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» O que é determinado na primeira triagem de ultra-som. A triagem pré-natal é a informação mais completa. Este exame de sangue deve ser prescrito

O que é determinado na primeira triagem de ultra-som. A triagem pré-natal é a informação mais completa. Este exame de sangue deve ser prescrito

Muitos estudos diferentes são feitos para avaliar o curso normal da gravidez. O complexo de tais diagnósticos pré-natais é chamado de triagem. Este artigo ajudará as gestantes a entender o que é a triagem bioquímica e quando ela é realizada.

Para que serve a triagem?

Durante a gravidez, é muito importante avaliar não apenas a condição da gestante, mas também do bebê. Para uma avaliação tão abrangente, os médicos criaram a triagem. Este é um complexo de várias medidas de diagnóstico que permitem identificar várias patologias da gravidez nos estágios iniciais de sua formação.

A primeira triagem bioquímica é realizada no 1º trimestre de gravidez. A gestação precoce é muito importante. É neste momento que todos os órgãos vitais começam a ser colocados. Uma variedade de razões pode levar ao desenvolvimento de patologias neste período.

Identificar tais desvios em gestantes e possibilita a triagem bioquímica.

Ressalte-se que a introdução da triagem pré-natal em nosso país não é coincidência. Tal medida permitiu reduzir várias vezes a mortalidade materna. Além disso, o rastreamento pode reduzir as taxas de morte fetal intrauterina em diferentes fases de seu desenvolvimento. Esses testes simples e eficazes ajudam a identificar doenças "mudas" de órgãos internos na gestante, melhorando assim o prognóstico do curso da gravidez.

Essa triagem foi chamada de "bioquímica" por um motivo. A pesquisa requer soro sanguíneo bioquímico. Todos os testes são absolutamente seguros e indolores. A precisão do resultado obtido depende em grande parte de quão bem foi realizada a manipulação da amostra de sangue, bem como dos dispositivos de diagnóstico que estão no laboratório.

Em alguns casos, é realizado e rastreio genético. Permite identificar várias doenças cromossômicas que possuem herança familiar. Essa triagem é muito importante. Ajuda a identificar oportunamente várias doenças genéticas graves, mesmo durante o período de desenvolvimento da criança dentro do útero da mãe.

A próxima, segunda triagem bioquímica é realizada no 2º trimestre da gravidez. Neste caso, outras doenças do desenvolvimento intrauterino do feto são excluídas. Neste caso, a lista de análises muda ligeiramente. Isso se deve a várias patologias que surgem em diferentes períodos da gravidez.

A terceira triagem no último trimestre da gravidez é realizada por certas razões médicas. Muitas mães começam a ficar muito preocupadas antes de passar por cada um desses complexos diagnósticos. Não entre em pânico. As gestantes devem perceber tal estudo como um diagnóstico necessário, importante para uma boa gravidez.

Todos os estudos bioquímicos não podem causar efeitos perigosos para mulheres grávidas.

Um trimestre é um período de gestação de três meses. Além disso, esse período de tempo é frequentemente chamado de 12 semanas obstétricas. Tais termos médicos são usados ​​principalmente por obstetras-ginecologistas quando descrevem a duração da gravidez.

    futuras mães que conceberam um bebê com mais de 35 anos;

    gestantes com alta predisposição a abortos espontâneos ou abortos frequentes na história;

    gestantes que tiveram infecções virais ou bacterianas nas primeiras 2 semanas a partir do momento da concepção da criança;

    mulheres grávidas que tomam medicamentos imunossupressores ou hormonais no contexto de suas patologias;

    gestantes que possuem casos de doenças genéticas ou cromossômicas na família;

    mulheres que já têm um ou mais bebês que apresentam sinais de patologias graves do sistema nervoso ou cardiovascular, incluindo aqueles que sofrem de defeitos cardíacos congênitos;

    para gestantes, nas quais os médicos identificaram sinais clínicos de uma gravidez "congelada".

O prazo para a primeira triagem bioquímica na maioria das mulheres está dentro para o período de 11 a 14 semanas obstétricas. Os médicos acreditam que fazer essa pesquisa mais cedo não faz sentido. Especialistas acreditam que os resultados obtidos anteriormente não são confiáveis ​​e corretos. É quase impossível estabelecer qualquer patologia neste caso.

12 semanas é o momento em que o período fetal de desenvolvimento do feto começa. Neste momento, os sistemas de órgãos da criança já estão começando a se diferenciar. Deste ponto em diante, um embrião muito pequeno torna-se um feto. Já se assemelha mais a um corpo humano adulto em seu funcionamento.

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Quais são essas análises?

Um dos indicadores mais importantes, que é avaliado no 1º trimestre de gravidez, é a subunidade b da gonadotrofina coriônica humana ou hCG. Os médicos também avaliam outro critério, que se chama PAPP - A. É um peptídeo plasmático associado ao nascimento de um bebê.

Com o auxílio do PAPP - A, é possível avaliar diversas doenças genéticas. Pela sua estrutura química, esta substância é uma proteína ou peptídeo. É sintetizado pela placenta. Esta substância ativa manifesta-se perfeitamente com precisão às 12-13 semanas.

É especialmente importante examinar PAPP-A para mulheres grávidas que tenham infecção por citomegalovírus ou hepatite no sangue.

Também é muito importante determinar esse peptídeo para futuras mães que, enquanto carregam um bebê, já completaram 35 anos ou mais.

Treinamento

Ainda vale a pena se preparar antes de realizar uma triagem bioquímica. A preparação correta levará a um resultado mais confiável e preciso. Os médicos alertam que os testes bioquímicos devem ser feitos estritamente com o estômago vazio. É melhor fazer essa pesquisa pela manhã.

Para não obter um nível superestimado de glicose no exame de sangue, a gestante não coma muitos doces na véspera do estudo. Para alguns pacientes, os ginecologistas também recomendam beber líquidos suficientes.

Não vale a pena mudar sua dieta habitual na véspera da triagem bioquímica. Para não distorcer o resultado, o jantar na véspera da prova deve ser o mais leve possível. Todos os alimentos gordurosos e fritos devem ser excluídos. Esses alimentos podem levar a níveis elevados de colesterol no sangue.

Para reduzir as manifestações alérgicas, também não coma frutas cítricas, nozes, chocolate e frutos do mar na véspera do teste bioquímico. Esses alimentos também não devem ser consumidos por mulheres que não tenham histórico de alergias. Durante a gravidez, as reações alérgicas podem aparecer pela primeira vez.

O estresse severo também pode levar a resultados incorretos. A primeira triagem bioquímica é um momento muito emocionante. No entanto, uma mulher grávida não deve se preocupar e entrar em pânico. Para diminuir a ansiedade e a suspeita, às vésperas do complexo diagnóstico, a gestante pode ir a um parque ou praça e apenas passear ao ar livre. Isso ajudará a mulher grávida a se acalmar e se recuperar.

Normas

O nível de peptídeo ativo PAPP-A depende em grande parte da semana do estudo. Às 12 semanas, os valores deste indicador variam de 0,8 a 4,76 mU/ml. Com 13 semanas, esse critério laboratorial já sobe para 1,03 - 6,02 mU/ml.

HCG é um indicador básico de gravidez. As primeiras semanas de gravidez são acompanhadas por um aumento gradual deste indicador. Somente no final da 36ª semana de gravidez, o hCG diminui. Essa característica fisiológica é necessária para que o trabalho de parto ocorra no final do terceiro trimestre.

Na 8ª semana obstétrica, a concentração média de hCG no sangue é de 65.000. Ultrapassar esse indicador pode indicar não apenas a presença de alguma patologia no corpo feminino, mas também que a futura mãe terá em breve gêmeos ou trigêmeos.

Além disso, uma situação semelhante se desenvolve se uma mulher grávida tiver diabetes mellitus.

Decodificando os resultados

PAPP-A é um indicador muito importante do curso normal da gravidez. Se os valores obtidos deste critério laboratorial estiverem dentro da faixa normal, você não deve se preocupar. Os médicos não podem tirar nenhuma conclusão com base apenas na análise.

Se esse indicador exceder significativamente a norma, isso ainda não é motivo para o diagnóstico de uma doença genética. Nesse caso, os ginecologistas prescrevem estudos adicionais para a gestante. Os valores de PAPP-A excedem significativamente os valores normais na síndrome de Down. Além disso, um excesso desse indicador ocorre na véspera de um aborto espontâneo ou aborto espontâneo. Um aumento na PAPP - A é uma indicação muito importante para uma ecografia.

Essencial excesso de hCG também ocorre com possíveis anormalidades genéticas... Assim, a síndrome de Edwards também pode aparecer. Além disso, exceder este critério laboratorial em combinação com outros indicadores pode resultar em toxicose. Um aumento no hCG também ocorre com insuficiência placentária. Neste caso, para excluir esta condição, uma ecografia é obrigatória.

Para avaliar o risco de ocorrência e desenvolvimento de doenças genéticas, os médicos usam uma escala especial PRISCA. Em sua conclusão, o médico deve indicar o grau de risco de uma anomalia cromossômica. O coeficiente também deve ser indicado Múltiplo da mediana (MoM).É calculado usando um programa de computador especial, onde o médico insere os valores iniciais obtidos dos testes bioquímicos.

MoM na faixa de 0,5 a 2,5 é considerado a norma. Para calcular este indicador, são levados em consideração não apenas os resultados dos testes obtidos, mas também pertencer a uma determinada raça, bem como a idade da gestante e a presença de doenças concomitantes de órgãos internos.

Mães que passaram por triagem bioquímica são muito ambíguas sobre esse diagnóstico. Alguns deles observam que os resultados obtidos eram imprecisos e tiveram que repetir o estudo várias vezes.

Muitas mães acreditam que a triagem bioquímica sem uma ultrassonografia é absolutamente injustificada.

A triagem pode ser feita em uma clínica gratuita. Neste caso, a instituição médica deve possuir o material e base técnica necessários e um bom laboratório. As clínicas femininas comuns não podem se gabar disso. Isso leva ao fato de que as gestantes recorrem a centros privados.

Os custos de triagem abrangentes variam muito nessas configurações. Em média, varia de 6.000 a 10.000 rublos. Se uma mulher tiver alguma comorbidade, o custo da triagem bioquímica pode ser maior. A realização ou não de tal complexo de estudos em uma clínica privada é decidida por cada gestante individualmente.

A triagem por ultrassom é um complexo completo de exames que permite que a mãe e o pai descubram o estado de saúde do bebê no útero. Este método permite que você veja a presença ou ausência de muitas doenças congênitas. Geralmente é feito três vezes durante a gravidez - no primeiro, segundo e terceiro trimestre. Consiste em dois procedimentos - diagnóstico por ultrassom e exame de sangue.

A triagem no primeiro trimestre consiste em uma ultrassonografia e um exame de sangue

A primeira triagem é feita entre 11 e 14 semanas após a concepção. A principal tarefa do método é verificar o feto quanto a quaisquer patologias em desenvolvimento.

Este método de teste revela até complicações na gravidez que a futura mãe pode não ter suspeitado devido à falta de sintomas, bem-estar, etc. Esse estudo nem sempre é feito por gestantes, muitas vezes outros grupos de pessoas o fazem.

Por exemplo, a triagem de um grupo de crianças da mesma idade - a técnica permite identificar doenças características para essa idade. Como geralmente é prescrito apenas três vezes, as mulheres ficam assustadas se um especialista as enviar para exames adicionais.

Não há motivo para pânico, porque os médicos enviam exames complementares não pela detecção da patologia, mas porque existe o risco de seu desenvolvimento. Por exemplo, o rastreio é frequentemente prescrito para mulheres com mais de 35 anos se os membros da família tiverem patologias, se houve uma gravidez perdida ou aborto no passado, etc.

Como a pesquisa é realizada e por quanto tempo?

Para obter resultados confiáveis, o primeiro exame é prescrito entre a décima primeira e a décima terceira semanas de gravidez. É impossível ser testado antes ou depois desse período, caso contrário, há uma chance de não ver a patologia.

Há a possibilidade de recusar exames agendados durante a gravidez, mas isso será considerado negligência à sua saúde. Tal decisão traz um risco para a criança. Recusando verificações de rotina, a mulher está colocando sua vida em perigo.

O procedimento consiste em duas etapas:

  1. Diagnóstico por ultra-som;
  2. Pesquisa de bioquímica do sangue.

Existem regras para passar em um exame de ultrassom - uma gestante é obrigada a beber meio litro de água comum, limpa e não gaseificada uma hora e meia antes do exame. A bexiga deve estar cheia durante o ultrassom para que o especialista possa ver melhor a posição do feto e sua condição. Em vez de beber água, é possível não urinar três horas antes do exame.

Quando um especialista usa um método transvaginal para examinar o feto, o sensor é inserido na vagina, de modo que a preparação descrita acima não é necessária. No entanto, é aconselhável ir ao banheiro antes disso.

Após o ultrassom, é feita uma análise para bioquímica do sangue. É esta ordem que é obrigatória, pois as contagens sanguíneas podem mudar muito rapidamente, mas se você fizer um exame de ultrassom antes disso, poderá estabelecer a condição do bebê sem problemas.

A gestante deve ir para a doação de sangue com o resultado de uma ultrassonografia, onde será indicada a idade gestacional. Infelizmente, às vezes uma ultrassonografia mostra regressão da gravidez ou congelamento, então a doação de sangue não será mais necessária. Para se preparar para a amostragem de sangue, você precisa beber apenas água limpa, excluir alimentos e bebidas - o sangue é coletado com o estômago vazio.

O especialista realizará uma ultrassonografia, cujos resultados confirmarão ou negarão a presença de patologias

O que você pode aprender com uma triagem?

Muitas vezes, os especialistas não podem considerar imediatamente todos os dados, então pedem à futura mãe que vire do outro lado, ande, tosse ou até agache. Assim, o feto muda de posição.

O especialista examina os seguintes indicadores:

  1. Tamanho cóccix-parietal, ou CTE. É realizado do ponto parietal na cabeça fetal até o cóccix.
  2. Tamanho biparietal, ou BPR - estudo da distância entre os tubérculos da zona parietal.
  3. Meça a circunferência da cabeça e a distância do occipital à testa.
  4. A estrutura do cérebro é verificada, se os hemisférios estão localizados simetricamente, se o crânio está fechado.
  5. Verifique a espessura da área do colar, ou TVP.
  6. A frequência das contrações do músculo cardíaco, seu tamanho e o tamanho dos grandes vasos são estudados.
  7. Verifique o comprimento dos ossos dos ombros, coxas, pernas e antebraços.
  8. A espessura da placenta e sua estrutura, bem como sua localização no útero.
  9. A localização do cordão umbilical e o número de vasos nele.
  10. Flúido amniótico.
  11. Tom uterino.
  12. A condição do colo do útero.

Se o estudo for realizado antes da décima primeira semana, nem todos os órgãos e ossos ainda estão suficientemente formados para que um especialista possa verificá-los quanto a anormalidades.

Começando pela bioquímica, acaba por determinar alguns indicadores importantes, por exemplo, gonadotrofina coriônica humana β-hCG. Este hormônio é produzido pelo feto. Curiosamente, é com sua ajuda que você pode determinar a presença de gravidez.

Agora você pode fazer o exame de ultrassom 3D

Se a menina estiver em posição e fizer o teste, uma substância especial na tira de teste reage à presença do hormônio. Desde o início dos primeiros dias de gravidez (se transcorrer sem complicações), a quantidade de hormônio produzida aumenta gradativamente, atingindo um pico na décima segunda semana. Além disso, o nível do hormônio começa a cair gradualmente. Na segunda metade do mandato, os indicadores de β-hCG permanecem inalterados.

Abaixo está a taxa de indicadores de β-hCG por semana:

  • décimo - de 25,80 a 181,60 ng / ml;
  • décimo primeiro - de 17,4 a 130,3 ng / ml;
  • décimo segundo - de 13,4 a 128,5 ng / ml;
  • décimo terceiro - de 14,2 a 114,8 ng / ml.

Se os indicadores excederem a norma, existem várias opções - síndrome de Down na criança, a mãe sofre de toxicose grave ou tem diabetes mellitus.

Se os indicadores estiverem abaixo do normal, isso também indica vários problemas: insuficiência placentária, ameaças de aborto espontâneo, gravidez ectópica ou síndrome de Edwards em uma criança. Outro indicador importante no sangue é a proteína-A. A proteína é responsável pelo bom desenvolvimento e função da placenta.

Abaixo está a taxa de indicadores de proteína-A (PAPP-A) por semana:

  • décimo - de 0,45 a 3,73 UI / ml;
  • décimo primeiro - 0,78 a 4,77 UI / ml;
  • décimo segundo - de 1,03 a 6,02 mel / ml;
  • décimo terceiro - de 1,47 a 8,55 UI / ml.

Quando os indicadores estão abaixo do normal, isso pode sinalizar a presença de anormalidades como síndrome de Down, Edwards ou Cornelia de Lange. Mas também há casos em que um aumento do nível de proteína não sinaliza a presença das patologias acima.

Regras de preparação do estudo

Sempre faça o ultrassom primeiro. Existem dois tipos de exame de ultra-som - transabdominal e transvaginal. A primeira é realizada, como de costume, movendo o sensor sobre o abdômen da gestante. Durante o segundo, o sensor é inserido na vagina.

No primeiro caso, você deve definitivamente ir ao procedimento com a bexiga cheia - beba cerca de um litro e meio de água limpa sem gás em meia hora. O segundo método não envolve quaisquer medidas preparatórias especiais. Quando os resultados do ultra-som são dados, a mulher deve doar sangue para análise. É retirado de uma veia, por isso certifique-se de tomá-lo com o estômago vazio e não beba bebidas que não sejam água.

Para obter resultados mais confiáveis, uma gestante, três dias antes da análise, deve excluir do cardápio alimentos doces, defumados, fritos e gordurosos, além de alimentos que causem alergias - frutas cítricas, chocolate, nozes e frutos do mar.

Durante um exame transabdominal, você precisa beber um litro e meio de água ou não ir ao banheiro por várias horas

Triagem para o primeiro trimestre de gravidez

Como já mencionado acima, é realizado não antes da décima primeira, mas não depois da décima terceira semana. É durante esse período que termina o chamado período embrionário do desenvolvimento fetal e começa o período fetal.

Isso significa que de um embrião se transforma em feto, os órgãos já estão começando a se desenvolver, como em uma pessoa de pleno direito. Durante este período, patologias ou anormalidades podem ser identificadas.

É claro que apenas um especialista decifrará corretamente os resultados da triagem, mas as gestantes podem, pelo menos em termos gerais, descobrir o que esperar e o que alguns indicadores podem significar.

Quem é encaminhado para a triagem do primeiro trimestre?

Você pode optar por não fazer a triagem, mas os médicos desaconselham isso

Todas as gestantes são encaminhadas, mas esse procedimento pode ser dispensado. Os médicos não recomendam desistir, pois essa é uma atitude negligente em relação à vida do bebê. Os seguintes grupos de mulheres também devem ser examinados:

  • mais de 35 anos;
  • houve tentativas malsucedidas de dar à luz - um feto, um aborto espontâneo;
  • aqueles que trabalham em indústrias e podem entrar em contato com substâncias perigosas;
  • ter dado à luz uma criança com deficiência no passado;
  • durante as primeiras semanas que tiveram uma infecção;
  • tomar medicamentos proibidos no primeiro trimestre;
  • sofre de alcoolismo ou dependência de drogas;
  • quando há uma ameaça;
  • se houver patologias na família.

Como a pesquisa é feita

Há um trabalhador médico especial - um sonologista, que realiza o procedimento. Neste momento, existem duas opções - exame abdominal e transvagiano. A preferência é dada ao último, pois é mais confiável.

Existem máquinas para ultra-som em casa

A mulher é convidada a se despir até a cintura e deitar no sofá com as pernas dobradas. Uma sonda fina de preservativo é então inserida na vagina. Eles serão movidos para examinar completamente o feto, o que pode causar desconforto, mas não dor. Após o procedimento, pode aparecer algum corrimento no linho, possivelmente um pouco sangrento.

Isso é normal, não precisa se preocupar. O ultrassom do abdômen não fornece resultados confiáveis ​​​​neste momento, mas se for escolhido, a mulher é solicitada a levantar a roupa para abrir o estômago. Então você terá que esperar pelos resultados - em hospitais públicos até cinco dias. Depois disso, você precisa doar sangue para análise.

Custo de triagem para 1 trimestre

Sabe-se que nem todos os órgãos governamentais estão prontos para prestar tal serviço gratuitamente. A bioquímica do sangue sozinha excede mil e quinhentos rublos, e você ainda precisa pagar pelo próprio procedimento de ultrassom. Cada clínica define o custo à sua maneira, mas é improvável que seja inferior a dois mil rublos.

Decifrando a triagem do 1º trimestre por ultrassom, normas e possíveis desvios

Para obter resultados confiáveis ​​com precisão, as seguintes condições são atendidas:

  • o processo ocorre apenas de 12 a 13 semanas;
  • o feto deve estar na posição correta - se algo interferir, o médico pedirá que você se mova, então o bebê virará;
  • o tamanho coccígeo-parietal (doravante referido como CTE) é de pelo menos 45 mm.

Vários indicadores, como o comprimento do osso nasal, podem indicar a doença de uma criança

PAPP-A - o que é?

Este indicador na análise bioquímica é uma proteína que é produzida pela placenta. Se seu indicador for excedido ou não for suficiente no corpo de uma mulher grávida, isso pode ser um sinal do desenvolvimento de uma patologia de natureza genética.

Gonadotrofina coriônica humana (hCG)

Hormônio produzido pelo córion. Imediatamente após a concepção, nas primeiras horas, seu nível começa a subir. Até 11-12 semanas, o indicador inicial cresce milhares de vezes.
Então a produção do hormônio diminui - em algum lugar no início do segundo trimestre e depois permanece inalterada.

Um aumento na taxa pode indicar:

  • Síndrome de Down;
  • gravidez múltipla;
  • o desenvolvimento de diabetes mellitus na mãe;
  • para toxicose.

A desvantagem indica:

  • síndrome de Edwards da criança;
  • risco de aborto;
  • insuficiência placentária.

Lembre-se, apenas um especialista pode determinar corretamente o risco.

O que é CTE durante a gravidez no ultra-som

Este é o tamanho coccígeo-parietal, identifica o desenvolvimento correto do bebê dentro do útero da mãe. O tamanho do CTE é comparado com o peso da criança e a idade gestacional. Eles pensam assim - quanto maior esse indicador, maior o período de gestação.

Normas KTR

Quando o CTE for maior que o normal, a criança ao nascer pesará mais de 3-3,5 kg.

Mas se o indicador for menor, então:

  1. Existe o risco de que a gravidez esteja se desenvolvendo de forma anormal. Então você deve verificar os batimentos cardíacos do bebê para se certificar de que ele não morreu no útero. Se isso acontecer, é necessária hospitalização urgente.
  2. Pode haver poucos hormônios produzidos, especialmente a progesterona. Nesse caso, o especialista envia para exame complementar e prescreve medicamentos.
  3. A mãe pode sofrer de uma doença infecciosa, até mesmo venérea.
  4. Existe um distúrbio genético.

Em alguns casos, um CTE baixo sinaliza uma idade gestacional incorretamente definida.

DBP fetal (tamanho biparietal)

Desta forma, o tamanho da cabeça fetal é medido. É este indicador que é considerado o principal quando a correção do desenvolvimento infantil é determinada.

Além disso, este indicador determina que tipo de parto será - normal ou você terá que fazer uma cesariana. Se a cabeça for muito grande, a mãe não poderá dar à luz da maneira usual, apenas por cesariana.

Espessura do colar (TVP)

Este local está localizado entre o pescoço e a membrana superior da pele do corpo fetal, há um acúmulo de líquido nele. Esse indicador começa a diminuir a partir da 14ª semana e, na 16ª, é praticamente invisível. Existem normas que indicam a presença ou ausência de desvios. Para fazer isso, meça a espessura desse espaço.

O momento da triagem é devido ao momento do desenvolvimento fetal

Sinais de síndrome de Down, assim como Edwards e Patau

Um sinal de síndrome de Down pode ser considerado uma diminuição no nível de proteína-A (PAPP-A), baixo ou alto hCG. Os mesmos sinais podem sinalizar a síndrome de Edwards, portanto, no caso de tais resultados, a gestante é encaminhada para exames complementares.

Osso nasal com 12 semanas, tabela de normas

Com uma anormalidade genética, desenvolve-se incorretamente, ou melhor, ossifica mais tarde do que o habitual. Se for muito pequeno, ou nada, pode haver uma anormalidade de desenvolvimento. Existe uma tabela especial de normas.

Frequência cardíaca (FC)

Nas primeiras fases da vida, é normal, quando a frequência cardíaca do bebê é igual à pulsação da mãe - cerca de 83 batimentos. Mas quanto maior o prazo, maior a frequência das contrações. Todos os dias, aproximadamente três batimentos por minuto serão adicionados. Mais perto da semana 9, a frequência é de 175 batimentos por minuto.

O que pode distorcer o resultado

Resultados falsos positivos ocorrem quando:

  1. Inseminação artificial.
  2. O excesso de peso aumenta a concentração de todos os hormônios, a falta - reduz.
  3. Com gestações múltiplas.
  4. Com diabetes melito.
  5. Mesmo o estresse e o medo do procedimento podem afetar o resultado, por isso é necessário realizar o procedimento com calma.

O médico explicará a você todos os indicadores da norma e informará quem entrar em contato se algo estiver errado

O que é risco e como é calculado?

O risco de desenvolver patologia é calculado para cada mulher individualmente, porque muitos parâmetros o afetam - idade, maus hábitos, peso etc. Todos os dados sobre a mulher, assim como os resultados da triagem, são inseridos em um programa de computador que calcula o risco.

E se eu estiver em alto risco?

Se uma criança corre o risco de desenvolver síndrome de Down, não há necessidade de entrar em pânico. Você deve consultar um geneticista, ele analisará a situação com mais detalhes.

Como confirmar ou negar os resultados da triagem?

Você tem o direito de ser rastreado novamente se achar que os resultados anteriores não são válidos. Mas você terá que ser examinado em outra clínica e somente se a idade gestacional não for superior a 13 semanas.

O médico diz que eu preciso fazer um aborto. O que fazer?

Ninguém tem o direito de forçá-la a interromper uma gravidez se estiver em risco de desenvolver síndrome de Down. Informe o seu médico que deseja consultar um geneticista. Ele irá enviar-lhe para um dos procedimentos - uma biópsia de vilo corial (no caso de gravidez entre 10 e 13 semanas), ou amniocentese (16-17 semanas).

Segunda triagem durante a gravidez, quando fazer e o que está incluído no estudo

Assim como na primeira triagem, durante a segunda, você também precisará fazer uma ultrassonografia e doar sangue. Ocorre de 16 a 20 semanas de gravidez.

Mesmo com um resultado de triagem ruim, você não deve ficar chateado antes do tempo - você pode repetir o procedimento

Terceira triagem durante a gravidez

Se os dois exames anteriores não mostraram anormalidades, a gestante terá apenas que passar por um diagnóstico de ultrassom e não precisará doar sangue (mas geralmente eles insistem nisso).

Além disso, você precisa passar pelos seguintes procedimentos:

  • dopplerografia - avalia os vasos da placenta;
  • cardiotocografia - determina a frequência cardíaca;
  • bioquímica sanguínea.

Momento da terceira triagem durante a gravidez

A decisão é do médico, mais frequentemente ele prescreve um exame na 32ª semana, mas você pode fazer da 28ª à 34ª.

Onde estudar

Ambas as clínicas privadas e públicas oferecem este serviço. No entanto, será pago tanto em uma instituição pública quanto em uma privada.

Algum tempo atrás, as mulheres grávidas não conheciam tal procedimento como pré-natal ou perinatal ... Agora todas as gestantes estão passando por esse exame.

O que é o rastreamento da gravidez, por que é feito e por que seus resultados são tão importantes? Respostas a essas e outras perguntas que preocupam muitas gestantes sobre triagem perinatal tentamos dar neste material.

Para excluir no futuro qualquer mal-entendido das informações apresentadas, antes de passar diretamente à consideração dos tópicos acima indicados, vale a pena definir alguns termos médicos.

Triagem pré-natal É um tipo especial de procedimento realmente padrão como triagem. Isto exame completo consiste em Diagnóstico por ultrassom e pesquisa laboratorial, neste caso particular bioquímica do soro materno. Detecção precoce de alguns anormalidades genéticas - esta é a principal tarefa de uma análise durante a gravidez como triagem.

Pré-natal ou perinatal significa pré-natal, e pelo termo triagem na medicina, entende-se uma série de estudos de um grande estrato da população, que são realizados para formar o chamado "grupo de risco" suscetível a determinadas doenças.

Pode ser universal ou seletivo triagem .

Significa que teste de tela não só a gestantes, mas também a outras categorias de pessoas, por exemplo, crianças da mesma idade para estabelecer as doenças características de um determinado período da vida.

Com ajuda rastreio genético os médicos podem descobrir não apenas os problemas no desenvolvimento do bebê, mas também responder a tempo a complicações durante as quais a mulher pode nem suspeitar.

Muitas vezes, as gestantes, ouvindo que precisam passar por esse procedimento várias vezes, começam a entrar em pânico e se preocupar com antecedência. No entanto, não há nada a temer, você só precisa perguntar ao ginecologista com antecedência por que você precisa triagem para as gestantes, quando e, principalmente, como é feito esse procedimento.

Então, vamos começar com o que é padrão triagem realizado três vezes durante toda a gravidez, ou seja, em tudo trimestre ... Lembre-se que trimestre É um período de três meses.

O que é isso Triagem de 1 trimestre ? Primeiro, vamos responder a uma pergunta comum sobre quantas semanas são primeiro trimestre de gravidez ... Em ginecologia, existem apenas duas maneiras de estabelecer com segurança o período durante a gravidez - calendário e obstétrico.

A primeira é baseada no dia da concepção, e a segunda depende ciclo menstrual precedente fertilização ... assim eu trimestre - este é o período que, de acordo com o método do calendário, começa na primeira semana desde a concepção e termina na décima quarta semana.

De acordo com o segundo método, eu trimestre São 12 semanas obstétricas. Além disso, neste caso, o período é contado a partir do início da última menstruação. Recentemente triagem não prescrito para mulheres grávidas.

No entanto, agora muitas gestantes estão interessadas em se submeter a essa pesquisa.

Além disso, o Ministério da Saúde recomenda fortemente que a pesquisa seja solicitada para todas as gestantes, sem exceção.

É verdade que isso é feito voluntariamente, uma vez que ninguém pode obrigar uma mulher a submeter-se a qualquer tipo de análise.

Vale notar que existem categorias de mulheres que são simplesmente obrigadas, por uma razão ou outra, a passar triagem, por exemplo:

  • gestantes a partir de trinta e cinco anos;
  • gestantes com histórico de informações sobre a presença de uma ameaça espontâneo ;
  • mulheres que no primeiro trimestre sofreram doenças infecciosas ;
  • mulheres grávidas que, por motivos de saúde, são obrigadas a tomar drogas proibidas pela sua situação nas fases iniciais;
  • mulheres que tiveram vários anormalidades genéticas ou anormalidades no desenvolvimento fetal ;
  • mulheres que já deram à luz filhos com qualquer desvios ou deficiências de desenvolvimento ;
  • mulheres diagnosticadas congeladas ou gravidez regressiva (cessação do desenvolvimento fetal);
  • sofrendo de narcótico ou mulheres;
  • mulheres grávidas em cuja família ou na família do pai do nascituro foram registrados casos anomalias genéticas hereditárias .

Quanto tempo eles fazem triagem pré-natal do 1º trimestre ? Para a primeira triagem durante a gravidez, o período é definido no intervalo de 11 semanas a 13 semanas obstétricas de gravidez e 6 dias. Anteriormente, acima do período indicado, não faz sentido realizar esta pesquisa, pois seus resultados serão pouco informativos e completamente inúteis.

A primeira ultrassonografia na 12ª semana de gravidez não é feita por acaso para uma mulher. Já que é nesta época que embrionário e começa fetal ou fetal o período de desenvolvimento da futura pessoa.

Isso significa que o embrião se transforma em feto, ou seja, há mudanças óbvias que falam do desenvolvimento de um corpo humano vivo completo. Como dissemos anteriormente, teste de tela É um complexo de medidas, que consiste em diagnósticos de ultra-som e bioquímica do sangue de uma mulher.

É importante entender que manter ultra-som de triagem no 1º trimestre durante a gravidez desempenha o mesmo papel importante que os exames de sangue de laboratório. De fato, para que os geneticistas tirem as conclusões corretas com base nos resultados do exame, eles precisam estudar tanto os resultados do ultrassom quanto a bioquímica do sangue do paciente.

Quantas semanas a primeira triagem é realizada, conversamos, agora vamos passar a decifrar os resultados de um estudo abrangente. É realmente importante considerar com mais detalhes as normas estabelecidas pelos médicos para os resultados da primeira triagem durante a gravidez. Claro que apenas um especialista nesta área com o conhecimento necessário e, principalmente, experiência pode dar uma avaliação qualificada dos resultados da análise.

Acreditamos que é aconselhável que qualquer gestante conheça pelo menos informações gerais sobre os principais indicadores triagem pré-natal e seus valores normativos. De fato, é comum que a maioria das gestantes desconfie demais de tudo relacionado à saúde de seu futuro filho. Portanto, eles ficarão muito mais à vontade se souberem com antecedência o que esperar da pesquisa.

Decifrando a triagem do 1º trimestre por ultrassom, normas e possíveis desvios

Todas as mulheres sabem que durante a gravidez devem ser submetidas a um exame de ultrassom (doravante denominado ultrassom) mais de uma vez, o que ajuda o médico a monitorar o desenvolvimento intrauterino do feto. Em ordem de ultra-som de triagem deu resultados confiáveis, você precisa se preparar com antecedência para este procedimento.

Temos certeza de que a grande maioria das gestantes sabe fazer esse procedimento. No entanto, não será supérfluo repetir que existem dois tipos de pesquisa - transvaginal e transabdominal ... No primeiro caso, o sensor do dispositivo é inserido diretamente na vagina e, no segundo, entra em contato com a superfície da parede abdominal anterior.

Não há regras especiais de preparação para o tipo de ultrassom transvaginal.

Se você fizer um exame transabdominal, antes do procedimento (cerca de 4 horas antes do ultrassom), você não deve ir ao banheiro "em um pequeno" e, em meia hora, recomenda-se beber até 600 ml de água pura .

A coisa é que o exame deve ser realizado necessariamente no preenchido com líquido bexiga .

Para que o médico obtenha um resultado confiável Triagem de ultra-som, as seguintes condições devem ser atendidas:

  • período de exames - de 11 a 13 semanas obstétricas;
  • a posição do feto deve permitir que o especialista realize as manipulações necessárias, caso contrário a mãe terá que "influenciar" o bebê a rolar;
  • tamanho coccígeo-parietal (doravante referido como CTE) não deve ser inferior a 45 mm.

O que é CTE durante a gravidez no ultra-som

Ao realizar uma ultrassonografia, um especialista necessariamente examina vários parâmetros ou tamanhos do feto. Essas informações permitem determinar quão bem o bebê está formado e se ele está se desenvolvendo corretamente. As taxas desses indicadores dependem da duração da gravidez.

Se o valor de um ou outro parâmetro obtido como resultado do ultrassom se desviar da norma para cima ou para baixo, isso é considerado um sinal da presença de algumas patologias. Tamanho cóccix-parietal - Este é um dos indicadores iniciais mais importantes do correto desenvolvimento intrauterino do feto.

O valor do CTE é comparado com o peso do feto e a idade gestacional. Este indicador é determinado medindo a distância do osso da coroa da criança ao seu cóccix. Como regra geral, quanto maior o CTE, mais longa é a gravidez.

Quando esse indicador excede um pouco ou, pelo contrário, é um pouco menor que a norma, não há motivo para pânico. Isso só fala sobre as peculiaridades do desenvolvimento dessa criança em particular.

Se o valor CTE se desviar dos padrões em uma grande direção, isso sinaliza o desenvolvimento de um feto grande, ou seja, Presumivelmente, o peso da criança ao nascer excederá a taxa média de 3-3,5 kg. Nos casos em que o CTE for significativamente menor que os valores padrão, isso pode ser um sinal de que:

  • gravidez não se desenvolve como deveria, nesses casos, o médico deve verificar cuidadosamente os batimentos cardíacos fetais. Se ele morreu no útero, a mulher precisa de atenção médica urgente ( raspagem da cavidade uterina ) a fim de evitar uma possível ameaça à saúde ( desenvolvimento de infertilidade ) e vida ( infecção, sangramento );
  • o corpo de uma mulher grávida produz uma quantidade insuficiente, como regra, o que pode levar a um aborto espontâneo. Nesses casos, o médico prescreve um exame adicional para o paciente e prescreve medicamentos contendo hormônios ( , Dufston );
  • mãe está doente doenças infecciosas , incluindo venéreas;
  • o feto tem anomalias genéticas. Em tais situações, os médicos prescrevem estudos adicionais, que fazem parte do primeiro teste de triagem.

Também vale ressaltar que muitas vezes há casos em que um CTE baixo indica uma idade gestacional estabelecida incorretamente. Isso se refere a uma variante da norma. Tudo o que uma mulher precisa em tal situação é passar por um segundo exame de ultrassom depois de um tempo (geralmente após 7 a 10 dias).

DBP fetal (tamanho biparietal)

O que é DBP no ultrassom durante a gravidez? Ao realizar um exame de ultrassom do feto no primeiro trimestre, os médicos estão interessados ​​em todas as características possíveis do feto. Já que seu estudo dá aos especialistas o máximo de informações sobre como ocorre o desenvolvimento intrauterino de um homenzinho e se está tudo em ordem com sua saúde.

O que é isso DBP do feto ? Primeiro, vamos decifrar a abreviatura médica. BPR - isto tamanho da cabeça fetal biparietal , ou seja distância entre paredes ossos parietais do crânio , de forma simples, o tamanho da cabeça. Este indicador é considerado um dos principais para determinar o desenvolvimento normal de uma criança.

É importante notar que a DBP mostra não apenas quão bem e corretamente o bebê está se desenvolvendo, mas também ajuda os médicos a se prepararem para o próximo parto. Como se o tamanho da cabeça do nascituro se desviar da norma em uma direção grande, ele simplesmente não poderá passar pelo canal de parto da mãe. Nesses casos, uma cesariana planejada é prescrita.

Quando o BPD se desvia das normas estabelecidas, isso pode indicar:

  • sobre a presença de tais patologias incompatíveis com a vida no feto como hérnia cerebral ou tumor ;
  • sobre um tamanho suficientemente grande do feto, se outros parâmetros básicos do feto estiverem à frente dos padrões de desenvolvimento estabelecidos por várias semanas;
  • sobre o desenvolvimento abrupto, que depois de um tempo voltará ao normal, desde que outros parâmetros básicos do feto se encaixem nas normas;
  • sobre o desenvolvimento fetal cérebro causada pela presença de doenças infecciosas na mãe.

O desvio deste indicador para o lado inferior indica que o cérebro do bebê está se desenvolvendo incorretamente.

Espessura do colar (TVP)

TBP fetal - o que é isso? Espaço do colar por feto ou tamanho prega cervical - este é um local (mais precisamente, uma formação oblonga), localizado entre o pescoço e a membrana superior da pele do corpo do bebê, no qual o líquido se acumula. O estudo desse valor é realizado na triagem do primeiro trimestre da gravidez, pois é nesse momento que é possível medir o TVP pela primeira vez e depois analisá-lo.

A partir da 14ª semana de gravidez, essa formação diminui gradualmente de tamanho e na 16ª semana praticamente desaparece de vista. Para a TVP, também foram estabelecidas certas normas, que são diretamente proporcionais à duração da gravidez.

Por exemplo, a norma espessura do espaço do colarinho às 12 semanas não deve exceder o intervalo de 0,8 a 2,2 mm. Espessura do espaço do colar com 13 semanas deve estar na faixa de 0,7 a 2,5 mm.

É importante notar que, para este indicador, os especialistas definem valores mínimos médios, cujo desvio indica um afinamento do espaço do colar, que, como a expansão do TVP, é considerado uma anomalia.

Se este indicador não corresponder às normas de TVP indicadas na tabela acima às 12 semanas e em outros períodos de gravidez, esse resultado provavelmente indica a presença das seguintes anormalidades cromossômicas:

  • trissomia 13 , uma doença conhecida como Síndrome de Patau, caracterizada pela presença de um cromossomo 13 adicional em células humanas;
  • trissomia no cromossomo 21, conhecido por todos como Síndrome de Down , uma doença genética humana em que cariótipo (ou seja, um conjunto completo de cromossomos) é representado pelo cromossomo 47 em vez de 46;
  • monossomia no cromossomo X , uma doença genômica com o nome dos cientistas que a descobriram Síndrome de Shereshevsky-Turner, é caracterizada por anomalias do desenvolvimento físico como baixa estatura, bem como infantilismo sexual (imaturidade);
  • trissomia no cromossomo 18 É uma doença cromossômica. Por síndrome de Edwards (o segundo nome desta doença) é caracterizada por uma pluralidade de malformações incompatíveis com a vida.

Trissomia É uma opção aneuploidia , ou seja alterar cariótipo , em que há um terço adicional na célula humana cromossoma em vez de normal diplóide definir.

Monossomia É uma opção aneuploidia (anomalia cromossômica) , em que não há cromossomos no conjunto de cromossomos.

Quais são as normas para trissomia 13, 18, 21 instalado durante a gravidez? Acontece que, no processo de divisão celular, ocorre uma falha. Este fenômeno recebeu o nome na ciência aneuploidia. Trissomia - Esta é uma das variedades de aneuploidia, na qual, em vez de um par de cromossomos, um terceiro cromossomo extra está presente na célula.

Em outras palavras, a criança herda de seus pais um cromossomo adicional de 13, 18 ou 21, que por sua vez acarreta anormalidades genéticas que impedem o desenvolvimento físico e mental normal. Síndrome de Down estatisticamente, esta é a doença mais comum causada pela presença do cromossomo 21.

Crianças nascidas com Síndromes de Edwards o mesmo que no caso Síndrome de Patau , geralmente não vivem até um ano, ao contrário daqueles que têm o azar de nascer com Síndrome de Down ... Essas pessoas podem viver até uma idade avançada. No entanto, tal vida pode ser chamada de existência, especialmente nos países do espaço pós-soviético, onde essas pessoas são consideradas párias e tentam evitá-las e ignorá-las.

Para excluir tais anomalias, as gestantes, principalmente as de risco, devem realizar um exame de triagem obrigatório. Os pesquisadores argumentam que o desenvolvimento de anormalidades genéticas está em proporção direta com a idade da futura mãe. Quanto mais jovem a mulher, menos provável é que seu filho tenha alguma anormalidade.

Para estabelecer a trissomia no primeiro trimestre da gravidez, é realizado um estudo espaço do colarinho do feto usando ultra-som. No futuro, as mulheres grávidas fazem periodicamente um exame de sangue, no qual, para os geneticistas, os indicadores mais importantes são o nível alfa-fetoproteína (AFP), inibina-A, gonadotrofina coriônica (hCG) e estriol .

Como mencionado anteriormente, o risco de ter um distúrbio genético em uma criança depende principalmente da idade da mãe. No entanto, há casos em que a trissomia é registrada em mulheres jovens. Portanto, os médicos na triagem estudam todos os possíveis sinais de anomalias. Acredita-se que um especialista em ultrassonografia experiente possa identificar problemas já durante o primeiro exame de triagem.

Sinais de síndrome de Down, assim como Edwards e Patau

A trissomia 13 é caracterizada por uma diminuição acentuada no nível PAPP-A (PAPP associado à gravidez proteína (proteína) A-plasma ). É também um marcador desta doença genética. Os mesmos parâmetros desempenham um papel importante para determinar se o feto tem síndrome de Edwards .

Quando não há risco de trissomia 18, os valores normais PAPP-A e b-hCG (subunidade beta livre de hCG) são registrados em um exame de sangue bioquímico. Se esses valores se desviarem dos padrões estabelecidos para cada idade gestacional específica, provavelmente serão encontradas malformações genéticas na criança.

É importante notar que no caso em que, durante a primeira triagem, um especialista registre sinais indicativos de risco trissomias , a mulher é encaminhada para exames complementares e consulta com geneticistas. Para fazer o diagnóstico final, a gestante terá que passar por procedimentos como:

  • biópsia coriônica , ou seja obtenção de amostra de tecido coriônico para diagnóstico de anomalias;
  • amniocentese- isto punção da membrana amniótica para obter uma amostra flúido amniótico para fins de estudo posterior em laboratório;
  • Placentocentese (biópsia placentária) , dado método diagnóstico invasivo especialistas pegam uma amostra tecido placentário usando uma agulha de punção especial, que é perfurada parede abdominal anterior ;
  • cordocentese , um método de diagnóstico de anomalias genéticas durante a gravidez, no qual é analisado o sangue do cordão umbilical do feto.

Infelizmente, se uma mulher grávida foi submetida a qualquer um dos estudos acima e biotriagem e ultrassonografia se o diagnóstico da presença de anormalidades genéticas no feto for confirmado, os médicos oferecerão a interrupção da gravidez. Além disso, ao contrário dos estudos de triagem padrão, os dados métodos de exame invasivo pode provocar uma série de complicações graves até aborto espontâneo, então os médicos recorrem a eles em um número bastante raro de casos.

Osso nasal - Este é um osso ligeiramente alongado, quadrangular, convexo na frente do osso pareado da face humana. Na primeira ultrassonografia, o especialista determina o comprimento do osso do nariz do bebê. Acredita-se que, na presença de anormalidades genéticas, esse osso não se desenvolva corretamente, ou seja, sua ossificação ocorre mais tarde.

Portanto, se o osso nasal estiver ausente ou seu tamanho for muito pequeno durante a primeira triagem, isso indica a possível presença de várias anomalias. É importante ressaltar que o comprimento do osso nasal é medido em 13 semanas ou 12 semanas. Com 11 semanas de triagem, o especialista verifica apenas sua presença.

Vale ressaltar que se o tamanho do osso nasal não corresponder às normas estabelecidas, mas se outros indicadores básicos corresponderem, realmente não há motivo para preocupação. Esse estado de coisas pode ser devido às características individuais do desenvolvimento dessa criança em particular.

Frequência cardíaca (FC)

Um parâmetro como Frequência cardíaca desempenha um papel importante não apenas nos estágios iniciais, mas durante toda a gravidez. Medir e monitorar constantemente frequência cardíaca fetal já é necessário apenas para notar desvios no tempo e, se necessário, salvar a vida do bebê.

O interessante é que embora miocárdio (músculo cardíaco) começa a diminuir já na terceira semana após a concepção, você pode ouvir os batimentos cardíacos apenas a partir da sexta semana obstétrica. Acredita-se que no estágio inicial do desenvolvimento fetal, o ritmo de seus batimentos cardíacos deve corresponder ao pulso da mãe (em média, é de 83 batimentos por minuto).

No entanto, já no primeiro mês de vida intrauterina, o número de batimentos cardíacos do bebê aumentará gradualmente (cerca de 3 batimentos por minuto todos os dias) e na nona semana de gravidez atingirá 175 batimentos por minuto. Determinar a freqüência cardíaca fetal usando ultra-som.

Ao realizar o primeiro ultrassom, os especialistas prestam atenção não apenas à frequência cardíaca, mas também observam como o coração do bebê se desenvolve. Para isso, os chamados corte de quatro câmaras , ou seja método de diagnóstico instrumental de defeitos cardíacos.

É importante enfatizar que um desvio dos padrões de um indicador como a frequência cardíaca indica a presença de malformações do coração ... Portanto, os médicos estudam cuidadosamente a estrutura em um corte átrios e ventrículos do coração fetal ... Se algum desvio for encontrado, os especialistas encaminham a gestante para pesquisas adicionais, por exemplo, para ecocardiograma (ECG) com dopplerografia.

A partir da vigésima semana, o ginecologista do pré-natal vai ouvir o coração do bebê usando um tubo especial em cada consulta agendada com a gestante. Um procedimento como ausculta do coração não se aplica em data anterior devido à sua ineficácia, uma vez que o médico simplesmente não consegue ouvir os batimentos cardíacos.

No entanto, à medida que o bebê se desenvolve, seu coração será ouvido com mais clareza a cada vez. A auscultação ajuda o ginecologista a determinar a posição do feto no útero. Por exemplo, se o coração é melhor ouvido ao nível do umbigo da mãe, a criança está em posição transversal, se o umbigo está à esquerda ou abaixo, o feto está em posição apresentação cefálica , e se acima do umbigo, então em pélvico .

A partir de 32 semanas de gestação, utilizam cardiotocografia (abreviado CTE ). Ao realizar os tipos de exames acima, um especialista pode registrar no feto:

  • bradicardia , ou seja anormalmente baixo frequência cardíaca , que geralmente é temporário. Este desvio pode ser um sintoma da mãe doenças autoimunes, anemia, bem como o clampeamento do cordão quando o feto não está recebendo oxigênio suficiente. A bradicardia pode ser causada por defeitos cardíacos congênitos para excluir ou confirmar esse diagnóstico, uma mulher é encaminhada para exames complementares sem falhas;
  • , ou seja alta frequência cardíaca. Os especialistas raramente registram esse desvio. No entanto, se a frequência cardíaca for muito maior do que a prevista pelas normas, isso indica que a mãe ou hipóxia , desenvolvimento infecções intrauterinas, anemia e anormalidades genéticas no feto. Além disso, os medicamentos que uma mulher toma podem afetar a frequência cardíaca.

Além das características acima, durante o primeiro exame de ultrassom de triagem, os especialistas também analisam os dados:

  • sobre simetria hemisférios cerebrais feto;
  • sobre o tamanho da circunferência de sua cabeça;
  • sobre a distância do osso occipital ao frontal;
  • o comprimento dos ossos dos ombros, coxas e antebraços;
  • sobre a estrutura do coração;
  • sobre a localização e espessura do córion (placenta ou "lugar de criança");
  • a quantidade de água (líquido amniótico);
  • sobre a condição da faringe colo do útero mães;
  • o número de vasos no cordão umbilical;
  • sobre ausência ou presença hipertonicidade do útero .

Como resultado de uma ultrassonografia, além das anormalidades genéticas já discutidas acima ( monossomia ou síndrome de Shereshevsky-Turner, trissomia no cromossomo 13, 18 e 21 , ou seja Síndromes de Down, Patau e Edwards ) podem ser identificadas as seguintes patologias em desenvolvimento:

  • Tubo neural , Por exemplo, malformação da coluna vertebral (meningomielocele e meningocele) ou hérnia craniana (encefalocele) ;
  • Síndrome de Cornet de Lange , anomalia em que se registram múltiplas malformações, que acarretam tanto anormalidades físicas quanto retardo mental;
  • triploidia , um defeito de desenvolvimento genético no qual ocorre uma falha no conjunto de cromossomos, como regra, o feto não sobrevive na presença de tal patologia;
  • onfalocele , hérnia embrionária ou umbilical, patologia da parede abdominal anterior, na qual alguns órgãos (fígado, intestinos e outros) se desenvolvem no saco herniário fora da cavidade abdominal;
  • Síndrome de Smith-Opitz , uma anormalidade genética que afeta os processos, que posteriormente leva ao desenvolvimento de muitas patologias graves, por exemplo, ou retardo mental.

Triagem bioquímica do 1º trimestre

Vamos falar com mais detalhes sobre a segunda etapa de um exame abrangente de triagem de mulheres grávidas. O que é isso triagem bioquímica do 1º trimestre, e quais são os padrões estabelecidos para seus principais indicadores? Na verdade, triagem bioquímica não é nada mais do que análise bioquímica sangue da futura mãe.

Este estudo é realizado somente após uma ultrassonografia. Isso se deve ao fato de que, graças a um exame de ultrassom, o médico estabelece a duração exata da gravidez, da qual dependem diretamente os valores normativos dos principais indicadores da bioquímica do sangue. Portanto, lembre-se de que você precisa ir a uma triagem bioquímica apenas com os resultados de uma ultrassonografia.

Como se preparar para sua primeira triagem de gravidez

Conversamos sobre como eles fazem isso e, mais importante, quando eles fazem um ultrassom de triagem, agora vale a pena prestar atenção na preparação para a entrega de uma análise bioquímica. Tal como acontece com qualquer outro exame de sangue, você precisa se preparar para este teste com bastante antecedência.

Se você deseja obter um resultado confiável da triagem bioquímica, deve seguir exatamente as seguintes recomendações:

  • o sangue para triagem bioquímica é administrado estritamente com o estômago vazio, os médicos nem recomendam beber água pura, sem mencionar qualquer alimento;
  • alguns dias antes do rastreio, deve alterar a sua alimentação habitual e começar a aderir a uma dieta poupadora, na qual não deve comer alimentos muito gordurosos e picantes (para não aumentar o nível), bem como marisco, nozes, chocolate, frutas cítricas e outros alimentos alergênicos, mesmo que você nunca tenha tido uma reação alérgica a nada.

A adesão estrita a essas recomendações permitirá que você obtenha um resultado confiável da triagem bioquímica. Acredite, é melhor ter paciência por um tempo e desistir de suas iguarias favoritas, para que depois você não se preocupe com os resultados da análise. Afinal, qualquer desvio das normas estabelecidas, os médicos interpretarão como uma patologia no desenvolvimento do bebê.

Muitas vezes, em todos os tipos de fóruns dedicados à gravidez e ao parto, as mulheres falam sobre como os resultados da primeira triagem, esperados com tanto entusiasmo, foram ruins e tiveram que fazer todos os procedimentos novamente. Felizmente, as gestantes acabaram recebendo boas notícias sobre a saúde de seus bebês, pois os resultados ajustados indicaram que não havia deficiência no desenvolvimento.

A questão toda era que as gestantes não se prepararam adequadamente para a triagem, o que acabou levando ao recebimento de dados imprecisos.

Imagine quantos nervos foram desperdiçados e lágrimas amargas foram derramadas enquanto as mulheres esperavam por novos resultados de testes.

Esse estresse colossal não passa sem deixar rastros para a saúde de qualquer pessoa, e ainda mais para uma mulher grávida.

Triagem bioquímica do 1º trimestre, interpretação dos resultados

Ao realizar a primeira análise de triagem bioquímica, o principal papel no diagnóstico de quaisquer anormalidades no desenvolvimento fetal é desempenhado por indicadores como subunidade β livre da gonadotrofina coriônica humana (Avançar HCG ), assim como PAPP-A (Proteína A do Plasma Associada à Gravidez) ... Vamos considerar cada um deles em detalhes.

PAPP-A - o que é?

Como acima mencionado, PAPP-A - Este é um indicador de um exame de sangue bioquímico de uma mulher grávida, que ajuda os especialistas a estabelecer precocemente a presença de patologias genéticas no desenvolvimento do feto. O nome completo desse valor soa como proteína plasmática A associada à gravidez , que significa literalmente - proteína plasmática A associada à gravidez .

É a proteína (proteína) A produzida pela placenta durante a gravidez que é responsável pelo desenvolvimento harmonioso do feto. Portanto, um indicador como o nível de PAPP-A, calculado com 12 ou 13 semanas de gestação, é considerado um marcador característico para determinar anormalidades genéticas.

É obrigatório passar na análise para verificar o nível de PAPP-A se:

  • gestantes com mais de 35 anos;
  • mulheres que já deram à luz crianças com deficiências genéticas de desenvolvimento;
  • futuras mães com membros da família com deficiências genéticas de desenvolvimento;
  • mulheres que tiveram doenças como , ou pouco antes da gravidez;
  • mulheres grávidas que tiveram complicações ou abortos antes.

Valores padrão de um indicador como PAPP-A depende da duração da gravidez. Por exemplo, a taxa de PAPP-A em 12 semanas é de 0,79 a 4,76 mU / ml e em 13 semanas - de 1,03 a 6,01 mU / ml. Nos casos em que, como resultado do teste, esse indicador se desvia da norma, o médico prescreve estudos adicionais.

Se a análise revelar um baixo nível de PAPP-A, isso pode indicar a presença anormalidades cromossômicas no desenvolvimento da criança, por exemplo, Síndrome de Down tb isso sinaliza o risco de aborto espontâneo e gravidez regressiva ... Quando esse indicador é aumentado, isso provavelmente é resultado do fato de o médico não conseguir calcular a idade gestacional correta.

É por isso que a bioquímica do sangue é feita somente após uma ultrassonografia. Por mais alto que seja PAPP-A pode indicar a probabilidade de desenvolver anormalidades genéticas no desenvolvimento do feto. Portanto, em caso de desvio da norma, o médico enviará a mulher para exame adicional.

Os cientistas deram esse nome a esse hormônio por um motivo, pois é graças a ele que se pode descobrir com segurança a gravidez já 6-8 dias após a fertilização ter ocorrido células do ovo. Vale ressaltar que HCG começa a se desenvolver coriônico já nas primeiras horas de gravidez.

Além disso, seu nível está crescendo rapidamente e já em 11-12 semanas de gravidez excede os valores iniciais por um fator de milhares. Então está perdendo terreno gradativamente e seus indicadores permanecem inalterados (a partir do segundo trimestre) até o parto. Todas as tiras de teste de gravidez contêm hCG.

Se o nível gonadotrofina coriónica humana aumentado, isso pode indicar:

  • sobre a presença do feto Síndrome de Down ;
  • O gravidez múltipla ;
  • sobre o desenvolvimento da mãe;

Quando o nível de hCG está abaixo dos padrões prescritos, ele diz:

  • sobre o possível síndrome de Edwards no feto;
  • sobre o risco aborto espontâneo ;
  • O insuficiência placentária .

Depois que uma mulher grávida passou por uma ultrassonografia e bioquímica do sangue, um especialista deve decifrar os resultados do exame, bem como calcular os possíveis riscos de desenvolver anormalidades genéticas ou outras patologias usando um programa de computador especial PRISCA (Prisca).

A folha de resumo de triagem conterá as seguintes informações:

  • sobre o risco de idade anomalias de desenvolvimento (dependendo da idade da gestante, possíveis desvios mudam);
  • sobre os valores dos parâmetros bioquímicos do exame de sangue de uma mulher;
  • sobre o risco de possíveis doenças;
  • Coeficiente MoM .

Para calcular o mais confiável possível os possíveis riscos de desenvolver certas anormalidades no feto, os especialistas calculam o chamado Coeficiente MoM (múltiplo da mediana). Para isso, todos os dados de triagem obtidos são inseridos em um programa que traça o desvio de cada indicador da análise de uma determinada mulher da norma média estabelecida para a maioria das gestantes.

MoM é considerado normal se não ultrapassar o intervalo de valores de 0,5 a 2,5. Na segunda etapa, esse coeficiente é ajustado levando em consideração idade, raça, presença de doenças (por exemplo, diabetes ), maus hábitos (por exemplo, fumar), o número de gestações anteriores, ECO e outros fatores importantes.

Na fase final, o especialista faz uma conclusão final. Lembre-se, apenas um médico pode interpretar corretamente os resultados da triagem. No vídeo abaixo, o médico explica todos os principais pontos relacionados à primeira triagem.

Custo de triagem para 1 trimestre

A questão de quanto custa este estudo e onde é melhor realizá-lo preocupa muitas mulheres. O fato é que nem toda policlínica estadual pode fazer um exame tão específico gratuitamente. Com base nos comentários deixados nos fóruns, muitas gestantes não confiam em remédios gratuitos.

Portanto, muitas vezes você pode se deparar com a questão de onde fazer a triagem em Moscou ou em outras cidades. Se falamos de instituições privadas, em um laboratório INVITRO bastante conhecido e comprovado, a triagem bioquímica pode ser feita por 1600 rublos.

É verdade que esse custo não inclui o ultrassom, que o especialista definitivamente pedirá para apresentar antes da análise bioquímica. Portanto, você terá que passar separadamente por um exame de ultrassom em outro local e depois ir ao laboratório para doar sangue. Além disso, isso deve ser feito no mesmo dia.

Segunda triagem durante a gravidez, quando fazer e o que está incluído no estudo

De acordo com as recomendações da Organização Mundial da Saúde (doravante denominada OMS), toda mulher é obrigada a se submeter a três exames durante todo o período da gravidez. Embora hoje em dia os ginecologistas encaminhem todas as gestantes para esse exame, há quem, por qualquer motivo, falte ao exame.

No entanto, para algumas categorias de mulheres, essa pesquisa deve ser obrigatória. Isso se aplica principalmente às que já deram à luz crianças com defeitos genéticos ou de desenvolvimento. Além disso, é imperativo passar por triagem:

  • mulheres com mais de 35 anos, pois o risco de desenvolver várias patologias no feto depende da idade da mãe;
  • mulheres que usaram drogas ou outras drogas ilícitas para gestantes no primeiro trimestre;
  • mulheres que já sofreram dois ou mais abortos;
  • mulheres que sofrem de uma das seguintes doenças hereditárias para uma criança - diabetes mellitus, doenças do sistema músculo-esquelético e do sistema cardiovascular, assim como oncopatologia;
  • mulheres com risco de aborto espontâneo.

Além disso, as futuras mães definitivamente devem ser submetidas à triagem se elas ou seus cônjuges foram expostos à radiação antes da concepção e também transferidos imediatamente antes ou durante a gravidez. doenças bacterianas e infecciosas ... Tal como acontece com a primeira triagem pela segunda vez, a gestante também deve fazer uma ultrassonografia e fazer um exame de sangue bioquímico, que geralmente é chamado de teste triplo.

Momento da segunda triagem durante a gravidez

Então, vamos responder a pergunta de quantas semanas o segundo triagem durante a gravidez. Como já determinamos, o primeiro estudo é realizado nos estágios iniciais da gravidez, ou seja, no período de 11 a 13 semanas do primeiro trimestre. O próximo estudo de triagem é realizado durante o chamado período "dourado" da gravidez, ou seja, no segundo trimestre, que começa com 14 semanas e termina com 27 semanas.

O segundo trimestre é chamado de dourado, porque foi durante esse período que todas as doenças iniciais associadas à gravidez ( náuseas, fraqueza, e outros) recuam, e uma mulher pode se alegrar plenamente em seu novo estado, pois sente uma poderosa onda de força.

Uma mulher deve visitar seu ginecologista a cada duas semanas para que ela possa monitorar o progresso de sua gravidez.

O médico dá à gestante recomendações sobre sua situação interessante e também informa a mulher sobre quais exames e por quanto tempo ela deve se submeter. Normalmente, uma mulher grávida faz um exame de urina e um exame de sangue geral antes de cada visita ao ginecologista, e a segunda triagem ocorre de 16 a 20 semanas de gravidez.

Triagem ultra-sonográfica do 2º trimestre - o que é?

Durante a segunda triagem primeiro, eles passam por uma ultrassonografia para determinar a duração exata da gravidez, para que os especialistas posteriores possam interpretar corretamente os resultados de um exame bioquímico de sangue. No Ultrassom o médico estuda o desenvolvimento e o tamanho dos órgãos internos do feto: o comprimento dos ossos, o volume do tórax, cabeça e abdômen, o desenvolvimento do cerebelo, pulmões, cérebro, coluna vertebral, coração, bexiga, intestinos, estômago , olhos, nariz, bem como a simetria da estrutura da face.

Em geral, tudo o que é visualizado com o auxílio do exame de ultrassom é analisado. Além de estudar as principais características do desenvolvimento do bebê, os especialistas verificam:

  • como a placenta está localizada;
  • a espessura da placenta e o grau de sua maturidade;
  • o número de vasos no cordão umbilical;
  • condição das paredes, apêndices e colo do útero;
  • a quantidade e a qualidade do líquido amniótico.

Normas para triagem ultra-sonográfica do 2º trimestre de gravidez:

Decodificação do teste triplo (exame de sangue bioquímico)

No segundo trimestre, os especialistas prestam atenção especial a três marcadores de anormalidades genéticas, como:

  • gonadotrofina coriônica - é produzida pelo córion fetal;
  • Alfa fetoproteína ( Avançar AFP ) - isto proteína plasmática (proteína), originalmente gerado corpo lúteo, e depois produzido fígado e trato gastrointestinal do feto ;
  • estriol livre ( mais hormônio E3 ) É um hormônio que é produzido em placenta , assim como fígado fetal.

Em alguns casos, eles também estudam o nível inibina (hormônio, produzido folículos) ... Certos padrões são estabelecidos para cada semana de gravidez. Considera-se ideal realizar um teste triplo às 17 semanas de gestação.

Quando o nível de hCG na segunda triagem é superestimado, isso pode indicar:

  • sobre vários gravidez ;
  • O diabetes mellitus da mãe;
  • sobre o risco de desenvolvimento Síndrome de Down se os outros dois indicadores estiverem abaixo do normal.

Se o hCG, pelo contrário, for reduzido, isso diz:

  • sobre o risco síndrome de Edwards ;
  • O gravidez congelada;
  • O insuficiência placentária .

Quando o nível de AFP é alto, existe o risco de:

  • a presença de anormalidades do desenvolvimento rim ;
  • defeitos Tubo neural ;
  • deficiências de desenvolvimento parede abdominal ;
  • dano cérebro ;
  • falta de água ;
  • morte fetal;
  • aborto espontâneo;
  • emergência conflito rhesus .

A AFP diminuída pode ser um sinal:

  • síndrome de Edwards ;
  • diabetes mellitus mães;
  • localização baixa placenta .

Em um nível baixo, há um alto risco:

  • desenvolvimento anemia no feto;
  • insuficiência adrenal e placentária;
  • espontâneo aborto espontâneo ;
  • disponibilidade Síndrome de Down ;
  • desenvolvimento infecção intrauterina ;
  • atrasos no desenvolvimento físico do feto.

Deve-se notar que o nível hormônio E3 alguns medicamentos (por exemplo), bem como a nutrição inadequada e desequilibrada da mãe, têm efeito. Quando o E3 está elevado, os médicos diagnosticam doenças rim ou gravidez múltipla, e também predizem parto prematuro, quando o nível de estriol aumenta acentuadamente.

Depois que a gestante passa por duas etapas de triagem, os médicos analisam as informações recebidas usando um programa de computador especial e calculam o mesmo Coeficiente MoM como no primeiro estudo. A conclusão indicará os riscos para um determinado tipo de desvio.

Os valores são indicados como uma fração, por exemplo 1: 1500 (ou seja, um caso por 1500 gestações). É considerado a norma se o risco for inferior a 1: 380. Em seguida, a conclusão indicará que o risco está abaixo do limite de corte. Se o risco for superior a 1: 380, a mulher será encaminhada para consulta adicional com geneticistas ou oferecida para fazer diagnóstico invasivo.

Deve-se notar que nos casos em que na primeira triagem a análise bioquímica correspondeu às normas (os indicadores foram calculados HCG e PAPP-A ), então na segunda e terceira vez é suficiente que uma mulher faça apenas um ultrassom.

O último exame de triagem da gestante ocorre em terceiro trimestre ... Muitas pessoas se perguntam o que estão vendo na terceira triagem e quando esse estudo deve ser feito.

Como regra geral, se a gestante não foi diagnosticada com nenhuma anormalidade no desenvolvimento do feto ou durante a gravidez no primeiro ou segundo exame, ela só precisa ser submetida a um exame de ultrassom, que permitirá ao especialista tirar conclusões finais sobre a condição e o desenvolvimento do feto, bem como sua posição no útero.

Determinação da posição do feto ( apresentação cefálica ou pélvica ) é considerada uma importante etapa preparatória antes do parto.

Para que o parto seja bem-sucedido e a mulher possa dar à luz sozinha, sem cirurgia, a criança deve estar em apresentação cefálica.

Caso contrário, os médicos estão planejando uma cesariana.

A terceira triagem inclui procedimentos como:

  • Ultrassom , que todas as gestantes passam;
  • dopplerografia É uma técnica que se concentra principalmente no estado dos vasos sanguíneos placenta ;
  • cardiotocografia - um estudo que permite determinar com mais precisão a frequência cardíaca de uma criança no útero;
  • bioquímica do sangue , durante o qual a atenção é focada em marcadores de anormalidades genéticas e outras, como o nível HCG, ɑ-fetoproteína e PAPP-A .

Momento da terceira triagem durante a gravidez

Vale ressaltar que somente o médico decide em quantas semanas 3 uma mulher deve fazer o rastreamento, com base nas características individuais dessa gravidez em particular. No entanto, é considerado ideal quando a gestante passa por uma ultrassonografia planejada às 32 semanas e, em seguida, passa imediatamente por um exame de sangue bioquímico (se indicado) e também passa por outros procedimentos necessários.

No entanto, por razões médicas, realize dopplerografia ou CTG o feto pode ser a partir de 28 semanas de gestação. Terceiro trimestre começa às 28 semanas e termina com o parto às 40-43 semanas. O último ultrassom de triagem geralmente é prescrito em 32-34 semanas.

Decodificação de ultrassom

Quanto tempo leva para uma mulher grávida passar pelo terceiro ultrassom de triagem, agora falaremos com mais detalhes sobre a decodificação do estudo. Ao realizar uma ultrassonografia no terceiro trimestre, o médico presta atenção especial a:

  • para desenvolvimento e estrutura do sistema cardiovascular uma criança para excluir possíveis patologias do desenvolvimento, por exemplo;
  • no desenvolvimento certo cérebro , órgãos da cavidade abdominal, coluna vertebral e aparelho geniturinário;
  • localizado na cavidade craniana veia de Galeno que desempenha um papel importante no bom funcionamento do cérebro, a fim de excluir aneurisma ;
  • na estrutura e desenvolvimento do rosto da criança.

Além disso, o ultrassom permite que o especialista avalie a condição flúido amniótico apêndices e útero mãe, bem como verificar e a espessura da placenta ... Para excluir hipóxia e patologia no desenvolvimento do sistema nervoso e cardiovascular , bem como revelar as características do fluxo sanguíneo em vasos do útero e a criança, assim como no cordão umbilical, passam dopplerografia .

Como regra, este procedimento é realizado apenas de acordo com as indicações simultaneamente com uma ultrassonografia. Para excluir hipóxia fetal e definir Frequência cardíaca, gastar CTG ... Esse tipo de pesquisa foca exclusivamente no coração do bebê, então cardiotocografia prescrito nos casos em que o médico tem dúvidas sobre a condição cardiovascular sistemas da criança.

O ultra-som no terceiro trimestre da gravidez permite determinar não apenas a apresentação da criança, mas também a maturidade de seus pulmões, da qual depende a prontidão para o nascimento. Em alguns casos, a hospitalização para parto prematuro pode ser necessária para manter o bebê e a mãe vivos.

Indicador Taxa média para 32-34 semanas de gravidez
Espessura da placenta de 25 a 43 milímetros
Índice amniótico (amniótico) 80-280 milímetros
Maturidade placentária 1-2 grau de amadurecimento
Tônus uterino ausente
faringe uterina fechado, comprimento não inferior a 3 cm
Crescimento fetal em media 45 cm
Peso fetal em media 2kg
Circunferência da barriga fetal 266 - 285 milímetros
BPR 85-89 milímetros
Comprimento da coxa fetal 62-66 milímetros
perímetro torácico fetal 309-323 milímetros
Tamanho do antebraço fetal 46-55 milímetros
Tamanho do osso da canela fetal 52-57 milímetros
Comprimento do ombro fetal 55-59 milímetros

Com base nos resultados de um exame de sangue bioquímico Fator MoM não deve se desviar da faixa de 0,5 a 2,5. O valor de risco para todos os desvios possíveis deve corresponder a 1: 380.

Educação: Graduado pela Vitebsk State Medical University com licenciatura em Cirurgia. Na universidade, chefiou o Conselho da Sociedade Científica Estudantil. Formação complementar em 2010 - na especialidade "Oncologia" e em 2011 - na especialidade "Mamologia, formas visuais de oncologia".

Experiência: Trabalho na rede médica geral por 3 anos como cirurgião (hospital de emergência Vitebsk, Liozno CRH) e meio período como oncologista regional e traumatologista. Trabalho como representante farmacêutico durante todo o ano na empresa Rubicon.

Apresentou 3 propostas de racionalização sobre o tema "Otimização da antibioticoterapia em função da composição de espécies da microflora", 2 trabalhos premiados no concurso republicano-revisão de trabalhos de pesquisa de alunos (1 e 3 categorias).

Triagem bioquímica durante a gravidez - esta palavra é chamada de análise do sangue venoso, na qual são determinados hormônios especiais, que são marcadores de anormalidades cromossômicas do feto. São os resultados desse exame que determinam, sem ser um diagnóstico, quão alto é o risco de malformações em um feto em crescimento. Isso é o que é um exame bioquímico no "período interessante", e só deve ser realizado em conjunto com um exame de ultrassom ao mesmo tempo.

As mulheres grávidas precisam de triagem bioquímica?

O estudo pode ser realizado para todas as mulheres que desejam ter certeza de que seu filho nascerá saudável (ou seja, sem uma patologia cromossômica que não possa ser tratada). Mas também há indicações estritas, uma vez que o ginecologista da clínica pré-natal dá orientações para a triagem bioquímica. Estas são as seguintes situações:

  1. futuros pais são parentes próximos
  2. já houve um natimorto ou a gravidez foi congelada nesta mulher
  3. mãe com mais de 35
  4. já existe 1 criança com algum tipo de anomalia cromossômica
  5. por muito tempo há uma ameaça de aborto espontâneo
  6. houve um caso único ou repetido de aborto espontâneo ou parto prematuro espontâneo
  7. a mulher grávida sofreu uma patologia viral ou bacteriana durante ou pouco antes da gravidez
  8. era necessário tomar medicamentos que não eram permitidos para mulheres grávidas
  9. antes da concepção, alguém de um casal foi exposto à radiação ionizante (raios-x, radioterapia)
  10. resultados duvidosos dos diagnósticos ultrassonográficos em relação às malformações.

O diagnóstico perinatal do conteúdo hormonal é realizado apenas em conjunto com a realização de uma ultrassonografia de triagem durante a gravidez.

Quais patologias são determinadas pelo estudo do sangue de mulheres grávidas

Estas são tais doenças:

  1. síndrome de Edwards
  2. defeito do tubo neural
  3. Síndrome de Down
  4. Síndrome de Patau
  5. síndrome de Lange

As síndromes de Edwards, Patau e Down estão unidas pelo nome comum "trissomia". Além disso, cada célula contém não 23 pares de cromossomos, mas 22 pares normais e 1 "tríplice". Em qual par a "trindade" foi formada, e a doença é chamada.

Por exemplo, se a triagem para Down for realizada, haverá três (não dois) cromossomos de 13 (a síndrome é escrita como "Trissomia 13"). Essas condições devem ser identificadas antes da triagem de 3 trimestres.

Preparando-se para a análise de anormalidades cromossômicas

A preparação para o diagnóstico do 1º trimestre para marcadores de doenças cromossômicas é que, no dia anterior ao estudo, você exclua da dieta:

  • comida apimentada
  • alimentos gordurosos e fritos
  • carnes defumadas
  • chocolate
  • citrino.

Um exame em massa de uma população praticamente saudável, com o objetivo de identificar pessoas que sofrem de alguma doença, de preferência em estágio inicial. Os métodos diagnósticos usados ​​para triagem devem ser rápidos, convenientes, baratos, ter sensibilidade suficiente para detectar estágios iniciais, quando a própria pessoa ainda não apresentou queixas, mas também não levar a um grande superdiagnóstico.

Na prática médica, a palavra "triagem" refere-se a vários exames e testes que permitem a identificação preliminar de pessoas entre as quais há maior chance de ter uma determinada doença ou condição do que outras pessoas neste grupo de estudo.

Os resultados da triagem não confirmam ou refutam o diagnóstico. A triagem é apenas o primeiro passo no exame de um grupo de pessoas que, se a resposta for positiva, precisa ser examinada para finalmente fazer um diagnóstico ou removê-lo.

A triagem durante a gravidez e a triagem do recém-nascido são muito importantes, pois permitem identificar condições patológicas e doenças na fase do desenvolvimento intrauterino ou no primeiro mês de vida. É necessário educar adequadamente os pacientes sobre a importância da triagem, normas de triagem e desvios dela. A triagem para semanas específicas de gravidez revela problemas específicos durante esses períodos.

Os principais indicadores dos testes de triagem utilizados são a sensibilidade e a especificidade, bem como o valor preditivo e a eficácia. A sensibilidade da triagem é determinada por sua capacidade de identificar com precisão as pessoas que têm uma doença detectável. A especificidade do rastreamento é caracterizada pela capacidade de identificar aqueles que não têm a doença.

O valor preditivo da triagem é determinado pela probabilidade da doença estar presente, desde que o resultado da triagem seja conhecido. A eficácia dos ensaios de triagem é avaliada em termos da razão de verossimilhança. Ele resume a especificidade, sensibilidade e valor preditivo de respostas de triagem positivas e negativas.

Triagem durante a gravidez

Há sempre o risco de que um futuro filho nasça com alguma anomalia cromossômica ou doença congênita. É diferente para todas as mulheres. O risco básico e o risco individual são distinguidos. O risco de linha de base também é chamado de risco de linha de base. Seu valor depende da idade da gestante e em que estágio da gravidez ela se encontra. O risco individual é calculado após testes e análises de triagem, levando em consideração os dados de risco da linha de base.

A triagem durante a gravidez também é chamada de diagnóstico pré-natal. Esses testes são realizados na maioria dos países desenvolvidos.

Esses incluem:

  • Exame de sangue bioquímico;
  • Diagnóstico por ultrassom (triagem por ultrassom);
  • Diagnósticos invasivos (exame de vilosidades coriônicas, coleta de líquido amniótico, sangue de cordão umbilical, células da placenta para exame).

Por que a triagem por semana durante a gravidez é necessária?

A triagem por semana durante a gravidez desempenha um papel significativo no diagnóstico de anomalias de desenvolvimento do nascituro e anormalidades genéticas nele. A triagem durante a gravidez permite identificar indivíduos em risco para o desenvolvimento dos problemas acima. No futuro, um exame aprofundado de mulheres grávidas ocorre para confirmar ou refutar o suposto diagnóstico.

Cada triagem é realizada para determinadas semanas de gravidez, cujo encaminhamento é prescrito pelo ginecologista-obstetra distrital. Após receber um resultado de triagem positivo, a família recebe intervenção invasiva para obter o material genético do nascituro. Estes podem ser biópsia coriônica e amniocentese. Amniocentese significa a ingestão de líquido amniótico, que contém células descamadas do epitélio fetal. A biópsia coriônica é a coleta de células das vilosidades coriônicas.

Depois de confirmar uma doença grave no feto, a família é consultada sobre a possível interrupção da gravidez. É obrigatório consultar um geneticista com todas as informações sobre a doença, seu prognóstico e métodos de tratamento existentes. Se a família decidir carregar uma criança com certos defeitos de desenvolvimento ou anormalidades genéticas, a mulher é encaminhada ao hospital apropriado para o parto, especializado no manejo desses pacientes.

Triagens semanais em mulheres grávidas podem identificar desvios dos valores normais no desenvolvimento do feto e complicações da gravidez em andamento. Há 3 exames por semana de gravidez.

  • 1 triagem (10-14 semanas);
  • 2 triagem (15-20 semanas, 20-24 semanas);
  • 3 triagem (32-36 semanas).

Qual é a triagem trimestral mais importante?

A primeira triagem durante a gravidez pode ser considerada a mais significativa. A ultrassonografia de um feto em desenvolvimento permite confirmar a presença de gravidez, para estimar quantas crianças são esperadas na família. A avaliação da estrutura fetal e a identificação de anormalidades do desenvolvimento são extremamente importantes durante essas semanas. Além do ultrassom, a gestante terá que doar sangue de uma veia para análise – triagem para possíveis anormalidades cromossômicas.

1 triagem fornece resultados preliminares indicando a saúde da criança. Se necessário, a mulher é enviada para exames adicionais.

Primeira triagem durante a gravidez

A triagem do 1º trimestre é uma experiência muito emocionante para as mães que estão esperando bebês. É o mais importante de todos os três exames por semana de gravidez. É nessa fase que a mãe ouve pela primeira vez as conclusões dos médicos sobre como a criança está se desenvolvendo e se ela tem algum problema de saúde. Às vezes, os resultados dos estudos realizados são decepcionantes, o que leva a um exame mais profundo da gestante. Estes exames permitem resolver a difícil questão do prolongamento ou interrupção desta gravidez. Idealmente, a primeira triagem é às 12 semanas de gestação (± 2 semanas). O médico assistente irá informá-lo sobre os padrões de triagem.

Por quanto tempo é realizada a triagem do primeiro trimestre?

A triagem para o 1º trimestre é feita em 10-14 semanas de gestação, preferencialmente antes de 12 semanas de gestação obstétrica. Portanto, é necessário estabelecer a idade gestacional com a maior precisão possível, para não fazer a primeira triagem mais cedo ou vice-versa tarde. A gestante deve entender a necessidade dos procedimentos prescritos e não se apressar em fazer uma ultrassonografia do feto em clínicas particulares a seu critério.

Isso se deve ao fato de que a triagem do 1º trimestre inclui não apenas o exame ultrassonográfico da criança, mas também o estudo dos parâmetros bioquímicos do sangue. Devem ser feitos no mesmo dia. Muitas vezes, a triagem completa para o primeiro trimestre pode ser feita apenas em determinadas clínicas da cidade. Isso é feito gratuitamente. O ginecologista local falará mais sobre a triagem do 1º trimestre, ele também dará as orientações necessárias para a pesquisa. Futuramente, após os resultados do rastreio do 1º trimestre, poderão ser necessários exames complementares da grávida e as suas consultas por vários especialistas.


A primeira triagem é recomendada entre 10 e 14 semanas de gestação, mas muitos médicos tentam agendar a triagem antes de 12 semanas. Nesse período, o ideal é avaliar os parâmetros sanguíneos em estudo e evitar resultados falso-positivos desnecessários. É igualmente importante examinar a mulher o mais rápido possível, além dos resultados de triagem positivos recebidos até 12 semanas. A gravidez pode ter que ser interrompida. Quanto mais cedo isso for feito, menos complicações a futura mãe enfrentará.

O que inclui 1 triagem?

1 triagem em mulheres grávidas é chamado de teste de combinação. Ele combina o estudo de parâmetros bioquímicos (marcadores) de dados de sangue e ultra-som.

Os parâmetros estudados da bioquímica do sangue incluem: o valor de b-hCG (subunidade β livre da gonadotrofina coriônica humana) e proteína placentária (proteína) associada (associada) à gravidez. Os sinais de ultrassom (marcadores) de 1 triagem incluem a medição da espessura (tamanho) do espaço do colarinho (TVP) em uma criança em desenvolvimento.


A triagem ultra-sonográfica é usada para todas as triagens semanais em gestantes. 1 a triagem durante a gravidez certamente implica um exame ultrassonográfico do feto. O médico avalia onde está localizado o óvulo (no útero ou não), quantos embriões se desenvolvem no útero, qual é a atividade do coração do embrião e sua atividade motora, se todos os órgãos e membros estão colocados corretamente. Além disso, são avaliadas as seguintes estruturas: saco vitelino, córion, cordão umbilical, âmnio. Você pode ver se há uma ameaça de interrupção da gravidez em desenvolvimento, se existem patologias concomitantes do útero e ovários (características de desenvolvimento, tumores, etc.)

Um marcador de ultrassom que é usado para decifrar a triagem é a espessura (tamanho) do espaço do colarinho (TVP) em uma criança. Este indicador caracteriza o acúmulo de líquido sob a pele de uma criança no pescoço pelas costas.

É melhor medir o tamanho do espaço do colo em 11-14 semanas de gestação. Neste caso, o tamanho do embrião do cóccix à coroa (tamanho coccígeo-parietal ─ KTR) ─ 45-84 mm. À medida que o CTE aumenta com o desenvolvimento correto do feto, o TVP deve aumentar.

Com base no tamanho do colo e no risco inicial da mãe, o risco individual é calculado para a presença de anormalidades no feto. A TVP durante a triagem ultrassonográfica deve ser medida com muito cuidado, até décimos de milímetro. Portanto, equipamentos modernos de alta qualidade devem ser usados ​​para 1 triagem.

Um aumento no tamanho da TBP com triagem de ultra-som está associado ao risco de trissomia 18 e 21 cromossomos, síndrome de Turner e outras doenças genéticas e malformações congênitas.

Com síndrome de Down em uma criança na triagem para o 1º trimestre, o valor de b-hCG na corrente sanguínea da mulher é aumentado e o conteúdo de proteína placentária, pelo contrário, é menor que o normal. Resultados de testes falsos positivos ocorrem em 5% dos casos. Com trissomia 13 e 18 cromossomos, a concentração de ambas as proteínas na corrente sanguínea da gestante diminui simultaneamente.

Existe um método de triagem de dois estágios para o 1º trimestre. A primeira etapa inclui a triagem por ultrassom e o estudo dos parâmetros bioquímicos necessários do sangue, descritos acima. Depois de calcular o risco individual em uma mulher grávida, é tomada uma decisão sobre o gerenciamento da gravidez. Ou seja, se o risco de anormalidades genéticas (cromossômicas) for alto (mais de 1%), a família é convidada a estudar o conjunto cromossômico da criança em desenvolvimento (cariótipo). Em baixo risco (menos de 0,1%), o manejo padrão da gestante continua.

Acontece que o risco de rearranjos cromossômicos é estimado como médio (0,1-1%). Então é melhor passar por outro exame de ultra-som do feto. Nesse ultrassom, os seguintes parâmetros são estudados: o tamanho do osso nasal, a taxa de movimento do sangue no ducto venoso, a taxa de movimento do sangue através da válvula tricúspide. Se o médico de ultrassom notar que os ossos nasais da criança não são visíveis, fluxo sanguíneo reverso (reverso) no ducto venoso e regurgitação na válvula tricúspide são encontrados, então o cariótipo fetal é indicado.

Essa triagem durante a gravidez ajuda a reconhecer a maioria das anormalidades cromossômicas em uma criança, enquanto os resultados falsos positivos são apenas em 2-3% dos casos.

Química do sangue

Os parâmetros estudados na corrente sanguínea da mãe na primeira triagem são b-hCG e proteína placentária associada à gravidez (PAPP-A). A decifração da triagem deve ser feita apenas por especialistas treinados para isso. É impossível interpretar os resultados do estudo dos parâmetros bioquímicos do sangue por conta própria. Diferentes grupos populacionais têm seus próprios indicadores da norma.

  • β-subunidade de hCG

A gonadotrofina coriônica humana (hCG) é uma glicoproteína que consiste em duas partes (subunidades a e b). O primeiro é um componente de vários hormônios no corpo humano. Estes incluem hormônio luteinizante, hormônio folículo-estimulante e hormônio estimulante da tireóide. Mas a segunda (subunidade b) faz parte apenas do hCG. Portanto, é ela quem está determinada a diagnosticar a gravidez e suas complicações.

O HCG é sintetizado no tecido trofoblástico, que está envolvido na formação da placenta. Um dia após a introdução de um óvulo fertilizado no endométrio, inicia-se a síntese de hCG. Esta glicoproteína é necessária para ajudar o corpo lúteo a formar progesterona nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. HCG também aumenta a formação de testosterona em embriões masculinos e afeta o córtex adrenal do embrião.

Em humanos, o hCG pode aumentar não apenas ao carregar uma criança, mas também com certos tumores. Portanto, um aumento no nível de hCG é possível mesmo em homens, o que indica um problema no corpo.

HCG é a espinha dorsal dos testes de gravidez. Durante a gravidez, o nível de hCG aumenta gradualmente até 60-80 dias após a última menstruação. Em seguida, seu nível diminui para 120 dias, após o que permanece estável até o parto.

Moléculas inteiras de hCG e subunidades a e b livres circulam na corrente sanguínea de gestantes. No 1º trimestre, o conteúdo de b-hCG livre é de 1-4%, e no 2º e 3º trimestres, é inferior a 1%.

Se o feto tiver anormalidades cromossômicas, o conteúdo de b-hCG livre aumenta mais rapidamente do que o valor total de hCG. Isso torna aceitável o estudo do conteúdo de b-hCG precisamente no 1º trimestre de gravidez (nas 9-12 semanas).

Na síndrome de Down, a quantidade de cadeia de hCG livre aumenta. Isso já é observado no 1º trimestre. O conteúdo da forma dimérica de hCG é observado apenas no 2º trimestre. Em algumas doenças, o conteúdo de hCG diminui. Estes incluem a síndrome de Edwards e outros distúrbios genéticos.

O nível de b-hCG pode aumentar não apenas com anormalidades genéticas na criança, mas também com outros problemas e condições da gravidez: gêmeos ou trigêmeos, toxicose grave, uso de certos medicamentos, diabetes da mãe, etc.

  • Proteína placentária associada à gravidez

A proteína placentária associada à gravidez é uma proteína sintetizada pelo trofoblasto. Ao longo da gravidez, o teor dessa proteína aumenta até o próprio nascimento. Por 10 semanas de gestação, sua concentração aumenta 100 vezes. Se na primeira triagem for determinado o valor normal da proteína placentária, então com uma probabilidade de 99% podemos dizer que o resultado da gravidez será bom. O conteúdo desta proteína não está relacionado ao sexo do feto e seu peso.

No 1º trimestre e no início do 2º trimestre, com distúrbios genéticos em uma criança, o conteúdo de proteína placentária associado à gravidez é significativamente reduzido. Em 10-11 semanas de gestação, isso é especialmente evidente. Assim, uma concentração acentuadamente reduzida desta proteína na primeira triagem é observada com trissomias 18, 21 e 13 cromossomos. Isso é um pouco menos pronunciado com aneuploidias para cromossomos sexuais e trissomia 22 cromossomos.

A baixa concentração de proteína placentária associada à gravidez ocorre em outras situações. Estes incluem: abortos espontâneos, retardo do crescimento fetal, parto prematuro, natimorto.


A segunda triagem durante a gravidez é muito importante para o diagnóstico pré-natal de malformações congênitas do feto e a detecção de doenças cromossômicas. A determinação do risco de anomalias cromossômicas do nascituro deve ser feita, levando em consideração os dados da primeira triagem às 12 semanas de gestação (± 2 semanas).

Quanto tempo dura a triagem do 2º trimestre?

A triagem do 2º trimestre é realizada durante a gravidez, a partir de 15 semanas. De 15 a 20 semanas de gravidez, uma mulher doa sangue de uma veia. De 20 a 24 semanas de gestação, é realizada uma segunda ultrassonografia do feto. O encaminhamento para a segunda triagem é dado por um ginecologista-obstetra que atende uma mulher durante a gravidez. Via de regra, 2 triagens são realizadas na mesma instituição médica onde a mulher está sendo observada. Se necessário, a mulher é encaminhada para a instituição médica apropriada. A segunda exibição é gratuita.

O que a 2 triagem inclui?

A triagem do 2º trimestre inclui um exame de sangue bioquímico e uma ultrassonografia do feto. No sangue, o conteúdo de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriônica humana (hCG) e estriol não conjugado é examinado.

Alfa fetoproteína

A alfa-fetoproteína é uma proteína que é produzida no saco vitelino do embrião, no fígado do feto e seus órgãos do trato gastrointestinal. Os rins fetais excretam AFP no líquido amniótico, de onde entra na corrente sanguínea da mãe. Este processo começa a partir de 6 semanas de gravidez. A partir do final do primeiro trimestre, a concentração de AFP no sangue da mãe aumenta, atingindo os valores mais altos em 32-33 semanas de gravidez.

Se a AFP for reduzida durante a segunda triagem e o nível de hCG estiver alto, há um alto risco de trissomia no feto (incluindo síndrome de Down). Um alto nível de AFP na triagem 2 também pode indicar um problema no feto, em particular, um alto risco de desenvolver defeitos do tubo neural, rins, malformações do esôfago, intestinos e parede abdominal anterior.

estriol não conjugado

O estriol não conjugado é um dos estrogênios que desempenham um papel importante no corpo feminino. Este hormônio é produzido no fígado fetal, glândulas supra-renais e placenta. Apenas uma pequena proporção de estriol não conjugado é produzida no corpo materno.

Normalmente, o nível de estriol não conjugado aumenta com a idade gestacional. Um nível reduzido dele durante a triagem do 2º trimestre pode estar na síndrome de Down, a ausência de um cérebro fetal. Às vezes, diminui antes da ameaça de interrupção da gravidez ou antes de dar à luz antes do tempo.

Tendo examinado apenas AFP e hCG durante a segunda triagem, em 59% dos casos, é possível detectar a síndrome de Down no feto. Se o estriol não conjugado for incluído neste ensaio, a triagem é 69% eficaz. Se a 2ª triagem incluísse apenas AFP, sua eficácia seria três vezes menor. Ao substituir o estudo do estriol não conjugado por inibina A dimérica, é possível aumentar a eficiência de triagem do 2º trimestre para quase 80%.

Ultra-som do feto do segundo trimestre

Além de retirar o sangue venoso da mulher na 2ª triagem, ela terá que fazer um exame de ultrassom do feto pela segunda vez durante a gravidez. O tempo ideal para um ultra-som do feto é de 20 a 24 semanas. Com a triagem ultrassonográfica do 2º trimestre, o médico avalia a dinâmica do crescimento da criança, se há atraso no seu desenvolvimento, presença ou ausência de malformações congênitas, marcadores de patologia cromossômica. Além de estudar as estruturas do feto, são avaliadas a localização da placenta, sua espessura e estrutura e o volume de líquido amniótico.


A terceira triagem durante a gravidez é a última. A futura mãe já tem 2 triagens atrás dela, cujos resultados precisam ser trazidos com você para a 3ª triagem. Um encaminhamento para 3 triagem é dado pelo obstetra-ginecologista distrital, é realizado gratuitamente.

Quanto tempo dura a triagem do 3º trimestre?

3 a triagem é realizada no período de 32 a 36 semanas de gestação. Algumas mulheres já estão no hospital durante este período por várias anormalidades durante a gravidez. Nesse caso, é provável que todas as pesquisas necessárias sejam realizadas a ela no hospital onde ela se encontra.

O que a 3 triagem inclui?

3 triagem inclui ultrassonografia fetal, cardiotocografia, se necessário, Doppler e exame bioquímico de sangue.

Ultrassonografia fetal

Com o exame ultrassonográfico do feto na triagem 3, sua apresentação, desenvolvimento, atraso no desenvolvimento, a natureza e estrutura da placenta e sua localização, a quantidade de líquido amniótico, o desenvolvimento e a atividade dos órgãos e sistemas fetais são avaliados, sua atividade motora é avaliado, se há um emaranhamento do cordão umbilical do pescoço. Mais uma vez, todos os membros e órgãos são cuidadosamente examinados quanto à presença de malformações congênitas. Mesmo com a identificação de malformações anteriormente perdidas, a gravidez não é mais interrompida, pois o feto é viável. Nesse caso, a mãe é encaminhada à maternidade apropriada para o parto.

Cardiotocografia (CTG)

CTG em alguns hospitais é feito para todas as gestantes durante 3 triagens. Em outras instituições médicas, isso é feito com base em indicações quando há suspeita de mal-estar de uma criança. Com o CTG, um sensor especial é instalado no abdômen da mãe, que registra os batimentos cardíacos fetais. Durante o procedimento, a mãe observa os movimentos da criança. Ao avaliar a frequência cardíaca fetal durante um determinado período de tempo e sua resposta ao estresse, o médico conclui se a criança sofre de hipóxia (falta de oxigênio) ou não.

Dopplerometria

Este estudo é semelhante a uma ultrassonografia, podendo até ser realizado simultaneamente pelo mesmo aparelho e pelo mesmo médico. Permite que a dopplerometria avalie o fluxo sanguíneo no sistema mãe-placenta-feto. A natureza do fluxo sanguíneo e sua velocidade, permeabilidade vascular são avaliadas. De acordo com os resultados de tal estudo, às vezes é necessário recorrer ao parto prematuro devido à grave hipóxia do bebê. Isso permite que você salve a vida e a saúde da criança.

Química do sangue

3 a triagem inclui um exame de sangue bioquímico se os resultados da triagem para o 1º e 2º trimestre não se enquadrarem na norma. Os níveis de b-hCG, proteína placentária associada à gravidez, estriol não conjugado e lactogênio placentário estão sendo investigados. Se os indicadores desses testes forem normais, a probabilidade de ter um bebê saudável é alta.


A triagem de um recém-nascido (triagem neonatal) é um conjunto de medidas que permite suspeitar de determinadas doenças em uma criança na fase pré-clínica de seu desenvolvimento e começar a tratá-las em tempo hábil.

No estágio da maternidade, todas as crianças passam por dois exames de triagem: triagem audiológica do recém-nascido e triagem de doenças hereditárias.

Triagem audiológica neonatal

Todos os recém-nascidos passam por triagem audiológica. Este teste é feito para verificar deficiências auditivas congênitas ou problemas neonatais precoces. Para o estudo da audição, é utilizado um aparelho especial que registra e analisa as emissões otoacústicas evocadas tardias. Antes do exame, o neonatologista examina os fatores de risco da criança para o desenvolvimento de deficiência auditiva. A lista deles é muito ampla. Muitas vezes, uma criança pode ter vários fatores que provocam a perda auditiva ao mesmo tempo.

Tempo de Triagem Neonatal

O momento da triagem audiológica é de 3 a 5 dias após o nascimento em bebês a termo, ou seja, antes da alta. Bebês prematuros podem ser examinados mais tarde, 6-7 dias após o parto. São os bebês prematuros que compõem o maior grupo de risco para o desenvolvimento de problemas auditivos.

O dispositivo de triagem é compacto e fácil de usar. O procedimento em si é simples, não traz desconforto às crianças. A triagem pode ser feita durante o sono e durante a amamentação.

O que afeta os resultados da triagem?

Após o teste, o dispositivo exibe o resultado: "aprovado" ou "reprovado".

As crianças que não passaram no exame audiológico na fase da maternidade são encaminhadas a um fonoaudiólogo para um diagnóstico aprofundado da doença e, se necessário, prescrever medidas precoces de tratamento e reabilitação.

Há muitas crianças que não passaram no teste em uma orelha ou em ambos os lados. Isso não significa que todo mundo tem perda auditiva. Existem outros fatores que podem afetar o resultado do teste. Os mais comuns desses fatores são:

  • A criança ficou deitada de um lado por um longo tempo antes do procedimento ─ o teste pode não passar por um determinado período de tempo.
  • Cera ou vernix se acumulou no canal auditivo e interfere no teste.
  • Ruído estranho, bateria defeituosa do dispositivo, experiência insuficiente do pesquisador.

Triagem de um recém-nascido para doenças hereditárias

O rastreamento de doenças genéticas em recém-nascidos em nosso país é realizado há mais de 30 anos. No início, incluía apenas uma doença - fenilcetonúria. Oito anos depois, os recém-nascidos foram examinados para outra doença grave - hipotireoidismo congênito. Em 2006, a triagem neonatal foi complementada por mais três doenças - síndrome adrenogenital, fibrose cística e galactosemia.

Qual é o teste de triagem para um recém-nascido?

De acordo com os requisitos da Organização Mundial da Saúde, a triagem de um recém-nascido para certas doenças é possível e justificada nos seguintes casos:

  • A doença deve ser bastante comum na população pesquisada;
  • Os sintomas da doença e seus marcadores laboratoriais devem ser estudados detalhadamente;
  • Os benefícios do rastreamento devem superar os custos do rastreamento de doenças muito graves;
  • Não deve haver resultados de triagem falsos negativos para que não haja pacientes perdidos;
  • Não deve haver tantas respostas falsas positivas para não gastar dinheiro extra em diagnósticos repetidos;
  • A análise incluída na triagem deve ser segura para as crianças e fácil de realizar;
  • As doenças detectadas devem responder bem ao tratamento;
  • É necessário saber até que idade não é tarde demais para iniciar o tratamento para que dê o efeito desejado.

Todas as doenças para as quais os recém-nascidos são examinados na Rússia, de acordo com o programa de triagem neonatal, atendem a esses requisitos.


A triagem neonatal é realizada em várias etapas. É importante cumprir os prazos para a triagem neonatal, para não perder de vista uma única criança doente e começar a tratá-la a tempo.

A etapa 1 é a coleta de sangue capilar dos recém-nascidos na maternidade para análise. O momento da triagem depende se o bebê é a termo ou não. Bebês a termo são examinados no 4º-5º dia de vida, bebês prematuros - no 7º dia. a enfermeira pega no calcanhar da criança. Para amostragem de sangue, existem formas especiais feitas de papel de filtro, nas quais são aplicados vários círculos. Estas canecas devem ser embebidas uniformemente com gotas de sangue em 2 lados. Em seguida, os espaços em branco são secos. Os brancos secos são transportados para o laboratório da consulta genética médica (MGC).

O estágio 2 da triagem neonatal inclui a determinação dos parâmetros laboratoriais necessários no sangue. Os prazos estabelecidos para a triagem permitem suspeitar prontamente dos pacientes, confirmar a doença, se houver, e começar a tratá-la precocemente.

O estágio 3 se aplica apenas às crianças cujos resultados de triagem foram positivos. O mesmo laboratório da Prefeitura de Moscou realiza diagnósticos repetidos. O diagnóstico de DNA da doença é realizado em centros federais.

O estágio 4 abrange aquelas crianças nas quais a doença é confirmada por laboratório e genética. O tratamento vital para a doença é prescrito. Médicos de várias especialidades participam da terapia e manejo de crianças. Se o tempo de triagem for cumprido, o tratamento de crianças doentes começa antes mesmo de completarem um mês de idade.

A 5ª fase do programa de rastreio envolve o aconselhamento médico e genético das famílias com uma criança doente e o diagnóstico genético dos familiares onde nasceu uma criança com uma doença genética. Isso é necessário para determinar o risco adicional de ter filhos doentes na família.

Taxas de triagem para doenças hereditárias

As taxas de triagem para doenças hereditárias são diferentes para cada doença neste grupo. Concentrações de hormônios essenciais e enzimas envolvidas no metabolismo humano estão sendo estudadas. Com seus valores patológicos, são prescritos testes repetidos de crianças. Em seguida, um diagnóstico final é feito e o tratamento é prescrito.

Os pais não precisam conhecer os padrões de triagem, essa é a sina do pediatra e do geneticista. São eles que selecionam as crianças dos grupos de risco e as enviam para um exame mais aprofundado.

Para quais doenças um recém-nascido é examinado?

Cinco doenças estão incluídas na lista daquelas doenças para as quais todos os recém-nascidos em nosso país são examinados. Essas doenças são bem estudadas e podem ser tratadas com sucesso com diagnóstico oportuno. As doenças do grupo de triagem neonatal incluem:

  • Fenilcetonúria;
  • síndrome adrenogenital;


A fibrose cística é uma doença muito grave causada por uma mutação em um dos genes. Esse gene é responsável pela formação de uma proteína que desempenha o papel de canal para o cloro nas células do corpo humano. Se esse canal funcionar mal, muco e secreções viscosas de natureza diferente se acumulam nas células de alguns órgãos. Os órgãos afetados são os pulmões, pâncreas, intestinos. Nos órgãos envolvidos no processo patológico, uma infecção crônica começa a se desenvolver.

Várias formas da doença são distinguidas: afetando os intestinos, afetando os pulmões e uma forma mista. Este último é o mais comum. Na forma pulmonar, os pacientes sofrem de inflamação broncopulmonar crônica com componente obstrutivo. Gradualmente, o corpo começa a sofrer de falta de oxigênio. A forma intestinal é acompanhada por problemas digestivos, pois os ductos pancreáticos ficam obstruídos e as enzimas necessárias não são transportadas para os intestinos. As crianças começam a ficar para trás no crescimento e desenvolvimento psicomotor. A forma mista combina a derrota dos pulmões e dos intestinos.

O tratamento dos pacientes é muito complicado e caro. Preparações enzimáticas são constantemente necessárias para digerir alimentos, antibióticos para tratar infecções, inalação para fleuma fina e outras terapias. Com um bom tratamento, a expectativa de vida pode chegar a 35 anos ou mais. Muitos morrem na infância ou adolescência devido ao desenvolvimento de problemas secundários (insuficiência respiratória e cardíaca, estratificação de uma infecção grave, etc.).

Decodificação da triagem para fibrose cística

Quanto mais cedo a triagem for decifrada, melhor será o prognóstico para crianças doentes. Em manchas de sangue seco durante a triagem de fibrose cística, a quantidade de tripsina imunorreativa é determinada. Com uma quantidade aumentada, outro teste é realizado. Para confirmar o diagnóstico com um resultado de triagem positivo, o recém-nascido é submetido a um teste do suor às 3-4 semanas de idade. Um resultado negativo no teste do suor indica que a criança está saudável, embora exija uma observação mais cuidadosa por algum tempo. Um teste positivo indica que a criança está doente com fibrose cística, mesmo que ainda não haja manifestações clínicas da doença.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética grave. Os familiares doentes são da mesma geração. A essência da doença está na mutação de um gene responsável pela atividade de uma das enzimas importantes. É chamado fenilalanina hidroxilase e é necessário para utilizar o aminoácido fenilalanina. É o precursor da tirosina. Devido a uma mutação genética, a fenilalanina se acumula na corrente sanguínea. Sua grande quantidade é tóxica para o corpo, ou seja, o cérebro em desenvolvimento. Quase todas as crianças doentes que não recebem tratamento para a doença tornam-se mentalmente retardadas, seu desenvolvimento é muito atrasado. Muitas vezes há convulsões, vários distúrbios comportamentais. O mais importante no tratamento da doença é uma dieta sem fenilalanina e a ingestão de misturas especiais que ajudam a manter a manutenção dos aminoácidos restantes no corpo em níveis normais.

Transcrição da triagem de fenilcetonúria

Decifrar a triagem para fenilcetonúria é muito importante, porque a terapia iniciada oportunamente dá às crianças a oportunidade de se desenvolverem completamente. Estudamos a quantidade de fenilalanina no sangue, que é retirada de crianças na primeira semana de vida em papel filtro. Quando um resultado positivo é obtido, é necessário um segundo teste, então os pacientes já estão identificados.


O hipotireoidismo congênito é um distúrbio grave da tireoide que faz parte do programa de triagem neonatal. A doença é causada por diversas disfunções da glândula tireoide (completa ou incompleta), que produz hormônios importantes. Esses hormônios contêm iodo, são necessários para o bom crescimento e desenvolvimento mental da criança. Se a glândula tireóide estiver ausente ou subdesenvolvida, torna-se insuficiente. As manifestações clínicas da doença são muito diversas, dependem do grau de disfunção. Mas apenas o tratamento precoce com hormônios da tireoide ajudará a criança a crescer como uma pessoa de pleno direito e não diferir de seus pares. Sem tratamento, uma pessoa permanecerá incapacitada por toda a vida. A doença pode ser hereditária ou pode ocorrer por razões desconhecidas. É uma das doenças mais comuns no programa de triagem neonatal. Um pediatra, geneticista e endocrinologista estão envolvidos no tratamento e supervisão de crianças doentes.

Decodificação da triagem para hipotireoidismo congênito

Para identificar crianças doentes, é estudado o conteúdo de hormônio estimulante da tireoide (TSH) em manchas de sangue de recém-nascidos. Um TSH elevado em uma criança é um sinal para reteste. De acordo com os resultados do segundo teste, as crianças doentes são identificadas. Alguns pacientes passam por análise genética molecular para determinar a causa da doença. Embora isso nem sempre seja necessário, pois o tratamento da doença é o mesmo e consiste na terapia de reposição hormonal.

Síndrome adrenogenital

A síndrome adrenogenital é uma doença hereditária. Com ele, a troca de hormônios no córtex adrenal é interrompida. Devido a uma mutação do gene responsável pelo trabalho da enzima esteroide 21-hidroxilase, a troca de cortisol e aldosterona e seus precursores ocorre de forma incorreta. Seus precursores começam a se acumular na corrente sanguínea e causam aumento da produção de andrógenos. Estes são hormônios sexuais masculinos, eles também se acumulam no sangue e causam o desenvolvimento de um quadro clínico vívido da doença.

Existem três formas da doença:

  • A perda de sal é a mais difícil, com risco de vida.

Os órgãos genitais externos das meninas ao nascer se assemelham aos dos meninos. Nos meninos, externamente, os sinais da doença não são visíveis. Mas desde as primeiras semanas de vida, as crises são notadas devido a uma perda pronunciada de sal. As crises se manifestam por vômitos graves, desidratação, síndrome convulsiva, ruptura do músculo cardíaco.

  • A forma viril simples é menos grave em termos de risco de vida.

Desde o nascimento, os órgãos genitais externos das meninas são muito semelhantes aos órgãos genitais masculinos. Cedo em crianças de ambos os sexos, aparecem características sexuais secundárias, e de acordo com o tipo masculino.

  • A forma não clássica ─ não começa no nascimento, mas na puberdade.

As meninas não menstruam, suas glândulas mamárias se desenvolvem mal e o crescimento do cabelo ocorre como nos homens.

O tratamento dos pacientes é realizado sob a supervisão de um geneticista e endocrinologista, são prescritos medicamentos hormonais.

Triagem de decodificação para síndrome adrenogenital

Ao decodificar a análise da síndrome adrenogenital, o conteúdo de 17-hidroxiprogesterona no sangue de recém-nascidos é estudado. Se os valores não se enquadrarem na norma de triagem, é prescrito um reteste, de acordo com seus resultados, as crianças doentes são identificadas. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico e iniciado o tratamento, melhor será o resultado em crianças doentes.


A galactosemia é uma doença genética que afeta o metabolismo, nomeadamente o metabolismo da galactose. A galactose é um açúcar do leite encontrado no leite materno e no leite de outros animais. Com esta doença, observa-se um aumento no nível de galactose no sangue. Os sintomas da doença começam no primeiro mês de vida. Estes incluem vômitos, icterícia, fezes moles, fígado aumentado, catarata, retardo mental e motor e disfunção renal. Esses sintomas são caracterizados pela forma clássica. Há outra forma da doença em que, em vez de catarata, há surdez. A dieta é muito importante no tratamento. O leite materno e a fórmula infantil são excluídos. A criança recebe misturas especiais de soja que não contêm galactose.

Triagem de decodificação para galactosemia

Ao estudar o sangue de recém-nascidos, o conteúdo de galactose ou galactose-1-fosfato é examinado. Se seus indicadores não se encaixam nos padrões de triagem, é prescrito um novo teste. Um alto teor de galactose ou um baixo teor de enzimas em ambos os testes suporta o diagnóstico de galactosemia. É obrigatório examinar e consultar a criança com um geneticista. A terapia precoce evita complicações da doença e dá à criança a chance de crescer saudável.