Γίνονται πολλές διαφορετικές μελέτες για την αξιολόγηση της φυσιολογικής πορείας της εγκυμοσύνης. Το σύμπλεγμα τέτοιων προγεννητικών διαγνώσεων ονομάζεται προσυμπτωματικός έλεγχος. Αυτό το άρθρο θα βοηθήσει τις μέλλουσες μητέρες να κατανοήσουν τι είναι ο βιοχημικός έλεγχος και πότε πραγματοποιείται.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι πολύ σημαντικό να αξιολογείται όχι μόνο η κατάσταση της μέλλουσας μητέρας, αλλά και το μωρό της. Για μια τόσο ολοκληρωμένη αξιολόγηση, οι γιατροί κατέληξαν σε προληπτικό έλεγχο. Αυτό είναι ένα σύμπλεγμα διαφόρων διαγνωστικών μέτρων που σας επιτρέπουν να εντοπίσετε διάφορες παθολογίες της εγκυμοσύνης στα πρώτα στάδια του σχηματισμού τους.
Ο πρώτος βιοχημικός έλεγχος γίνεται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η πρώιμη κύηση είναι πολύ σημαντική. Είναι αυτή τη στιγμή που αρχίζουν να τοποθετούνται όλα τα ζωτικά όργανα. Διάφοροι λόγοι μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη παθολογιών σε αυτήν την περίοδο.
Εντοπίζει τέτοιες αποκλίσεις σε έγκυες γυναίκες και επιτρέπει τον βιοχημικό έλεγχο.
Να σημειωθεί ότι η εισαγωγή του προγεννητικού προληπτικού ελέγχου στη χώρα μας δεν έχει γίνει τυχαία. Ένα τέτοιο μέτρο επέτρεψε να μειώσει τη μητρική θνησιμότητα αρκετές φορές.Επίσης, ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να μειώσει τα ποσοστά ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου σε διάφορα στάδια της ανάπτυξής του. Αυτές οι απλές και αποτελεσματικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό «βουβών» ασθενειών των εσωτερικών οργάνων στη μέλλουσα μητέρα, βελτιώνοντας έτσι την πρόγνωση της πορείας της εγκυμοσύνης.
Αυτή η εξέταση ονομάστηκε «βιοχημική» για κάποιο λόγο. Η έρευνα απαιτεί βιοχημικός ορός αίματος.Όλες οι εξετάσεις είναι απολύτως ασφαλείς και ανώδυνες. Η ακρίβεια του αποτελέσματος που προκύπτει εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο καλά πραγματοποιήθηκε ο χειρισμός της αιμοληψίας, καθώς και από τις διαγνωστικές συσκευές που βρίσκονται στο εργαστήριο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται και γενετικός έλεγχος.Σας επιτρέπει να εντοπίσετε διάφορες χρωμοσωμικές ασθένειες που έχουν οικογενειακή κληρονομικότητα. Αυτός ο έλεγχος είναι πολύ σημαντικός. Βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό διαφόρων σοβαρών γενετικών ασθενειών ακόμη και κατά την περίοδο της ανάπτυξης του παιδιού μέσα στη μήτρα της μητέρας.
Ο επόμενος, δεύτερος βιοχημικός έλεγχος γίνεται στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, αποκλείονται άλλες ασθένειες ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κατάλογος των αναλύσεων αλλάζει ελαφρώς. Αυτό οφείλεται σε διάφορες παθολογίες που εμφανίζονται σε διαφορετικές περιόδους εγκυμοσύνης.
Διενεργείται ο τρίτος έλεγχος στο τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για ορισμένους ιατρικούς λόγους.Πολλές μητέρες αρχίζουν να ανησυχούν πολύ πριν υποβληθούν σε καθένα από αυτά τα διαγνωστικά συμπλέγματα. Μην πανικοβάλλεστε. Οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να αντιλαμβάνονται μια τέτοια μελέτη ως απαραίτητη διάγνωση, σημαντική για μια καλή εγκυμοσύνη.
Όλες οι βιοχημικές μελέτες δεν μπορούν να προκαλέσουν επικίνδυνες συνέπειες για τις έγκυες γυναίκες.
Το τρίμηνο είναι μια περίοδος κύησης τριών μηνών. Επίσης, αυτή η χρονική περίοδος ονομάζεται αρκετά συχνά 12 μαιευτικές εβδομάδες. Τέτοιοι ιατρικοί όροι χρησιμοποιούνται κυρίως από μαιευτήρες-γυναικολόγους όταν περιγράφουν τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
μελλοντικές μητέρες που συνέλαβαν ένα μωρό σε ηλικία άνω των 35 ετών·
έγκυες γυναίκες με υψηλή προδιάθεση για αυθόρμητες αποβολές ή συχνές αμβλώσεις στο ιστορικό.
μέλλουσες μητέρες που είχαν ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις τις πρώτες 2 εβδομάδες από τη στιγμή της σύλληψης του παιδιού·
έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά ή ορμονικά φάρμακα στο πλαίσιο των παθολογιών τους.
μέλλουσες μητέρες που έχουν περιπτώσεις γενετικών ή χρωμοσωμικών ασθενειών στην οικογένειά τους·
γυναίκες που έχουν ήδη ένα ή περισσότερα μωρά που έχουν σημάδια σοβαρών παθολογιών του νευρικού ή του καρδιαγγειακού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που πάσχουν από συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
σε μέλλουσες μητέρες, στις οποίες οι γιατροί έχουν εντοπίσει κλινικά σημεία «παγωμένης» εγκυμοσύνης.
Η προθεσμία για τον πρώτο βιοχημικό έλεγχο στις περισσότερες γυναίκες είναι εντός για την περίοδο από 11 έως 14 μαιευτικές εβδομάδες.Οι γιατροί πιστεύουν ότι η πραγματοποίηση αυτής της έρευνας νωρίτερα δεν έχει νόημα. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι τα αποτελέσματα που έχουν ληφθεί προηγουμένως δεν είναι αξιόπιστα και σωστά. Είναι σχεδόν αδύνατο να διαπιστωθεί οποιαδήποτε παθολογία σε αυτή την περίπτωση.
12 εβδομάδες είναι η περίοδος που ξεκινά η εμβρυϊκή περίοδος ανάπτυξης του αγέννητου μωρού. Αυτή τη στιγμή, τα συστήματα οργάνων του παιδιού αρχίζουν ήδη να διαφοροποιούνται. Από αυτό το σημείο και μετά, ένα πολύ μικρό έμβρυο γίνεται έμβρυο. Ήδη μοιάζει περισσότερο με ένα ενήλικο ανθρώπινο σώμα στη λειτουργία του.
Ένας από τους σημαντικότερους δείκτες, ο οποίος αξιολογείται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, είναι η β - υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης ή hCG. Οι γιατροί αξιολογούν επίσης ένα άλλο κριτήριο, το οποίο ονομάζεται PAPP - A. Είναι ένα πεπτίδιο πλάσματος που σχετίζεται με την γέννηση ενός μωρού.
Με τη βοήθεια του PAPP - A είναι δυνατή η αξιολόγηση διαφόρων γενετικών ασθενειών.Από τη χημική της δομή, αυτή η ουσία είναι μια πρωτεΐνη ή πεπτίδιο. Συντίθεται από τον πλακούντα. Αυτή η δραστική ουσία εκδηλώνεται τέλεια ακριβώς στις 12-13 εβδομάδες.
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εξετάζεται το PAPP-A για έγκυες γυναίκες που έχουν λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό ή ηπατίτιδα στο αίμα τους.
Είναι επίσης πολύ σημαντικό να προσδιοριστεί αυτό το πεπτίδιο για τις μελλοντικές μητέρες που, ενώ κρατούν ένα μωρό, έχουν ήδη κλείσει τα 35 και άνω.
Αξίζει ακόμα να προετοιμαστείτε πριν από τη διεξαγωγή βιοχημικού ελέγχου. Η σωστή προετοιμασία θα οδηγήσει σε ένα πιο αξιόπιστο και ακριβές αποτέλεσμα. Οι γιατροί προειδοποιούν ότι οι βιοχημικές εξετάσεις πρέπει να γίνονται αυστηρά με άδειο στομάχι. Είναι καλύτερο να κάνετε αυτή την έρευνα το πρωί.
Για να μην πάρει υπερεκτιμημένο επίπεδο γλυκόζης στην εξέταση αίματος, η μέλλουσα μητέρα μην τρώτε πολλά γλυκά την παραμονή της μελέτης.Για ορισμένους ασθενείς, οι γυναικολόγοι συνιστούν επίσης να πίνουν αρκετά υγρά.
Δεν αξίζει να αλλάξετε τη συνήθη διατροφή σας την παραμονή του βιοχημικού ελέγχου. Για να μην παραμορφωθεί το αποτέλεσμα, το δείπνο την παραμονή του τεστ πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ελαφρύ. Όλα τα λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα πρέπει να αποκλείονται. Μια τέτοια τροφή μπορεί να οδηγήσει σε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα.
Για τη μείωση των αλλεργικών εκδηλώσεων, επίσης μην τρώτε εσπεριδοειδή, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα και θαλασσινά την παραμονή του βιοχημικού τεστ.Αυτά τα τρόφιμα δεν πρέπει επίσης να καταναλώνονται από γυναίκες που δεν έχουν ιστορικό αλλεργιών. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλεργικές αντιδράσεις μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά.
Το έντονο στρες μπορεί επίσης να οδηγήσει σε λανθασμένα αποτελέσματα. Ο πρώτος βιοχημικός έλεγχος είναι μια πολύ συναρπαστική στιγμή. Ωστόσο, μια έγκυος δεν πρέπει να ανησυχεί και να πανικοβάλλεται. Προκειμένου να μειωθεί το άγχος και η καχυποψία, την παραμονή του διαγνωστικού συγκροτήματος, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να πάει σε πάρκο ή πλατεία και απλώς να κάνει μια βόλτα στον καθαρό αέρα. Αυτό θα βοηθήσει την έγκυο γυναίκα να ηρεμήσει και να αναρρώσει.
Το επίπεδο του ενεργού πεπτιδίου PAPP-A εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εβδομάδα της μελέτης. Στις 12 εβδομάδες, οι τιμές αυτού του δείκτη κυμαίνονται από 0,8 έως 4,76 mU / ml. Στις 13 εβδομάδες, αυτό το εργαστηριακό κριτήριο αυξάνεται ήδη σε 1,03 - 6,02 mU / ml.
Η HCG είναι βασικός δείκτης της εγκυμοσύνης.Οι πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης συνοδεύονται από σταδιακή αύξηση αυτού του δείκτη. Μόνο στο τέλος της 36ης εβδομάδας γέννησης μωρού, η hCG μειώνεται. Αυτό το φυσιολογικό χαρακτηριστικό είναι απαραίτητο για να συμβεί τοκετός στο τέλος του τρίτου τριμήνου.
Ήδη από την 8η μαιευτική εβδομάδα, η μέση συγκέντρωση της hCG στο αίμα είναι 65.000. Η υπέρβαση αυτού του δείκτη μπορεί να υποδηλώνει όχι μόνο την παρουσία κάποιας παθολογίας στο γυναικείο σώμα, αλλά και ότι η μέλλουσα μητέρα θα έχει σύντομα δίδυμα ή τρίδυμα.
Επίσης, παρόμοια κατάσταση αναπτύσσεται εάν μια έγκυος έχει σακχαρώδη διαβήτη.
Το PAPP-A είναι ένας πολύ σημαντικός δείκτης της φυσιολογικής πορείας της εγκυμοσύνης. Εάν οι λαμβανόμενες τιμές αυτού του εργαστηριακού κριτηρίου είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, τότε δεν πρέπει να ανησυχείτε. Οι γιατροί δεν μπορούν να βγάλουν κανένα συμπέρασμα με βάση μόνο την ανάλυση.
Εάν αυτός ο δείκτης υπερβαίνει σημαντικά τον κανόνα, τότε αυτό δεν είναι ακόμη λόγος για τη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας. Σε αυτή την περίπτωση, οι γυναικολόγοι συνταγογραφούν πρόσθετες μελέτες για την έγκυο γυναίκα. Οι τιμές PAPP-A υπερβαίνουν σημαντικά τις φυσιολογικές τιμές στο σύνδρομο Down. Επίσης, μια υπέρβαση αυτού του δείκτη εμφανίζεται την παραμονή μιας αυθόρμητης αποβολής ή μιας αυθόρμητης αποβολής. Η αύξηση της PAPP - A είναι μια πολύ σημαντική ένδειξη για υπερηχογράφημα.
Ουσιώδης Η περίσσεια hCG εμφανίζεται επίσης με πιθανές γενετικές ανωμαλίες... Έτσι, μπορεί να εμφανιστεί και το σύνδρομο Edwards. Επίσης, η υπέρβαση αυτού του εργαστηριακού κριτηρίου σε συνδυασμό με άλλους δείκτες μπορεί να είναι με τοξίκωση. Αύξηση της hCG εμφανίζεται επίσης με ανεπάρκεια πλακούντα. Σε αυτήν την περίπτωση, για να αποκλειστεί αυτή η κατάσταση, είναι υποχρεωτική η υπερηχογραφική σάρωση.
Για την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης και ανάπτυξης γενετικών ασθενειών, οι γιατροί χρησιμοποιούν μια ειδική κλίμακα PRISCA. Στο συμπέρασμά του, ο γιατρός πρέπει να υποδείξει τον βαθμό κινδύνου μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Πρέπει επίσης να αναφέρεται ο συντελεστής Πολλαπλάσιο διάμεσο (MoM).Υπολογίζεται με τη χρήση ειδικού προγράμματος υπολογιστή, όπου ο γιατρός εισάγει τις αρχικές τιμές που λαμβάνονται από τις βιοχημικές εξετάσεις.
Το MoM στην περιοχή από 0,5 έως 2,5 θεωρείται ο κανόνας. Για τον υπολογισμό αυτού του δείκτη, λαμβάνονται υπόψη όχι μόνο τα αποτελέσματα των δοκιμών που λαμβάνονται, αλλά και το ότι ανήκουν σε μια συγκεκριμένη φυλή, καθώς και η ηλικία της εγκύου και η παρουσία συνοδών ασθενειών των εσωτερικών οργάνων.
Οι μητέρες που έχουν υποβληθεί σε βιοχημικό έλεγχο είναι πολύ διφορούμενες σχετικά με μια τέτοια διάγνωση. Ορισμένοι από αυτούς σημειώνουν ότι τα αποτελέσματα που προέκυψαν ήταν ανακριβή και έπρεπε να επαναλάβουν τη μελέτη πολλές φορές.
Πολλές μητέρες πιστεύουν ότι ο βιοχημικός έλεγχος χωρίς υπερηχογράφημα είναι απολύτως αδικαιολόγητος.
Μπορεί να γίνει προσυμπτωματικός έλεγχος σε δωρεάν κλινική.Στην περίπτωση αυτή, το ιατρικό ίδρυμα πρέπει να διαθέτει την απαραίτητη υλικοτεχνική βάση και ένα καλό εργαστήριο. Οι απλές γυναικείες κλινικές δεν μπορούν να καυχηθούν για αυτό. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι μέλλουσες μητέρες απευθύνονται σε ιδιωτικά κέντρα.
Το συνολικό κόστος διαλογής ποικίλλει ευρέως σε αυτές τις ρυθμίσεις. Κατά μέσο όρο, κυμαίνεται από 6.000 έως 10.000 ρούβλια. Εάν μια γυναίκα έχει κάποια συννοσηρότητα, τότε το κόστος του βιοχημικού ελέγχου μπορεί να είναι υψηλότερο. Το αν θα υποβληθεί ή όχι σε ένα τέτοιο σύμπλεγμα μελετών σε ιδιωτική κλινική αποφασίζεται από κάθε μέλλουσα μητέρα ξεχωριστά.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος είναι ένα πλήρες σύμπλεγμα εξετάσεων που επιτρέπει στη μαμά και τον μπαμπά να μάθουν για την κατάσταση της υγείας του μωρού στη μήτρα. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να δείτε την παρουσία ή την απουσία πολλών συγγενών ασθενειών. Συνήθως γίνεται τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - στο πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο. Αποτελείται από δύο διαδικασίες - διάγνωση υπερήχων και εξέταση αίματος.
Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο αποτελείται από υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος
Ο πρώτος έλεγχος γίνεται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων μετά τη σύλληψη. Το κύριο καθήκον της μεθόδου είναι να ελέγξει το έμβρυο για τυχόν παθολογίες στην ανάπτυξη.
Αυτή η μέθοδος εξέτασης αποκαλύπτει ακόμη και επιπλοκές στην εγκυμοσύνη που η μέλλουσα μητέρα μπορεί να μην υποψιαζόταν λόγω έλλειψης συμπτωμάτων, ευεξίας κ.λπ. Αυτή η μελέτη δεν γίνεται πάντα από έγκυες γυναίκες· συχνά άλλες ομάδες ανθρώπων υποβάλλονται σε αυτήν.
Για παράδειγμα, ο προληπτικός έλεγχος μιας ομάδας παιδιών της ίδιας ηλικίας - η τεχνική σας επιτρέπει να προσδιορίσετε χαρακτηριστικές ασθένειες για αυτήν την ηλικία. Δεδομένου ότι συνήθως συνταγογραφείται μόνο τρεις φορές, οι γυναίκες φοβούνται εάν ένας ειδικός τις στείλει για πρόσθετο έλεγχο.
Δεν υπάρχει λόγος πανικού, γιατί οι γιατροί στέλνουν για πρόσθετη εξέταση όχι λόγω ανίχνευσης παθολογίας, αλλά επειδή υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξής της. Για παράδειγμα, ο προσυμπτωματικός έλεγχος συνταγογραφείται συχνά για γυναίκες άνω των 35 ετών, εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν παθολογίες, εάν υπήρξε απώλεια εγκυμοσύνης ή αποβολή στο παρελθόν, κ.λπ.
Για να ληφθούν αξιόπιστα αποτελέσματα, η πρώτη εξέταση συνταγογραφείται μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Είναι αδύνατο να δοκιμαστείτε νωρίτερα ή αργότερα από αυτήν την περίοδο, διαφορετικά υπάρχει πιθανότητα να μην δείτε την παθολογία.
Υπάρχει η ευκαιρία να αρνηθείτε τις προγραμματισμένες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά αυτό θα θεωρηθεί αμέλεια για την υγεία σας. Μια τέτοια απόφαση εγκυμονεί κινδύνους για το παιδί. Αρνούμενη τους ελέγχους ρουτίνας, η γυναίκα θέτει τη ζωή του σε κίνδυνο.
Η διαδικασία αποτελείται από δύο στάδια:
Υπάρχουν κανόνες για τη διεξαγωγή της υπερηχογραφικής εξέτασης - μια μέλλουσα μητέρα είναι υποχρεωμένη να πίνει μισό λίτρο συνηθισμένο, καθαρό, μη ανθρακούχο νερό μιάμιση ώρα πριν από την εξέταση. Η κύστη θα πρέπει να είναι γεμάτη κατά τον υπερηχογράφημα, ώστε ο ειδικός να μπορεί να δει καλύτερα τη θέση του εμβρύου και την κατάστασή του. Αντί για πόσιμο νερό, είναι δυνατόν να μην ουρήσετε τρεις ώρες πριν την εξέταση.
Όταν ένας ειδικός χρησιμοποιεί μια διακολπική μέθοδο εξέτασης του εμβρύου, ο αισθητήρας εισάγεται στον κόλπο, επομένως δεν απαιτείται η προετοιμασία που περιγράφεται παραπάνω. Ωστόσο, καλό είναι να πηγαίνετε στην τουαλέτα πριν από αυτό.
Μετά το υπερηχογράφημα γίνεται ανάλυση για τη βιοχημεία του αίματος. Αυτή η σειρά είναι υποχρεωτική, καθώς οι μετρήσεις αίματος μπορούν να αλλάξουν πολύ γρήγορα, αλλά αν υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα πριν από αυτό, θα μπορείτε να διαπιστώσετε την κατάσταση του μωρού χωρίς κανένα πρόβλημα.
Μια έγκυος πρέπει να πάει για αιμοδοσία με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος, όπου θα αναγράφεται η ηλικία κύησης. Δυστυχώς, μερικές φορές μια υπερηχογραφική σάρωση δείχνει παλινδρόμηση της εγκυμοσύνης ή κατάψυξη, τότε η αιμοδοσία δεν θα χρειάζεται πλέον. Για να προετοιμαστείτε για αιμοληψία, πρέπει να πίνετε μόνο καθαρό νερό, να αποκλείσετε φαγητό και ποτά - το αίμα λαμβάνεται με άδειο στομάχι.
Ο ειδικός θα πραγματοποιήσει μια σάρωση υπερήχων, τα αποτελέσματα της οποίας θα επιβεβαιώσουν ή θα αρνηθούν την παρουσία παθολογιών
Συχνά, οι ειδικοί δεν μπορούν να εξετάσουν αμέσως όλα τα δεδομένα, επομένως ζητούν από τη μέλλουσα μητέρα να στρίψει από την άλλη πλευρά, να περπατήσει, να βήξει ή ακόμα και να κάνει οκλαδόν. Έτσι, το έμβρυο αλλάζει θέση.
Ο ειδικός εξετάζει τους ακόλουθους δείκτες:
Εάν η μελέτη πραγματοποιηθεί νωρίτερα από την ενδέκατη εβδομάδα, τότε δεν είναι όλα τα όργανα και τα οστά επαρκώς διαμορφωμένα ώστε ένας ειδικός να μπορεί να τα ελέγξει για ανωμαλίες.
Ξεκινώντας από τη βιοχημεία, αποδεικνύεται ότι προσδιορίζονται ορισμένοι σημαντικοί δείκτες, για παράδειγμα, η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη β-hCG. Αυτή η ορμόνη παράγεται από το έμβρυο. Είναι ενδιαφέρον ότι με τη βοήθειά του μπορείτε να προσδιορίσετε την παρουσία εγκυμοσύνης.
Τώρα μπορείτε να κάνετε τρισδιάστατη υπερηχογραφική εξέταση
Εάν το κορίτσι βρίσκεται στη θέση του και κάνει το τεστ, τότε μια ειδική ουσία στην ταινία μέτρησης αντιδρά στην παρουσία της ορμόνης. Από την αρχή των πρώτων ημερών της εγκυμοσύνης (αν προχωρήσει χωρίς επιπλοκές), η ποσότητα της ορμόνης που παράγεται σταδιακά αυξάνεται, φτάνοντας στο μέγιστο μέχρι τη δωδέκατη εβδομάδα. Περαιτέρω, το επίπεδο της ορμόνης αρχίζει να πέφτει σταδιακά. Στο δεύτερο μισό της περιόδου, οι δείκτες β-hCG παραμένουν αμετάβλητοι.
Παρακάτω είναι το ποσοστό των δεικτών β-hCG ανά εβδομάδα:
Εάν οι δείκτες υπερβαίνουν τον κανόνα, τότε υπάρχουν πολλές επιλογές - σύνδρομο Down στο παιδί, η μητέρα πάσχει από σοβαρή τοξίκωση ή έχει σακχαρώδη διαβήτη.
Εάν οι δείκτες είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε αυτό υποδεικνύει επίσης πολλά προβλήματα: ανεπάρκεια πλακούντα, απειλές αποβολής, έκτοπη εγκυμοσύνη ή σύνδρομο Edwards σε ένα παιδί. Ένας άλλος σημαντικός δείκτης στο αίμα είναι η πρωτεΐνη-Α. Η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα.
Παρακάτω είναι ο ρυθμός των δεικτών πρωτεΐνης-Α (PAPP-A) ανά εβδομάδα:
Όταν οι δείκτες είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε αυτό μπορεί να σηματοδοτεί την παρουσία τέτοιων ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down, το Edwards ή η Cornelia de Lange. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που ένα αυξημένο επίπεδο πρωτεΐνης δεν σηματοδοτεί την παρουσία των παραπάνω παθολογιών.
Πάντα πρώτα να υποβάλλεστε σε υπερηχογράφημα. Υπάρχουν δύο τύποι υπερηχογραφικής εξέτασης - η διακοιλιακή και η διακολπική. Η πρώτη πραγματοποιείται, ως συνήθως, μετακινώντας τον αισθητήρα πάνω από την κοιλιά της εγκύου. Κατά τη δεύτερη, ο αισθητήρας εισάγεται στον κόλπο.
Στην πρώτη περίπτωση, πρέπει οπωσδήποτε να πάτε στη διαδικασία με γεμάτη κύστη - πιείτε περίπου ενάμισι λίτρο καθαρού νερού χωρίς αέριο σε μισή ώρα. Η δεύτερη μέθοδος δεν περιλαμβάνει ειδικά προπαρασκευαστικά μέτρα. Όταν δίνονται τα αποτελέσματα του υπερήχου, η γυναίκα πρέπει να δώσει αίμα για ανάλυση. Λαμβάνεται από φλέβα, οπότε φροντίστε να το λαμβάνετε με άδειο στομάχι και να μην πίνετε άλλα ποτά εκτός από νερό.
Για να έχει τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, μια έγκυος πρέπει να αποκλείσει από το μενού της γλυκά, καπνιστά, τηγανητά και λιπαρά τρόφιμα τρεις ημέρες πριν από την ανάλυση, καθώς και τρόφιμα που προκαλούν αλλεργίες - εσπεριδοειδή, σοκολάτα, ξηρούς καρπούς και θαλασσινά.
Κατά τη διάρκεια μιας διακοιλιακής εξέτασης, πρέπει να πίνετε ενάμιση λίτρο νερό ή να μην πάτε στην τουαλέτα για αρκετές ώρες
Όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, πραγματοποιείται όχι νωρίτερα από την ενδέκατη, αλλά όχι αργότερα από τη δέκατη τρίτη εβδομάδα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τελειώνει η λεγόμενη εμβρυϊκή περίοδος ανάπτυξης του εμβρύου και αρχίζει η εμβρυϊκή περίοδος.
Αυτό σημαίνει ότι από ένα έμβρυο μετατρέπεται σε έμβρυο, τα όργανα αρχίζουν ήδη να αναπτύσσονται, όπως σε ένα πλήρες άτομο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορούν να εντοπιστούν παθολογίες ή ανωμαλίες.
Φυσικά, μόνο ένας ειδικός θα αποκρυπτογραφήσει σωστά τα αποτελέσματα της εξέτασης, αλλά οι μέλλουσες μητέρες μπορούν τουλάχιστον σε γενικές γραμμές να μάθουν τι να περιμένουν και τι μπορεί να σημαίνουν ορισμένοι δείκτες.
Μπορείτε να εξαιρεθείτε από τον προσυμπτωματικό έλεγχο, αλλά οι γιατροί συμβουλεύουν να μην το κάνετε αυτό
Όλες οι έγκυες γυναίκες παραπέμπονται, αλλά αυτή η διαδικασία μπορεί να ακυρωθεί. Οι γιατροί δεν συνιστούν να τα παρατήσετε, καθώς αυτή είναι μια αμελής στάση απέναντι στη ζωή του μωρού. Πρέπει επίσης να εξεταστούν οι ακόλουθες ομάδες γυναικών:
Υπάρχει ένας ειδικός ιατρός - ένας υπερηχολόγος, ο οποίος εκτελεί τη διαδικασία. Αυτή τη στιγμή, υπάρχουν δύο επιλογές - κοιλιακή και διακολπική εξέταση. Προτιμάται το τελευταίο, καθώς είναι πιο αξιόπιστο.
Υπάρχουν μηχανήματα για οικιακούς υπερήχους
Η γυναίκα καλείται να γδυθεί μέχρι τη μέση και να ξαπλώσει στον καναπέ με λυγισμένα τα πόδια της. Στη συνέχεια, ένας λεπτός καθετήρας προφυλακτικού εισάγεται στον κόλπο. Θα μετακινηθούν για να εξετάσουν πλήρως το έμβρυο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ενόχληση αλλά όχι πόνο. Μετά τη διαδικασία, μπορεί να εμφανιστεί κάποια έκκριση στα λευκά είδη, πιθανώς λίγο αιματηρή.
Αυτό είναι φυσιολογικό, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε. Το υπερηχογράφημα κοιλίας δεν δίνει αξιόπιστα αποτελέσματα αυτή τη στιγμή, αλλά αν επιλεγεί, τότε η γυναίκα καλείται να σηκώσει τα ρούχα της για να ανοίξει το στομάχι της. Τότε θα πρέπει να περιμένετε τα αποτελέσματα - στα δημόσια νοσοκομεία έως και πέντε ημέρες. Μετά από αυτό, πρέπει να δώσετε αίμα για ανάλυση.
Είναι γνωστό ότι ακόμη και όλες οι κρατικές υπηρεσίες δεν είναι έτοιμες να παρέχουν μια τέτοια υπηρεσία δωρεάν. Μόνο η βιοχημεία του αίματος υπερβαίνει τις μιάμιση χιλιάδες ρούβλια και πρέπει ακόμα να πληρώσετε για την ίδια τη διαδικασία υπερήχων. Κάθε κλινική ορίζει το κόστος με τον δικό της τρόπο, αλλά είναι απίθανο να είναι χαμηλότερο από δύο χιλιάδες ρούβλια.
Για την ακριβή λήψη αξιόπιστων αποτελεσμάτων, πληρούνται οι ακόλουθες προϋποθέσεις:
Διάφοροι δείκτες, όπως το μήκος του ρινικού οστού, μπορούν να υποδεικνύουν την ασθένεια ενός παιδιού
Αυτός ο δείκτης στη βιοχημική ανάλυση είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. Εάν ο δείκτης του ξεπεραστεί ή δεν είναι αρκετός στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, τότε αυτό μπορεί να είναι ένα σήμα της ανάπτυξης μιας παθολογίας γενετικής φύσης.
Μια ορμόνη που παράγεται από το χόριο. Αμέσως μετά τη σύλληψη, τις πρώτες κιόλας ώρες, το επίπεδό του αρχίζει να ανεβαίνει. Μέχρι τις 11-12 εβδομάδες, ο αρχικός δείκτης αυξάνεται χιλιάδες φορές.
Στη συνέχεια, η παραγωγή της ορμόνης επιβραδύνεται - κάπου στην αρχή του δεύτερου τριμήνου, και στη συνέχεια παραμένει αμετάβλητη.
Η αύξηση του ποσοστού μπορεί να υποδηλώνει:
Το μειονέκτημα δείχνει:
Θυμηθείτε, μόνο ένας ειδικός μπορεί να προσδιορίσει σωστά τον κίνδυνο.
Αυτό είναι το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό, προσδιορίζει τη σωστή ανάπτυξη του μωρού μέσα στη μήτρα της μητέρας. Το μέγεθος του CTE συγκρίνεται με το βάρος του παιδιού και την ηλικία κύησης. Το πιστεύουν - όσο υψηλότερος είναι αυτός ο δείκτης, τόσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος κύησης.
Όταν το CTE είναι υψηλότερο από το κανονικό, τότε το παιδί κατά τη γέννηση θα ζυγίζει περισσότερο από 3-3,5 κιλά.
Αλλά αν ο δείκτης είναι χαμηλότερος, τότε:
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα χαμηλό CTE σηματοδοτεί μια εσφαλμένα καθορισμένη ηλικία κύησης.
Με αυτόν τον τρόπο μετράται το μέγεθος της κεφαλής του εμβρύου. Είναι αυτός ο δείκτης που θεωρείται ο κύριος όταν προσδιορίζεται η ορθότητα της ανάπτυξης του παιδιού.
Επίσης, αυτός ο δείκτης καθορίζει τι είδους τοκετός θα είναι - φυσιολογικός ή θα πρέπει να κάνετε καισαρική τομή. Αν το κεφάλι είναι πολύ μεγάλο, τότε η μητέρα δεν θα μπορέσει να τον γεννήσει με τον συνηθισμένο τρόπο, παρά μόνο με καισαρική τομή.
Αυτό το μέρος βρίσκεται μεταξύ του λαιμού και της άνω δερματικής μεμβράνης του σώματος του εμβρύου, υπάρχει συσσώρευση υγρού σε αυτό. Αυτός ο δείκτης αρχίζει να μειώνεται από την 14η εβδομάδα και μέχρι την 16η είναι πρακτικά αόρατος. Υπάρχουν κανόνες που υποδεικνύουν την παρουσία ή την απουσία αποκλίσεων. Για να το κάνετε αυτό, μετρήστε το πάχος αυτού του χώρου.
Η χρονική στιγμή του προσυμπτωματικού ελέγχου οφείλεται στο χρόνο ανάπτυξης του εμβρύου
Σημάδι του συνδρόμου Down μπορεί να θεωρηθεί η μείωση του επιπέδου της πρωτεΐνης-Α (PAPP-A), χαμηλή ή υψηλή hCG. Τα ίδια σημάδια μπορούν να σηματοδοτήσουν το σύνδρομο Edwards, επομένως, σε περίπτωση τέτοιων αποτελεσμάτων, η έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για πρόσθετες εξετάσεις.
Με μια γενετική ανωμαλία, αναπτύσσεται λανθασμένα ή μάλλον οστεοποιείται αργότερα από το συνηθισμένο. Εάν είναι πολύ μικρό ή καθόλου, μπορεί να υπάρχει αναπτυξιακή ανωμαλία. Υπάρχει ένας ειδικός πίνακας κανόνων.
Στα πρώτα στάδια της ζωής, είναι φυσιολογικό, όταν ο καρδιακός ρυθμός του μωρού είναι ίσος με τον σφυγμό της μητέρας - περίπου 83 παλμούς. Αλλά όσο μεγαλύτερος είναι ο όρος, τόσο μεγαλύτερη είναι η συχνότητα των συσπάσεων. Κάθε μέρα, θα προστίθενται περίπου τρεις παλμοί ανά λεπτό. Πιο κοντά στην εβδομάδα 9, η συχνότητα είναι 175 παλμοί ανά λεπτό.
Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα εμφανίζονται όταν:
Ο γιατρός θα σας εξηγήσει όλους τους δείκτες του κανόνα και θα σας πει με ποιον να επικοινωνήσετε εάν κάτι δεν πάει καλά
Ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας υπολογίζεται για κάθε γυναίκα ξεχωριστά, επειδή τον επηρεάζουν πολλές παράμετροι - ηλικία, κακές συνήθειες, βάρος κ.λπ. Όλα τα δεδομένα για τη γυναίκα, καθώς και τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου, εισάγονται σε ένα πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει τον κίνδυνο.
Εάν ένα παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Down, τότε δεν υπάρχει λόγος πανικού. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή, θα εξετάσει την κατάσταση με περισσότερες λεπτομέρειες.
Έχετε το δικαίωμα να υποβληθείτε ξανά σε έλεγχο εάν πιστεύετε ότι τα προηγούμενα αποτελέσματα δεν είναι έγκυρα. Θα πρέπει όμως να εξεταστείτε σε άλλη κλινική και μόνο εάν η ηλικία κύησης δεν είναι μεγαλύτερη από 13 εβδομάδες.
Κανείς δεν έχει το δικαίωμα να σας αναγκάσει να διακόψετε μια εγκυμοσύνη εάν κινδυνεύετε να αναπτύξετε σύνδρομο Down. Ενημερώστε το γιατρό σας ότι θέλετε να δείτε έναν γενετιστή. Θα σας στείλει για μία από τις διαδικασίες - βιοψία χοριακής λάχνης (σε περίπτωση εγκυμοσύνης μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων) ή αμνιοπαρακέντηση (16-17 εβδομάδες).
Όπως και με τον πρώτο έλεγχο, κατά τον δεύτερο, θα χρειαστεί επίσης να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα και να δώσετε αίμα. Εμφανίζεται από την 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Ακόμη και με ένα κακό αποτέλεσμα διαλογής, δεν πρέπει να εκνευρίζεστε εκ των προτέρων - μπορείτε να επαναλάβετε τη διαδικασία
Εάν οι δύο προηγούμενες εξετάσεις δεν έδειξαν ανωμαλίες, τότε η έγκυος θα πρέπει να υποβληθεί μόνο σε υπερηχογραφική διάγνωση και δεν θα χρειαστεί να δώσει αίμα (αλλά συνήθως επιμένουν σε αυτό).
Επιπλέον, πρέπει να ακολουθήσετε τις ακόλουθες διαδικασίες:
Η απόφαση λαμβάνεται από τον γιατρό, πιο συχνά συνταγογραφεί εξέταση την 32η εβδομάδα, αλλά μπορείτε να την κάνετε από την 28η έως την 34η.
Τόσο οι ιδιωτικές όσο και οι δημόσιες κλινικές προσφέρουν αυτήν την υπηρεσία. Θα πληρώνεται όμως και σε δημόσιο φορέα και σε ιδιωτικό.
Πριν από λίγο καιρό, οι έγκυες γυναίκες δεν γνώριζαν για μια τέτοια διαδικασία όπως προγενέθλιος ή περιγεννητική ... Τώρα όλες οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται σε μια τέτοια εξέταση.
Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος εγκυμοσύνης, γιατί γίνεται και γιατί είναι τόσο σημαντικά τα αποτελέσματά του; Απαντήσεις σε αυτά και σε άλλα ερωτήματα που απασχολούν πολλές έγκυες γυναίκες σχετικά με περιγεννητικός έλεγχος προσπαθήσαμε να δώσουμε σε αυτό το υλικό.
Προκειμένου να αποκλειστεί στο μέλλον οποιαδήποτε παρανόηση των πληροφοριών που παρουσιάζονται, πριν προχωρήσουμε απευθείας στην εξέταση των παραπάνω αναφερόμενων θεμάτων, αξίζει να ορίσουμε ορισμένους ιατρικούς όρους.
Προγεννητικός έλεγχος Είναι ένα ειδικό είδος μιας πραγματικά τυπικής διαδικασίας όπως διαλογή. Αυτό ολοκληρωμένη εξέταση αποτελείται από Διαγνωστικά με υπερήχους και εργαστηριακή έρευνα, στη συγκεκριμένη περίπτωση βιοχημεία μητρικού ορού. Έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων γενετικές ανωμαλίες - αυτό είναι το κύριο καθήκον μιας τέτοιας ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όπως ο προσυμπτωματικός έλεγχος.
Προγενέθλιος ή περιγεννητική σημαίνει προγεννητικό, και με τον όρο διαλογή στην ιατρική εννοείται πλήθος μελετών μεγάλου στρώματος του πληθυσμού, οι οποίες πραγματοποιούνται προκειμένου να σχηματιστεί μια λεγόμενη «ομάδα κινδύνου» επιρρεπής σε ορισμένες ασθένειες.
Μπορεί να είναι καθολική ή επιλεκτική διαλογή
.
Αυτό σημαίνει ότι προληπτικές εξετάσεις όχι μόνο σε έγκυες γυναίκες, αλλά και σε άλλες κατηγορίες ανθρώπων, για παράδειγμα, παιδιά της ίδιας ηλικίας, για να διαπιστώσουν τις χαρακτηριστικές ασθένειες μιας δεδομένης περιόδου ζωής.
Με βοήθεια γενετικός έλεγχος οι γιατροί μπορούν να μάθουν όχι μόνο για τα προβλήματα στην ανάπτυξη του μωρού, αλλά και να αντιδράσουν έγκαιρα σε επιπλοκές κατά τη διάρκεια των οποίων μια γυναίκα μπορεί να μην υποψιάζεται καν.
Συχνά, οι μέλλουσες μητέρες, ακούγοντας ότι πρέπει να περάσουν από αυτή τη διαδικασία αρκετές φορές, αρχίζουν να πανικοβάλλονται και να ανησυχούν εκ των προτέρων. Ωστόσο, δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε, απλά πρέπει να ρωτήσετε τον γυναικολόγο εκ των προτέρων γιατί χρειάζεστε διαλογή για τις εγκύους, πότε και, κυρίως, πώς γίνεται αυτή η διαδικασία.
Λοιπόν, ας ξεκινήσουμε με το τι είναι στάνταρ διαλογή πραγματοποιηθεί τρεις φορές κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης, δηλ. σε καθε τρίμηνο ... Θυμηθείτε ότι τρίμηνο Είναι περίοδος τριών μηνών.
Τι είναι Έλεγχος 1 τριμήνου ? Αρχικά, ας απαντήσουμε σε μια κοινή ερώτηση για το πόσες εβδομάδες είναι πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ... Στη γυναικολογία, υπάρχουν μόνο δύο τρόποι για να καθοριστεί αξιόπιστα η περίοδος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ημερολογιακός και μαιευτικός.
Το πρώτο βασίζεται στην ημέρα της σύλληψης και το δεύτερο εξαρτάται από εμμηνορρυσιακός κύκλος προηγούμενος γονιμοποίηση ... Έτσι Ι τρίμηνο - αυτή είναι η περίοδος που, σύμφωνα με την ημερολογιακή μέθοδο, ξεκινά την πρώτη εβδομάδα από τη σύλληψη και τελειώνει με τη δέκατη τέταρτη εβδομάδα.
Σύμφωνα με τη δεύτερη μέθοδο, Ι τρίμηνο
Είναι 12 μαιευτικές εβδομάδες. Επιπλέον, σε αυτή την περίπτωση, η περίοδος υπολογίζεται από την έναρξη της τελευταίας εμμήνου ρύσεως. Πρόσφατα διαλογή
δεν συνταγογραφείται σε έγκυες γυναίκες. 
Ωστόσο, τώρα πολλές μέλλουσες μητέρες ενδιαφέρονται οι ίδιες να υποβληθούν σε μια τέτοια έρευνα.
Επιπλέον, το Υπουργείο Υγείας συνιστά ανεπιφύλακτα να παραγγελθεί έρευνα για όλες ανεξαιρέτως τις μέλλουσες μητέρες.
Είναι αλήθεια ότι αυτό γίνεται οικειοθελώς, αφού κανείς δεν μπορεί να αναγκάσει μια γυναίκα να υποβληθεί σε κανενός είδους ανάλυση.
Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχουν κατηγορίες γυναικών που απλά υποχρεούνται, για τον έναν ή τον άλλον λόγο, να περάσουν διαλογή, π.χ:
Πόσο καιρό κάνουν προγεννητικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο ? Για τον πρώτο έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η περίοδος ορίζεται στο διάστημα από 11 εβδομάδες έως 13 μαιευτικές εβδομάδες κύησης και 6 ημέρες. Νωρίτερα, πάνω από την υποδεικνυόμενη περίοδο, δεν έχει νόημα η διεξαγωγή αυτής της έρευνας, καθώς τα αποτελέσματά της θα είναι μη ενημερωτικά και εντελώς άχρηστα.
Το πρώτο υπερηχογράφημα στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης δεν γίνεται τυχαία για μια γυναίκα. Αφού είναι αυτή τη στιγμή που εμβρυϊκό και αρχίζει εμβρυακός ή εμβρυακός την περίοδο ανάπτυξης του μελλοντικού ατόμου.
Αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο μετατρέπεται σε έμβρυο, δηλ. υπάρχουν προφανείς αλλαγές που μιλούν για την ανάπτυξη ενός πλήρους ζωντανού ανθρώπινου σώματος. Όπως είπαμε νωρίτερα, προληπτικές εξετάσεις Είναι ένα σύμπλεγμα μέτρων, το οποίο αποτελείται από υπερηχογραφική διάγνωση και βιοχημεία αίματος μιας γυναίκας.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε αυτό το κράτημα υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει τον ίδιο σημαντικό ρόλο με τις εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Πράγματι, για να βγάλουν οι γενετιστές τα σωστά συμπεράσματα με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης, πρέπει να μελετήσουν τόσο τα αποτελέσματα του υπερήχου όσο και τη βιοχημεία του αίματος του ασθενούς.
Πόσες εβδομάδες πραγματοποιείται ο πρώτος έλεγχος, μιλήσαμε, τώρα ας περάσουμε στην αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας ολοκληρωμένης μελέτης. Είναι πραγματικά σημαντικό να εξεταστούν λεπτομερέστερα οι κανόνες που καθορίζονται από τους γιατρούς για τα αποτελέσματα του πρώτου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Φυσικά, μόνο ένας ειδικός σε αυτόν τον τομέα με τις απαραίτητες γνώσεις και, το σημαντικότερο, εμπειρία μπορεί να δώσει μια ειδική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης.
Πιστεύουμε ότι είναι σκόπιμο για κάθε έγκυο γυναίκα να γνωρίζει τουλάχιστον γενικές πληροφορίες για τους κύριους δείκτες προγεννητικός έλεγχος και τις κανονιστικές τους αξίες. Πράγματι, είναι σύνηθες για τις περισσότερες μέλλουσες μητέρες να είναι υπερβολικά καχύποπτες για οτιδήποτε σχετίζεται με την υγεία του μελλοντικού παιδιού τους. Ως εκ τούτου, θα είναι πολύ πιο άνετα εάν γνωρίζουν εκ των προτέρων τι να περιμένουν από την έρευνα.
Όλες οι γυναίκες γνωρίζουν ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα (εφεξής καλούμενος υπέρηχος) περισσότερες από μία φορές, κάτι που βοηθά τον γιατρό να παρακολουθεί την ενδομήτρια ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού. Ωστε να υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου έδωσε αξιόπιστα αποτελέσματα, πρέπει να προετοιμαστείτε εκ των προτέρων για αυτή τη διαδικασία.
Είμαστε σίγουροι ότι η συντριπτική πλειοψηφία των εγκύων γνωρίζει πώς να κάνει αυτή τη διαδικασία. Ωστόσο, δεν θα είναι περιττό να επαναλάβουμε ότι υπάρχουν δύο είδη έρευνας - διακολπική και διακοιλιακή ... Στην πρώτη περίπτωση, ο αισθητήρας της συσκευής εισάγεται απευθείας στον κόλπο και στη δεύτερη έρχεται σε επαφή με την επιφάνεια του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
Δεν υπάρχουν ειδικοί κανόνες προετοιμασίας για τον διακολπικό τύπο υπερήχου.
Εάν κάνετε διακοιλιακή εξέταση, τότε πριν από τη διαδικασία (περίπου 4 ώρες πριν από τον υπέρηχο), δεν πρέπει να πάτε στην τουαλέτα "σε μικρή" και σε μισή ώρα συνιστάται να πίνετε έως και 600 ml καθαρού νερού .
Το θέμα είναι ότι η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται απαραίτητα στο γεμάτο υγρό Κύστη .
Για να έχει ο γιατρός ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα Υπερηχογραφικός έλεγχος, πρέπει να πληρούνται οι ακόλουθες προϋποθέσεις:
Κατά τη διεξαγωγή ενός υπερηχογραφήματος, ένας ειδικός εξετάζει απαραιτήτως διάφορες παραμέτρους ή μεγέθη του εμβρύου. Αυτές οι πληροφορίες σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε πόσο καλά σχηματίζεται το μωρό και αν αναπτύσσεται σωστά. Τα ποσοστά αυτών των δεικτών εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Εάν η τιμή μιας ή άλλης παραμέτρου που λαμβάνεται ως αποτέλεσμα του υπερήχου αποκλίνει από τον κανόνα προς τα πάνω ή προς τα κάτω, τότε αυτό θεωρείται σήμα της παρουσίας ορισμένων παθολογιών. Μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό - Αυτός είναι ένας από τους σημαντικότερους αρχικούς δείκτες της σωστής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.
Η τιμή CTE συγκρίνεται με το βάρος του εμβρύου και την ηλικία κύησης. Αυτός ο δείκτης προσδιορίζεται με τη μέτρηση της απόστασης από το οστό της στεφάνης του παιδιού μέχρι τον κόκκυγα. Κατά γενικό κανόνα, όσο υψηλότερο είναι το CTE, τόσο μεγαλύτερη είναι η εγκυμοσύνη.
Όταν αυτός ο δείκτης υπερβαίνει ελαφρώς ή, αντίθετα, είναι ελαφρώς μικρότερος από τον κανόνα, τότε δεν υπάρχει λόγος πανικού. Αυτό μιλάει μόνο για τις ιδιαιτερότητες της ανάπτυξης του συγκεκριμένου παιδιού.
Εάν η τιμή CTE αποκλίνει από τα πρότυπα σε μεγάλη κατεύθυνση, τότε αυτό σηματοδοτεί την ανάπτυξη ενός μεγάλου εμβρύου, δηλ. Πιθανώς, το βάρος του παιδιού κατά τη γέννηση θα υπερβαίνει το μέσο ποσοστό των 3-3,5 κιλών. Σε περιπτώσεις όπου το CTE είναι σημαντικά μικρότερο από τις τυπικές τιμές, αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι:
Αξίζει επίσης να τονιστεί ότι συχνά υπάρχουν περιπτώσεις που ένας χαμηλός CTE υποδηλώνει μια εσφαλμένα καθορισμένη ηλικία κύησης. Αυτό αναφέρεται σε μια παραλλαγή του κανόνα. Το μόνο που χρειάζεται μια γυναίκα σε μια τέτοια κατάσταση είναι να υποβληθεί σε δεύτερη υπερηχογραφική εξέταση μετά από λίγο (συνήθως μετά από 7-10 ημέρες).
Τι είναι η BPD στον υπέρηχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Κατά τη διεξαγωγή υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο, οι γιατροί ενδιαφέρονται για όλα τα πιθανά χαρακτηριστικά του αγέννητου παιδιού. Δεδομένου ότι η μελέτη τους δίνει στους ειδικούς τις μέγιστες πληροφορίες για το πώς λαμβάνει χώρα η ενδομήτρια ανάπτυξη ενός μικρού ανθρώπου και εάν όλα είναι εντάξει με την υγεία του.
Τι είναι αυτό BPD του εμβρύου ? Αρχικά, ας αποκρυπτογραφήσουμε την ιατρική συντομογραφία. BPR - αυτό διμερικό μέγεθος κεφαλής εμβρύου , δηλ. απόσταση μεταξύ των τοίχων βρεγματικά οστά του κρανίου , με απλό τρόπο, το μέγεθος του κεφαλιού. Αυτός ο δείκτης θεωρείται ένας από τους κύριους για τον προσδιορισμό της κανονικής ανάπτυξης ενός παιδιού.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η BPD δείχνει όχι μόνο πόσο καλά και σωστά αναπτύσσεται το μωρό, αλλά βοηθά επίσης τους γιατρούς να προετοιμαστούν για τον επερχόμενο τοκετό. Δεδομένου ότι εάν το μέγεθος του κεφαλιού του αγέννητου παιδιού αποκλίνει από τον κανόνα σε μεγάλη κατεύθυνση, τότε απλά δεν θα μπορέσει να περάσει από το κανάλι γέννησης της μητέρας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνταγογραφείται προγραμματισμένη καισαρική τομή.
Όταν το BPD αποκλίνει από τα καθιερωμένα πρότυπα, αυτό μπορεί να υποδεικνύει:
Η απόκλιση αυτού του δείκτη προς την κάτω πλευρά δείχνει ότι ο εγκέφαλος του μωρού αναπτύσσεται λανθασμένα.
Εμβρυϊκή TBP - τι είναι? Χώρος γιακά ανά έμβρυο ή μέγεθος αυχενική πτυχή - αυτό είναι ένα μέρος (ακριβέστερα, ένας επιμήκης σχηματισμός), που βρίσκεται μεταξύ του λαιμού και της άνω δερματικής μεμβράνης του σώματος του μωρού, στο οποίο συσσωρεύεται υγρό. Η μελέτη αυτής της τιμής πραγματοποιείται κατά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, καθώς αυτή τη στιγμή είναι δυνατή η μέτρηση του TVP για πρώτη φορά και στη συνέχεια η ανάλυσή του.
Ξεκινώντας από τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο σχηματισμός αυτός σταδιακά μειώνεται σε μέγεθος και μέχρι τη 16η εβδομάδα πρακτικά εξαφανίζεται από την οπτική γωνία. Για το TVP, έχουν επίσης καθιερωθεί ορισμένα πρότυπα, τα οποία είναι ευθέως ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Για παράδειγμα, ο κανόνας πάχος χώρου γιακά στις 12 εβδομάδες δεν πρέπει να υπερβαίνει το εύρος από 0,8 έως 2,2 mm. Πάχος χώρου γιακά στις 13 εβδομάδες θα πρέπει να είναι στην περιοχή από 0,7 έως 2,5 mm.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι για αυτόν τον δείκτη, οι ειδικοί ορίζουν μέσες ελάχιστες τιμές, η απόκλιση από τις οποίες υποδηλώνει αραίωση του χώρου του κολάρου, η οποία, όπως και η επέκταση του TVP, θεωρείται ανωμαλία.
Εάν αυτός ο δείκτης δεν αντιστοιχεί στα πρότυπα TVP που υποδεικνύονται στον παραπάνω πίνακα στις 12 εβδομάδες και σε άλλες περιόδους εγκυμοσύνης, τότε ένα τέτοιο αποτέλεσμα πιθανότατα υποδεικνύει την παρουσία των ακόλουθων χρωμοσωμικών ανωμαλιών:
Τρισωμία Είναι μια επιλογή ανευπλοειδία , δηλ. αλλαγές καρυότυπος , στο οποίο υπάρχει ένα επιπλέον τρίτο στο ανθρώπινο κύτταρο χρωμόσωμα αντί για κανονικό διπλοειδής σειρά.
Μονοσωμία Είναι μια επιλογή ανευπλοειδία (χρωμοσωμική ανωμαλία) , στο οποίο δεν υπάρχουν χρωμοσώματα στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.
Σε τι χρησιμεύουν οι κανόνες τρισωμία 13, 18, 21 εγκατασταθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Συμβαίνει ότι στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, εμφανίζεται μια αποτυχία. Αυτό το φαινόμενο έχει λάβει το όνομα στην επιστήμη ανευπλοειδία. Τρισωμία - Αυτή είναι μια από τις ποικιλίες ανευπλοειδίας, στην οποία, αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, υπάρχει ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα στο κύτταρο.
Με άλλα λόγια, το παιδί κληρονομεί από τους γονείς του ένα επιπλέον 13, 18 ή 21 χρωμόσωμα, το οποίο με τη σειρά του συνεπάγεται γενετικές ανωμαλίες που εμποδίζουν τη φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Σύνδρομο Down στατιστικά, αυτή είναι η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από την παρουσία του χρωμοσώματος 21.
Παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομα Edwards το ίδιο όπως στην περίπτωση του Σύνδρομο Patau , συνήθως δεν ζουν μέχρι και ένα χρόνο, σε αντίθεση με αυτούς που έχουν την ατυχία να γεννηθούν Σύνδρομο Down ... Τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν σε μεγάλη ηλικία. Ωστόσο, μια τέτοια ζωή μπορεί μάλλον να ονομαστεί ύπαρξη, ειδικά στις χώρες του μετασοβιετικού χώρου, όπου αυτοί οι άνθρωποι θεωρούνται απόκληροι και προσπαθούν να τους αποφύγουν και να τους αγνοήσουν.
Για τον αποκλεισμό τέτοιων ανωμαλιών, οι έγκυες γυναίκες, ιδιαίτερα εκείνες που διατρέχουν κίνδυνο, πρέπει να υποβληθούν σε υποχρεωτικό προληπτικό έλεγχο. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών είναι ευθέως ανάλογη με την ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μικρότερη είναι η γυναίκα, τόσο λιγότερο πιθανό είναι το παιδί της να έχει οποιεσδήποτε ανωμαλίες.
Για να διαπιστωθεί η τρισωμία στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται μια μελέτη κολάρο του εμβρύου χρησιμοποιώντας υπερήχους. Στο μέλλον, οι έγκυες γυναίκες κάνουν περιοδικά μια εξέταση αίματος, στην οποία για τους γενετιστές οι πιο σημαντικοί δείκτες είναι το επίπεδο άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), ινχιμπίνη-Α, χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και οιστριόλη .
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος εμφάνισης γενετικής διαταραχής σε ένα παιδί εξαρτάται κυρίως από την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που καταγράφεται τρισωμία σε νεαρές γυναίκες. Επομένως, οι γιατροί κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο μελετούν όλα τα πιθανά σημάδια ανωμαλιών. Πιστεύεται ότι ένας έμπειρος ειδικός υπερήχων μπορεί να εντοπίσει προβλήματα ήδη κατά την πρώτη εξέταση.
Η τρισωμία 13 χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση του επιπέδου PAPP-A (PAPP που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη (πρωτεΐνη) Α-πλάσμα ). Είναι επίσης δείκτης αυτής της γενετικής διαταραχής. Οι ίδιες παράμετροι παίζουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Edwards .
Όταν δεν υπάρχει κίνδυνος τρισωμίας 18, φυσιολογικές τιμές PAPP-A και b-hCG (δωρεάν βήτα υπομονάδα της hCG)
καταγράφονται σε βιοχημική εξέταση αίματος. Εάν αυτές οι τιμές αποκλίνουν από τα πρότυπα που έχουν καθοριστεί για κάθε συγκεκριμένη ηλικία κύησης, τότε, πιθανότατα, θα βρεθούν γενετικές δυσπλασίες στο παιδί. 
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι στην περίπτωση που, κατά την πρώτη εξέταση, ένας ειδικός καταγράφει σημεία που υποδεικνύουν κίνδυνο τρισωμίες , η γυναίκα παραπέμπεται για περαιτέρω εξέταση και διαβούλευση με γενετιστές. Για να γίνει η τελική διάγνωση, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να περάσει από διαδικασίες όπως:
Δυστυχώς, εάν μια έγκυος έχει υποβληθεί σε κάποια από τις παραπάνω μελέτες και βιοδιαγνωστικό έλεγχο και υπερηχογράφημα η διάγνωση της παρουσίας γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο επιβεβαιώθηκε, οι γιατροί θα προσφέρουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Επιπλέον, σε αντίθεση με τις τυπικές μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου, τα δεδομένα επεμβατικές μέθοδοι εξέτασης μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από σοβαρές επιπλοκές έως και αυθόρμητη αποβολή, επομένως οι γιατροί καταφεύγουν σε αυτές σε αρκετά σπάνιο αριθμό περιπτώσεων.
Ρινικό οστό - Αυτό είναι ένα ελαφρώς επίμηκες, τετράγωνο, κυρτό μπροστά από το ζευγαρωμένο οστό του ανθρώπινου προσώπου. Στον πρώτο υπερηχογραφικό έλεγχο, ο ειδικός καθορίζει το μήκος του οστού της μύτης του μωρού. Πιστεύεται ότι παρουσία γενετικών ανωμαλιών, αυτό το οστό δεν αναπτύσσεται σωστά, δηλ. η οστεοποίησή του γίνεται αργότερα.
Επομένως, εάν το ρινικό οστό απουσιάζει ή το μέγεθός του είναι πολύ μικρό κατά τον πρώτο έλεγχο, τότε αυτό υποδηλώνει την πιθανή παρουσία διαφόρων ανωμαλιών. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το μήκος του ρινικού οστού μετριέται στις 13 εβδομάδες ή στις 12 εβδομάδες. Στις 11 εβδομάδες προληπτικού ελέγχου, ο ειδικός ελέγχει μόνο για την παρουσία του.
Αξίζει να τονιστεί ότι εάν το μέγεθος του ρινικού οστού δεν αντιστοιχεί στους καθιερωμένους κανόνες, αλλά εάν αντιστοιχούν άλλοι βασικοί δείκτες, δεν υπάρχει πραγματικά λόγος ανησυχίας. Αυτή η κατάσταση πραγμάτων μπορεί να οφείλεται στα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης αυτού του συγκεκριμένου παιδιού.
Μια παράμετρος όπως ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣ παίζει σημαντικό ρόλο όχι μόνο στα αρχικά στάδια, αλλά σε όλη την εγκυμοσύνη. Μετρήστε και παρακολουθήστε συνεχώς εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός είναι απαραίτητο ήδη μόνο για να παρατηρήσετε έγκαιρα αποκλίσεις και, εάν είναι απαραίτητο, να σώσετε τη ζωή του μωρού.
Το ενδιαφέρον όμως είναι ότι μυοκάρδιο (καρδιακός μυς) αρχίζει να μειώνεται ήδη την τρίτη εβδομάδα μετά τη σύλληψη, μπορείτε να ακούσετε τον καρδιακό παλμό μόνο από την έκτη μαιευτική εβδομάδα. Πιστεύεται ότι στο αρχικό στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, ο ρυθμός των καρδιακών παλμών του πρέπει να αντιστοιχεί στον παλμό της μητέρας (κατά μέσο όρο, είναι 83 παλμούς ανά λεπτό).
Ωστόσο, ήδη από τον πρώτο μήνα της ενδομήτριας ζωής, ο αριθμός των καρδιακών παλμών του μωρού θα αυξηθεί σταδιακά (περίπου 3 παλμούς ανά λεπτό κάθε μέρα) και μέχρι την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης θα φτάσει τους 175 παλμούς ανά λεπτό. Προσδιορίστε τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου χρησιμοποιώντας υπερήχους.
Κατά τη διεξαγωγή του πρώτου υπερήχου, οι ειδικοί δίνουν προσοχή όχι μόνο στον καρδιακό ρυθμό, αλλά παρακολουθούν επίσης πώς αναπτύσσεται η καρδιά του μωρού. Για αυτό, τα λεγόμενα τετράχωρη κοπή , δηλ. μέθοδος ενόργανης διάγνωσης καρδιακών ελαττωμάτων.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι μια απόκλιση από τα πρότυπα ενός τέτοιου δείκτη όπως ο καρδιακός ρυθμός υποδηλώνει την παρουσία του δυσπλασίες της καρδιάς ... Επομένως, οι γιατροί μελετούν προσεκτικά τη δομή σε μια τομή κόλποι και εμβρυϊκές καρδιακές κοιλίες ... Εάν διαπιστωθούν οποιεσδήποτε αποκλίσεις, οι ειδικοί παραπέμπουν την έγκυο για πρόσθετη έρευνα, για παράδειγμα, σε υπερηχοκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) με dopplerography.
Ξεκινώντας από την εικοστή εβδομάδα, ο γυναικολόγος της προγεννητικής κλινικής θα ακούει την καρδιά του μωρού χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σωλήνα σε κάθε προγραμματισμένη επίσκεψη στην έγκυο. Μια διαδικασία όπως ακρόαση της καρδιάς δεν ισχύει σε προγενέστερη ημερομηνία λόγω της αναποτελεσματικότητας του, αφού ο γιατρός απλά δεν μπορεί να ακούσει τον καρδιακό παλμό.
Ωστόσο, καθώς το μωρό αναπτύσσεται, η καρδιά του θα ακούγεται πιο καθαρά κάθε φορά. Η ακρόαση βοηθά τον γυναικολόγο να προσδιορίσει τη θέση του εμβρύου στη μήτρα. Για παράδειγμα, εάν η καρδιά ακούγεται καλύτερα στο επίπεδο του ομφαλού της μητέρας, τότε το παιδί βρίσκεται σε εγκάρσια θέση, εάν ο αφαλός είναι αριστερά ή κάτω, τότε το έμβρυο βρίσκεται σε κεφαλική παρουσίαση , και αν πάνω από τον αφαλό, τότε μέσα λεκανικός .
Από την 32η εβδομάδα κύησης χρησιμοποιούν καρδιοτοκογραφία (συντομογραφία CTE ). Κατά τη διεξαγωγή των παραπάνω τύπων εξετάσεων, ένας ειδικός μπορεί να καταγράψει στο έμβρυο:
Εκτός από τα παραπάνω χαρακτηριστικά, κατά την πρώτη υπερηχογραφική εξέταση, οι ειδικοί αναλύουν επίσης τα δεδομένα:
Ως αποτέλεσμα μιας υπερηχογραφικής σάρωσης, εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες που έχουν ήδη συζητηθεί παραπάνω ( μονοσωμία ή σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τρισωμία στο χρωμόσωμα 13, 18 και 21 , και συγκεκριμένα Σύνδρομα Down, Patau και Edwards ) μπορούν να εντοπιστούν οι ακόλουθες παθολογίες στην ανάπτυξη:
Ας μιλήσουμε αναλυτικότερα για το δεύτερο στάδιο μιας ολοκληρωμένης προληπτικής εξέτασης εγκύων γυναικών. Τι είναι βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου, και ποια είναι τα πρότυπα που έχουν θεσπιστεί για τους κύριους δείκτες του; Πράγματι, βιοχημικός έλεγχος Δεν είναι τίποτα άλλο από βιοχημική ανάλυση αίμα της μέλλουσας μητέρας.
Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται μόνο μετά από υπερηχογράφημα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, χάρη σε μια υπερηχογραφική εξέταση, ο γιατρός καθορίζει την ακριβή διάρκεια της εγκυμοσύνης, από την οποία εξαρτώνται άμεσα οι κανονιστικές τιμές των κύριων δεικτών της βιοχημείας του αίματος. Λοιπόν, να θυμάστε ότι πρέπει να πάτε σε βιοχημικό έλεγχο μόνο με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος.
Μιλήσαμε για το πώς το κάνουν και το πιο σημαντικό, όταν κάνουν υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου, τώρα αξίζει να προσέχουμε την προετοιμασία για την παράδοση μιας βιοχημικής ανάλυσης. Όπως με κάθε άλλη εξέταση αίματος, πρέπει να προετοιμαστείτε για αυτήν την εξέταση αρκετά εκ των προτέρων.
Εάν θέλετε να έχετε ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα βιοχημικού ελέγχου, τότε θα πρέπει να ακολουθήσετε επακριβώς τις ακόλουθες συστάσεις:
Η αυστηρή τήρηση αυτών των συστάσεων θα σας επιτρέψει να έχετε ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα του βιοχημικού ελέγχου. Πιστέψτε με, είναι καλύτερα να κάνετε υπομονή για λίγο και να εγκαταλείψετε τις αγαπημένες σας λιχουδιές, ώστε αργότερα να μην ανησυχείτε για τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Μετά από όλα, οποιαδήποτε απόκλιση από τους καθιερωμένους κανόνες, οι γιατροί θα ερμηνεύσουν ως παθολογία στην ανάπτυξη του μωρού.
Αρκετά συχνά, σε κάθε είδους φόρουμ αφιερωμένο στην εγκυμοσύνη και τον τοκετό, οι γυναίκες μιλούν για το πώς τα αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης, που αναμενόταν με τόσο ενθουσιασμό, αποδείχθηκαν άσχημα και έπρεπε να κάνουν ξανά όλες τις διαδικασίες. Ευτυχώς, οι έγκυες γυναίκες κατέληξαν να λαμβάνουν καλά νέα για την υγεία των μωρών τους, αφού τα προσαρμοσμένα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν υπήρχε αναπτυξιακή αναπηρία. 
Το όλο θέμα ήταν ότι οι μέλλουσες μητέρες δεν προετοιμάστηκαν σωστά για τον έλεγχο, κάτι που τελικά οδήγησε στη λήψη ανακριβών στοιχείων.
Φανταστείτε πόσα νεύρα χάθηκαν και πικρά δάκρυα χύθηκαν ενώ οι γυναίκες περίμεναν τα νέα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Τέτοιο κολοσσιαίο άγχος δεν περνά χωρίς να αφήνει ίχνη για την υγεία οποιουδήποτε ατόμου, και ακόμη περισσότερο για μια εγκύου.
Κατά τη διεξαγωγή της πρώτης βιοχημικής ανάλυσης προσυμπτωματικού ελέγχου, ο κύριος ρόλος στη διάγνωση τυχόν ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου διαδραματίζεται από δείκτες όπως ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (Περαιτέρω HCG ), καθώς PAPP-A (Πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) ... Ας εξετάσουμε κάθε ένα από αυτά λεπτομερώς.
Οπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ΠΑΠΠ-Α - Αυτός είναι ένας δείκτης μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος μιας εγκύου γυναίκας, η οποία βοηθά τους ειδικούς να διαπιστώσουν σε πρώιμο στάδιο την παρουσία γενετικών παθολογιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Το πλήρες όνομα αυτής της τιμής μοιάζει πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη , που κυριολεκτικά σημαίνει - πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη .
Είναι η πρωτεΐνη (πρωτεΐνη) Α που παράγεται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι υπεύθυνη για την αρμονική ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού. Επομένως, ένας δείκτης όπως το επίπεδο της PAPP-A, που υπολογίζεται στις 12 ή 13 εβδομάδες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θεωρείται χαρακτηριστικός δείκτης για τον προσδιορισμό των γενετικών ανωμαλιών.
Είναι υποχρεωτικό να περάσετε την ανάλυση για να ελέγξετε το επίπεδο PAPP-A θα πρέπει:
Τυπικές τιμές ενός τέτοιου δείκτη όπως ΠΑΠΠ-Α εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο ρυθμός PAPP-A στις 12 εβδομάδες είναι από 0,79 έως 4,76 mU / ml και στις 13 εβδομάδες - από 1,03 έως 6,01 mU / ml. Σε περιπτώσεις όπου, ως αποτέλεσμα της δοκιμής, αυτός ο δείκτης αποκλίνει από τον κανόνα, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες μελέτες.
Εάν η ανάλυση αποκαλύψει χαμηλό επίπεδο PAPP-A, τότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του παιδιού, για παράδειγμα, Σύνδρομο Down επίσης αυτό σηματοδοτεί τον κίνδυνο αυθόρμητης αποβολή και παλίνδρομη εγκυμοσύνη ... Όταν αυτός ο δείκτης αυξάνεται, τότε αυτό είναι πιθανότατα το αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ο γιατρός δεν μπόρεσε να υπολογίσει τη σωστή ηλικία κύησης.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η βιοχημεία αίματος λαμβάνεται μόνο μετά από υπερηχογράφημα. Όσο ψηλά όμως ΠΑΠΠ-Α μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Επομένως, σε περίπτωση οποιασδήποτε απόκλισης από τον κανόνα, ο γιατρός θα στείλει τη γυναίκα για πρόσθετη εξέταση.
Οι επιστήμονες έδωσαν αυτό το όνομα σε αυτή την ορμόνη για κάποιο λόγο, καθώς χάρη σε αυτήν μπορεί κανείς να μάθει αξιόπιστα για την εγκυμοσύνη ήδη 6-8 ημέρες μετά την γονιμοποίηση ωοκύτταρα. Είναι αξιοσημείωτο ότι HCG αρχίζει να αναπτύσσεται χοριακή ήδη από τις πρώτες ώρες της εγκυμοσύνης.
Επιπλέον, το επίπεδό του αυξάνεται ραγδαία και ήδη κατά τις 11-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης υπερβαίνει τις αρχικές τιμές κατά χιλιάδες. Τότε σταδιακά χάνει έδαφος, και οι δείκτες του παραμένουν αμετάβλητοι (ξεκινώντας από το δεύτερο τρίμηνο) μέχρι τον τοκετό. Όλες οι ταινίες τεστ εγκυμοσύνης περιέχουν hCG.
Αν το επίπεδο ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη αυξήθηκε, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει:
Όταν το επίπεδο της hCG είναι κάτω από τα προβλεπόμενα πρότυπα, λέει:
Αφού μια έγκυος υποβληθεί σε υπερηχογράφημα και βιοχημεία αίματος, ένας ειδικός πρέπει να αποκρυπτογραφήσει τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και να υπολογίσει τους πιθανούς κινδύνους ανάπτυξης γενετικών ανωμαλιών ή άλλων παθολογιών χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA (Prisca).
Το φύλλο περίληψης προβολής θα περιέχει τις ακόλουθες πληροφορίες:
Προκειμένου να υπολογιστούν όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα οι πιθανοί κίνδυνοι εμφάνισης ορισμένων ανωμαλιών στο έμβρυο, οι ειδικοί υπολογίζουν το λεγόμενο Συντελεστής MoM (πολλαπλάσιος διάμεσος). Για να γίνει αυτό, όλα τα δεδομένα διαλογής που λαμβάνονται εισάγονται σε ένα πρόγραμμα που απεικονίζει την απόκλιση κάθε δείκτη της ανάλυσης μιας συγκεκριμένης γυναίκας από τον μέσο κανόνα που έχει καθοριστεί για τις περισσότερες έγκυες γυναίκες.
Το MoM θεωρείται φυσιολογικό εάν δεν υπερβαίνει το εύρος τιμών από 0,5 έως 2,5. Στο δεύτερο στάδιο, αυτός ο συντελεστής προσαρμόζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τη φυλή, την παρουσία ασθενειών (π. Διαβήτης ), κακές συνήθειες (για παράδειγμα, κάπνισμα), ο αριθμός των προηγούμενων κυήσεων, ECO και άλλους σημαντικούς παράγοντες.
Στο τελικό στάδιο, ο ειδικός κάνει ένα τελικό συμπέρασμα. Θυμηθείτε, μόνο ένας γιατρός μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου. Στο παρακάτω βίντεο, ο γιατρός εξηγεί όλα τα βασικά σημεία που σχετίζονται με τον πρώτο έλεγχο.
Το ερώτημα πόσο κοστίζει αυτή η μελέτη και πού είναι καλύτερο να γίνει, ανησυχεί πολλές γυναίκες. Το θέμα είναι ότι δεν μπορεί κάθε κρατική πολυκλινική να κάνει μια τέτοια συγκεκριμένη εξέταση δωρεάν. Με βάση τις κριτικές που έχουν απομείνει στα φόρουμ, πολλές μέλλουσες μητέρες δεν εμπιστεύονται καθόλου τη δωρεάν ιατρική.
Ως εκ τούτου, μπορείτε συχνά να συναντήσετε το ερώτημα πού να κάνετε προληπτικό έλεγχο στη Μόσχα ή σε άλλες πόλεις. Αν μιλάμε για ιδιωτικά ιδρύματα, τότε σε ένα αρκετά γνωστό και καλά αποδεδειγμένο εργαστήριο INVITRO, ο βιοχημικός έλεγχος μπορεί να γίνει για 1600 ρούβλια.
Αλήθεια, σε αυτό το κόστος δεν συμπεριλαμβάνεται ο υπέρηχος, τον οποίο ο ειδικός θα ζητήσει οπωσδήποτε να παρουσιάσει πριν από τη βιοχημική ανάλυση. Επομένως, θα πρέπει να υποβληθείτε ξεχωριστά σε υπερηχογράφημα σε άλλο μέρος και στη συνέχεια να πάτε στο εργαστήριο για να δώσετε αίμα. Επιπλέον, αυτό πρέπει να γίνει την ίδια μέρα.
Σύμφωνα με τις συστάσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (εφεξής ΠΟΥ), κάθε γυναίκα είναι υποχρεωμένη να υποβάλλεται σε τρεις προληπτικούς ελέγχους καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν και στις μέρες μας οι γυναικολόγοι παραπέμπουν όλες τις εγκύους για αυτή την εξέταση, υπάρχουν και εκείνες που για οποιονδήποτε λόγο χάνουν τον προληπτικό έλεγχο.
Ωστόσο, για ορισμένες κατηγορίες γυναικών, μια τέτοια έρευνα θα πρέπει να είναι υποχρεωτική. Αυτό ισχύει κυρίως για όσους έχουν γεννήσει στο παρελθόν παιδιά με γενετικά ή αναπτυξιακά ελαττώματα. Επιπλέον, είναι επιτακτική ανάγκη να υποβληθείτε σε προληπτικό έλεγχο:
Επιπλέον, οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει οπωσδήποτε να υποβληθούν σε έλεγχο αν οι ίδιες ή οι σύζυγοί τους είχαν εκτεθεί σε ακτινοβολία πριν από τη σύλληψη και επίσης μεταφέρθηκαν αμέσως πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. βακτηριακές και μολυσματικές ασθένειες ... Όπως και με τον πρώτο έλεγχο για τη δεύτερη φορά, η μέλλουσα μητέρα πρέπει επίσης να κάνει υπερηχογράφημα και να κάνει βιοχημική εξέταση αίματος, η οποία συχνά ονομάζεται τριπλή εξέταση.
Λοιπόν, ας απαντήσουμε στο ερώτημα πόσες εβδομάδες κάνει το δεύτερο διαλογή
κατα την εγκυμοσύνη. Όπως έχουμε ήδη προσδιορίσει, η πρώτη μελέτη πραγματοποιείται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, δηλαδή στην περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες του πρώτου τριμήνου. Η επόμενη προληπτική μελέτη πραγματοποιείται κατά τη λεγόμενη «χρυσή» περίοδο της εγκυμοσύνης, δηλ. στο δεύτερο τρίμηνο, το οποίο ξεκινά στις 14 εβδομάδες και τελειώνει στις 27 εβδομάδες. 
Το δεύτερο τρίμηνο ονομάζεται χρυσό, επειδή ήταν κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου που όλες οι αρχικές παθήσεις που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη ( ναυτία, αδυναμία, και άλλοι) υποχωρούν και μια γυναίκα μπορεί να χαρεί πλήρως τη νέα της κατάσταση, αφού αισθάνεται ένα ισχυρό κύμα δύναμης.
Μια γυναίκα πρέπει να επισκέπτεται τον γυναικολόγο της κάθε δύο εβδομάδες για να μπορεί να παρακολουθεί την εξέλιξη της εγκυμοσύνης της.
Ο γιατρός δίνει στη μέλλουσα μητέρα συστάσεις σχετικά με την ενδιαφέρουσα κατάστασή της και ενημερώνει επίσης τη γυναίκα για τις εξετάσεις και για πόσο χρόνο πρέπει να υποβληθεί. Συνήθως, μια έγκυος κάνει εξέταση ούρων και γενική εξέταση αίματος πριν από κάθε επίσκεψη στον γυναικολόγο και ο δεύτερος έλεγχος γίνεται από την 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Κατά τη διάρκεια του δεύτερου διαλογή πρώτα, υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα για να προσδιοριστεί η ακριβής διάρκεια της εγκυμοσύνης, ώστε οι μετέπειτα ειδικοί να ερμηνεύσουν σωστά τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος. Στο Υπέρηχος ο γιατρός μελετά την ανάπτυξη και το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου: το μήκος των οστών, τον όγκο του θώρακα, του κεφαλιού και της κοιλιάς, την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, των πνευμόνων, του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης, της καρδιάς, της ουροδόχου κύστης, των εντέρων, του στομάχου , μάτια, μύτη, καθώς και η συμμετρία της δομής του προσώπου.
Γενικά, αναλύεται ό,τι οπτικοποιείται με τη βοήθεια υπερηχογραφικού ελέγχου. Εκτός από τη μελέτη των κύριων χαρακτηριστικών της ανάπτυξης του μωρού, οι ειδικοί ελέγχουν:
Κανόνες για υπερηχογραφικό έλεγχο του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης:
Στο δεύτερο τρίμηνο, οι ειδικοί δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε τρεις δείκτες γενετικών ανωμαλιών, όπως:
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μελετούν και το επίπεδο αναστολίνη (ορμόνη, που παράγονται ωοθυλάκια) ... Ορισμένα πρότυπα ορίζονται για κάθε εβδομάδα εγκυμοσύνης. Θεωρείται βέλτιστη η διεξαγωγή τριπλού τεστ στις 17 εβδομάδες κύησης.
Όταν το επίπεδο της hCG στον δεύτερο έλεγχο υπερεκτιμάται, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει:
Εάν η hCG, αντίθετα, μειωθεί, τότε αυτό λέει:
Όταν το επίπεδο AFP είναι υψηλό, τότε υπάρχει κίνδυνος:
Το μειωμένο AFP μπορεί να είναι ένα σήμα:
Σε χαμηλό επίπεδο, υπάρχει υψηλός κίνδυνος:
Πρέπει να σημειωθεί ότι το επίπεδο ορμόνη Ε3 κάποια φάρμακα (για παράδειγμα), καθώς και η ακατάλληλη και μη ισορροπημένη διατροφή της μητέρας, έχουν αποτέλεσμα. Όταν το E3 είναι αυξημένο, οι γιατροί διαγιγνώσκουν ασθένειες νεφρό ή πολύδυμη κύηση, και επίσης να προβλέπει πρόωρο τοκετό, όταν το επίπεδο της οιστριόλης αυξάνεται απότομα.
Αφού η μέλλουσα μητέρα περάσει από δύο στάδια προσυμπτωματικού ελέγχου, οι γιατροί αναλύουν τις πληροφορίες που λαμβάνουν χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή και υπολογίζουν το ίδιο Συντελεστής MoM όπως στην πρώτη μελέτη. Το συμπέρασμα θα υποδεικνύει τους κινδύνους για έναν συγκεκριμένο τύπο απόκλισης.
Οι τιμές υποδεικνύονται ως κλάσμα, για παράδειγμα 1: 1500 (δηλαδή μία περίπτωση ανά 1500 εγκυμοσύνες). Θεωρείται ο κανόνας εάν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1: 380. Τότε το συμπέρασμα θα υποδείξει ότι ο κίνδυνος είναι κάτω από το όριο αποκοπής. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από 1: 380, τότε η γυναίκα θα παραπεμφθεί για πρόσθετη διαβούλευση με γενετιστές ή θα προσφερθεί να υποβληθεί σε επεμβατική διάγνωση.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε περιπτώσεις που κατά τον πρώτο έλεγχο η βιοχημική ανάλυση αντιστοιχούσε στα πρότυπα (υπολογίστηκαν δείκτες HCG και PAPP-A ), τότε η δεύτερη και τρίτη φορά αρκεί για μια γυναίκα να κάνει μόνο υπερηχογράφημα.
Ο τελευταίος προληπτικός έλεγχος της μέλλουσας μητέρας πραγματοποιείται στο τρίτο τρίμηνο ... Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται τι βλέπουν στον τρίτο έλεγχο και πότε πρέπει να γίνει αυτή η μελέτη.
Κατά κανόνα, εάν η έγκυος δεν διαγνώστηκε με οποιεσδήποτε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στην πρώτη ή δεύτερη εξέταση, τότε χρειάζεται μόνο να υποβληθεί σε εξέταση υπερήχων, η οποία θα επιτρέψει στον ειδικό να βγάλει τελικά συμπεράσματα σχετικά με την κατάσταση και την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και τη θέση του στη μήτρα. 
Προσδιορισμός της θέσης του εμβρύου ( κεφαλική ή βράκα παρουσίαση ) θεωρείται σημαντικό προπαρασκευαστικό στάδιο πριν τον τοκετό.
Για να είναι επιτυχής ο τοκετός και η γυναίκα να γεννήσει μόνη της χωρίς χειρουργική επέμβαση, το παιδί πρέπει να είναι σε κεφαλική παρουσίαση.
Διαφορετικά, οι γιατροί σχεδιάζουν καισαρική τομή.
Ο τρίτος έλεγχος περιλαμβάνει διαδικασίες όπως:
Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο ο γιατρός αποφασίζει σε πόσες εβδομάδες 3 μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο, με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά της συγκεκριμένης εγκυμοσύνης. Ωστόσο, θεωρείται βέλτιστο όταν η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται σε προγραμματισμένο υπερηχογράφημα στις 32 εβδομάδες και στη συνέχεια υποβάλλεται αμέσως σε βιοχημική εξέταση αίματος (εάν ενδείκνυται) και υποβάλλεται επίσης σε άλλες απαραίτητες διαδικασίες.
Ωστόσο, για ιατρικούς λόγους, πραγματοποιήστε dopplerography ή CTG το έμβρυο μπορεί να είναι από την 28η εβδομάδα κύησης. Τρίτο τρίμηνο ξεκινά στις 28 εβδομάδες και τελειώνει με τον τοκετό στις 40-43 εβδομάδες. Το τελευταίο υπερηχογράφημα διαλογής συνήθως συνταγογραφείται στις 32-34 εβδομάδες.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να υποβληθεί μια έγκυος στο τρίτο υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου, τώρα θα μιλήσουμε πιο αναλυτικά για την αποκωδικοποίηση της μελέτης. Κατά τη διεξαγωγή υπερηχογραφήματος στο τρίτο τρίμηνο, ο γιατρός δίνει ιδιαίτερη προσοχή σε:
Επιπλέον, ο υπέρηχος επιτρέπει στον ειδικό να εκτιμήσει την κατάσταση αμνιακό υγρό εξαρτήματα και μήτρα μητέρα, καθώς και έλεγχος και το πάχος του πλακούντα ... Για να αποκλείσουμε υποξία και παθολογία στην ανάπτυξη του νευρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος , καθώς και για να αποκαλύψει τα χαρακτηριστικά της ροής του αίματος μέσα αγγεία της μήτρας και το παιδί, καθώς και στον ομφάλιο λώρο, ξοδεύουν dopplerography .
Κατά κανόνα, αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται μόνο σύμφωνα με ενδείξεις ταυτόχρονα με υπερηχογράφημα. Για να αποκλείσουμε εμβρυϊκή υποξία και ορίστε ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣ, περάσουν CTG ... Αυτό το είδος έρευνας επικεντρώνεται αποκλειστικά στην καρδιά του μωρού, άρα καρδιοτοκογραφία συνταγογραφείται σε περιπτώσεις όπου ο γιατρός έχει ανησυχίες για την πάθηση καρδιαγγειακά τα συστήματα του παιδιού.
Το υπερηχογράφημα στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε όχι μόνο την παρουσίαση του παιδιού, αλλά και την ωριμότητα των πνευμόνων του, από την οποία εξαρτάται η ετοιμότητα για γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί νοσηλεία για πρόωρο τοκετό για να κρατηθούν στη ζωή το μωρό και η μητέρα.
| Δείκτης | Μέσο ποσοστό για 32-34 εβδομάδες εγκυμοσύνης |
| Πάχος πλακούντα | από 25 έως 43 mm |
| Αμνιακός (αμνιακός) δείκτης | 80-280 χλστ |
| ωριμότητα πλακούντα | 1-2 βαθμοί ωρίμανσης |
| Τόνος της μήτρας | λείπει |
| Φάρυγγα της μήτρας | κλειστό, μήκος όχι μικρότερο από 3 cm |
| Εμβρυϊκή ανάπτυξη | κατά μέσο όρο 45 cm |
| Βάρος εμβρύου | κατά μέσο όρο 2 κιλά |
| Περιφέρεια της κοιλιάς του εμβρύου | 266 - 285 χλστ |
| BPR | 85-89 χλστ |
| Μήκος εμβρυϊκού μηρού | 62-66 χλστ |
| Περιφέρεια στήθους εμβρύου | 309-323 χλστ |
| Μέγεθος εμβρυϊκού αντιβραχίου | 46-55 χλστ |
| Μέγεθος οστού κνήμης εμβρύου | 52-57 χλστ |
| Μήκος ώμου εμβρύου | 55-59 χλστ |
Με βάση τα αποτελέσματα βιοχημικής εξέτασης αίματος παράγοντας μαμά δεν πρέπει να αποκλίνει από το εύρος από 0,5 έως 2,5. Η τιμή κινδύνου για όλες τις πιθανές αποκλίσεις πρέπει να αντιστοιχεί σε 1: 380.
Εκπαίδευση:Αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Vitebsk με πτυχίο στη Χειρουργική. Στο πανεπιστήμιο, ηγήθηκε του Συμβουλίου της Επιστημονικής Εταιρείας Φοιτητών. Περαιτέρω εκπαίδευση το 2010 - στην ειδικότητα «Ογκολογία» και το 2011 - στην ειδικότητα «Μαστολογία, οπτικές μορφές ογκολογίας».
Εμπειρία:Εργαστείτε στο γενικό ιατρικό δίκτυο για 3 χρόνια ως χειρουργός (νοσοκομείο επειγόντων περιστατικών Vitebsk, Liozno CRH) και μερική απασχόληση ως περιφερειακός ογκολόγος και τραυματολόγος. Εργαστείτε ως φαρμακευτικός αντιπρόσωπος καθ' όλη τη διάρκεια του έτους στην εταιρεία Rubicon.
Παρουσίασε 3 προτάσεις εξορθολογισμού με θέμα «Βελτιστοποίηση της αντιβιοτικής θεραπείας ανάλογα με τη σύσταση του είδους της μικροχλωρίδας», 2 έργα βραβεύτηκαν στον δημοκρατικό διαγωνισμό-κριτική ερευνητικών εργασιών φοιτητών (1 και 3 κατηγορίες).
Βιοχημικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - αυτή η λέξη ονομάζεται ανάλυση φλεβικού αίματος, στην οποία καθορίζονται ειδικές ορμόνες, οι οποίες είναι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης είναι που καθορίζουν, χωρίς να αποτελεί διάγνωση, πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος δυσπλασιών σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτό είναι η βιοχημική εξέταση στην «ενδιαφέρουσα περίοδο» και θα πρέπει να γίνεται μόνο σε συνδυασμό με υπερηχογραφικό έλεγχο ταυτόχρονα.
Η μελέτη μπορεί να πραγματοποιηθεί για όλες τις γυναίκες που θέλουν να είναι σίγουρες ότι το παιδί τους θα γεννηθεί υγιές (δηλαδή, χωρίς χρωμοσωμική παθολογία που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί). Υπάρχουν όμως και αυστηρές ενδείξεις, με τις οποίες ο γυναικολόγος της προγεννητικής κλινικής δίνει οδηγίες για βιοχημικό έλεγχο. Αυτές είναι οι ακόλουθες καταστάσεις:
Η περιγεννητική διάγνωση για την περιεκτικότητα σε ορμόνες πραγματοποιείται μόνο σε συνδυασμό με τη διενέργεια υπερηχογραφικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτές είναι τέτοιες ασθένειες:
Τα σύνδρομα Edwards, Patau και Down ενώνονται με την κοινή ονομασία «τρισωμία». Επιπλέον, κάθε κύτταρο περιέχει όχι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά 22 φυσιολογικά ζεύγη και 1 «τριδύμους». Σε ποιο ζευγάρι σχηματίστηκε η «τριάδα» και ονομάζεται η ασθένεια.
Για παράδειγμα, εάν γίνει έλεγχος για Down, τότε υπάρχουν τρία (όχι δύο) 13 χρωμοσώματα (το σύνδρομο γράφεται ως "Τρισωμία 13"). Αυτές οι καταστάσεις πρέπει να αναγνωρίζονται πριν από τον προσυμπτωματικό έλεγχο 3 τριμήνου.
Η προετοιμασία για τη διάγνωση του 1ου τριμήνου για δείκτες χρωμοσωμικών ασθενειών είναι ότι την ημέρα πριν από τη μελέτη, αποκλείετε από τη διατροφή:
Μαζική εξέταση ενός πρακτικά υγιούς πληθυσμού, με στόχο τον εντοπισμό ατόμων που πάσχουν από οποιεσδήποτε ασθένειες, κατά προτίμηση σε πρώιμο στάδιο. Οι διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τον προσυμπτωματικό έλεγχο πρέπει να είναι γρήγορες, βολικές, φθηνές, να έχουν επαρκή ευαισθησία για την ανίχνευση πρώιμων σταδίων, όταν το ίδιο το άτομο δεν έχει κάνει ακόμη παράπονα, αλλά και να μην οδηγεί σε μεγάλη υπερδιάγνωση.
Στην ιατρική πρακτική, η λέξη "προληπτικός έλεγχος" αναφέρεται σε διάφορες εξετάσεις και δοκιμές που επιτρέπουν την προκαταρκτική ταυτοποίηση ατόμων μεταξύ των οποίων υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν μια συγκεκριμένη ασθένεια ή πάθηση από άλλα άτομα αυτής της ομάδας μελέτης.
Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου δεν επιβεβαιώνουν ούτε διαψεύδουν τη διάγνωση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μόνο το πρώτο βήμα για την εξέταση μιας ομάδας ατόμων που, εάν η απάντηση είναι θετική, πρέπει να εξεταστούν περαιτέρω για να γίνει τελικά μια διάγνωση ή να αφαιρεθεί.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ο προσυμπτωματικός έλεγχος του νεογνού είναι πολύ σημαντικοί, διότι καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό παθολογικών καταστάσεων και ασθενειών στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης ή στον πρώτο μήνα της ζωής. Είναι απαραίτητο να εκπαιδεύονται σωστά οι ασθενείς σχετικά με τη σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου, των κανόνων προσυμπτωματικού ελέγχου και των αποκλίσεων από αυτόν. Ο προληπτικός έλεγχος για συγκεκριμένες εβδομάδες εγκυμοσύνης αποκαλύπτει συγκεκριμένα προβλήματα κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων.
Οι κύριοι δείκτες των δοκιμασιών διαλογής που χρησιμοποιούνται είναι η ευαισθησία και η ειδικότητα, καθώς και η προγνωστική αξία και αποτελεσματικότητα. Η ευαισθησία του προσυμπτωματικού ελέγχου καθορίζεται από την ικανότητά του να εντοπίζει με ακρίβεια άτομα που έχουν μια ανιχνεύσιμη ασθένεια. Η ιδιαιτερότητα του προσυμπτωματικού ελέγχου χαρακτηρίζεται από την ικανότητα εντοπισμού εκείνων που δεν πάσχουν από τη νόσο.
Η προγνωστική αξία του προσυμπτωματικού ελέγχου καθορίζεται από την πιθανότητα παρουσίας ασθένειας, υπό την προϋπόθεση ότι είναι γνωστό το αποτέλεσμα της εξέτασης. Η αποτελεσματικότητα των δοκιμασιών διαλογής αξιολογείται ως προς την αναλογία πιθανότητας. Συνοψίζει την ειδικότητα, την ευαισθησία και την προγνωστική αξία των θετικών και αρνητικών απαντήσεων διαλογής.
Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος ένα μελλοντικό παιδί να γεννηθεί με οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία ή συγγενή ασθένεια. Είναι διαφορετικό για όλες τις γυναίκες. Διακρίνεται ο βασικός κίνδυνος και ο ατομικός κίνδυνος. Ο βασικός κίνδυνος ονομάζεται επίσης βασικός κίνδυνος. Η αξία του εξαρτάται από το πόσο χρονών είναι η έγκυος και σε ποιο στάδιο της εγκυμοσύνης βρίσκεται. Ο ατομικός κίνδυνος υπολογίζεται μετά από δοκιμές και αναλύσεις διαλογής, λαμβάνοντας υπόψη τα βασικά δεδομένα κινδύνου.
Ο προληπτικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ονομάζεται επίσης προγεννητική διάγνωση. Αυτές οι δοκιμές πραγματοποιούνται στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες.
Αυτά περιλαμβάνουν:
Ο έλεγχος ανά εβδομάδα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση αναπτυξιακών ανωμαλιών του αγέννητου παιδιού και γενετικών ανωμαλιών σε αυτό. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστά δυνατό τον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για την ανάπτυξη των παραπάνω προβλημάτων. Στο μέλλον, πραγματοποιείται εις βάθος εξέταση των εγκύων για να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η υποτιθέμενη διάγνωση.
Κάθε έλεγχος πραγματοποιείται για ορισμένες εβδομάδες εγκυμοσύνης, η παραπομπή στην οποία συνταγογραφείται από τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της περιοχής. Μετά τη λήψη θετικού αποτελέσματος προσυμπτωματικού ελέγχου, προσφέρεται στην οικογένεια επεμβατική παρέμβαση για τη λήψη του γενετικού υλικού του αγέννητου παιδιού. Αυτές μπορεί να είναι χοριακή βιοψία και αμνιοπαρακέντηση. Αμνιοπαρακέντηση σημαίνει την πρόσληψη αμνιακού υγρού, το οποίο περιέχει αποκολλημένα κύτταρα του εμβρυϊκού επιθηλίου. Η χοριακή βιοψία είναι η συλλογή των κυττάρων της χοριακής λάχνης.
Μετά την επιβεβαίωση μιας σοβαρής ασθένειας στο έμβρυο, ζητείται η γνώμη της οικογένειας για πιθανή διακοπή της εγκυμοσύνης. Είναι υποχρεωτική η συμβουλή γενετιστή με πλήρη παροχή πληροφοριών σχετικά με τη νόσο, την πρόγνωσή της και τις υπάρχουσες μεθόδους θεραπείας. Εάν η οικογένεια αποφασίσει να φέρει ένα παιδί με ορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες, τότε η γυναίκα στέλνεται στο κατάλληλο νοσοκομείο για τοκετό, το οποίο ειδικεύεται στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.
Οι εβδομαδιαίες προβολές σε έγκυες γυναίκες μπορούν να εντοπίσουν αποκλίσεις από τις φυσιολογικές τιμές στην ανάπτυξη του εμβρύου και επιπλοκές της συνεχιζόμενης εγκυμοσύνης. Γίνονται 3 προβολές την εβδομάδα εγκυμοσύνης.
Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να θεωρηθεί ο πιο σημαντικός. Το υπερηχογράφημα ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου σάς επιτρέπει να επιβεβαιώσετε την παρουσία εγκυμοσύνης, να εκτιμήσετε πόσα παιδιά αναμένονται στην οικογένεια. Η αξιολόγηση της δομής του εμβρύου και ο εντοπισμός των αναπτυξιακών ανωμαλιών είναι εξαιρετικά σημαντική κατά τη διάρκεια αυτών των εβδομάδων. Εκτός από τον υπέρηχο, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να δώσει αίμα από μια φλέβα για ανάλυση - έλεγχο για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
1 έλεγχος παρέχει προκαταρκτικά αποτελέσματα που δείχνουν την υγεία του παιδιού. Εάν είναι απαραίτητο, η γυναίκα αποστέλλεται περαιτέρω για πρόσθετες εξετάσεις.
Ο προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου είναι μια πολύ συναρπαστική εμπειρία για τις μαμάδες που περιμένουν μωρά. Είναι ο πιο σημαντικός από τους τρεις ελέγχους ανά εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτό το στάδιο είναι που η μητέρα ακούει για πρώτη φορά τα συμπεράσματα των γιατρών για το πώς εξελίσσεται το παιδί και αν έχει προβλήματα υγείας. Μερικές φορές τα αποτελέσματα των μελετών που πραγματοποιήθηκαν είναι απογοητευτικά, γεγονός που οδηγεί σε βαθύτερη εξέταση της εγκύου. Αυτές οι εξετάσεις καθιστούν δυνατή την επίλυση του δύσκολου ζητήματος της παράτασης ή της διακοπής αυτής της εγκυμοσύνης. Βέλτιστα, ο πρώτος έλεγχος γίνεται στις 12 εβδομάδες κύησης (± 2 εβδομάδες). Ο θεράπων ιατρός θα σας ενημερώσει για τα πρότυπα προσυμπτωματικού ελέγχου.
Ο προληπτικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο γίνεται στις 10-14 εβδομάδες κύησης, κατά προτίμηση πριν από τις 12 εβδομάδες μαιευτικής κύησης. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η ηλικία κύησης όσο το δυνατόν ακριβέστερα, ώστε να μην γίνει ο πρώτος έλεγχος νωρίτερα ή αντίστροφα αργά. Η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να κατανοήσει την ανάγκη για τις προβλεπόμενες διαδικασίες και να μην βιαστεί να κάνει υπερηχογράφημα του εμβρύου σε ιδιωτικές κλινικές κατά την κρίση της.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο περιλαμβάνει όχι μόνο υπερηχογραφική εξέταση του παιδιού, αλλά και τη μελέτη των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος. Πρέπει να γίνουν την ίδια μέρα. Συχνά, ο πλήρης έλεγχος για το πρώτο τρίμηνο μπορεί να γίνει μόνο σε ορισμένες κλινικές της πόλης. Αυτό γίνεται δωρεάν. Ο τοπικός γυναικολόγος θα σας πει περισσότερα για τον προληπτικό έλεγχο του 1ου τριμήνου, θα δώσει και τις απαραίτητες κατευθύνσεις για έρευνα. Μελλοντικά, μετά τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου για το 1ο τρίμηνο, ενδέχεται να απαιτηθούν επιπλέον εξετάσεις της εγκύου και οι διαβουλεύσεις της από διάφορους ειδικούς.
Ο πρώτος έλεγχος συνιστάται μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων κύησης, αλλά πολλοί γιατροί προσπαθούν να προγραμματίσουν τον έλεγχο πριν από τις 12 εβδομάδες. Σε αυτήν την περίοδο, είναι βέλτιστο να αξιολογούνται οι υπό μελέτη παράμετροι του αίματος και να αποφεύγονται περιττά ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Είναι εξίσου σημαντικό να εξεταστεί η γυναίκα όσο το δυνατόν συντομότερα εκτός από τα θετικά αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου έως και 12 εβδομάδες. Η εγκυμοσύνη μπορεί να χρειαστεί να διακοπεί. Όσο πιο γρήγορα γίνει αυτό, τόσο λιγότερες επιπλοκές θα αντιμετωπίσει η μέλλουσα μητέρα.
1 έλεγχος σε έγκυες γυναίκες ονομάζεται δοκιμασία συνδυασμού. Συνδυάζει τη μελέτη βιοχημικών παραμέτρων (δείκτες) δεδομένων αίματος και υπερήχων.
Οι μελετημένες παράμετροι της βιοχημείας του αίματος περιλαμβάνουν: την τιμή της b-hCG (ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης) και της πρωτεΐνης του πλακούντα (πρωτεΐνη) που σχετίζεται (που σχετίζεται) με την εγκυμοσύνη. Τα υπερηχογραφικά σημάδια (δείκτες) 1 διαλογής περιλαμβάνουν τη μέτρηση του πάχους (μέγεθος) του χώρου του κολάρου (TVP) σε ένα αναπτυσσόμενο παιδί.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος χρησιμοποιείται για όλους τους εβδομαδιαίους ελέγχους σε μέλλουσες μητέρες. 1 έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σίγουρα συνεπάγεται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Ο γιατρός αξιολογεί πού βρίσκεται το ωάριο (στη μήτρα ή όχι), πόσα έμβρυα αναπτύσσονται στη μήτρα, ποια είναι η δραστηριότητα της καρδιάς του εμβρύου και η κινητική του δραστηριότητα, εάν όλα τα όργανα και τα άκρα έχουν τοποθετηθεί σωστά. Επιπλέον, αξιολογούνται οι ακόλουθες δομές: σάκος κρόκου, χόριο, ομφάλιος λώρος, αμνίο. Μπορείτε να δείτε εάν υπάρχει κίνδυνος διακοπής της αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης, εάν υπάρχουν συνακόλουθες παθολογίες της μήτρας και των ωοθηκών (αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, όγκοι κ.λπ.)
Ένας δείκτης υπερήχων που χρησιμοποιείται για την αποκρυπτογράφηση της διαλογής είναι το πάχος (μέγεθος) του χώρου του γιακά (TVP) σε ένα παιδί. Αυτός ο δείκτης χαρακτηρίζει τη συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα ενός παιδιού στο λαιμό από την πλάτη.
Είναι καλύτερο να μετρήσετε το μέγεθος του χώρου του γιακά στις 11-14 εβδομάδες κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, το μέγεθος του εμβρύου από τον κόκκυγα μέχρι το στέμμα (μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό ─ KTR) ─ 45-84 mm. Καθώς το CTE αυξάνεται με τη σωστή ανάπτυξη του εμβρύου, το TVP θα πρέπει να αυξάνεται.
Με βάση το μέγεθος του χώρου του γιακά και τον αρχικό κίνδυνο της μητέρας, υπολογίζεται ο ατομικός κίνδυνος για την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο. Το TVP κατά τη διάρκεια της εξέτασης με υπερήχους πρέπει να μετράται πολύ προσεκτικά, έως και δέκατα του χιλιοστού. Επομένως, για 1 έλεγχο θα πρέπει να χρησιμοποιείται σύγχρονος εξοπλισμός υψηλής ποιότητας.
Η αύξηση του μεγέθους της TBP με υπερηχογραφικό έλεγχο σχετίζεται με τον κίνδυνο τρισωμίας 18 και 21 χρωμοσωμάτων, συνδρόμου Turner και άλλων γενετικών ασθενειών και συγγενών δυσπλασιών.
Με το σύνδρομο Down σε ένα παιδί στον προσυμπτωματικό έλεγχο για το 1ο τρίμηνο, η τιμή της b-hCG στην κυκλοφορία του αίματος της γυναίκας αυξάνεται και η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη πλακούντα, αντίθετα, είναι μικρότερη από το κανονικό. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των τεστ εμφανίζονται στο 5% των περιπτώσεων. Με τα χρωμοσώματα τρισωμίας 13 και 18, η συγκέντρωση και των δύο πρωτεϊνών στην κυκλοφορία του αίματος της μέλλουσας μητέρας μειώνεται ταυτόχρονα.
Υπάρχει μια μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου δύο σταδίων για το 1ο τρίμηνο. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει τον υπερηχογραφικό έλεγχο και τη μελέτη των απαραίτητων βιοχημικών παραμέτρων του αίματος, που περιγράφηκαν παραπάνω. Μετά τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου σε μια έγκυο γυναίκα, λαμβάνεται απόφαση για την περαιτέρω διαχείριση της εγκυμοσύνης. Δηλαδή, εάν ο κίνδυνος γενετικών (χρωμοσωμικών) ανωμαλιών είναι υψηλός (πάνω από 1%), η οικογένεια καλείται να μελετήσει το χρωμοσωμικό σύνολο του αναπτυσσόμενου παιδιού (καρυότυπος). Σε χαμηλό κίνδυνο (κάτω από 0,1%), η τυπική διαχείριση της εγκύου συνεχίζεται.
Συμβαίνει ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανακατατάξεων να εκτιμάται ως μέτριος (0,1-1%). Τότε είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε άλλη υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Σε ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, μελετώνται οι ακόλουθες παράμετροι: το μέγεθος του ρινικού οστού, ο ρυθμός κίνησης του αίματος στον φλεβικό πόρο, ο ρυθμός κίνησης του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας. Εάν ο υπερηχογράφος παρατηρήσει ότι τα ρινικά οστά του παιδιού δεν είναι ορατά, διαπιστωθεί αντίστροφη ροή αίματος (αντίστροφη) στον φλεβικό πόρο και παλινδρόμηση στην τριγλώχινα βαλβίδα, τότε ενδείκνυται ο καρυότυπος του εμβρύου.
Ένας τέτοιος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθά στην αναγνώριση της πλειοψηφίας των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, ενώ ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι μόνο στο 2-3% των περιπτώσεων.
Οι παράμετροι που μελετήθηκαν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας στον πρώτο έλεγχο είναι η b-hCG και η πρωτεΐνη πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Η αποκρυπτογράφηση της διαλογής θα πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς που είναι εκπαιδευμένοι σε αυτό. Είναι αδύνατο να ερμηνεύσετε μόνοι σας τα αποτελέσματα της μελέτης των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος. Διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες έχουν τους δικούς τους δείκτες του κανόνα.
Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που αποτελείται από δύο μέρη (α και β υπομονάδες). Το πρώτο είναι συστατικό διαφόρων ορμονών στο ανθρώπινο σώμα. Αυτές περιλαμβάνουν την ωχρινοτρόπο ορμόνη, την ωοθυλακιοτρόπο ορμόνη και την ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς. Αλλά η δεύτερη (β-υπομονάδα) είναι μέρος μόνο της hCG. Επομένως, είναι αυτή που είναι αποφασισμένη να διαγνώσει την εγκυμοσύνη και τις επιπλοκές της.
Η HCG συντίθεται στον τροφοβλαστικό ιστό, ο οποίος εμπλέκεται στο σχηματισμό του πλακούντα. Μια μέρα μετά την εισαγωγή ενός γονιμοποιημένου ωαρίου στο ενδομήτριο, αρχίζει η σύνθεση της hCG. Αυτή η γλυκοπρωτεΐνη είναι απαραίτητη για να βοηθήσει το κίτρινο σώμα να σχηματίσει προγεστερόνη στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το HCG ενισχύει επίσης το σχηματισμό τεστοστερόνης στα αρσενικά έμβρυα και επηρεάζει τον φλοιό των επινεφριδίων του εμβρύου.
Στους ανθρώπους, η hCG μπορεί να αυξηθεί όχι μόνο κατά τη μεταφορά ενός παιδιού, αλλά και με ορισμένους όγκους. Επομένως, μια αύξηση του επιπέδου της hCG είναι δυνατή ακόμη και στους άνδρες, γεγονός που υποδηλώνει πρόβλημα στον οργανισμό.
Η HCG είναι η ραχοκοκαλιά των τεστ εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επίπεδο της hCG αυξάνεται σταδιακά έως και 60-80 ημέρες μετά την τελευταία έμμηνο ρύση. Στη συνέχεια, το επίπεδό του μειώνεται στις 120 ημέρες, μετά τις οποίες παραμένει σταθερό μέχρι τον τοκετό.
Ολόκληρα μόρια hCG και ελεύθερες υπομονάδες α και β κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος των μέλλουσες μητέρες. Στο 1ο τρίμηνο, η περιεκτικότητα σε ελεύθερη b-hCG είναι 1-4%, και στο 2ο και 3ο τρίμηνο, είναι μικρότερη από 1%.
Εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τότε η περιεκτικότητα σε ελεύθερη b-hCG αυξάνεται ταχύτερα από τη συνολική τιμή της hCG. Αυτό καθιστά αποδεκτή τη μελέτη της περιεκτικότητας σε b-hCG ακριβώς στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (στις 9-12 εβδομάδες).
Στο σύνδρομο Down, η ποσότητα της ελεύθερης αλυσίδας hCG αυξάνεται. Αυτό έχει ήδη σημειωθεί στο 1ο τρίμηνο. Η περιεκτικότητα της διμερούς μορφής της hCG σημειώνεται μόνο στο 2ο τρίμηνο. Σε ορισμένες ασθένειες, η περιεκτικότητα σε hCG μειώνεται. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Edwards και άλλες γενετικές διαταραχές.
Το επίπεδο της b-hCG μπορεί να αυξηθεί όχι μόνο με γενετικές ανωμαλίες στο παιδί, αλλά και με άλλα προβλήματα και καταστάσεις εγκυμοσύνης: γέννηση δίδυμων ή τριδύμων, σοβαρή τοξίκωση, λήψη ορισμένων φαρμάκων, διαβήτης της μητέρας κ.λπ.
Η πρωτεΐνη του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη είναι μια πρωτεΐνη που συντίθεται από την τροφοβλάστη. Καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η περιεκτικότητα αυτής της πρωτεΐνης αυξάνεται μέχρι τον ίδιο τον τοκετό. Μέχρι τις 10 εβδομάδες κύησης, η συγκέντρωσή του αυξάνεται 100 φορές. Εάν στον πρώτο έλεγχο προσδιοριστεί η φυσιολογική τιμή της πρωτεΐνης του πλακούντα, τότε με πιθανότητα 99% μπορούμε να πούμε ότι η έκβαση της εγκυμοσύνης θα είναι καλή. Η περιεκτικότητα αυτής της πρωτεΐνης δεν σχετίζεται με το φύλο του εμβρύου και το βάρος του.
Στο 1ο τρίμηνο και στις αρχές του 2ου τριμήνου, με γενετικές διαταραχές σε ένα παιδί, η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη μειώνεται σημαντικά. Στις 10-11 εβδομάδες κύησης, αυτό είναι ιδιαίτερα σαφές. Έτσι, μια απότομα μειωμένη συγκέντρωση αυτής της πρωτεΐνης κατά την πρώτη διαλογή σημειώνεται με τις τρισωμίες 18, 21 και 13 χρωμοσώματα. Αυτό είναι ελαφρώς λιγότερο έντονο με ανευπλοειδίες για τα φυλετικά χρωμοσώματα και τα χρωμοσώματα τρισωμίας 22.
Χαμηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη εμφανίζεται σε άλλες καταστάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν: αποβολές, καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου, πρόωρο τοκετό, θνησιγένεια.
Ο δεύτερος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ σημαντικός για την προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου και την ανίχνευση χρωμοσωμικών παθήσεων. Ο προσδιορισμός του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών του αγέννητου παιδιού πρέπει να γίνεται, λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα του πρώτου ελέγχου στις 12 εβδομάδες κύησης (± 2 εβδομάδες).
Ο προληπτικός έλεγχος του 2ου τριμήνου πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ξεκινώντας από τις 15 εβδομάδες. Από την 15η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα δίνει αίμα από μια φλέβα. Από την 20η έως την 24η εβδομάδα κύησης γίνεται δεύτερο υπερηχογράφημα του εμβρύου. Το παραπεμπτικό για τον δεύτερο έλεγχο γίνεται από μαιευτήρα-γυναικολόγο που δίνει σε γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά κανόνα, πραγματοποιούνται 2 προληπτικοί έλεγχοι στο ίδιο ιατρικό ίδρυμα όπου παρακολουθείται η γυναίκα. Εάν είναι απαραίτητο, παραπέμπεται στη γυναίκα στο κατάλληλο ιατρικό ίδρυμα. Η δεύτερη προβολή είναι δωρεάν.
Ο προληπτικός έλεγχος του 2ου τριμήνου περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα του εμβρύου. Στο αίμα εξετάζεται η περιεκτικότητα σε άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και μη συζευγμένη οιστριόλη.
Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στον σάκο του κρόκου του εμβρύου, στο ήπαρ του εμβρύου και στα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι εμβρυϊκοί νεφροί εκκρίνουν το AFP στο αμνιακό υγρό, από εκεί εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Αυτή η διαδικασία ξεκινά από την 6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ξεκινώντας από το τέλος του πρώτου τριμήνου, η συγκέντρωση της AFP στο αίμα της μητέρας αυξάνεται, φτάνοντας στις υψηλότερες τιμές στις 32-33 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Εάν η AFP μειωθεί κατά τον δεύτερο έλεγχο και το επίπεδο της hCG είναι υψηλό, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος τρισωμίας στο έμβρυο (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down). Ένα υψηλό επίπεδο AFP στον προσυμπτωματικό έλεγχο 2 μπορεί επίσης να υποδεικνύει πρόβλημα στο έμβρυο, ειδικότερα, υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, νεφρών, δυσπλασιών του οισοφάγου, των εντέρων και του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
Η μη συζευγμένη οιστριόλη είναι ένα από τα οιστρογόνα που παίζουν μεγάλο ρόλο στο γυναικείο σώμα. Αυτή η ορμόνη παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ, τα επινεφρίδια και τον πλακούντα. Μόνο ένα μικρό ποσοστό μη συζευγμένης οιστριόλης παράγεται στο μητρικό σώμα.
Κανονικά, το επίπεδο της μη συζευγμένης οιστριόλης αυξάνεται με την ηλικία κύησης. Ένα μειωμένο επίπεδό του κατά τον προληπτικό έλεγχο του 2ου τριμήνου μπορεί να είναι στο σύνδρομο Down, η απουσία εμβρυϊκού εγκεφάλου. Μερικές φορές μειώνεται πριν από την απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης ή πριν από τον τοκετό νωρίτερα.
Έχοντας εξετάσει μόνο την AFP και την hCG κατά τη δεύτερη εξέταση, στο 59% των περιπτώσεων, είναι δυνατό να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down στο έμβρυο. Εάν η μη συζευγμένη οιστριόλη περιλαμβάνεται σε αυτήν τη δοκιμασία, ο έλεγχος είναι 69% αποτελεσματικός. Εάν ο 2ος έλεγχος περιελάμβανε μόνο AFP, τότε η αποτελεσματικότητά του θα ήταν τρεις φορές μικρότερη. Αντικαθιστώντας τη μελέτη της μη συζευγμένης οιστριόλης με διμερή ινχιμπίνη Α, είναι δυνατό να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα διαλογής του 2ου τριμήνου σε σχεδόν 80%.
Εκτός από τη λήψη του φλεβικού αίματος της γυναίκας στον 2ο έλεγχο, θα πρέπει να υποβληθεί σε υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου για δεύτερη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο βέλτιστος χρόνος για υπερηχογράφημα του εμβρύου είναι 20-24 εβδομάδες. Με τον υπερηχογραφικό έλεγχο του 2ου τριμήνου, ο γιατρός αξιολογεί τη δυναμική της ανάπτυξης του παιδιού, αν υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξή του, παρουσία ή απουσία συγγενών δυσπλασιών, δείκτες χρωμοσωμικής παθολογίας. Εκτός από τη μελέτη των δομών του εμβρύου, αξιολογείται η θέση του πλακούντα, το πάχος και η δομή του και ο όγκος του αμνιακού υγρού.
Ο τρίτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο τελευταίος. Η μέλλουσα μητέρα έχει ήδη 2 προβολές πίσω της, τα αποτελέσματα των οποίων πρέπει να φέρετε μαζί σας στην 3η προβολή. Παραπομπή σε 3 προληπτικούς ελέγχους δίνεται από τον περιφερειακό μαιευτήρα-γυναικολόγο, γίνεται δωρεάν.
3 ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται στην περίοδο από 32 έως 36 εβδομάδες κύησης. Ορισμένες γυναίκες βρίσκονται ήδη στο νοσοκομείο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου για διάφορες ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, είναι πιθανό να της γίνουν όλες οι απαραίτητες έρευνες στο νοσοκομείο όπου βρίσκεται.
Ο προληπτικός έλεγχος 3 περιλαμβάνει υπερηχογράφημα εμβρύου, καρδιοτοκογραφία, εάν χρειάζεται, Doppler και βιοχημική εξέταση αίματος.
Με την υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου στον προληπτικό έλεγχο 3, αξιολογούνται η παρουσίαση, η ανάπτυξή του, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η φύση και η δομή του πλακούντα και η θέση του, η ποσότητα του αμνιακού υγρού, η ανάπτυξη και η δραστηριότητα των οργάνων και συστημάτων του εμβρύου, η κινητική του δραστηριότητα αξιολογείται, εάν υπάρχει εμπλοκή του ομφάλιου λώρου του λαιμού. Για άλλη μια φορά, όλα τα άκρα και τα όργανα εξετάζονται προσεκτικά για την παρουσία συγγενών δυσπλασιών. Ακόμη και με τον εντοπισμό προηγουμένως χαμένων δυσπλασιών, η εγκυμοσύνη δεν διακόπτεται πλέον, καθώς το έμβρυο είναι βιώσιμο. Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα παραπέμπεται στο κατάλληλο μαιευτήριο για τον τοκετό.
Η CTG σε ορισμένα νοσοκομεία γίνεται σε όλες τις μέλλουσες μητέρες κατά τη διάρκεια 3 προβολών. Σε άλλα ιατρικά ιδρύματα, αυτό γίνεται με βάση ενδείξεις όταν υπάρχει υποψία για κακή κατάσταση ενός παιδιού. Με το CTG τοποθετείται ειδικός αισθητήρας στην κοιλιά της μητέρας, ο οποίος καταγράφει τον καρδιακό παλμό του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, η μητέρα σημειώνει τις κινήσεις του παιδιού. Αξιολογώντας τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα και την απόκρισή του στο στρες, ο γιατρός συμπεραίνει εάν το παιδί πάσχει από υποξία (πείνα με οξυγόνο) ή όχι.
Αυτή η μελέτη είναι παρόμοια με ένα υπερηχογράφημα, μπορεί ακόμη και να πραγματοποιηθεί ταυτόχρονα με αυτό από την ίδια συσκευή και από τον ίδιο γιατρό. Επιτρέπει τη δοπλερομέτρηση να αξιολογήσει τη ροή του αίματος στο σύστημα μητέρας-πλακούντα-έμβρυου. Αξιολογείται η φύση της ροής του αίματος και η ταχύτητά της, η αγγειακή βατότητα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας τέτοιας μελέτης, μερικές φορές είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε πρόωρο τοκετό λόγω της σοβαρής υποξίας του μωρού. Αυτό σας επιτρέπει να σώσετε τη ζωή και την υγεία του παιδιού.
Ο έλεγχος 3 περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου για το 1ο και το 2ο τρίμηνο δεν ταιριάζουν στον κανόνα. Τα επίπεδα της b-hCG, της πρωτεΐνης του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, της μη συζευγμένης οιστριόλης και του λακτογόνου του πλακούντα διερευνώνται. Εάν οι δείκτες αυτών των εξετάσεων είναι φυσιολογικοί, η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές μωρό είναι υψηλή.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ενός νεογνού (νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος) είναι ένα σύνολο μέτρων που επιτρέπει σε κάποιον να υποψιαστεί ορισμένες ασθένειες σε ένα παιδί στο προκλινικό στάδιο της ανάπτυξής του και να ξεκινήσει έγκαιρα τη θεραπεία τους.
Στο στάδιο του μαιευτηρίου, όλα τα παιδιά υποβάλλονται σε δύο προληπτικές εξετάσεις: ακουολογικός έλεγχος του νεογνού και έλεγχος για κληρονομικές ασθένειες.
Όλα τα νεογέννητα μωρά περνούν από ακουολογικό έλεγχο. Αυτή η εξέταση γίνεται για να ελέγξει για συγγενείς βλάβες ακοής ή πρώιμα νεογνικά προβλήματα. Για τη μελέτη της ακοής χρησιμοποιείται ειδική συσκευή που καταγράφει και αναλύει την καθυστερημένη προκαλούμενη ωτοακουστική εκπομπή. Πριν την εξέταση, ο νεογνολόγος εξετάζει τους παράγοντες κινδύνου του παιδιού για την ανάπτυξη βαρηκοΐας. Η λίστα τους είναι πολύ μεγάλη. Συχνά, ένα παιδί μπορεί να έχει πολλούς παράγοντες που προκαλούν απώλεια ακοής ταυτόχρονα.
Ο χρόνος του ακουολογικού ελέγχου είναι 3-5 ημέρες μετά τη γέννηση στα τελειόμηνα μωρά, δηλαδή πριν από το εξιτήριο. Τα πρόωρα μωρά μπορούν να εξεταστούν αργότερα, 6-7 ημέρες μετά τον τοκετό. Είναι τα πρόωρα μωρά που αποτελούν τη μεγαλύτερη ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη προβλημάτων ακοής.
Η συσκευή διαλογής είναι συμπαγής και εύκολη στη χρήση. Η ίδια η διαδικασία είναι απλή, δεν προκαλεί ενόχληση στα παιδιά. Ο προληπτικός έλεγχος μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια του ύπνου και κατά τη διάρκεια του θηλασμού.
Μετά τη δοκιμή, η συσκευή εμφανίζει το αποτέλεσμα: "πέτυχε" ή "απέτυχε".
Τα παιδιά που δεν έχουν περάσει την ακουολογική εξέταση στο στάδιο του μαιευτηρίου παραπέμπονται σε ακουολόγο για εις βάθος διάγνωση της νόσου και, εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούν έγκαιρα μέτρα θεραπείας και αποκατάστασης.
Υπάρχουν πολλά παιδιά που δεν έχουν περάσει το τεστ στο ένα αυτί ή και στις δύο πλευρές. Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι έχουν απώλεια ακοής. Υπάρχουν άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης. Οι πιο συνηθισμένοι από αυτούς τους παράγοντες είναι:
Ο προληπτικός έλεγχος για γενετικές ασθένειες σε νεογνά στη χώρα μας πραγματοποιείται εδώ και περισσότερα από 30 χρόνια. Στην αρχή, περιελάμβανε μόνο μία ασθένεια - τη φαινυλκετονουρία. Οκτώ χρόνια αργότερα, τα νεογνά εξετάστηκαν για μια άλλη σοβαρή ασθένεια - τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Το 2006, ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος συμπληρώθηκε από τρεις ακόμη ασθένειες - το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, την κυστική ίνωση και τη γαλακτοζαιμία.
Σύμφωνα με τις απαιτήσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο προσυμπτωματικός έλεγχος ενός νεογνού για ορισμένες ασθένειες είναι δυνατός και δικαιολογημένος στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Όλες οι ασθένειες για τις οποίες εξετάζονται τα νεογνά στη Ρωσία, σύμφωνα με το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, πληρούν αυτές τις απαιτήσεις.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια. Είναι σημαντικό να τηρούνται οι προθεσμίες για τον προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών, ώστε να μην χαθεί ούτε ένα άρρωστο παιδί από τα μάτια του και να αρχίσει η θεραπεία του εγκαίρως.
Το Στάδιο 1 είναι η συλλογή τριχοειδούς αίματος από νεογνά στο μαιευτήριο για ανάλυση. Ο χρόνος του προληπτικού ελέγχου εξαρτάται από το αν το μωρό είναι τελειόμηνο ή όχι. Τα τελειόμηνα μωρά εξετάζονται την 4η-5η ημέρα της ζωής τους, τα πρόωρα μωρά - την 7η ημέρα. η νοσοκόμα σηκώνει από τη φτέρνα του παιδιού. Για αιμοληψία υπάρχουν ειδικές φόρμες από διηθητικό χαρτί, πάνω στις οποίες εφαρμόζονται αρκετοί κύκλοι. Αυτές οι κούπες πρέπει να εμποτιστούν ομοιόμορφα με σταγόνες αίματος στις 2 πλευρές. Στη συνέχεια τα κενά στεγνώνουν. Τα αποξηραμένα κενά μεταφέρονται στο εργαστήριο της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής (MGC).
Το στάδιο 2 του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των απαραίτητων εργαστηριακών παραμέτρων στο αίμα. Τα καθορισμένα χρονικά πλαίσια για τον προσυμπτωματικό έλεγχο καθιστούν δυνατή την έγκαιρη υποψία ασθενών, την επιβεβαίωση της νόσου, εάν υπάρχει, και την έγκαιρη έναρξη της αντιμετώπισής της.
Το Στάδιο 3 ισχύει μόνο για εκείνα τα παιδιά των οποίων τα αποτελέσματα προληπτικού ελέγχου ήταν θετικά. Το ίδιο εργαστήριο του Δημαρχείου της Μόσχας πραγματοποιεί επανειλημμένα διαγνωστικά. Η διάγνωση DNA της νόσου πραγματοποιείται σε ομοσπονδιακά κέντρα.
Το στάδιο 4 καλύπτει εκείνα τα παιδιά στα οποία η νόσος επιβεβαιώνεται εργαστηριακά και γενετικά. Συνταγογραφείται ζωτική θεραπεία για τη νόσο. Στη θεραπεία και διαχείριση παιδιών συμμετέχουν γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων. Εάν τηρηθεί ο χρόνος προληπτικού ελέγχου, η θεραπεία των άρρωστων παιδιών αρχίζει ακόμη και πριν συμπληρώσουν την ηλικία του ενός μηνός.
Το 5ο στάδιο του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνει ιατρική και γενετική συμβουλευτική οικογένειας με άρρωστο παιδί και γενετική διάγνωση μελών της οικογένειας όπου γεννήθηκε παιδί με γενετική ασθένεια. Αυτό είναι απαραίτητο για να προσδιοριστεί ο περαιτέρω κίνδυνος απόκτησης άρρωστων παιδιών στην οικογένεια.
Τα ποσοστά προσυμπτωματικού ελέγχου για κληρονομικές ασθένειες είναι διαφορετικά για κάθε ασθένεια αυτής της ομάδας. Μελετώνται συγκεντρώσεις βασικών ορμονών και ενζύμων που εμπλέκονται στον ανθρώπινο μεταβολισμό. Με τις παθολογικές τους τιμές συνταγογραφείται επαναλαμβανόμενος έλεγχος παιδιών. Στη συνέχεια γίνεται η τελική διάγνωση και συνταγογραφείται θεραπεία.
Οι γονείς δεν χρειάζεται να γνωρίζουν τα πρότυπα του προσυμπτωματικού ελέγχου, αυτή είναι η τύχη του παιδιάτρου και του γενετιστή. Είναι αυτοί που επιλέγουν παιδιά από ομάδες κινδύνου και τα στέλνουν για περαιτέρω εξέταση.
Πέντε ασθένειες περιλαμβάνονται στη λίστα με εκείνες τις ασθένειες για τις οποίες εξετάζονται όλα τα νεογνά στη χώρα μας. Αυτές οι ασθένειες έχουν μελετηθεί καλά και μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με έγκαιρη διάγνωση. Οι ασθένειες από την ομάδα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνουν:
Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης που παίζει το ρόλο ενός καναλιού για το χλώριο στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Εάν αυτό το κανάλι δυσλειτουργεί, βλέννα και ιξώδεις εκκρίσεις διαφορετικής φύσης συσσωρεύονται στα κύτταρα ορισμένων οργάνων. Τα προσβεβλημένα όργανα είναι οι πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα. Στα όργανα που εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, αρχίζει να αναπτύσσεται μια χρόνια μόλυνση.
Διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου: προσβολή των εντέρων, προσβολή των πνευμόνων και μικτή μορφή. Το τελευταίο είναι το πιο συνηθισμένο. Στην πνευμονική μορφή οι ασθενείς πάσχουν από χρόνια βρογχοπνευμονική φλεγμονή με αποφρακτικό συστατικό. Σταδιακά, το σώμα αρχίζει να υποφέρει από πείνα με οξυγόνο. Η εντερική μορφή συνοδεύεται από πεπτικά προβλήματα, καθώς οι παγκρεατικοί πόροι φράζουν, και τα απαραίτητα ένζυμα δεν μεταφέρονται στα έντερα. Τα παιδιά αρχίζουν να υστερούν στην ανάπτυξη και την ψυχοκινητική ανάπτυξη. Η μικτή μορφή συνδυάζει την ήττα τόσο των πνευμόνων όσο και των εντέρων.
Η θεραπεία των ασθενών είναι πολύ περίπλοκη και δαπανηρή. Απαιτούνται συνεχώς ενζυμικά σκευάσματα για την πέψη των τροφών, αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων, εισπνοή σε λεπτά φλέγματα και άλλες θεραπείες. Με καλή θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να φτάσει τα 35 χρόνια ή περισσότερο. Πολλοί πεθαίνουν στην παιδική ή εφηβική ηλικία λόγω της ανάπτυξης δευτερογενών προβλημάτων (αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια, στρώσεις σοβαρής λοίμωξης κ.λπ.).
Όσο πιο γρήγορα αποκρυπτογραφηθεί ο έλεγχος, τόσο καλύτερη θα είναι η πρόγνωση για τα άρρωστα παιδιά. Σε σημεία ξηρού αίματος κατά τον έλεγχο για κυστική ίνωση, προσδιορίζεται η ποσότητα της ανοσοδραστικής θρυψίνης. Με αυξημένη ποσότητα πραγματοποιείται άλλη μια δοκιμή. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση με θετικό αποτέλεσμα προσυμπτωματικού ελέγχου, υποβάλλεται στο νεογέννητο τεστ ιδρώτα στην ηλικία των 3-4 εβδομάδων. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα του τεστ ιδρώτα δείχνει ότι το παιδί είναι υγιές, αν και απαιτεί περαιτέρω προσεκτική παρατήρηση για κάποιο χρονικό διάστημα. Ένα θετικό τεστ δείχνει ότι το παιδί είναι άρρωστο με κυστική ίνωση, ακόμη και αν δεν υπάρχουν ακόμη κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Η φαινυλκετονουρία είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια. Τα άρρωστα μέλη της οικογένειας ανήκουν στην ίδια γενιά. Η ουσία της νόσου έγκειται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη δραστηριότητα ενός από τα σημαντικά ένζυμα. Ονομάζεται υδροξυλάση φαινυλαλανίνης και χρειάζεται για να χρησιμοποιηθεί το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Είναι ο πρόδρομος της τυροσίνης. Λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος. Η μεγάλη του ποσότητα είναι τοξική για τον οργανισμό, δηλαδή τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Σχεδόν όλα τα άρρωστα παιδιά που δεν λαμβάνουν θεραπεία για τη νόσο γίνονται νοητικά καθυστερημένα, η ανάπτυξή τους καθυστερεί πολύ. Συχνά υπάρχουν κρίσεις, διάφορες διαταραχές συμπεριφοράς. Το πιο σημαντικό πράγμα στη θεραπεία της νόσου είναι η δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη και η πρόσληψη ειδικών μειγμάτων που βοηθούν στη διατήρηση των υπολοίπων αμινοξέων στον οργανισμό σε φυσιολογικά επίπεδα.
Η αποκρυπτογράφηση του προσυμπτωματικού ελέγχου για φαινυλκετονουρία είναι πολύ σημαντική, επειδή η έγκαιρη έναρξη θεραπείας δίνει στα παιδιά την ευκαιρία να αναπτυχθούν πλήρως. Μελετάμε την ποσότητα της φαινυλαλανίνης στο αίμα, η οποία λαμβάνεται από παιδιά την πρώτη εβδομάδα ζωής σε διηθητικό χαρτί. Όταν προκύψει θετικό αποτέλεσμα, απαιτείται δεύτερη εξέταση, τότε οι ασθενείς έχουν ήδη αναγνωριστεί.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια σοβαρή διαταραχή του θυρεοειδούς που αποτελεί μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Η ασθένεια προκαλείται από διάφορες δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα (πλήρης ή ατελής), ο οποίος παράγει σημαντικές ορμόνες. Αυτές οι ορμόνες περιέχουν ιώδιο, είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού. Εάν ο θυρεοειδής αδένας απουσιάζει ή υποανάπτυκτος, τότε καθίσταται ανεπαρκής. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ διαφορετικές, εξαρτώνται από τον βαθμό δυσλειτουργίας. Αλλά μόνο η έγκαιρη θεραπεία με θυρεοειδικές ορμόνες θα βοηθήσει ένα παιδί να μεγαλώσει ως πλήρες άτομο και να μην διαφέρει από τους συνομηλίκους του. Χωρίς θεραπεία, ένα άτομο θα παραμείνει ανάπηρο για μια ζωή. Η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική ή μπορεί να εμφανιστεί για άγνωστους λόγους. Είναι ένα από τα πιο κοινά νοσήματα στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Παιδίατρος, γενετιστής και ενδοκρινολόγος ασχολούνται με τη θεραπεία και επίβλεψη άρρωστων παιδιών.
Για τον εντοπισμό άρρωστων παιδιών, μελετάται η περιεκτικότητα της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) σε κηλίδες αίματος που λαμβάνονται από νεογέννητα. Μια αυξημένη TSH σε ένα παιδί είναι ένα σήμα για επανέλεγχο. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του δεύτερου τεστ, εντοπίζονται άρρωστα παιδιά. Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε μοριακή γενετική ανάλυση για να προσδιοριστεί η αιτία της νόσου. Αν και αυτό δεν είναι πάντα απαραίτητο, αφού η θεραπεία της νόσου είναι η ίδια και συνίσταται σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική ασθένεια. Με αυτό διαταράσσεται η ανταλλαγή ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το έργο του στεροειδούς ενζύμου 21-υδροξυλάση, η ανταλλαγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης και των προδρόμου τους συμβαίνει εσφαλμένα. Οι πρόδρομοί τους αρχίζουν να συσσωρεύονται στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλούν αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων. Αυτές είναι ανδρικές ορμόνες φύλου, συσσωρεύονται επίσης στο αίμα και προκαλούν την ανάπτυξη μιας ζωντανής κλινικής εικόνας της νόσου.
Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου:
Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών κατά τη γέννηση μοιάζουν με αυτά των αγοριών. Στα αγόρια, εξωτερικά, τα σημάδια της νόσου δεν είναι ορατά. Αλλά από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, παρατηρούνται κρίσεις λόγω έντονης απώλειας αλατιού. Οι κρίσεις εκδηλώνονται με έντονους εμετούς, αφυδάτωση, σπασμωδικό σύνδρομο, διαταραχή του καρδιακού μυός.
Από τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών μοιάζουν πολύ με τα ανδρικά γεννητικά όργανα. Νωρίς στα παιδιά και των δύο φύλων εμφανίζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και ανάλογα με τον ανδρικό τύπο.
Τα κορίτσια δεν έχουν περίοδο, οι μαστικοί αδένες τους αναπτύσσονται κακώς και η τριχοφυΐα εμφανίζεται όπως στους άνδρες.
Η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη γενετιστή και ενδοκρινολόγου, συνταγογραφούνται ορμονικά φάρμακα.
Κατά την αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για το σύνδρομο των επινεφριδίων, μελετάται η περιεκτικότητα σε 17-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα των νεογνών. Εάν οι τιμές δεν ταιριάζουν στο πρότυπο διαλογής, τότε συνταγογραφείται επανέλεγχος, σύμφωνα με τα αποτελέσματά του, εντοπίζονται άρρωστα παιδιά. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερο θα είναι το αποτέλεσμα στα άρρωστα παιδιά.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το μεταβολισμό, δηλαδή το μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι ένα σάκχαρο γάλακτος που βρίσκεται στο μητρικό γάλα και στο γάλα άλλων ζώων. Με αυτή την ασθένεια, σημειώνεται αύξηση του επιπέδου γαλακτόζης στο αίμα. Τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τον πρώτο μήνα της ζωής. Αυτά περιλαμβάνουν έμετο, ίκτερο, χαλαρά κόπρανα, διόγκωση του ήπατος, καταρράκτη, νοητική και κινητική καθυστέρηση και νεφρική δυσλειτουργία. Αυτά τα συμπτώματα χαρακτηρίζονται από την κλασική μορφή. Υπάρχει μια άλλη μορφή της νόσου στην οποία αντί για καταρράκτη υπάρχει κώφωση. Η διατροφή είναι πολύ σημαντική στη θεραπεία. Το μητρικό γάλα και το βρεφικό γάλα εξαιρούνται. Στο παιδί συνταγογραφούνται ειδικά μείγματα σόγιας που δεν περιέχουν γαλακτόζη.
Κατά τη μελέτη του αίματος των νεογνών, εξετάζεται η περιεκτικότητα σε γαλακτόζη ή γαλακτόζη-1-φωσφορική σε αυτό. Εάν οι δείκτες τους δεν ταιριάζουν στα πρότυπα ελέγχου, τότε συνταγογραφείται επανέλεγχος. Η υψηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη ή η χαμηλή περιεκτικότητα σε ένζυμα και στις δύο δοκιμές υποστηρίζει τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας. Είναι υποχρεωτική η εξέταση και η συνεννόηση του παιδιού με γενετιστή. Η έγκαιρη θεραπεία αποφεύγει τις επιπλοκές της νόσου και δίνει στο παιδί την ευκαιρία να μεγαλώσει υγιές.
