Raseduse normaalse kulgemise hindamiseks tehakse palju erinevaid uuringuid. Sellise sünnieelse diagnostika kompleksi nimetatakse sõeluuringuks. See artikkel aitab lapseootel emadel mõista, mis on biokeemiline sõeluuring ja millal seda tehakse.
Raseduse ajal on väga oluline hinnata mitte ainult lapseootel ema, vaid ka tema lapse seisundit. Sellise põhjaliku hindamise jaoks mõtlesid arstid välja sõeluuringu. See on mitmesuguste diagnostiliste meetmete kompleks, mis võimaldab tuvastada erinevaid raseduse patoloogiaid nende kujunemise varases staadiumis.
Esimene biokeemiline sõeluuring tehakse raseduse 1. trimestril. Varajane rasedus on väga oluline. Just sel ajal hakatakse panema kõik elutähtsad elundid. Sellel perioodil võivad patoloogiate arengut põhjustada mitmesugused põhjused.
Selliste kõrvalekallete tuvastamiseks rasedatel ja võimaldab biokeemilist sõeluuringut.
Tuleb märkida, et sünnieelse sõeluuringu kasutuselevõtt meie riigis pole muutunud juhuks. Selline meede võimaldas vähendada emade suremust mitu korda. Samuti võib sõeluuring vähendada emakasisese loote suremise määra selle erinevatel arenguetappidel. Need lihtsad ja tõhusad testid aitavad tuvastada tulevase ema siseorganite "vaigistatud" haigusi, parandades seeläbi raseduse prognoosi.
Seda sõeluuringut nimetati põhjusel "biokeemiliseks". Uuringud nõuavad biokeemiline vereseerum. Kõik testid on täiesti ohutud ja valutud. Saadud tulemuse täpsus sõltub suuresti sellest, kui hästi vereproovide võtmisega manipuleeriti, samuti laboris olevatest diagnostikaseadmetest.
Mõnel juhul viiakse see läbi ja geneetiline sõeluuring. See võimaldab teil tuvastada erinevaid kromosomaalseid haigusi, millel on perekondlik pärand. See sõelumine on väga oluline. See aitab õigeaegselt tuvastada mitmesuguseid raskeid geneetilisi haigusi isegi lapse arengu perioodil emaüsas.
Järgmine, teine biokeemiline sõeluuring tehakse raseduse 2. trimestril. Sel juhul on välistatud muud loote emakasisese arengu haigused. Sel juhul muutub analüüside loend veidi. See on tingitud erinevatest patoloogiatest, mis tekivad erinevatel raseduse perioodidel.
Kolmas sõeluuring viiakse läbi raseduse viimasel trimestril teatud meditsiinilistel põhjustel. Paljud emad hakkavad enne iga sellise diagnostilise kompleksi läbimist väga muretsema. Ärge sattuge paanikasse. Tulevased emad peaksid tajuma sellist uuringut kui vajalikku diagnoosi, mis on oluline hea raseduse jaoks.
Kõik biokeemilised uuringud ei põhjusta rasedatele ohtlikke tagajärgi.
Trimester on kolmekuuline rasedusperiood. Samuti nimetatakse seda ajaperioodi üsna sageli 12 sünnitusnädalaks. Selliseid meditsiinitermineid kasutavad raseduse kestuse kirjeldamisel peamiselt sünnitusarstid-günekoloogid.
tulevased emad, kes eostusid üle 35-aastaselt;
rasedad naised, kellel on ajaloos suur eelsoodumus spontaanseteks raseduse katkemiseks või sagedasteks abortideks;
rasedad emad, kellel on olnud viirus- või bakteriaalsed infektsioonid esimese 2 nädala jooksul alates lapse eostamise hetkest;
rasedad naised, kes võtavad oma patoloogiate taustal immunosupressiivseid või hormonaalseid ravimeid;
lapseootel emad, kelle perekonnas esineb geneetilisi või kromosomaalseid haigusi;
naised, kellel on juba üks või mitu last, kellel on närvi- või kardiovaskulaarsüsteemi tõsiste patoloogiate tunnused, sealhulgas kaasasündinud südamedefektide all kannatavad naised;
lapseootel emadele, kellel arstid on tuvastanud "külmunud" raseduse kliinilised tunnused.
Enamiku naiste puhul jääb esimese biokeemilise sõeluuringu tähtaeg sisse perioodiks 11 kuni 14 sünnitusnädalat. Arstid usuvad, et seda uuringut varem teha pole mõtet. Eksperdid usuvad, et varem saadud tulemused ei ole usaldusväärsed ja õiged. Sel juhul on patoloogiat peaaegu võimatu tuvastada.
12 nädalat on aeg, mil algab sündimata lapse loote arenguperiood. Sel ajal hakkavad lapse organsüsteemid juba eristuma. Sellest hetkest alates muutub väga väike embrüo looteks. See meenutab oma toimimises juba rohkem täiskasvanud inimese keha.
Üks olulisemaid näitajaid, mida hinnatakse raseduse 1. trimestril, on inimese kooriongonadotropiini ehk hCG b-subühik. Arstid hindavad ka teist kriteeriumi, mille nimi on PAPP – A. See on lapse kandmisega seotud plasmapeptiid.
PAPP - A abil on võimalik hinnata erinevaid geneetilisi haigusi. Oma keemilise struktuuri järgi on see aine valk või peptiid. Seda sünteesib platsenta. See toimeaine avaldub suurepäraselt täpselt 12-13 nädala jooksul.
Eriti oluline on PAPP-A uurimine rasedatel naistel, kelle veres on tsütomegaloviiruse või hepatiidi infektsioon.
Samuti on väga oluline määrata see peptiid tulevastele emadele, kes on lapse kandmise ajal saanud juba 35-aastaseks ja vanemad.
Enne biokeemilise sõeluuringu läbiviimist tasub siiski valmistuda. Õige ettevalmistus tagab usaldusväärsema ja täpsema tulemuse. Arstid hoiatavad, et biokeemilisi analüüse tuleks võtta rangelt tühja kõhuga. Seda uuringut on kõige parem teha hommikul.
Et mitte saada vereanalüüsis ülehinnatud glükoosi taset, on lapseootel ema ärge sööge uuringu eelõhtul palju magusat. Mõnel patsiendil soovitavad günekoloogid ka piisavalt vedelikku juua.
Biokeemilise sõeluuringu eelõhtul ei tasu oma tavapärast toitumist muuta. Et tulemust mitte moonutada, peaks õhtusöök testi eelõhtul olema võimalikult kerge. Kõik rasvased ja praetud toidud tuleks välja jätta. Selline toit võib kaasa tuua kõrge kolesteroolitaseme veres.
Allergiliste ilmingute vähendamiseks ka ärge sööge biokeemilise testi eelõhtul tsitrusvilju, pähkleid, šokolaadi ja mereande. Neid toite ei tohiks süüa ka naised, kellel pole varem allergiat esinenud. Raseduse ajal võivad esmakordselt ilmneda allergilised reaktsioonid.
Tugev stress võib samuti põhjustada valesid tulemusi. Esimene biokeemiline sõeluuring on väga põnev aeg. Siiski ei tohiks rase naine muretseda ja paanikasse sattuda. Ärevuse ja kahtluste vähendamiseks võib lapseootel ema diagnostikakompleksi eelõhtul minna parki või väljakule ja lihtsalt jalutada värskes õhus. See aitab rasedal rahuneda ja taastuda.
Aktiivse peptiidi PAPP-A tase sõltub suuresti uuringu nädalast. 12 nädala pärast on selle indikaatori väärtused vahemikus 0,8 kuni 4,76 mU / ml. 13 nädala pärast tõuseb see laborikriteerium juba 1,03–6,02 mU / ml.
HCG on raseduse põhinäitaja. Raseduse esimeste nädalatega kaasneb selle näitaja järkjärguline tõus. Alles 36. sünnitusnädala lõpuks väheneb hCG. See füsioloogiline tunnus on vajalik sünnituse tekkeks kolmanda trimestri lõpus.
8. sünnitusnädalaks on hCG keskmine kontsentratsioon veres 65 000. Selle indikaatori ületamine võib viidata mitte ainult mõne patoloogia esinemisele naise kehas, vaid ka sellele, et lapseootel emal on peagi kaksikud või kolmikud.
Sarnane olukord tekib ka siis, kui rasedal naisel on suhkurtõbi.
PAPP-A on raseduse normaalse kulgemise väga oluline näitaja. Kui selle laboratoorse kriteeriumi saadud väärtused jäävad normaalsesse vahemikku, siis ei tohiks muretseda. Arstid ei saa teha järeldusi ainult analüüsi põhjal.
Kui see näitaja ületab oluliselt normi, ei ole see veel põhjus geneetilise haiguse diagnoosimiseks. Sel juhul määravad günekoloogid rasedale täiendavad uuringud. PAPP-A väärtused ületavad märkimisväärselt Downi sündroomi normaalväärtusi. Samuti esineb selle indikaatori ülejääk spontaanse abordi või spontaanse raseduse katkemise eelõhtul. PAPP - A suurenemine on ultraheliuuringu väga oluline näidustus.
Oluline liigne hCG esineb ka võimalike geneetiliste kõrvalekalletega... Seega võib ilmneda ka Edwardsi sündroom. Samuti võib selle laborikriteeriumi ületamine koos teiste näitajatega olla toksikoosiga. HCG suurenemine toimub ka platsenta puudulikkusega. Sel juhul on selle seisundi välistamiseks kohustuslik ultraheliuuring.
Geneetiliste haiguste esinemise ja arengu riski hindamiseks kasutavad arstid spetsiaalset PRISCA skaalat. Oma järelduses peab arst näitama kromosoomianomaalia riskiastme. Samuti tuleb märkida koefitsient Mitu mediaani (MoM). See arvutatakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil, kuhu arst sisestab biokeemiliste testide esialgsed saadud väärtused.
Normiks peetakse MoM-i vahemikus 0,5 kuni 2,5. Selle indikaatori arvutamiseks ei võeta arvesse mitte ainult saadud testitulemusi, vaid ka teatud rassi kuulumist, samuti rase naise vanust ja kaasuvate siseorganite haiguste esinemist.
Biokeemilise sõeluuringu läbinud emad on sellise diagnoosi suhtes väga kahemõttelised. Mõned neist märgivad, et saadud tulemused olid ebatäpsed ja nad pidid uuringut mitu korda kordama.
Paljud emad usuvad, et biokeemiline sõeluuring ilma ultraheliuuringuta on täiesti põhjendamatu.
Sõelumist saab teha tasuta kliinikus. Sel juhul peab raviasutusel olema vajalik materiaaltehniline baas ning hea labor. Tavalised naistekliinikud ei saa sellega kiidelda. See toob kaasa asjaolu, et tulevased emad pöörduvad erakeskuste poole.
Põhjalikud sõeluuringu kulud on nendes seadetes väga erinevad. Keskmiselt jääb see vahemikku 6000 kuni 10 000 rubla. Kui naisel on kaasuvaid haigusi, võib biokeemilise sõeluuringu maksumus olla suurem. Selle, kas erakliinikus selline õpingute kompleks läbida või mitte, otsustab iga lapseootel ema individuaalselt.
Ultraheli sõeluuring on täisväärtuslik uuringute kompleks, mis võimaldab emal ja isal teada saada beebi tervislikku seisundit emakas. See meetod võimaldab teil näha paljude kaasasündinud haiguste olemasolu või puudumist. Tavaliselt tehakse seda kolm korda raseduse ajal - esimesel, teisel ja kolmandal trimestril. Koosneb kahest protseduurist - ultraheli diagnostika ja vereanalüüs.
Esimese trimestri sõeluuring koosneb ultraheliuuringust ja vereanalüüsist
Esimene sõeluuring tehakse 11–14 nädalat pärast rasestumist. Meetodi põhiülesanne on kontrollida loote arengus olevate patoloogiate suhtes.
See testimismeetod paljastab isegi raseduse tüsistused, mida lapseootel ema ei pruukinud kahtlustada sümptomite puudumise, heaolu jms tõttu. Seda uuringut ei tee alati rasedad naised, sageli teevad seda teised inimrühmad.
Näiteks samaealiste laste rühma sõelumine - tehnika võimaldab tuvastada sellele vanusele iseloomulikke haigusi. Kuna tavaliselt kirjutatakse seda välja vaid kolm korda, siis on naised hirmul, kui spetsialist saadab nad täiendavale sõeluuringule.
Paanikaks pole põhjust, sest arstid saadavad lisauuringule mitte patoloogia avastamise, vaid selle väljakujunemise ohu tõttu. Näiteks on üle 35-aastastele naistele sageli ette nähtud sõeluuringud, kui pereliikmetel on patoloogiaid, kui varem oli rasedus katkenud või raseduse katkemine jne.
Usaldusväärsete tulemuste saamiseks määratakse esimene uuring üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnenda rasedusnädala vahel. Sellest perioodist varem või hiljem ei saa testida, vastasel juhul on võimalus patoloogiat mitte näha.
Raseduse ajal on võimalus plaanilistest uuringutest keelduda, kuid seda peetakse hoolimatuseks teie tervise suhtes. Sellise otsusega kaasneb risk lapse jaoks. Keeldudes rutiinsetest kontrollidest seab naine tema elu ohtu.
Protseduur koosneb kahest etapist:
Ultraheliuuringu läbimisel kehtivad reeglid - lapseootel ema on poolteist tundi enne uuringut kohustatud jooma pool liitrit tavalist puhast gaseerimata vett. Põis peaks ultraheli ajal olema täis, et spetsialist näeks paremini loote asendit ja selle seisundit. Vee joomise asemel võib kolm tundi enne uuringut mitte urineerida.
Kui spetsialist kasutab loote uurimiseks transvaginaalset meetodit, sisestatakse andur tuppe, seega pole ülalkirjeldatud ettevalmistust vaja. Siiski on soovitatav enne seda tualetti minna.
Pärast ultraheli tehakse vere biokeemia analüüs. Just see järjekord on kohustuslik, kuna verepildid võivad väga kiiresti muutuda, kuid kui teete enne seda ultraheliuuringu, saate lapse seisundi ilma probleemideta kindlaks teha.
Rase naine peaks minema verd loovutama ultraheliuuringu tulemustega, kus näidatakse rasedusaeg. Kahjuks näitab ultraheli mõnikord raseduse taandumist või külmumist, siis pole vereloovutamist enam vaja. Vereproovide võtmiseks valmistumiseks peate jooma ainult puhast vett, välistama toidud ja joogid - verd võetakse tühja kõhuga.
Spetsialist viib läbi ultraheliuuringu, mille tulemused kinnitavad või eitavad patoloogiate olemasolu
Sageli ei saa eksperdid kõiki andmeid kohe arvesse võtta, seetõttu paluvad nad lapseootel emal teisele küljele pöörata, kõndida, köhida või isegi kükitada. Seega loote asend muutub.
Spetsialist uurib järgmisi näitajaid:
Kui uuring tehakse varem kui üheteistkümnendal nädalal, ei ole kõik elundid ja luud veel piisavalt moodustunud, et spetsialist saaks neid kõrvalekaldeid kontrollida.
Biokeemiaga alustades selgub, et määratakse mõned olulised näitajad, näiteks inimese kooriongonadotropiin β-hCG. Seda hormooni toodab loode. Huvitav on see, et selle abiga saate määrata raseduse olemasolu.
Nüüd saate teha 3D ultraheliuuringut
Kui tüdruk on asendis ja teeb testi, reageerib testribal olev spetsiaalne aine hormooni olemasolule. Alates esimeste raseduspäevade algusest (kui see kulgeb tüsistusteta) suureneb toodetud hormooni hulk järk-järgult, saavutades haripunkti kaheteistkümnendal nädalal. Lisaks hakkab hormooni tase järk-järgult langema. Termini teisel poolel jäävad β-hCG näitajad muutumatuks.
Allpool on toodud β-hCG näitajate määr nädala kaupa:
Kui näitajad ületavad normi, siis on mitu võimalust - Downi sündroom lapsel, ema põeb rasket toksikoosi või tal on suhkurtõbi.
Kui näitajad on alla normi, viitab see ka mitmele probleemile: platsenta puudulikkus, raseduse katkemise oht, emakaväline rasedus või Edwardsi sündroom lapsel. Teine oluline näitaja veres on proteiin-A. Valk vastutab platsenta õige arengu ja toimimise eest.
Allpool on toodud valgu-A (PAPP-A) näitajate määr nädala lõikes:
Kui näitajad on normist madalamad, võib see viidata selliste kõrvalekallete olemasolule nagu Downi sündroom, Edwards või Cornelia de Lange. Kuid on ka juhtumeid, kui suurenenud valgusisaldus ei anna märku ülalnimetatud patoloogiate olemasolust.
Alati läbige kõigepealt ultraheli. Ultraheliuuringuid on kahte tüüpi - transabdominaalne ja transvaginaalne. Esimene viiakse läbi nagu tavaliselt, liigutades andurit üle raseda kõhu. Teise ajal sisestatakse andur tuppe.
Esimesel juhul tuleb kindlasti minna protseduurile täis põiega – juua poole tunni jooksul umbes poolteist liitrit puhast gaasivaba vett. Teine meetod ei hõlma erilisi ettevalmistavaid meetmeid. Pärast ultraheli tulemuste esitamist peaks naine analüüsiks verd annetama. Seda võetakse veenist, seega võtke see kindlasti tühja kõhuga ja ärge jooge muid jooke peale vee.
Kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks peab rase naine kolm päeva enne analüüsi oma menüüst välja jätma magusad, suitsutatud, praetud ja rasvased toidud, samuti allergiat tekitavad toidud - tsitrusviljad, šokolaad, pähklid ja mereannid.
Transabdominaalse läbivaatuse ajal peate jooma poolteist liitrit vett või mitte minema mitu tundi tualetti
Nagu eespool juba mainitud, peetakse seda mitte varem kui üheteistkümnendal, kuid mitte hiljem kui kolmeteistkümnendal nädalal. Just sel perioodil lõpeb loote arengu nn embrüonaalne periood ja algab looteperiood.
See tähendab, et embrüost muutub see looteks, juba hakkavad arenema elundid, nagu täisväärtuslikul inimesel. Sel perioodil saab tuvastada patoloogiaid või kõrvalekaldeid.
Loomulikult dešifreerib sõeluuringu tulemused õigesti ainult spetsialist, kuid lapseootel emad saavad vähemalt üldiselt teada, mida oodata ja mida mõned näitajad võivad tähendada.
Saate sõeluuringust loobuda, kuid arstid soovitavad seda mitte teha
Kõik rasedad suunatakse, kuid sellest protseduurist võib loobuda. Arstid ei soovita loobuda, kuna see on hoolimatu suhtumine beebi ellu. Samuti tuleb uurida järgmisi naiste rühmi:
Seal on spetsiaalne meditsiinitöötaja - sonoloog, kes teeb protseduuri. Sel ajal on kaks võimalust - kõhuõõne ja transvagiaalne uuring. Eelistatakse viimast, kuna see on töökindlam.
Koduseks ultraheliks on masinad
Naisel palutakse end vöökohani ribadeks võtta ja kõverdatud jalgadega diivanile heita. Seejärel sisestatakse tuppe õhuke kondoomisond. Neid liigutatakse loote täielikuks uurimiseks, mis võib põhjustada ebamugavust, kuid mitte valu. Pärast protseduuri võib voodipesule ilmuda voolus, mis võib olla veidi verine.
See on normaalne, pole vaja muretseda. Kõhu ultraheli praegu usaldusväärseid tulemusi ei anna, kuid kui see on valitud, siis palutakse naisel kõhu avamiseks riided üles tõsta. Siis peate tulemusi ootama - riiklikes haiglates kuni viis päeva. Pärast seda peate analüüsi jaoks verd annetama.
Teadaolevalt pole isegi kõik riigiasutused valmis sellist teenust tasuta pakkuma. Ainuüksi vere biokeemia ületab poolteist tuhat rubla ja ultraheliprotseduuri enda eest tuleb ikkagi maksta. Iga kliinik määrab maksumuse omal moel, kuid tõenäoliselt ei jää see alla kahe tuhande rubla.
Usaldusväärsete tulemuste saamiseks peavad olema täidetud järgmised tingimused:
Erinevad näitajad, näiteks ninaluu pikkus, võivad viidata lapse haigusele
See näitaja biokeemilises analüüsis on valk, mida toodab platsenta. Kui selle indikaator on ületatud või sellest ei piisa rase naise kehas, võib see olla signaal geneetilise patoloogia arengust.
Hormoon, mida toodab koorion. Kohe pärast viljastumist, esimestel tundidel, hakkab selle tase tõusma. Kuni 11-12 nädalani kasvab esialgne näitaja tuhandeid kordi.
Siis hormooni tootmine aeglustub - kuskil teise trimestri alguses ja jääb siis muutumatuks.
Kursuse tõus võib viidata:
Puudus näitab:
Pidage meeles, et ainult spetsialist saab riski õigesti määrata.
See on koksi-parietaalne suurus, mis näitab lapse õiget arengut ema üsas. CTE suurust võrreldakse lapse kaalu ja rasedusajaga. Nad arvavad nii - mida kõrgem see näitaja, seda pikem on rasedusperiood.
Kui CTE on normist kõrgem, kaalub laps sündides üle 3–3,5 kilogrammi.
Aga kui indikaator on madalam, siis:
Mõnel juhul annab madal CTE märku valesti seatud rasedusajast.
Sel viisil mõõdetakse loote pea suurust. Just seda näitajat peetakse lapse arengu õigsuse kindlaksmääramisel peamiseks.
Samuti määrab see näitaja, milline sünnitus saab olema - normaalne või peate tegema keisrilõike. Kui pea on liiga suur, siis ema ei saa teda sünnitada tavapärasel viisil, ainult keisrilõikega.
See koht asub kaela ja loote keha ülemise nahamembraani vahel, selles on vedeliku kogunemine. See näitaja hakkab langema alates 14. nädalast ja 16. nädalaks on see praktiliselt nähtamatu. On norme, mis näitavad kõrvalekallete olemasolu või puudumist. Selleks mõõtke selle ruumi paksust.
Sõeluuringu ajastus on tingitud loote arengu ajast
Downi sündroomi märgiks võib pidada A-valgu (PAPP-A), madala või kõrge hCG taseme langust. Samad märgid võivad anda märku Edwardsi sündroomist, mistõttu selliste tulemuste korral saadetakse rase naine täiendavatele uuringutele.
Geneetilise kõrvalekalde korral areneb see valesti, õigemini luustub tavapärasest hiljem. Kui see on liiga väike või üldse mitte, võib tegemist olla arenguhäirega. Seal on spetsiaalne normide tabel.
Esimestel eluetappidel on see normaalne, kui beebi pulss on võrdne ema pulsisagedusega – umbes 83 lööki. Kuid mida pikem tähtaeg, seda suurem on kontraktsioonide sagedus. Iga päev lisatakse umbes kolm lööki minutis. 9. nädalale lähemal on sagedus 175 lööki minutis.
Valepositiivsed tulemused ilmnevad, kui:
Arst selgitab teile kõik normi näitajad ja ütleb, kelle poole pöörduda, kui midagi on valesti
Patoloogia tekkimise risk arvutatakse iga naise jaoks eraldi, sest seda mõjutavad paljud parameetrid - vanus, halvad harjumused, kaal jne. Kõik andmed naise kohta ja ka sõeluuringu tulemused sisestatakse arvutiprogrammi, mis arvutab riski.
Kui lapsel on risk Downi sündroomi tekkeks, pole paanikaks põhjust. Peaks konsulteerima geneetikuga, tema kaalub olukorda täpsemalt.
Kui arvate, et varasemad tulemused ei kehti, on teil õigus uuesti läbi vaadata. Kuid teid tuleb uurida teises kliinikus ja ainult siis, kui rasedusaeg ei ületa 13 nädalat.
Kellelgi pole õigust sundida teid rasedust katkestama, kui teil on oht Downi sündroomi tekkeks. Öelge oma arstile, et soovite pöörduda geneetiku poole. Ta saadab teid ühele protseduuridest - koorioni villuse biopsiale (raseduse korral 10-13 nädalat) või lootevee uuringule (16-17 nädalat).
Nagu esimese sõeluuringu puhul, peate ka teise sõeluuringu ajal läbima ultraheliuuringu ja annetama verd. See esineb 16. kuni 20. rasedusnädalal.
Isegi kehva sõeluuringu tulemusega ei tohiks te enne tähtaega ärrituda – saate protseduuri uuesti läbi teha
Kui kahel eelmisel sõeluuringul ei ilmnenud kõrvalekaldeid, peab rase naine läbima ainult ultrahelidiagnoosi ja ta ei pea verd loovutama (kuid tavaliselt nad seda nõuavad).
Lisaks peate läbima järgmised protseduurid:
Otsuse teeb arst, sagedamini määrab ta uuringu 32. nädalal, kuid seda saab teha 28.-34.
Seda teenust pakuvad nii era- kui ka riiklikud kliinikud. Küll aga hakatakse seda maksma nii riigiasutuses kui ka eraasutuses.
Mõni aeg tagasi ei teadnud rasedad naised sellisest protseduurist nagu sünnieelne või perinataalne ... Nüüd läbivad kõik lapseootel emad sellise läbivaatuse.
Mis on raseduse sõeluuring, miks seda tehakse ja miks on selle tulemused nii olulised? Vastused neile ja teistele paljudele rasedatele muret tekitavatele küsimustele perinataalne sõeluuring oleme püüdnud selles materjalis anda.
Edaspidise teabe vääritimõistmise välistamiseks, enne kui asuda otse ülaltoodud teemade käsitlemisele, tasub määratleda mõned meditsiinilised terminid.
Sünnieelne sõeluuring On eriline tõesti standardprotseduur nagu sõelumine. See terviklik läbivaatus koosneb Ultraheli diagnostika ja laboriuuringud, antud konkreetsel juhul emaseerumi biokeemia. Mõne varajane avastamine geneetilised kõrvalekalded - see on sellise raseduse ajal analüüsi kui sõeluuringu peamine ülesanne.
Sünnieelne või perinataalne tähendab sünnieelset ja termini järgi sõelumine meditsiinis peetakse silmas mitmeid suure elanikkonnakihi uuringuid, mida tehakse teatud haigustele vastuvõtliku nn "riskirühma" moodustamiseks.
Võib olla universaalne või valikuline sõelumine
.
See tähendab et sõeluuringud mitte ainult rasedatele, vaid ka teistele inimeste kategooriatele, näiteks samaealistele lastele, et tuvastada konkreetsele eluperioodile iseloomulikud haigused.
Abiga geneetiline sõeluuring arstid saavad teada mitte ainult lapse arengu probleemidest, vaid ka õigeaegselt reageerida tüsistustele, mille käigus naine ei pruugi isegi kahtlustada.
Sageli hakkavad rasedad emad, kuuldes, et nad peavad seda protseduuri mitu korda läbima, paanikasse ja muretsema. Samas pole midagi karta, tuleb lihtsalt günekoloogilt eelnevalt küsida, milleks seda vaja on sõelumine rasedatele, millal ja mis kõige tähtsam, kuidas seda protseduuri tehakse.
Niisiis, alustame sellest, mis on standardne sõelumine läbi kolm korda kogu raseduse ajal, s.o. igas trimestril ... Tuletage seda meelde trimestril Tähtaeg on kolm kuud.
Mis see on 1 trimestri sõeluuring ? Esiteks vastame tavalisele küsimusele, mitu nädalat see on raseduse esimene trimester ... Günekoloogias on raseduse perioodi usaldusväärseks kindlaksmääramiseks ainult kaks võimalust - kalender- ja sünnitusabi.
Esimene põhineb viljastumise päeval ja teine sõltub sellest menstruaaltsükli eelnev väetamine ... Niisiis I trimester - see on periood, mis kalendrimeetodi kohaselt algab esimesel nädalal pärast viljastumist ja lõpeb neljateistkümnenda nädalaga.
Teise meetodi kohaselt I trimester
On 12 sünnitusnädalat. Veelgi enam, sel juhul arvestatakse perioodi viimase menstruatsiooni algusest. Hiljuti sõelumine
ei ole ette nähtud rasedatele. 
Nüüd on aga paljud lapseootel emad ise huvitatud sellise uuringu läbimisest.
Lisaks soovitab tervishoiuministeerium tungivalt tellida uuringud eranditult kõigile lapseootel emadele.
Tõsi, seda tehakse vabatahtlikult, kuna mitte keegi ei saa sundida naist mingisugusele analüüsile.
Väärib märkimist, et on naiste kategooriaid, kes on ühel või teisel põhjusel lihtsalt kohustatud läbima sõelumine, nt:
Kui kaua nad teevad sünnieelne sõeluuring 1. trimestril ? Esimesel rasedusaegsel sõeluuringul määratakse periood vahemikus 11 nädalat kuni 13 sünnitusnädalat ja 6 päeva. Varem, pärast näidatud perioodi, pole seda uuringut mõtet läbi viia, kuna selle tulemused on väheinformatiivsed ja täiesti kasutud.
Esimene ultraheliuuring 12. rasedusnädalal ei ole naise jaoks juhuslik. Kuna see on sel ajal embrüonaalne ja algab loote või loote tulevase inimese arenguperiood.
See tähendab, et embrüost saab loote, s.t. ilmnevad ilmsed muutused, mis räägivad täisväärtusliku elava inimkeha kujunemisest. Nagu me varem ütlesime, sõeluuringud See on meetmete kompleks, mis koosneb ultraheli diagnostikast ja naise vere biokeemiast.
Oluline on mõista, et hoidmine sõeluuring ultraheli raseduse 1. trimestril mängib sama olulist rolli kui laboratoorsed vereanalüüsid. Tõepoolest, selleks, et geneetikud saaksid uuringu tulemuste põhjal õigeid järeldusi teha, peavad nad uurima nii ultraheli tulemusi kui ka patsiendi vere biokeemiat.
Mitu nädalat esimene sõeluuring läbi viiakse, me rääkisime, nüüd jätkame põhjaliku uuringu tulemuste dešifreerimisega. Tõepoolest on oluline kaaluda üksikasjalikumalt arstide kehtestatud norme raseduse esimese sõeluuringu tulemuste jaoks. Loomulikult saab analüüsi tulemustele kvalifitseeritud hinnangu anda ainult selle valdkonna spetsialist, kellel on vajalikud teadmised ja mis kõige tähtsam - kogemused.
Usume, et igal rasedal on soovitatav teada vähemalt üldist teavet peamiste näitajate kohta sünnieelne sõeluuring ja nende normatiivsed väärtused. Tõepoolest, on tavaline, et enamik lapseootel emasid suhtuvad liiga kahtlustavalt kõigesse, mis on seotud nende tulevase lapse tervisega. Seetõttu on neil palju mugavam, kui nad teavad ette, mida uuringust oodata.
Kõik naised teavad, et raseduse ajal peavad nad läbima rohkem kui ühe korra ultraheliuuringut (edaspidi ultraheli), mis aitab arstil jälgida sündimata lapse emakasisest arengut. Selleks, et sõeluuring ultraheli andis usaldusväärseid tulemusi, peate selleks protseduuriks eelnevalt valmistuma.
Oleme kindlad, et valdav enamus rasedaid teab, kuidas seda protseduuri teha. Siiski ei ole üleliigne korrata, et uuringuid on kahte tüüpi - transvaginaalne ja transabdominaalne ... Esimesel juhul sisestatakse seadme andur otse tuppe ja teisel juhul puutub see kokku eesmise kõhuseina pinnaga.
Transvaginaalset tüüpi ultraheli jaoks ei ole spetsiaalseid ettevalmistusreegleid.
Kui teil on transabdominaalne uuring, siis enne protseduuri (umbes 4 tundi enne ultraheli) ei tohiks tualetti minna "väikese peal" ja poole tunni jooksul on soovitatav juua kuni 600 ml puhast vett. .
Asi on selles, et uuring tuleb läbi viia tingimata vedelikuga täidetud põis .
Selleks, et arst saaks usaldusväärse tulemuse Ultraheli sõeluuring, peavad olema täidetud järgmised tingimused:
Ultraheliuuringu läbiviimisel uurib spetsialist tingimata loote erinevaid parameetreid või suurusi. See teave võimaldab teil kindlaks teha, kui hästi laps on moodustunud ja kas ta areneb õigesti. Nende näitajate määrad sõltuvad raseduse kestusest.
Kui ultraheli tulemusel saadud ühe või teise parameetri väärtus erineb normist üles või alla, peetakse seda signaaliks mõne patoloogia esinemise kohta. Coccyx-parietaalne suurus - See on loote õige emakasisese arengu üks olulisemaid algnäitajaid.
CTE väärtust võrreldakse loote kaalu ja rasedusajaga. See indikaator määratakse kindlaks, mõõtes kaugust lapse krooni luust tema koksiluuni. Üldreeglina on see, et mida kõrgem on CTE, seda pikem on rasedus.
Kui see näitaja veidi ületab või, vastupidi, on veidi väiksem kui normist, pole paanikaks põhjust. See räägib ainult selle konkreetse lapse arengu iseärasustest.
Kui CTE väärtus hälbib standarditest suures suunas, siis see annab märku suure loote arengust, s.t. Eeldatavasti ületab lapse kaal sündides keskmise 3-3,5 kg. Juhtudel, kui CTE on standardväärtustest oluliselt väiksem, võib see olla märk sellest, et:
Samuti tasub rõhutada, et sageli on juhtumeid, kus madal CTE viitab valesti määratud rasedusajale. See viitab normi variandile. Kõik, mida naine sellises olukorras vajab, on mõne aja pärast (tavaliselt 7-10 päeva pärast) läbida teine ultraheliuuring.
Mis on BPD raseduse ajal ultrahelis? Loote ultraheliuuringu läbiviimisel esimesel trimestril on arstid huvitatud sündimata lapse kõigist võimalikest omadustest. Kuna nende uuring annab spetsialistidele maksimaalset teavet selle kohta, kuidas väikese mehe emakasisene areng toimub ja kas tema tervisega on kõik korras.
Mis see on Loote BPD ? Esiteks dešifreerime meditsiinilise lühendi. BPR - see biparietaalne loote pea suurus , st. seinte vaheline kaugus kolju parietaalsed luud , lihtsal viisil, pea suurus. Seda näitajat peetakse üheks peamiseks näitajaks lapse normaalse arengu määramisel.
Oluline on märkida, et BPD ei näita mitte ainult seda, kui hästi ja õigesti laps areneb, vaid aitab ka arstidel valmistuda eelseisvaks sünnituseks. Kuna kui sündimata lapse pea suurus erineb normist suures suunas, siis ta lihtsalt ei pääse ema sünnikanalist läbi. Sellistel juhtudel on ette nähtud plaaniline keisrilõige.
Kui BPD erineb kehtestatud normidest, võib see viidata:
Selle indikaatori kõrvalekalle alumisele küljele näitab, et beebi aju areneb valesti.
Loote TBP - mis see on? Krae ruum loote või suuruse järgi emakakaela voldik - see on koht (täpsemalt piklik moodustis), mis asub lapse kaela ja ülemise nahamembraani vahel, kuhu koguneb vedelik. Seda väärtust uuritakse raseduse esimese trimestri skriinimisel, kuna just sel ajal on võimalik esimest korda TVP-d mõõta ja seejärel analüüsida.
Alates 14. rasedusnädalast väheneb see moodustis järk-järgult ja 16. nädalaks kaob see praktiliselt vaateväljast. TVP jaoks on kehtestatud ka teatud normid, mis on raseduse kestusega otseses proportsioonis.
Näiteks norm krae ruumi paksus 12 nädala jooksul ei tohiks ületada vahemikku 0,8 kuni 2,2 mm. Krae ruumi paksus 13. nädalal peaks olema vahemikus 0,7 kuni 2,5 mm.
Oluline on märkida, et selle näitaja jaoks määrasid eksperdid keskmised miinimumväärtused, millest kõrvalekaldumine näitab krae ruumi hõrenemist, mida, nagu ka TVP laienemist, peetakse anomaaliaks.
Kui see indikaator ei vasta ülaltoodud tabelis näidatud TVP normidele 12. nädalal ja muudel rasedusperioodidel, näitab selline tulemus tõenäoliselt järgmiste kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu:
Trisoomia On valik aneuploidsus , st. muudatusi karüotüüp , milles inimese rakus on täiendav kolmandik kromosoom normaalse asemel diploidne seatud.
Monosoomia On valik aneuploidsus (kromosoomianomaalia) , mille puhul kromosoomikomplektis pole kromosoome.
Mille jaoks on normid trisoomia 13, 18, 21 paigaldatud raseduse ajal? Juhtub nii, et rakkude jagunemise protsessis tekib rike. See nähtus on saanud nimetuse teaduses aneuploidsus. Trisoomia - See on üks aneuploidsuse vorme, mille puhul rakus on kromosoomipaari asemel kolmas kolmas kromosoom.
Teisisõnu pärib laps oma vanematelt täiendavalt 13, 18 või 21 kromosoomi, millega omakorda kaasnevad normaalset füüsilist ja vaimset arengut takistavad geneetilised kõrvalekalded. Downi sündroom statistiliselt on see kõige levinum 21. kromosoomi olemasolust põhjustatud haigus.
Lapsed, kes on sündinud Edwardsi sündroomid sama mis puhul Patau sündroom , ei ela tavaliselt aastani, erinevalt neist, kellel pole õnne sündida Downi sündroom ... Sellised inimesed võivad elada küpse vanaduseni. Sellist elu võib aga pigem nimetada olemasoluks, eriti postsovetliku ruumi maades, kus neid inimesi peetakse heidikuteks ning neid püütakse vältida ja ignoreerida.
Selliste kõrvalekallete välistamiseks peavad rasedad, eriti riskirühma kuuluvad naised, läbima kohustusliku sõeluuringu. Teadlased väidavad, et geneetiliste kõrvalekallete areng on otseses proportsioonis lapseootel ema vanusega. Mida noorem naine, seda väiksem on tõenäosus, et tema lapsel esineb kõrvalekaldeid.
Trisoomia tuvastamiseks raseduse esimesel trimestril viiakse läbi uuring loote kraeruum ultraheli abil. Tulevikus teevad rasedad naised perioodiliselt vereanalüüsi, milles geneetikute jaoks on kõige olulisemad näitajad tase alfa-fetoproteiin (AFP), inhibiin-A, kooriongonadotropiin (hCG) ja östriool .
Nagu varem mainitud, sõltub lapse geneetilise häire risk eelkõige ema vanusest. Siiski on juhtumeid, kui noortel naistel registreeritakse trisoomia. Seetõttu uurivad arstid sõeluuringul kõiki võimalikke kõrvalekaldeid. Arvatakse, et kogenud ultrahelispetsialist suudab probleemid tuvastada juba esimesel sõeluuringul.
Trisoomiat 13 iseloomustab taseme järsk langus PAPP-A (PAPP rasedusega seotud valk (valk) A-plasma ). See on ka selle geneetilise häire marker. Samad parameetrid mängivad olulist rolli määramisel, kas lootel on Edwardsi sündroom .
Kui trisoomia 18 ohtu pole, siis normaalväärtused PAPP-A ja b-hCG (hCG vaba beeta-subühik)
registreeritakse biokeemilises vereanalüüsis. Kui need väärtused erinevad iga konkreetse rasedusaja jaoks kehtestatud standarditest, leitakse lapsel tõenäoliselt geneetilisi väärarenguid. 
Oluline on märkida, et juhul, kui spetsialist registreerib esimesel sõeluuringul riskile viitavad märgid trisoomiad , suunatakse naine täiendavatele uuringutele ja geneetikute konsultatsioonile. Lõpliku diagnoosi tegemiseks peab lapseootel ema läbima järgmised protseduurid:
Kahjuks, kui rase naine on läbinud mõne ülaltoodud uuringutest ja bioskriining ja ultraheliuuring loote geneetiliste kõrvalekallete esinemise diagnoos kinnitati, pakuvad arstid raseduse katkestamist. Lisaks, erinevalt tavalistest sõeluuringutest, andmed invasiivsed uurimismeetodid võib esile kutsuda mitmeid tõsiseid tüsistusi kuni spontaanse raseduse katkemiseni, nii et arstid kasutavad neid üsna harvadel juhtudel.
Nina luu - See on veidi piklik, nelinurkne, kumer inimese näo paarisluu ees. Esimesel ultraheliuuringul määrab spetsialist lapse ninaluu pikkuse. Arvatakse, et geneetiliste kõrvalekallete esinemisel ei arene see luu õigesti, s.t. selle luustumine toimub hiljem.
Seega, kui esimesel sõeluuringul ninaluu puudub või selle suurus on liiga väike, viitab see erinevate kõrvalekallete võimalikule esinemisele. Oluline on rõhutada, et ninaluu pikkust mõõdetakse 13. või 12. nädalal. 11. sõelumisnädalal kontrollib spetsialist ainult selle olemasolu.
Tasub rõhutada, et kui ninaluu suurus ei vasta kehtestatud normidele, aga kui vastavad muud põhinäitajad, pole tõesti muretsemiseks põhjust. Selline olukord võib olla tingitud selle konkreetse lapse arengu individuaalsetest omadustest.
Selline parameeter nagu Südamerütm mängib olulist rolli mitte ainult varases staadiumis, vaid kogu raseduse ajal. Pidevalt mõõta ja jälgida loote südame löögisagedus see on vajalik juba ainult selleks, et õigel ajal kõrvalekaldeid märgata ja vajadusel beebi elu päästa.
Huvitav on aga see müokard (südamelihas) hakkab langema juba kolmandal nädalal pärast viljastumist, südamelööke on kuulda alles kuuendast sünnitusnädalast. Arvatakse, et loote arengu algfaasis peaks selle südamelöökide rütm vastama ema pulsile (keskmiselt on see 83 lööki minutis).
Kuid juba esimesel emakasisese elu kuul hakkab beebi südamelöökide arv järk-järgult suurenema (iga päev umbes 3 lööki minutis) ning üheksandaks rasedusnädalaks jõuab see 175 löögini minutis. Ultraheli abil määrake loote südame löögisagedus.
Esimese ultraheli tegemisel pööravad spetsialistid tähelepanu mitte ainult südame löögisagedusele, vaid jälgivad ka beebi südame arengut. Selleks on nn neljakambriline lõige , st. südamedefektide instrumentaalse diagnostika meetod.
Oluline on rõhutada, et sellise indikaatori, nagu pulsisageduse, standarditest kõrvalekaldumine näitab selle olemasolu südame väärarengud ... Seetõttu uurivad arstid hoolikalt lõikel olevat struktuuri atria ja loote südame vatsakesed ... Kui avastatakse kõrvalekaldeid, suunavad spetsialistid raseda täiendavatele uuringutele, näiteks ehhokardiograafia (EKG) koos dopplerograafiaga.
Alates kahekümnendast nädalast kuulab sünnituseelse kliiniku günekoloog spetsiaalse sondi abil lapse südant igal planeeritud visiidil raseda juurde. Selline protseduur nagu südame auskultatsioon ei kehti selle ebatõhususe tõttu varem, kuna arst lihtsalt ei kuule südamelööke.
Beebi arenedes on aga tema süda iga kord selgemini kuulda. Auskultatsioon aitab günekoloogil määrata loote asendit emakas. Näiteks kui süda on paremini kuuldav ema naba tasemel, siis on laps põiki asendis, kui naba on vasakul või allpool, siis loode on sees. tsefaalne esitlus , ja kui nabast kõrgemal, siis sisse vaagna .
Alates 32 rasedusnädalast kasutavad nad kardiotokograafia (lühendatult CTE ). Ülaltoodud tüüpi uuringute läbiviimisel saab spetsialist lootel registreerida:
Lisaks ülaltoodud omadustele analüüsivad spetsialistid esimese ultraheliuuringu käigus andmeid ka:
Ultraheliuuringu tulemusena lisaks juba eespool käsitletud geneetilistele kõrvalekalletele ( monosoomia või Shereshevsky-Turneri sündroom, trisoomia 13., 18. ja 21. kromosoomil , nimelt Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid ) saab tuvastada järgmisi arengujärgus olevaid patoloogiaid:
Räägime üksikasjalikumalt rasedate naiste igakülgse sõeluuringu teisest etapist. Mis see on 1. trimestri biokeemiline sõeluuring, ja millised on selle põhinäitajate jaoks kehtestatud standardid? tegelikult biokeemiline sõeluuring Pole midagi enamat kui biokeemiline analüüs tulevase ema veri.
See uuring viiakse läbi alles pärast ultraheliuuringut. See on tingitud asjaolust, et tänu ultraheliuuringule määrab arst raseduse täpse kestuse, millest sõltuvad otseselt vere biokeemia põhinäitajate normväärtused. Seega pidage meeles, et biokeemilisele sõeluuringule peate minema ainult ultraheliuuringu tulemustega.
Rääkisime, kuidas nad seda teevad ja mis kõige tähtsam, kui nad teevad sõeluuringu ultraheli, siis nüüd tasub pöörata tähelepanu biokeemilise analüüsi kohaletoimetamiseks valmistumisele. Nagu kõigi teiste vereanalüüside puhul, peate selle analüüsi jaoks aegsasti valmistuma.
Kui soovite saada biokeemilise sõeluuringu usaldusväärset tulemust, peate täpselt järgima järgmisi soovitusi:
Nende soovituste range järgimine võimaldab teil saada biokeemilise sõeluuringu usaldusväärse tulemuse. Uskuge mind, parem on mõnda aega olla kannatlik ja loobuda oma lemmikhõrgutistest, et hiljem ei muretseks analüüsi tulemuste pärast. Lõppude lõpuks tõlgendavad arstid kõiki kõrvalekaldeid kehtestatud normidest kui patoloogiat beebi arengus.
Üsna sageli räägivad naised kõikvõimalikes rasedusele ja sünnitusele pühendatud foorumites, kuidas sellise põnevusega oodatud esimese sõeluuringu tulemused halvaks osutusid ja kõik protseduurid tuli uuesti teha. Õnneks said rasedad oma beebide tervise kohta häid uudiseid, kuna korrigeeritud tulemused näitasid, et arenguhäireid ei olnud. 
Asi oli selles, et lapseootel emad ei valmistunud sõeluuringuks korralikult ette, mis viis lõpuks ebatäpsete andmete laekumiseni.
Kujutage ette, kui palju närve kulutati ja kibedaid pisaraid valati, kui naised ootasid uusi testitulemusi.
Selline kolossaalne stress ei möödu ühegi inimese ja veelgi enam raseda tervisele jälgi jätmata.
Esimese biokeemilise skriininganalüüsi tegemisel mängivad loote arengus esinevate kõrvalekallete diagnoosimisel põhirolli sellised näitajad nagu inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik (Edasi HCG ), sama hästi kui PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk) ... Vaatleme igaüks neist üksikasjalikult.
Nagu eelnevalt mainitud, PAPP-A - See on raseda naise biokeemilise vereanalüüsi näitaja, mis aitab spetsialistidel varakult tuvastada loote arengus geneetiliste patoloogiate olemasolu. Selle väärtuse täisnimi kõlab nii rasedusega seotud plasmavalk A , mis sõna-sõnalt tähendab - rasedusega seotud plasmavalk A .
Raseduse ajal platsenta poolt toodetud valk (valk) A vastutab sündimata lapse harmoonilise arengu eest. Seetõttu peetakse sellist indikaatorit nagu PAPP-A tase, mis on arvutatud 12. või 13. rasedusnädalal, geneetiliste kõrvalekallete määramisel iseloomulikuks markeriks.
Analüüsi läbimine PAPP-A taseme kontrollimiseks on kohustuslik:
Sellise indikaatori standardväärtused nagu PAPP-A oleneb raseduse kestusest. Näiteks PAPP-A määr 12 nädala pärast on 0,79 kuni 4,76 mU / ml ja 13 nädala pärast - 1,03 kuni 6,01 mU / ml. Juhtudel, kui testi tulemusel see näitaja normist kõrvale kaldub, määrab arst täiendavaid uuringuid.
Kui analüüs näitab PAPP-A madalat taset, võib see viidata olemasolule kromosomaalsed kõrvalekalded lapse arengus, näiteks Downi sündroom samuti see annab märku spontaanse tekke ohust raseduse katkemine ja regressiivne rasedus ... Kui see indikaator suureneb, on see tõenäoliselt tingitud asjaolust, et arst ei suutnud õiget rasedusaega arvutada.
Seetõttu võetakse vere biokeemia alles pärast ultraheliuuringut. Ükskõik kui kõrge PAPP-A võib viidata loote arengus geneetiliste kõrvalekallete tekkimise tõenäosusele. Seetõttu saadab arst normist kõrvalekaldumise korral naise täiendavale uuringule.
Teadlased andsid sellele hormoonile selle nime põhjusega, kuna tänu sellele saab rasedusest usaldusväärselt teada saada juba 6-8 päeva pärast viljastumist. munarakud. Tähelepanuväärne on, et HCG hakkab arenema koorioni juba raseduse esimestel tundidel.
Veelgi enam, selle tase kasvab kiiresti ja juba 11-12 rasedusnädalaks ületab esialgsed väärtused tuhandeid kordi. Siis on järk-järgult kaotamas ja selle näitajad jäävad muutumatuks (alates teisest trimestrist) kuni sünnituseni. Kõik rasedustesti ribad sisaldavad hCG-d.
Kui tase inimese kooriongonadotropiin suurenenud, võib see viidata:
Kui hCG tase on alla ettenähtud normide, ütleb see:
Pärast seda, kui rase naine on läbinud ultraheliuuringu ja vere biokeemia, peab spetsialist spetsiaalse arvutiprogrammi PRISCA (Prisca) abil dešifreerima uuringu tulemused, samuti välja arvutama võimalikud riskid geneetiliste kõrvalekallete või muude patoloogiate tekkeks.
Sõelumise kokkuvõtte leht sisaldab järgmist teavet:
Et võimalikult usaldusväärselt välja arvutada loote teatud kõrvalekallete tekkimise võimalikud riskid, arvutavad eksperdid välja nn. MoM (mediaani mitu) koefitsient. Selleks sisestatakse kõik saadud sõeluuringu andmed programmi, mis joonistab konkreetse naise analüüsi iga näitaja kõrvalekalde enamiku rasedate naiste jaoks kehtestatud keskmisest normist.
MoM loetakse normaalseks, kui see ei ületa väärtuste vahemikku 0,5–2,5. Teises etapis kohandatakse seda koefitsienti, võttes arvesse vanust, rassi, haiguste esinemist (näiteks diabeet ), halvad harjumused (nt suitsetamine), eelmiste raseduste arv, ÖKO ja muud olulised tegurid.
Viimases etapis teeb spetsialist lõpliku järelduse. Pidage meeles, et ainult arst saab sõeluuringu tulemusi õigesti tõlgendada. Allolevas videos selgitab arst kõiki esimese sõeluuringuga seotud põhipunkte.
Küsimus, kui palju see uuring maksab ja kuhu seda kõige parem viia on, teeb muret paljudele naistele. Asi on selles, et iga riigipolikliinik ei saa nii konkreetset uuringut tasuta teha. Foorumitesse jäänud arvustuste põhjal ei usalda paljud lapseootel emad tasuta meditsiini üldse.
Seetõttu võite sageli kokku puutuda küsimusega, kus Moskvas või teistes linnades sõeluuringuid teha. Kui me räägime eraasutustest, siis üsna tuntud ja hästi tõestatud laboris INVITRO saab biokeemilist sõeluuringut teha 1600 rubla eest.
Tõsi, selle maksumuse sees ei ole ultraheli, mille spetsialist palub kindlasti esitada enne biokeemilist analüüsi. Seetõttu peate eraldi läbima ultraheliuuringu teises kohas ja seejärel minema laborisse verd loovutama. Pealegi tuleb seda teha samal päeval.
Maailma Terviseorganisatsiooni (edaspidi WHO) soovituste kohaselt on iga naine kohustatud kogu rasedusperioodi jooksul läbima kolm sõeluuringut. Kuigi tänapäeval saadavad günekoloogid sellele uuringule kõik rasedad, on neid, kes mingil põhjusel sõeluuringust ära jäävad.
Mõnede naiste kategooriate jaoks peaksid sellised uuringud siiski olema kohustuslikud. See puudutab eelkõige neid, kes on varem sünnitanud geneetiliste kõrvalekalletega või arenguhäiretega lapsi. Lisaks on hädavajalik läbida sõeluuring:
Lisaks peaksid tulevased emad kindlasti läbima sõeluuringu, kui nad või nende abikaasa olid enne rasestumist kiirgusega kokku puutunud ja ka vahetult enne rasedust või raseduse ajal üle kantud. bakteriaalsed ja nakkushaigused ... Nagu ka teisel sõeluuringul, tuleb lapseootel emal teha ka ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs, mida sageli nimetatakse kolmiktestiks.
Niisiis, vastame küsimusele, mitu nädalat teeb teine sõelumine
raseduse ajal. Nagu oleme juba kindlaks teinud, viiakse esimene uuring läbi raseduse varajases staadiumis, nimelt esimese trimestri 11–13 nädala jooksul. Järgmine skriininguuring viiakse läbi raseduse nn "kuldsel" perioodil, s.o. teisel trimestril, mis algab 14. nädalal ja lõpeb 27. nädalal. 
Teist trimestrit nimetatakse kuldseks, sest just sel perioodil ilmnesid kõik rasedusega seotud esialgsed vaevused ( iiveldus, nõrkus, ja teised) taganevad ja naine saab oma uue seisundi üle täielikult rõõmustada, kuna tunneb võimsat jõulööki.
Naine peaks külastama oma günekoloogi iga kahe nädala tagant, et ta saaks jälgida raseduse kulgu.
Arst annab lapseootel emale soovitusi tema huvitava olukorra kohta, samuti teavitab naist, milliseid uuringuid ja kui kaua ta peaks läbima. Tavaliselt teeb rase naine enne iga günekoloogi visiiti uriinianalüüsi ja üldise vereanalüüsi ning teine sõeluuring toimub 16.–20. rasedusnädalal.
Teise ajal sõelumine esiteks tehakse neile ultraheliuuring, et määrata raseduse täpne kestus, et hilisemad spetsialistid saaksid biokeemilise vereanalüüsi tulemusi õigesti tõlgendada. peal Ultraheli arst uurib loote siseorganite arengut ja suurust: luude pikkust, rindkere, pea ja kõhu mahtu, väikeaju, kopsude, aju, selgroo, südame, põie, soolte, mao arengut. , silmad, nina, samuti näo struktuuri sümmeetria.
Üldiselt analüüsitakse kõike, mis ultraheliuuringu abil visualiseeritakse. Lisaks beebi arengu peamiste omaduste uurimisele kontrollivad eksperdid:
Raseduse 2. trimestri ultraheliuuringu normid:
Teisel trimestril pööravad eksperdid erilist tähelepanu kolmele geneetiliste kõrvalekallete markerile, näiteks:
Mõnel juhul uurivad nad ka taset inhibiin (hormoon, toodetud folliikuleid) ... Iga rasedusnädala jaoks on kehtestatud teatud normid. Optimaalseks peetakse kolmekordset testimist 17. rasedusnädalal.
Kui hCG tase teisel sõeluuringul on ülehinnatud, võib see viidata:
Kui hCG, vastupidi, langetatakse, ütleb see:
Kui AFP tase on kõrge, on oht:
AFP vähenemine võib olla signaal:
Madala taseme korral on suur oht:
Tuleb märkida, et tase hormoon E3 mõju avaldavad mõned ravimid (näiteks), aga ka ema ebaõige ja tasakaalustamata toitumine. Kui E3 on tõusnud, diagnoosivad arstid haigusi neerud või mitmikrasedus ning ennustada ka enneaegset sünnitust, kui östriooli tase järsult tõuseb.
Pärast seda, kui lapseootel ema läbib kaks sõeluuringu etappi, analüüsivad arstid saadud teavet spetsiaalse arvutiprogrammi abil ja arvutavad sama MoM koefitsient nagu esimeses uuringus. Järeldus osutab teatud tüüpi kõrvalekallete riskidele.
Väärtused on näidatud murdarvuna, näiteks 1: 1500 (st üks juhtum 1500 raseduse kohta). Seda peetakse normiks, kui risk on väiksem kui 1:380. Siis näitab järeldus, et risk on alla piirmäära. Kui risk on suurem kui 1:380, suunatakse naine täiendavale konsultatsioonile geneetikutega või pakutakse invasiivset diagnostikat.
Tuleb märkida, et juhtudel, kui esimesel sõeluuringul vastas biokeemiline analüüs normidele (näitajad arvutati HCG ja PAPP-A ), siis teisel ja kolmandal korral piisab, kui naine teeb ainult ultraheli.
aastal toimub lapseootel ema viimane sõeluuring kolmas trimester ... Paljud inimesed mõtlevad, mida nad kolmandal sõeluuringul vaatavad ja millal seda uuringut teha tuleks.
Reeglina, kui rasedal ei tuvastatud esimesel või teisel uuringul mingeid kõrvalekaldeid loote arengus ega raseduse ajal, tuleb tal läbida ainult ultraheliuuring, mis võimaldab spetsialistil teha lõplikud järeldused. loote seisund ja areng, samuti tema asukoht emakas. 
Loote asendi määramine ( pea- või tuharseisus esitlus ) peetakse oluliseks ettevalmistavaks etapiks enne sünnitust.
Selleks, et sünnitus kulgeks edukalt ja naine saaks ilma operatsioonita iseseisvalt sünnitada, peab laps olema peaesitluses.
Vastasel juhul plaanivad arstid keisrilõiget.
Kolmas sõeluuring hõlmab selliseid protseduure nagu:
Väärib märkimist, et ainult arst otsustab selle konkreetse raseduse individuaalsete omaduste põhjal, mitu nädalat 3 naine peab läbima sõeluuringu. Optimaalseks peetakse aga seda, kui lapseootel emale tehakse 32. nädalal plaaniline ultraheliuuring ja seejärel tehakse kohe biokeemiline vereanalüüs (kui on näidustatud) ja tehakse ka muid vajalikke protseduure.
Kuid meditsiinilistel põhjustel viige läbi dopplerograafia või CTG loode võib olla alates 28 rasedusnädalast. Kolmas trimester algab 28. nädalal ja lõpeb sünnitusega 40-43 nädalal. Viimane sõeluuringu ultraheli määratakse tavaliselt 32-34 nädalal.
Kui kaua kulub rasedal kolmanda sõeluuringu ultraheli läbimiseks, räägime nüüd üksikasjalikumalt uuringu dekodeerimisest. Kolmandal trimestril ultraheliuuringu läbiviimisel pöörab arst erilist tähelepanu:
Lisaks võimaldab ultraheli spetsialist seisundit hinnata lootevesi lisandid ja emakas ema, samuti kontrollida ja platsenta paksus ... Selleks, et välistada hüpoksia ja patoloogia närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi arengus , samuti paljastada verevoolu tunnused emaka veresooned ja laps, samuti nabanööris, kulutada dopplerograafia .
Reeglina viiakse see protseduur läbi ainult vastavalt näidustustele samaaegselt ultraheliuuringuga. Selleks, et välistada loote hüpoksia ja määratleda Südamerütm, kulutama CTG ... Seda tüüpi uuringud keskenduvad eranditult lapse südamele, seega kardiotokograafia ette nähtud juhtudel, kui arstil on haigusseisundi pärast muret südame-veresoonkonna lapse süsteemid.
Ultraheli raseduse kolmandal trimestril võimaldab teil määrata mitte ainult lapse välimust, vaid ka tema kopsude küpsust, millest sõltub sünnitusvalmidus. Mõnel juhul võib lapse ja ema elushoidmiseks olla vajalik haiglaravi varase sünnituse tõttu.
| Näitaja | Keskmine määr 32-34 rasedusnädalal |
| Platsenta paksus | 25 kuni 43 mm |
| Amnioni (amnioni) indeks | 80-280 mm |
| Platsenta küpsus | 1-2 küpsemisastet |
| Emaka toon | puudu |
| Emaka neelu | suletud, pikkus mitte alla 3 cm |
| Loote kasv | keskmiselt 45 cm |
| Loote kaal | keskmiselt 2 kg |
| Loote kõhu ümbermõõt | 266 - 285 mm |
| BPR | 85-89 mm |
| Loote reie pikkus | 62-66 mm |
| Loote rinnaümbermõõt | 309-323 mm |
| Loote küünarvarre suurus | 46-55 mm |
| Loote sääreluu suurus | 52-57 mm |
| Loote õlgade pikkus | 55-59 mm |
Biokeemilise vereanalüüsi tulemuste põhjal Ema tegur ei tohiks erineda vahemikust 0,5–2,5. Kõigi võimalike kõrvalekallete riskiväärtus peaks vastama 1:380-le.
Haridus: Lõpetanud Vitebski Riikliku Meditsiiniülikooli kirurgia erialal. Ülikoolis juhtis ta Üliõpilaste Teadusliku Seltsi nõukogu. Täiendkoolitus 2010. aastal - erialal "Onkoloogia" ja 2011. aastal - erialal "Mammoloogia, onkoloogia visuaalsed vormid".
Kogemus: Töötage üldarstivõrgus 3 aastat kirurgina (Vitebski kiirabihaigla, Liozno CRH) ja osalise tööajaga piirkondliku onkoloogi ja traumatoloogina. Töötage aastaringselt ravimiesindajana ettevõttes Rubicon.
Ta esitas 3 ratsionaliseerimisettepanekut teemal "Antibiootikumravi optimeerimine sõltuvalt mikrofloora liigilisest koostisest", 2 tööd pälvisid preemia vabariiklikul üliõpilaste teadustööde konkursil-retsenseerimisel (1 ja 3 kategoorias).
Biokeemiline sõeluuring raseduse ajal - seda sõna nimetatakse venoosse vere analüüsiks, mille käigus määratakse spetsiaalsed hormoonid, mis on loote kromosomaalsete kõrvalekallete markerid. Just selle uuringu tulemused määravad ilma diagnoosita, kui suur on väärarengute risk kasvaval lootel. See on biokeemiline uuring "huvitaval perioodil" ja seda tuleks teha ainult koos ultraheliuuringuga samal ajal.
Uuringut saavad läbi viia kõik naised, kes soovivad olla kindlad, et nende laps sünnib tervena (st ilma ravimatu kromosoomipatoloogiata). Kuid on ka ranged näidustused, mida arvestades annab sünnituseelse kliiniku günekoloog juhiseid biokeemiliseks sõeluuringuks. Need on järgmised olukorrad.
Hormoonide sisalduse perinataalne diagnostika viiakse läbi ainult koos ultraheliuuringuga raseduse ajal.
Need on sellised haigused:
Edwardsi, Patau ja Downi sündroome ühendab üldnimetus "trisoomia". Pealegi ei sisalda iga rakk 23 paari kromosoome, vaid 22 normaalset paari ja 1 "kolmikut". Millises paaris moodustus "kolmainsus" ja haigust nimetatakse.
Näiteks kui tehakse Downi skriining, siis on kolm (mitte kaks) 13 kromosoomi (sündroomi kirjutatakse kui "Trisoomia 13"). Need seisundid tuleb tuvastada enne 3 trimestri sõeluuringut.
Kromosomaalsete haiguste markerite 1. trimestri diagnoosimiseks valmistumine seisneb selles, et päev enne uuringut jätate dieedist välja:
Praktiliselt terve elanikkonna massiline uuring, mille eesmärk on tuvastada mis tahes haigusi põdevad isikud, eelistatavalt varajases staadiumis. Sõelumisel kasutatavad diagnostikameetodid peaksid olema kiired, mugavad, odavad, piisava tundlikkusega, et tuvastada varajased staadiumid, mil inimene ise ei ole veel kaebusi esitanud, kuid samas ei tohi kaasneda suurt ülediagnoosimist.
Meditsiinipraktikas tähistab sõna "sõeluuringud" erinevaid uuringuid ja teste, mis võimaldavad eelnevalt tuvastada inimesi, kelle hulgas on suurem tõenäosus haigestuda teatud haigusesse või seisundisse kui teistel sellesse uuringurühma kuuluvatel inimestel.
Sõeluuringu tulemused ei kinnita ega lükka ümber diagnoosi. Sõeluuringud on alles esimene samm inimeste rühma uurimisel, keda positiivse vastuse korral tuleb täiendavalt uurida, et lõpuks diagnoos panna või see eemaldada.
Raseduseaegne sõeluuring ja vastsündinu sõeluuring on väga olulised, sest need võimaldavad tuvastada patoloogilisi seisundeid ja haigusi emakasisese arengu staadiumis või esimesel elukuul. Patsiente on vaja korralikult koolitada sõeluuringu tähtsuse, sõeluuringu normide ja sellest kõrvalekaldumiste osas. Konkreetsete rasedusnädalate sõeluuring näitab nendel perioodidel spetsiifilisi probleeme.
Kasutatavate skriininganalüüside peamised näitajad on tundlikkus ja spetsiifilisus, aga ka prognoositav väärtus ja efektiivsus. Sõeluuringu tundlikkuse määrab selle võime tuvastada täpselt tuvastatava haigusega inimesi. Skriiningu spetsiifilisust iseloomustab võime tuvastada neid, kellel haigust ei ole.
Sõeluuringu prognoositav väärtus määratakse haiguse esinemise tõenäosusega, eeldusel, et sõeluuringu tulemus on teada. Skriinimistestide tõhusust hinnatakse tõenäosuse suhte alusel. See võtab kokku positiivsete ja negatiivsete sõeluuringu vastuste spetsiifilisuse, tundlikkuse ja ennustava väärtuse.
Alati on oht, et tulevane laps võib sündida mis tahes kromosoomianomaalia või kaasasündinud haigusega. See on kõigil naistel erinev. Eristatakse põhiriski ja individuaalset riski. Baasriski nimetatakse ka baasriskiks. Selle väärtus sõltub sellest, kui vana on rase ja millises raseduse staadiumis ta on. Individuaalne risk arvutatakse pärast teste ja skriininganalüüse, võttes arvesse riski baasandmeid.
Raseduseaegset sõeluuringut nimetatakse ka sünnieelseks diagnoosiks. Neid katseid tehakse enamikus arenenud riikides.
Need sisaldavad:
Raseduse ajal nädala kaupa sõeluuring mängib olulist rolli sündimata lapse arenguanomaaliate ja tema geneetiliste kõrvalekallete diagnoosimisel. Raseduseaegne sõeluuring võimaldab tuvastada isikuid, kellel on risk ülalnimetatud probleemide tekkeks. Edaspidi toimub rasedate süvauuring väidetava diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks.
Iga sõeluuring viiakse läbi teatud rasedusnädalate kohta, mille suunamise määrab piirkonna sünnitusarst-günekoloog. Pärast positiivse sõeluuringu tulemuse saamist pakutakse perele invasiivset sekkumist sündimata lapse geneetilise materjali saamiseks. Need võivad olla koorioni biopsia ja amniotsentees. Amniotsentees tähendab lootevee võtmist, mis sisaldab loote epiteeli kooritud rakke. Koorioni biopsia on koorioni villusrakkude kogumine.
Pärast loote raske haiguse kinnitamist konsulteeritakse perega võimaliku raseduse katkemise osas. Kohustuslik on konsulteerida geneetikuga, kes annab täielikku teavet haiguse, selle prognoosi ja olemasolevate ravimeetodite kohta. Kui perekond otsustab kanda teatud arenguhäirete või geneetiliste kõrvalekalletega last, saadetakse naine sünnitusele vastavasse haiglasse, mis on spetsialiseerunud selliste patsientide ravile.
Iganädalased sõeluuringud rasedatel võivad tuvastada kõrvalekaldeid normaalsetest väärtustest loote arengus ja käimasoleva raseduse tüsistusi. Rasedusnädalas tehakse 3 sõeluuringut.
Esimest sõeluuringut raseduse ajal võib pidada kõige olulisemaks. Areneva loote ultraheli abil saate kinnitada raseduse olemasolu, hinnata, kui palju lapsi perre on oodata. Nendel nädalatel on äärmiselt oluline loote ehituse hindamine ja arenguhäirete tuvastamine. Lisaks ultraheliuuringule tuleb lapseootel emal anda veenist verd analüüsiks – võimalike kromosoomianomaaliate sõeluuringuks.
1 sõeluuring annab esialgsed tulemused, mis näitavad lapse tervist. Vajadusel saadetakse naine täiendavatele uuringutele.
1. trimestri sõeluuring on väga põnev kogemus beebiootel emadele. See on kõigist kolmest rasedusnädala sõeluuringust kõige olulisem. Just selles etapis kuuleb ema esimest korda arstide järeldusi, kuidas laps areneb ja kas tal on terviseprobleeme. Mõnikord valmistavad läbiviidud uuringute tulemused pettumust, mis viib raseda sügavama uurimiseni. Need uuringud võimaldavad lahendada raske küsimuse selle raseduse pikendamise või katkestamise kohta. Optimaalselt on esimene sõeluuring 12 rasedusnädalal (± 2 nädalat). Raviarst räägib teile sõeluuringu standarditest.
Esimese trimestri sõeluuring tehakse 10–14 rasedusnädalal, eelistatavalt enne 12. rasedusnädalat. Seetõttu on vaja rasedusaeg määrata võimalikult täpselt, et mitte teha esimest sõeluuringut varem või vastupidi hiljaks. Lapseootel ema peaks mõistma ettenähtud protseduuride vajalikkust ja mitte kiirustama oma äranägemise järgi lootele erakliinikutes ultraheliuuringut tegema.
See on tingitud asjaolust, et 1. trimestri sõeluuring hõlmab mitte ainult lapse ultraheliuuringut, vaid ka vere biokeemiliste parameetrite uurimist. Need tuleb teha samal päeval. Sageli saab esimese trimestri täielikku sõeluuringut teha ainult teatud linna kliinikutes. Seda tehakse tasuta. 1. trimestri sõeluuringust räägib lähemalt kohalik naistearst, kes annab ka vajalikud suunad uuringuteks. Edaspidi, pärast 1. trimestri sõeluuringu tulemusi, võib osutuda vajalikuks raseda täiendavad uuringud ja tema konsultatsioonid erinevate spetsialistide poolt.
Esimene sõeluuring on soovitatav 10.–14. rasedusnädalal, kuid paljud arstid püüavad sõeluuringu ajastada enne 12. rasedusnädalat. Sel perioodil on kõige optimaalsem hinnata uuritavaid vereparameetreid ja vältida tarbetuid valepositiivseid tulemusi. Sama oluline on naise võimalikult kiire läbivaatus lisaks saadud positiivsetele sõeluuringu tulemustele kuni 12 nädala jooksul. Võimalik, et rasedus tuleb katkestada. Mida varem seda tehakse, seda vähem tüsistusi ootab tulevane ema.
1 sõeluuringut rasedatel nimetatakse kombineeritud testiks. See ühendab vere- ja ultraheliandmete biokeemiliste parameetrite (markerite) uurimise.
Uuritud vere biokeemiliste parameetrite hulka kuuluvad: rasedusega seotud (seotud) b-hCG (inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik) ja platsenta valgu (valgu) väärtus. Ühe sõeluuringu ultrahelimärgid (markerid) hõlmavad areneval lapsel kaelarihma (TVP) paksuse (suuruse) mõõtmist.
Ultraheliuuringut kasutatakse rasedate emade kõigi sõeluuringute jaoks kord nädalas. 1 rasedusaegne sõeluuring eeldab kindlasti loote ultraheliuuringut. Arst hindab, kus asub munarakk (emakas või mitte), mitu embrüot areneb emakas, milline on embrüo südame aktiivsus ja selle motoorne aktiivsus, kas kõik elundid ja jäsemed on õigesti paigutatud. Lisaks hinnatakse järgmisi struktuure: munakollane, koorion, nabanöör, amnion. Näete, kas on oht areneva raseduse katkemiseks, kas on emaka ja munasarjade kaasuvaid patoloogiaid (arengu tunnused, kasvajad jne).
Skriiningu dešifreerimiseks kasutatav ultrahelimarker on lapse kraeruumi (TVP) paksus (suurus). See indikaator iseloomustab vedeliku kogunemist lapse naha alla kuklasse seljast.
Kõige parem on mõõta kraeruumi suurust 11-14 rasedusnädalal. Sel juhul on embrüo suurus koksiksist kuni kroonini (koktsigeaal-parietaalne suurus ─ KTR) ─ 45–84 mm. Kuna CTE suureneb koos loote õige arenguga, peaks TVP suurenema.
Lähtudes kraeruumi suurusest ja ema esialgsest riskist, arvutatakse individuaalne risk loote kõrvalekallete esinemise osas. Ultraheliuuringu ajal tuleb TVP-d mõõta väga hoolikalt, kuni kümnendiku millimeetrini. Seetõttu tuleks 1 sõeluuringul kasutada kaasaegseid kvaliteetseid seadmeid.
TBP suuruse suurenemist ultraheliuuringuga seostatakse 18. ja 21. kromosoomi trisoomia, Turneri sündroomi ja teiste geneetiliste haiguste ning kaasasündinud väärarengute riskiga.
Downi sündroomiga lapsel 1. trimestri sõeluuringul suureneb b-hCG väärtus naise vereringes ja platsenta valgu sisaldus, vastupidi, on normist väiksem. Valepositiivsed testitulemused esinevad 5% juhtudest. Trisoomia 13 ja 18 kromosoomiga väheneb mõlema valgu kontsentratsioon lapseootel ema vereringes samaaegselt.
1. trimestril on kaheetapiline sõeluuringu meetod. Esimene etapp hõlmab ultraheliuuringut ja eelkirjeldatud vere vajalike biokeemiliste parameetrite uurimist. Pärast raseda naise individuaalse riski arvutamist tehakse otsus raseduse edasise juhtimise kohta. See tähendab, et kui geneetiliste (kromosomaalsete) kõrvalekallete risk on kõrge (üle 1%), kutsutakse perekond uurima areneva lapse kromosoomikomplekti (karüotüüp). Madala riski (alla 0,1%) korral jätkub rase naise tavapärane ravi.
Juhtub nii, et kromosomaalsete ümberkorralduste riski hinnatakse keskmiseks (0,1-1%). Siis on kõige parem läbida loote uus ultraheliuuring. Sellise ultraheliga uuritakse järgmisi parameetreid: nina luu suurus, vere liikumise kiirus venoosses kanalis, vere liikumise kiirus läbi trikuspidaalklapi. Kui ultraheliarst märgib, et lapse ninaluud ei ole nähtavad, leitakse veenikanalis vastupidine verevool (tagurpidi) ja trikuspidaalklapi regurgitatsioon, siis on näidustatud loote karüotüübi määramine.
Selline rasedusaegne sõeluuring aitab ära tunda suurema osa lapse kromosoomianomaaliatest, samas kui valepositiivseid tulemusi on vaid 2-3% juhtudest.
Esimesel sõeluuringul ema vereringes uuritud parameetrid on b-hCG ja rasedusega seotud platsentavalk (PAPP-A). Skriiningu dešifreerimist peaksid tegema ainult selle väljaõppe saanud spetsialistid. Vere biokeemiliste parameetrite uurimise tulemusi on võimatu iseseisvalt tõlgendada. Erinevatel elanikkonnarühmadel on oma normi näitajad.
Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on glükoproteiin, mis koosneb kahest osast (a- ja b-subühikust). Esimene neist on inimkeha erinevate hormoonide komponent. Nende hulka kuuluvad luteiniseeriv hormoon, folliikuleid stimuleeriv hormoon ja kilpnääret stimuleeriv hormoon. Kuid teine (b-subühik) on osa ainult hCG-st. Seetõttu on just tema see, kes määrab raseduse ja selle tüsistuste diagnoosi.
HCG sünteesitakse trofoblastide koes, mis on seotud platsenta moodustumisega. Päev pärast viljastatud munaraku sisenemist endomeetriumi algab hCG süntees. See glükoproteiin on vajalik selleks, et aidata kollaskehal moodustada progesterooni embrüonaalse arengu väga varases staadiumis. HCG suurendab ka testosterooni moodustumist meessoost embrüodes ja mõjutab embrüo neerupealiste koort.
Inimestel võib hCG suureneda mitte ainult lapse kandmisel, vaid ka teatud kasvajate korral. Seetõttu on hCG taseme tõus võimalik isegi meestel, mis viitab organismis esinevale probleemile.
HCG on rasedustestide selgroog. Raseduse ajal tõuseb hCG tase järk-järgult kuni 60-80 päeva pärast viimast menstruatsiooni. Seejärel väheneb selle tase 120 päevani, pärast mida püsib see kuni sünnituseni stabiilsena.
Lapseootel emade vereringes ringlevad terved hCG molekulid ning vabad a- ja b-subühikud. 1. trimestril on vaba b-hCG sisaldus 1-4% ning 2. ja 3. trimestril alla 1%.
Kui lootel on kromosoomianomaaliaid, suureneb vaba b-hCG sisaldus kiiremini kui hCG koguväärtus. See muudab b-hCG sisalduse uurimise vastuvõetavaks just raseduse 1. trimestril (9-12 nädala jooksul).
Downi sündroomi korral suureneb vaba hCG ahela hulk. Seda märgitakse juba 1. trimestril. HCG dimeerse vormi sisu on märgitud ainult 2. trimestril. Mõne haiguse korral väheneb hCG sisaldus. Nende hulka kuuluvad Edwardsi sündroom ja muud geneetilised häired.
B-hCG tase võib tõusta mitte ainult lapse geneetiliste kõrvalekallete, vaid ka muude probleemide ja rasedustingimuste korral: kaksikute või kolmikute sünnitamine, raske toksikoos, teatud ravimite võtmine, ema diabeet jne.
Rasedusega seotud platsenta valk on valk, mida sünteesib trofoblast. Kogu raseduse ajal suureneb selle valgu sisaldus kuni sünnituseni. 10 rasedusnädalaks suureneb selle kontsentratsioon 100 korda. Kui esimesel sõeluuringul määratakse platsenta valgu normaalväärtus, siis 99% tõenäosusega võime öelda, et rasedustulemus on hea. Selle valgu sisaldus ei ole seotud loote soo ja kaaluga.
1. trimestril ja 2. trimestri alguses on lapse geneetiliste häiretega rasedusega seotud platsentavalgu sisaldus oluliselt vähenenud. 10-11 rasedusnädalal on see eriti ilmne. Seega täheldatakse 18., 21. ja 13. kromosoomi trisoomide puhul selle valgu järsult vähenenud kontsentratsiooni esimesel sõeluuringul. See on veidi vähem väljendunud sugukromosoomide aneuploidsuse ja 22. trisoomia kromosoomide puhul.
Rasedusega seotud platsentavalgu madal kontsentratsioon ilmneb muudes olukordades. Nende hulka kuuluvad: nurisünnitused, loote kasvupeetus, enneaegne sünnitus, surnult sünd.
Teine rasedusaegne sõeluuring on väga oluline loote kaasasündinud väärarengute sünnieelseks diagnoosimiseks ja kromosoomihaiguste avastamiseks. Sündiva lapse kromosoomianomaaliate riski määramisel tuleb arvestada esimese sõeluuringu andmeid 12. rasedusnädalal (± 2 nädalat).
2. trimestri sõeluuring viiakse läbi raseduse ajal, alates 15. nädalast. 15–20 rasedusnädalal loovutab naine verd veenist. 20.–24. rasedusnädalal tehakse lootele teine ultraheliuuring. Saatekirja teisele sõeluuringule annab sünnitusarst-günekoloog, kes annab naisele raseduse ajal. Reeglina tehakse 2 sõeluuringut samas raviasutuses, kus naist jälgitakse. Vajadusel antakse naisele saatekiri vastavasse raviasutusse. Teine seanss on tasuta.
2. trimestri sõeluuring hõlmab biokeemilist vereanalüüsi ja loote ultraheliuuringut. Veres uuritakse alfafetoproteiini (AFP), inimese kooriongonadotropiini (hCG) ja konjugeerimata östriooli sisaldust.
Alfa-fetoproteiin on valk, mida toodetakse embrüo munakollases kotis, loote maksas ja selle seedetrakti organites. Loote neerud eritavad AFP-d looteveesse, sealt satub see ema vereringesse. See protsess algab 6 rasedusnädalast. Alates esimese trimestri lõpust suureneb AFP kontsentratsioon ema veres, saavutades kõrgeima taseme 32-33 rasedusnädalaks.
Kui teise sõeluuringu käigus väheneb AFP ja hCG tase on kõrge, on lootel suur trisoomia risk (sh Downi sündroom). Kõrge AFP tase 2. sõeluuringul võib samuti viidata loote probleemile, eelkõige suurele riskile neuraaltoru defektide, neerude, söögitoru, soolte ja eesmise kõhuseina väärarengute tekkeks.
Konjugeerimata östriool on üks östrogeenidest, millel on naise kehas suur roll. Seda hormooni toodetakse loote maksas, neerupealistes ja platsentas. Ema kehas toodetakse ainult väikest osa konjugeerimata östrioolist.
Tavaliselt suureneb konjugeerimata östriooli tase gestatsiooni vanusega. Selle vähenenud tase 2. trimestri sõeluuringu ajal võib olla Downi sündroomi, loote aju puudumise korral. Mõnikord väheneb see enne raseduse katkemise ohtu või enne sünnitust enne tähtaega.
Olles teise sõeluuringu käigus uurinud ainult AFP-d ja hCG-d, on 59% juhtudest võimalik avastada lootel Downi sündroomi. Kui sellesse analüüsi kaasatakse konjugeerimata östriool, on sõelumine 69% efektiivne. Kui 2. sõeluuring hõlmaks ainult AFP-d, oleks selle efektiivsus kolm korda väiksem. Asendades konjugeerimata östriooli uuringu dimeerse inhibiin A-ga, on võimalik tõsta 2. trimestri sõeluuringu efektiivsust peaaegu 80%-ni.
Lisaks naise veenivere võtmisele 2. sõeluuringul tuleb tal raseduse ajal teist korda läbida ka loote ultraheliuuring. Loote ultraheli optimaalne aeg on 20-24 nädalat. 2. trimestri ultraheliuuringuga hindab arst lapse kasvu dünaamikat, selle arengu hilinemist, kaasasündinud väärarengute olemasolu või puudumist, kromosomaalse patoloogia markereid. Lisaks loote struktuuride uurimisele hinnatakse platsenta asukohta, selle paksust ja ehitust ning lootevee mahtu.
Kolmas rasedusaegne sõeluuring on viimane. Lapseootel emal on seljataga juba 2 sõeluuringut, mille tulemused tuleb 3. sõeluuringule kaasa võtta. Saatekirja 3 sõeluuringule annab piirkonna sünnitusarst-günekoloog, see viiakse läbi tasuta.
3 sõeluuring viiakse läbi perioodil 32 kuni 36 rasedusnädalat. Mõned naised on juba sel perioodil haiglas erinevate raseduse ajal esinevate kõrvalekallete tõttu. Sel juhul tehakse talle tõenäoliselt kõik vajalikud uuringud haiglas, kus ta viibib.
3 sõeluuring sisaldab loote ultraheli, kardiotokograafiat, vajadusel Doppleri ja biokeemilist vereanalüüsi.
Loote ultraheliuuringuga sõeluuringul 3 hinnatakse selle esitust, arengut, arengupeetust, platsenta olemust ja ehitust ning asukohta, lootevee hulka, loote organite ja süsteemide arengut ja aktiivsust, tema motoorset aktiivsust. hinnatakse, kas kaelas on nabanööri takerdumist. Taaskord uuritakse kõiki jäsemeid ja elundeid hoolikalt kaasasündinud väärarengute esinemise suhtes. Isegi varem vahele jäänud väärarengute tuvastamisel ei katke rasedus enam, kuna loode on elujõuline. Sel juhul suunatakse ema sünnituseks vastavasse sünnitusmajja.
KTG tehakse mõnes haiglas kõigile lapseootel emadele 3 sõeluuringu jooksul. Teistes raviasutustes tehakse seda näidustuste alusel, kui on kahtlus lapse haigestumises. CTG-ga paigaldatakse ema kõhule spetsiaalne andur, mis registreerib loote südamelöögid. Protseduuri ajal märgib ema lapse liigutusi. Hinnates loote südame löögisagedust teatud aja jooksul ja selle reaktsiooni stressile, teeb arst järelduse, kas lapsel on hüpoksia (hapnikunälg) või mitte.
See uuring sarnaneb ultraheliuuringuga, seda saab teha isegi samaaegselt sama aparaadi ja sama arsti poolt. Võimaldab doppleromeetriaga hinnata verevoolu ema-platsenta-loote süsteemis. Hinnatakse verevoolu olemust ja selle kiirust, veresoonte läbilaskvust. Sellise uuringu tulemuste kohaselt on mõnikord vaja lapse tõsise hüpoksia tõttu kasutada varast sünnitust. See võimaldab säästa lapse elu ja tervist.
3 sõeluuringul tehakse biokeemiline vereanalüüs, kui 1. ja 2. trimestri sõeluuringu tulemused ei mahtunud normi. Uuritakse b-hCG, rasedusega seotud platsentavalgu, konjugeerimata östriooli ja platsenta laktogeeni taset. Kui nende testide näitajad on normaalsed, on terve lapse saamise tõenäosus suur.
Vastsündinu skriining (vastsündinu skriining) on meetmete kogum, mis võimaldab kahtlustada lapse teatud haigusi tema prekliinilises arengustaadiumis ja alustada nende õigeaegset ravi.
Sünnitusmaja staadiumis läbivad kõik lapsed kaks sõeluuringut: vastsündinu audioloogiline sõeluuring ja pärilike haiguste sõeluuringud.
Kõik vastsündinud lapsed läbivad audioloogilise sõeluuringu. See test tehakse kaasasündinud kuulmiskahjustuste või varajase vastsündinu probleemide kontrollimiseks. Kuulmise uurimiseks kasutatakse spetsiaalset seadet, mis registreerib ja analüüsib hilinenud otoakustilist emissiooni. Enne uuringut uurib neonatoloog lapse kuulmiskahjustuse tekke riskitegureid. Nende nimekiri on väga lai. Sageli võib ühel lapsel olla korraga mitu kuulmislangust provotseerivat tegurit.
Täisaegsetel imikutel on audioloogilise sõeluuringu aeg 3-5 päeva pärast sündi, st enne väljakirjutamist. Enneaegseid lapsi saab uurida hiljem, 6-7 päeva pärast sünnitust. Just enneaegsed lapsed moodustavad suurima riskirühma kuulmisprobleemide tekkeks.
Sõelumisseade on kompaktne ja hõlpsasti kasutatav. Protseduur ise on lihtne, ei tekita lastele ebamugavusi. Skriinimist saab teha magamise ja rinnaga toitmise ajal.
Pärast testimist kuvab seade tulemuse: "läbitud" või "ebaõnnestunud".
Lapsed, kes ei ole sünnitusmaja staadiumis läbinud audioloogilist testi, suunatakse haiguse süvadiagnoosimiseks audioloogi vastuvõtule ning vajadusel määratakse varajased ravi- ja rehabilitatsioonimeetmed.
On palju lapsi, kes ei ole läbinud testi ühest kõrvast või mõlemalt poolt. See ei tähenda, et kõigil on kuulmislangus. On ka teisi tegureid, mis võivad testi tulemust mõjutada. Nendest teguritest on kõige levinumad:
Meie riigis on vastsündinute geneetiliste haiguste sõeluuringuid tehtud juba üle 30 aasta. Alguses hõlmas see ainult ühte haigust - fenüülketonuuriat. Kaheksa aastat hiljem uuriti vastsündinuid teise raske haiguse – kaasasündinud hüpotüreoidismi – suhtes. 2006. aastal lisandus vastsündinute sõeluuringule veel kolm haigust – adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos ja galaktoseemia.
Vastavalt Maailma Terviseorganisatsiooni nõuetele on vastsündinu sõeluuring teatud haiguste suhtes võimalik ja põhjendatud järgmistel juhtudel:
Kõik haigused, mille suhtes vastsündinuid Venemaal vastsündinute sõeluuringu programmi kohaselt uuritakse, vastavad neile nõuetele.
Vastsündinu sõeluuring viiakse läbi mitmes etapis. Oluline on kinni pidada vastsündinu sõeluuringu tähtaegadest, et mitte kaotada silmist ühtki haiget last ja alustada õigeaegset ravi.
1. etapp on sünnitusmajas vastsündinute kapillaarvere kogumine analüüsiks. Sõeluuringu aeg sõltub sellest, kas laps on täisealine või mitte. Täisaegseid lapsi uuritakse 4.-5. elupäeval, enneaegseid - 7. päeval. õde tõstab lapse kannalt. Vereproovide võtmiseks on spetsiaalsed filterpaberist vormid, millele kantakse mitu ringi. Neid kruuse tuleb mõlemalt poolt ühtlaselt leotada veretilkadega. Seejärel toorikud kuivatatakse. Kuivatatud toorikud transporditakse meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni (MGC) laborisse.
Vastsündinu sõeluuringu 2. etapp hõlmab vajalike laboratoorsete parameetrite määramist veres. Kindlaksmääratud sõeluuringu ajaraamid võimaldavad patsiente kohe kahtlustada, haiguse olemasolul kinnitada ja varakult ravi alustada.
3. etapp kehtib ainult nende laste kohta, kelle sõeluuringu tulemused olid positiivsed. Sama Moskva raekoja labor teeb korduvat diagnostikat. Haiguse DNA diagnostika viiakse läbi föderaalkeskustes.
4. staadium hõlmab neid lapsi, kelle haigus on laboratoorselt ja geneetikaga kinnitatud. Haiguse jaoks on ette nähtud elutähtis ravi. Laste teraapias ja juhtimises osalevad erinevate erialade arstid. Kui sõelumisaeg on täidetud, alustatakse haigete laste ravi juba enne ühekuuseks saamist.
Sõeluuringuprogrammi 5. etapp hõlmab haige lapsega perede meditsiinilist ja geneetilist nõustamist ning nende pereliikmete geneetilist diagnoosimist, kus on sündinud geneetilise haigusega laps. See on vajalik selleks, et teha kindlaks edasine oht haigete laste saamiseks perre.
Pärilike haiguste sõeluuringu määrad on selle rühma iga haiguse puhul erinevad. Uuritakse inimese ainevahetuses osalevate oluliste hormoonide ja ensüümide kontsentratsioone. Nende patoloogiliste väärtustega on ette nähtud laste korduv testimine. Seejärel tehakse lõplik diagnoos ja määratakse ravi.
Vanemad ei pea teadma sõeluuringu standardeid, see on lastearsti ja geneetiku asi. Just nemad valivad lapsed riskirühmadest välja ja saadavad edasisele uuringule.
Viis haigust on kantud nende haiguste loetellu, mille osas uuritakse meie riigis kõiki vastsündinuid. Neid haigusi on hästi uuritud ja õigeaegse diagnoosimisega saab neid edukalt ravida. Vastsündinute sõeluuringu rühma kuuluvad haigused on järgmised:
Tsüstiline fibroos on väga tõsine haigus, mille põhjustab ühe geeni mutatsioon. See geen vastutab valgu moodustumise eest, mis mängib inimkeha rakkudes kloori kanali rolli. Selle kanali talitlushäirete korral koguneb mõne elundi rakkudesse erineva iseloomuga lima ja viskoosne eritis. Mõjutatud elundid on kopsud, kõhunääre, sooled. Patoloogilises protsessis osalevates elundites hakkab arenema krooniline infektsioon.
Eristatakse mitmeid haiguse vorme: soolestikku mõjutav, kopse ja segavorm. Viimane on kõige levinum. Kopsuvormis põevad patsiendid obstruktiivse komponendiga kroonilist bronhopulmonaalset põletikku. Järk-järgult hakkab keha kannatama hapnikunälga. Soolevormiga kaasnevad seedimisprobleemid, kuna pankrease kanalid ummistuvad ning vajalikud ensüümid ei kandu soolestikku. Lapsed hakkavad kasvus ja psühhomotoorses arengus maha jääma. Segavorm ühendab endas nii kopsude kui ka soolte lüüasaamise.
Patsientide ravi on väga keeruline ja kulukas. Ensüümipreparaate on pidevalt vaja toidu seedimiseks, antibiootikume infektsioonide raviks, sissehingamist õhukese röga eemaldamiseks ja muud ravi. Hea ravi korral võib oodatav eluiga ulatuda 35 aastani või kauemaks. Paljud surevad lapsepõlves või noorukieas sekundaarsete probleemide (hingamis- ja südamepuudulikkus, raske infektsiooni kihistumine jne) tekke tõttu.
Mida varem sõeluuring dešifreeritakse, seda parem on haigete laste prognoos. Tsüstilise fibroosi sõeluuringul kuivanud vere kohtades määratakse immunoreaktiivse trüpsiini kogus. Suurenenud kogusega tehakse veel üks test. Diagnoosi kinnitamiseks positiivse sõeluuringu tulemusega näidatakse vastsündinule 3-4 nädala vanuselt higitesti. Higitesti negatiivne tulemus näitab, et laps on terve, kuigi see nõuab täiendavat hoolikat jälgimist mõnda aega. Positiivne test näitab, et lapsel on tsüstiline fibroos, isegi kui haiguse kliinilised ilmingud puuduvad.
Fenüülketonuuria on raske geneetiline haigus. Haiged pereliikmed on samas põlvkonnas. Haiguse olemus seisneb ühe olulise ensüümi aktiivsuse eest vastutava geeni mutatsioonis. Seda nimetatakse fenüülalaniini hüdroksülaasiks ja see on vajalik aminohappe fenüülalaniini kasutamiseks. See on türosiini eelkäija. Geneetilise mutatsiooni tõttu koguneb fenüülalaniin vereringesse. Selle suur kogus on mürgine kehale, nimelt arenevale ajule. Peaaegu kõik haiged lapsed, kes haigusest ravi ei saa, jäävad vaimselt alaarenguks, nende areng viibib tugevasti. Sageli esinevad krambid, erinevad käitumishäired. Haiguse ravis on kõige olulisem fenüülalaniinivaba dieet ja spetsiaalsete segude tarbimine, mis aitavad säilitada ülejäänud aminohapete säilimist organismis normaalsel tasemel.
Fenüülketonuuria sõeluuringu dešifreerimine on väga oluline, sest õigeaegselt alustatud teraapia annab lastele võimaluse täielikult areneda. Uurime fenüülalaniini kogust veres, mis võetakse lastelt esimesel elunädalal filterpaberil. Kui saadakse positiivne tulemus, on vajalik teine test, seejärel on patsiendid juba tuvastatud.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on tõsine kilpnäärme häire, mis on osa vastsündinu sõeluuringuprogrammist. Haigust põhjustavad kilpnäärme mitmesugused talitlushäired (täielik või mittetäielik), mis toodab olulisi hormoone. Need hormoonid sisaldavad joodi, neid on vaja lapse õigeks kasvuks ja vaimseks arenguks. Kui kilpnääre puudub või on vähearenenud, muutub see ebapiisavaks. Haiguse kliinilised ilmingud on väga mitmekesised, sõltuvad düsfunktsiooni astmest. Kuid ainult varajane ravi kilpnäärmehormoonidega aitab lapsel kasvada täisväärtuslikuks inimeseks ja mitte erineda oma eakaaslastest. Ilma ravita jääb inimene eluks ajaks invaliidiks. Haigus võib olla pärilik või ilmneda teadmata põhjustel. See on vastsündinute sõeluuringuprogrammis üks levinumaid haigusi. Haigete laste ravi ja järelevalvega tegelevad lastearst, geneetik ja endokrinoloog.
Haigete laste tuvastamiseks uuritakse kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) sisaldust vastsündinutelt võetud vereplekkides. Lapse kõrgenenud TSH on signaal uuesti testimiseks. Teise testi tulemuste järgi tuvastatakse haiged lapsed. Mõned patsiendid läbivad molekulaargeneetilise analüüsi, et selgitada välja haiguse põhjus. Kuigi see pole alati vajalik, kuna haiguse ravi on sama ja seisneb hormoonasendusravis.
Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus. Sellega on hormoonide vahetus neerupealiste koores häiritud. Steroid-21-hüdroksülaasi ensüümi töö eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu toimub kortisooli ja aldosterooni ning nende prekursorite vahetus valesti. Nende prekursorid hakkavad kogunema vereringesse ja põhjustavad androgeenide suurenenud tootmist. Need on meessuguhormoonid, need kogunevad ka verre ja põhjustavad haiguse erksa kliinilise pildi kujunemist.
Haigusel on kolm vormi:
Tüdrukute välissuguelundid meenutavad sündimisel poiste omasid. Poistel ei ole haiguse nähud väliselt nähtavad. Kuid esimestest elunädalatest alates täheldatakse märkimisväärse soolakaotuse tõttu kriise. Kriisid ilmnevad tugeva oksendamise, dehüdratsiooni, krampliku sündroomi, südamelihase häiretena.
Sünnist saati on tüdrukute välised suguelundid väga sarnased meeste suguelunditega. Mõlemast soost lastel ilmnevad varakult sekundaarsed seksuaalomadused ja vastavalt meessoost tüübile.
Tüdrukutel ei ole menstruatsiooni, nende piimanäärmed arenevad halvasti ja karvakasv toimub nagu meestel.
Patsientide ravi toimub geneetiku ja endokrinoloogi järelevalve all, määratakse hormonaalsed ravimid.
Adrenogenitaalse sündroomi analüüsi dekodeerimisel uuritakse 17-hüdroksüprogesterooni sisaldust vastsündinute veres. Kui väärtused ei vasta sõeluuringu normile, määratakse kordustest, mille tulemuste põhjal tuvastatakse haiged lapsed. Mida varem diagnoos tehakse ja ravi alustatakse, seda parem on tulemus haigetel lastel.
Galaktoseemia on geneetiline haigus, mis mõjutab ainevahetust, nimelt galaktoosi metabolismi. Galaktoos on piimasuhkur, mida leidub rinnapiimas ja teiste loomade piimas. Selle haigusega täheldatakse galaktoosi taseme tõusu veres. Haiguse sümptomid algavad esimesel elukuul. Nende hulka kuuluvad oksendamine, kollatõbi, lahtine väljaheide, maksa suurenemine, katarakt, vaimne ja motoorne alaareng ning neerufunktsiooni häired. Neid sümptomeid iseloomustab klassikaline vorm. On veel üks haiguse vorm, mille puhul kae asemel on kurtus. Dieet on ravis väga oluline. Emapiim ja imiku piimasegu on välistatud. Lapsele määratakse spetsiaalsed soja segud, mis ei sisalda galaktoosi.
Vastsündinute verd uurides uuritakse galaktoosi ehk galaktoosi-1-fosfaadi sisaldust selles. Kui nende näitajad ei vasta sõeluuringu standarditele, on ette nähtud kordustest. Kõrge galaktoosisisaldus või madal ensüümisisaldus mõlemas testis toetab galaktoseemia diagnoosi. Kohustuslik on lapse läbivaatus ja konsulteerimine geneetikuga. Varajane ravi väldib haiguse tüsistusi ja annab lapsele võimaluse tervena kasvada.
