مطالعات مختلف زیادی برای ارزیابی روند طبیعی بارداری انجام می شود. مجموعه چنین تشخیص های قبل از تولد غربالگری نامیده می شود. این مقاله به مادران باردار کمک می کند تا بفهمند غربالگری بیوشیمیایی چیست و چه زمانی انجام می شود.
در دوران بارداری، ارزیابی نه تنها وضعیت مادر باردار، بلکه نوزاد او نیز بسیار مهم است. برای چنین ارزیابی جامعی، پزشکان غربالگری را ارائه کردند. این مجموعه ای از اقدامات تشخیصی مختلف است که به شما امکان می دهد آسیب شناسی های مختلف بارداری را در مراحل اولیه شکل گیری آنها شناسایی کنید.
اولین غربالگری بیوشیمیایی در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. اوایل بارداری بسیار مهم است. در این زمان است که تمام اندام های حیاتی شروع به گذاشتن می کنند. دلایل مختلفی می تواند منجر به ایجاد آسیب شناسی در این دوره شود.
برای شناسایی چنین انحرافات در زنان باردار و اجازه غربالگری بیوشیمیایی.
لازم به ذکر است که معرفی غربالگری قبل از تولد در کشور ما تصادفی نیست. چنین اقدامی اجازه می دهد تا چندین بار مرگ و میر مادران را کاهش دهد.همچنین غربالگری می تواند میزان مرگ و میر داخل رحمی جنین را در مراحل مختلف رشد آن کاهش دهد. این آزمایشات ساده و موثر به شناسایی بیماری های "لال" اندام های داخلی در مادر باردار کمک می کند و در نتیجه پیش آگهی دوره بارداری را بهبود می بخشد.
این غربالگری به دلیلی "بیوشیمیایی" نام گرفت. تحقیق نیاز دارد سرم خون بیوشیمیاییتمام آزمایشات کاملا بی خطر و بدون درد هستند. دقت نتیجه به‌دست‌آمده تا حد زیادی به نحوه انجام دستکاری نمونه‌گیری خون و همچنین به دستگاه‌های تشخیصی که در آزمایشگاه هستند بستگی دارد.
در برخی موارد انجام می شود و غربالگری ژنتیکیاین به شما امکان می دهد بیماری های کروموزومی مختلف را که دارای ارث خانوادگی هستند شناسایی کنید. این غربالگری بسیار مهم است. این کمک می کند تا به موقع بیماری های مختلف ژنتیکی شدید را حتی در طول دوره رشد کودک در داخل رحم مادر شناسایی کنید.
غربالگری بیوشیمیایی بعدی، دوم در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. در این مورد، سایر بیماری های رشد داخل رحمی جنین مستثنی می شوند. در این مورد، لیست تحلیل ها کمی تغییر می کند. این به دلیل آسیب شناسی های مختلفی است که در دوره های مختلف بارداری ایجاد می شود.
غربالگری سوم در سه ماهه آخر بارداری انجام می شود به دلایل پزشکی خاصبسیاری از مادران قبل از انجام هر یک از این مجموعه های تشخیصی، بسیار نگران می شوند. نترسید. مادران باردار باید چنین مطالعه ای را به عنوان یک تشخیص ضروری درک کنند که برای بارداری خوب مهم است.
تمام مطالعات بیوشیمیایی نمی توانند عوارض خطرناکی برای زنان باردار ایجاد کنند.
سه ماهه یک دوره بارداری سه ماهه است. همچنین، این دوره زمانی اغلب 12 هفته زایمان نامیده می شود. چنین اصطلاحات پزشکی عمدتاً توسط متخصصان زنان و زایمان برای توصیف مدت زمان بارداری استفاده می شود.
مادران آینده که در سن بالای 35 سال بچه دار شدند.
زنان باردار با استعداد بالای سقط جنین خود به خود یا سقط های مکرر در تاریخ؛
مادران باردار که در 2 هفته اول از لحظه لقاح کودک دچار عفونت های ویروسی یا باکتریایی شده اند.
زنان باردار که داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی یا هورمونی را در پس زمینه آسیب شناسی خود مصرف می کنند.
مادران باردار که مواردی از بیماری های ژنتیکی یا کروموزومی در خانواده خود دارند.
زنانی که قبلاً یک یا چند نوزاد دارند که علائم آسیب شناسی جدی سیستم عصبی یا قلبی عروقی، از جمله کسانی که از نقص مادرزادی قلب رنج می برند، دارند.
به مادران باردار، که پزشکان علائم بالینی حاملگی "یخ زده" را در آنها شناسایی کرده اند.
آخرین مهلت برای اولین غربالگری بیوشیمیایی در اکثر زنان در این مدت است برای دوره از 11 تا 14 هفته زایمان.پزشکان بر این باورند که انجام این تحقیق زودتر منطقی نیست. کارشناسان معتقدند که نتایج به دست آمده قبلی قابل اعتماد و صحیح نیستند. ایجاد هر گونه آسیب شناسی در این مورد تقریبا غیرممکن است.
12 هفته زمانی است که دوره رشد جنینی جنین متولد نشده آغاز می شود. در این زمان، سیستم های اندام کودک در حال حاضر شروع به تمایز می کنند. از این مرحله به بعد، یک جنین بسیار کوچک به جنین تبدیل می شود. این در حال حاضر بیشتر شبیه یک بدن انسان بالغ در عملکرد خود است.
یکی از مهمترین شاخص هایی که در سه ماهه اول بارداری ارزیابی می شود، زیرواحد b گنادوتروپین جفتی انسانی یا hCG است. پزشکان معیار دیگری را نیز ارزیابی می کنند که PAPP - A نامیده می شود. این یک پپتید پلاسما است که با بچه دار شدن همراه است.
با کمک PAPP - A می توان بیماری های ژنتیکی مختلف را ارزیابی کرد.این ماده با ساختار شیمیایی خود یک پروتئین یا پپتید است. توسط جفت سنتز می شود. این ماده فعال دقیقاً در 12-13 هفته کاملاً آشکار می شود.
بررسی PAPP-A برای زنان باردار که عفونت سیتومگالوویروس یا هپاتیت در خون خود دارند بسیار مهم است.
همچنین تعیین این پپتید برای مادران آینده که در حین حمل نوزاد، قبلاً 35 سال به بالا رسیده اند بسیار مهم است.
هنوز هم ارزش دارد قبل از انجام غربالگری بیوشیمیایی آماده شود. آماده سازی صحیح منجر به نتیجه قابل اعتمادتر و دقیق تر می شود. پزشکان هشدار می دهند که آزمایشات بیوشیمیایی باید به شدت با معده خالی انجام شود. بهتر است این تحقیق را در صبح انجام دهید.
برای اینکه سطح گلوکز بیش از حد در آزمایش خون دریافت نشود، مادر باردار در آستانه مطالعه شیرینی زیاد نخورید.برای برخی از بیماران، متخصصان زنان نیز نوشیدن مایعات کافی را توصیه می کنند.
ارزش تغییر رژیم غذایی معمول خود را در آستانه غربالگری بیوشیمیایی ندارد. برای اینکه نتیجه را تحریف نکنید، شام در آستانه آزمون باید تا حد امکان سبک باشد. تمام غذاهای چرب و سرخ شده باید حذف شوند. چنین غذایی می تواند منجر به افزایش سطح کلسترول در خون شود.
همچنین به منظور کاهش تظاهرات آلرژیک در آستانه آزمایش بیوشیمیایی از میوه های مرکبات، آجیل، شکلات و غذاهای دریایی استفاده نکنید.همچنین زنانی که سابقه آلرژی ندارند نباید از این غذاها استفاده کنند. در دوران بارداری، واکنش های آلرژیک ممکن است برای اولین بار ظاهر شود.
استرس شدید نیز می تواند منجر به نتایج نادرست شود. اولین غربالگری بیوشیمیایی زمان بسیار هیجان انگیزی است. با این حال، یک زن باردار نباید نگران و وحشت باشد. برای کاهش اضطراب و سوء ظن، در آستانه مجتمع تشخیصی، مادر باردار می تواند به پارک یا میدان برود و فقط در هوای تازه قدم بزند. این به زن باردار کمک می کند تا آرام شود و بهبود یابد.
سطح پپتید فعال PAPP-A تا حد زیادی به هفته مطالعه بستگی دارد. در 12 هفته، مقادیر این شاخص از 0.8 تا 4.76 mU / ml متغیر است. در 13 هفته، این معیار آزمایشگاهی در حال حاضر به 1.03 - 6.02 mU / ml افزایش می یابد.
HCG یک شاخص اصلی بارداری است.هفته های اولیه بارداری با افزایش تدریجی این شاخص همراه است. تنها در پایان هفته سی و ششم بارداری، hCG کاهش می یابد. این ویژگی فیزیولوژیکی برای زایمان در پایان سه ماهه سوم ضروری است.
در هفته هشتم مامایی، میانگین غلظت hCG در خون 65000 است. بیش از این شاخص ممکن است نه تنها نشان دهنده وجود برخی آسیب شناسی در بدن زن باشد، بلکه به زودی مادر باردار دوقلو یا سه قلو خواهد داشت.
همچنین، اگر یک زن باردار مبتلا به دیابت باشد، وضعیت مشابهی ایجاد می شود.
PAPP-A یک شاخص بسیار مهم از روند طبیعی بارداری است. اگر مقادیر به‌دست‌آمده از این معیار آزمایشگاهی در محدوده طبیعی باشد، نباید نگران باشید. پزشکان نمی توانند تنها بر اساس تجزیه و تحلیل نتیجه گیری کنند.
اگر این شاخص به طور قابل توجهی از حد معمول فراتر رود، این هنوز دلیلی برای تشخیص بیماری ژنتیکی نیست. در این مورد، متخصصان زنان مطالعات تکمیلی را برای زن باردار تجویز می کنند. مقادیر PAPP-A به طور قابل توجهی از مقادیر طبیعی در سندرم داون بیشتر است. همچنین، بیش از حد این شاخص در آستانه سقط جنین خود به خود یا سقط جنین خود به خود اتفاق می افتد. افزایش PAPP - A یک نشانه بسیار مهم برای اسکن اولتراسوند است.
ضروری است hCG اضافی نیز با ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی رخ می دهد... بنابراین، سندرم ادواردز نیز می تواند ظاهر شود. همچنین، فراتر از این معیار آزمایشگاهی در ترکیب با سایر شاخص ها می تواند با سمیت باشد. افزایش hCG نیز با نارسایی جفت رخ می دهد. در این مورد، برای حذف این شرایط، اسکن اولتراسوند اجباری است.
برای ارزیابی خطر بروز و توسعه بیماری های ژنتیکی، پزشکان از مقیاس ویژه PRISCA استفاده می کنند. در نتیجه گیری، پزشک باید میزان خطر ناهنجاری کروموزومی را مشخص کند. ضریب نیز باید مشخص شود چندگانه میانه (MoM).با استفاده از یک برنامه کامپیوتری ویژه محاسبه می شود، جایی که پزشک مقادیر اولیه به دست آمده از آزمایشات بیوشیمیایی را وارد می کند.
MoM در محدوده 0.5 تا 2.5 هنجار در نظر گرفته می شود. برای محاسبه این شاخص، نه تنها نتایج آزمایش به دست آمده در نظر گرفته می شود، بلکه متعلق به یک نژاد خاص، و همچنین سن زن باردار و وجود بیماری های همزمان اندام های داخلی است.
مادرانی که تحت غربالگری بیوشیمیایی قرار گرفته اند در مورد چنین تشخیصی بسیار مبهم هستند. برخی از آنها خاطرنشان می‌کنند که نتایج به‌دست‌آمده نادرست بوده و مجبور شدند چندین بار مطالعه را تکرار کنند.
بسیاری از مادران بر این باورند که غربالگری بیوشیمیایی بدون اسکن سونوگرافی کاملاً غیر قابل توجیه است.
غربالگری می تواند انجام شود در یک کلینیک رایگاندر این صورت مؤسسه پزشکی باید از بستر مادی و فنی لازم و آزمایشگاه خوب برخوردار باشد. کلینیک های معمولی زنان نمی توانند به این موضوع ببالند. این منجر به این واقعیت می شود که مادران باردار به مراکز خصوصی روی می آورند.
هزینه های غربالگری جامع در این تنظیمات بسیار متفاوت است. به طور متوسط از 6000 تا 10000 روبل متغیر است. اگر یک زن هر گونه بیماری همراه داشته باشد، ممکن است هزینه غربالگری بیوشیمیایی بالاتر باشد. اینکه آیا تحت چنین مجموعه ای از مطالعات در یک کلینیک خصوصی قرار گیرد یا خیر، توسط هر مادر باردار به طور جداگانه تصمیم گیری می شود.
غربالگری اولتراسوند مجموعه کاملی از معاینات است که به مادر و پدر اجازه می دهد از وضعیت سلامت کودک در رحم مطلع شوند. این روش به شما امکان می دهد که وجود یا عدم وجود بسیاری از بیماری های مادرزادی را مشاهده کنید. معمولاً سه بار در دوران بارداری - در سه ماهه اول، دوم و سوم انجام می شود. شامل دو روش - تشخیص اولتراسوند و آزمایش خون است.
غربالگری در سه ماهه اول شامل سونوگرافی و آزمایش خون است
اولین غربالگری بین 11 تا 14 هفته پس از لقاح انجام می شود. وظیفه اصلی روش بررسی جنین برای هر گونه آسیب شناسی در حال رشد است.
این روش آزمایش حتی عوارضی را در بارداری آشکار می کند که ممکن است مادر باردار به دلیل نداشتن علائم، رفاه و غیره به آن مشکوک نباشد. این مطالعه همیشه توسط زنان باردار انجام نمی شود، اغلب گروه های دیگری از افراد تحت آن قرار می گیرند.
به عنوان مثال، غربالگری گروهی از کودکان هم سن - این تکنیک به شما امکان می دهد بیماری های مشخصه را برای این سن شناسایی کنید. از آنجایی که معمولاً فقط سه بار تجویز می شود، اگر پزشک متخصص آنها را برای غربالگری اضافی بفرستد، می ترسند.
دلیلی برای وحشت وجود ندارد، زیرا پزشکان برای معاینه اضافی نه به دلیل تشخیص آسیب شناسی، بلکه به این دلیل که خطر توسعه آن وجود دارد، ارسال می کنند. به عنوان مثال، اگر اعضای خانواده آسیب شناسی داشته باشند، اگر بارداری از دست رفته یا سقط جنین در گذشته وجود داشته باشد، اغلب غربالگری برای زنان بالای 35 سال تجویز می شود.
برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد، اولین معاینه بین هفته یازدهم و سیزدهم بارداری تجویز می شود. آزمایش زودتر یا دیرتر از این دوره غیرممکن است، در غیر این صورت احتمال عدم مشاهده آسیب شناسی وجود دارد.
فرصتی برای امتناع از معاینات برنامه ریزی شده در دوران بارداری وجود دارد، اما این بی توجهی به سلامت شما تلقی می شود. چنین تصمیمی خطراتی را برای کودک به همراه دارد. این زن با امتناع از چک های معمول، زندگی خود را به خطر می اندازد.
این روش شامل دو مرحله است:
قوانینی برای گذراندن معاینه سونوگرافی وجود دارد - مادر باردار موظف است یک ساعت و نیم قبل از معاینه نیم لیتر آب معمولی، تمیز و بدون گاز بنوشد. هنگام سونوگرافی باید مثانه پر باشد تا متخصص وضعیت جنین و وضعیت آن را بهتر ببیند. سه ساعت قبل از معاینه می توان به جای آب آشامیدنی ادرار نکرد.
هنگامی که یک متخصص از روش ترانس واژینال برای معاینه جنین استفاده می کند، سنسور وارد واژن می شود، بنابراین آماده سازی توضیح داده شده در بالا لازم نیست. با این حال، بهتر است قبل از این به توالت بروید.
پس از سونوگرافی، تجزیه و تحلیل برای بیوشیمی خون انجام می شود. این دستور اجباری است، زیرا شمارش خون می تواند خیلی سریع تغییر کند، اما اگر قبل از آن تحت معاینه سونوگرافی قرار بگیرید، می توانید بدون هیچ مشکلی وضعیت نوزاد را تعیین کنید.
خانم باردار باید با نتیجه سونوگرافی که سن حاملگی مشخص می شود برای اهدای خون مراجعه کند. متأسفانه، گاهی اوقات سونوگرافی پسرفت بارداری یا انجماد را نشان می دهد، در این صورت دیگر نیازی به اهدای خون نخواهد بود. برای آماده شدن برای نمونه گیری خون، فقط باید آب تمیز بنوشید، غذا و هر نوشیدنی را حذف کنید - خون با معده خالی گرفته می شود.
متخصص اسکن اولتراسوند را انجام می دهد که نتایج آن وجود آسیب شناسی را تأیید یا رد می کند
اغلب، متخصصان نمی توانند بلافاصله تمام داده ها را در نظر بگیرند، بنابراین از مادر باردار می خواهند که به طرف دیگر بچرخد، راه برود، سرفه کند یا حتی چمباتمه بزند. به این ترتیب، وضعیت جنین تغییر می کند.
متخصص شاخص های زیر را بررسی می کند:
اگر مطالعه زودتر از هفته یازدهم انجام شود، تمام اندام ها و استخوان ها هنوز به اندازه کافی شکل نگرفته اند که متخصص بتواند آنها را از نظر ناهنجاری بررسی کند.
با شروع بیوشیمی، مشخص می شود که برخی از شاخص های مهم، به عنوان مثال، گنادوتروپین جفتی انسان β-hCG تعیین می شود. این هورمون توسط جنین تولید می شود. جالب توجه است که با کمک آن است که می توانید وجود بارداری را تعیین کنید.
اکنون می توانید سونوگرافی سه بعدی انجام دهید
اگر دختر در موقعیت باشد و آزمایش را انجام دهد، ماده خاصی روی نوار آزمایش به حضور هورمون واکنش نشان می دهد. از ابتدای روزهای اول بارداری (اگر بدون عارضه پیش برود)، مقدار هورمون تولید شده به تدریج افزایش می یابد و تا هفته دوازدهم به اوج خود می رسد. علاوه بر این، سطح هورمون به تدریج شروع به کاهش می کند. در نیمه دوم ترم، شاخص های β-hCG بدون تغییر باقی می مانند.
در زیر میزان شاخص های β-hCG در هفته آمده است:
اگر شاخص ها از حد معمول فراتر رود، چندین گزینه وجود دارد - سندرم داون در کودک، مادر از سمیت شدید رنج می برد یا دیابت دارد.
اگر شاخص ها کمتر از حد طبیعی باشد، این نیز نشان دهنده چندین مشکل است: نارسایی جفت، تهدید به سقط جنین، حاملگی خارج از رحم یا سندرم ادواردز در کودک. یکی دیگر از شاخص های مهم در خون پروتئین A است. پروتئین مسئول رشد و عملکرد مناسب جفت است.
در زیر میزان شاخص های پروتئین A (PAPP-A) در هفته آمده است:
هنگامی که شاخص ها کمتر از حد نرمال هستند، ممکن است وجود ناهنجاری هایی مانند سندرم داون، ادواردز یا کورنلیا د لانگ را نشان دهد. اما مواردی نیز وجود دارد که افزایش سطح پروتئین نشان دهنده وجود آسیب شناسی های فوق نیست.
همیشه ابتدا سونوگرافی انجام دهید. دو نوع سونوگرافی وجود دارد - ترانس شکمی و ترانس واژینال. اولین مورد طبق معمول با حرکت سنسور بر روی شکم زن باردار انجام می شود. در طول دوم، سنسور وارد واژن می شود.
در مورد اول، شما باید حتماً با مثانه پر به این روش بروید - حدود یک و نیم لیتر آب تمیز بدون گاز در نیم ساعت بنوشید. روش دوم شامل هیچ گونه اقدامات مقدماتی خاصی نیست. هنگامی که نتایج سونوگرافی داده می شود، زن باید برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کند. از رگ گرفته شده است، پس حتما با معده خالی مصرف شود و نوشیدنی دیگری غیر از آب ننوشید.
برای به دست آوردن قابل اطمینان ترین نتایج، یک زن باردار، سه روز قبل از تجزیه و تحلیل، باید غذاهای شیرین، دودی، سرخ شده و چرب، و همچنین غذاهایی که باعث آلرژی می شوند - مرکبات، شکلات، آجیل و غذاهای دریایی را از منوی خود حذف کند.
در معاینه شکمی باید یک و نیم لیتر آب بنوشید یا چند ساعت به توالت نروید.
همانطور که قبلاً ذکر شد ، زودتر از یازدهم و نه دیرتر از هفته سیزدهم برگزار می شود. در این دوره است که دوره به اصطلاح جنینی رشد جنین به پایان می رسد و دوره جنینی آغاز می شود.
این بدان معنی است که از یک جنین به جنین تبدیل می شود، اندام ها مانند یک فرد کامل شروع به رشد کرده اند. در این دوره می توان آسیب شناسی یا ناهنجاری ها را شناسایی کرد.
البته، فقط یک متخصص نتایج غربالگری را به درستی رمزگشایی می کند، اما مادران باردار حداقل به طور کلی می توانند بفهمند که چه چیزی باید انتظار داشته باشند و برخی از شاخص ها ممکن است به چه معنا باشند.
شما می توانید از غربالگری انصراف دهید، اما پزشکان توصیه می کنند این کار را نکنید
همه زنان باردار ارجاع داده می شوند، اما این روش قابل چشم پوشی است. پزشکان تسلیم شدن را توصیه نمی کنند، زیرا این یک نگرش سهل انگارانه نسبت به زندگی کودک است. گروه های زیر از زنان نیز باید مورد بررسی قرار گیرند:
یک پزشک ویژه - یک متخصص سونولوژیست وجود دارد که این روش را انجام می دهد. در این زمان، دو گزینه وجود دارد - معاینه شکم و ترانس واژین. اولویت به دومی داده می شود، زیرا قابل اعتمادتر است.
دستگاه هایی برای سونوگرافی خانگی وجود دارد
از زن خواسته می شود که تا کمر دراز بکشد و با پاهای خمیده روی مبل دراز بکشد. سپس یک پروب نازک کاندوم وارد واژن می شود. آنها برای معاینه کامل جنین حرکت خواهند کرد که ممکن است باعث ناراحتی شود اما درد ندارد. پس از عمل، ممکن است مقداری ترشح روی پارچه ظاهر شود، احتمالاً کمی خونی.
این طبیعی است، جای نگرانی نیست. سونوگرافی شکم در این زمان نتایج قابل اعتمادی نمی دهد، اما در صورت انتخاب، از زن خواسته می شود تا لباس خود را بلند کند تا شکمش باز شود. سپس باید منتظر نتایج باشید - در بیمارستان های دولتی تا پنج روز. پس از آن، شما باید برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کنید.
مشخص است که حتی همه سازمان های دولتی آماده ارائه چنین خدماتی به صورت رایگان نیستند. بیوشیمی خون به تنهایی بیش از یک و نیم هزار روبل است، و شما هنوز هم باید هزینه خود روش اولتراسوند را بپردازید. هر کلینیک هزینه را به روش خود تعیین می کند، اما بعید است که کمتر از دو هزار روبل باشد.
برای به دست آوردن دقیق نتایج قابل اعتماد، شرایط زیر وجود دارد:
شاخص های مختلفی مانند طول استخوان بینی می تواند نشان دهنده بیماری کودک باشد
این شاخص در تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. اگر شاخص آن بیش از حد باشد یا در بدن یک زن باردار کافی نباشد، این ممکن است سیگنالی از توسعه یک آسیب شناسی با ماهیت ژنتیکی باشد.
هورمونی که توسط کوریون تولید می شود. بلافاصله پس از لقاح، در همان ساعات اولیه، سطح آن شروع به افزایش می کند. تا 11-12 هفته، شاخص اولیه هزاران بار رشد می کند.
سپس تولید هورمون کند می شود - جایی در ابتدای سه ماهه دوم، و سپس بدون تغییر باقی می ماند.
افزایش نرخ ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
نقطه ضعف نشان می دهد:
به یاد داشته باشید، فقط یک متخصص می تواند به درستی خطر را تعیین کند.
این اندازه دنبالچه-آهیانه است که نشان دهنده رشد صحیح کودک در داخل رحم مادر است. اندازه CTE با وزن کودک و سن بارداری مقایسه می شود. آنها چنین فکر می کنند - هر چه این شاخص بالاتر باشد، دوره بارداری طولانی تر است.
هنگامی که CTE بالاتر از حد طبیعی باشد، وزن کودک در بدو تولد بیش از 3-3.5 کیلوگرم خواهد بود.
اما اگر شاخص پایین تر است، پس:
در برخی موارد، CTE پایین سیگنال سن حاملگی نادرست تنظیم شده است.
به این ترتیب اندازه سر جنین اندازه گیری می شود. هنگامی که صحت رشد کودک مشخص می شود این شاخص است که اصلی ترین آن در نظر گرفته می شود.
همچنین، این شاخص تعیین می کند که چه نوع زایمانی خواهد بود - طبیعی است یا باید سزارین انجام دهید. اگر سر خیلی بزرگ باشد، مادر نمی تواند او را به روش معمول و فقط از طریق سزارین به دنیا بیاورد.
این محل بین گردن و غشای پوستی بالای بدن جنین قرار دارد، تجمع مایع در آن وجود دارد. این شاخص از هفته چهاردهم شروع به کاهش می کند و تا شانزدهم عملاً نامرئی است. هنجارهایی وجود دارد که وجود یا عدم وجود انحراف را نشان می دهد. برای این کار ضخامت این فضا را اندازه بگیرید.
زمان غربالگری به دلیل زمان رشد جنین است
نشانه سندرم داون را می توان کاهش سطح پروتئین A (PAPP-A)، hCG پایین یا بالا در نظر گرفت. همین علائم می تواند نشان دهنده سندرم ادواردز باشد، بنابراین، در صورت چنین نتایجی، زن باردار برای معاینات اضافی فرستاده می شود.
با یک ناهنجاری ژنتیکی، به اشتباه ایجاد می شود، یا بهتر است بگوییم دیرتر از حد معمول استخوانی می شود. اگر خیلی کوچک باشد یا اصلا نباشد، ممکن است یک ناهنجاری رشدی وجود داشته باشد. جدول خاصی از هنجارها وجود دارد.
در اولین مراحل زندگی، زمانی که ضربان قلب نوزاد برابر با ضربان نبض مادر باشد، طبیعی است - حدود 83 ضربه. اما هر چه مدت طولانی تر باشد، تعداد انقباضات بیشتر می شود. هر روز تقریباً سه ضربه در دقیقه اضافه می شود. نزدیک به هفته نهم، فرکانس 175 ضربه در دقیقه است.
نتایج مثبت کاذب زمانی رخ می دهد که:
پزشک تمام شاخص‌های هنجار را برای شما توضیح می‌دهد و به شما می‌گوید در صورت مشکل با چه کسی تماس بگیرید
خطر ایجاد آسیب شناسی برای هر زن به صورت جداگانه محاسبه می شود، زیرا پارامترهای زیادی بر آن تأثیر می گذارد - سن، عادات بد، وزن و غیره. تمام داده های مربوط به زن و همچنین نتایج غربالگری وارد یک برنامه کامپیوتری می شود که خطر را محاسبه می کند.
اگر کودکی در معرض خطر ابتلا به سندرم داون باشد، نیازی به وحشت نیست. شما باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید، او وضعیت را با جزئیات بیشتری بررسی خواهد کرد.
اگر فکر می کنید نتایج قبلی معتبر نیستند، حق دارید دوباره غربالگری شوید. اما باید در کلینیک دیگری معاینه شوید و فقط در صورتی که سن بارداری بیش از 13 هفته نباشد.
اگر در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستید، هیچکس حق ندارد شما را مجبور به خاتمه بارداری کند. به پزشک خود بگویید که می خواهید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. او شما را برای یکی از روش ها می فرستد - بیوپسی پرزهای کوریونی (در صورت بارداری بین هفته های 10 تا 13)، یا آمنیوسنتز (هفته 16-17).
همانند غربالگری اول، در مرحله دوم نیز باید تحت سونوگرافی قرار بگیرید و خون اهدا کنید. از هفته 16 تا 20 بارداری رخ می دهد.
حتی با یک نتیجه غربالگری ضعیف، نباید زودتر ناراحت شوید - می توانید دوباره این روش را انجام دهید
اگر دو غربالگری قبلی هیچ ناهنجاری را نشان نداد، زن باردار فقط باید تحت تشخیص سونوگرافی قرار گیرد و نیازی به اهدای خون نخواهد داشت (اما معمولاً آنها بر این امر اصرار دارند).
علاوه بر این، شما باید مراحل زیر را طی کنید:
این تصمیم توسط پزشک گرفته می شود، بیشتر اوقات او معاینه را در هفته 32 تجویز می کند، اما می توانید آن را از 28 تا 34 انجام دهید.
هم کلینیک های خصوصی و هم دولتی این خدمات را ارائه می دهند. اما هم در مؤسسه دولتی و هم در مؤسسه خصوصی پرداخت خواهد شد.
چند وقت پیش، زنان باردار در مورد چنین روشی نمی دانستند قبل از تولد یا پری ناتال ... اکنون همه مادران باردار تحت چنین معاینه ای قرار می گیرند.
غربالگری بارداری چیست، چرا انجام می شود و چرا نتایج آن بسیار مهم است؟ پاسخ به این سؤالات و سؤالات دیگری که برای بسیاری از زنان باردار نگران کننده است غربالگری پری ناتال ما سعی کرده ایم در این مطالب ارائه دهیم.
برای جلوگیری از هرگونه سوء تفاهم از اطلاعات ارائه شده در آینده، قبل از اینکه مستقیماً به بررسی موضوعات ذکر شده در بالا بپردازید، ارزش تعریف برخی از اصطلاحات پزشکی را دارد.
غربالگری قبل از تولد یک نوع خاص از یک روش واقعا استاندارد مانند غربالگری. این معاینه جامع شامل تشخیص سونوگرافی و تحقیقات آزمایشگاهی، در این مورد خاص بیوشیمی سرم مادر تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری های ژنتیکی - این وظیفه اصلی چنین تجزیه و تحلیل در دوران بارداری به عنوان غربالگری است.
قبل از تولد یا پری ناتال به معنی قبل از تولد و در اصطلاح غربالگری در پزشکی، تعدادی از مطالعات قشر بزرگی از جمعیت مورد استفاده قرار می گیرد که به منظور تشکیل یک به اصطلاح "گروه خطر" مستعد ابتلا به برخی بیماری ها انجام می شود.
می تواند جهانی یا انتخابی باشد غربالگری
.
این به آن معناست که تست های غربالگری نه تنها به زنان باردار، بلکه برای سایر دسته های افراد، به عنوان مثال، کودکان هم سن و سال، برای تشخیص بیماری های مشخصه یک دوره معین از زندگی.
با کمک غربالگری ژنتیکی پزشکان می توانند نه تنها در مورد مشکلات رشد کودک پی ببرند، بلکه به موقع به عوارضی نیز واکنش نشان می دهند که در طول دوره یک زن ممکن است حتی به آن مشکوک نباشد.
اغلب، مادران باردار، با شنیدن اینکه باید چندین بار این روش را طی کنند، از قبل شروع به وحشت و نگرانی می کنند. با این حال، چیزی برای ترس وجود ندارد، فقط باید از قبل از متخصص زنان بپرسید که چرا به آن نیاز دارید غربالگری برای زنان باردار، چه زمانی و مهمتر از همه، چگونه این روش انجام می شود.
بنابراین، اجازه دهید با آنچه استاندارد است شروع کنیم غربالگری سه بار در طول بارداری انجام شود، یعنی. در هر سه ماهه ... به یاد بیاورید که سه ماهه یک دوره سه ماهه است.
آنچه هست غربالگری 1 سه ماهه ? ابتدا اجازه دهید به یک سوال رایج در مورد چند هفته پاسخ دهیم سه ماهه اول بارداری ... در زنان و زایمان، تنها دو راه برای تعیین مطمئن دوره در دوران بارداری وجود دارد - تقویم و زایمان.
اولی بر اساس روز لقاح است و دومی بستگی به آن دارد چرخه قاعدگی قبلی لقاح ... بنابراین سه ماهه من - این دوره ای است که طبق روش تقویمی، هفته اول از لقاح شروع می شود و به هفته چهاردهم پایان می یابد.
طبق روش دوم، سه ماهه من
12 هفته مامایی است. علاوه بر این، در این مورد، دوره از ابتدای آخرین قاعدگی محاسبه می شود. به تازگی غربالگری
برای زنان باردار تجویز نمی شود. 
با این حال، اکنون بسیاری از مادران باردار خود علاقه مند به انجام چنین نظرسنجی هستند.
علاوه بر این، وزارت بهداشت اکیداً توصیه می کند که برای همه مادران باردار، بدون استثنا، تحقیقات انجام شود.
درست است، این به طور داوطلبانه انجام می شود، زیرا هیچ کس نمی تواند یک زن را مجبور به انجام هر نوع تجزیه و تحلیل کند.
شایان ذکر است که دسته‌هایی از زنان وجود دارند که به دلایلی مجبور به قبولی هستند غربالگری، به عنوان مثال:
چه مدت انجام می دهند غربالگری قبل از تولد برای سه ماهه اول ? برای اولین غربالگری در دوران بارداری، دوره در فاصله 11 هفته تا 13 هفته زایمان و 6 روز تعیین می شود. پیش از این، بالاتر از دوره مشخص شده، انجام این نظرسنجی منطقی نیست، زیرا نتایج آن غیر اطلاعاتی و کاملاً بی فایده خواهد بود.
اولین سونوگرافی در هفته دوازدهم بارداری به طور تصادفی برای خانم ها انجام نمی شود. از آنجایی که در این زمان است که جنینی و آغاز می شود جنینی یا جنینی دوره رشد فرد آینده
این بدان معنی است که جنین به جنین تبدیل می شود، یعنی. تغییرات آشکاری وجود دارد که از توسعه یک بدن انسان زنده کامل صحبت می کند. همانطور که قبلاً گفتیم، تست های غربالگری مجموعه ای از اقدامات است که شامل تشخیص اولتراسوند و بیوشیمی خون یک زن است.
درک آن برگزاری مهم است غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری، نقش مهمی مانند آزمایش خون آزمایشگاهی دارد. در واقع، برای اینکه ژنتیک دانان بر اساس نتایج معاینه به نتایج صحیح دست یابند، باید هم نتایج سونوگرافی و هم بیوشیمی خون بیمار را مطالعه کنند.
چند هفته است که اولین غربالگری انجام شده است، ما صحبت کردیم، حالا بیایید به رمزگشایی نتایج یک مطالعه جامع برویم. بسیار مهم است که هنجارهای تعیین شده توسط پزشکان برای نتایج اولین غربالگری در دوران بارداری را با جزئیات بیشتری در نظر بگیرید. البته فقط یک متخصص در این زمینه با دانش لازم و مهمتر از همه تجربه می تواند ارزیابی واجد شرایطی از نتایج تجزیه و تحلیل ارائه دهد.
ما معتقدیم که برای هر زن باردار توصیه می شود که حداقل اطلاعات کلی در مورد شاخص های اصلی بداند غربالگری قبل از تولد و ارزش های هنجاری آنها در واقع، برای اکثر مادران باردار معمول است که نسبت به هر چیزی که مربوط به سلامت فرزند آینده خود است بیش از حد مشکوک باشند. بنابراین، اگر از قبل بدانند از تحقیق چه انتظاری دارند، بسیار راحت تر خواهند بود.
همه زنان می دانند که در دوران بارداری باید بیش از یک بار تحت معاینه اولتراسوند (که از این پس به آن سونوگرافی گفته می شود) انجام شوند که به پزشک کمک می کند تا رشد داخل رحمی جنین را نظارت کند. به منظور. واسه اینکه. برای اینکه غربالگری سونوگرافی نتایج قابل اعتمادی را ارائه کرد، شما باید از قبل برای این روش آماده شوید.
ما مطمئن هستیم که اکثریت قریب به اتفاق زنان باردار می دانند که چگونه این روش را انجام دهند. با این حال، تکرار این نکته اضافی نیست که دو نوع تحقیق وجود دارد - ترانس واژینال و ترانس شکمی ... در حالت اول، سنسور دستگاه مستقیماً وارد واژن می شود و در حالت دوم با سطح دیواره قدامی شکم تماس می گیرد.
هیچ قانون آماده سازی خاصی برای نوع ترانس واژینال سونوگرافی وجود ندارد.
اگر معاینه ترانس شکمی دارید، قبل از عمل (حدود 4 ساعت قبل از سونوگرافی) نباید به توالت بروید و در نیم ساعت توصیه می شود تا 600 میلی لیتر آب ساده بنوشید. .
نکته این است که معاینه باید لزوماً روی مایع پر شده انجام شود مثانه .
برای اینکه پزشک نتیجه قابل اعتمادی به دست آورد غربالگری سونوگرافی، شرایط زیر باید رعایت شود:
هنگام انجام اسکن اولتراسوند، یک متخصص لزوماً پارامترها یا اندازه های مختلف جنین را بررسی می کند. این اطلاعات به شما امکان می دهد تعیین کنید که کودک چقدر شکل گرفته است و آیا او به درستی رشد می کند یا خیر. میزان این شاخص ها به مدت زمان بارداری بستگی دارد.
اگر مقدار یکی از پارامترهای به دست آمده در نتیجه سونوگرافی از هنجار بالا یا پایین منحرف شود، این سیگنالی از وجود برخی آسیب شناسی ها در نظر گرفته می شود. اندازه دنبالچه-آهیانه - این یکی از مهمترین شاخص های اولیه رشد صحیح داخل رحمی جنین است.
مقدار CTE با وزن جنین و سن حاملگی مقایسه می شود. این شاخص با اندازه گیری فاصله از استخوان تاج کودک تا دنبالچه او تعیین می شود. به عنوان یک قاعده کلی، هر چه CTE بالاتر باشد، بارداری طولانی تر است.
هنگامی که این شاخص کمی فراتر می رود یا برعکس، کمی کمتر از حد معمول است، پس دلیلی برای وحشت وجود ندارد. این فقط در مورد ویژگی های رشد این کودک خاص صحبت می کند.
اگر مقدار CTE از استانداردها در جهت بزرگی منحرف شود، این نشان دهنده رشد یک جنین بزرگ است، به عنوان مثال. احتمالاً وزن کودک در هنگام تولد از میانگین 3-3.5 کیلوگرم بیشتر خواهد شد. در مواردی که CTE به طور قابل توجهی کمتر از مقادیر استاندارد است، این ممکن است نشانه ای باشد که:
همچنین شایان ذکر است که اغلب مواردی وجود دارد که CTE پایین نشان دهنده سن بارداری نادرست است. این به نوعی از هنجار اشاره دارد. تنها چیزی که یک زن در چنین شرایطی نیاز دارد این است که پس از مدتی (معمولاً پس از 7-10 روز) تحت معاینه سونوگرافی دوم قرار گیرد.
BPD در سونوگرافی در دوران بارداری چیست؟ هنگام انجام معاینه اولتراسوند جنین در سه ماهه اول، پزشکان به تمام ویژگی های احتمالی کودک متولد نشده علاقه مند هستند. از آنجایی که مطالعه آنها حداکثر اطلاعات را در مورد چگونگی رشد داخل رحمی یک مرد کوچک و اینکه آیا همه چیز با سلامتی او مطابقت دارد، به متخصصان می دهد.
چیست؟ BPD جنین ? ابتدا بیایید مخفف پزشکی را رمزگشایی کنیم. BPR - آی تی اندازه سر جنین دو جداری ، یعنی فاصله بین دیوارها استخوان های جداری جمجمه ، به روشی ساده، اندازه سر. این شاخص یکی از اصلی ترین شاخص ها برای تعیین رشد طبیعی کودک در نظر گرفته می شود.
مهم است که توجه داشته باشید که BPD نه تنها نشان می دهد که کودک چقدر خوب و درست رشد می کند، بلکه به پزشکان کمک می کند تا برای زایمان آینده آماده شوند. از آنجایی که اگر اندازه سر کودک متولد نشده در جهت بزرگی از هنجار منحرف شود، او به سادگی نمی تواند از کانال تولد مادر عبور کند. در چنین مواردی، یک سزارین برنامه ریزی شده تجویز می شود.
هنگامی که BPD از هنجارهای تعیین شده منحرف می شود، این ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
انحراف این شاخص به سمت پایین نشان می دهد که مغز نوزاد به درستی رشد نمی کند.
TBP جنین - چیه؟ فضای یقه بر اساس جنین یا اندازه چین دهانه رحم - این مکانی است (به طور دقیق تر، یک سازند مستطیل)، واقع بین گردن و غشای پوستی بالای بدن نوزاد، که در آن مایع جمع می شود. مطالعه این مقدار هنگام غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام می شود، زیرا در این زمان است که می توان TVP را برای اولین بار اندازه گیری کرد و سپس آن را تجزیه و تحلیل کرد.
با شروع از هفته چهاردهم بارداری، اندازه این تشکیل به تدریج کاهش می یابد و تا هفته شانزدهم عملا از دید ناپدید می شود. برای TVP، هنجارهای خاصی نیز ایجاد شده است که نسبت مستقیم با طول مدت بارداری است.
به عنوان مثال، هنجار ضخامت فضای یقه در 12 هفته نباید از محدوده 0.8 تا 2.2 میلی متر تجاوز کند. ضخامت فضای یقه در 13 هفته باید در محدوده 0.7 تا 2.5 میلی متر باشد.
توجه به این نکته حائز اهمیت است که برای این شاخص، کارشناسان حداقل مقادیر متوسط را تعیین می کنند که انحراف از آن نشان دهنده نازک شدن فضای یقه است که مانند گسترش TVP، یک ناهنجاری در نظر گرفته می شود.
اگر این شاخص با هنجارهای TVP نشان داده شده در جدول بالا در 12 هفته و در سایر دوره های بارداری مطابقت نداشته باشد، چنین نتیجه ای به احتمال زیاد نشان دهنده وجود ناهنجاری های کروموزومی زیر است:
تریزومی یک گزینه است آنیوپلوئیدی ، یعنی تغییر می کند کاریوتیپ ، که در آن یک سوم اضافی در سلول انسان وجود دارد کروموزوم به جای عادی دیپلوئید تنظیم.
مونوسومی یک گزینه است آنیوپلوئیدی (ناهنجاری کروموزومی) ، که در آن هیچ کروموزوم در مجموعه کروموزوم وجود ندارد.
هنجارها برای چیست تریزومی 13، 18، 21 در دوران بارداری نصب شده است؟ این اتفاق می افتد که در فرآیند تقسیم سلولی، یک شکست رخ می دهد. این پدیده در علم نام گرفته است آنیوپلوئیدی تریزومی - این یکی از انواع آنیوپلوئیدی است که در آن به جای یک جفت کروموزوم، کروموزوم سوم اضافی در سلول وجود دارد.
به عبارت دیگر، کودک 13، 18 یا 21 کروموزوم اضافی را از والدین خود به ارث می برد که به نوبه خود ناهنجاری های ژنتیکی را به دنبال دارد که مانع از رشد طبیعی جسمی و ذهنی می شود. سندرم داون از نظر آماری، این شایع ترین بیماری ناشی از وجود کروموزوم 21 است.
کودکانی که با سندرم های ادواردز همان طور که در مورد سندرم پاتو ، بر خلاف کسانی که بدشانس هستند معمولاً تا یک سال عمر نمی کنند سندرم داون ... چنین افرادی می توانند تا سنین پیری زندگی کنند. با این حال، چنین زندگی را می توان وجود نامید، به ویژه در کشورهای فضای پس از فروپاشی شوروی که این افراد را مطرود می دانند و سعی می کنند از آنها دوری کنند و آنها را نادیده بگیرند.
به منظور حذف چنین ناهنجاری‌هایی، زنان باردار، به‌ویژه آنهایی که در معرض خطر هستند، باید تحت معاینه غربالگری اجباری قرار گیرند. محققان استدلال می کنند که ایجاد ناهنجاری های ژنتیکی با سن مادر باردار نسبت مستقیم دارد. هر چه سن زن کوچکتر باشد، احتمال اینکه فرزندش هر گونه ناهنجاری داشته باشد کمتر است.
برای ایجاد تریزومی در سه ماهه اول بارداری مطالعه ای انجام شده است فضای یقه جنین با استفاده از سونوگرافی در آینده، زنان باردار به طور دوره ای آزمایش خون انجام می دهند، که در آن برای متخصصان ژنتیک، مهمترین شاخص سطح آن است آلفا فتوپروتئین (AFP)، اینهیبین-A، گنادوتروپین جفتی (hCG) و استریول .
همانطور که قبلا ذکر شد، خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی در کودک در درجه اول به سن مادر بستگی دارد. با این حال، مواردی وجود دارد که تریزومی در زنان جوان ثبت می شود. بنابراین، پزشکان در غربالگری تمام علائم احتمالی ناهنجاری ها را مطالعه می کنند. اعتقاد بر این است که یک متخصص سونوگرافی با تجربه می تواند مشکلات را در اولین معاینه غربالگری شناسایی کند.
تریزومی 13 با کاهش شدید سطح مشخص می شود PAPP-A (PAPP مرتبط با بارداری پروتئین (پروتئین) پلاسما A ). همچنین نشانگر این اختلال ژنتیکی است. همین پارامترها نقش مهمی در تعیین اینکه آیا جنین دارد بازی می کند سندرم ادواردز .
وقتی خطر تریزومی 18 وجود ندارد، مقادیر طبیعی است PAPP-A و b-hCG (زیر واحد بتا رایگان hCG)
در آزمایش خون بیوشیمیایی ثبت می شوند. اگر این مقادیر از استانداردهای تعیین شده برای هر سن حاملگی خاص منحرف شود، به احتمال زیاد، ناهنجاری های ژنتیکی در کودک مشاهده می شود. 
توجه به این نکته ضروری است که در مواردی که در اولین غربالگری، متخصص علائمی را ثبت می کند که نشان دهنده خطر است. تریزومی ها ، زن برای معاینه بیشتر و مشاوره با متخصصین ژنتیک معرفی می شود. برای تشخیص نهایی، مادر باردار باید مراحل زیر را انجام دهد:
متأسفانه اگر خانم باردار هر یک از مطالعات فوق را انجام داده باشد و غربالگری زیستی و سونوگرافی تشخیص وجود ناهنجاری های ژنتیکی در جنین تایید شد، پزشکان برای خاتمه بارداری پیشنهاد می کنند. علاوه بر این، بر خلاف مطالعات غربالگری استاندارد، داده ها روش های معاینه تهاجمی می تواند تعدادی از عوارض شدید را تا سقط خود به خود ایجاد کند، بنابراین پزشکان در موارد نسبتاً نادری به آنها متوسل می شوند.
استخوان بینی - این کمی کشیده، چهار گوش، محدب در جلوی استخوان جفت صورت انسان است. در اولین غربالگری سونوگرافی، متخصص طول استخوان بینی نوزاد را تعیین می کند. اعتقاد بر این است که در صورت وجود ناهنجاری های ژنتیکی، این استخوان به درستی رشد نمی کند، یعنی. استخوان بندی آن دیرتر اتفاق می افتد.
بنابراین، اگر استخوان بینی در اولین غربالگری وجود نداشته باشد یا اندازه آن خیلی کوچک باشد، این نشان دهنده وجود احتمالی ناهنجاری های مختلف است. لازم به ذکر است که طول استخوان بینی در هفته 13 یا 12 اندازه گیری می شود. در هفته 11 غربالگری، متخصص فقط وجود آن را بررسی می کند.
شایان ذکر است که اگر اندازه استخوان بینی با هنجارهای تعیین شده مطابقت نداشته باشد، اما اگر سایر شاخص های اساسی مطابقت داشته باشند، واقعاً هیچ دلیلی برای نگرانی وجود ندارد. این وضعیت ممکن است به دلیل ویژگی های فردی رشد این کودک خاص باشد.
پارامتری مانند ضربان قلب نه تنها در مراحل اولیه، بلکه در تمام دوران بارداری نقش مهمی ایفا می کند. به طور مداوم اندازه گیری و نظارت کنید ضربان قلب جنین از قبل فقط برای اینکه به موقع متوجه انحرافات شوید و در صورت لزوم جان کودک را نجات دهید لازم است.
نکته جالب این است که هر چند میوکارد (عضله قلب) در هفته سوم پس از لقاح شروع به کاهش می کند، شما می توانید ضربان قلب را فقط از هفته ششم زایمان بشنوید. اعتقاد بر این است که در مرحله اولیه رشد جنین، ریتم ضربان قلب آن باید با نبض مادر مطابقت داشته باشد (به طور متوسط 83 ضربه در دقیقه).
با این حال، در ماه اول زندگی داخل رحمی، تعداد ضربان قلب نوزاد به تدریج افزایش می یابد (حدود 3 ضربه در دقیقه در هر روز) و در هفته نهم بارداری به 175 ضربه در دقیقه می رسد. ضربان قلب جنین را با استفاده از سونوگرافی تعیین کنید.
هنگام انجام اولین سونوگرافی، متخصصان نه تنها به ضربان قلب توجه می کنند، بلکه نحوه رشد قلب کودک را نیز تماشا می کنند. برای این، به اصطلاح برش چهار محفظه ، یعنی روش تشخیص ابزاری نقایص قلبی
مهم است که تأکید شود که انحراف از استانداردهای چنین شاخصی مانند ضربان قلب نشان دهنده وجود آن است ناهنجاری های قلب ... بنابراین، پزشکان به دقت ساختار روی یک برش را مطالعه می کنند دهلیز و بطن قلب جنین ... در صورت مشاهده هرگونه انحراف، متخصصان زن باردار را برای تحقیقات تکمیلی، به عنوان مثال، ارجاع می دهند اکوکاردیوگرافی (ECG) با داپلروگرافی.
از هفته بیستم، متخصص زنان و زایمان در کلینیک دوران بارداری در هر ویزیت برنامه ریزی شده مادر باردار با استفاده از لوله مخصوص به صدای قلب نوزاد گوش می دهد. رویه ای مانند سمع قلب به دلیل بی اثر بودن، در تاریخ قبلی اعمال نمی شود، زیرا دکتر فقط نمی تواند ضربان قلب را بشنود.
با این حال، با رشد کودک، صدای قلب او هر بار با وضوح بیشتری شنیده می شود. سمع به متخصص زنان کمک می کند تا موقعیت جنین را در رحم تعیین کند. به عنوان مثال، اگر صدای قلب در سطح ناف مادر بهتر شنیده شود، کودک در وضعیت عرضی قرار دارد، اگر ناف در سمت چپ یا پایین باشد، جنین در وضعیت قرار دارد. ارائه سفالیک و اگر بالای ناف باشد، در لگنی .
از هفته 32 بارداری استفاده می کنند کاردیوتوکوگرافی (به اختصار CTE ). هنگام انجام انواع معاینات فوق، متخصص می تواند در جنین موارد زیر را ثبت کند:
علاوه بر ویژگی های فوق، در اولین معاینه سونوگرافی غربالگری، متخصصان نیز داده ها را تجزیه و تحلیل می کنند:
در نتیجه اسکن اولتراسوند، علاوه بر ناهنجاری های ژنتیکی که قبلاً در بالا توضیح داده شد ( مونوزومی یا سندرم شرشفسکی-ترنر، تریزومی در کروموزوم 13، 18 و 21 ، برای مثال سندرم داون، پاتو و ادواردز ) آسیب شناسی های زیر را می توان در توسعه شناسایی کرد:
بیایید در مورد مرحله دوم غربالگری جامع زنان باردار با جزئیات بیشتری صحبت کنیم. آنچه هست غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول، و استانداردهای تعیین شده برای شاخص های اصلی آن چیست؟ در حقیقت، غربالگری بیوشیمیایی چیزی بیش از این نیست تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون مادر آینده
این مطالعه تنها پس از سونوگرافی انجام می شود. این به این دلیل است که به لطف معاینه اولتراسوند، پزشک مدت زمان دقیق بارداری را تعیین می کند که به طور مستقیم به مقادیر هنجاری شاخص های اصلی بیوشیمی خون بستگی دارد. بنابراین، به یاد داشته باشید که فقط با نتایج یک اسکن اولتراسوند باید به غربالگری بیوشیمیایی بروید.
ما در مورد نحوه انجام آن صحبت کردیم و مهمتر از همه، زمانی که آنها یک سونوگرافی غربالگری انجام می دهند، اکنون ارزش توجه به آماده شدن برای تحویل یک تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی را دارد. مانند هر آزمایش خون دیگری، باید از قبل برای این آزمایش آماده شوید.
اگر می خواهید یک نتیجه قابل اعتماد از غربالگری بیوشیمیایی به دست آورید، باید دقیقاً توصیه های زیر را دنبال کنید:
رعایت دقیق این توصیه ها به شما این امکان را می دهد که یک نتیجه قابل اعتماد از غربالگری بیوشیمیایی دریافت کنید. باور کنید بهتر است کمی صبور باشید و از ظرافت های مورد علاقه خود دست بردارید تا بعدا نگران نتیجه آنالیز نباشید. از این گذشته ، هر گونه انحراف از هنجارهای تعیین شده ، پزشکان به عنوان آسیب شناسی در رشد کودک تفسیر می کنند.
اغلب، در انواع انجمن های اختصاص داده شده به بارداری و زایمان، زنان در مورد اینکه چگونه نتایج اولین غربالگری، که با چنین هیجانی انتظار می رفت، بد بود، صحبت می کنند و آنها مجبور شدند دوباره همه اقدامات را انجام دهند. خوشبختانه، زنان باردار در نهایت خبرهای خوبی در مورد سلامت نوزادان خود دریافت کردند، زیرا نتایج تعدیل شده نشان داد که هیچ ناتوانی رشدی وجود ندارد. 
تمام نکته این بود که مادران باردار به درستی برای غربالگری آماده نشدند که در نهایت منجر به دریافت اطلاعات نادرست شد.
تصور کنید در حالی که زنان منتظر نتایج آزمایش جدید بودند چقدر اعصاب تلف شد و اشک تلخ ریخت.
چنین استرس عظیمی بدون برجای گذاشتن اثری برای سلامتی هر فرد و حتی بیشتر از آن برای یک زن باردار از بین نمی رود.
هنگام انجام اولین تجزیه و تحلیل غربالگری بیوشیمیایی، نقش اصلی در تشخیص هر گونه ناهنجاری در رشد جنین توسط شاخص هایی مانند زیرواحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی (به علاوه HCG )، همچنین PAPP-A (پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری) ... بیایید هر یک از آنها را با جزئیات در نظر بگیریم.
همانطور که در بالا اشاره شد، PAPP-A - این نشانگر آزمایش خون بیوشیمیایی یک زن باردار است که به متخصصان کمک می کند تا در مراحل اولیه وجود آسیب شناسی ژنتیکی در رشد جنین را تعیین کنند. نام کامل این مقدار به نظر می رسد پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A ، که در لغت به معنای - پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A .
این پروتئین (پروتئین) A تولید شده توسط جفت در دوران بارداری است که مسئول رشد هماهنگ جنین است. بنابراین، شاخصی مانند سطح PAPP-A که در هفته های 12 یا 13 در دوران بارداری محاسبه می شود، نشانگر مشخصه ای برای تعیین ناهنجاری های ژنتیکی در نظر گرفته می شود.
گذراندن آنالیز برای بررسی سطح PAPP-A الزامی است که:
مقادیر استاندارد چنین شاخصی مانند PAPP-A بستگی به مدت بارداری دارد به عنوان مثال، میزان PAPP-A در 12 هفته 0.79 تا 4.76 mU / ml و در 13 هفته - از 1.03 تا 6.01 mU / ml است. در مواردی که در نتیجه آزمایش، این شاخص از هنجار منحرف می شود، پزشک مطالعات اضافی را تجویز می کند.
اگر تجزیه و تحلیل سطح پایین PAPP-A را نشان دهد، ممکن است وجود آن را نشان دهد ناهنجاری های کروموزومی به عنوان مثال در رشد کودک سندرم داون همچنین این نشانه خطر خود به خودی است سقط جنین و بارداری پسرفته ... هنگامی که این شاخص افزایش می یابد، به احتمال زیاد این نتیجه این واقعیت است که پزشک نمی تواند سن حاملگی صحیح را محاسبه کند.
به همین دلیل است که بیوشیمی خون تنها پس از سونوگرافی انجام می شود. هر چند بالا PAPP-A ممکن است نشان دهنده احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین باشد. بنابراین، در صورت انحراف از هنجار، پزشک زن را برای معاینه اضافی می فرستد.
دانشمندان به دلایلی این نام را به این هورمون دادند، زیرا به لطف آن است که می توان از قبل 6-8 روز پس از لقاح به طور قابل اعتماد از بارداری مطلع شد. سلول های تخمک قابل ذکر است که HCG شروع به توسعه می کند جفتی در همان ساعات اول بارداری
علاوه بر این، سطح آن به سرعت در حال رشد است و در هفته های 11-12 بارداری بیش از هزاران عامل از مقادیر اولیه است. سپس به تدریج جایگاه خود را از دست می دهد و شاخص های آن (از سه ماهه دوم بارداری) تا زمان زایمان بدون تغییر باقی می مانند. تمام نوارهای تست بارداری حاوی hCG هستند.
اگر سطح گنادوتروپین جفتی انسان افزایش یافته است، سپس این ممکن است نشان دهد:
هنگامی که سطح hCG کمتر از استانداردهای تجویز شده باشد، می گوید:
پس از اینکه یک زن باردار تحت اسکن اولتراسوند و بیوشیمی خون قرار گرفت، یک متخصص باید نتایج معاینه را رمزگشایی کند و همچنین خطرات احتمالی ایجاد ناهنجاری های ژنتیکی یا سایر آسیب شناسی ها را با استفاده از یک برنامه کامپیوتری خاص PRISCA (Prisca) محاسبه کند.
برگه خلاصه غربالگری حاوی اطلاعات زیر خواهد بود:
به منظور محاسبه تا حد امکان قابل اعتماد خطرات احتمالی ایجاد ناهنجاری های خاص در جنین، کارشناسان به اصطلاح ضریب MoM (چندین میانه). برای انجام این کار، تمام داده های غربالگری به دست آمده وارد برنامه ای می شود که انحراف هر شاخص از تجزیه و تحلیل یک زن خاص را از میانگین هنجار تعیین شده برای اکثر زنان باردار ترسیم می کند.
اگر از محدوده مقادیر از 0.5 تا 2.5 فراتر نرود، MoM طبیعی در نظر گرفته می شود. در مرحله دوم، این ضریب با در نظر گرفتن سن، نژاد، وجود بیماری ها تنظیم می شود (به عنوان مثال، دیابت عادات بد (مثلاً سیگار کشیدن)، تعداد بارداری های قبلی، ECO و عوامل مهم دیگر
در مرحله نهایی، متخصص نتیجه گیری نهایی را انجام می دهد. به یاد داشته باشید، فقط یک پزشک می تواند نتایج غربالگری را به درستی تفسیر کند. در فیلم زیر، پزشک تمام نکات کلیدی مربوط به غربالگری اول را توضیح می دهد.
این سوال که هزینه این مطالعه چقدر است و بهتر است آن را کجا انجام دهید، بسیاری از زنان را نگران می کند. مسئله این است که هر پلی کلینیک دولتی نمی تواند چنین معاینه خاصی را به صورت رایگان انجام دهد. بر اساس بررسی های باقی مانده در انجمن ها، بسیاری از مادران باردار به هیچ وجه به داروی رایگان اعتماد ندارند.
بنابراین، اغلب می توانید با این سؤال روبرو شوید که در مسکو یا سایر شهرها غربالگری را کجا انجام دهید. اگر در مورد موسسات خصوصی صحبت کنیم، در یک آزمایشگاه نسبتاً شناخته شده و به خوبی اثبات شده INVITRO، غربالگری بیوشیمیایی را می توان با 1600 روبل انجام داد.
درست است، این هزینه شامل سونوگرافی نمی شود، که متخصص حتما قبل از تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ارائه می کند. بنابراین، شما باید به طور جداگانه تحت معاینه اولتراسوند در مکان دیگری قرار بگیرید و سپس برای اهدای خون به آزمایشگاه بروید. علاوه بر این، این کار باید در همان روز انجام شود.
طبق توصیه های سازمان جهانی بهداشت (که از این پس WHO نامیده می شود)، هر زن موظف است در کل دوره بارداری تحت سه غربالگری قرار گیرد. اگرچه امروزه متخصصان زنان همه زنان باردار را برای این معاینه ارجاع می دهند، اما کسانی هستند که به هر دلیلی غربالگری را از دست می دهند.
با این حال، برای برخی از دسته های زنان، چنین تحقیقاتی باید اجباری باشد. این در درجه اول مربوط به کسانی است که قبلاً فرزندانی با نقص های ژنتیکی یا رشدی به دنیا آورده اند. علاوه بر این، انجام غربالگری ضروری است:
علاوه بر این، اگر آنها یا همسرانشان قبل از لقاح در معرض اشعه قرار گرفته اند و همچنین بلافاصله قبل یا در طول بارداری به مادران آینده منتقل شده اند، حتما باید غربالگری شوند. بیماری های باکتریایی و عفونی ... همانند غربالگری اول برای بار دوم، مادر باردار نیز باید سونوگرافی انجام دهد و آزمایش خون بیوشیمیایی انجام دهد که اغلب به آن آزمایش سه گانه می گویند.
بنابراین، اجازه دهید به این سوال پاسخ دهیم که دومین هفته چند هفته است غربالگری
در دوران بارداری. همانطور که قبلاً مشخص کردیم، اولین مطالعه در مراحل اولیه بارداری، یعنی در دوره 11 تا 13 سه ماهه اول بارداری انجام می شود. مطالعه غربالگری بعدی در طول دوره به اصطلاح "طلایی" بارداری انجام می شود، یعنی. در سه ماهه دوم بارداری که از هفته 14 شروع و در هفته 27 به پایان می رسد. 
سه ماهه دوم طلایی نامیده می شود، زیرا در این دوره زمانی بود که تمام بیماری های اولیه مرتبط با بارداری ( حالت تهوع، ضعف، و دیگران) عقب نشینی می کنند و یک زن می تواند از وضعیت جدید خود کاملاً خوشحال شود ، زیرا او موج قدرتمندی از قدرت را احساس می کند.
یک زن باید هر دو هفته یکبار به متخصص زنان مراجعه کند تا بتواند روند بارداری خود را تحت نظر داشته باشد.
پزشک توصیه هایی به مادر باردار در مورد وضعیت جالب او می دهد و همچنین به زن اطلاع می دهد که چه معایناتی و چه مدت باید انجام دهد. به طور معمول، یک زن باردار قبل از هر بار مراجعه به متخصص زنان، آزمایش ادرار و آزمایش خون عمومی انجام می دهد و غربالگری دوم از هفته 16 تا 20 بارداری انجام می شود.
در طول دوم غربالگری ابتدا برای تعیین مدت زمان دقیق بارداری تحت اسکن اولتراسوند قرار می گیرند تا متخصصان بعدی بتوانند نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی را به درستی تفسیر کنند. در سونوگرافی دکتر رشد و اندازه اندام های داخلی جنین را مطالعه می کند: طول استخوان ها، حجم قفسه سینه، سر و شکم، رشد مخچه، ریه ها، مغز، ستون فقرات، قلب، مثانه، روده ها، معده. ، چشم ها، بینی و همچنین تقارن ساختار صورت.
به طور کلی، هر چیزی که با کمک سونوگرافی تجسم می شود، تجزیه و تحلیل می شود. کارشناسان علاوه بر مطالعه ویژگی های اصلی رشد کودک، بررسی می کنند:
هنجارهای غربالگری سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری:
در سه ماهه دوم، متخصصان توجه ویژه ای به سه نشانگر ناهنجاری ژنتیکی دارند، مانند:
در برخی موارد سطح را نیز مطالعه می کنند اینهیبین (هورمون، تولید شده فولیکول) ... استانداردهای خاصی برای هر هفته بارداری تعیین می شود. انجام آزمایش سه گانه در هفته 17 بارداری بهینه در نظر گرفته می شود.
هنگامی که سطح hCG در غربالگری دوم بیش از حد تخمین زده می شود، ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
اگر برعکس، hCG کاهش یابد، این می گوید:
هنگامی که سطح AFP بالا باشد، خطر موارد زیر وجود دارد:
کاهش AFP می تواند یک سیگنال باشد:
در سطح پایین، خطر بالایی وجود دارد:
لازم به ذکر است که سطح هورمون E3 برخی از داروها (مثلا) و همچنین تغذیه نامناسب و نامتعادل مادر تأثیر دارد. وقتی E3 بالا می رود، پزشکان بیماری ها را تشخیص می دهند کلیه یا حاملگی چند قلو، و همچنین پیش بینی زایمان زودرس، زمانی که سطح استریول به شدت افزایش می یابد.
پس از اینکه مادر باردار دو مرحله غربالگری را سپری کرد، پزشکان اطلاعات دریافتی را با استفاده از یک برنامه کامپیوتری خاص تجزیه و تحلیل می کنند و همان را محاسبه می کنند. ضریب MoM مانند مطالعه اول نتیجه گیری خطرات مربوط به نوع خاصی از انحراف را نشان می دهد.
مقادیر به صورت کسری نشان داده می شوند، به عنوان مثال 1: 1500 (یعنی یک مورد در هر 1500 بارداری). اگر ریسک کمتر از 1: 380 باشد، هنجار در نظر گرفته می شود. سپس نتیجه گیری نشان می دهد که ریسک زیر آستانه برش است. اگر خطر بالاتر از 1: 380 باشد، زن برای مشاوره اضافی با متخصصین ژنتیک ارجاع داده می شود یا به او پیشنهاد می شود که تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد.
لازم به ذکر است که در مواردی که در اولین غربالگری آنالیز بیوشیمیایی مطابق با هنجارها بود (شاخص ها محاسبه شد HCG و PAPP-A ) سپس بار دوم و سوم برای زن کافی است فقط سونوگرافی انجام دهد.
آخرین معاینه غربالگری مادر باردار در سال انجام می شود سه ماهه سوم ... بسیاری از مردم تعجب می کنند که در غربالگری سوم به چه چیزی نگاه می کنند و این مطالعه چه زمانی باید انجام شود.
به عنوان یک قاعده، اگر زن باردار در معاینه اول یا دوم هیچ گونه ناهنجاری در رشد جنین یا در دوران بارداری تشخیص داده نشد، تنها باید تحت معاینه اولتراسوند قرار گیرد، که به متخصص اجازه می دهد تا نتیجه گیری نهایی را در مورد آن انجام دهد. وضعیت و رشد جنین و همچنین موقعیت آن در رحم. 
تعیین موقعیت جنین ( نمای سفالیک یا بریچ ) یک مرحله مقدماتی مهم قبل از زایمان در نظر گرفته می شود.
برای اینکه زایمان موفقیت آمیز باشد و زن بتواند به تنهایی و بدون جراحی زایمان کند، کودک باید در حالت سفالیک باشد.
در غیر این صورت، پزشکان در حال برنامه ریزی برای سزارین هستند.
غربالگری سوم شامل روش هایی مانند:
شایان ذکر است که تنها پزشک بر اساس ویژگی های فردی این بارداری خاص تصمیم می گیرد در چند هفته 3 یک زن باید تحت غربالگری قرار گیرد. با این حال، زمانی که مادر باردار در هفته 32 تحت یک اسکن اولتراسوند برنامه ریزی شده قرار می گیرد و سپس بلافاصله تحت آزمایش خون بیوشیمیایی قرار می گیرد (در صورت نشان دادن)، و همچنین سایر اقدامات لازم را انجام می دهد، مطلوب در نظر گرفته می شود.
با این حال، به دلایل پزشکی، انجام دهید داپلروگرافی یا CTG جنین می تواند از هفته 28 بارداری باشد. سه ماهه سوم از هفته 28 شروع می شود و در هفته 40-43 با زایمان به پایان می رسد. آخرین سونوگرافی غربالگری معمولاً در هفته 32-34 تجویز می شود.
چه مدت طول می کشد تا یک زن باردار تحت سومین سونوگرافی غربالگری قرار گیرد، اکنون در مورد رمزگشایی مطالعه با جزئیات بیشتری صحبت خواهیم کرد. هنگام انجام سونوگرافی در سه ماهه سوم، پزشک توجه ویژه ای به موارد زیر دارد:
علاوه بر این، سونوگرافی به متخصص اجازه می دهد تا وضعیت را ارزیابی کند مایع آمنیوتیک زائده ها و رحم مادر، و همچنین چک و ضخامت جفت ... به منظور حذف هیپوکسی و آسیب شناسی در توسعه سیستم عصبی و قلبی عروقی و همچنین برای آشکار کردن ویژگی های جریان خون در عروق رحم و کودک، و همچنین در بند ناف، صرف داپلروگرافی .
به عنوان یک قاعده، این روش تنها با توجه به نشانه ها به طور همزمان با اسکن اولتراسوند انجام می شود. به منظور حذف هیپوکسی جنین و تعریف کنید ضربان قلب، خرج کردن CTG ... این نوع تحقیقات به طور انحصاری بر قلب نوزاد متمرکز است، بنابراین کاردیوتوکوگرافی در مواردی که پزشک در مورد این بیماری نگرانی دارد تجویز می شود قلبی عروقی سیستم های کودک
سونوگرافی در سه ماهه سوم بارداری به شما امکان می دهد نه تنها وضعیت کودک، بلکه بلوغ ریه های او را نیز تعیین کنید، که آمادگی برای تولد به آن بستگی دارد. در برخی موارد، بستری شدن در بیمارستان برای زایمان زودرس ممکن است برای زنده ماندن نوزاد و مادر مورد نیاز باشد.
| نشانگر | میانگین نرخ برای هفته های 32-34 بارداری |
| ضخامت جفت | از 25 تا 43 میلی متر |
| شاخص آمنیوتیک (آمنیوتیک). | 80-280 میلی متر |
| بلوغ جفت | 1-2 درجه رسیدن |
| صدای رحم | گم شده |
| حلق رحم | بسته، طول کمتر از 3 سانتی متر نیست |
| رشد جنین | به طور متوسط 45 سانتی متر |
| وزن جنین | به طور متوسط 2 کیلوگرم |
| دور شکم جنین | 266 - 285 میلی متر |
| BPR | 85-89 میلی متر |
| طول ران جنین | 62-66 میلی متر |
| دور سینه جنین | 309-323 میلی متر |
| اندازه ساعد جنین | 46-55 میلی متر |
| اندازه استخوان ساق پا جنین | 52-57 میلی متر |
| طول شانه جنین | 55-59 میلی متر |
بر اساس نتایج یک آزمایش خون بیوشیمیایی عامل مادر نباید از محدوده 0.5 تا 2.5 منحرف شود. ارزش ریسک برای همه انحرافات ممکن باید با 1: 380 مطابقت داشته باشد.
تحصیلات:فارغ التحصیل رشته جراحی از دانشگاه دولتی پزشکی ویتبسک. او در دانشگاه ریاست شورای انجمن علمی دانشجویی را بر عهده داشت. آموزش بیشتر در سال 2010 - در تخصص "انکولوژی" و در سال 2011 - در تخصص "مامولوژی، اشکال بصری انکولوژی".
تجربه:به مدت 3 سال در شبکه پزشکی عمومی به عنوان جراح (بیمارستان اورژانس ویتبسک، لیوزنو CRH) و به صورت پاره وقت به عنوان انکولوژیست منطقه ای و تروماتولوژیست کار کنید. در طول سال به عنوان نماینده داروسازی در شرکت روبیکون کار کنید.
وی 3 پیشنهاد منطقی با موضوع "بهینه سازی درمان آنتی بیوتیکی بسته به ترکیب گونه ای میکرو فلور" ارائه کرد، 2 اثر در مسابقه جمهوری - بررسی مقالات پژوهشی دانشجویی (1 و 3 دسته) برنده جوایز شدند.
غربالگری بیوشیمیایی در دوران بارداری - به این کلمه آنالیز خون وریدی گفته می شود که در آن هورمون های خاصی تعیین می شود که نشانگر ناهنجاری های کروموزومی جنین هستند. نتایج این معاینه است که بدون تشخیص، تعیین می کند که خطر ناهنجاری در جنین در حال رشد چقدر است. این همان چیزی است که معاینه بیوشیمیایی در "دوره جالب" است و فقط باید همزمان با معاینه اولتراسوند انجام شود.
این مطالعه را می توان برای تمام زنانی که می خواهند مطمئن شوند که فرزندشان سالم به دنیا می آید (یعنی بدون آسیب شناسی کروموزومی که قابل درمان نیست) انجام شود. اما نشانه های دقیقی نیز وجود دارد که با توجه به آنها متخصص زنان کلینیک قبل از زایمان دستورالعمل هایی را برای غربالگری بیوشیمیایی ارائه می دهد. اینها شرایط زیر هستند:
تشخیص پری ناتال برای محتوای هورمون تنها در ارتباط با انجام یک اسکن سونوگرافی غربالگری در دوران بارداری انجام می شود.
اینها چنین بیماریهایی هستند:
سندرم های ادواردز، پاتاو و داون با نام مشترک "تریزومی" متحد می شوند. علاوه بر این، هر سلول حاوی 23 جفت کروموزوم نیست، بلکه 22 جفت طبیعی و 1 "سه قلو" دارد. در کدام جفت "تثلیث" تشکیل شد و بیماری نامیده می شود.
به عنوان مثال، اگر غربالگری داون انجام شود، سه کروموزوم (نه دو) 13 وجود دارد (این سندرم به عنوان "تریزومی 13" نوشته می شود). این شرایط باید قبل از غربالگری سه ماهه 3 شناسایی شود.
آمادگی برای تشخیص سه ماهه اول برای نشانگرهای بیماری های کروموزومی این است که یک روز قبل از مطالعه، شما را از رژیم غذایی حذف کنید:
یک معاینه جمعی از یک جمعیت عملا سالم، با هدف شناسایی افراد مبتلا به هر گونه بیماری، ترجیحاً در مراحل اولیه. روش های تشخیصی که برای غربالگری استفاده می شود باید سریع، راحت، ارزان باشد، حساسیت کافی برای تشخیص مراحل اولیه داشته باشد، زمانی که خود شخص هنوز شکایت نکرده است، اما همچنین منجر به تشخیص بیش از حد نشود.
در عمل پزشکی، کلمه "غربالگری" به معاینات و آزمایش‌های مختلفی اطلاق می‌شود که امکان شناسایی اولیه افرادی را فراهم می‌کند که در میان آنها احتمال ابتلا به یک بیماری یا وضعیت خاص نسبت به سایر افراد در این گروه مطالعه بیشتر است.
نتایج غربالگری تشخیص را تایید یا رد نمی کند. غربالگری تنها اولین گام در معاینه گروهی از افراد است که در صورت مثبت بودن پاسخ نیاز به بررسی بیشتر برای تشخیص نهایی یا حذف آن دارند.
غربالگری در دوران بارداری و غربالگری نوزاد بسیار مهم است، زیرا امکان شناسایی شرایط و بیماری های پاتولوژیک را در مرحله رشد داخل رحمی یا در ماه اول زندگی فراهم می کند. آموزش صحیح به بیماران در مورد اهمیت غربالگری، هنجارهای غربالگری و انحراف از آن ضروری است. غربالگری برای هفته های خاص بارداری مشکلات خاصی را در این دوره ها نشان می دهد.
شاخص‌های اصلی سنجش‌های غربالگری مورد استفاده، حساسیت و ویژگی، و همچنین ارزش پیش‌بینی و اثربخشی است. حساسیت غربالگری با توانایی آن در شناسایی دقیق افرادی که یک بیماری قابل تشخیص دارند تعیین می شود. ویژگی غربالگری با توانایی شناسایی افرادی که این بیماری را ندارند مشخص می شود.
ارزش پیش بینی غربالگری با احتمال وجود بیماری تعیین می شود، مشروط بر اینکه نتیجه غربالگری مشخص باشد. اثربخشی سنجش های غربالگری بر اساس نسبت احتمال ارزیابی می شود. ویژگی، حساسیت و ارزش پیش بینی پاسخ های غربالگری مثبت و منفی را خلاصه می کند.
همیشه این خطر وجود دارد که کودک آینده با هر گونه ناهنجاری کروموزومی یا بیماری مادرزادی متولد شود. برای همه زنان متفاوت است. ریسک اساسی و ریسک فردی متمایز می شوند. به ریسک پایه، ریسک پایه نیز گفته می شود. ارزش آن بستگی به سن زن باردار و در چه مرحله ای از بارداری دارد. ریسک فردی پس از آزمایش ها و تجزیه و تحلیل های غربالگری با در نظر گرفتن داده های ریسک پایه محاسبه می شود.
غربالگری در دوران بارداری را تشخیص پیش از تولد نیز می نامند. این آزمایشات در اکثر کشورهای توسعه یافته انجام می شود.
این شامل:
غربالگری هفته ای در دوران بارداری نقش بسزایی در تشخیص ناهنجاری های رشدی جنین و ناهنجاری های ژنتیکی در او دارد. غربالگری در دوران بارداری، شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به مشکلات فوق را ممکن می سازد. در آینده، معاینه عمیق زنان باردار برای تأیید یا رد تشخیص ادعا شده انجام می شود.
هر غربالگری برای هفته های خاصی از بارداری انجام می شود که ارجاع به آن توسط متخصص زنان و زایمان منطقه تجویز می شود. پس از دریافت نتیجه غربالگری مثبت، به خانواده مداخله تهاجمی برای به دست آوردن ماده ژنتیکی کودک متولد نشده پیشنهاد می شود. اینها می توانند بیوپسی کوریونی و آمنیوسنتز باشند. آمنیوسنتز به معنای دریافت مایع آمنیوتیک است که حاوی سلول های لایه برداری شده اپیتلیوم جنین است. بیوپسی کوریونی مجموعه ای از سلول های پرزهای کوریونی است.
پس از تایید یک بیماری جدی در جنین، با خانواده در مورد خاتمه احتمالی بارداری مشورت می شود. مراجعه به متخصص ژنتیک با ارائه اطلاعات کامل در مورد بیماری، پیش آگهی آن و روش های درمانی موجود الزامی است. اگر خانواده تصمیم به حمل فرزندی با نقص های رشدی خاص یا ناهنجاری های ژنتیکی داشته باشد، زن برای زایمان به بیمارستان مربوطه فرستاده می شود که در مدیریت چنین بیمارانی تخصص دارد.
غربالگری های هفتگی در زنان باردار می تواند انحراف از مقادیر طبیعی در رشد جنین و عوارض بارداری در حال انجام را شناسایی کند. 3 غربالگری در هفته بارداری انجام می شود.
اولین غربالگری در دوران بارداری را می توان مهم ترین آن در نظر گرفت. سونوگرافی جنین در حال رشد به شما امکان می دهد تا حضور حاملگی را تأیید کنید و تخمین بزنید که چند فرزند در خانواده انتظار می رود. ارزیابی ساختار جنین و شناسایی ناهنجاری های رشدی در این هفته ها بسیار مهم است. علاوه بر سونوگرافی، مادر باردار باید برای تجزیه و تحلیل - غربالگری برای ناهنجاری های کروموزومی احتمالی، خون از ورید اهدا کند.
1 غربالگری نتایج اولیه را نشان می دهد که سلامت کودک را نشان می دهد. در صورت لزوم، زن بیشتر برای معاینات تکمیلی فرستاده می شود.
غربالگری سه ماهه اول یک تجربه بسیار هیجان انگیز برای مادرانی است که در انتظار نوزاد هستند. این مهم ترین مورد از هر سه غربالگری در هفته بارداری است. در این مرحله است که مادر برای اولین بار نتیجه گیری پزشکان را در مورد چگونگی رشد کودک و اینکه آیا او مشکلی دارد می شنود. گاهی اوقات نتایج مطالعات انجام شده ناامید کننده است که منجر به بررسی عمیق تر زن باردار می شود. این معاینات حل مسئله دشوار طولانی شدن یا خاتمه این بارداری را ممکن می سازد. در حالت مطلوب، اولین غربالگری در هفته 12 بارداری (2± هفته) است. پزشک معالج در مورد استانداردهای غربالگری به شما می گوید.
غربالگری سه ماهه اول در هفته 10-14 بارداری و ترجیحا قبل از هفته 12 بارداری انجام می شود. بنابراین لازم است سن حاملگی را تا حد امکان دقیق تعیین کرد تا غربالگری اول زودتر یا بالعکس دیر انجام نشود. مادر باردار باید نیاز به اقدامات تجویز شده را درک کند و در انجام سونوگرافی از جنین در کلینیک های خصوصی به صلاحدید خود عجله نکند.
این به دلیل این واقعیت است که غربالگری برای سه ماهه اول نه تنها شامل معاینه اولتراسوند کودک، بلکه همچنین مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی خون است. آنها باید در همان روز انجام شوند. اغلب، غربالگری کامل برای سه ماهه اول فقط در کلینیک های خاصی در شهر انجام می شود. این کار به صورت رایگان انجام می شود. متخصص زنان و زایمان در مورد غربالگری سه ماهه اول بیشتر به شما می گوید، او همچنین راهنمایی های لازم را برای تحقیق می دهد. در آینده ممکن است به دنبال نتایج غربالگری برای سه ماهه اول، آزمایشات تکمیلی زن باردار و مشاوره توسط متخصصان مختلف مورد نیاز باشد.
اولین غربالگری بین هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری توصیه می شود، اما بسیاری از پزشکان سعی می کنند غربالگری را قبل از هفته ۱۲ بارداری برنامه ریزی کنند. در این دوره، ارزیابی پارامترهای خونی مورد مطالعه و جلوگیری از نتایج مثبت کاذب غیرضروری بهینه‌تر است. معاینه زن در اسرع وقت علاوه بر نتایج غربالگری مثبت دریافت شده تا 12 هفته به همان اندازه مهم است. ممکن است حاملگی باید خاتمه یابد. هر چه زودتر این کار انجام شود، مادر باردار با عوارض کمتری مواجه خواهد شد.
1 غربالگری در زنان باردار تست ترکیبی نامیده می شود. این مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی (نشانگرها) خون و داده های اولتراسوند را ترکیب می کند.
پارامترهای مورد مطالعه بیوشیمی خون عبارتند از: مقدار b-hCG (زیر واحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی) و پروتئین جفت (پروتئین) مرتبط (مرتبط) با بارداری. علائم اولتراسوند (مارکرها) 1 غربالگری شامل اندازه گیری ضخامت (اندازه) فضای یقه (TVP) در یک کودک در حال رشد است.
غربالگری اولتراسوند برای تمام غربالگری های هفتگی در مادران باردار استفاده می شود. 1 غربالگری در دوران بارداری مطمئناً مستلزم بررسی سونوگرافی جنین است. پزشک ارزیابی می کند که تخمک در کجا قرار دارد (در رحم یا نه)، چند جنین در رحم رشد می کند، فعالیت قلب جنین و فعالیت حرکتی آن چیست، آیا همه اندام ها و اندام ها به درستی گذاشته شده اند یا خیر. علاوه بر این، ساختارهای زیر ارزیابی می شوند: کیسه زرده، کوریون، بند ناف، آمنیون. می توانید ببینید که آیا خطر خاتمه بارداری در حال رشد وجود دارد یا خیر، آیا آسیب شناسی همزمان رحم و تخمدان ها (ویژگی های رشد، تومورها و غیره) وجود دارد.
یک نشانگر اولتراسوند که برای رمزگشایی غربالگری استفاده می شود، ضخامت (اندازه) فضای یقه (TVP) در یک کودک است. این شاخص تجمع مایع زیر پوست کودک در گردن را از پشت مشخص می کند.
بهتر است اندازه فضای یقه در هفته 11-14 بارداری اندازه گیری شود. در این مورد، اندازه جنین از دنبالچه تا تاج (اندازه دنبالچه-پاریتال ─ KTR) ─ 45-84 میلی متر است. همانطور که CTE با رشد صحیح جنین افزایش می یابد، TVP باید افزایش یابد.
بر اساس اندازه فضای یقه و خطر اولیه مادر، خطر فردی برای وجود ناهنجاری در جنین محاسبه می شود. TVP در هنگام غربالگری اولتراسوند باید با دقت بسیار تا دهم میلی متر اندازه گیری شود. بنابراین، تجهیزات مدرن با کیفیت بالا باید برای 1 غربالگری استفاده شود.
افزایش اندازه TBP با غربالگری اولتراسوند با خطر تریزومی 18 و 21 کروموزوم، سندرم ترنر و سایر بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی مرتبط است.
با سندرم داون در یک کودک در غربالگری برای سه ماهه اول، مقدار b-hCG در جریان خون زن افزایش می یابد و محتوای پروتئین جفت، برعکس، کمتر از حد طبیعی است. نتایج آزمایش مثبت کاذب در 5 درصد موارد رخ می دهد. با تریزومی 13 و 18 کروموزوم، غلظت هر دو پروتئین در جریان خون مادر باردار به طور همزمان کاهش می یابد.
یک روش غربالگری دو مرحله ای برای سه ماهه اول وجود دارد. مرحله اول شامل غربالگری سونوگرافی و مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی ضروری خون است که در بالا توضیح داده شد. پس از محاسبه خطر فردی در یک زن باردار، تصمیم در مورد مدیریت بیشتر بارداری گرفته می شود. یعنی اگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی (کروموزومی) زیاد باشد (بیش از 1%)، از خانواده دعوت می شود تا مجموعه کروموزومی کودک در حال رشد را مطالعه کنند (کاریوتیپ). در خطر کم (کمتر از 0.1٪)، مدیریت استاندارد زن باردار ادامه دارد.
این اتفاق می افتد که خطر بازآرایی کروموزومی متوسط (0.1-1٪) تخمین زده می شود. سپس بهتر است یک معاینه سونوگرافی دیگر از جنین انجام شود. در چنین سونوگرافی، پارامترهای زیر مورد مطالعه قرار می گیرند: اندازه استخوان بینی، سرعت حرکت خون در مجرای وریدی، سرعت حرکت خون از طریق دریچه سه لتی. اگر پزشک سونوگرافی متوجه شود که استخوان های بینی کودک قابل مشاهده نیستند، جریان خون معکوس (معکوس) در مجرای وریدی و نارسایی در دریچه سه لتی مشاهده شود، در این صورت کاریوتایپ جنین نشان داده می شود.
چنین غربالگری در دوران بارداری به تشخیص اکثر ناهنجاری های کروموزومی در کودک کمک می کند، در حالی که نتایج مثبت کاذب تنها در 2-3٪ موارد است.
پارامترهای مورد مطالعه در جریان خون مادر در اولین غربالگری عبارتند از b-hCG و پروتئین جفت مرتبط با بارداری (PAPP-A). رمزگشایی غربالگری فقط باید توسط متخصصانی انجام شود که در این زمینه آموزش دیده اند. تفسیر نتایج مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی خون به تنهایی غیرممکن است. گروه های مختلف جمعیتی شاخص های خاص خود را از هنجار دارند.
گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) یک گلیکوپروتئین است که از دو بخش (زیر واحد a و b) تشکیل شده است. اولی جزء هورمون های مختلف در بدن انسان است. اینها شامل هورمون لوتئینیزه، هورمون محرک فولیکول و هورمون محرک تیروئید است. اما دومین (زیر واحد b) تنها بخشی از hCG است. بنابراین این اوست که برای تشخیص بارداری و عوارض آن مصمم است.
HCG در بافت تروفوبلاست که در تشکیل جفت نقش دارد، سنتز می شود. یک روز پس از معرفی یک تخمک بارور شده به اندومتر، سنتز hCG آغاز می شود. این گلیکوپروتئین به منظور کمک به جسم زرد برای تشکیل پروژسترون در مراحل اولیه رشد جنینی مورد نیاز است. HCG همچنین تشکیل تستوسترون را در جنین‌های مرد افزایش می‌دهد و بر قشر آدرنال جنین تأثیر می‌گذارد.
در انسان، hCG می تواند نه تنها هنگام حمل کودک، بلکه با تومورهای خاص نیز افزایش یابد. بنابراین افزایش سطح hCG حتی در مردان نیز امکان پذیر است که نشان دهنده وجود مشکل در بدن است.
HCG ستون فقرات تست های بارداری است. در دوران بارداری، سطح hCG به تدریج تا 60-80 روز پس از آخرین قاعدگی افزایش می یابد. سپس سطح آن به 120 روز کاهش می یابد و پس از آن تا زمان زایمان ثابت می ماند.
مولکول های کامل hCG و زیر واحدهای a و b آزاد در جریان خون مادران باردار گردش می کنند. در سه ماهه اول میزان b-hCG آزاد 4-1 درصد و در سه ماهه دوم و سوم کمتر از 1 درصد است.
اگر جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی باشد، محتوای b-hCG آزاد سریعتر از مقدار کل hCG افزایش می یابد. این باعث می شود که مطالعه محتوای b-hCG دقیقاً در سه ماهه اول بارداری (در هفته های 9-12) قابل قبول باشد.
در سندرم داون، مقدار زنجیره hCG آزاد افزایش می یابد. این قبلاً در سه ماهه اول ذکر شده است. محتوای فرم دیمری hCG فقط در سه ماهه دوم ذکر شده است. در برخی بیماری ها، محتوای hCG کاهش می یابد. اینها شامل سندرم ادواردز و سایر اختلالات ژنتیکی است.
سطح b-hCG ممکن است نه تنها با ناهنجاری های ژنتیکی در کودک، بلکه با سایر مشکلات و شرایط بارداری افزایش یابد: دوقلو یا سه قلو، سمیت شدید، مصرف برخی داروها، دیابت مادر و غیره.
پروتئین جفت مرتبط با بارداری پروتئینی است که توسط تروفوبلاست سنتز می شود. در طول بارداری، محتوای این پروتئین تا زمان زایمان افزایش می یابد. در هفته 10 بارداری، غلظت آن 100 برابر افزایش می یابد. اگر در اولین غربالگری مقدار طبیعی پروتئین جفت مشخص شود، با احتمال 99 درصد می توان گفت که نتیجه بارداری خوب خواهد بود. محتوای این پروتئین به جنسیت جنین و وزن آن ارتباطی ندارد.
در سه ماهه اول و ابتدای سه ماهه دوم، با اختلالات ژنتیکی در کودک، محتوای پروتئین جفت مرتبط با بارداری به طور قابل توجهی کاهش می یابد. در هفته های 10-11 بارداری، این امر به ویژه مشهود است. بنابراین، کاهش شدید غلظت این پروتئین در اولین غربالگری با تریزومی های 18، 21 و 13 کروموزوم مشاهده می شود. این با آنوپلوئیدی برای کروموزوم های جنسی و کروموزوم های تریزومی 22 کمی کمتر مشخص می شود.
غلظت کم پروتئین جفت مرتبط با بارداری در شرایط دیگر رخ می دهد. این موارد عبارتند از: سقط جنین، تاخیر در رشد جنین، زایمان زودرس، مرده زایی.
غربالگری دوم در دوران بارداری برای تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی جنین و تشخیص بیماری های کروموزومی بسیار مهم است. تعیین خطر ناهنجاری های کروموزومی نوزاد متولد نشده باید با در نظر گرفتن داده های اولین غربالگری در هفته 12 بارداری (2± هفته) انجام شود.
غربالگری سه ماهه دوم در دوران بارداری و از هفته 15 شروع می شود. از هفته 15 تا 20 بارداری، یک زن از ورید خون اهدا می کند. از هفته 20 تا 24 بارداری، سونوگرافی دوم از جنین انجام می شود. ارجاع برای غربالگری دوم توسط یک متخصص زنان و زایمان انجام می شود که در دوران بارداری به یک زن می دهد. به عنوان یک قاعده، 2 غربالگری در همان موسسه پزشکی که زن تحت نظر است، انجام می شود. در صورت لزوم، زن به موسسه پزشکی مربوطه ارجاع داده می شود. غربالگری دوم رایگان است.
غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش خون بیوشیمیایی و سونوگرافی از جنین است. در خون، محتوای آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و استریول غیر کونژوگه بررسی می شود.
آلفا فتوپروتئین پروتئینی است که در کیسه زرده جنین، کبد جنین و اندام های آن در دستگاه گوارش تولید می شود. کلیه های جنین AFP را به مایع آمنیوتیک دفع می کنند و از آنجا وارد جریان خون مادر می شود. این روند از هفته 6 بارداری شروع می شود. با شروع از پایان سه ماهه اول، غلظت AFP در خون مادر افزایش می یابد و در هفته 32-33 بارداری به بالاترین مقدار می رسد.
اگر AFP در غربالگری دوم کاهش یابد و سطح hCG بالا باشد، خطر تریزومی در جنین (از جمله سندرم داون) زیاد است. سطح بالای AFP در غربالگری 2 نیز ممکن است نشان دهنده وجود مشکل در جنین باشد، به ویژه، خطر بالای ایجاد نقص لوله عصبی، کلیه ها، ناهنجاری های مری، روده ها و دیواره قدامی شکم.
استریول غیر کونژوگه یکی از استروژن هایی است که نقش زیادی در بدن زن دارد. این هورمون در کبد جنین، غدد فوق کلیوی و جفت تولید می شود. تنها بخش کوچکی از استریول غیر کونژوگه در بدن مادر تولید می شود.
به طور معمول، سطح استریول غیر کونژوگه با سن حاملگی افزایش می یابد. کاهش سطح آن در طول غربالگری سه ماهه دوم می تواند در سندرم داون، عدم وجود مغز جنین باشد. گاهی اوقات قبل از خطر خاتمه بارداری یا قبل از زایمان زودرس کاهش می یابد.
با بررسی تنها AFP و hCG در غربالگری دوم، در 59 درصد موارد، امکان تشخیص سندرم داون در جنین وجود دارد. اگر استریول غیر کونژوگه در این سنجش گنجانده شود، غربالگری 69 درصد مؤثر است. اگر غربالگری دوم فقط AFP را شامل می شد، اثربخشی آن سه برابر کمتر بود. با جایگزینی مطالعه استریول غیر کونژوگه با دیمریک اینهیبین A، می توان کارایی غربالگری سه ماهه دوم را به تقریبا 80 درصد افزایش داد.
علاوه بر گرفتن خون وریدی زن در غربالگری دوم، او باید برای دومین بار در دوران بارداری تحت سونوگرافی از جنین قرار گیرد. زمان مناسب برای سونوگرافی جنین 20-24 هفته است. با غربالگری اولتراسوند سه ماهه دوم، پزشک پویایی رشد کودک را ارزیابی می کند، آیا تاخیری در رشد آن وجود دارد، وجود یا عدم وجود ناهنجاری های مادرزادی، نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی. علاوه بر مطالعه ساختار جنین، محل جفت، ضخامت و ساختار آن و حجم مایع آمنیوتیک مورد ارزیابی قرار می گیرد.
غربالگری سوم در دوران بارداری آخرین مورد است. مادر باردار در حال حاضر 2 غربالگری پشت سر خود دارد که نتایج آن باید با شما در غربالگری 3 همراه باشد. ارجاع به 3 غربالگری توسط متخصص زنان و زایمان منطقه انجام می شود، آن را رایگان انجام می شود.
3 غربالگری در دوره 32 تا 36 هفته بارداری انجام می شود. برخی از زنان در این دوره به دلیل ناهنجاری های مختلف در دوران بارداری در بیمارستان بستری هستند. در این صورت به احتمال زیاد تمام تحقیقات لازم در بیمارستانی که در آن بستری است برای او انجام خواهد شد.
غربالگری 3 شامل سونوگرافی جنین، کاردیوتوکوگرافی، در صورت لزوم، داپلر و آزمایش خون بیوشیمیایی است.
با معاینه اولتراسوند جنین در غربالگری 3، تظاهرات، رشد، تاخیر رشد، ماهیت و ساختار جفت و محل آن، میزان مایع آمنیوتیک، رشد و فعالیت اندام ها و سیستم های جنین، فعالیت حرکتی آن ارزیابی می شود. بررسی می شود که آیا درهم تنیدگی بند ناف گردن وجود دارد یا خیر. یک بار دیگر تمام اندام ها و اندام ها از نظر وجود ناهنجاری های مادرزادی به دقت بررسی می شوند. حتی با شناسایی ناهنجاری‌های از دست رفته قبلی، بارداری دیگر قطع نمی‌شود، زیرا جنین زنده است. در این صورت مادر برای زایمان به زایشگاه مناسب ارجاع می شود.
CTG در برخی بیمارستان ها برای همه مادران باردار طی 3 غربالگری انجام می شود. در سایر موسسات پزشکی، این کار بر اساس نشانه هایی انجام می شود که مشکوک به بیماری کودک وجود دارد. با سی تی جی سنسور مخصوصی روی شکم مادر نصب می شود که ضربان قلب جنین را ثبت می کند. در طول عمل، مادر حرکات کودک را یادداشت می کند. با ارزیابی ضربان قلب جنین در یک دوره زمانی مشخص و پاسخ آن به استرس، پزشک به این نتیجه می رسد که آیا کودک از هیپوکسی (گرسنگی اکسیژن) رنج می برد یا خیر.
این مطالعه شبیه به سونوگرافی است، حتی می تواند همزمان با آن توسط همان دستگاه و توسط همان پزشک انجام شود. به داپلومتری اجازه می دهد تا جریان خون را در سیستم مادر-جفت-جنین ارزیابی کند. ماهیت جریان خون و سرعت آن، باز بودن عروق ارزیابی می شود. با توجه به نتایج چنین مطالعه ای، گاهی اوقات به دلیل هیپوکسی جدی نوزاد، باید به زایمان زودرس متوسل شد. این به شما امکان می دهد زندگی و سلامت کودک را نجات دهید.
اگر نتایج غربالگری برای سه ماهه اول و دوم مطابق با هنجار نباشد، غربالگری 3 شامل آزمایش خون بیوشیمیایی است. سطوح b-hCG، پروتئین جفت مرتبط با بارداری، استریول غیر کونژوگه و لاکتوژن جفت در حال بررسی هستند. اگر شاخص های این آزمایشات نرمال باشد، احتمال داشتن نوزاد سالم زیاد است.
غربالگری نوزاد (غربالگری نوزادان) مجموعه اقداماتی است که به فرد امکان می دهد در مرحله پیش بالینی رشد کودک به بیماری های خاصی مشکوک شود و به موقع درمان آنها را آغاز کند.
در مرحله زایشگاه، همه کودکان تحت دو آزمایش غربالگری قرار می گیرند: غربالگری شنوایی شناسی نوزاد و غربالگری برای بیماری های ارثی.
همه نوزادان تازه متولد شده تحت غربالگری شنوایی شناسی قرار می گیرند. این آزمایش برای بررسی اختلالات شنوایی مادرزادی یا مشکلات اولیه نوزادی انجام می شود. برای مطالعه شنوایی، از دستگاه خاصی استفاده می‌شود که گسیل‌های آکوستیک برانگیخته با تأخیر را ثبت و تجزیه و تحلیل می‌کند. قبل از معاینه، متخصص نوزادان عوامل خطر کودک را برای ایجاد اختلال شنوایی بررسی می کند. لیست آنها بسیار گسترده است. اغلب، یک کودک ممکن است چندین عامل تحریک کننده کم شنوایی را به طور همزمان داشته باشد.
زمان غربالگری شنوایی شناسی 3-5 روز پس از تولد در نوزادان ترم، یعنی قبل از ترخیص است. نوزادان نارس را می توان بعداً 6-7 روز پس از زایمان معاینه کرد. این نوزادان نارس هستند که بزرگترین گروه خطر برای ایجاد مشکلات شنوایی را تشکیل می دهند.
دستگاه غربالگری جمع و جور است و استفاده از آن آسان است. این روش به خودی خود ساده است، برای کودکان ناراحتی ایجاد نمی کند. غربالگری را می توان در هنگام خواب و در هنگام شیردهی انجام داد.
پس از آزمایش، دستگاه نتیجه را نمایش می دهد: "گذرانده" یا "شکست خورده".
کودکانی که تست شنوایی شناسی را در مرحله زایشگاه نگذرانده اند برای تشخیص عمیق بیماری به شنوایی شناس ارجاع داده می شوند و در صورت لزوم اقدامات اولیه درمانی و توانبخشی را تجویز می کنند.
خیلی از بچه ها هستند که تست یک گوش یا دو طرف را قبول نکرده اند. این بدان معنا نیست که همه افراد دچار کم شنوایی هستند. عوامل دیگری نیز وجود دارد که می تواند بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارد. رایج ترین این عوامل عبارتند از:
غربالگری بیماری های ژنتیکی در نوزادان در کشور ما بیش از 30 سال است که انجام می شود. در ابتدا فقط یک بیماری را شامل می شد - فنیل کتونوری. هشت سال بعد، نوزادان برای یک بیماری جدی دیگر - کم کاری مادرزادی تیروئید - معاینه شدند. در سال 2006، غربالگری نوزادان با سه بیماری دیگر تکمیل شد - سندرم آدرنوژنیتال، فیبروز کیستیک و گالاکتوزمی.
با توجه به الزامات سازمان بهداشت جهانی، غربالگری نوزاد از نظر بیماری های خاص در موارد زیر امکان پذیر و قابل توجیه است:
تمام بیماری هایی که نوزادان در روسیه برای آنها معاینه می شوند، طبق برنامه غربالگری نوزادان، این شرایط را برآورده می کنند.
غربالگری نوزادان در چند مرحله انجام می شود. مهم است که ضرب الاجل های غربالگری نوزاد را رعایت کنید تا یک کودک بیمار را از دست ندهید و به موقع درمان آنها را شروع نکنید.
مرحله 1 جمع آوری خون مویرگی از نوزادان در بیمارستان زایمان برای تجزیه و تحلیل است. زمان غربالگری بستگی به این دارد که آیا نوزاد کامل شده است یا نه. نوزادان کامل در روز 4-5 زندگی، نوزادان نارس - در روز 7 معاینه می شوند. پرستار از پاشنه کودک بلند می کند. برای خون گیری فرم های مخصوصی از کاغذ صافی وجود دارد که چند دایره روی آن اعمال می شود. این لیوان ها باید از دو طرف به طور یکنواخت با قطرات خون خیس شوند. سپس قسمت های خالی خشک می شوند. قسمت های خشک شده به آزمایشگاه مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) منتقل می شوند.
مرحله 2 غربالگری نوزاد شامل تعیین پارامترهای آزمایشگاهی لازم در خون است. چارچوب های زمانی تعیین شده برای غربالگری امکان مشکوک شدن سریع به بیماران، تایید بیماری، در صورت وجود، و شروع درمان اولیه آن را فراهم می کند.
مرحله 3 فقط برای آن دسته از کودکانی اعمال می شود که نتایج غربالگری آنها مثبت بوده است. همان آزمایشگاه شهرداری مسکو تشخیص های مکرر را انجام می دهد. تشخیص DNA بیماری در مراکز فدرال انجام می شود.
مرحله 4 شامل کودکانی می شود که بیماری در آنها توسط آزمایشگاه و ژنتیک تایید شده است. درمان حیاتی برای این بیماری تجویز می شود. پزشکان با تخصص های مختلف در درمان و مدیریت کودکان شرکت می کنند. اگر زمان غربالگری رعایت شود، درمان کودکان بیمار حتی قبل از رسیدن به یک ماهگی آغاز می شود.
مرحله پنجم برنامه غربالگری شامل مشاوره پزشکی و ژنتیکی خانواده های دارای فرزند بیمار و تشخیص ژنتیکی اعضای خانواده محل تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی است. این برای تعیین خطر بیشتر داشتن فرزندان بیمار در خانواده ضروری است.
نرخ غربالگری بیماری های ارثی برای هر بیماری در این گروه متفاوت است. غلظت هورمون‌ها و آنزیم‌های ضروری در متابولیسم انسان در حال مطالعه است. با مقادیر پاتولوژیک آنها، آزمایش مکرر از کودکان تجویز می شود. سپس تشخیص نهایی انجام می شود و درمان تجویز می شود.
والدین نیازی به دانستن استانداردهای غربالگری ندارند، این سهم متخصص اطفال و متخصص ژنتیک است. این آنها هستند که کودکان را از گروه های در معرض خطر انتخاب می کنند و آنها را برای بررسی بیشتر می فرستند.
پنج بیماری در فهرست آن دسته از بیماری ها قرار دارد که همه نوزادان در کشور ما برای آنها معاینه می شوند. این بیماری ها به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند و با تشخیص به موقع می توان آنها را با موفقیت درمان کرد. بیماری های گروه غربالگری نوزادان عبارتند از:
فیبروز کیستیک یک بیماری بسیار جدی است که در اثر جهش در یکی از ژن ها ایجاد می شود. این ژن مسئول تشکیل پروتئینی است که نقش کانال کلر را در سلول های بدن انسان ایفا می کند. در صورت نقص عملکرد این کانال، مخاط و ترشحات چسبناک با طبیعت متفاوت در سلول های برخی از اندام ها تجمع می یابد. اندام های آسیب دیده ریه ها، پانکراس، روده ها هستند. در اندام های درگیر در فرآیند پاتولوژیک، عفونت مزمن شروع به ایجاد می کند.
چندین شکل از این بیماری متمایز می شود: روده ها، ریه ها و شکل مخلوط. مورد دوم رایج ترین است. در شکل ریوی، بیماران از التهاب مزمن برونش ریوی با یک جزء انسدادی رنج می برند. به تدریج، بدن از گرسنگی اکسیژن رنج می برد. شکل روده با مشکلات گوارشی همراه است، زیرا مجاری پانکراس مسدود می شود و آنزیم های لازم به روده ها منتقل نمی شوند. کودکان شروع به عقب افتادن در رشد و رشد روانی حرکتی می کنند. فرم مخلوط شکست ریه ها و روده ها را ترکیب می کند.
درمان بیماران بسیار پیچیده و پرهزینه است. آماده سازی آنزیمی به طور مداوم برای هضم غذا، آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت ها، استنشاق خلط نازک و سایر درمان ها مورد نیاز است. با درمان خوب، امید به زندگی می تواند به 35 سال یا بیشتر برسد. بسیاری از آنها در کودکی یا نوجوانی به دلیل ایجاد مشکلات ثانویه (نارسایی تنفسی و قلبی، لایه بندی عفونت شدید و غیره) می میرند.
هرچه زودتر غربالگری رمزگشایی شود، پیش آگهی برای کودکان بیمار بهتر خواهد بود. در لکه‌های خون خشک شده هنگام غربالگری فیبروز کیستیک، میزان تریپسین واکنش‌گر ایمنی تعیین می‌شود. با افزایش مقدار آن، آزمایش دیگری انجام می شود. برای تایید تشخیص با یک نتیجه غربالگری مثبت، آزمایش تعریق در سن 3-4 هفتگی به نوزاد نشان داده می شود. نتیجه منفی تست عرق نشان می دهد که کودک سالم است، اگرچه برای مدتی نیاز به مشاهده دقیق بیشتری دارد. آزمایش مثبت نشان می دهد که کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است، حتی اگر هنوز تظاهرات بالینی این بیماری وجود نداشته باشد.
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی شدید است. اعضای بیمار خانواده در یک نسل هستند. ماهیت بیماری در جهش ژنی است که مسئول فعالیت یکی از آنزیم های مهم است. آن را فنیل آلانین هیدروکسیلاز می نامند و برای استفاده از اسید آمینه فنیل آلانین لازم است. این ماده پیش ساز تیروزین است. به دلیل یک جهش ژنتیکی، فنیل آلانین در جریان خون تجمع می یابد. مقدار زیاد آن برای بدن، یعنی مغز در حال رشد، سمی است. تقریباً همه کودکان بیمار که درمان بیماری را دریافت نمی کنند، عقب مانده ذهنی می شوند، رشد آنها به شدت به تأخیر می افتد. اغلب تشنج، اختلالات رفتاری مختلف وجود دارد. مهمترین چیز در درمان این بیماری رژیم غذایی بدون فنیل آلانین و مصرف مخلوط های مخصوص است که به حفظ اسیدهای آمینه باقی مانده در بدن در سطوح طبیعی کمک می کند.
رمزگشایی غربالگری فنیل کتونوری بسیار مهم است، زیرا شروع به موقع درمان به کودکان فرصت رشد کامل را می دهد. ما میزان فنیل آلانین خون را که در هفته اول تولد از کودکان گرفته می شود روی کاغذ صافی مطالعه می کنیم. هنگامی که نتیجه مثبت به دست آمد، آزمایش دوم مورد نیاز است، سپس بیماران قبلاً شناسایی می شوند.
کم کاری مادرزادی تیروئید یک اختلال جدی تیروئید است که بخشی از برنامه غربالگری نوزادان است. این بیماری در اثر اختلالات مختلف غده تیروئید (کامل یا ناقص) ایجاد می شود که هورمون های مهمی را تولید می کند. این هورمون ها حاوی ید هستند و برای رشد مناسب و رشد ذهنی کودک مورد نیاز هستند. اگر غده تیروئید وجود نداشته باشد یا توسعه نیافته باشد، ناکافی می شود. تظاهرات بالینی بیماری بسیار متنوع است، آنها به درجه اختلال در عملکرد بستگی دارند. اما فقط درمان زودهنگام با هورمون های تیروئید به کودک کمک می کند تا به عنوان یک فرد کامل رشد کند و با همسالان خود متفاوت نباشد. بدون درمان، یک فرد مادام العمر معلول خواهد ماند. این بیماری می تواند ارثی باشد یا به دلایل ناشناخته ای رخ دهد. یکی از شایع ترین بیماری ها در برنامه غربالگری نوزادان است. متخصص اطفال، متخصص ژنتیک و غدد درون ریز در درمان و نظارت بر کودکان بیمار نقش دارند.
برای شناسایی کودکان بیمار، محتوای هورمون محرک تیروئید (TSH) در لکه های خون گرفته شده از نوزادان مورد مطالعه قرار می گیرد. TSH بالا در کودک سیگنالی برای آزمایش مجدد است. با توجه به نتایج آزمایش دوم، کودکان بیمار شناسایی می شوند. برخی از بیماران برای تعیین علت بیماری تحت آنالیز ژنتیک مولکولی قرار می گیرند. اگرچه این همیشه ضروری نیست، زیرا درمان بیماری یکسان است و شامل درمان جایگزینی هورمون است.
سندرم آدرنوژنیتال یک بیماری ارثی است. با آن، تبادل هورمون ها در قشر آدرنال مختل می شود. به دلیل جهش ژنی که مسئول کار آنزیم استروئیدی ۲۱ هیدروکسیلاز است، تبادل کورتیزول و آلدوسترون و پیش سازهای آنها به اشتباه انجام می شود. پیش سازهای آنها شروع به تجمع در جریان خون می کنند و باعث افزایش تولید آندروژن می شوند. اینها هورمون های جنسی مردانه هستند، آنها همچنین در خون تجمع می یابند و باعث ایجاد یک تصویر بالینی واضح از بیماری می شوند.
سه شکل از این بیماری وجود دارد:
اندام تناسلی خارجی دختران در بدو تولد شبیه اندام های تناسلی پسران است. در پسران، از نظر ظاهری، علائم بیماری قابل مشاهده نیست. اما از هفته های اول زندگی، به دلیل از دست دادن شدید نمک، بحران ها مشاهده می شود. بحران ها با استفراغ شدید، کم آبی بدن، سندرم تشنج، اختلال در عضله قلب ظاهر می شوند.
اندام تناسلی خارجی دختران از بدو تولد بسیار شبیه اندام تناسلی مردانه است. در اوایل کودکان از هر دو جنس، ویژگی های جنسی ثانویه و بر اساس نوع مردانه ظاهر می شود.
دختران پریود نمی شوند، غدد پستانی آنها ضعیف رشد می کند و رشد مو مانند مردان اتفاق می افتد.
درمان بیماران تحت نظارت یک متخصص ژنتیک و غدد درون ریز انجام می شود، داروهای هورمونی تجویز می شود.
هنگام رمزگشایی تجزیه و تحلیل برای سندرم آدرنوژنیتال، محتوای 17-هیدروکسی پروژسترون در خون نوزادان مورد مطالعه قرار می گیرد. اگر مقادیر با هنجار غربالگری مطابقت نداشته باشند، آزمایش مجدد تجویز می شود، با توجه به نتایج آن، کودکان بیمار شناسایی می شوند. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود، نتیجه بهتری در کودکان بیمار خواهد داشت.
گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است که متابولیسم، یعنی متابولیسم گالاکتوز را تحت تاثیر قرار می دهد. گالاکتوز یک قند شیر است که در شیر مادر و شیر حیوانات دیگر یافت می شود. با این بیماری، افزایش سطح گالاکتوز در خون مشاهده می شود. علائم بیماری در ماه اول زندگی شروع می شود. اینها عبارتند از استفراغ، یرقان، مدفوع شل، بزرگ شدن کبد، آب مروارید، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و اختلال عملکرد کلیوی. این علائم با فرم کلاسیک مشخص می شود. شکل دیگری از این بیماری وجود دارد که در آن به جای آب مروارید، ناشنوایی وجود دارد. رژیم غذایی در درمان بسیار مهم است. شیر مادر و شیرخشک نوزاد از این امر مستثنی هستند. برای کودک مخلوط های سویا ویژه ای تجویز می شود که حاوی گالاکتوز نیست.
هنگام مطالعه خون نوزادان، محتوای گالاکتوز یا گالاکتوز-1-فستفات در آن بررسی می شود. اگر شاخص های آنها مطابق با استانداردهای غربالگری نباشد، آزمایش مجدد تجویز می شود. محتوای گالاکتوز بالا یا محتوای آنزیم کم در هر دو آزمایش از تشخیص گالاکتوزمی پشتیبانی می کند. معاینه و مشاوره کودک با متخصص ژنتیک الزامی است. درمان زودهنگام از عوارض بیماری جلوگیری می کند و به کودک فرصت می دهد تا سالم رشد کند.
