Infelizmente, o número de displasia infantis pesadas - distúrbios graves do desenvolvimento do aparelho ósseo, está crescendo constantemente. No entanto, vários programas de televisão são dedicados a pessoas sem mãos e pernas, e uma série de programas de televisão são dedicados a pacientes. Mas poucas pessoas acham que pode encontrar uma situação em sua família.
Felizmente, com o desenvolvimento da anomalia ultra-som do desenvolvimento de membros e outros são detectados na gravidez precoce.
Ginecologista de recepção - 1000 esfregar. Ultrassonografia complexa de uma pequena pélvis - 1000 rublos. Recepção baseada em análises - 500 rublos. (opcional)
As razões para a aparência de crianças com tais deformidades, muitos:
Pacientes relativos a esses grupos necessários Durante a gravidez.
Os ossos do bebê são visíveis nos primeiros períodos de gravidez - o femoral e o ombro - a partir de 10 semanas, os ossos das cabeças e antebraço - de 10 semanas. Neste momento, você já pode calcular seus dedos, veja a maioria dos ossos do esqueleto e veja como a criança se move com alças e pernas. Apenas durante este período gasto .
Às 16 semanas, desde então , É possível medir o comprimento de ossos grandes, apreciando o desenvolvimento do feto. Levar em conta o tamanho e a forma dos membros. Uma pequena curvatura das pernas não é uma anomalia, mas deformação pronunciada - um sinal de patologia.
Todas as outras partes do esqueleto - espinha, costelas, ossos cranianos devem ser devidamente desenvolvidos e não deformados.
O tamanho dos ossos dos membros da criança é mostrado na mesa. Vale a pena entender que os indicadores são calculados, porque Cada criança se desenvolve individualmente. As dimensões dos membros são avaliadas com o resto com o resto. Em crianças pequenas, as alças e pernas são mais curtas do que a de grande.
Termo, semana | canela | Quadril | Antebraço | Ombro |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Na primeira triagem de 11-14 semanas, você pode definir a maior parte da difícil fealdade da criança associada ao desenvolvimento incorreto das alças e pernas. Muitas vezes esses defeitos são combinados com os outros .
Patologia do Desenvolvimento Fetal | Manifestações. | Efeitos |
Amelia. | Falta completa de membros | As crianças nascem sem mãos e pernas, muitas vezes com vícios órgãos internos |
Ecomelia | O subdesenvolvimento das alças e pernas, às vezes acompanhadas pela ausência de pincéis e pés. | Apesar do desenvolvimento de próteses, a maioria dessas crianças tem deficiência |
Amputação congênita | Não há um ou dois membros | Por razões desconhecidas, as tremendas alças podem não ser transportadas por outras patologias, mas a ausência da perna é geralmente combinada com outras malformações de desenvolvimento. |
Adactile. | Falta de dedos | A anomalia é frequentemente acompanhada de subdesenvolvimento ou ausência de uma linguagem (agilidade adktylium), defeitos do céu sólido e dos lábios. Talvez o desenvolvimento errado das pálpebras e mandíbulas |
Hemimelia. | Encurtamento ou ausência de ossos de antebraço e tíbia | O defeito é combinado com fechamento e outras multas |
Focomelia. | Os pés formados e as escovas começam imediatamente do corpo, e as mãos e as pernas são fortemente encurtadas e não funcionais | Mesmo com próteses modernas, restaure as funções dos membros da criança nem sempre podem sempre. |
Socrupção. | Desenvolvimento errado dos ossos do antebraço | Freqüentemente combinados com defeitos cardíacos, espinha, é um dos sinais de pesada patologia hereditária de Fanconi, uma manifestação de ruptura dilatada no sangue, desenvolvimento inadequado de um esqueleto e retardo mental |
Cles omar. | Dois ou quatro dedos são formados nas alças ou pernas, separadas pela divisão da palma da mão ou pé. | O defeito é freqüentemente acompanhado pelas anomalias do desenvolvimento do rosto - "lobo pad", "Lip Hare", defeitos para o desenvolvimento de olhos e mandíbulas |
APLASY RADIAÇÃO BONE. | Compreender o osso do antebraço | Muitas vezes é o sintoma de síndromes de alcatrão hereditárias, Aazmit, Holta-Orama, em que defeitos cardíacos são diagnosticados, defeitos espinhais, distúrbios sangrando e retardo mental a maioria dessas crianças morre em jovem |
Em patologias hereditárias, encontradas, a partir de 15 semanas, os defeitos do desenvolvimento dos ossos do esqueleto são combinados com outros vícios. A maioria dos bebês morre intrauterina, imediatamente após o nascimento e durante os primeiros anos de vida. Neste caso, acontece Ou detectado . Em algumas doenças, as crianças com deficiências serão capazes de viver muito.
Doença | Sintomas | Previsão |
Displasia tanatofora. | Encurtamento significativo dos membros, um peito estreito, uma grande cabeça com uma pista de destaque. Os quadris são curvos na forma de um tubo de telefone. Às vezes os quadris são retos, e o crânio tem a forma de trevo. | Ruim. As crianças nascem mortas ou morrendo após o nascimento |
Osteogênese imperfeita. | Deformações múltiplas do membro. Depois do nascimento, a tendência a fraturas | As crianças morrem em idade precoce ou permanecem desativadas. Há um atraso no desenvolvimento físico |
Síndrome Ellisa van Kreveld | O encurtamento dos membros, o desenvolvimento incorreto de pincéis, anão, fragilidade óssea. | Mais de 50% das crianças morrem. Os sobreviventes têm sérios problemas de saúde causados \u200b\u200bpelo subdesenvolvimento de urógenos e sistemas cardiovasculares |
Ahondrogenesis | Múltiplas anomalias de desenvolvimento esquelético - membros curtos, espinha subdesenvolvida, costelas, mandíbula inferior, | As crianças nascem mortas ou morrendo após o nascimento |
Aonondroplasia. | A fruta tem uma cabeça grande com fragmentos frontais salientes e membros curtos. A forma mais comum de anão | Não afeta a expectativa de vida. Essas pessoas podem até ter descendentes, mas em 50% dos casos seus filhos herdarão a anomalia |
Síndrome Brogho-Levina | Ângulo do desenvolvimento de vertebrais e costelas, peito curto comprimido, cabeça de peito "estabular" "indulgida" em ombros, torso desproporcionalmente curto | As crianças muitas vezes morrem de problemas com os pulmões. Os sobreviventes têm deficiência |
Displasia Distrófica. | A criança está ficando para trás em desenvolvimento, com uma pequena altura e peso. Ossos longos são encurtados, mãos e articulações são deformados | A maioria dos pacientes tem deficiência. Porque Por causa do subdesenvolvimento dos ossos, eles não podem se mover de forma independente |
Em caso de detecção de anomalias pesadas óbvias, o médico oferecerá . Caso contrário, uma mulher terá que enfrentar o nascimento de uma criança com uma doença hereditária incurável.
A detecção do feto de anomalias genéticas prevê o nascimento de uma criança com deficiências severas, às vezes não compatíveis com a vida. Claro, toda mulher decide a si mesma, seja para deixá-la tão criança. Mas, ao mesmo tempo, deve-se ter em mente que a maioria das crianças com doenças genéticas que afetam não apenas o sistema ósseo, mas também órgãos internos, apesar do tratamento, morre em idade precoce.
A solução deve ser totalmente pesada. Não é segredo que as mães que decidiram dar à luz um bebê com patologias graves muitas vezes não percebem toda a gravidade da situação. Neste caso, é melhor confiar na opinião dos médicos.
Você pode passar por uma pesquisa durante a gravidez na clínica de St Petersburg de Diana. O preço do ultra-som do feto depende do período da gravidez e começa a partir de 1300 rublos. Recepção do ginecologista de acordo com os resultados do ultra-som - 500 rublos. O custo do aborto de drogas é de 3500 rublos.
Feto- Esta é uma criança não devida no útero da mãe. Em medicina, acredita-se que os dois primeiros meses o germe se desenvolve e, em seguida, antes do nascimento - a fruta.
O esqueleto fetal começa a se formar literalmente desde os primeiros dias de concepção. Já no segundo dia, um ovo fertilizado, que é ativamente dividido e rapidamente cresce, forma células especiais - ectoderma. Do ectoderma no futuro, o tecido ósseo e os ossos do esqueleto estão se desenvolvendo.
Esqueleto humano- componente extremamente importante do nosso corpo. Os ossos mantêm o corpo, determinam sua forma e tamanho, protegem os órgãos internos de lesões. Tecido ósseo envolvido na troca mineral no corpo, o crânio protege o cérebro humano, a medula óssea afeta sistema imunológicoOcorre nos principais processos de formação de sangue.
Ossos por 70% consistem em um tecido ósseo particularmente durável contendo um grande número de Sais minerais. Basicamente, isso é: cálcio, magnésio e fósforo. Claro, além deles, outros elementos - alumínio, cobre, selênio, flúor, zinco são necessários para a formação adequada de ossos de esqueleto, mas em quantidades muito menores. Todas essas substâncias são uma fruta do corpo da mãe, por isso é importante que a mulher grávida esteja farta de um alimento cheio e diversificado contendo "material de construção" para uma criança.
Se necessário, o médico também pode registrar vitaminas e elementos de rastreamento. Você não deve negligenciar essas recomendações: se a fruta não receber as substâncias necessárias para a formação de ossos, o esqueleto pode ser formado com violações.
O pré-requisito para o diagnóstico bem-sucedido de muitos vícios esqueléticos é que a maioria dos ossos do esqueleto no estudo ecográfico é detectada no início do II Trimestre. Então, em termos de 12-14 semanas. Parece possível identificar claramente os longos ossos tubulares das extremidades superiores e inferiores, as costelas, a espinha, os ossos do crânio Creek. Escovas e pé também estão disponíveis para visualização, mas elementos ósseos têm tamanhos muito pequenos, o que dificulta a avaliação anatômica de alta qualidade.
A este respeito, é necessário destacar os principais critérios diagnósticos indicando que a patologia do esqueleto do feto. Esses critérios são geralmente detectados com a implementação adequada de ultra-som com uma avaliação obrigatória da integridade anatômica de todos os membros, chefes e órgãos internos do feto.
Para diagnosticar adequadamente os vícios do sistema ósseo, os seguintes indicadores devem ser levados em conta:
A maioria dos critérios listados é geralmente identificada com biometria padrão ou avaliação visual da integridade dos órgãos fetos A maioria dos ossos do feto do feto é passível de identificação de ultra-som no início do II Trimester de Gravidez, que cria condições favoráveis \u200b\u200bpara estabelecer sua presença e quantidade. Para determinar o crescimento pretendido do feto, é melhor usar a fórmula v.n. Demidov.
É importante notar que os primeiros sinais ecográficos de baixar ossos são geralmente manifestados após 18-22 semanas. gravidez. Esses sinais devem ficar por trás do comprimento dos ossos tubulares dos indicadores regulamentares por 2-3 mm, o que dificulta ou até torna impossível determinar a afiliação nosológica do vício e sua significância prognóstica.
Ao identificar esses distúrbios, um re-estudo geralmente é recomendado com um intervalo de 4-6 semanas.
Com uma gravidez diluída, a duração do comprimento dos ossos tubulares dos valores regulatórios em 4-5 mm é manifestada por um aumento no recém-nascido 42-46 cm, e em um adulto - 350-160 cm. Esta categoria de pessoas Entre a população da Europa pertence ao grupo de baixa velocidade normal, sem patologias. Consequentemente, a descoberta de um atraso menor por trás das dimensões de ossos tubulares longos não requer reflexão no protocolo de ultra-som sob a forma de uma conclusão patológica.
O atraso por trás do osso femoral nas últimas semanas de gravidez por 5-8 semanas. Em valores absolutos é de 6-12 mm. O crescimento dos recém-nascidos com tal patologia varia dentro de 40 a 44 cm e, como estado inteiro, não excede 130-140 cm. Tal categoria em seu crescimento refere-se a anormalmente mais curta.
Curtando membrosinclui encurtamento de todo o membro (microelia), o departamento proximal (Rizomelia), o Departamento Médio (Mesomelia) e o Departamento Distal (Acromelia). Para o diagnóstico de Rhizomelia e Acromelia, é necessário avaliar a correspondência dos tamanhos do ombro e ossos femorais com o tamanho dos ossos dos antebraços e das cabeças.
Com algum esqueleto displasia. A estrutura das escovas e parada é perturbada. O termo "poldátil" descreve os estados sob os quais existem mais de cinco dedos no membro. Há pimentátil de tablet, quando um dedo extra é localizado ao lado do osso do cotovelo ou múlbano, e o poliodátilo pré-policial, quando está localizado no lado da radiação ou da tíbia. Syndattil é chamado de luta de tecidos moles ou tecido ósseo dos dedos vizinhos, e a clinodactilia é a curvatura de um ou mais dedos. A anormalidade mais comum da espinha, que é encontrada na displasia esquelética, é Platiplium, que é concluída pelos corpos das vértebras.
Na literatura há descrições de casos diagnóstico No período pré-natal de cifose e escoliose da coluna vertebral, bem como semi-cortes e corpos frontais das vértebras.
Medir o comprimento dos ossos tubulares O feto é amplamente utilizado na prática obstétrica para determinar o termo da gravidez. Nos nomogramas utilizados para este fim, o comprimento dos ossos tubulares é uma variável independente, e o período de gravidez é dependente. No entanto, isso representa uma importante diferença nos nomogramas usados \u200b\u200bpara avaliar a correspondência do comprimento ósseo com valores normais para o período apropriado, uma vez que uma variável independente já é usada para a gravidez, e o comprimento dos ossos é tão dependente.
De modo a desfrutar Norgogramas deste tipo, o pesquisador deve conhecer a verdadeira idade gestacional do feto. A este respeito, as mulheres grávidas do grupo de risco para o desenvolvimento da displasia esquelética no feto devem ser recomendadas para iniciar a observação nos centros do diagnóstico pré-natal com prazos antecipados Gravidez, a fim de ter a oportunidade de usar todos os métodos clínicos para determinar a idade gestacional do feto. Para pacientes com gravidez não especificado, os indicadores de proporções entre o comprimento dos membros e a circunferência da cabeça do feto podem ser usados.
Alguns pesquisadores Para este propósito, um tamanho biparítico é tomado como uma variável independente, no entanto, a medição do círculo da cabeça tem uma vantagem, uma vez que este indicador não depende de sua forma. O lado fraco dessa abordagem reside no fato de que é baseado na suposição de que os ossos do crânio do feto não estão envolvidos no processo patológico, que não pode, mas estar em algumas formas de displasia esquelética.
Nomograma. E os desenhos em nossos artigos representam o valor médio dos comprimentos ósseos do membro e seus intervalos de confiança de 5 e 95 percentuais. É necessário lembrar, ao usar essas fronteiras superiores e inferiores, 5% das frutas potencialmente saudáveis \u200b\u200bem mulheres grávidas da população em geral estão fora de seus limites ao avaliar esses nomogramas. Mais preferencialmente, é provável que seja usado como as fronteiras de confiança da 1ª e 99ª porcentagem dos ossos dos membros para o tempo de gravidez correspondente, que corresponderiam a critérios mais rigorosos.
Infelizmente, atualmente ainda não foi realizada trabalhosO número de pacientes pesquisados \u200b\u200bem que forneceria uma diferença confiável entre os indicadores para o 5º e 1º percentil. No entanto, os desloctos mais esqueléticos que podem ser diagnosticados em períodos pré-natal ou neonatais são caracterizados por um encurtamento pronunciado do tamanho dos ossos tubulares, e levando em conta esta circunstância a diferença entre o uso de fronteiras no nível do 5º percentil em relação ao 1º não é tão decisivo.
A exceção é uma forma heterozigota aonondroplasia.em que o comprimento dos membros é apenas moderadamente reduzido antes do início do terceiro trimestre da gravidez. Neste caso, o desenvolvimento anômalo pode ser detectado por uma mudança na inclinação da curva incidente femoral. No estudo de L Goncalves e P. Teency, com base em 127 observações de 17 espécies de diversas displasia, foi realizada uma análise discriminante, que mostrou que o comprimento do osso femoral é o melhor parâmetro biométrico que pode ser usado para Realizando um diagnóstico diferencial entre as cinco doenças mais comuns: Dplision Ta-Natofore, osteogênese imperfeita para o tipo II, aonondrogenesis, aonondroplasia e a gotlásia de hipocono. S. Gabrieli et al. Avaliou a possibilidade de um diagnóstico precoce de displasia esquelética em pacientes de um grupo de alto risco.
Em seu estudo 149 mulheres foram incluídas Com o curso descomplicado da gravidez sem mencionância em termos de 9 a 13 semanas, acreditando da última menstruação, que foram examinados usando uma varredura transvaginal. Usando o método de regressão polinomial, a proporção entre o comprimento do quadril e o período de gravidez foi estimado, bem como entre tamanhos biparíticos e de lixo kerchico. Oito pacientes que têm uma história de crianças com displasias esqueléticas, foram examinadas em um momento de 2 semanas antes do período de 10-11 semanas de gestação. Uma forte correlação foi descoberta entre o comprimento longo dos ossos, os tamanhos Cocchiko-Darken e Biparity.
No primeiro trimestre foi diagnosticado Apenas dois dos cinco casos de displasia esquelética (ambos foram repetidos casos de osteogênese imperfeita e ahondrogenese). Este estudo tornou possível assumir que a avaliação da correlação do comprimento da coxa com o tamanho de copchiko-dumpy e o comprimento do quadril com um tamanho de biparidade no primeiro trimestre pode ser útil no diagnóstico precoce de formas pesadas de displasia esquelética . Em casos de formas mais leves de tal patologia biometria, tem um significado limitado.
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