A triagem bioquímica é um estudo do sangue de uma mulher grávida para determinar marcadores específicos que ajudam a determinar a probabilidade de um distúrbio genético grave no feto.
A partir do momento de sua formação, a placenta passa a produzir certas substâncias, que passam a penetrar no sangue materno. A quantidade desses marcadores normalmente muda constantemente à medida que o feto se desenvolve. A determinação dessas substâncias é a base da triagem bioquímica: desvios significativos dos resultados obtidos das normas aceitas indicam uma alta possibilidade da presença de anomalias cromossômicas ou.
em formaçãoÉ claro que esses exames laboratoriais não podem fazer um diagnóstico, mas ajudam a selecionar um grupo de mulheres com alto risco de ter filhos com patologia e oferecem-lhes exames mais aprofundados para esclarecer a situação.
A triagem bioquímica é realizada duas vezes durante todo o período de gestação: no primeiro trimestre (10-14 semanas) e no segundo trimestre (16-20 semanas).
A questão da necessidade de realização de rastreamento bioquímico em todas as gestantes ainda é controversa. A maioria dos especialistas recomenda fazer este teste a todos os pacientes, porque ninguém está imune a doenças genéticas. A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda pelo menos testes laboratoriais obrigatórios em todas as mulheres grávidas.
Essa análise é opcional, e a decisão de realizar é voluntária para todas as gestantes, embora, é claro, não faça mal se segurar novamente.
Além disso, foram identificados grupos de mulheres com alto risco de ter filhos com patologia genética. Essas pacientes devem ser examinadas duas vezes durante todo o período de gestação.
Grupos de risco exigindo triagem bioquímica obrigatória:
A triagem bioquímica do primeiro trimestre é realizada em 10-14 semanas, no entanto, a maioria dos especialistas considera mais informativo conduzir um estudo em 11-13 semanas.
A primeira triagem é um "teste duplo", i. E. duas substâncias são determinadas no sangue: (em particular, uma unidade livre de gonadotrofina coriônica humana) e PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez).
A gonadotrofina coriônica é secretada pelas células do córion (casca do embrião), portanto, começa a ser determinada no sangue bem cedo (já nos primeiros dias após a concepção). Além disso, sua quantidade aumenta gradualmente, atinge um máximo no final do primeiro trimestre, depois começa a diminuir e a partir da segunda metade da gravidez permanece em um nível constante.
Níveis normais de hCG
RAPP-AÉ uma proteína produzida pelo trofoblasto ao longo de todo o período de gestação, sua quantidade aumenta constantemente em proporção à idade gestacional.
Indicadores normais de PAPP-A
| Período de gravidez, semanas | Indicadores normais de PAPP-A, mU / ml | |
| Valor mínimo | Valor máximo | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
Além disso O resultado da triagem bioquímica é avaliado não apenas pelos resultados obtidos, mas também pelo valor do MoM, que em última instância é o fator determinante. MoM é um coeficiente que mostra o grau de desvio do indicador obtido em relação ao indicador normal médio para uma determinada idade gestacional. A taxa de MoM é de 0,5 a 2,5 (com gravidezes múltiplas até 3,5 MoM).
Decifrando triagem bioquímicasó deve ser realizado pelo médico assistente. Deve-se ter em mente que cada laboratório, dependendo dos reagentes utilizados, pode ter seus próprios padrões de desempenho, nesse sentido, utilizando dados incorretos, podem-se obter resultados falsos.
Decodificando a análise para hCG
| Desvios do indicador da norma | Causas |
| Níveis de hCG diminuídos | |
| Desenvolvimento retardado do embrião | |
| Alto risco de aborto espontâneo | |
| Síndrome de Edwards Fetal | |
| Níveis elevados de hCG | Gravidez múltipla |
| Toxicose grave | |
| Diabetes mellitus na mãe | |
| Síndrome de Down no feto | |
| Malformações graves no feto (sistema cardiovascular, nervoso e outros) | |
| Em uso de medicamentos progestacionais (,) | |
| Doenças malignas (deriva cística, carcinoma coriônico) |
Análise de decodificação em PAPP-A
A triagem bioquímica do 2º trimestre consiste em um "teste triplo": determinação de AFP (alfa-fetoproteína), hCG e estriol livre. A análise é realizada de 16 a 20 semanas, mas o exame mais informativo será de 16 a 18 semanas.
AFP- uma proteína produzida no trato gastrointestinal e no fígado do feto desde os primeiros estágios de seu desenvolvimento.
Leituras AFP normais
Níveis normais de hCG
Estriol livreÉ um hormônio produzido inicialmente apenas pela placenta e depois pelo fígado do bebê. Durante o curso normal da gravidez, a quantidade de estriol livre aumenta constantemente.
Valores normais de estriol livre durante a gravidez
2 a triagem bioquímica também deve ser decifrada apenas pelo médico assistente, levando-se em consideração as normas deste laboratório.
Análise de decodificação para AFP
Decifrando a análise de estriol livre
Este teste é realizado no início da gravidez para identificar possíveis anomalias genéticas no feto. A primeira triagem inclui um exame de sangue e um exame de ultrassom. Apenas em combinação eles fornecem um resultado preciso. Como se preparar para o procedimento, a quem é mostrado e você pode recusar?
Este é um exame extremamente importante realizado durante o parto. Ele permite que você avalie a condição e o desenvolvimento do feto. Ao prescrever o rastreamento, o médico leva em consideração as características do corpo materno (peso, altura, maus hábitos, doenças crônicas), que podem interferir no resultado do exame.
Com o ultrassom, o médico examina o desenvolvimento do físico do feto e determina se há alguma patologia. Se forem encontradas violações, o tratamento pode ser iniciado na hora certa.
Os pacientes estão interessados em saber quando a primeira triagem será realizada e se há um prazo que permite adiar ou acelerar o teste. O momento é definido pelo ginecologista responsável pela gravidez. Freqüentemente ele é nomeado de 10 a 13 semanas após a concepção... Apesar da curta duração da gravidez, os testes mostram com precisão a presença de anomalias cromossômicas no feto.
Certifique-se de examinar mulheres em risco por 13 semanas:
O rastreamento é prescrito para mulheres que tiveram doenças virais no primeiro trimestre. Muitas vezes, por não saber o que está na posição, a gestante é tratada com medicamentos convencionais que afetam negativamente o desenvolvimento do embrião.
Graças à primeira triagem, a futura mamãe e o médico saberão exatamente como o bebê está se desenvolvendo e se ele está saudável.
A análise bioquímica da 1ª triagem durante a gravidez apresenta alguns indicadores:
Um exame de ultrassom deve mostrar:
| Diagnóstico | Termos de gestação | Indicadores | Significado |
Exame de ultrassom do feto. Dependendo da localização intra-uterina e realizar: - pela pele; - transvaginal. | De 10 a 14 semanas | O tamanho cóccix-parietal mostra a distância máxima do occipital ao cóccix do feto. | Permite determinar com precisão a duração da gravidez e confirmar a presença de patologia. |
| A espessura do espaço do colar (a prega cervical na qual o fluido se acumula). | O que importa não é a presença real do fluido (todos os embriões o possuem), mas sua quantidade. | ||
| Determinação do comprimento do osso nasal. | Se o osso nasal não for visualizado e a espessura da prega cervical aumentar, a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down é alta. | ||
| Ritmos do coração. | 147-171 batimentos por minuto. | ||
| Tamanho da cabeça biparietal - a distância entre os pontos extremos do vértice no crânio fetal. | Ajuda a determinar a presença de anomalias fetais e a confirmar os cálculos do momento da concepção. | ||
| Análise bioquímica (hormonal), na qual o sangue venoso da gestante é coletado em uma quantidade de 10 ml | De 10 a 13 semanas | Gonadotrofina coriônica, que detecta patologias da placenta, síndrome de Edwards e síndrome de Down. | Uma diminuição no nível de hCG no sangue durante a gestação ou uma desaceleração em seu crescimento indica o risco de aborto espontâneo ou o desenvolvimento de uma gravidez ectópica. |
| Proteína A, uma proteína produzida pela placenta. | A decodificação da triagem do primeiro trimestre é indicada em unidades de Mohm. Quando MoM é de 0,5 a 2,5, os indicadores são considerados normais. |
Um exame exaustivo, cujos resultados são evidenciados no primeiro rastreio efectuado, permite detectar várias patologias genéticas. Se for confirmada uma doença grave que ameace a qualidade de vida e a saúde do nascituro, os pais podem interromper a gravidez artificialmente.
Para confirmar o diagnóstico com precisão, uma mulher é submetida a uma biópsia e punção da membrana amniótica para obter líquido amniótico e examiná-lo em laboratório. Só depois disso podemos dizer com segurança que a patologia existe e que é possível tomar uma decisão final sobre o futuro curso da gravidez e o destino da criança.
O ginecologista responsável pela gravidez informa detalhadamente à mulher qual preparação para o procedimento deve ser realizada. Ele também informa sobre os padrões de pesquisa padrão. Todos os pontos de interesse para ela devem ser discutidos sem ocultar informações. Existem várias nuances obrigatórias para a triagem nas primeiras semanas.
Os resultados dos exames são recebidos pelo médico ou pela própria gestante.
Normalmente, os laboratórios emitem formulários que indicam os indicadores padrão da norma e os resultados da gestante obtidos no laboratório. A futura mãe pode facilmente decifrá-los.
Taxas de HCG na primeira triagem
Essas leituras são normais e não indicam anormalidades.
Indicadores de diagnóstico de ultrassom
Com base nos resultados, você pode determinar a simetria dos hemisférios cerebrais do feto e acompanhar como os órgãos internos se desenvolvem. Mas a principal tarefa do procedimento é identificar patologias cromossômicas e excluir o risco de seu desenvolvimento em uma data posterior.
Portanto, a triagem permite que você detecte em tempo oportuno:
Se for encontrada uma hérnia umbilical, uma violação de órgãos internos, uma alta frequência de contrações cardíacas, suspeita-se da síndrome de Patau. Na ausência de um osso nasal ou em seu tamanho muito pequeno, uma artéria umbilical existente e uma freqüência cardíaca baixa, a ameaça da síndrome de Edwards é observada.
Quando o momento da gravidez é estabelecido com precisão, mas o ultrassom não determina o osso nasal e os contornos faciais não são expressos, isso indica a síndrome de Down. Apenas um especialista experiente está envolvido na decodificação da 1ª triagem, uma vez que resultados errôneos podem levar a fortes sentimentos de futuros pais
Como você sabe, existe um fator humano em todos os lugares, e mesmo em laboratórios sérios podem ocorrer erros. Resultados incorretos mostrados pela bioquímica são confundidos com defeitos genéticos. Isso acontece:
Os resultados falsificados são acompanhados por fatores como:
Se o PAPP-A, em uma taxa alta, alertar você apenas quando os resultados do ultrassom forem desfavoráveis, um baixo teor de proteína indica distúrbios como:
O exame de sangue está 68% correto e, somente em conjunto com uma ultrassonografia, você pode ter certeza do diagnóstico. Se as normas da primeira triagem não corresponderem às prescritas, será possível dissipar os temores na próxima prova. Deve ser realizado no segundo trimestre da gestação. Quando os resultados da 1ª triagem estiverem em dúvida, outro laboratório independente pode ser examinado. É importante repetir a 1ª triagem antes da 13ª semana de gestação.
Os pais precisarão de uma consulta com um geneticista, que recomendará pesquisas adicionais. Quando um estudo repetido mostra que a criança tem predisposição para a síndrome de Down, isso é indicado pela espessura do espaço do colar e pela análise de hCG e PAPP-A. Se o PAPP-A for mais alto do que deveria ser e todos os outros indicadores corresponderem ao padrão, você não deve se preocupar. Na medicina, há casos em que, apesar do mau prognóstico da 1ª e até da 2ª triagem, nasceram bebês saudáveis.
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Os exames de rastreamento ajudam a identificar o risco de doenças cromossômicas em uma criança antes mesmo de ela nascer. No primeiro trimestre da gravidez, uma ultrassonografia e um exame de sangue bioquímico para hCG e PAPP-A são realizados. Mudanças nesses indicadores podem indicar um risco aumentado de síndrome de Down no feto. Vamos ver o que significam os resultados dessas análises.
A triagem do 1º trimestre é feita por um período de a e 6 dias (o período é calculado a partir do primeiro dia da última menstruação).
O tamanho cóccix-parietal (CTE) deve ser de pelo menos 45 mm.
Se a posição da criança no útero não permitir uma avaliação adequada do TCE, o médico solicitará que você se mova, tussa ou bata levemente no estômago - para que a criança mude de posição. Ou o médico pode aconselhar você a fazer uma ultrassonografia um pouco mais tarde.
A medição da TVP pode ser realizada por ultrassom através da pele do abdômen ou da vagina (dependendo da posição da criança).
Embora a espessura do espaço do colar seja o parâmetro mais importante na avaliação do risco de síndrome de Down, o médico também considera outros possíveis sinais de anormalidades no feto:
O osso nasal é normalmente detectado em um feto saudável após, entretanto, estar ausente em cerca de 60-70% dos casos se a criança tiver síndrome de Down. No entanto, em 2% das crianças saudáveis, o osso nasal pode não ser detectado na ultrassonografia.
O fluxo sanguíneo no ducto venoso (Arantia) deve ter uma determinada forma, o que é considerado a norma. 80% das crianças com síndrome de Down têm fluxo sanguíneo prejudicado no ducto de Arancian. No entanto, 5% das crianças saudáveis também podem ter essas anormalidades.
Uma diminuição no tamanho do osso maxilar pode indicar um risco aumentado de síndrome de Down.
Uma bexiga aumentada ocorre em crianças com síndrome de Down. Se a bexiga não for visível na ultrassonografia, isso não é assustador (isso acontece em 20% das mulheres grávidas neste momento). Mas se a bexiga não estiver visível, o médico pode aconselhar você a fazer um segundo ultrassom em uma semana. A termo, em todos os fetos saudáveis, a bexiga torna-se perceptível.
Um batimento cardíaco acelerado (taquicardia) no feto também pode indicar um risco aumentado de síndrome de Down.
A presença de apenas uma artéria umbilical (em vez de duas é normal) aumenta o risco não só de síndrome de Down, mas também de outras doenças cromossômicas (e outras).
HCG e a subunidade β (beta) livre de hCG são dois indicadores diferentes, cada um dos quais pode ser usado como um rastreio para a síndrome de Down e outras doenças. Medir o nível da subunidade β livre de hCG permite uma determinação mais precisa do risco de síndrome de Down em um feto do que medir o hCG total.
As normas para hCG, dependendo da duração da gravidez em semanas, são possíveis.
Normas para a subunidade β livre de hCG no primeiro trimestre:
9 semanas: 23,6 - 193,1 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
10 semanas: 25,8 - 181,6 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM
11 semanas: 17,4 - 130,4 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM
12 semanas: 13,4 - 128,5 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM
13 semanas: 14,2 - 114,7 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM
Atenção! As normas em ng / ml podem diferir de laboratório para laboratório, portanto, esses valores não são definitivos e você deve consultar seu médico de qualquer maneira. Se o resultado for indicado em MoM, as normas são as mesmas para todos os laboratórios e para todas as análises: de 0,5 a 2 MoM.
Se a subunidade β livre de hCG for maior do que o normal para sua idade gestacional ou exceder 2 MoM, o risco do bebê é aumentado.
Se a subunidade β livre de hCG estiver abaixo do normal para sua idade gestacional, ou menos de 0,5 MoM, o risco do bebê é aumentado.
O PAPP-A, ou como é chamado, "proteína plasmática A associada à gravidez", é o segundo indicador usado na triagem bioquímica do primeiro trimestre. O nível desta proteína aumenta constantemente durante a gravidez, e desvios no indicador podem indicar várias doenças no feto.
A norma para PAPP-A, dependendo da duração da gravidez:
8-9 semanas: 0,17 - 1,54 mU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
9-10 semanas: 0,32 - 2,42 IU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
10-11 semanas: 0,46 - 3,73 IU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
11-12 semanas: 0,79 - 4,76 IU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
12-13 semanas: 1,03 - 6,01 IU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
13-14 semanas: 1,47 - 8,54 IU / ml, ou de 0,5 a 2 MoM
Atenção! As normas em UI / ml podem diferir em laboratórios diferentes, portanto, os dados indicados não são definitivos e, em qualquer caso, é necessário consultar um médico. Se o resultado for indicado em MoM, as normas são as mesmas para todos os laboratórios e para todas as análises: de 0,5 a 2 MoM.
Se o PAPP-A estiver abaixo do normal para sua idade gestacional ou for menor que 0,5 MoM, a criança terá um risco aumentado de e.
Se o PAPP-A for maior do que o normal para sua idade gestacional ou exceder 2 MoM, mas o restante dos indicadores de rastreamento forem normais, não há motivo para preocupação. Estudos demonstraram que no grupo de mulheres com nível elevado de PAPP-A durante a gravidez, o risco de doenças fetais ou complicações na gravidez não é maior do que em outras mulheres com PAPP-A normal.
Como você deve ter notado, cada um dos indicadores de triagem bioquímica (hCG e PAPP-A) pode ser medido em MoM. MoM é um valor especial que mostra o quanto o resultado do teste obtido difere do resultado médio para uma determinada idade gestacional.
Mesmo assim, hCG e PAPP-A são influenciados não apenas pela duração da gravidez, mas também por sua idade, peso, se você fuma, quais doenças você tem e alguns outros fatores. Por isso, para obter resultados de triagem mais precisos, todos os seus dados são inseridos em um programa de computador que calcula o risco de doenças em uma criança individualmente para você, levando em consideração todas as suas características.
Importante: para o cálculo correto do risco, é necessário que todas as análises sejam feitas no mesmo laboratório em que o risco é calculado. O programa de cálculo do risco é configurado para parâmetros específicos, individuais para cada laboratório. Portanto, se quiser verificar os resultados da triagem em outro laboratório, você precisará fazer todos os testes novamente.
O programa fornece o resultado como uma fração, por exemplo: 1:10, 1: 250, 1: 1000 e assim por diante. A fração deve ser entendida assim:
Por exemplo, o risco é 1: 300. Isso significa que em cada 300 gravidezes com taxas como a sua, nascem uma criança com síndrome de Down e 299 crianças saudáveis.
Dependendo da fração recebida, o laboratório emite uma das conclusões:
O teste é positivo - um alto risco de síndrome de Down em uma criança. Isso significa que você precisa de um exame mais completo para esclarecer o diagnóstico. Você pode ser recomendado ou.
Teste negativo - baixo risco de síndrome de Down na criança. Você precisará passar, mas nenhum teste adicional é necessário.
Se, como resultado da triagem, for descoberto que você tem um alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, então isso não é motivo para pânico e, mais ainda, para interromper a gravidez. Você será encaminhado para uma consulta com um geneticista, que mais uma vez revisará os resultados de todos os exames e, se necessário, recomendará exames: biópsia de vilo corial ou amniocentese.
Se você acha que a triagem foi realizada de forma incorreta para você, pode repetir o exame em outra clínica, mas para isso será necessário passar novamente em todos os exames e fazer uma ultrassonografia. Isso só será possível se a idade gestacional naquele momento não ultrapassar 6 dias.
Infelizmente, há situações em que um médico recomenda veementemente ou até força um aborto com base nos resultados do exame. Lembre-se: nenhum médico tem o direito de fazer isso. O rastreio não é um método definitivo para o diagnóstico da síndrome de Down e, apenas com base nos resultados insatisfatórios, não há necessidade de interromper a gravidez.
Diga a eles que você deseja consultar um geneticista e se submeter a procedimentos diagnósticos para detectar a síndrome de Down (ou outra doença): uma amostra de vilo corial (se sua gravidez for -) ou amniocentese (se você estiver grávida -).
Triagem do 1º trimestre, o que é e quando deve ser feito? É obrigatório e com que precisão os resultados são interpretados? Este exame é uma combinação de dois - ultrassom e exames de sangue, que devem ser realizados no mesmo dia.
A triagem pré-natal para o primeiro trimestre é considerada confiável se 2 condições forem atendidas.
1. Foi realizado por um especialista experiente em 11 a 13,6 semanas. Nesse caso, o CTE do feto não deve ser inferior a 45 mm, caso contrário a medida do TVP (espaço do colar) não pode ser considerada confiável para calcular o risco de ter um filho com patologias cromossômicas.
2. Os riscos devem ser considerados, não se baseando apenas nos dados ultrassonográficos, e apesar de apenas na triagem bioquímica do 1º trimestre. Este trabalho deve ser feito por um programa especial. E ela dará um resultado sobre os riscos para várias doenças genéticas e cromossômicas. Os riscos serão registrados como médios (considerando apenas a idade) e individuais. Portanto, a triagem para o primeiro trimestre é ruim se os riscos individuais forem maiores do que os da linha de base (relacionados à idade). Nesse caso, o médico pode encaminhá-lo a um geneticista para consulta. E ele já pode prescrever o mais rápido possível a repetição de uma ultrassonografia, apenas de classe especializada e (ou) diagnósticos invasivos (cordocentese, biópsia de vilo corial ou amniocentese). As recomendações serão amplamente baseadas em dados de ultrassom. Às vezes, neste momento, o médico que faz o diagnóstico por ultrassom vê malformações muito graves no feto, que são incompatíveis com a vida. Nesse caso, um segundo ultrassom é prescrito e uma interrupção é recomendada. O diagnóstico invasivo geralmente não é necessário.
Se a triagem de ultrassom do 1º trimestre geralmente é normal, mas o risco individual de ter um filho doente é alto, o médico pode recomendar a espera pela segunda triagem ou a realização de um diagnóstico invasivo, de acordo com o qual será possível dizer com certeza se a criança é geneticamente saudável.
Nos estágios iniciais, uma biópsia de vilosidade coriônica é realizada - este é um procedimento bastante arriscado, em termos do alto risco de aborto espontâneo após ele. Para a análise genética, o médico retira células da placenta, este procedimento também é chamado de biópsia da placenta.
Após 16 semanas, a amniocentese é realizada. O líquido amniótico é levado para análise. Este teste é considerado muito informativo e mais seguro do que a biópsia de vilo corial e a cordocentese. As mulheres geralmente concordam com a primeira, a fim de evitar a sustentação de um feto inviável a longo prazo. Afinal, após 12-13 semanas, é preciso esperar o período em que os médicos poderão induzir o parto artificial. E isso é cerca de 18 semanas.
Mas se você não se enquadrou nos padrões de triagem de ultrassom de 1 trimestre e não quer esperar pela segunda triagem, e ainda mais por diagnósticos invasivos, há uma oportunidade de fazer um teste não invasivo. Ainda não está difundido na Rússia. E muito caro. A análise custa cerca de 30.000 rublos. Mas sua confiabilidade é quase a mesma da amniocentese. Ao mesmo tempo, não há risco de aborto espontâneo.
A triagem para o primeiro trimestre envolve o exame dos níveis de dois hormônios no sangue da gestante - hCG e PAPP-A. Um hCG alto pode indicar um alto risco de síndrome de Down em uma criança e um baixo risco de síndrome de Edwards. Ao mesmo tempo, o PAPP-A também é baixo. Já a decodificação final dos resultados da triagem do 1º trimestre é realizada apenas em conjunto com a ultrassonografia.
O resultado dos exames de sangue pode ser influenciado por uma situação em que a mulher tem uma clara ameaça de aborto espontâneo se estiver tomando medicamentos com progesterona. Mas muitas gravidezes estão ameaçadas. Além disso, o papel de uma mulher carrega um feto ou vários, se ela está acima do peso ou abaixo do peso, se a concepção foi natural ou fertilização in vitro. Portanto, é totalmente errado tentar interpretar e se preocupar com os exames de sangue separadamente.
Quando é melhor fazer a triagem no primeiro trimestre, o ginecologista pode e deve fazer os cálculos diretamente. É por isso que é importante registrar-se para gravidez antes das 12 semanas. É aconselhável ir ao médico pela primeira vez no máximo de 8 a 9 semanas, uma vez que há escassez de cupons para exames gratuitos em muitas regiões da Rússia. Pode ser necessário esperar um pouco para obter o seu ingresso. Você terá tempo extra apenas para essa expectativa.
Mas o momento do rastreio do primeiro trimestre foi determinado. Resta apenas doar sangue e fazer um ultrassom no dia especificado. Muitas mulheres acreditam que para uma maior confiabilidade do resultado, é necessário tomar algumas medidas. Devem ser feitos preparativos para a primeira triagem durante a gravidez e para quê? Como tal, nenhuma preparação é necessária. Alguns especialistas recomendam fazer dieta alguns dias antes do exame, mas não há grande necessidade disso. A gestante não precisa se limitar a nutrição. E mais uma questão importante - como é feita ou não a triagem do primeiro trimestre com o estômago vazio, qual é a melhor? Em geral, é aconselhável fazer todas as análises de sangue com o estômago vazio. Incluindo este. Mas às vezes acontece que a análise é marcada para a tarde. Então, é claro, não se deve passar fome desde a noite do último dia.
Uma varredura de ultrassom é realizada. Além disso, às vezes o médico precisa não apenas de um acesso abdominal, mas também vaginal. Os indicadores de particular interesse para o médico são a espessura do colarinho, a visualização e o tamanho do osso nasal e a velocidade do fluxo sanguíneo venoso. Além disso, o médico examina todos os órgãos e sistemas do feto, o tamanho dos membros, a cabeça. Mede o colo uterino de uma mulher para diagnosticar a insuficiência isquêmico-cervical em um estágio inicial, se houver.
Os resultados da triagem bioquímica do primeiro trimestre geralmente estão disponíveis em alguns dias. E todo esse tempo a futura mãe está em tensão. Especialmente se eu tiver lido ou estiver pessoalmente familiarizado com as histórias ruins associadas a esta pesquisa. Normalmente, uma mulher visita um médico uma vez a cada 2-3 semanas e, se o resultado do rastreio de alto risco chegar mais cedo do que ela deveria ir à clínica pré-natal, o médico ou a parteira ligam para ela e são convidadas a comparecer. Se houver uma boa triagem no primeiro trimestre, você não pode se preocupar e, além disso, não levar nada ou visitar um geneticista. Deve-se notar que as mulheres jovens têm um risco muito menor de anomalias cromossômicas.
A triagem do 2º trimestre consiste na entrega de três parâmetros sanguíneos. Mas geralmente é prescrito apenas para mulheres que não fizeram o primeiro exame ou que os resultados foram insatisfatórios.
E, para concluir, deve-se dizer o quanto geralmente é necessária a primeira triagem. Você pode viver sem isso? Claro, sim, tudo depende do desejo da mulher. Na ultrassonografia com 12 semanas, malformações graves podem ser detectadas. Bem, alto ou baixo risco não é garantia de nascimento de uma criança doente ou saudável.
No entanto, recomenda-se realizar o rastreamento clássico para mulheres com mais de 35 anos e que já tenham filhos com anomalias genéticas, ou casos de gestação de filhos com anomalias cromossômicas, se houver anomalias no código genético.
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Toda mulher grávida é confrontada com uma triagem no primeiro trimestre e, em seguida, com uma segunda triagem no segundo trimestre. Quando fiquei grávida pela primeira vez, disseram-me para fazer um rastreio. O que é e por quê - eles não explicaram em detalhes, eu mesmo tive que procurar informações na Internet. Afinal, é importante se preparar adequadamente para este estudo, para que os resultados sejam o mais confiáveis possíveis. Mas mesmo uma preparação minuciosa não lhe dará 100% de garantia da exatidão dos resultados.
Leia neste artigo por que a triagem no primeiro trimestre, quais pesquisas esse conceito inclui, como se preparar para elas e como decifrar os resultados.
A triagem do primeiro trimestre da gravidez é um exame especial do feto para verificar se há malformações. A triagem é realizada de 10 a 13 semanas. Na clínica pré-natal, absolutamente todas as mulheres grávidas são informadas sobre a necessidade desse estudo e recebem instruções. Mas uma mulher em uma posição pode recusar a triagem. Nesse caso, ela deverá escrever uma recusa por escrito.
Na minha primeira gravidez, fiz os dois testes de rastreamento e ainda me lembro do quanto estava preocupada e nervosa. Porque conheci um caso em que uma mulher ficou sabendo que ela teria um filho com síndrome de Down, mas ela não fez aborto. Como resultado, nasceu uma criança completamente saudável. Você pode imaginar o que ela passou nesses 9 meses?
Infelizmente, também existem erros de natureza oposta. O rastreamento nem sempre pode prever o nascimento de uma criança doente.
A triagem em si consiste em dois estudos - ultrassom e doação de sangue de uma veia para bioquímica. Idealmente, esses dois procedimentos devem ser concluídos no mesmo dia para obter resultados mais precisos.
A coisa mais importante a fazer é a triagem no primeiro trimestre para essas categorias de mulheres:
Na triagem do 1º trimestre, são realizados estudos para identificar tais patologias:
A primeira triagem deve ser feita entre o início das 10 semanas e o final das 13 semanas. E é melhor fazê-lo em 11-12 semanas. O ginecologista indicará o melhor momento, com base na data da última menstruação.
A primeira triagem após 13 semanas não pode mais ser considerada confiável.
Preparação para ultrassom. Este procedimento pode ser realizado de duas formas: transvaginal e abdominal.
O método transvaginal é considerado mais preciso do que a ultrassonografia de abdome. Esse ultrassom é feito com um sensor especial inserido na vagina. Ao mesmo tempo, é colocado um preservativo no sensor, que é lubrificado com um gel especial. Nesse ultrassom, é determinado se há ameaça de aborto espontâneo, se há ameaça de descolamento prematuro da placenta. Não é necessária uma preparação especial para esse tipo de ultrassom; ela é feita com a bexiga vazia.
Se preferir que seja feito o ultrassom abdominal (através da parede abdominal), você terá que encher a bexiga. Para fazer isso, meia hora antes do estudo, beba 0,5-1 litro de água sem gás e não vá ao banheiro. Para ultrassom no segundo trimestre, você não precisa mais fazer isso. É desejável que os intestinos estejam vazios. Ou seja, você não precisa se alimentar pelo menos 4 horas antes do ultrassom.
Preparando-se para a coleta de sangue.
Para que o resultado seja o mais preciso possível, você precisa seguir regras importantes. Primeiro, o sangue é doado com o estômago vazio. Isso significa que você não deve comer pelo menos 6 horas antes do teste. Você pode beber um pouco de água, mas não se empolgue.
Segundo, você precisa de um ou dois dias antes do teste, "faça" uma dieta especial. Neste dia, você não pode comer nada defumado, gorduroso, frito, picante. E também exclui chocolate, frutas cítricas, frutos do mar.
A propósito, é melhor excluir chocolate, frutas cítricas, morangos da dieta de mulheres grávidas, para que a criança não seja propensa a alergias. Alimentos gordurosos não podem ser comidos, porque será impossível obter soro normal do sangue e o dinheiro para a bioquímica será desperdiçado.
Para doar sangue, você precisa vir com o resultado de uma ultrassonografia, porque os indicadores no exame de sangue estão intimamente relacionados à duração da gravidez. Você receberá os resultados da bioquímica em uma semana e meia.
Taxas de ultrassom no primeiro trimestre.
Tamanho fetal cóccix-parietal (CTE). A taxa depende da duração da gravidez. Na tabela, veja as normas para este indicador.
Espessura do colar (TVP). Este indicador é considerado muito importante na triagem de doenças genéticas.
Um tamanho de TVP de mais de 3 mm pode ser considerado um risco de desenvolver síndrome de Down ou síndrome de Edwards.
Osso nasal.
Esse indicador é considerado muito importante, pois na síndrome de Down esse osso não é detectado nos estágios iniciais.
Normalmente, em 10-11 semanas, esse osso já é detectado por ultrassom, mas não medido. Com 12-13 semanas, o osso nasal deve ter pelo menos 3 mm. Se este indicador for inferior ao normal e a zona do colar for superior, isso pode indicar o desenvolvimento de síndrome de Down.
Frequência cardíaca (FC) do feto.
Tamanho biparietal (BPR) É a distância entre os tubérculos parietais.
Além disso, o ultrassom mede o tamanho dos órgãos internos, avalia a condição e a condição prévia da placenta e observa os vasos do cordão umbilical. Uma ultrassonografia definirá o período exato da gravidez.
Após o ultrassom, você precisará doar sangue de uma veia para os hormônios. Leia aqui as normas para um exame bioquímico de sangue no primeiro trimestre. Desta vez, o sangue é examinado para dois marcadores - β-hCG (gonadotrofina coriônica humana) e PAPP-A (proteína A associada à gravidez).
Gonadotrofina coriônica.
Se os indicadores desse hormônio reduzido, então isso indica uma patologia da placenta ou um risco aumentado de síndrome de Edwards. Aumentou a quantidade desses hormônios pode estar associada ao desenvolvimento da síndrome de Down. E também esse hormônio será mais do que o normal durante a gravidez de gêmeos.
RAPP-A... É uma proteína produzida pela placenta. A quantidade dessas proteínas aumenta com a gravidez.
Além disso, ao analisar o sangue, o coeficiente MoM é calculado. Normalmente, esse coeficiente é de 0,5-2,5 nesta fase da gravidez. Se a gravidez for de gêmeos, o MoM pode ser de até 3,5.
Se MoM estiver abaixo de 0,5 - isso é interpretado como o risco de desenvolver a síndrome de Edwards, MoM está acima de 2,5 - o risco de desenvolver a síndrome de Down.
Depois de passar na triagem, você deve receber os resultados do teste. Esses resultados devem indicar os riscos para cada síndrome individual. Por exemplo, síndrome de Down - risco 1: 380. Isso significa que as mulheres com os mesmos resultados de triagem têm 1 filho doente em 380 saudáveis.
Esse cálculo é feito por meio de um programa de computador especial, no qual são inseridos os dados de sua ultrassonografia, os resultados de um exame bioquímico de sangue, bem como a idade, características individuais do corpo, doenças e patologias concomitantes e fatores prejudiciais. E já no agregado de todos esses parâmetros, o programa calcula os riscos.
Acredita-se que o risco de 1: 250-1: 380 seja alto. Nesse caso, sempre encaminham a um geneticista para consulta. Para um diagnóstico preciso, os pais serão convidados a se submeter a estudos adicionais: amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica. Esses estudos podem ser fatais para a criança (1% das crianças morrem após tal intervenção). Mas após a amniocentese, você será informado com quase 100% de garantia se a criança é saudável ou não.
Se o risco de patologias for baixo, no segundo trimestre a gestante será encaminhada para um segundo rastreamento de rotina.
Como escrevi acima, os resultados da triagem podem estar errados. Existem fatores que podem afetar o resultado final.
Rastreamento de ultrassom para síndrome de Down.
Com essa doença, em 70% dos casos, no primeiro trimestre, o osso nasal não é visível. Mas você deve saber que às vezes em crianças saudáveis esse osso pode não ser detectado. A área do colar é superior a 3 mm. Violação do fluxo sanguíneo no fluxo venoso. Batimento cardíaco rápido, bexiga aumentada. A mandíbula superior está menos do que o normal. As características faciais são suavizadas.
Síndrome de Edwards.
Palpitações abaixo do normal. O osso nasal é indetectável. Uma artéria do cordão umbilical em vez de duas. A onfalocele está presente (quando alguns órgãos internos estão fora do saco herniário).
Síndrome de Patau.
O desenvolvimento do cérebro está prejudicado. Palpitações rápidas. Onfalocele. O tamanho da fruta é menor do que deveria ser neste momento.
A triagem do primeiro trimestre é melhor realizada em um só lugar para obter os resultados mais confiáveis. E também um papel importante é desempenhado pela preparação correta para o rastreio e uma atitude positiva. Lembre-se de que o rastreamento não é um diagnóstico. E no caso de riscos aumentados, apenas pesquisas adicionais ajudarão a estabelecer a verdade.
Aqui estão os pontos básicos que você deve saber sobre o rastreamento. Deixe você ter filhos saudáveis!
