Se fac multe studii diferite pentru a evalua cursul normal al sarcinii. Complexul unui astfel de diagnostic prenatal se numește screening. Acest articol va ajuta viitoarele mamici să înțeleagă ce este screening-ul biochimic și când este efectuat.
În timpul sarcinii, este foarte important să se evalueze nu numai starea viitoarei mame, ci și copilul ei. Pentru o evaluare atât de cuprinzătoare, medicii au venit cu un screening. Acesta este un complex de diferite măsuri de diagnosticare care vă permit să identificați diferite patologii ale sarcinii în primele etape ale formării lor.
Primul screening biochimic se efectuează în primul trimestru de sarcină. Sarcina timpurie este foarte importantă. În acest moment încep să fie puse toate organele vitale. O varietate de motive pot duce la dezvoltarea patologiilor în această perioadă.
Pentru a identifica astfel de abateri la femeile însărcinate și permite screening-ul biochimic.
De remarcat că introducerea screening-ului prenatal în țara noastră a devenit deloc întâmplătoare. O astfel de măsură a permis reducerea mortalității materne de mai multe ori. De asemenea, screening-ul poate reduce ratele de deces intrauterin fetal în diferite stadii ale dezvoltării sale. Aceste teste simple și eficiente ajută la identificarea bolilor „mute” ale organelor interne la viitoarea mamă, îmbunătățind astfel prognosticul cursului sarcinii.
Acest screening a fost numit „biochimic” dintr-un motiv. Cercetarea necesită ser de sânge biochimic. Toate testele sunt absolut sigure și nedureroase. Precizia rezultatului obținut depinde în mare măsură de cât de bine a fost efectuată manipularea prelevarii de sânge, precum și de dispozitivele de diagnosticare care se află în laborator.
În unele cazuri, se realizează și screening genetic. Vă permite să identificați diferite boli cromozomiale care au moștenire familială. Acest screening este foarte important. Ajută la identificarea în timp util a diferitelor boli genetice severe chiar și în perioada de dezvoltare a copilului în uterul mamei.
Următorul, al doilea screening biochimic este efectuat în al 2-lea trimestru de sarcină. În acest caz, sunt excluse alte boli ale dezvoltării intrauterine a fătului. În acest caz, lista de analize se modifică ușor. Acest lucru se datorează diferitelor patologii care apar în diferite perioade ale sarcinii.
Se efectuează al treilea screening în ultimul trimestru de sarcină din anumite motive medicale. Multe mame încep să devină foarte îngrijorate înainte de a fi supuse fiecăruia dintre aceste complexe de diagnostic. Nu intrați în panică. Viitoarele mamici ar trebui sa perceapa un astfel de studiu ca pe un diagnostic necesar, important pentru o sarcina buna.
Toate studiile biochimice nu pot provoca efecte periculoase pentru femeile însărcinate.
Un trimestru este o perioadă de gestație de trei luni. De asemenea, această perioadă de timp este destul de des numită 12 săptămâni obstetricale. Astfel de termeni medicali sunt folosiți în principal de obstetricieni-ginecologi atunci când descriu durata sarcinii.
viitoare mamici care au conceput un copil la varsta de peste 35 de ani;
femeile însărcinate cu predispoziție ridicată la avorturi spontane sau avorturi frecvente în istorie;
viitoarele mamici care au avut infectii virale sau bacteriene in primele 2 saptamani de la momentul conceptiei copilului;
femeile însărcinate care iau medicamente imunosupresoare sau hormonale pe fondul patologiilor lor;
viitoarele mame care au cazuri de boli genetice sau cromozomiale în familie;
femeile care au deja unul sau mai mulți copii care prezintă semne de patologii grave ale sistemului nervos sau cardiovascular, inclusiv cele care suferă de malformații cardiace congenitale;
la viitoarele mămici, la care medicii au identificat semne clinice ale unei sarcini „înghețate”.
Termenul limită pentru primul screening biochimic la majoritatea femeilor se încadrează pentru perioada de la 11 la 14 săptămâni obstetricale. Medicii cred că a face această cercetare mai devreme nu are niciun sens. Experții consideră că rezultatele obținute anterior nu sunt de încredere și corecte. Este aproape imposibil să se stabilească vreo patologie în acest caz.
12 săptămâni este momentul în care începe perioada de dezvoltare fetală a bebelușului nenăscut. În acest moment, sistemele de organe ale copilului încep deja să se diferențieze. Din acest moment, un embrion foarte mic devine un făt. Deja seamănă mai mult cu un corp uman adult în funcționarea sa.
Unul dintre cei mai importanți indicatori, care este evaluat în primul trimestru de sarcină, este subunitatea b a gonadotropinei corionice umane sau hCG. Medicii evaluează și un alt criteriu, care se numește PAPP - A. Este o peptidă plasmatică asociată cu nașterea unui copil.
Cu ajutorul PAPP - A se pot evalua diverse boli genetice. Prin structura sa chimică, această substanță este o proteină sau peptidă. Este sintetizat de placenta. Această substanță activă se manifestă perfect tocmai la 12-13 săptămâni.
Este deosebit de important să se examineze PAPP-A pentru femeile însărcinate care au infecție cu citomegalovirus sau hepatită în sânge.
De asemenea, este foarte important să se determine această peptidă pentru viitoarele mame care, în timp ce poartă un copil, au împlinit deja 35 de ani și mai mult.
Încă merită să vă pregătiți înainte de a efectua un screening biochimic. Pregătirea corectă va duce la un rezultat mai fiabil și mai precis. Medicii avertizează că testele biochimice trebuie făcute strict pe stomacul gol. Cel mai bine este să faceți această cercetare dimineața.
Pentru a nu obține un nivel de glucoză supraestimat în testul de sânge, viitoarea mamă nu mâncați multe dulciuri în ajunul studiului. Pentru unii pacienti, medicii ginecologi recomanda si consumul de lichide suficiente.
Nu merită să vă schimbați dieta obișnuită în ajunul screening-ului biochimic. Pentru a nu obține o distorsiune a rezultatului, cina din ajunul testului ar trebui să fie cât mai ușoară posibil. Toate alimentele grase și prăjite trebuie excluse. Astfel de alimente pot duce la un nivel ridicat al colesterolului în sânge.
Pentru a reduce manifestările alergice, de asemenea nu mâncați citrice, nuci, ciocolată și fructe de mare în ajunul testului biochimic. De asemenea, aceste alimente nu ar trebui să fie consumate de femeile care nu au antecedente de alergii. În timpul sarcinii, pot apărea pentru prima dată reacții alergice.
Stresul sever poate duce, de asemenea, la rezultate incorecte. Primul screening biochimic este o perioadă foarte interesantă. Cu toate acestea, o femeie însărcinată nu trebuie să se îngrijoreze și să intre în panică. Pentru a reduce anxietatea și suspiciunea, în ajunul complexului de diagnostic, viitoarea mamă poate merge într-un parc sau într-un piață și doar să facă o plimbare în aer curat. Acest lucru o va ajuta pe femeia însărcinată să se calmeze și să se recupereze.
Nivelul peptidei active PAPP-A depinde în mare măsură de săptămâna studiului. La 12 săptămâni, valorile acestui indicator variază de la 0,8 la 4,76 mU / ml. La 13 săptămâni, acest criteriu de laborator crește deja la 1,03 - 6,02 mU / ml.
HCG este un indicator de bază al sarcinii. Primele săptămâni de sarcină sunt însoțite de o creștere treptată a acestui indicator. Abia la sfârșitul celei de-a 36-a săptămâni de naștere, hCG scade. Această caracteristică fiziologică este necesară pentru ca travaliul să apară la sfârșitul celui de-al treilea trimestru.
Până în a 8-a săptămână obstetricală, concentrația medie de hCG în sânge este de 65 000. Depășirea acestui indicator poate indica nu numai prezența unei patologii în corpul feminin, ci și faptul că viitoarea mamă va avea în curând gemeni sau tripleți.
De asemenea, o situație similară se dezvoltă dacă o femeie însărcinată are diabet zaharat.
PAPP-A este un indicator foarte important al cursului normal al sarcinii. Dacă valorile obținute ale acestui criteriu de laborator sunt în limitele normale, atunci nu ar trebui să vă faceți griji. Medicii nu pot face nicio concluzie doar pe baza analizei.
Dacă acest indicator depășește semnificativ norma, atunci acesta nu este încă un motiv pentru diagnosticarea unei boli genetice. În acest caz, medicii ginecologi prescriu studii suplimentare pentru femeia însărcinată. Valorile PAPP-A depășesc semnificativ valorile normale în sindromul Down. De asemenea, un exces al acestui indicator apare în ajunul unui avort spontan sau a unui avort spontan. O creștere a PAPP - A este o indicație foarte importantă pentru o ecografie.
Esenţial excesul de hCG apare și cu posibile anomalii genetice... Astfel, poate apărea și sindromul Edwards. De asemenea, depășirea acestui criteriu de laborator în combinație cu alți indicatori poate fi cu toxicoză. O creștere a hCG apare și în cazul insuficienței placentare. În acest caz, pentru a exclude această afecțiune, este obligatorie o ecografie.
Pentru a evalua riscul de apariție și dezvoltare a bolilor genetice, medicii folosesc o scală specială PRISCA. În concluzia sa, medicul trebuie să indice gradul de risc al unei anomalii cromozomiale. Trebuie indicat și coeficientul Multiplu de mediană (MoM). Se calculează folosind un program special de calculator, în care medicul introduce valorile inițiale obținute ale testelor biochimice.
MoM în intervalul de la 0,5 la 2,5 este considerată normă. Pentru a calcula acest indicator, se iau în considerare nu numai rezultatele testelor obținute, ci și aparținând unei anumite rase, precum și vârsta gravidei și prezența bolilor concomitente ale organelor interne.
Mamele care au fost supuse unui screening biochimic sunt foarte ambigue cu privire la un astfel de diagnostic. Unii dintre ei notează că rezultatele obținute au fost inexacte și au fost nevoiți să repete studiul de mai multe ori.
Multe mame cred că screening-ul biochimic fără ecografie este absolut nejustificat.
Screeningul se poate face într-o clinică gratuită.În acest caz, instituția medicală trebuie să aibă baza materială și tehnică necesară și un laborator bun. Clinicile obișnuite pentru femei nu se pot lăuda cu acest lucru. Acest lucru duce la faptul că viitoarele mămici apelează la centre private.
Costurile de screening cuprinzător variază foarte mult în aceste setări. În medie, variază de la 6.000 la 10.000 de ruble. Dacă o femeie are comorbidități, atunci costul screening-ului biochimic poate fi mai mare. Dacă urmează sau nu un astfel de complex de studii într-o clinică privată este decis de fiecare viitoare mamă în mod individual.
Screeningul cu ultrasunete este un complex cu drepturi depline de examinări care îi permite mamei și tatălui să afle despre starea de sănătate a bebelușului în uter. Această metodă vă permite să vedeți prezența sau absența multor boli congenitale. De obicei, se face de trei ori în timpul sarcinii - în primul, al doilea și al treilea trimestru. Constă din două proceduri - diagnostic cu ultrasunete și test de sânge.
Screeningul în primul trimestru constă într-o scanare cu ultrasunete și un test de sânge
Primul screening se face intre 11 si 14 saptamani de la conceptie. Sarcina principală a metodei este de a verifica fătul pentru orice patologii în curs de dezvoltare.
Această metodă de testare dezvăluie chiar și complicații în sarcină pe care viitoarea mamă ar putea să nu le fi bănuit din cauza lipsei simptomelor, a stării de bine etc. Acest studiu nu este întotdeauna efectuat de femeile însărcinate; de multe ori sunt supuse altor grupuri de oameni.
De exemplu, screening-ul unui grup de copii de aceeași vârstă - tehnica vă permite să identificați bolile caracteristice pentru această vârstă. Deoarece de obicei este prescris doar de trei ori, femeile sunt speriate dacă un specialist le trimite pentru screening suplimentar.
Nu există niciun motiv de panică, deoarece medicii trimit la examinare suplimentară nu din cauza depistarii patologiei, ci pentru că există riscul dezvoltării acesteia. De exemplu, screening-ul este adesea prescris femeilor peste 35 de ani dacă membrii familiei au patologii, dacă a existat o sarcină ratată sau avort spontan în trecut etc.
Pentru a obține rezultate fiabile, prima examinare este prescrisă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină. Este imposibil să fii testat mai devreme sau mai târziu de această perioadă, altfel există șansa de a nu vedea patologia.
Există posibilitatea de a refuza examinările programate în timpul sarcinii, dar acest lucru va fi considerat neglijență pentru sănătatea dumneavoastră. O astfel de decizie implică un risc pentru copil. Refuzând controalele de rutină, femeia îi pune viața în pericol.
Procedura constă din două etape:
Există reguli pentru trecerea unui examen cu ultrasunete - o viitoare mamă este obligată să bea o jumătate de litru de apă obișnuită, curată, necarbogazoasă cu o oră și jumătate înainte de examinare. Vezica urinară trebuie să fie plină în timpul ecografiei, astfel încât specialistul să poată vedea mai bine poziția fătului și starea acestuia. În loc să bei apă, este posibil să nu urinezi cu trei ore înainte de examinare.
Când un specialist folosește o metodă transvaginală de examinare a fătului, senzorul este introdus în vagin, astfel încât pregătirea descrisă mai sus nu este necesară. Cu toate acestea, este recomandabil să mergeți la toaletă înainte de aceasta.
După ecografie se face o analiză pentru biochimia sângelui. Acest ordin este obligatoriu, deoarece hemoleucograma se poate schimba foarte repede, dar dacă înainte de aceasta vei trece la o examinare cu ultrasunete, vei putea stabili starea bebelușului fără probleme.
O femeie însărcinată ar trebui să meargă la donarea de sânge cu rezultatele unei ecografii, unde va fi indicată vârsta gestațională. Din păcate, uneori o ecografie arată regresia sarcinii sau înghețarea, atunci nu va mai fi necesară donarea de sânge. Pentru a vă pregăti pentru prelevarea de sânge, trebuie să beți numai apă curată, să excludeți alimentele și orice băutură - sângele este extras pe stomacul gol.
Specialistul va efectua o scanare cu ultrasunete, ale cărei rezultate vor confirma sau infirma prezența patologiilor
Adesea, experții nu pot lua în considerare imediat toate datele, așa că îi cer viitoarei mame să se întoarcă pe cealaltă parte, să meargă, să tușească sau chiar să se ghemuiască. Astfel, fatul isi schimba pozitia.
Specialistul examinează următorii indicatori:
Dacă studiul este efectuat mai devreme de săptămâna a unsprezecea, atunci nu toate organele și oasele sunt încă suficient de formate pentru ca un specialist să le poată verifica pentru anomalii.
Începând cu biochimie, se dovedește a determina câțiva indicatori importanți, de exemplu, gonadotropina corionică umană β-hCG. Acest hormon este produs de făt. Interesant este că cu ajutorul lui puteți determina prezența sarcinii.
Acum puteți face o examinare cu ultrasunete 3D
Dacă fata este în poziție și face testul, atunci o substanță specială de pe banda de testare reacționează la prezența hormonului. De la începutul primelor zile de sarcină (dacă se derulează fără complicații), cantitatea de hormon produsă crește treptat, atingând un vârf în săptămâna a douăsprezecea. În plus, nivelul hormonului începe să scadă treptat. În a doua jumătate a termenului, indicatorii β-hCG rămân neschimbați.
Mai jos este rata indicatorilor β-hCG pe săptămână:
Dacă indicatorii depășesc norma, atunci există mai multe opțiuni - Sindromul Down la copil, mama suferă de toxicoză severă sau are diabet zaharat.
Dacă indicatorii sunt sub normal, atunci acest lucru indică și mai multe probleme: insuficiență placentară, amenințări de avort spontan, o sarcină ectopică sau sindromul Edwards la un copil. Un alt indicator important în sânge este proteina-A. Proteina este responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea corectă a placentei.
Mai jos este rata indicatorilor de proteină-A (PAPP-A) pe săptămână:
Când indicatorii sunt sub normal, atunci acest lucru poate semnala prezența unor astfel de anomalii precum sindromul Down, Edwards sau Cornelia de Lange. Dar există și cazuri când un nivel crescut de proteine nu semnalează prezența patologiilor de mai sus.
Întotdeauna faceți mai întâi o ecografie. Exista doua tipuri de examinare cu ultrasunete - transabdominala si transvaginala. Prima se realizează, ca de obicei, prin deplasarea senzorului peste abdomenul gravidei. În timpul celui de-al doilea, senzorul este introdus în vagin.
În primul caz, trebuie neapărat să mergeți la procedura cu vezica plină - beți aproximativ un litru și jumătate de apă curată fără gaz într-o jumătate de oră. A doua metodă nu implică măsuri pregătitoare speciale. Când sunt date rezultatele ecografiei, femeia ar trebui să doneze sânge pentru analiză. Se ia dintr-o venă, așa că asigurați-vă că îl luați pe stomacul gol și nu beți alte băuturi decât apă.
Pentru a obține cele mai de încredere rezultate, o femeie însărcinată trebuie să excludă din meniu alimentele dulci, afumate, prăjite și grase, cu trei zile înainte de analiză, precum și alimentele care provoacă alergii - citrice, ciocolată, nuci și fructe de mare.
În timpul unei examinări transabdominale, trebuie să bei un litru și jumătate de apă sau să nu mergi la toaletă timp de câteva ore
După cum am menționat deja mai sus, are loc nu mai devreme de a unsprezecea, dar nu mai târziu de a treisprezecea săptămână. În această perioadă se încheie așa-numita perioadă embrionară a dezvoltării fetale și începe perioada fetală.
Aceasta înseamnă că dintr-un embrion care se transformă într-un făt, organele încep deja să se dezvolte, ca la o persoană cu drepturi depline. În această perioadă pot fi identificate patologii sau anomalii.
Desigur, doar un specialist va descifra corect rezultatele screening-ului, dar viitoarele mămici pot afla cel puțin în termeni generali la ce să se aștepte și ce pot însemna unii indicatori.
Puteți renunța la screening, dar medicii sfătuiesc acest lucru
Toate gravidele sunt trimise, dar se poate renunța la această procedură. Medicii nu recomandă să renunțe, deoarece aceasta este o atitudine neglijentă față de viața bebelușului. De asemenea, trebuie examinate următoarele grupuri de femei:
Există un lucrător medical special - un sonolog, care efectuează procedura. În acest moment, există două opțiuni - examen abdominal și transvagian. Se acordă preferință celui din urmă, deoarece este mai fiabil.
Există aparate pentru ecografie la domiciliu
Femeii i se cere să se dezbrace până la talie și să se întindă pe canapea cu picioarele îndoite. O sondă subțire de prezervativ este apoi introdusă în vagin. Aceștia vor fi mutați pentru a examina complet fătul, ceea ce poate provoca disconfort, dar nu și durere. După procedură, pe lenjerie pot apărea unele scurgeri, eventual puțin sângeroase.
Acest lucru este normal, nu trebuie să vă faceți griji. Ecografia abdomenului nu dă rezultate sigure în acest moment, dar dacă se alege, atunci femeia este rugată să-și ridice hainele pentru a-și deschide stomacul. Apoi va trebui să așteptați rezultatele - în spitalele publice până la cinci zile. După aceea, trebuie să donezi sânge pentru analiză.
Se știe că nici măcar toate agențiile guvernamentale nu sunt pregătite să ofere un astfel de serviciu gratuit. Numai biochimia sângelui depășește o mie și jumătate de ruble și încă trebuie să plătiți pentru procedura cu ultrasunete în sine. Fiecare clinică stabilește costul în felul său, dar este puțin probabil să fie mai mic de două mii de ruble.
Pentru a obține rezultate fiabile cu precizie, sunt îndeplinite următoarele condiții:
Diferiți indicatori, cum ar fi lungimea osului nazal, pot indica boala unui copil
Acest indicator în analiza biochimică este o proteină care este produsă de placentă. Dacă indicatorul său este depășit sau nu este suficient în corpul unei femei gravide, atunci acesta poate fi un semnal al dezvoltării unei patologii de natură genetică.
Un hormon produs de corion. Imediat după concepție, chiar în primele ore, nivelul său începe să crească. Până la 11-12 săptămâni, indicatorul inițial crește de mii de ori.
Apoi, producția de hormon încetinește - undeva la începutul celui de-al doilea trimestru și apoi rămâne neschimbată.
O creștere a ratei poate indica:
Dezavantajul indică:
Amintiți-vă, doar un specialist poate determina corect riscul.
Aceasta este dimensiunea coccigiană-parietală, identifică dezvoltarea corectă a bebelușului în uterul mamei. Mărimea CTE este comparată cu greutatea copilului și vârsta gestațională. Ei cred că da - cu cât este mai mare acest indicator, cu atât perioada de gestație este mai lungă.
Când CTE este mai mare decât în mod normal, atunci copilul la naștere va cântări mai mult de 3-3,5 kilograme.
Dar dacă indicatorul este mai mic, atunci:
În unele cazuri, un CTE scăzut semnalează o vârstă gestațională stabilită incorect.
În acest fel, se măsoară dimensiunea capului fetal. Acest indicator este considerat principalul atunci când este determinată corectitudinea dezvoltării copilului.
De asemenea, acest indicator determină ce fel de naștere va fi - normală sau va trebui să faci o cezariană. Daca capul este prea mare, atunci mama nu va putea sa-l nasca in mod obisnuit, doar prin cezariana.
Acest loc este situat între gât și membrana superioară a pielii a corpului fetal, există o acumulare de lichid în el. Acest indicator începe să scadă din a 14-a săptămână, iar până în a 16-a este practic invizibil. Există norme care indică prezența sau absența abaterilor. Pentru a face acest lucru, măsurați grosimea acestui spațiu.
Momentul screening-ului se datorează momentului dezvoltării fetale
Un semn al sindromului Down poate fi considerat o scădere a nivelului de proteină-A (PAPP-A), hCG scăzut sau ridicat. Aceleași semne pot semnala sindromul Edwards, prin urmare, în cazul unor astfel de rezultate, femeia însărcinată este trimisă pentru examinări suplimentare.
Cu o anomalie genetică, se dezvoltă incorect, sau mai degrabă se osifică mai târziu decât de obicei. Dacă este prea mic, sau deloc, poate exista o anomalie de dezvoltare. Există un tabel special de norme.
În primele etape ale vieții, este normal, când pulsul bebelușului este egal cu pulsul mamei - aproximativ 83 de bătăi. Dar cu cât termenul este mai lung, cu atât frecvența contracțiilor este mai mare. În fiecare zi, se vor adăuga aproximativ trei bătăi pe minut. Mai aproape de săptămâna 9, frecvența este de 175 de bătăi pe minut.
Rezultate fals pozitive apar atunci când:
Medicul vă va explica toți indicatorii normei și vă va spune pe cine să contactați dacă ceva nu este în regulă
Riscul de dezvoltare a patologiei este calculat pentru fiecare femeie în mod individual, deoarece o afectează mulți parametri - vârsta, obiceiurile proaste, greutatea etc. Toate datele despre femeie, precum și rezultatele screening-ului, sunt introduse într-un program de calculator care calculează riscul.
Dacă un copil este expus riscului de a dezvolta sindromul Down, atunci nu este nevoie să intrați în panică. Ar trebui să consultați un genetician, el va lua în considerare situația mai detaliat.
Aveți dreptul de a fi examinat din nou dacă credeți că rezultatele anterioare nu sunt valide. Dar va trebui să fii examinată într-o altă clinică și numai dacă vârsta gestațională nu este mai mare de 13 săptămâni.
Nimeni nu are dreptul să te oblige să întrerupi o sarcină dacă ești expusă riscului de a dezvolta sindromul Down. Spune-i medicului tău că vrei să vezi un genetician. Te va trimite pentru una dintre proceduri - o biopsie a vilozităților coriale (în caz de sarcină între 10 și 13 săptămâni), sau amniocenteză (16-17 săptămâni).
Ca și în cazul primului screening, în timpul celui de-al doilea, va trebui, de asemenea, să faceți o ecografie și să donați sânge. Apare de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină.
Chiar și cu un rezultat slab al screening-ului, nu ar trebui să fii supărat din timp - poți trece din nou prin procedură
Dacă cele două screening-uri anterioare nu au arătat nicio anomalie, atunci femeia însărcinată va trebui doar să fie supusă unui diagnostic cu ultrasunete și nu va trebui să doneze sânge (dar de obicei insistă asupra acestui lucru).
În plus, trebuie să parcurgeți următoarele proceduri:
Decizia este luată de medic, mai des prescrie un examen în săptămâna a 32-a, dar o poți lua din 28 până în 34.
Atât clinicile private, cât și cele publice oferă acest serviciu. Cu toate acestea, se va plăti atât într-o instituție publică, cât și într-una privată.
Cu ceva timp în urmă, femeile însărcinate nu știau despre o astfel de procedură ca prenatală sau perinatal ... Acum toate viitoarele mamici sunt supuse unui astfel de examen.
Ce este screening-ul sarcinii, de ce se face și de ce sunt rezultatele sale atât de importante? Răspunsuri la aceste și alte întrebări care preocupă multe femei însărcinate despre screening perinatal am încercat să dăm acest material.
Pentru a exclude pe viitor orice neînțelegere a informațiilor prezentate, înainte de a trece direct la luarea în considerare a subiectelor mai sus indicate, merită definirea unor termeni medicali.
Screening prenatal Este un tip special de procedură standard, cum ar fi screening. Acest examinarea cuprinzătoare constă în Diagnosticarea cu ultrasunete și cercetarea de laborator, în acest caz particular biochimia serului matern. Detectarea precoce a unora anomalii genetice - aceasta este sarcina principală a unei astfel de analize în timpul sarcinii ca screening-ul.
prenatală sau perinatal înseamnă prenatal și prin termen screening în medicină se urmăresc o serie de studii asupra unui strat mare de populație, care sunt efectuate pentru a forma un așa-numit „grup de risc” susceptibil la anumite boli.
Poate fi universal sau selectiv screening
.
Înseamnă că teste de screening nu numai femeilor însărcinate, ci și altor categorii de persoane, de exemplu, copiilor de aceeași vârstă să stabilească bolile caracteristice unei anumite perioade de viață.
Cu ajutor screening genetic medicii pot afla nu numai despre problemele în dezvoltarea copilului, ci și pot reacționa în timp la complicații în cursul cărora o femeie nici măcar nu le bănuiește.
Adesea, viitoarele mămici, auzind că trebuie să treacă prin această procedură de mai multe ori, încep să intre în panică și să-și facă griji în avans. Cu toate acestea, nu este nimic de care să vă fie frică, trebuie doar să întrebați în prealabil medicul ginecolog de ce aveți nevoie screening pentru femeile însărcinate, când și, cel mai important, cum se face această procedură.
Deci, să începem cu ceea ce este standard screening efectuate de trei ori pe parcursul întregii sarcini, adică în fiecare trimestru ... Amintește-ți asta trimestru Este o perioadă de trei luni.
Ce este Screening de 1 trimestru ? Mai întâi, să răspundem la o întrebare frecventă despre câte săptămâni sunt primul trimestru de sarcină ... În ginecologie, există doar două moduri de a stabili în mod fiabil perioada în timpul sarcinii - calendar și obstetrică.
Prima se bazează pe ziua concepției, iar a doua depinde de ciclu menstrual precedent fertilizare ... Asa de eu trimestru - aceasta este perioada care, conform metodei calendaristice, incepe in prima saptamana de la conceptie si se termina cu saptamana a paisprezecea.
Conform celei de-a doua metode, eu trimestru
Are 12 săptămâni obstetricale. Mai mult, în acest caz, perioada se numără de la începutul ultimei menstruații. Recent screening
nu este prescris femeilor însărcinate. 
Cu toate acestea, acum multe viitoare mame sunt ele însele interesate să participe la un astfel de sondaj.
În plus, Ministerul Sănătății recomandă insistent ca cercetările să fie ordonate pentru toate viitoarele mămici, fără excepție.
Adevărat, acest lucru se face voluntar, deoarece nimeni nu poate obliga o femeie să se supună vreunui fel de analiză.
Este de remarcat faptul că există categorii de femei care sunt pur și simplu obligate, dintr-un motiv sau altul, să treacă screening, de exemplu:
Cât timp fac screening prenatal pentru primul trimestru ? Pentru primul screening în timpul sarcinii, perioada este stabilită în intervalul de la 11 săptămâni la 13 săptămâni obstetricale de sarcină și 6 zile. Mai devreme, peste perioada indicată, nu are sens să se efectueze acest sondaj, deoarece rezultatele sale vor fi neinformative și complet inutile.
Prima ecografie la a 12-a săptămână de sarcină nu se face întâmplător pentru o femeie. De vreme ce în acest moment embrionară si incepe fetală sau fetală perioada de dezvoltare a viitoarei persoane.
Aceasta înseamnă că embrionul se transformă într-un făt, adică. există schimbări evidente care vorbesc despre dezvoltarea unui corp uman viu cu drepturi depline. După cum am spus mai devreme, teste de screening Este un complex de măsuri, care constă în diagnosticarea cu ultrasunete și biochimia sângelui unei femei.
Este important să înțelegeți această ținere screening cu ultrasunete în trimestrul I în timpul sarcinii joacă același rol important ca și analizele de sânge de laborator. Într-adevăr, pentru ca geneticienii să tragă concluziile corecte pe baza rezultatelor examinării, trebuie să studieze atât rezultatele ecografiei, cât și biochimia sângelui pacientului.
În câte săptămâni se efectuează prima screening, am vorbit, acum să trecem la descifrarea rezultatelor unui studiu cuprinzător. Este cu adevărat important să luăm în considerare mai detaliat normele stabilite de medici pentru rezultatele primului screening în timpul sarcinii. Desigur, doar un specialist în acest domeniu cu cunoștințele necesare și, cel mai important, experiență poate oferi o evaluare calificată a rezultatelor analizei.
Considerăm că este indicat ca orice gravidă să cunoască măcar informații generale despre principalii indicatori screening prenatal şi valorile lor normative. Într-adevăr, este obișnuit ca majoritatea viitoarelor mame să fie prea suspicioase față de tot ceea ce ține de sănătatea viitorului lor copil. Prin urmare, vor fi mult mai confortabil dacă știu dinainte la ce să se aștepte de la cercetare.
Toate femeile știu că în timpul sarcinii trebuie să fie supuse unei examinări cu ultrasunete (denumită în continuare ecografie) de mai multe ori, care ajută medicul să monitorizeze dezvoltarea intrauterină a copilului nenăscut. Pentru a screening cu ultrasunete a dat rezultate fiabile, trebuie să vă pregătiți în avans pentru această procedură.
Suntem siguri ca marea majoritate a gravidelor stiu sa faca aceasta procedura. Cu toate acestea, nu va fi de prisos să repetăm că există două tipuri de cercetare - transvaginale si transabdominale ... În primul caz, senzorul dispozitivului este introdus direct în vagin, iar în al doilea contactează suprafața peretelui abdominal anterior.
Nu există reguli speciale de pregătire pentru tipul de ecografie transvaginală.
Dacă aveți o examinare transabdominală, atunci înainte de procedură (aproximativ 4 ore înainte de ecografie), nu trebuie să mergeți la toaletă „pe mic”, iar în jumătate de oră se recomandă să beți până la 600 ml apă plată. .
Chestia este că examinarea trebuie efectuată neapărat pe umplut cu lichid vezica urinara .
Pentru ca medicul să obțină un rezultat fiabil screening cu ultrasunete, trebuie îndeplinite următoarele condiții:
Atunci când efectuează o scanare cu ultrasunete, un specialist examinează în mod necesar diferiți parametri sau dimensiuni ale fătului. Aceste informații vă permit să determinați cât de bine este format copilul și dacă se dezvoltă corect. Ratele acestor indicatori depind de durata sarcinii.
Dacă valoarea unuia sau altuia parametru obținut ca urmare a ultrasunetelor se abate de la normă în sus sau în jos, atunci acesta este considerat un semnal al prezenței unor patologii. Dimensiunea coccix-parietală - Acesta este unul dintre cei mai importanți indicatori inițiali ai dezvoltării intrauterine corecte a fătului.
Valoarea CTE este comparată cu greutatea fătului și cu vârsta gestațională. Acest indicator este determinat prin măsurarea distanței de la osul coroanei copilului până la coccis. Ca regulă generală, cu cât este mai mare CTE, cu atât sarcina este mai lungă.
Când acest indicator depășește ușor sau, dimpotrivă, este puțin mai mic decât norma, atunci nu există niciun motiv de panică. Aceasta vorbește doar despre particularitățile dezvoltării acestui copil.
Dacă valoarea CTE se abate de la standarde într-o direcție mare, atunci aceasta semnalează dezvoltarea unui făt mare, adică. Probabil că greutatea copilului la naștere va depăși rata medie de 3-3,5 kg. În cazurile în care CTE este semnificativ mai mic decât valorile standard, acesta poate fi un semn că:
De asemenea, merită subliniat că există adesea cazuri când un CTE scăzut indică o vârstă gestațională stabilită incorect. Aceasta se referă la o variantă a normei. Tot ce are nevoie o femeie într-o astfel de situație este să fie supusă unei a doua examinări ecografice după un timp (de obicei, după 7-10 zile).
Ce este BPD la ecografie în timpul sarcinii? Atunci când efectuează o examinare cu ultrasunete a fătului în primul trimestru, medicii sunt interesați de toate caracteristicile posibile ale copilului nenăscut. Deoarece studiul lor oferă specialiștilor informații maxime despre cum are loc dezvoltarea intrauterină a unui om mic și dacă totul este în ordine cu sănătatea lui.
Ce este BPD al fătului ? Mai întâi, să descifrăm abrevierea medicală. BPR - aceasta dimensiunea capului fetal biparietal , adică distanta dintre pereti oasele parietale ale craniului , într-un mod simplu, mărimea capului. Acest indicator este considerat unul dintre principalii pentru determinarea dezvoltării normale a unui copil.
Este important de reținut că BPD arată nu numai cât de bine și corect se dezvoltă copilul, ci îi ajută și pe medici să se pregătească pentru nașterea viitoare. Deoarece dacă dimensiunea capului copilului nenăscut se abate de la normă într-o direcție mare, atunci pur și simplu nu va putea trece prin canalul de naștere al mamei. În astfel de cazuri, este prescrisă o cezariană planificată.
Atunci când BPD se abate de la normele stabilite, acest lucru poate indica:
Abaterea acestui indicator spre partea inferioară indică faptul că creierul bebelușului se dezvoltă incorect.
TBP fetal - ce este? Spațiu pentru guler după făt sau mărime pliul cervical - acesta este un loc (mai precis, o formatiune alungita), situat intre gat si membrana superioara a pielii a corpului bebelusului, in care se acumuleaza lichid. Studiul acestei valori se efectuează la screeningul primului trimestru de sarcină, deoarece în acest moment este posibil să se măsoare TVP pentru prima dată și apoi să o analizeze.
Începând din săptămâna a 14-a de sarcină, această formațiune scade treptat în dimensiune și până în săptămâna a 16-a practic dispare din vedere. Pentru TVP au fost stabilite și anumite norme care sunt direct proporționale cu durata sarcinii.
De exemplu, norma grosimea spațiului gulerului la 12 săptămâni nu trebuie să depășească intervalul de la 0,8 la 2,2 mm. Grosimea spațiului gulerului la 13 săptămâni ar trebui să fie în intervalul 0,7 până la 2,5 mm.
Este important de menționat că pentru acest indicator, experții stabilesc valori minime medii, abaterea de la care indică o subțiere a spațiului gulerului, care, la fel ca și extinderea TVP, este considerată o anomalie.
Dacă acest indicator nu corespunde normelor TVP indicate în tabelul de mai sus la 12 săptămâni și în alte perioade de sarcină, atunci un astfel de rezultat indică cel mai probabil prezența următoarelor anomalii cromozomiale:
trisomie Este o opțiune aneuploidie , adică schimbări cariotip , în care există o treime suplimentară în celula umană cromozom în loc de normal diploid a stabilit.
Monozomie Este o opțiune aneuploidie (anomalie cromozomiala) , în care nu există cromozomi în setul de cromozomi.
Pentru ce sunt normele trisomia 13, 18, 21 instalat in timpul sarcinii? Se întâmplă ca în procesul de diviziune celulară să aibă loc un eșec. Acest fenomen a primit numele în știință aneuploidie. trisomie - Aceasta este una dintre varietățile de aneuploidie, în care, în loc de o pereche de cromozomi, în celulă este prezent un al treilea cromozom suplimentar.
Cu alte cuvinte, copilul moștenește de la părinți un alt cromozom 13, 18 sau 21, care la rândul său implică anomalii genetice care împiedică dezvoltarea fizică și psihică normală. Sindromul Down statistic, aceasta este cea mai frecventă boală cauzată de prezența cromozomului 21.
Copii nascuti cu sindroame Edwards la fel ca si in cazul sindromul Patau , de obicei nu trăiesc până la un an, spre deosebire de cei care au ghinion să se nască cu Sindromul Down ... Astfel de oameni pot trăi până la o vârstă înaintată. Totuși, o astfel de viață poate fi numită mai degrabă existență, mai ales în țările spațiului post-sovietic, unde acești oameni sunt considerați proscriși și încearcă să-i evite și să-i ignore.
Pentru a exclude astfel de anomalii, gravidele, în special cele cu risc, trebuie să fie supuse unui examen de screening obligatoriu. Cercetătorii susțin că dezvoltarea anomaliilor genetice este direct proporțională cu vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia este mai tânără, cu atât este mai puțin probabil ca copilul ei să aibă anomalii.
Pentru a stabili trisomia în primul trimestru de sarcină, se efectuează un studiu spațiul gulerului fătului folosind ultrasunete. În viitor, gravidele fac periodic un test de sânge, în care pentru geneticieni cei mai importanți indicatori sunt nivelul alfa-fetoproteină (AFP), inhibină-A, gonadotropină corionică (hCG) și estriol .
După cum am menționat mai devreme, riscul de a avea o tulburare genetică la un copil depinde în primul rând de vârsta mamei. Cu toate acestea, există cazuri când trisomia este înregistrată la femeile tinere. Prin urmare, medicii la screening studiază toate semnele posibile de anomalii. Se crede că un specialist în ecografie cu experiență poate identifica problemele deja în timpul primului examen de screening.
Trisomia 13 se caracterizează printr-o scădere bruscă a nivelului PAPP-A (PAPP asociate sarcinii proteină (proteină) A-plasmă ). Este, de asemenea, un marker al acestei tulburări genetice. Aceiași parametri joacă un rol important în determinarea dacă fătul are sindromul Edwards .
Când nu există riscul de trisomie 18, valori normale PAPP-A și b-hCG (subunitatea beta liberă a hCG)
sunt înregistrate într-un test de sânge biochimic. Dacă aceste valori se abat de la standardele stabilite pentru fiecare vârstă gestațională specifică, atunci, cel mai probabil, la copil se vor găsi malformații genetice. 
Este important de menționat că în cazul în care, în timpul primei screening, un specialist înregistrează semne care indică un risc trisomii , femeia este trimisă pentru examinare ulterioară și consultare cu geneticienii. Pentru a pune diagnosticul final, viitoarea mamă va trebui să treacă prin proceduri precum:
Din păcate, dacă o femeie însărcinată a fost supusă vreunuia dintre studiile de mai sus și bioscreening și ecografie a fost confirmat diagnosticul de prezență a anomaliilor genetice la făt, medicii se vor oferi să întrerupă sarcina. În plus, spre deosebire de studiile standard de screening, datele metode de examinare invazive poate provoca o serie de complicații severe până la avort spontan, astfel încât medicii apelează la ele într-un număr destul de rar de cazuri.
OS nazal - Acesta este un ușor alungit, patruunghiular, convex în fața osului pereche al feței umane. La primul screening cu ultrasunete, specialistul determină lungimea osului nasului bebelușului. Se crede că, în prezența unor anomalii genetice, acest os nu se dezvoltă corect, adică. osificarea lui are loc mai târziu.
Prin urmare, dacă osul nazal este absent sau dimensiunea lui este prea mică în timpul primului screening, atunci aceasta indică posibila prezență a diferitelor anomalii. Este important de subliniat că lungimea osului nazal se măsoară la 13 săptămâni sau 12 săptămâni. La 11 săptămâni de screening, specialistul verifică doar prezența acestuia.
Merită să subliniem că, dacă dimensiunea osului nazal nu corespunde normelor stabilite, dar dacă alți indicatori de bază corespund, nu există într-adevăr niciun motiv de îngrijorare. Această stare de lucruri se poate datora caracteristicilor individuale ale dezvoltării acestui copil.
Un parametru precum Ritm cardiac joacă un rol important nu numai în primele etape, ci pe tot parcursul sarcinii. Măsurați și monitorizați în mod constant ritmul cardiac fetal este necesar deja doar pentru a observa abaterile în timp și, dacă este necesar, pentru a salva viața bebelușului.
Interesant este că totuși miocard (mușchiul inimii) începe să scadă deja în a treia săptămână după concepție, puteți auzi bătăile inimii abia din a șasea săptămână obstetricală. Se crede că, în stadiul inițial al dezvoltării fetale, ritmul bătăilor inimii sale ar trebui să corespundă pulsului mamei (în medie, este de 83 de bătăi pe minut).
Totusi, deja in prima luna de viata intrauterina, numarul de batai ale inimii bebelusului va creste treptat (cu aproximativ 3 batai pe minut in fiecare zi) iar pana in saptamana a noua de sarcina va ajunge la 175 de batai pe minut. Determinați ritmul cardiac fetal folosind ultrasunete.
La efectuarea primei ecografii, specialiștii acordă atenție nu numai ritmului cardiac, ci urmăresc și modul în care se dezvoltă inima bebelușului. Pentru aceasta, așa-numitul tăietură cu patru camere , adică metoda de diagnosticare instrumentală a defectelor cardiace.
Este important de subliniat că o abatere de la standardele unui astfel de indicator precum ritmul cardiac indică prezența malformații ale inimii ... Prin urmare, medicii studiază cu atenție structura pe o tăietură atrii și ventriculii inimii fetale ... Dacă se constată abateri, specialiștii trimit gravida pentru cercetări suplimentare, de exemplu, către ecocardiografie (ECG) cu dopplerografie.
Începând din săptămâna a douăzecea, medicul ginecolog al clinicii prenatale va asculta inima bebelușului folosind un tub special la fiecare vizită programată la gravidă. O procedură precum auscultarea inimii nu se aplică la o dată anterioară din cauza ineficienței sale, întrucât doctorul pur și simplu nu poate auzi bătăile inimii.
Cu toate acestea, pe măsură ce bebelușul se dezvoltă, inima lui se va auzi mai clar de fiecare dată. Auscultarea ajută medicul ginecolog să determine poziția fătului în uter. De exemplu, dacă inima se aude mai bine la nivelul buricului mamei, atunci copilul este în poziție transversală, dacă buricul este în stânga sau mai jos, atunci fătul este în poziție transversală. prezentare cefalică , iar dacă deasupra buricului, atunci în pelvin .
De la 32 de săptămâni de gestație, se folosesc cardiotocografie (abreviat CTE ). Atunci când efectuează tipurile de examinări de mai sus, un specialist poate înregistra la făt:
Pe lângă caracteristicile de mai sus, în timpul primului examen ecografic de screening, specialiștii analizează și datele:
Ca urmare a unei ecografii, pe lângă anomaliile genetice deja discutate mai sus ( monosomie sau sindrom Shereshevsky-Turner, trisomie pe cromozomul 13, 18 și 21 , și anume Sindroamele Down, Patau și Edwards ) pot fi identificate următoarele patologii în dezvoltare:
Să vorbim mai detaliat despre a doua etapă a unei examinări de screening cuprinzătoare a femeilor însărcinate. Ce este screening biochimic al primului trimestru, și care sunt standardele stabilite pentru principalii săi indicatori? De fapt, screening biochimic Nu este nimic mai mult decât analiza biochimică sângele viitoarei mame.
Acest studiu se efectuează numai după o scanare cu ultrasunete. Acest lucru se datorează faptului că, datorită unei examinări cu ultrasunete, medicul stabilește durata exactă a sarcinii, de care depind direct valorile normative ale principalilor indicatori ai biochimiei sângelui. Deci, amintiți-vă că trebuie să mergeți la un screening biochimic numai cu rezultatele unei ecografii.
Am vorbit despre cum o fac și, cel mai important, atunci când fac o ecografie de screening, acum merită să acordați atenție pregătirii pentru livrarea unei analize biochimice. Ca și în cazul oricărui alt test de sânge, trebuie să vă pregătiți pentru acest test cu mult timp înainte.
Dacă doriți să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic, atunci va trebui să urmați întocmai următoarele recomandări:
Respectarea strictă a acestor recomandări vă va permite să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic. Crede-mă, este mai bine să ai răbdare o vreme și să renunți la delicatesele tale preferate, pentru ca ulterior să nu-ți faci griji pentru rezultatele analizei. La urma urmei, orice abatere de la normele stabilite, medicii vor interpreta ca o patologie în dezvoltarea copilului.
Destul de des, în tot felul de forumuri dedicate sarcinii și nașterii, femeile vorbesc despre modul în care rezultatele primului screening, așteptate cu atâta entuziasm, s-au dovedit a fi proaste și au trebuit să facă din nou toate procedurile. Din fericire, gravidele au ajuns să primească vești bune despre starea de sănătate a bebelușilor lor, deoarece rezultatele ajustate au indicat că nu există dizabilități de dezvoltare. 
Ideea a fost că viitoarele mămici nu s-au pregătit corespunzător pentru screening, ceea ce a dus în cele din urmă la primirea de date inexacte.
Imaginează-ți câți nervi s-au irosit și s-au vărsat lacrimi amare în timp ce femeile așteptau noi rezultate ale testelor.
Un astfel de stres colosal nu trece fără să lase o urmă pentru sănătatea oricărei persoane, și cu atât mai mult pentru o femeie însărcinată.
La efectuarea primei analize de screening biochimic, rolul principal în diagnosticarea oricăror anomalii în dezvoltarea fătului este jucat de indicatori precum subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane (Mai departe HCG ), precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina) ... Să luăm în considerare fiecare dintre ele în detaliu.
Așa cum sa menționat mai sus, PAPP-A - Acesta este un indicator al unui test de sânge biochimic al unei femei însărcinate, care ajută specialiștii să stabilească într-un stadiu incipient prezența patologiilor genetice în dezvoltarea fătului. Numele complet al acestei valori sună ca proteina plasmatică A asociată sarcinii , ceea ce înseamnă literal - proteina plasmatică A asociată sarcinii .
Proteina (proteina) A produsă de placentă în timpul sarcinii este cea care este responsabilă pentru dezvoltarea armonioasă a copilului nenăscut. Prin urmare, un indicator precum nivelul PAPP-A, calculat la 12 sau 13 săptămâni în timpul sarcinii, este considerat un marker caracteristic pentru determinarea anomaliilor genetice.
Este obligatoriu să treceți analiza pentru a verifica nivelul PAPP-A ar trebui:
Valorile standard ale unui astfel de indicator precum PAPP-A depinde de durata sarcinii. De exemplu, rata PAPP-A la 12 săptămâni este de la 0,79 la 4,76 mU / ml, iar la 13 săptămâni - de la 1,03 la 6,01 mU / ml. În cazurile în care, ca urmare a testului, acest indicator se abate de la normă, medicul prescrie studii suplimentare.
Dacă analiza relevă un nivel scăzut de PAPP-A, atunci aceasta poate indica prezența anomalii cromozomiale în dezvoltarea copilului, de exemplu, Sindromul Down de asemenea aceasta semnalează riscul spontan avort spontan și sarcină regresivă ... Când acest indicator este crescut, atunci acesta este cel mai probabil rezultatul faptului că medicul nu a putut calcula vârsta gestațională corectă.
De aceea, biochimia sângelui se face numai după o ecografie. Oricat de mare PAPP-A poate indica probabilitatea dezvoltării unor anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Prin urmare, în cazul oricărei abateri de la normă, medicul va trimite femeia pentru o examinare suplimentară.
Oamenii de știință au dat acest nume acestui hormon dintr-un motiv, deoarece datorită lui se poate afla în mod fiabil despre sarcină deja la 6-8 zile după ce a avut loc fertilizare. celule de ou. Este de remarcat faptul că HCG incepe sa se dezvolte corionic deja în primele ore de sarcină.
Mai mult decât atât, nivelul său crește rapid și deja până la 11-12 săptămâni de sarcină depășește valorile inițiale cu un factor de mii. Atunci pierde treptat teren, iar indicatorii săi rămân neschimbați (începând cu al doilea trimestru) până la naștere. Toate benzile de testare de sarcină conțin hCG.
Dacă nivelul gonadotropină corionică umană a crescut, atunci aceasta poate indica:
Când nivelul hCG este sub standardele prescrise, se spune:
După ce o femeie însărcinată a fost supusă unei ecografii și biochimie a sângelui, un specialist trebuie să descifreze rezultatele examinării, precum și să calculeze posibilele riscuri de apariție a anomaliilor genetice sau a altor patologii folosind un program special de calculator PRISCA (Prisca).
Fișa de rezumat al screening-ului va conține următoarele informații:
Pentru a calcula cât mai fiabil posibil riscurile de dezvoltare a anumitor anomalii la făt, experții calculează așa-numitele Coeficientul MoM (multiplu al mediei). Pentru a face acest lucru, toate datele de screening obținute sunt introduse într-un program care grafică abaterea fiecărui indicator al analizei unei anumite femei de la norma medie stabilită pentru majoritatea femeilor însărcinate.
MoM este considerat normal dacă nu depășește intervalul de valori de la 0,5 la 2,5. În a doua etapă, acest coeficient este ajustat luând în considerare vârsta, rasa, prezența bolilor (de exemplu, Diabet ), obiceiuri proaste (de exemplu, fumatul), numărul de sarcini anterioare, ECO și alți factori importanți.
În etapa finală, specialistul face o concluzie finală. Amintiți-vă, doar un medic poate interpreta corect rezultatele screening-ului. În videoclipul de mai jos, medicul explică toate punctele cheie legate de primul screening.
Întrebarea cât costă acest studiu și unde este cel mai bine să-l duci îngrijorează multe femei. Chestia este că nu orice policlină de stat poate face gratuit o astfel de examinare specifică. Pe baza recenziilor lăsate pe forumuri, multe viitoare mămici nu au deloc încredere în medicamentele gratuite.
Prin urmare, puteți întâlni adesea întrebarea unde să faceți proiecția în Moscova sau în alte orașe. Dacă vorbim despre instituții private, atunci într-un laborator INVITRO destul de cunoscut și bine dovedit, screening-ul biochimic poate fi făcut pentru 1600 de ruble.
Adevărat, acest cost nu include ultrasunetele, pe care specialistul va cere cu siguranță să le prezinte înainte de analiza biochimică. Prin urmare, va trebui să faceți separat o examinare cu ultrasunete în alt loc, apoi să mergeți la laborator pentru a dona sânge. În plus, acest lucru trebuie făcut în aceeași zi.
Conform recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății (denumită în continuare OMS), fiecare femeie este obligată să se supună a trei examinări de-a lungul întregii perioade de sarcină. Deși în zilele noastre medicii ginecologi trimit toate gravidele pentru această examinare, există și care, indiferent de motiv, ratează screening-ul.
Cu toate acestea, pentru unele categorii de femei, o astfel de cercetare ar trebui să fie obligatorie. Acest lucru se aplică în primul rând celor care au dat naștere anterior copiilor cu defecte genetice sau de dezvoltare. În plus, este imperativ să faceți un screening:
În plus, viitoarele mame ar trebui cu siguranță să fie supuse unui screening dacă ele sau soții lor au fost expuși la radiații înainte de concepție și, de asemenea, transferați imediat înainte sau în timpul sarcinii. boli bacteriene și infecțioase ... Ca și în cazul primului screening pentru a doua oară, viitoarea mamă trebuie să facă și o ecografie și să facă un test biochimic de sânge, care este adesea numit test triplu.
Deci, să răspundem la întrebarea câte săptămâni face a doua screening
în timpul sarcinii. După cum am stabilit deja, primul studiu este efectuat în primele etape ale sarcinii, și anume în perioada de la 11 la 13 săptămâni din primul trimestru. Următorul studiu de screening este efectuat în timpul așa-numitei perioade „de aur” a sarcinii, adică. în al doilea trimestru, care începe la 14 săptămâni și se termină la 27 săptămâni. 
Al doilea trimestru se numește de aur, deoarece în această perioadă de timp au apărut toate afecțiunile inițiale asociate cu sarcina ( greață, slăbiciune, și altele) se retrag, iar o femeie se poate bucura pe deplin de noua ei stare, deoarece simte un val puternic de putere.
O femeie ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog la fiecare două săptămâni, pentru a-și putea monitoriza evoluția sarcinii.
Medicul îi dă viitoarei mame recomandări cu privire la situația ei interesantă și, de asemenea, o informează pe femeie despre ce examinări și cât timp trebuie să se supună. De obicei, o femeie însărcinată face un test de urină și un test general de sânge înainte de fiecare vizită la ginecolog, iar al doilea screening are loc între săptămânile 16 și 20 de sarcină.
În timpul celui de-al doilea screening mai întâi, ei sunt supuși unei ecografii pentru a determina durata exactă a sarcinii, pentru ca ulterior specialiștii să poată interpreta corect rezultatele unui test de sânge biochimic. Pe Ecografie medicul studiază dezvoltarea și dimensiunea organelor interne ale fătului: lungimea oaselor, volumul toracelui, capului și abdomenului, dezvoltarea cerebelului, plămânilor, creierului, coloanei vertebrale, inimii, vezicii urinare, intestinelor, stomacului. , ochi, nas, precum și simetria structurii feței.
În general, se analizează tot ceea ce este vizualizat cu ajutorul examenului cu ultrasunete. Pe lângă studierea principalelor caracteristici ale dezvoltării copilului, experții verifică:
Norme pentru screeningul cu ultrasunete al trimestrului 2 de sarcină:
În al doilea trimestru, experții acordă o atenție deosebită celor trei markeri ai anomaliilor genetice, cum ar fi:
În unele cazuri, ei studiază și nivelul inhibină (hormon, produs foliculi) ... Anumite standarde sunt stabilite pentru fiecare săptămână de sarcină. Se consideră optimă efectuarea unui test triplu la 17 săptămâni de gestație.
Când nivelul hCG la al doilea screening este supraestimat, atunci acest lucru poate indica:
Dacă hCG, dimpotrivă, este scăzut, atunci acesta spune:
Când nivelul AFP este ridicat, atunci există riscul de:
Scăderea AFP poate fi un semnal:
La un nivel scăzut, există un risc ridicat:
Trebuie remarcat faptul că nivelul hormonul E3 unele medicamente (de exemplu), precum și alimentația necorespunzătoare și dezechilibrată a mamei au efect. Când E3 este crescut, medicii diagnostichează bolile rinichi sau sarcina multiplă și, de asemenea, prezice nașterea prematură, când nivelul estriolului crește brusc.
După ce viitoarea mamă trece prin două etape de screening, medicii analizează informațiile primite folosind un program special de calculator și calculează același lucru. coeficientul MoM ca în primul studiu. Concluzia va indica riscurile pentru un anumit tip de abatere.
Valorile sunt indicate ca fracție, de exemplu 1: 1500 (adică un caz la 1500 de sarcini). Este considerată norma dacă riscul este mai mic de 1: 380. Apoi concluzia va indica faptul că riscul este sub pragul de limită. Dacă riscul este mai mare de 1: 380, atunci femeia va fi trimisă pentru o consultare suplimentară cu geneticienii sau i se va oferi un diagnostic invaziv.
De remarcat că în cazurile în care la prima screening analiza biochimică corespundea normelor (s-au calculat indicatorii HCG și PAPP-A ), apoi a doua și a treia oară este suficient ca o femeie să facă doar o ecografie.
Ultima examinare de screening a viitoarei mame are loc în al treilea trimestru ... Mulți oameni se întreabă la ce se uită la a treia screening și când ar trebui făcut acest studiu.
De regulă, dacă femeia însărcinată nu a fost diagnosticată cu anomalii în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii la prima sau a doua examinare, atunci ea trebuie doar să fie supusă unei examinări cu ultrasunete, care va permite specialistului să tragă concluziile finale despre starea și dezvoltarea fătului, precum și poziția sa în uter. 
Determinarea poziției fătului ( prezentare cefalică sau podalică ) este considerată o etapă pregătitoare importantă înainte de naștere.
Pentru ca nașterea să aibă succes, iar femeia să poată naște singură fără operație, copilul trebuie să fie în prezentație cefalică.
În caz contrar, medicii plănuiesc o operație cezariană.
Al treilea screening include proceduri precum:
Este de remarcat faptul că numai medicul decide la câte săptămâni 3 o femeie ar trebui să fie supusă unui screening, pe baza caracteristicilor individuale ale acestei sarcini specifice. Cu toate acestea, este considerat optim atunci când viitoarea mamă este supusă unei ecografii planificate la 32 de săptămâni, apoi este supusă imediat unui test de sânge biochimic (dacă este indicat) și, de asemenea, este supusă altor proceduri necesare.
Cu toate acestea, din motive medicale, efectuați dopplerografie sau CTG fatul poate fi de la 28 saptamani de gestatie. Al treilea trimestru începe la 28 de săptămâni și se termină cu nașterea la 40-43 săptămâni. Ultima ecografie de screening este de obicei prescrisă la 32-34 săptămâni.
Cât timp durează o femeie însărcinată să se supună a treia ecografie de screening, acum vom vorbi mai detaliat despre decodificarea studiului. Atunci când efectuează o scanare cu ultrasunete în al treilea trimestru, medicul acordă o atenție deosebită:
În plus, ultrasunetele permit specialistului să evalueze starea lichid amniotic apendice și uter mama, precum si verifica si grosimea placentei ... Pentru a exclude hipoxia și patologia în dezvoltarea sistemului nervos și cardiovascular , precum și pentru a dezvălui caracteristicile fluxului de sânge în vasele uterului iar copilul, precum și în cordonul ombilical, petrece dopplerografie .
De regulă, această procedură se efectuează numai conform indicațiilor, simultan cu o scanare cu ultrasunete. Pentru a exclude hipoxie fetală și definiți Ritm cardiac, petrece CTG ... Acest tip de cercetare se concentrează exclusiv pe inima bebelușului, deci cardiotocografie prescris în cazurile în care medicul are îngrijorări cu privire la afecțiune cardiovascular sistemele copilului.
Ecografia în al treilea trimestru de sarcină vă permite să determinați nu numai prezentarea copilului, ci și maturitatea plămânilor acestuia, de care depinde pregătirea pentru naștere. În unele cazuri, poate fi necesară spitalizarea pentru naștere timpurie pentru a menține copilul și mama în viață.
| Indicator | Rata medie pentru 32-34 de săptămâni de sarcină |
| Grosimea placentei | de la 25 la 43 mm |
| Indicele amniotic (amniotic). | 80-280 mm |
| Maturitatea placentară | 1-2 grade de coacere |
| Tonul uterin | dispărut |
| Faringele uterin | închis, lungime nu mai mică de 3 cm |
| Creșterea fetală | în medie 45 cm |
| Greutatea fetală | in medie 2 kg |
| Circumferința abdominală fetală | 266 - 285 mm |
| BPR | 85-89 mm |
| Lungimea coapsei fetale | 62-66 mm |
| Circumferința toracică fetală | 309-323 mm |
| Dimensiunea antebrațului fetal | 46-55 mm |
| Dimensiunea osului tibiei fetale | 52-57 mm |
| Lungimea umărului fetal | 55-59 mm |
Pe baza rezultatelor unui test biochimic de sânge factorul MoM nu trebuie să se abate de la intervalul de la 0,5 la 2,5. Valoarea de risc pentru toate abaterile posibile ar trebui să corespundă cu 1: 380.
Educaţie: A absolvit Universitatea de Medicină de Stat din Vitebsk cu o diplomă în chirurgie. La universitate, a condus Consiliul Societății Științifice Studențești. Perfecţionare în 2010 - în specialitatea „Oncologie” şi în 2011 - în specialitatea „Mamologie, forme vizuale de oncologie”.
Experienţă: Lucrați în rețeaua medicală generală timp de 3 ani ca chirurg (spitalul de urgență Vitebsk, Liozno CRH) și cu jumătate de normă ca oncolog și traumatolog regional. Lucrează ca reprezentant farmaceutic pe tot parcursul anului la compania Rubicon.
A prezentat 3 propuneri de raționalizare pe tema „Optimizarea antibioticoterapiei în funcție de compoziția speciei a microflorei”, 2 lucrări premiate la concursul republican-recenzia lucrărilor de cercetare studenților (categoria 1 și 3).
Screening biochimic în timpul sarcinii - acest cuvânt se numește analiza sângelui venos, în care se determină hormoni speciali, care sunt markeri ai anomaliilor cromozomiale ale fătului. Rezultatele acestei examinări sunt cele care determină, fără a fi un diagnostic, cât de mare este riscul de malformații la un făt în creștere. Aceasta este o examinare biochimică în „perioada interesantă”, și ar trebui efectuată numai împreună cu o examinare cu ultrasunete în același timp.
Studiul poate fi realizat pentru toate femeile care doresc să fie sigure că copilul lor se va naște sănătos (adică fără o patologie cromozomială care nu poate fi tratată). Exista insa si indicatii stricte, in conditiile in care medicul ginecolog al clinicii prenatale da indicatii pentru screening-ul biochimic. Acestea sunt următoarele situații:
Diagnosticul perinatal al conținutului de hormoni se efectuează numai împreună cu efectuarea unei ecografii de screening în timpul sarcinii.
Acestea sunt astfel de boli:
Sindroamele Edwards, Patau și Down sunt unite prin denumirea comună „trisomie”. Mai mult, fiecare celulă nu conține 23 de perechi de cromozomi, ci 22 de perechi normale și 1 „tripleți”. În care pereche s-a format „trinitatea” și se numește boala.
De exemplu, dacă se efectuează screening-ul pentru Down, atunci există trei (nu doi) 13 cromozomi (sindromul este scris „Trisomy 13”). Aceste condiții trebuie identificate înainte de screeningul trimestrial.
Pregătirea pentru diagnosticul primului trimestru pentru markerii bolilor cromozomiale este că, cu o zi înainte de studiu, excludeți din dietă:
O examinare în masă a unei populații practic sănătoase, care vizează identificarea persoanelor care suferă de orice boală, de preferință într-un stadiu incipient. Metodele de diagnosticare care sunt utilizate pentru screening ar trebui să fie rapide, convenabile, ieftine, să aibă suficientă sensibilitate pentru a detecta stadiile incipiente, atunci când persoana în sine nu a făcut încă plângeri, dar nici să nu conducă la un supradiagnostic mare.
În practica medicală, cuvântul „screening” se referă la diferite examinări și teste care permit identificarea preliminară a persoanelor în rândul cărora există șanse mai mari de a avea o anumită boală sau afecțiune decât alte persoane din acest grup de studiu.
Rezultatele screening-ului nu confirmă sau infirmă diagnosticul. Screening-ul este doar primul pas în examinarea unui grup de persoane care, dacă răspunsul este pozitiv, trebuie examinate în continuare pentru a pune în sfârșit un diagnostic sau a-l înlătura.
Screening-ul în timpul sarcinii și screening-ul nou-născutului sunt foarte importante, deoarece fac posibilă identificarea stărilor patologice și a bolilor în stadiul de dezvoltare intrauterină sau în prima lună de viață. Este necesar să se educe în mod corespunzător pacienții cu privire la importanța screening-ului, a normelor de screening și a abaterilor de la acesta. Screening-ul pentru anumite săptămâni de sarcină dezvăluie probleme specifice în aceste perioade.
Principalii indicatori ai testelor de screening utilizate sunt sensibilitatea și specificitatea, precum și valoarea predictivă și eficacitatea. Sensibilitatea screening-ului este determinată de capacitatea sa de a identifica cu exactitate persoanele care au o boală detectabilă. Specificitatea screening-ului se caracterizează prin capacitatea de a-i identifica pe cei care nu au boala.
Valoarea predictivă a screening-ului este determinată de probabilitatea de apariție a bolii, cu condiția ca rezultatul screening-ului să fie cunoscut. Eficacitatea testelor de screening este evaluată în termeni de raportul de probabilitate. Acesta rezumă specificitatea, sensibilitatea și valoarea predictivă a răspunsurilor de screening pozitive și negative.
Există întotdeauna riscul ca un viitor copil să se nască cu orice anomalie cromozomială sau boală congenitală. Este diferit pentru toate femeile. Se disting riscul de bază și riscul individual. Riscul de bază se mai numește și riscul de bază. Valoarea acestuia depinde de câți ani are femeia însărcinată și în ce stadiu al sarcinii se află. Riscul individual este calculat după teste și analize de screening, ținând cont de datele de risc de bază.
Screening-ul în timpul sarcinii se mai numește și diagnostic prenatal. Aceste teste sunt efectuate în majoritatea țărilor dezvoltate.
Acestea includ:
Screening-ul săptămânal în timpul sarcinii joacă un rol semnificativ în diagnosticarea anomaliilor de dezvoltare ale copilului nenăscut și a anomaliilor genetice la acesta. Screening-ul în timpul sarcinii face posibilă identificarea persoanelor cu risc pentru dezvoltarea problemelor de mai sus. În viitor, are loc o examinare aprofundată a femeilor însărcinate pentru a confirma sau infirma presupusul diagnostic.
Fiecare screening se efectuează pentru anumite săptămâni de sarcină, referirea la care este prescrisă de medicul obstetrician-ginecolog raional. După primirea unui rezultat pozitiv al screening-ului, familiei i se oferă intervenție invazivă pentru a obține materialul genetic al copilului nenăscut. Acestea pot fi biopsie corială și amniocenteză. Amniocenteza înseamnă aportul de lichid amniotic, care conține celule descuamate ale epiteliului fetal. Biopsia corială este o colecție de celule vilozități coriale.
După confirmarea unei boli grave la făt, familia este consultată cu privire la posibila întrerupere a sarcinii. Este obligatoriu să consultați un genetician cu informații complete despre boală, prognosticul acesteia și metodele de tratament existente. Dacă familia decide să poarte un copil cu anumite defecte de dezvoltare sau anomalii genetice, atunci femeia este trimisă la spitalul corespunzător pentru naștere, care este specializat în gestionarea unor astfel de paciente.
Screening-urile săptămânale la femeile însărcinate pot identifica abateri de la valorile normale în dezvoltarea fătului și complicațiile sarcinii în curs. Există 3 examinări pe săptămână de sarcină.
Primul screening din timpul sarcinii poate fi considerat cel mai important. Ecografia unui făt în curs de dezvoltare vă permite să confirmați prezența sarcinii, să estimați câți copii sunt așteptați în familie. Evaluarea structurii fetale și identificarea anomaliilor de dezvoltare este extrem de importantă în aceste săptămâni. Pe lângă ecografie, viitoarea mamă va trebui să doneze sânge dintr-o venă pentru analiză ─ screening pentru eventuale anomalii cromozomiale.
1 screening oferă rezultate preliminare care indică starea de sănătate a copilului. Dacă este necesar, femeia este trimisă în continuare pentru examinări suplimentare.
Screeningul din primul trimestru este o experiență foarte interesantă pentru mamele care așteaptă copii. Este cea mai importantă dintre toate cele trei analize pe săptămână de sarcină. În acest stadiu, mama aude pentru prima dată concluziile medicilor despre cum se dezvoltă copilul și dacă are probleme de sănătate. Uneori, rezultatele studiilor efectuate sunt dezamăgitoare, ceea ce duce la o examinare mai profundă a gravidei. Aceste examinări fac posibilă rezolvarea problemei dificile a prelungirii sau întreruperii acestei sarcini. În mod optim, primul screening este la 12 săptămâni de gestație (± 2 săptămâni). Medicul curant vă va spune despre standardele de screening.
Screeningul pentru primul trimestru se face la 10-14 săptămâni de gestație, de preferință înainte de 12 săptămâni de gestație obstetrică. Prin urmare, este necesar să se stabilească cât mai exact vârsta gestațională, pentru a nu face prima screening mai devreme sau invers târziu. Viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă necesitatea procedurilor prescrise și să nu se grăbească să facă o ecografie a fătului în clinicile private, la propria discreție.
Acest lucru se datorează faptului că screening-ul pentru primul trimestru include nu numai examinarea cu ultrasunete a copilului, ci și studiul parametrilor biochimici ai sângelui. Acestea trebuie făcute în aceeași zi. Adesea, screening-ul complet pentru primul trimestru se poate face doar în anumite clinici din oraș. Acest lucru se face gratuit. Medicul ginecolog local vă va spune mai multe despre screening-ul trimestrului I, vă va oferi și indicațiile necesare cercetării. Pe viitor, în urma rezultatelor screening-ului pentru primul trimestru, pot fi necesare analize suplimentare ale gravidei și consultațiile acesteia de către diverși specialiști.
Primul screening este recomandat între 10 și 14 săptămâni de gestație, dar mulți medici încearcă să programeze screening-ul înainte de 12 săptămâni. În această perioadă, cel mai optim este să se evalueze parametrii sanguini aflați în studiu și să se evite rezultatele fals-pozitive inutile. Este la fel de important ca femeia să fie examinată cât mai curând posibil, pe lângă rezultatele pozitive primite de la screening, până la 12 săptămâni. Este posibil ca sarcina să fie întreruptă. Cu cât acest lucru se face mai devreme, cu atât mai puține complicații se va confrunta viitoarea mamă.
1 screening la femeile gravide se numește test combinat. Combină studiul parametrilor biochimici (markeri) ai sângelui și a datelor cu ultrasunete.
Parametrii studiați ai biochimiei sângelui includ: valoarea b-hCG (subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane) și proteina placentară (proteina) asociată (asociată) cu sarcina. Semnele (markerii) cu ultrasunete ale unui screening includ măsurarea grosimii (dimensiunii) spațiului gulerului (TVP) la un copil în curs de dezvoltare.
Screeningul cu ultrasunete este utilizat pentru toate screening-urile săptămânale la viitoarele mame. 1 screening în timpul sarcinii implică cu siguranță o examinare cu ultrasunete a fătului. Medicul evaluează unde se află ovulul (în uter sau nu), câți embrioni se dezvoltă în uter, care este activitatea inimii embrionului și activitatea sa motrică, dacă toate organele și membrele sunt așezate corect. În plus, se evaluează următoarele structuri: sac vitelin, corion, cordon ombilical, amnios. Puteți vedea dacă există o amenințare de întrerupere a sarcinii în curs de dezvoltare, dacă există patologii concomitente ale uterului și ovarelor (trăsături de dezvoltare, tumori etc.)
Un marker cu ultrasunete care este folosit pentru a descifra screening-ul este grosimea (dimensiunea) spațiului gulerului (TVP) la un copil. Acest indicator caracterizează acumularea de lichid sub pielea unui copil în gât din spate.
Cel mai bine este să măsurați dimensiunea spațiului gulerului la 11-14 săptămâni de gestație. În acest caz, dimensiunea embrionului de la coccix la coroană (dimensiunea coccigiană-parietală ─ KTR) ─ 45-84 mm. Pe măsură ce CTE crește odată cu dezvoltarea corectă a fătului, TVP ar trebui să crească.
Pe baza dimensiunii spațiului gulerului și a riscului inițial al mamei, se calculează riscul individual pentru prezența anomaliilor la făt. TVP în timpul screening-ului cu ultrasunete trebuie măsurat cu mare atenție, până la zecimi de milimetru. Prin urmare, echipamentele moderne de înaltă calitate ar trebui utilizate pentru 1 screening.
O creștere a dimensiunii TBP cu screeningul cu ultrasunete este asociată cu riscul de cromozomi trisomie 18 și 21, sindrom Turner și alte boli genetice și malformații congenitale.
Cu sindromul Down la un copil la screening pentru primul trimestru, valoarea b-hCG în fluxul sanguin al femeii este crescută, iar conținutul de proteine placentare, dimpotrivă, este mai puțin decât normal. Rezultate fals pozitive ale testelor apar în 5% din cazuri. Cu cromozomii trisomiei 13 și 18, concentrația ambelor proteine în fluxul sanguin al viitoarei mame scade simultan.
Există o metodă de screening în două etape pentru primul trimestru. Prima etapă include screeningul cu ultrasunete și studiul parametrilor biochimici necesari ai sângelui, descriși mai sus. După calcularea riscului individual la o femeie însărcinată, se ia o decizie privind gestionarea ulterioară a sarcinii. Adică, dacă riscul de anomalii genetice (cromozomiale) este mare (mai mult de 1%), familia este invitată să studieze setul de cromozomi al copilului în curs de dezvoltare (cariotip). La risc scăzut (sub 0,1%), managementul standard al gravidei continuă.
Se întâmplă ca riscul de rearanjamente cromozomiale să fie estimat ca mediu (0,1-1%). Apoi, cel mai bine este să treceți la o altă examinare cu ultrasunete a fătului. Pe o astfel de ecografie, se studiază următorii parametri: dimensiunea osului nazal, viteza de mișcare a sângelui în ductul venos, viteza de mișcare a sângelui prin valva tricuspidă. Dacă medicul ecografist constată că oasele nazale ale copilului nu sunt vizibile, se constată fluxul sanguin invers (invers) în canalul venos și regurgitare pe valva tricuspidiană, atunci este indicată cariotipul fetal.
Un astfel de screening în timpul sarcinii ajută la recunoașterea majorității anomaliilor cromozomiale la un copil, în timp ce rezultatele fals pozitive sunt doar în 2-3% din cazuri.
Parametrii studiați în fluxul sanguin al mamei la primul screening sunt b-hCG și proteina placentară asociată cu sarcina (PAPP-A). Descifrarea screening-ului trebuie făcută numai de specialiști care sunt instruiți în acest sens. Este imposibil să interpretați pe cont propriu rezultatele studierii parametrilor biochimici ai sângelui. Diferitele grupuri de populație au proprii lor indicatori ai normei.
Gonadotropina corionică umană (hCG) este o glicoproteină care constă din două părți (subunități a și b). Primul este o componentă a diverșilor hormoni din corpul uman. Acestea includ hormonul luteinizant, hormonul foliculo-stimulator și hormonul care stimulează tiroida. Dar a doua (subunitate b) face parte doar din hCG. Prin urmare, ea este cea care este hotărâtă să diagnosticheze sarcina și complicațiile acesteia.
HCG este sintetizată în țesutul trofoblast, care este implicat în formarea placentei. La o zi după introducerea unui ovul fertilizat în endometru, începe sinteza hCG. Această glicoproteină este necesară pentru a ajuta corpul galben să formeze progesteron în stadiile foarte incipiente ale dezvoltării embrionare. HCG îmbunătățește, de asemenea, formarea de testosteron în embrionii de sex masculin și afectează cortexul suprarenal al embrionului.
La om, hCG poate crește nu numai atunci când poartă un copil, ci și cu anumite tumori. Prin urmare, o creștere a nivelului de hCG este posibilă chiar și la bărbați, ceea ce indică o problemă în organism.
HCG este coloana vertebrală a testelor de sarcină. În timpul sarcinii, nivelul hCG crește treptat până la 60-80 de zile după ultima menstruație. Apoi nivelul său scade la 120 de zile, după care rămâne stabil până la livrare.
Molecule întregi de hCG și subunitățile libere a și b circulă în fluxul sanguin al viitoarelor mame. În trimestrul 1, conținutul de b-hCG liberă este de 1-4%, iar în trimestrul 2 și 3, este mai mic de 1%.
Dacă fătul are anomalii cromozomiale, atunci conținutul de b-hCG liber crește mai repede decât valoarea totală a hCG. Acest lucru face ca studiul conținutului de b-hCG să fie acceptabil tocmai în primul trimestru de sarcină (la 9-12 săptămâni).
În sindromul Down, cantitatea de lanț de hCG liber crește. Acest lucru este deja notat în primul trimestru. Conținutul formei dimerice a hCG este notat numai în al 2-lea trimestru. În unele boli, conținutul de hCG scade. Acestea includ sindromul Edwards și alte tulburări genetice.
Nivelul de b-hCG poate crește nu numai cu anomalii genetice la copil, ci și cu alte probleme și condiții ale sarcinii: naștere de gemeni sau tripleți, toxicoză severă, luarea anumitor medicamente, diabet matern etc.
Proteina placentară asociată cu sarcina este o proteină care este sintetizată de trofoblast. Pe parcursul sarcinii, conținutul acestei proteine crește până la nașterea în sine. Până la 10 săptămâni de gestație, concentrația sa crește de 100 de ori. Dacă la primul screening se determină valoarea normală a proteinei placentare, atunci cu o probabilitate de 99% putem spune că rezultatul sarcinii va fi bun. Conținutul acestei proteine nu are legătură cu sexul fătului și cu greutatea acestuia.
În primul trimestru și începutul celui de-al doilea trimestru, cu tulburări genetice la un copil, conținutul de proteine placentare asociate cu sarcina este redus semnificativ. La 10-11 săptămâni de gestație, acest lucru este deosebit de evident. Deci, o concentrație puternic redusă a acestei proteine la prima screening este observată cu cromozomii 18, 21 și 13. Acest lucru este puțin mai puțin pronunțat cu aneuploidiile pentru cromozomii sexuali și cromozomii trisomiei 22.
Concentrația scăzută de proteine placentare asociată cu sarcina apare în alte situații. Acestea includ: avorturi spontane, întârzierea creșterii fetale, nașterea prematură, nașterea mortii.
Al doilea screening în timpul sarcinii este foarte important pentru diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale ale fătului și depistarea bolilor cromozomiale. Determinarea riscului de anomalii cromozomiale a fătului trebuie făcută ținând cont de datele primului screening la 12 săptămâni de sarcină (± 2 săptămâni).
Screeningul trimestrului 2 se efectuează în timpul sarcinii, începând cu 15 săptămâni. Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, o femeie donează sânge dintr-o venă. De la 20 la 24 de săptămâni de gestație, se efectuează o a doua ecografie a fătului. Sesizarea pentru al doilea screening este dată de un medic obstetrician-ginecolog care dă femeii în timpul sarcinii. De regulă, 2 screening-uri se efectuează în aceeași instituție medicală în care femeia este observată. Dacă este necesar, femeii i se trimite o trimitere către instituția medicală corespunzătoare. A doua proiecție este gratuită.
Screeningul trimestrului 2 include un test biochimic de sânge și o scanare cu ultrasunete a fătului. În sânge, se examinează conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol neconjugat.
Alfa-fetoproteina este o proteină care este produsă în sacul vitelin al embrionului, ficatul fătului și organele acestuia din tractul gastrointestinal. Rinichii fetali excretă AFP în lichidul amniotic, de acolo intră în fluxul sanguin al mamei. Acest proces începe din 6 săptămâni de sarcină. Începând de la sfârșitul primului trimestru, concentrația de AFP în sângele mamei crește, atingând cele mai mari valori până la 32-33 de săptămâni de sarcină.
Dacă AFP este redusă în timpul celui de-al doilea screening, iar nivelul de hCG este ridicat, atunci există un risc ridicat de trisomie la făt (inclusiv sindromul Down). Un nivel ridicat de AFP la screening-ul 2 poate indica, de asemenea, o problemă la făt, în special, un risc mare de a dezvolta defecte ale tubului neural, rinichi, malformații ale esofagului, intestinelor și peretelui abdominal anterior.
Estriolul neconjugat este unul dintre estrogenii care joacă un rol important în corpul feminin. Acest hormon este produs în ficatul fetal, glandele suprarenale și placentă. Doar o mică proporție de estriol neconjugat este produsă în corpul matern.
În mod normal, nivelul de estriol neconjugat crește odată cu vârsta gestațională. Un nivel redus al acestuia în timpul screening-ului din al 2-lea trimestru poate fi în sindromul Down, absența unui creier fetal. Uneori scade înainte de amenințarea întreruperii sarcinii sau înainte de a naște înainte de timp.
După ce au examinat numai AFP și hCG în timpul celui de-al doilea screening, în 59% din cazuri, este posibil să se detecteze sindromul Down la făt. Dacă în acest test este inclus estriol neconjugat, screening-ul este eficient în proporție de 69%. Dacă al 2-lea screening include doar AFP, atunci eficacitatea acestuia ar fi de trei ori mai mică. Prin înlocuirea studiului estriolului neconjugat cu inhibina A dimerică, este posibilă creșterea eficienței screening-ului din trimestrul 2 la aproape 80%.
Pe lângă prelevarea sângelui venos al femeii la al 2-lea screening, aceasta va trebui să fie supusă pentru a doua oară la un examen ecografic al fătului în timpul sarcinii. Perioada optimă pentru o ecografie a fătului este de 20-24 de săptămâni. Cu screening-ul cu ultrasunete al trimestrului 2, medicul evaluează dinamica creșterii copilului, dacă există o întârziere în dezvoltarea acestuia, prezența sau absența malformațiilor congenitale, markeri ai patologiei cromozomiale. Pe lângă studierea structurilor fătului, se evaluează locația placentei, grosimea și structura acesteia și volumul lichidului amniotic.
Al treilea screening în timpul sarcinii este cel final. Viitoarea mamă are deja 2 proiecții în spate, ale căror rezultate trebuie aduse cu tine la a treia proiecție. O trimitere la 3 screening se face de către medicul obstetrician-ginecolog de raion, se efectuează gratuit.
3 screening-ul se efectuează în perioada de la 32 la 36 de săptămâni de sarcină. Unele femei se află deja în spital în această perioadă pentru diverse anomalii în timpul sarcinii. În acest caz, este posibil ca toate cercetările necesare să i se facă în spitalul în care se află.
3 screening-ul include ecografie fetală, cardiotocografie, dacă este necesar, Doppler și test biochimic de sânge.
Cu examinarea cu ultrasunete a fătului la screening-ul 3, se evaluează prezentarea, dezvoltarea, întârzierea dezvoltării, natura și structura placentei și localizarea acesteia, cantitatea de lichid amniotic, dezvoltarea și activitatea organelor și sistemelor fetale, activitatea sa motrică. se evaluează dacă există o încurcare a cordonului ombilical a gâtului. Încă o dată, toate membrele și organele sunt examinate cu atenție pentru prezența malformațiilor congenitale. Chiar și cu identificarea malformațiilor anterior omise, sarcina nu se mai întrerupe, deoarece fătul este viabil. În acest caz, mama este trimisă la maternitatea corespunzătoare pentru naștere.
CTG în unele spitale se face tuturor viitoarelor mame în timpul a 3 examinări. În alte instituții medicale, acest lucru se face pe baza indicațiilor atunci când există suspiciunea de rău a unui copil. Cu CTG, pe abdomenul mamei este instalat un senzor special, care înregistrează bătăile inimii fetale. În timpul procedurii, mama notează mișcările copilului. Evaluând ritmul cardiac fetal pe o anumită perioadă de timp și răspunsul acestuia la stres, medicul ajunge la concluzia dacă copilul suferă sau nu de hipoxie (foame de oxigen).
Acest studiu este asemănător unei ecografii, poate fi chiar efectuat simultan cu acesta de către același aparat și de același medic. Permite dopplerometria să evalueze fluxul sanguin în sistemul mamă-placenta-făt. Se evaluează natura fluxului sanguin și viteza acestuia, permeabilitatea vasculară. Conform rezultatelor unui astfel de studiu, uneori este necesar să se recurgă la naștere timpurie din cauza hipoxiei grave a bebelușului. Acest lucru vă permite să salvați viața și sănătatea copilului.
3 screening-ul include un test de sânge biochimic dacă rezultatele screening-ului pentru trimestrul 1 și 2 nu s-au încadrat în normă. Nivelurile de b-hCG, proteinele placentare asociate cu sarcina, estriolul neconjugat și lactogenul placentar sunt investigate. Dacă indicatorii acestor teste sunt normali, probabilitatea de a avea un copil sănătos este mare.
Screening-ul unui nou-născut (screening neonatal) este un set de măsuri care permite să suspecteze anumite boli la un copil în stadiul preclinic al dezvoltării lor și să înceapă să le trateze în timp util.
În etapa maternității, toți copiii sunt supuși a două teste de screening: screening-ul audiologic al nou-născutului și screening-ul pentru boli ereditare.
Toți nou-născuții trec prin screening audiologic. Acest test este efectuat pentru a verifica deficiențe de auz congenitale sau probleme neonatale precoce. Pentru studiul auzului se foloseste un aparat special care inregistreaza si analizeaza emisia otoacustica intarziata evocata. Înainte de examinare, medicul neonatolog examinează factorii de risc ai copilului pentru dezvoltarea deficienței de auz. Lista lor este foarte largă. Adesea, un copil poate avea mai mulți factori care provoacă pierderea auzului simultan.
Momentul screening-ului audiologic este de 3-5 zile de la naștere la copiii născuți la termen, adică înainte de externare. Bebelușii prematuri pot fi examinați mai târziu, la 6-7 zile de la naștere. Bebelușii prematuri constituie grupul cu cel mai mare risc pentru dezvoltarea problemelor de auz.
Dispozitivul de screening este compact, ușor de utilizat. Procedura în sine este simplă, nu aduce disconfort copiilor. Screening-ul se poate face în timpul somnului și în timpul alăptării.
După testare, dispozitivul afișează rezultatul: „a trecut” sau „a eșuat”.
Copiii care nu au trecut testul audiologic la etapa maternității sunt îndrumați la un audiolog pentru un diagnostic aprofundat al bolii și, dacă este necesar, prescriu măsuri de tratament și reabilitare precoce.
Sunt mulți copii care nu au trecut testul pe o ureche sau pe ambele părți. Acest lucru nu înseamnă că toată lumea are pierderea auzului. Există și alți factori care pot afecta rezultatul testului. Cei mai frecventi dintre acești factori sunt:
Screeningul bolilor genetice la nou-născuții din țara noastră se realizează de mai bine de 30 de ani. La început, a inclus o singură boală - fenilcetonuria. Opt ani mai târziu, nou-născuții au fost examinați pentru o altă boală gravă - hipotiroidismul congenital. În 2006, screening-ul neonatal a fost completat de încă trei boli - sindromul suprarenogenital, fibroza chistică și galactozemia.
Conform cerințelor Organizației Mondiale a Sănătății, screening-ul unui nou-născut pentru anumite boli este posibil și justificat în următoarele cazuri:
Toate bolile pentru care nou-născuții sunt examinați în Rusia, conform programului de screening neonatal, îndeplinesc aceste cerințe.
Screeningul nou-născutului se realizează în mai multe etape. Este important să respectați termenele limită pentru screening-ul nou-născuților, pentru a nu pierde din vedere un singur copil bolnav și a începe să-i trateze la timp.
Etapa 1 este recoltarea sângelui capilar de la nou-născuți în maternitate pentru analiză. Momentul screening-ului depinde dacă copilul este la termen sau nu. Bebelușii la termen sunt examinați în a 4-a-5-a zi de viață, copiii prematuri - în a 7-a zi. asistenta ridică de pe călcâiul copilului. Pentru prelevarea de sânge, există forme speciale din hârtie de filtru, pe care se aplică mai multe cercuri. Aceste căni trebuie să fie înmuiate uniform cu picături de sânge pe 2 părți. Apoi semifabricatele sunt uscate. Blankurile uscate sunt transportate la laboratorul de consultație genetică medicală (MGC).
Etapa 2 a screening-ului nou-născutului include determinarea parametrilor de laborator necesari în sânge. Perioadele de timp stabilite pentru screening fac posibilă suspectarea promptă a pacienților, confirmarea bolii, dacă este cazul, și începerea tratamentului precoce.
Etapa 3 se aplică numai acelor copii ale căror rezultate de screening au fost pozitive. Același laborator al Primăriei Moscovei efectuează diagnostice repetate. Diagnosticul ADN al bolii se efectuează în centre federale.
Etapa 4 acoperă acei copii la care boala este confirmată de laborator și genetică. Este prescris un tratament vital pentru boală. Medicii de diferite specialități iau parte la terapia și managementul copiilor. Dacă timpul de screening este îndeplinit, tratamentul copiilor bolnavi începe chiar înainte de a împlini o lună.
Etapa a 5-a a programului de screening presupune consilierea medicală și genetică a familiilor cu un copil bolnav și diagnosticarea genetică a membrilor familiei în care s-a născut un copil cu o boală genetică. Acest lucru este necesar pentru a determina riscul suplimentar de a avea copii bolnavi în familie.
Ratele de screening pentru boli ereditare sunt diferite pentru fiecare boală din acest grup. Se studiază concentrațiile de hormoni și enzime esențiale implicate în metabolismul uman. Cu valorile lor patologice, se prescriu teste repetate ale copiilor. Apoi se pune un diagnostic final și se prescrie tratamentul.
Părinții nu trebuie să cunoască standardele de screening, acesta este lotul pediatrului și al geneticianului. Ei sunt cei care selectează copiii din grupurile de risc și îi trimit pentru o examinare ulterioară.
Cinci boli sunt incluse în lista acelor boli pentru care sunt examinați toți nou-născuții din țara noastră. Aceste boli sunt bine studiate și pot fi tratate cu succes cu diagnosticare în timp util. Bolile din grupul de screening neonatal includ:
Fibroza chistică este o boală foarte gravă cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Această genă este responsabilă pentru formarea unei proteine care joacă rolul unui canal pentru clor în celulele corpului uman. Dacă acest canal funcționează defectuos, în celulele unor organe se acumulează mucus și secreții vâscoase de altă natură. Organele afectate sunt plămânii, pancreasul, intestinele. În organele implicate în procesul patologic începe să se dezvolte o infecție cronică.
Se disting mai multe forme ale bolii: care afectează intestinele, care afectează plămânii și o formă mixtă. Acesta din urmă este cel mai frecvent. În forma pulmonară, pacienții suferă de inflamație bronhopulmonară cronică cu o componentă obstructivă. Treptat, organismul începe să sufere de foamete de oxigen. Forma intestinală este însoțită de probleme digestive, deoarece canalele pancreatice se înfundă, iar enzimele necesare nu sunt transportate în intestine. Copiii încep să rămână în urmă în creștere și dezvoltare psihomotorie. Forma mixtă combină înfrângerea atât a plămânilor, cât și a intestinelor.
Tratamentul pacienților este foarte complicat și costisitor. Preparatele enzimatice sunt necesare în mod constant pentru a digera alimentele, antibioticele pentru a trata infecțiile, inhalarea pentru a subțire flegmul și alte terapii. Cu un tratament bun, speranța de viață poate ajunge la 35 de ani sau mai mult. Mulți mor în copilărie sau adolescență din cauza dezvoltării unor probleme secundare (insuficiență respiratorie și cardiacă, stratificarea unei infecții severe etc.).
Cu cât screening-ul este descifrat mai devreme, cu atât va fi mai bun prognosticul copiilor bolnavi. În petele de sânge uscat la screening-ul pentru fibroza chistică, se determină cantitatea de tripsină imunoreactivă. Cu o cantitate crescută, se efectuează un alt test. Pentru a confirma diagnosticul cu un rezultat pozitiv al screening-ului, nou-născutului i se arată un test de transpirație la vârsta de 3-4 săptămâni. Un rezultat negativ al testului de transpirație indică faptul că copilul este sănătos, deși necesită o observație atentă suplimentară o perioadă de timp. Un test pozitiv indică faptul că copilul este bolnav de fibroză chistică, chiar dacă nu există încă manifestări clinice ale bolii.
Fenilcetonuria este o boală genetică severă. Membrii familiei bolnavi sunt în aceeași generație. Esența bolii constă în mutația unei gene responsabile de activitatea uneia dintre enzimele importante. Se numește fenilalaninhidroxilază și este necesară pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină. Este precursorul tirozinei. Din cauza unei mutații genetice, fenilalanina se acumulează în sânge. Cantitatea sa mare este toxică pentru organism, și anume pentru creierul în curs de dezvoltare. Aproape toți copiii bolnavi care nu primesc tratament pentru boală devin retardați mintal, dezvoltarea lor este mult întârziată. Adesea apar convulsii, diverse tulburări de comportament. Cel mai important lucru în tratamentul bolii este o dietă fără fenilalanină și aportul de amestecuri speciale care ajută la menținerea la nivel normal a aminoacizilor rămași în organism.
Descifrarea screening-ului pentru fenilcetonurie este foarte importantă, deoarece terapia începută în timp util oferă copiilor posibilitatea de a se dezvolta pe deplin. Studiem cantitatea de fenilalanina din sange, care este luata de la copii in prima saptamana de viata pe hartie de filtru. Când se obține un rezultat pozitiv, este necesar un al doilea test, apoi pacienții sunt deja identificați.
Hipotiroidismul congenital este o tulburare gravă a tiroidei care face parte din programul de screening al nou-născuților. Boala este cauzată de diverse disfuncții ale glandei tiroide (complete sau incomplete), care produce hormoni importanți. Acești hormoni conțin iod, sunt necesari pentru creșterea și dezvoltarea psihică adecvată a copilului. Dacă glanda tiroidă este absentă sau subdezvoltată, atunci aceasta devine insuficientă. Manifestările clinice ale bolii sunt foarte diverse, depind de gradul de disfuncție. Dar numai tratamentul timpuriu cu hormoni tiroidieni va ajuta copilul să crească ca o persoană cu drepturi depline și să nu se deosebească de semenii lor. Fără tratament, o persoană va rămâne cu handicap pe viață. Boala poate fi moștenită sau poate apărea din motive necunoscute. Este una dintre cele mai frecvente boli din programul de screening al nou-născuților. Un medic pediatru, genetician și endocrinolog sunt implicați în tratamentul și supravegherea copiilor bolnavi.
Pentru a identifica copiii bolnavi, se studiază conținutul de hormon de stimulare a tiroidei (TSH) în petele de sânge prelevate de la nou-născuți. Un TSH crescut la un copil este un semnal pentru retestare. Conform rezultatelor celui de-al doilea test, sunt identificați copiii bolnavi. Unii pacienți sunt supuși unei analize genetice moleculare pentru a determina cauza bolii. Deși acest lucru nu este întotdeauna necesar, deoarece tratamentul bolii este același și constă în terapia de substituție hormonală.
Sindromul adrenogenital este o boală ereditară. Odată cu acesta, schimbul de hormoni în cortexul suprarenal este perturbat. Datorită unei mutații a genei care este responsabilă de funcționarea enzimei 21-hidroxilaze steroidice, schimbul de cortizol și aldosteron și precursorii acestora are loc incorect. Precursorii lor încep să se acumuleze în sânge și provoacă producție crescută de androgeni. Aceștia sunt hormoni sexuali masculini, se acumulează și în sânge și provoacă dezvoltarea unui tablou clinic viu al bolii.
Există trei forme de boală:
Organele genitale externe ale fetelor la naștere seamănă cu cele ale băieților. La băieți, în exterior, semnele bolii nu sunt vizibile. Dar inca din primele saptamani de viata se inregistreaza crize din cauza unei pierderi pronuntate de sare. Crizele se manifestă prin vărsături severe, deshidratare, sindrom convulsiv, tulburări ale mușchiului inimii.
De la naștere, organele genitale externe ale fetelor sunt foarte asemănătoare cu organele genitale masculine. Precoce la copiii de ambele sexe apar caracteristici sexuale secundare, și în funcție de tipul masculin.
Fetele nu au menstruație, glandele lor mamare se dezvoltă slab, iar creșterea părului are loc ca la bărbați.
Tratamentul pacienților se efectuează sub supravegherea unui genetician și endocrinolog, sunt prescrise medicamente hormonale.
La decodificarea analizei pentru sindromul adrenogenital, se studiază conținutul de 17-hidroxiprogesteron din sângele nou-născuților. Dacă valorile nu se încadrează în norma de screening, atunci este prescris un retest, în funcție de rezultatele sale, copiii bolnavi sunt identificați. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și începe tratamentul, cu atât rezultatul va fi mai bun la copiii bolnavi.
Galactozemia este o boală genetică care afectează metabolismul și anume metabolismul galactozei. Galactoza este un zahăr din lapte care se găsește în laptele matern și în laptele altor animale. Cu această boală, se observă o creștere a nivelului de galactoză din sânge. Simptomele bolii încep în prima lună de viață. Acestea includ vărsături, icter, scaune moale, ficatul mărit, cataractă, retard mental și motor și disfuncție renală. Aceste simptome se caracterizează prin forma clasică. Există o altă formă de boală în care, în loc de cataractă, apare surditatea. Dieta este foarte importantă în tratament. Sunt excluse laptele matern și formula pentru sugari. Copilului i se prescriu amestecuri speciale de soia care nu contin galactoza.
Când se studiază sângele nou-născuților, se examinează conținutul de galactoză sau galactoză-1-fosfat din acesta. Dacă indicatorii lor nu se încadrează în standardele de screening, atunci este prescris un nou test. Un conținut ridicat de galactoză sau un conținut scăzut de enzime în ambele teste sprijină diagnosticul de galactozemie. Este obligatoriu să se examineze și să se consulte copilul cu un genetician. Terapia precoce evită complicațiile bolii și oferă copilului șansa de a crește sănătos.
