Ο βιοχημικός έλεγχος είναι μια μελέτη του αίματος μιας εγκύου γυναίκας για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων δεικτών που βοηθούν στον προσδιορισμό της πιθανότητας σοβαρής γενετικής διαταραχής στο έμβρυο.
Από τη στιγμή του σχηματισμού του, ο πλακούντας αρχίζει να παράγει ορισμένες ουσίες, οι οποίες στη συνέχεια διεισδύουν στο αίμα της μητέρας. Η ποσότητα αυτών των δεικτών συνήθως αλλάζει συνεχώς καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Ο προσδιορισμός αυτών των ουσιών είναι η βάση του βιοχημικού ελέγχου: σημαντικές αποκλίσεις των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται από τα αποδεκτά πρότυπα υποδεικνύουν μεγάλη πιθανότητα παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή.
πληροφορίεςΦυσικά, τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις δεν μπορούν να κάνουν διάγνωση, αλλά βοηθούν στην επιλογή μιας ομάδας γυναικών υψηλού κινδύνου να τεκνοποιήσουν με παθολογία και τους προσφέρουν περαιτέρω εις βάθος εξέταση για να διευκρινιστεί η κατάσταση.
Ο βιοχημικός έλεγχος διενεργείται δύο φορές σε όλη την περίοδο της κύησης: στο πρώτο τρίμηνο (10-14 εβδομάδες) και στο δεύτερο τρίμηνο (16-20 εβδομάδες).
Το ζήτημα της ανάγκης διενέργειας βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου σε όλες τις έγκυες γυναίκες εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο. Οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν να κάνουν αυτό το τεστ σε όλους τους ασθενείς, γιατί κανείς δεν έχει ανοσία από γενετικές διαταραχές. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) συνιστά τουλάχιστον υποχρεωτικές εργαστηριακές εξετάσεις σε όλες τις έγκυες γυναίκες.
Αυτή η ανάλυση είναι προαιρετική και η απόφαση για την εκτέλεση είναι εθελοντική για κάθε μέλλουσα μητέρα, αν και, φυσικά, δεν θα βλάψει να ασφαλιστείτε για άλλη μια φορά.
Επιπλέον, έχουν εντοπιστεί ομάδες γυναικών που έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετική παθολογία. Τέτοιοι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται δύο φορές σε όλη την περίοδο της κύησης.
Ομάδες κινδύνουπου απαιτούν υποχρεωτικό βιοχημικό έλεγχο:
Ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες, ωστόσο, οι περισσότεροι ειδικοί θεωρούν πιο κατατοπιστική τη διεξαγωγή μελέτης στις 11-13 εβδομάδες.
Η πρώτη προβολή είναι ένα «διπλό τεστ», δηλαδή Ε. προσδιορίζονται δύο ουσίες στο αίμα: (ιδιαίτερα, μια ελεύθερη μονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης) και η PAPP-A (πρωτεΐνη Α του πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Η χοριακή γοναδοτροπίνη εκκρίνεται από τα κύτταρα του χορίου (κέλυφος του εμβρύου), επομένως, αρχίζει να προσδιορίζεται στο αίμα αρκετά νωρίς (ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη σύλληψη). Περαιτέρω, η ποσότητα του αυξάνεται σταδιακά, φτάνει στο μέγιστο μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου, μετά αρχίζει να μειώνεται και από το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης παραμένει σε σταθερό επίπεδο.
Φυσιολογικά επίπεδα hCG
RAPP-AΕίναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από την τροφοβλάστη σε όλη την περίοδο της κύησης, η ποσότητα της αυξάνεται συνεχώς ανάλογα με την ηλικία κύησης.
Φυσιολογικοί δείκτες PAPP-A
| Περίοδος εγκυμοσύνης, εβδομάδες | Φυσιολογικοί δείκτες PAPP-A, mU / ml | |
| Ελάχιστη τιμή | Μέγιστη αξία | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
ΕπιπροσθέτωςΤο αποτέλεσμα του βιοχημικού ελέγχου αξιολογείται όχι μόνο από τα αποτελέσματα που λαμβάνονται, αλλά και από την τιμή του MoM, που είναι τελικά ο καθοριστικός παράγοντας. Το MoM είναι ένας συντελεστής που δείχνει τον βαθμό απόκλισης του λαμβανόμενου δείκτη από τον μέσο φυσιολογικό δείκτη για μια δεδομένη ηλικία κύησης. Το ποσοστό MoM είναι από 0,5 έως 2,5 (με πολύδυμες κυήσεις έως 3,5 MoM).
Αποκρυπτογράφηση βιοχημικού ελέγχουπρέπει να γίνεται μόνο από τον θεράποντα ιατρό.Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι κάθε εργαστήριο, ανάλογα με τα αντιδραστήρια που χρησιμοποιούνται, μπορεί να έχει τα δικά του πρότυπα απόδοσης, από αυτή την άποψη, χρησιμοποιώντας λανθασμένα δεδομένα, μπορείτε να λάβετε ψευδή αποτελέσματα.
Αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για hCG
| Αποκλίσεις του δείκτη από τον κανόνα | Αιτίες |
| Μειωμένα επίπεδα hCG | |
| Καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου | |
| Υψηλός κίνδυνος αυθόρμητης αποβολής | |
| Εμβρυϊκό σύνδρομο Edwards | |
| Αυξημένα επίπεδα hCG | Πολύδυμη εγκυμοσύνη |
| Σοβαρή τοξίκωση | |
| Σακχαρώδης διαβήτης στη μητέρα | |
| Σύνδρομο Down στο έμβρυο | |
| Σοβαρές δυσπλασίες στο έμβρυο (καρδιαγγειακό, νευρικό σύστημα και άλλα) | |
| Λήψη προεμμηνορροϊκών φαρμάκων (,) | |
| Κακοήθη νοσήματα (κυστική μετατόπιση, χοριακό καρκίνωμα) |
Ανάλυση αποκωδικοποίησης σε PAPP-A
Ο βιοχημικός έλεγχος του 2ου τριμήνου αποτελείται από ένα «τριπλό τεστ»: προσδιορισμό της AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη), της hCG και της ελεύθερης οιστριόλης. Η ανάλυση πραγματοποιείται από 16 έως 20 εβδομάδες, αλλά η πιο κατατοπιστική εξέταση θα είναι στις 16-18 εβδομάδες.
AFP- μια πρωτεΐνη που παράγεται στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο συκώτι του εμβρύου από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του.
Κανονικές μετρήσεις AFP
Φυσιολογικά επίπεδα hCG
Δωρεάν οιστριόληΕίναι μια ορμόνη που παράγεται αρχικά μόνο από τον πλακούντα και στη συνέχεια από το συκώτι του μωρού. Κατά τη διάρκεια της κανονικής πορείας της εγκυμοσύνης, η ποσότητα της ελεύθερης οιστριόλης αυξάνεται συνεχώς.
Φυσιολογικές τιμές ελεύθερης οιστριόλης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
2 Ο βιοχημικός έλεγχος θα πρέπει επίσης να αποκρυπτογραφείται μόνο από τον θεράποντα ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τα πρότυπα αυτού του εργαστηρίου.
Ανάλυση αποκωδικοποίησης για AFP
Αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης για ελεύθερη οιστριόλη
Αυτός ο έλεγχος πραγματοποιείται στην αρχή της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό πιθανών γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Ο πρώτος έλεγχος περιλαμβάνει εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Μόνο σε συνδυασμό δίνουν ακριβές αποτέλεσμα. Πώς να προετοιμαστείτε για τη διαδικασία, σε ποιον εμφανίζεται και μπορείτε να την αρνηθείτε;
Αυτή είναι μια εξαιρετικά σημαντική εξέταση που πραγματοποιείται όταν φέρετε ένα μωρό. Σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση και την ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού. Όταν συνταγογραφεί τον προσυμπτωματικό έλεγχο, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα χαρακτηριστικά του σώματος της μητέρας (βάρος, ύψος, κακές συνήθειες, χρόνιες παθήσεις), τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Με το υπερηχογράφημα, ο γιατρός εξετάζει την ανάπτυξη της σωματικής διάπλασης του εμβρύου και καθορίζει εάν υπάρχουν παθολογίες. Εάν διαπιστωθούν παραβιάσεις, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει εγκαίρως.
Οι ασθενείς ενδιαφέρονται για το πότε γίνεται ο 1ος έλεγχος και εάν υπάρχει ένα χρονικό πλαίσιο που σας επιτρέπει να αναβάλετε ή να επιταχύνετε τον έλεγχο. Το χρονοδιάγραμμα ορίζεται από τον γυναικολόγο που οδηγεί την εγκυμοσύνη. Συχνά διορίζεται από 10 έως 13 εβδομάδες μετά τη σύλληψη... Παρά τη μικρή διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι εξετάσεις δείχνουν με ακρίβεια την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Φροντίστε να ελέγξετε τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο έως τις 13 εβδομάδες:
Ο προληπτικός έλεγχος συνταγογραφείται για γυναίκες που είχαν ιογενείς ασθένειες κατά το πρώτο τρίμηνο. Συχνά, μη γνωρίζοντας τι βρίσκεται στη θέση, η έγκυος αντιμετωπίζεται με συμβατικά φάρμακα που επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Χάρη στον πρώτο έλεγχο, η μέλλουσα μητέρα και ο γιατρός θα γνωρίζουν πώς ακριβώς αναπτύσσεται το μωρό και αν είναι υγιές.
Η βιοχημική ανάλυση του 1ου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει ορισμένους δείκτες:
Η υπερηχογραφική εξέταση πρέπει να δείξει:
| Διαγνωστικά | Όροι κύησης | δείκτες | Εννοια |
Υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Ανάλογα με την ενδομήτρια θέση και πραγματοποιήστε: - μέσω του δέρματος - διακολπική. | Από 10 έως 14 εβδομάδες | Το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό δείχνει τη μέγιστη απόσταση από τον ινίο στον κόκκυγα του εμβρύου. | Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να επιβεβαιώσετε την παρουσία παθολογίας. |
| Το πάχος του χώρου του γιακά (η αυχενική πτυχή στην οποία συσσωρεύεται υγρό). | Αυτό που έχει σημασία δεν είναι η πραγματική παρουσία υγρού (το έχουν όλα τα έμβρυα), αλλά η ποσότητα του. | ||
| Προσδιορισμός του μήκους του ρινικού οστού. | Εάν το ρινικό οστό δεν οπτικοποιείται και το πάχος της αυχενικής πτυχής είναι αυξημένο, τότε η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι υψηλή. | ||
| Καρδιακούς ρυθμούς. | 147-171 κτύπους ανά λεπτό. | ||
| Μέγεθος διφραγματικού κεφαλιού - η απόσταση μεταξύ των ακραίων σημείων της κορυφής στο κρανίο του εμβρύου. | Βοηθά στον προσδιορισμό της παρουσίας εμβρυϊκών ανωμαλιών και στην επιβεβαίωση των υπολογισμών της στιγμής της σύλληψης. | ||
| Βιοχημική (ορμονική) ανάλυση, στην οποία λαμβάνεται το φλεβικό αίμα της μέλλουσας μητέρας σε ποσότητα 10 ml | Από 10 έως 13 εβδομάδες | Χοριακή γοναδοτροπίνη, η οποία ανιχνεύει την παθολογία του πλακούντα, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Down. | Η μείωση του επιπέδου της hCG στο αίμα κατά τη διάρκεια της κύησης ή η επιβράδυνση της ανάπτυξής της υποδηλώνει τον κίνδυνο αυτόματης αποβολής ή την ανάπτυξη έκτοπης εγκυμοσύνης. |
| Πρωτεΐνη Α, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. | Η αποκωδικοποίηση του προσυμπτωματικού ελέγχου 1ου τριμήνου υποδεικνύεται σε μονάδες Mohm. Όταν το MoM είναι από 0,5 έως 2,5, οι δείκτες θεωρούνται κανονικοί. |
Μια ολοκληρωμένη εξέταση, τα αποτελέσματα της οποίας φαίνονται από τον πρώτο έλεγχο που πραγματοποιήθηκε, καθιστά δυνατή την ανίχνευση διαφόρων γενετικών παθολογιών. Εάν επιβεβαιωθεί μια σοβαρή ασθένεια που απειλεί την ποιότητα ζωής και την υγεία του αγέννητου παιδιού, τότε προτείνεται στους γονείς να διακόψουν τεχνητά την εγκυμοσύνη.
Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, μια γυναίκα υποβάλλεται σε βιοψία και παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης για τη λήψη αμνιακού υγρού και την εξέταση του στο εργαστήριο. Μόνο μετά από αυτό μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι η παθολογία υπάρχει και είναι δυνατόν να ληφθεί μια τελική απόφαση σχετικά με την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης και την τύχη του παιδιού.
Ο γυναικολόγος που οδηγεί την εγκυμοσύνη λέει στη γυναίκα λεπτομερώς ποια προετοιμασία για τη διαδικασία πρέπει να πραγματοποιηθεί. Ενημερώνει επίσης για τα τυπικά πρότυπα έρευνας. Όλα τα σημεία που την ενδιαφέρουν θα πρέπει να συζητούνται χωρίς να κρύβονται πληροφορίες. Υπάρχουν αρκετές υποχρεωτικές αποχρώσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο τις πρώτες εβδομάδες.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων λαμβάνονται από τον γιατρό ή την ίδια την έγκυο.
Συνήθως, τα εργαστήρια εκδίδουν έντυπα που υποδεικνύουν τους τυπικούς δείκτες του κανόνα και τα αποτελέσματα της εγκύου που λαμβάνονται στο εργαστήριο. Η μέλλουσα μητέρα μπορεί εύκολα να τα καταλάβει.
Τα ποσοστά HCG στον πρώτο έλεγχο
Αυτές οι μετρήσεις είναι φυσιολογικές και δεν υποδεικνύουν ανωμαλίες.
Δείκτες υπερηχογραφικής διάγνωσης
Με βάση τα αποτελέσματα, μπορείτε να προσδιορίσετε τη συμμετρία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων του εμβρύου και να παρακολουθήσετε πώς αναπτύσσονται τα εσωτερικά όργανα. Αλλά το κύριο καθήκον της διαδικασίας είναι ο εντοπισμός των χρωμοσωμικών παθολογιών και ο αποκλεισμός του κινδύνου ανάπτυξής τους σε μεταγενέστερη ημερομηνία.
Έτσι, ο έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίσετε έγκαιρα:
Εάν εντοπιστεί ομφαλοκήλη, παραβίαση εσωτερικών οργάνων, υψηλή συχνότητα καρδιακών συσπάσεων, υπάρχει υποψία για σύνδρομο Patau. Ελλείψει ρινικού οστού ή πολύ μικρού μεγέθους, μιας υπάρχουσας ομφαλικής αρτηρίας και χαμηλού καρδιακού παλμού, σημειώνεται η απειλή του συνδρόμου Edwards.
Όταν ο χρόνος της εγκυμοσύνης έχει καθοριστεί με ακρίβεια, αλλά ο υπέρηχος δεν καθορίζει το ρινικό οστό και τα περιγράμματα του προσώπου δεν εκφράζονται, αυτό υποδηλώνει σύνδρομο Down. Μόνο ένας έμπειρος ειδικός εμπλέκεται στην αποκωδικοποίηση του 1ου ελέγχου, καθώς τα λανθασμένα αποτελέσματα μπορούν να οδηγήσουν σε έντονα συναισθήματα των μελλοντικών γονέων
Όπως γνωρίζετε, υπάρχει ένας ανθρώπινος παράγοντας παντού, και ακόμη και σε σοβαρά εργαστήρια μπορεί να συμβούν λάθη. Τα λανθασμένα αποτελέσματα που δείχνει η βιοχημεία συγχέονται με γενετικά ελαττώματα. Αυτό συμβαίνει:
Τα παραποιημένα αποτελέσματα συνοδεύονται από παράγοντες όπως:
Εάν το PAPP-A, σε υψηλό ρυθμό, σας κάνει σε εγρήγορση μόνο όταν τα αποτελέσματα του υπερήχου είναι δυσμενή, τότε η χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη υποδηλώνει διαταραχές όπως:
Η εξέταση αίματος είναι κατά 68% σωστή και μόνο σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα μπορείτε να είστε σίγουροι για τη διάγνωση. Εάν τα πρότυπα του πρώτου ελέγχου δεν ανταποκρίνονται στα προβλεπόμενα, θα είναι δυνατό να κατευναστούν οι φόβοι στην επόμενη δοκιμή. Πρέπει να πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Όταν τα αποτελέσματα του 1ου ελέγχου είναι αμφίβολα, μπορεί να εξεταστεί άλλο ανεξάρτητο εργαστήριο. Είναι σημαντικό να επαναλάβετε τον 1ο έλεγχο πριν από τη 13η εβδομάδα κύησης.
Οι γονείς θα χρειαστούν μια διαβούλευση με έναν γενετιστή, ο οποίος θα συστήσει πρόσθετη έρευνα. Όταν μια επαναλαμβανόμενη μελέτη δείχνει ότι το παιδί έχει προδιάθεση για σύνδρομο Down, αυτό υποδεικνύεται από το πάχος του χώρου του γιακά και την ανάλυση για hCG και PAPP-A. Εάν το PAPP-A είναι υψηλότερο από ό,τι θα έπρεπε και όλοι οι άλλοι δείκτες αντιστοιχούν στο πρότυπο, τότε δεν πρέπει να ανησυχείτε. Στην ιατρική υπάρχουν περιπτώσεις που παρά την κακή πρόγνωση του 1ου και μάλιστα του 2ου προληπτικού ελέγχου γεννήθηκαν υγιή μωρά.
Συνεχίζοντας το θέμα:
>> σχετικά με τον προληπτικό έλεγχο στο 2ο τρίμηνοΣχετικά βίντεο
Οι προληπτικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ασθενειών σε ένα παιδί ακόμη και πριν γεννηθεί. Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης γίνεται υπερηχογράφημα και βιοχημική εξέταση αίματος για hCG και PAPP-A. Οι αλλαγές σε αυτούς τους δείκτες μπορεί να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down στο αγέννητο παιδί. Ας δούμε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα αυτών των αναλύσεων.
Ο προληπτικός έλεγχος του 1ου τριμήνου γίνεται για περίοδο από έως και 6 ημέρες (η περίοδος υπολογίζεται από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως).
Το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CTE) πρέπει να είναι τουλάχιστον 45 mm.
Εάν η θέση του παιδιού στη μήτρα δεν επιτρέπει επαρκή αξιολόγηση της ΚΦΘ, τότε ο γιατρός θα σας ζητήσει να κινηθείτε, να βήξετε ή να χτυπήσετε ελαφρά στο στομάχι - προκειμένου το παιδί να αλλάξει θέση. Ή ο γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει να έρθετε για υπερηχογράφημα λίγο αργότερα.
Η μέτρηση της TVP μπορεί να πραγματοποιηθεί με υπερήχους μέσω του δέρματος της κοιλιάς ή μέσω του κόλπου (ανάλογα με τη θέση του παιδιού).
Αν και το πάχος του χώρου του γιακά είναι η πιο σημαντική παράμετρος για την εκτίμηση του κινδύνου του συνδρόμου Down, ο γιατρός εξετάζει επίσης και άλλα πιθανά σημάδια ανωμαλιών στο έμβρυο:
Το ρινικό οστό συνήθως ανιχνεύεται σε ένα υγιές έμβρυο αφού, ωστόσο, απουσιάζει σε περίπου 60-70% των περιπτώσεων εάν το παιδί έχει σύνδρομο Down. Ωστόσο, στο 2% των υγιών παιδιών, το ρινικό οστό μπορεί να μην ανιχνευθεί στον υπέρηχο.
Η ροή του αίματος στον φλεβικό (Arantia) πόρο πρέπει να έχει μια συγκεκριμένη μορφή, η οποία θεωρείται ο κανόνας. Το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν διαταραχή της ροής του αίματος στον Aranian πόρο. Ωστόσο, το 5% των υγιών παιδιών μπορεί επίσης να έχει τέτοιες ανωμαλίες.
Μια μείωση στο μέγεθος του οστού της άνω γνάθου μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down.
Μια διευρυμένη κύστη εμφανίζεται σε παιδιά με σύνδρομο Down. Εάν η κύστη δεν είναι ορατή σε υπερηχογράφημα, τότε αυτό δεν είναι τρομακτικό (αυτό συμβαίνει στο 20% των εγκύων γυναικών αυτή τη στιγμή). Εάν όμως η κύστη δεν είναι ορατή, τότε ο γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει να έρθετε για δεύτερο υπερηχογράφημα σε μια εβδομάδα. Στο τέλος, σε όλα τα υγιή έμβρυα, η κύστη γίνεται αισθητή.
Ένας γρήγορος καρδιακός παλμός (ταχυκαρδία) στο έμβρυο μπορεί επίσης να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down.
Η παρουσία μόνο μιας ομφαλικής αρτηρίας (αντί για δύο είναι φυσιολογική) αυξάνει τον κίνδυνο όχι μόνο του συνδρόμου Down, αλλά και άλλων χρωμοσωμικών παθήσεων (και άλλων).
Η HCG και η ελεύθερη β (βήτα) υπομονάδα της hCG είναι δύο διαφορετικοί δείκτες, καθένας από τους οποίους μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως έλεγχος για το σύνδρομο Down και άλλες ασθένειες. Η μέτρηση του επιπέδου της ελεύθερης β-υπομονάδας της hCG επιτρέπει τον ακριβέστερο προσδιορισμό του κινδύνου του συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί από τη μέτρηση της ολικής hCG.
Οι κανόνες για την hCG, ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε εβδομάδες, είναι δυνατοί.
Κανόνες για την ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG στο πρώτο τρίμηνο:
9 εβδομάδες: 23,6 - 193,1 ng / ml ή 0,5 - 2 MoM
10 εβδομάδες: 25,8 - 181,6 ng / ml ή 0,5 - 2 MoM
11 εβδομάδες: 17,4 - 130,4 ng / ml ή 0,5 - 2 MoM
12 εβδομάδες: 13,4 - 128,5 ng / ml ή 0,5 - 2 MoM
13 εβδομάδες: 14,2 - 114,7 ng / ml ή 0,5 - 2 MoM
Προσοχή! Τα πρότυπα σε ng / ml μπορεί να διαφέρουν από εργαστήριο σε εργαστήριο, επομένως, αυτά τα στοιχεία δεν είναι οριστικά και θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας ούτως ή άλλως. Εάν το αποτέλεσμα υποδεικνύεται σε MoM, τότε τα πρότυπα είναι τα ίδια για όλα τα εργαστήρια και για όλες τις αναλύσεις: από 0,5 έως 2 MoM.
Εάν η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG είναι υψηλότερη από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης ή υπερβαίνει τα 2 MoM, τότε το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο.
Εάν η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG είναι κάτω από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης ή μικρότερη από 0,5 MoM, τότε το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο.
Η PAPP-A, ή όπως αποκαλείται, «πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη», είναι ο δεύτερος δείκτης που χρησιμοποιείται στον βιοχημικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου. Το επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης αυξάνεται συνεχώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οι αποκλίσεις στον δείκτη μπορεί να υποδεικνύουν διάφορες ασθένειες στο αγέννητο παιδί.
Ο κανόνας για το PAPP-A, ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
8-9 εβδομάδες: 0,17 - 1,54 mU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
9-10 εβδομάδες: 0,32 - 2,42 IU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
10-11 εβδομάδες: 0,46 - 3,73 IU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
11-12 εβδομάδες: 0,79 - 4,76 IU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
12-13 εβδομάδες: 1,03 - 6,01 IU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
13-14 εβδομάδες: 1,47 - 8,54 IU / ml, ή από 0,5 έως 2 MoM
Προσοχή! Οι κανόνες σε IU / ml μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά εργαστήρια, επομένως, τα υποδεικνυόμενα δεδομένα δεν είναι οριστικά και σε κάθε περίπτωση πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν το αποτέλεσμα υποδεικνύεται σε MoM, τότε τα πρότυπα είναι τα ίδια για όλα τα εργαστήρια και για όλες τις αναλύσεις: από 0,5 έως 2 MoM.
Εάν το PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης ή είναι μικρότερο από 0,5 MoM, τότε το παιδί έχει αυξημένο κίνδυνο και.
Εάν το PAPP-A είναι υψηλότερο από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης ή υπερβαίνει τα 2 MoM, αλλά οι υπόλοιποι δείκτες προσυμπτωματικού ελέγχου είναι φυσιολογικοί, τότε δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι στην ομάδα των γυναικών με αυξημένο επίπεδο PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος εμβρυϊκών ασθενειών ή επιπλοκών της εγκυμοσύνης δεν είναι υψηλότερος από ό,τι σε άλλες γυναίκες με φυσιολογική PAPP-A.
Όπως ίσως έχετε παρατηρήσει, καθένας από τους δείκτες βιοχημικού ελέγχου (hCG και PAPP-A) μπορεί να μετρηθεί σε MoM. Το MoM είναι μια ειδική τιμή που δείχνει πόσο διαφέρει το ληφθέν αποτέλεσμα της εξέτασης από το μέσο αποτέλεσμα για μια δεδομένη ηλικία κύησης.
Ωστόσο, η hCG και η PAPP-A επηρεάζονται όχι μόνο από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά και από την ηλικία, το βάρος, το αν καπνίζετε, ποιες ασθένειες έχετε και ορισμένους άλλους παράγοντες. Γι' αυτό, για να αποκτήσετε πιο ακριβή αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου, όλα τα δεδομένα του εισάγονται σε ένα πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει τον κίνδυνο ασθενειών σε ένα παιδί ξεχωριστά για εσάς, λαμβάνοντας υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά σας.
Σημαντικό: για τον σωστό υπολογισμό του κινδύνου, είναι απαραίτητο όλες οι αναλύσεις να γίνονται στο ίδιο εργαστήριο στο οποίο υπολογίζεται ο κίνδυνος. Το πρόγραμμα για τον υπολογισμό του κινδύνου είναι διαμορφωμένο για συγκεκριμένες παραμέτρους, ξεχωριστές για κάθε εργαστήριο.Επομένως, εάν θέλετε να ελέγξετε ξανά τα αποτελέσματα της εξέτασης σε άλλο εργαστήριο, θα χρειαστεί να κάνετε ξανά όλες τις εξετάσεις.
Το πρόγραμμα δίνει το αποτέλεσμα ως κλάσμα, για παράδειγμα: 1:10, 1: 250, 1: 1000 και παρόμοια. Το κλάσμα πρέπει να γίνει κατανοητό ως εξής:
Για παράδειγμα, ο κίνδυνος είναι 1:300. Αυτό σημαίνει ότι από τις 300 εγκυμοσύνες με ποσοστά όπως τα δικά σας, γεννιέται ένα παιδί με σύνδρομο Down και 299 υγιή παιδιά.
Ανάλογα με το κλάσμα που λαμβάνεται, το εργαστήριο εκδίδει ένα από τα συμπεράσματα:
Το τεστ είναι θετικό - υψηλός κίνδυνος συνδρόμου Down σε ένα παιδί. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεστε μια πιο ενδελεχή εξέταση για να διευκρινιστεί η διάγνωση. Μπορεί να σας συστήσουν ή.
Αρνητικό τεστ - χαμηλός κίνδυνος συνδρόμου Down στο παιδί. Θα χρειαστεί να περάσετε, αλλά δεν χρειάζονται πρόσθετες εξετάσεις.
Εάν, ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου, διαπιστώθηκε ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down, τότε αυτό δεν είναι λόγος για πανικό, και ακόμη περισσότερο, για διακοπή της εγκυμοσύνης. Θα παραπεμφθείτε για μια διαβούλευση με έναν γενετιστή, ο οποίος θα επανεξετάσει τα αποτελέσματα όλων των εξετάσεων και, εάν είναι απαραίτητο, θα συστήσει εξετάσεις: δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.
Εάν πιστεύετε ότι ο έλεγχος πραγματοποιήθηκε εσφαλμένα για εσάς, μπορείτε να επαναλάβετε την εξέταση σε άλλη κλινική, αλλά για αυτό θα χρειαστεί να περάσετε ξανά όλες τις εξετάσεις και να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα. Αυτό θα είναι δυνατό μόνο εάν η ηλικία κύησης εκείνη τη στιγμή δεν υπερβαίνει τις 6 ημέρες.
Δυστυχώς, υπάρχουν περιπτώσεις που ένας γιατρός συνιστά ή και επιβάλλει την έκτρωση με βάση τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου. Θυμηθείτε: κανένας γιατρός δεν έχει το δικαίωμα να το κάνει αυτό. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν είναι μια οριστική μέθοδος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και, με βάση μόνο τα κακά αποτελέσματα, δεν υπάρχει ανάγκη διακοπής της εγκυμοσύνης.
Πείτε τους ότι θέλετε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή και να υποβληθείτε σε διαγνωστικές διαδικασίες για την ανίχνευση του συνδρόμου Down (ή άλλης ασθένειας): δειγματοληψία χοριακής λάχνης (αν η εγκυμοσύνη σας είναι -) ή αμνιοπαρακέντηση (εάν είστε έγκυος -).
Προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου, τι είναι και πότε πρέπει να γίνεται; Είναι υποχρεωτικό και πόσο σωστά ερμηνεύονται τα αποτελέσματα; Αυτή η εξέταση είναι ένας συνδυασμός δύο - υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος, οι οποίες πρέπει να γίνονται την ίδια μέρα.
Ο προγεννητικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο θεωρείται αξιόπιστος εάν πληρούνται 2 προϋποθέσεις.
1. Πραγματοποιήθηκε από έμπειρο ειδικό μέσα σε 11 έως 13,6 εβδομάδες. Σε αυτή την περίπτωση, το CTE του εμβρύου δεν πρέπει να είναι μικρότερο από 45 mm, διαφορετικά η μέτρηση του TVP (χώρος κολάρου) δεν μπορεί να θεωρηθεί αξιόπιστη για τον υπολογισμό του κινδύνου απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές παθολογίες.
2. Θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι κίνδυνοι, χωρίς να βασίζονται μόνο σε δεδομένα υπερήχων και παρά μόνο τον βιοχημικό έλεγχο του 1ου τριμήνου. Αυτή η εργασία πρέπει να γίνει με ειδικό πρόγραμμα. Και θα δώσει ένα αποτέλεσμα για τους κινδύνους για διάφορες γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες. Οι κίνδυνοι θα καταχωρούνται ως μέσοι (όπου λαμβάνεται υπόψη μόνο η ηλικία) και ατομικοί. Έτσι, ο προσυμπτωματικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο είναι κακός εάν οι μεμονωμένοι κίνδυνοι είναι υψηλότεροι από τους βασικούς (σχετιζόμενους με την ηλικία). Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή για διαβούλευση. Και μπορεί ήδη να συνταγογραφήσει το συντομότερο δυνατό την επανάληψη ενός υπερηχογραφήματος, μόνο ειδικής κατηγορίας και (ή) επεμβατικής διάγνωσης (κορδοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση). Οι συστάσεις θα βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε δεδομένα υπερήχων. Μερικές φορές, αυτή τη στιγμή, ο διαγνωστικός υπέρηχος διαπιστώνει πολύ σοβαρές δυσπλασίες στο έμβρυο που είναι ασύμβατες με τη ζωή. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφείται δεύτερο υπερηχογράφημα και συνιστάται διακοπή. Η επεμβατική διάγνωση συνήθως δεν είναι απαραίτητη.
Εάν ο έλεγχος υπερήχων του 1ου τριμήνου είναι γενικά φυσιολογικός, αλλά ο ατομικός κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι υψηλός, τότε ο γιατρός μπορεί να συστήσει την αναμονή για τον δεύτερο έλεγχο ή τη διενέργεια επεμβατικής διάγνωσης, σύμφωνα με το αποτέλεσμα της οποίας θα είναι είναι δυνατόν να πούμε με βεβαιότητα εάν το παιδί είναι γενετικά υγιές.
Στα αρχικά στάδια, πραγματοποιείται βιοψία χοριακής λάχνης - αυτή είναι μια αρκετά επικίνδυνη διαδικασία, όσον αφορά τον υψηλό κίνδυνο αποβολής μετά από αυτήν. Για γενετική ανάλυση, ο γιατρός παίρνει κύτταρα από τον πλακούντα, αυτή η διαδικασία ονομάζεται επίσης βιοψία πλακούντα.
Μετά από 16 εβδομάδες, γίνεται αμνιοπαρακέντηση. Λαμβάνεται αμνιακό υγρό για ανάλυση. Αυτή η εξέταση θεωρείται πολύ κατατοπιστική και ασφαλέστερη από τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης και την κορδοπαρακέντηση. Οι γυναίκες συνήθως συμφωνούν με το πρώτο για να αποφύγουν τη μακροχρόνια γέννηση ενός μη βιώσιμου εμβρύου. Εξάλλου, μετά από 12-13 εβδομάδες, πρέπει να περιμένετε την περίοδο που οι γιατροί θα μπορέσουν να προκαλέσουν τεχνητό τοκετό. Και αυτό είναι περίπου 18 εβδομάδες.
Αλλά αν δεν εμπίπτετε στα πρότυπα προσυμπτωματικού ελέγχου υπερήχων 1 τριμήνου και δεν θέλετε να περιμένετε για τη δεύτερη εξέταση, και ακόμη περισσότερο για επεμβατική διάγνωση, υπάρχει η ευκαιρία να κάνετε μια μη επεμβατική εξέταση. Δεν είναι ακόμη ευρέως διαδεδομένο στη Ρωσία. Και πολύ ακριβό. Η ανάλυση κοστίζει περίπου 30.000 ρούβλια. Αλλά η αξιοπιστία του είναι περίπου ίδια με αυτή της αμνιοπαρακέντησης. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχει κίνδυνος αυτόματης αποβολής.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο περιλαμβάνει την εξέταση των επιπέδων δύο ορμονών στο αίμα της μέλλουσας μητέρας - της hCG και της PAPP-A. Μια υψηλή hCG μπορεί να υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down σε ένα παιδί και χαμηλό κίνδυνο συνδρόμου Edwards. Ταυτόχρονα, η PAPP-A είναι επίσης χαμηλή. Αλλά η τελική αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου για το 1ο τρίμηνο πραγματοποιείται μόνο μαζί με υπερηχογράφημα.
Το αποτέλεσμα των αιματολογικών εξετάσεων μπορεί να επηρεαστεί από μια κατάσταση κατά την οποία μια γυναίκα έχει σαφή απειλή αποβολής εάν παίρνει φάρμακα προγεστερόνης. Όμως πολλές εγκυμοσύνες απειλούνται. Επιπλέον, ο ρόλος της γυναίκας φέρει ένα ή περισσότερα έμβρυα, είτε είναι υπέρβαρη είτε λιποβαρή, είτε η σύλληψη ήταν φυσική είτε εξωσωματική γονιμοποίηση. Επομένως, είναι εντελώς λάθος να προσπαθείς να ερμηνεύσεις και να ανησυχείς για τις εξετάσεις αίματος ξεχωριστά.
Πότε είναι καλύτερο να γίνει ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου - ο γυναικολόγος μπορεί και πρέπει να υπολογίσει απευθείας. Γι' αυτό είναι σημαντικό να εγγραφείτε για εγκυμοσύνη πριν από τις 12 εβδομάδες. Συνιστάται να πάτε στον γιατρό για πρώτη φορά το αργότερο σε 8-9 εβδομάδες, καθώς υπάρχει έλλειψη κουπονιών για δωρεάν έλεγχο σε πολλές ρωσικές περιοχές. Ίσως χρειαστεί να περιμένετε λίγο για να πάρετε το εισιτήριό σας. Θα έχετε επιπλέον χρόνο μόνο για αυτήν την προσδοκία.
Όμως η χρονική στιγμή του προληπτικού ελέγχου 1ου τριμήνου έχει καθοριστεί. Απομένει μόνο να δώσετε αίμα και να κάνετε υπερηχογράφημα την καθορισμένη ημέρα. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι για μεγαλύτερη αξιοπιστία του αποτελέσματος, πρέπει να λάβετε κάποια μέτρα. Πρέπει να γίνουν προετοιμασίες για τον πρώτο έλεγχο κατά την εγκυμοσύνη και τι; Ως εκ τούτου, δεν χρειάζεται προετοιμασία. Κάποιοι ειδικοί συνιστούν να ακολουθήσετε δίαιτα λίγες μέρες πριν την εξέταση, αλλά δεν υπάρχει μεγάλη ανάγκη για κάτι τέτοιο. Η μέλλουσα μητέρα δεν χρειάζεται να περιορίζεται στη διατροφή. Και μια ακόμη σημαντική ερώτηση - πώς γίνεται ή όχι ο προληπτικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου με άδειο στομάχι, ποιο είναι το καλύτερο; Γενικά, καλό είναι να κάνετε όλες τις εξετάσεις αίματος με άδειο στομάχι. Συμπεριλαμβανομένου αυτού. Αλλά μερικές φορές συμβαίνει ότι η ανάλυση έχει προγραμματιστεί για το απόγευμα. Τότε, φυσικά, δεν πρέπει να πεινά κανείς από το βράδυ της προηγούμενης μέρας.
Γίνεται υπερηχογράφημα. Επιπλέον, μερικές φορές ο γιατρός χρειάζεται όχι μόνο κοιλιακή πρόσβαση, αλλά και κολπική πρόσβαση. Οι δείκτες που παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τον γιατρό είναι το πάχος του κολάρου, η απεικόνιση και το μέγεθος του ρινικού οστού και η ταχύτητα ροής του φλεβικού αίματος. Επιπλέον, ο γιατρός εξετάζει όλα τα όργανα και τα συστήματα του εμβρύου, το μέγεθος των άκρων, το κεφάλι. Μετρά τον τράχηλο μιας γυναίκας για τη διάγνωση της ισχαιμικής-τραχηλικής ανεπάρκειας σε πρώιμο στάδιο, εάν υπάρχει.
Τα αποτελέσματα του βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου είναι συνήθως διαθέσιμα εντός λίγων ημερών. Και όλο αυτό το διάστημα η μέλλουσα μαμά βρίσκεται σε ένταση. Ειδικά αν έχω διαβάσει ή γνωρίζω προσωπικά τις κακές ιστορίες που σχετίζονται με αυτήν την έρευνα. Συνήθως, μια γυναίκα επισκέπτεται έναν γιατρό μία φορά κάθε 2-3 εβδομάδες και εάν ένα αποτέλεσμα προσυμπτωματικού ελέγχου υψηλού κινδύνου έρθει νωρίτερα από ό, τι πρέπει να έρθει στην προγεννητική κλινική, ο γιατρός ή η μαία την καλεί και καλείται να έρθει. Εάν υπάρχει καλός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, δεν μπορείτε να ανησυχείτε και επιπλέον μην πάρετε τίποτα ή επισκεφθείτε έναν γενετιστή. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι νεαρές γυναίκες έχουν πολύ μικρότερο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Ο προληπτικός έλεγχος του 2ου τριμήνου συνίσταται στη χορήγηση τριών παραμέτρων αίματος. Αλλά συνήθως συνταγογραφείται μόνο σε εκείνες τις γυναίκες που είτε δεν έκαναν τον πρώτο έλεγχο είτε τα αποτελέσματα ήταν μη ικανοποιητικά.
Και εν κατακλείδι, πρέπει να ειπωθεί για το πόσο χρειάζεται γενικά ο πρώτος έλεγχος. Μπορείτε να κάνετε χωρίς αυτό; Φυσικά, ναι, όλα εξαρτώνται από την επιθυμία της γυναίκας. Στο υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες, μπορούν να ανιχνευθούν σοβαρές δυσπλασίες. Λοιπόν, ο υψηλός ή ο χαμηλός κίνδυνος δεν αποτελεί εγγύηση για τη γέννηση ενός άρρωστου ή υγιούς παιδιού.
Ωστόσο, συνιστάται να υποβάλλονται σε κλασικό έλεγχο για γυναίκες άνω των 35 ετών και για όσες έχουν ήδη παιδιά με γενετικές ανωμαλίες ή περιπτώσεις τεκνοποίησης με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εάν υπάρχουν ανωμαλίες στον γενετικό κώδικα.
 10.05.2019 21:24:00Αυτές οι 9 τροφές επιβραδύνουν τη γήρανση Κανείς δεν θέλει να γεράσει και να καταπολεμήσει τις ρυτίδες. Ευτυχώς, υπάρχουν τρόποι χωρίς θρεπτικά συστατικά για να επιβραδύνετε τη γήρανση χωρίς ένεση. Τι τροφές περιέχουν; |
 10.05.2019 20:59:008 υγιεινές εναλλακτικές για τα ζυμαρικά Σε όλους λατρεύουν τα ζεστά ζυμαρικά, αλλά οι υδατάνθρακες και η χαμηλή θρεπτική αξία που χαρακτηρίζουν αυτό το πιάτο είναι επιζήμιοι για το σώμα και το σχήμα. Ακόμα κι αν δεν κάνετε δίαιτα, αλλά προσπαθείτε να τρώτε σωστά, θα πρέπει να αντικαταστήσετε τα ζυμαρικά με τις παρακάτω 8 εναλλακτικές λύσεις. |
Κάθε έγκυος αντιμετωπίζει έναν προσυμπτωματικό έλεγχο πρώτου τριμήνου και στη συνέχεια με έναν δεύτερο έλεγχο στο δεύτερο τρίμηνο. Όταν έμεινα έγκυος για πρώτη φορά, μου είπαν να κάνω προληπτικό έλεγχο. Τι είναι και γιατί - δεν εξήγησαν λεπτομερώς, έπρεπε να αναζητήσω πληροφορίες ο ίδιος στο Διαδίκτυο. Άλλωστε, είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε κατάλληλα για αυτή τη μελέτη, ώστε τα αποτελέσματα να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα. Αλλά ακόμη και μια ενδελεχής προετοιμασία δεν θα σας δώσει 100% εγγύηση για την ορθότητα των αποτελεσμάτων.
Διαβάστε σε αυτό το άρθρο γιατί ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο, τι έρευνα περιλαμβάνει αυτή η έννοια, πώς να προετοιμαστείτε για αυτούς και πώς να αποκρυπτογραφήσετε τα αποτελέσματα.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι μια ειδική εξέταση του εμβρύου για δυσπλασίες. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πραγματοποιείται από 10 έως 13 εβδομάδες. Στην προγεννητική κλινική, απολύτως όλες οι έγκυες γυναίκες ενημερώνονται για την ανάγκη μιας τέτοιας μελέτης, τους δίνονται οδηγίες. Αλλά μια γυναίκα σε μια θέση μπορεί να αρνηθεί τον έλεγχο. Σε αυτή την περίπτωση, θα της ζητηθεί να γράψει γραπτή άρνηση.
Στην πρώτη μου εγκυμοσύνη, έκανα και τα δύο προληπτικά τεστ και ακόμα θυμάμαι πόσο ανησυχούσα και ήμουν νευρική. Γιατί ήξερα μια περίπτωση που σε μια γυναίκα είπαν ότι θα κάνει παιδί με σύνδρομο Down, αλλά δεν έκανε έκτρωση. Ως αποτέλεσμα, γεννήθηκε ένα απολύτως υγιές παιδί. Μπορείτε να φανταστείτε τι πέρασε αυτούς τους 9 μήνες;
Δυστυχώς, υπάρχουν και λάθη αντίθετης φύσης. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να μην προβλέπει πάντα τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.
Ο ίδιος ο προληπτικός έλεγχος αποτελείται από δύο μελέτες - υπέρηχο και αιμοδοσία από φλέβα για βιοχημεία. Στην ιδανική περίπτωση, αυτές οι δύο διαδικασίες θα πρέπει να ολοκληρωθούν την ίδια ημέρα για να έχετε πιο ακριβή αποτελέσματα.
Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι ο προληπτικός έλεγχος στο 1ο τρίμηνο για τέτοιες κατηγορίες γυναικών:
Κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο του 1ου τριμήνου, πραγματοποιούνται μελέτες για τον εντοπισμό τέτοιων παθολογιών:
Ο πρώτος έλεγχος πρέπει να γίνεται μεταξύ της αρχής της 10ης εβδομάδας και του τέλους της 13ης εβδομάδας. Και είναι καλύτερο να το κάνετε στις 11-12 εβδομάδες. Ο γυναικολόγος θα σας πει την καλύτερη στιγμή, με βάση την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως.
Ο πρώτος έλεγχος μετά από 13 εβδομάδες δεν μπορεί πλέον να θεωρείται αξιόπιστος.
Προετοιμασία για υπερηχογράφημα.Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους: διακολπικό και κοιλιακό.
Η διακολπική μέθοδος θεωρείται πιο ακριβής από τον υπέρηχο μέσω της κοιλιάς. Ένας τέτοιος υπέρηχος γίνεται με ειδικό αισθητήρα που εισάγεται στον κόλπο. Παράλληλα, στον αισθητήρα τοποθετείται προφυλακτικό, το οποίο λιπαίνεται με ειδικό τζελ. Σε ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, προσδιορίζεται εάν υπάρχει απειλή αποβολής, εάν υπάρχει κίνδυνος αποκόλλησης πλακούντα. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για μια τέτοια σάρωση υπερήχων· γίνεται σε άδεια κύστη.
Εάν προτιμάτε να κάνετε το υπερηχογράφημα στην κοιλιακή χώρα (μέσω του κοιλιακού τοιχώματος), θα πρέπει να γεμίσετε την ουροδόχο κύστη σας. Για να το κάνετε αυτό, μισή ώρα πριν από τη μελέτη, πιείτε 0,5-1 λίτρο νερό και μην πηγαίνετε στην τουαλέτα. Για υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο, δεν χρειάζεται πλέον να το κάνετε αυτό. Είναι επιθυμητό τα έντερα να είναι άδεια. Δηλαδή, δεν χρειάζεται να φάτε τουλάχιστον 4 ώρες πριν τον υπέρηχο.
Προετοιμασία για αιμοληψία.
Για να είναι το αποτέλεσμα όσο το δυνατόν πιο ακριβές, πρέπει να τηρείτε σημαντικούς κανόνες. Αρχικά, δίνεται αίμα με άδειο στομάχι. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να τρώτε για τουλάχιστον 6 ώρες πριν από αυτό το τεστ. Μπορείτε να πιείτε λίγο νερό, αλλά μην παρασυρθείτε.
Δεύτερον, χρειάζεται μία ή δύο ημέρες πριν από αυτό το τεστ, να «πάμε» σε ειδική δίαιτα. Αυτή την ημέρα, δεν μπορείτε να φάτε τίποτα καπνιστό, λιπαρό, τηγανητό, πικάντικο. Και επίσης αποκλείστε τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τα θαλασσινά.
Παρεμπιπτόντως, είναι καλύτερο να αποκλείσετε τη σοκολάτα, τα εσπεριδοειδή, τις φράουλες από τη διατροφή των εγκύων γυναικών, έτσι ώστε το παιδί να μην είναι επιρρεπές σε αλλεργίες. Τα λιπαρά τρόφιμα δεν μπορούν να καταναλωθούν, γιατί θα είναι αδύνατο να αποκτήσετε κανονικό ορό από το αίμα σας και τα χρήματα για τη βιοχημεία θα πάνε χαμένα.
Για να δώσετε αίμα, πρέπει να έρθετε με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος, επειδή οι δείκτες στην εξέταση αίματος σχετίζονται στενά με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα λάβετε τα αποτελέσματα της βιοχημείας σε μιάμιση εβδομάδα.
Ποσοστά υπερήχων στο πρώτο τρίμηνο.
Μέγεθος εμβρύου κόκκυγα-βρεγματικό (CTE). Το ποσοστό εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στον πίνακα, δείτε τα πρότυπα για αυτόν τον δείκτη.
Πάχος κολάρου (TVP). Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός κατά τον έλεγχο για γενετικές διαταραχές.
Ένα μέγεθος TVP μεγαλύτερο από 3 mm μπορεί να θεωρηθεί ως κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down ή συνδρόμου Edwards.
Ρινικό οστό.
Αυτός ο δείκτης θεωρείται πολύ σημαντικός, γιατί στο σύνδρομο Down αυτό το οστό δεν ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια.
Κανονικά, στις 10-11 εβδομάδες, αυτό το οστό ανιχνεύεται ήδη με υπερηχογράφημα, αλλά δεν μετριέται. Στις 12-13 εβδομάδες, το ρινικό οστό πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 mm. Εάν αυτός ο δείκτης είναι μικρότερος από το κανονικό και η ζώνη του κολάρου είναι μεγαλύτερη, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει την ανάπτυξη συνδρόμου Down.
Καρδιακός ρυθμός (HR) του εμβρύου.
Διμερικό μέγεθος (BPR) Είναι η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών φυματίων.
Επίσης, το υπερηχογράφημα μετρά το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, αξιολογεί την κατάσταση και τον πρόδρομο του πλακούντα και εξετάζει τα αγγεία του ομφάλιου λώρου. Μια σάρωση με υπερήχους θα καθορίσει τον ακριβή χρόνο της εγκυμοσύνης.
Μετά το υπερηχογράφημα, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα από φλέβα για ορμόνες. Εδώ διαβάστε τα πρότυπα για βιοχημική εξέταση αίματος στο 1ο τρίμηνο. Αυτή τη φορά το αίμα εξετάζεται για δύο δείκτες - β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και PAPP-A (πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Χοριακή γοναδοτροπίνη.
Εάν οι δείκτες αυτής της ορμόνης μειωμένος, τότε αυτό υποδηλώνει παθολογία του πλακούντα ή αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Edwards. ΑυξημένηΗ ποσότητα αυτών των ορμονών μπορεί να είναι με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Και επίσης αυτή η ορμόνη θα είναι περισσότερο από το φυσιολογικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμα.
RAPP-A... Είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα. Η ποσότητα αυτών των πρωτεϊνών αυξάνεται με την εγκυμοσύνη.
Επίσης, κατά την ανάλυση του αίματος, υπολογίζεται ο συντελεστής MoM. Φυσιολογικά, αυτός ο συντελεστής είναι 0,5-2,5 σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Εάν η εγκυμοσύνη είναι δίδυμη, τότε η μαμά μπορεί να είναι έως και 3,5.
Εάν το MoM είναι κάτω από 0,5 - αυτό ερμηνεύεται ως ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Edwards, το MoM είναι πάνω από 2,5 - ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Down.
Αφού περάσετε τον έλεγχο, θα πρέπει να σας δοθούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Αυτά τα αποτελέσματα θα πρέπει να υποδεικνύουν τους κινδύνους για κάθε μεμονωμένο σύνδρομο. Για παράδειγμα, σύνδρομο Down - κίνδυνος 1: 380. Αυτό σημαίνει ότι γυναίκες με τα ίδια αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου έχουν 1 άρρωστο παιδί στα 380 υγιή.
Ένας τέτοιος υπολογισμός γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, στο οποίο εισάγονται τα δεδομένα του υπερηχογραφήματος, τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, καθώς και η ηλικία, τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος, οι συνακόλουθες ασθένειες και παθολογίες και οι επιβλαβείς παράγοντες. Και ήδη στο άθροισμα όλων αυτών των παραμέτρων, το πρόγραμμα υπολογίζει τους κινδύνους.
Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος 1: 250-1: 380 είναι υψηλός. Σε αυτή την περίπτωση, παραπέμπουν πάντα σε γενετιστή για διαβούλευση. Για ακριβή διάγνωση, θα προσφερθεί στους γονείς να υποβληθούν σε πρόσθετες μελέτες: αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης. Αυτές οι μελέτες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του παιδιού (1% των παιδιών πεθαίνουν μετά από μια τέτοια παρέμβαση). Αλλά μετά την αμνιοπαρακέντηση, θα σας πουν με σχεδόν 100% εγγύηση αν το παιδί είναι υγιές ή όχι.
Εάν ο κίνδυνος παθολογιών είναι χαμηλός, τότε στο δεύτερο τρίμηνο η έγκυος θα παραπεμφθεί για δεύτερο έλεγχο ρουτίνας.
Όπως έγραψα παραπάνω, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι λανθασμένα. Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το τελικό αποτέλεσμα.
Υπερηχογραφικός έλεγχος για σύνδρομο Down.
Με αυτή την ασθένεια, στο 70% των περιπτώσεων στο πρώτο τρίμηνο, το ρινικό οστό δεν είναι ορατό. Αλλά πρέπει να γνωρίζετε ότι μερικές φορές σε υγιή παιδιά αυτό το οστό μπορεί να μην ανιχνευθεί. Η περιοχή του γιακά είναι μεγαλύτερη από 3 mm. Παραβίαση της ροής του αίματος στη φλεβική ροή. Γρήγορος καρδιακός παλμός, διευρυμένη κύστη. Η άνω γνάθος είναι μικρότερη από το κανονικό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εξομαλύνονται.
σύνδρομο Edwards.
Αίσθημα παλμών κάτω από το φυσιολογικό. Το ρινικό οστό είναι μη ανιχνεύσιμο. Μία ομφαλική αρτηρία αντί για δύο. Η ομφαλοκήλη είναι παρούσα (όταν κάποια εσωτερικά όργανα βρίσκονται έξω στον κηλικό σάκο).
Σύνδρομο Patau.
Η ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι μειωμένη. Ταχεία αίσθημα παλμών. Ομφαλοκήλη. Το μέγεθος του καρπού είναι μικρότερο από όσο θα έπρεπε αυτή τη στιγμή.
Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου γίνεται καλύτερα σε ένα μέρος για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Και επίσης σημαντικό ρόλο παίζει η σωστή προετοιμασία για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και η θετική στάση. Θυμηθείτε, ο προληπτικός έλεγχος δεν είναι διάγνωση. Και σε περίπτωση αυξημένων κινδύνων, μόνο πρόσθετη έρευνα θα βοηθήσει στην αποκάλυψη της αλήθειας.
Εδώ είναι τα βασικά σημεία που πρέπει να γνωρίζετε για τον προσυμπτωματικό έλεγχο. Να έχετε υγιή παιδιά!
