Din păcate, numărul displaziei pentru copii grele - tulburări severe de dezvoltare a aparatului osos, este în continuă creștere. Cu toate acestea, o serie de emisiuni de televiziune sunt dedicate persoanelor fără mâini și picioare, iar un număr de emisiuni de televiziune sunt dedicate pacienților. Dar puțini oameni cred că poate întâmpina o astfel de situație în familia lor.
Din fericire, cu dezvoltarea anomaliei cu ultrasunete a dezvoltării membrelor și a altor persoane sunt detectate la începutul sarcinii.
Recepție Ginecologist - 1000 de ruble. Ultrasunete complexe a unui mic pelvis - 1000 de ruble. Recepție bazată pe analize - 500 de ruble. (opțional)
Motivele apariției copiilor cu astfel de deformări:
Pacienții cu privire la aceste grupuri necesită atenți În timpul sarcinii.
Oasele copilului sunt vizibile în perioadele timpurii de sarcină - femural și umăr - de la 10 săptămâni, oasele capetelor și antebrațului - de la 10 săptămâni. În acest moment, vă puteți calcula deja degetele, vedeți majoritatea oaselor scheletului și vedeți cum se mișcă copilul cu mânere și picioare. Doar în această perioadă cheltuiesc .
La 16 săptămâni, de atunci , Este posibilă măsurarea lungimii oaselor mari, aprecierea dezvoltării fătului. Luați în considerare dimensiunea și forma membrelor. O curbură mică a picioarelor nu este o anomalie, ci deformare pronunțată - un semn de patologie.
Toate celelalte părți ale scheletului - coloanei vertebrale, coastelor, oasele craniene trebuie să fie dezvoltate corespunzător și nu sunt deformate.
Dimensiunea oaselor membrelor copilului sunt prezentate în tabel. Merită să înțelegeți că indicatorii sunt medii, deoarece Fiecare copil dezvoltă individual. Dimensiunile membrelor sunt evaluate cu restul cu restul. La copii mici, mânerele și picioarele sunt mai scurte decât cele mari.
Termen, săptămână | Fluierul piciorului | Şold | Antebraț | Umăr |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Pe prima screening din 11-14 săptămâni puteți defini cea mai mare parte a urâținiei dificile a copilului asociat cu dezvoltarea incorectă a mânerelor și picioarelor. Adesea, aceste defecte sunt combinate cu ceilalți .
Patologia dezvoltării fetale | Manifestări | Efecte |
Amelia. | Lipsa completă a membrelor | Copiii se nasc fără mâini și picioare, adesea cu vicii organe interne |
Ecomelia. | Subdezvoltarea mânerelor și a picioarelor, uneori însoțită de absența perii și a picioarelor. | În ciuda dezvoltării protezelor, majoritatea acestor copii au handicap |
Amputarea congenitală | Nu există nici una sau două membre | Din motive necunoscute, mânerele extraordinare pot să nu fie transportate de alte patologii, dar absența piciorului este de obicei combinată cu alte malformații de dezvoltare. |
Adactil. | Lipsa degetelor | Anomalia este adesea însoțită de subdezvoltarea sau absența unei limbi (agilitate a adktyliului), defecte de cer și buze solide. Poate că dezvoltarea greșită a pleoapelor și fălcilor |
Hemimelia. | Scurtarea sau absența oaselor de antebraț și tibie | Defectul este combinat cu închiderea și alte amenzi |
FocoMelia. | Picioarele și perii formate încep imediat de la corp, iar mâinile și picioarele sunt puternic scurtate și nefuncționale | Chiar și cu proteze moderne, restabiliți funcțiile membrelor copilului nu pot întotdeauna. |
Socieție | Dezvoltarea greșită a oaselor de antebraț | Frecvent combinat cu defecte cardiace, coloana vertebrală, este unul dintre semnele de patologie ereditară puternică a Fanconi, o manifestare a perturbărilor dilatate de sânge, dezvoltarea necorespunzătoare a unui schelet și a retardului mental |
Cles Omar. | Două sau patru degete se formează pe mânere sau picioare, separate prin despicarea palmei sau a piciorului. | Defectul este adesea însoțit de anomaliile dezvoltării feței - "Wolf Pad", "buza lui Hare", defecte pentru dezvoltarea ochilor și fălcilor |
Osul de radiații aplasy. | Înțelegerea osului antebrațului | Deseori este simptomul sindroamelor gudron ereditare, Aazitm, Holta-Orama, în care defectele inimii sunt diagnosticate, defectele spinării, tulburările de sângerare și retardarea mentală Majoritatea acestor copii moare vârsta fragedă |
În patologiile ereditare, găsite, începând cu 15 săptămâni, defectele dezvoltării oaselor scheletului sunt combinate cu alte vicii. Majoritatea bebelușilor moare intrauterină, imediat după naștere și în primii ani de viață. În acest caz, se întâmplă Sau detectate . În unele boli, copiii cu dizabilități vor putea trăi mult timp.
Boală | Simptome | Prognoza |
Displasia tanatoforică | Scurtarea semnificativă a membrelor, un piept îngust, un cap mare, cu o frunte remarcabilă. Șoldurile sunt curbate sub forma unui tub telefonic. Uneori, șoldurile sunt drepte, iar craniul are forma trifoiului. | Rău. Copiii sunt născuți morți sau mor după naștere |
Osteogeneza imperfectă | Deformări multiple membre. După naștere, tendința de fracturi | Copiii mor la o vârstă fragedă sau rămân dezactivate. Există o întârziere în dezvoltarea fizică |
Sindromul Ellisa van Kreveld | Scurtarea membrelor, dezvoltarea incorectă a perii, piticitatea, fragilitatea osoasă. | Mai mult de 50% dintre copii mor. Supraviețuitorii au probleme grave de sănătate cauzate de subdezvoltarea sistemelor de urogen și cardiovasculare |
Ahondrogenesis. | Anomalii de dezvoltare scheletică multiplă - membre scurte, coloane vertebrale subdezvoltate, coaste, maxilar inferior, | Copiii sunt născuți morți sau mor după naștere |
Ahondroplasia. | Fructul are un cap mare, cu strigăte frontale proeminente și membre scurte. Cea mai comună formă de pitic | Nu afectează speranța de viață. Astfel de oameni pot avea chiar descendenți, dar în 50% din cazuri copiii lor vor moșteni anomalia |
Sindrom Brogho-Levina | Unghiul de dezvoltare a vertebralilor și coastelor, pieptul scurt de comprimat, capul de piept "în mod stabil" în umeri, trunchiul disproporționat de scurt | Copiii mor adesea din probleme cu plămânii. Supraviețuitorii au handicap |
Dispăsia distrofică | Copilul rămâne în urmă în dezvoltare, având o mică înălțime și greutate. Oasele lungi sunt scurtate, mâinile și îmbinările sunt deformate | Majoritatea pacienților au handicap. pentru că Din cauza subdezvoltării oaselor, ele nu se pot mișca independent |
În caz de detectare a anomaliei grele evidente, medicul va oferi . În caz contrar, o femeie va trebui să se confrunte cu nașterea unui copil cu o boală ereditară incurabilă.
Detectarea fătului de anomalies genică prezice nașterea unui copil cu dizabilități severe, uneori nu este compatibilă cu viața. Bineînțeles, fiecare femeie se decide, dacă să o lase un astfel de copil. Dar, în același timp, ar trebui să se țină cont de faptul că majoritatea copiilor cu boli genetice care afectează nu numai sistemul osos, ci și organele interne, în ciuda tratamentului, moare la o vârstă fragedă.
Soluția trebuie să fie complet cântărită. Nu este un secret că mamele care au decis să dea naștere unui copil cu patologii grave adesea nu realizează toată severitatea situației. În acest caz, este mai bine să aveți încredere în opinia medicilor.
Puteți trece printr-un astfel de sondaj în timpul sarcinii în clinica Sf. Petersburg din Diana. Prețul ultrasunetelor fătului depinde de perioada de sarcină și începe de la 1300 de ruble. Recepția ginecologului în funcție de rezultatele ultrasunetelor - 500 de ruble. Costul avortului medicamentos - 3500 de ruble.
Făt- Acesta este un copil nerușinat în uterul mamei. În medicină se crede că primele două luni se dezvoltă germenii și apoi, înainte de naștere - fructul.
Scheletul fetal începe să se formeze literal din primele zile de concepție. Deja în a doua zi, un ou fertilizat, care este împărțită în mod activ și crește rapid, formează celule speciale - ectoderm. Din ectoderma în viitor, țesutul osos și oasele scheletului se dezvoltă.
Scheletul uman- componenta extrem de importantă a corpului nostru. Oasele mențin corpul, determină forma și dimensiunea, protejează organele interne de răniri. Țesutul osos implicat în schimbul mineral în organism, craniul protejează creierul uman, măduva osoasă afectează sistem imunitarApare în procesele principale de formare a sângelui.
Oasele cu 70% constau dintr-un țesut osos deosebit de durabil care conține un numar mare de Saruri minerale. Practic, acesta este: calciu, magneziu și fosfor. Desigur, pe lângă ele, alte elemente - aluminiu, cupru, seleniu, fluor, zinc sunt necesare pentru formarea adecvată a oaselor scheletului, dar în cantități mult mai mici. Toate aceste substanțe sunt un fruct din corpul mamei, deci este important ca femeia gravidă să fie hrănită cu un aliment plin și divers, care conține "material de construcție" pentru un copil.
Dacă este necesar, medicul poate înregistra în plus vitamine și oligoelemente. Nu trebuie neglijați aceste recomandări: dacă fructele nu primesc substanțele necesare pentru formarea oaselor, scheletul poate fi format cu încălcări.
Condiția prealabilă pentru diagnosticul de succes a multor vicii scheletice este că majoritatea oaselor scheletului din studiul ecologic sunt detectate la începutul trimestrului II. Deci, în ceea ce privește 12-14 săptămâni. Se pare că este posibil să se identifice în mod clar oasele tubulare lungi ale extremităților superioare și inferioare, coastele, coloana vertebrală, oasele pârâului craniului. Perii și picioarele sunt, de asemenea, disponibile pentru vizualizare, dar elementele osoase au dimensiuni foarte mici, ceea ce face dificilă evaluarea anatomică de înaltă calitate.
În acest sens, este necesar să se evidențieze principalele criterii de diagnosticare care indică faptul că patologia scheletului Fetus. Aceste criterii sunt detectate, de obicei, cu implementarea corectă a ultrasunetelor, cu o evaluare obligatorie a integrității anatomice a tuturor membrelor, capetelor și organelor interne ale fătului.
Pentru a diagnostica în mod corespunzător viciile sistemului osos, următorii indicatori trebuie luați în considerare:
Majoritatea criteriilor enumerate sunt, de obicei, identificate cu biometrie standard sau evaluarea vizuală a integrității organelor fătului cele mai multe oase ale fătului fătului sunt supuse identificării cu ultrasunete la începutul trimestrului II de sarcină, ceea ce creează condiții favorabile pentru înființare prezența și cantitatea lor. Pentru a determina creșterea intenționată a fătului, este mai bine să utilizați Formula V.N. Demidov.
Este important de observat că primele semne ecologice de scurtare a oaselor se manifestă, de obicei, după 18-22 de săptămâni. Sarcină. Aceste semne sunt de a întârzia durata oaselor tubulare din indicatorii de reglementare cu 2-3 mm, ceea ce face dificilă sau chiar face imposibilă determinarea afiliației nosologice a viceului și semnificația sa prognostică.
La identificarea acestor tulburări, un studiu de reinstalare este de obicei recomandat cu un interval de 4-6 săptămâni.
Cu o sarcină diluată, lungimea lungimii oaselor tubulare din valorile de reglementare cu 4-5 mm se manifestă printr-o creștere a nou-născutului 42-46 cm și într-un adult - 350-160 cm. Această categorie de persoane Printre populația Europei aparține grupului de viteză normală, fără patologii. În consecință, descoperirea unei întârzieri minore din spatele dimensiunilor oaselor tubulare lungi nu necesită reflecție în protocolul cu ultrasunete sub forma unei concluzii patologice.
Întârzierea din spatele osului femural în ultimele săptămâni de sarcină timp de 5-8 săptămâni. În valorile absolute este de 6-12 mm. Creșterea nou-născuților cu o astfel de patologie variază în decurs de 40-44 cm și ca un întreg stat nu depășește 130-140 cm. O astfel de categorie în creșterea sa se referă la anormal de mai scurtă.
Scurtarea membrelorinclude scurtarea întregului limbaj (microelia), departamentul proximal (Rizomelia), departamentul de mijloc (Mesomelia) și departamentul distal (Acromelia). Pentru diagnosticul de rizomelie și Acromelia, este necesar să se evalueze corespondența dimensiunilor umărului și a oaselor femurale cu dimensiunea oaselor antebrațelor și a capetelor.
Cu unele scheletice displazie Structura perii și opririi este perturbată. Termenul "Polydactil" descrie statele în care există mai mult de cinci degete pe membre. Există tablete polibdactil, atunci când un deget suplimentar este localizat pe partea laterală a cotului sau a osului Mulberian, iar poliadactilul preacial, atunci când este situat pe partea radiației sau tibiei. Syndactile se numește lupta țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor vecine, iar clinodactilia este curbura uneia sau mai multor degete. Cea mai obișnuită anomalie a coloanei vertebrale, care se găsește în displazie scheletică, este platipliul, care este încheiat de corpurile vertebrelor.
În literatura de specialitate există descrieri ale cazurilor diagnosticare În perioada antenatală a kyfozei și a scoliozei coloanei vertebrale, precum și semi-tăieturi și corpuri frontale ale vertebrelor.
Măsura lungimea oaselor tubulare Fătul este utilizat pe scară largă în practica obstetrică pentru a determina termenul de sarcină. În nomogramele utilizate în acest scop, lungimea oaselor tubulare este o variabilă independentă, iar termenul de sarcină este dependent. Cu toate acestea, aceasta reprezintă o diferență importantă în nomogramele utilizate pentru a evalua corespondența lungimii osoase cu valori normale pentru perioada corespunzătoare, deoarece o variabilă independentă este deja utilizată pentru sarcină, iar lungimea oaselor este la fel de dependentă.
Astfel încât bucurați-vă de Normograme de acest tip, cercetătorul trebuie să cunoască adevărata vârstă gestațională a fătului. În acest sens, femeile însărcinate din grupul de risc pentru dezvoltarea displaziei scheletice în făt ar trebui recomandate pentru a începe observarea în centrele de diagnosticare prenatală cu termene limită Sarcina, pentru a avea posibilitatea de a utiliza toate metodele clinice pentru determinarea vârstei gestaționale a fătului. Pentru pacienții cu sarcină nespecificată, pot fi utilizați indicatori de rapoarte între lungimea membrelor și circumferința capului fătului.
Unii cercetători În acest scop, o dimensiune biparitică este luată ca o variabilă independentă, cu toate acestea, măsurarea cercului capului are un avantaj, deoarece acest indicator nu depinde de forma sa. Partea slabă a acestei abordări constă în faptul că se bazează pe presupunerea că oasele craniului fătului nu sunt implicate în procesul patologic, care nu pot fi decât în \u200b\u200bunele forme de displazie scheletică.
Nomogram Iar desenele din articolele noastre reprezintă valoarea medie a lungimilor osoase membre și intervalele lor de încredere 5 și 95 de procente. Este necesar să vă amintiți, atunci când utilizați astfel de frontiere superioare și inferioare, 5% din fructele potențial sănătoase la femeile gravide din populația generală sunt în afara limitelor lor atunci când evaluează aceste nomograme. Cel mai preferabil, este probabil să fie utilizat ca frontierele de încredere ale Procentajului 1 și 99 din oasele membrelor pentru timpul de sarcină corespunzător, care ar corespunde unor criterii mai stricte.
Din păcate, în prezent nu a fost încă deținută muncăNumărul de pacienți chestionați în care ar oferi o diferență fiabilă între indicatorii pentru cel de-al 5-lea și primul percentil. Cu toate acestea, majoritatea displariilor scheletice care pot fi diagnosticate în perioadele prenatale sau neonatale se caracterizează printr-o scurtare pronunțată a mărimii oaselor tubulare și ținând seama de această circumstanță diferența dintre utilizarea frontierelor la nivelul celui de-al 5-lea percentil comparativ cu Primul nu este atât de decisiv.
Excepția este o formă heterozygoasă ahondroplasia.La care lungimea membrelor este doar redusă moderat înainte de debutul celui de-al treilea trimestru de sarcină. În acest caz, dezvoltarea anormală poate fi detectată printr-o schimbare a înclinării curbei de incidente femurale. În studiul lui L Goncalves și P. Teanty, pe baza a 127 de observații de 17 specii de displazie diversă, a fost efectuată o analiză discriminantă, care a arătat că lungimea osului femural este cel mai bun parametru biometric care poate fi utilizat pentru Realizarea unui diagnostic diferențial printre cele cinci cele mai frecvente boli: DPLISION TA-NATOFORE, osteogeneza imperfectă pentru tipul II, Ahondrogenesis, Ahondroplasia și Hypochon-Droplasia. S. Gabrieli și colab. Acesta a evaluat posibilitatea unui diagnostic precoce de displazie scheletică la pacienții dintr-un grup cu risc ridicat.
În studiul lor au fost incluse 149 de femei Cu cursul necomplicat al sarcinii fără uniune în ceea ce privește 9 până la 13 săptămâni, crezând de la ultima menstruație, care au fost examinate utilizând o scanare transvaginală. Folosind metoda de regresie polinomială, raportul dintre lungimea șoldului și perioada de sarcină a fost estimată, precum și între dimensiunile biparitice și kerchico-dump. Opt pacienți care au o istorie a copiilor cu displazii scheletice au fost examinate la un moment dat de 2 săptămâni înainte de perioada de 10-11 săptămâni de gestație. O corelație puternică a fost descoperită între lungimea osoasă lungă, dimensiunile cochiko-întunecate și biparitate.
În primul trimestru a fost diagnosticat Doar două dintre cele cinci cazuri de displazie scheletică (ambele au fost repetate cazuri de osteogeneză imperfectă și ahonDrogeneză). Acest studiu a făcut posibilă presupunerea că evaluarea corelației lungimii coapsei cu dimensiunea copchiko-gumpy și lungimea șoldului cu o dimensiune a biparității în primul trimestru poate fi utilă în diagnosticul precoce al formelor grele de displazie scheletică . În cazurile de forme mai ușoare de patologie de biometrie, are un sens limitat.
