Biokimyəvi skrininq, hamilə qadının qanının döldə ciddi genetik pozğunluq ehtimalını təyin etməyə kömək edən xüsusi markerləri müəyyən etmək üçün öyrənilməsidir.
Yarandığı andan etibarən plasenta müəyyən maddələr istehsal etməyə başlayır, daha sonra ananın qanına nüfuz edir. Bu markerlərin miqdarı normal olaraq döl inkişaf etdikcə daim dəyişir. Bu maddələrin təyini biokimyəvi skrininqin əsasını təşkil edir: qəbul edilmiş normalardan əldə edilən nəticələrin əhəmiyyətli dərəcədə sapması xromosom anomaliyalarının və ya olmasının yüksək ehtimalını göstərir.
məlumatƏlbəttə ki, bu cür laboratoriya testləri diaqnoz qoya bilməz, lakin patologiyası olan uşaq sahibi olmaq riski yüksək olan qadınların bir qrupunu seçməyə kömək edir və vəziyyəti aydınlaşdırmaq üçün onlara əlavə dərin müayinə təklif edir.
Biokimyəvi skrininq hamiləliyin bütün dövrü ərzində iki dəfə aparılır: birinci trimestrdə (10-14 həftə) və ikinci trimestrdə (16-20 həftə).
Bütün hamilə qadınlarda biokimyəvi skrininqin aparılması zərurəti məsələsi hələ də mübahisəlidir. Əksər mütəxəssislər bu testi bütün xəstələrə etməyi tövsiyə edir, çünki heç kim genetik xəstəliklərdən immun deyil. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST) bütün hamilə qadınlara ən azı məcburi laboratoriya müayinələrini tövsiyə edir.
Bu təhlil isteğe bağlıdır və həyata keçirmək qərarı hər bir gələcək ana üçün könüllüdür, baxmayaraq ki, əlbəttə ki, özünüzü bir daha sığortalamaq zərər verməyəcəkdir.
Bundan əlavə, genetik patologiyası olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan qadın qrupları müəyyən edilmişdir. Belə xəstələr bütün hamiləlik dövründə iki dəfə müayinə olunmalıdırlar.
Riskli qruplar məcburi biokimyəvi müayinə tələb olunur:
1-ci trimestrin biokimyəvi skrininqi 10-14 həftədə aparılır, lakin əksər ekspertlər 11-13 həftədə araşdırma aparmağı daha informativ hesab edirlər.
İlk baxış "ikiqat test", yəni E. qanda iki maddə müəyyən edilir: (xüsusilə, insan xorionik gonadotropinin sərbəst vahidi) və PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli plazma protein A).
Xorionik gonadotropin xorionun hüceyrələri (embrionun qabığı) tərəfindən ifraz olunur, buna görə də qanda olduqca erkən müəyyən edilməyə başlayır (artıq konsepsiyanın baş verdiyi ilk günlərdə). Bundan əlavə, onun miqdarı tədricən artır, birinci trimestrin sonunda maksimuma çatır, sonra azalmağa başlayır və hamiləliyin ikinci yarısından etibarən sabit səviyyədə qalır.
Normal hCG səviyyələri
RAPP-A Hamiləliyin bütün dövrü boyunca trofoblast tərəfindən istehsal olunan bir proteindir, onun miqdarı hamiləlik yaşına mütənasib olaraq daim artır.
PAPP-A-nın normal göstəriciləri
| Hamiləlik dövrü, həftələr | PAPP-A-nın normal göstəriciləri, mU / ml | |
| Minimum dəyər | Maksimum dəyər | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
əlavə olaraq Biyokimyəvi skrininqin nəticəsi yalnız əldə edilən nəticələrlə deyil, həm də son nəticədə müəyyənedici amil olan MoM-in dəyəri ilə qiymətləndirilir. MoM, müəyyən bir hamiləlik dövrü üçün alınan göstəricinin orta normal göstəricidən sapma dərəcəsini göstərən bir əmsaldır. MoM nisbəti 0,5 ilə 2,5 arasındadır (çoxlu hamiləliklərdə 3,5 MoM-ə qədər).
Biokimyəvi skrininqin deşifr edilməsiyalnız iştirak edən həkim tərəfindən aparılmalıdır. Nəzərə almaq lazımdır ki, hər bir laboratoriya, istifadə olunan reagentlərdən asılı olaraq, öz performans standartlarına malik ola bilər, bu baxımdan, yanlış məlumatlardan istifadə edərək, yanlış nəticələr əldə edə bilərsiniz.
hCG üçün analizin dekodlanması
| Göstəricinin normadan kənara çıxması | Səbəblər |
| HCG səviyyəsinin azalması | |
| Embrionun inkişafının gecikməsi | |
| Spontan aşağı düşmə riski yüksəkdir | |
| Fetal Edvards sindromu | |
| Yüksək hCG səviyyələri | Çoxlu hamiləlik |
| Ağır toksikoz | |
| Anada şəkərli diabet | |
| Döldə Daun sindromu | |
| Dölün ağır inkişaf qüsurları (ürək-damar, sinir sistemləri və s.) | |
| Progestasion dərmanların qəbulu (,) | |
| Bədxassəli xəstəliklər (kistik drift, xorionik karsinoma) |
PAPP-A-da dekodlaşdırma təhlili
2-ci trimestrin biokimyəvi müayinəsi "üçlü test"dən ibarətdir: AFP (alfa-fetoprotein), hCG və sərbəst estriolun təyini. Təhlil 16 həftədən 20 həftəyə qədər aparılır, lakin ən məlumatlandırıcı müayinə 16-18 həftədə olacaqdır.
AFP- inkişafının ilkin mərhələsindən dölün mədə-bağırsaq traktında və qaraciyərində istehsal olunan bir protein.
Normal AFP oxunuşları
Normal hCG səviyyələri
Pulsuz estriolƏvvəlcə yalnız plasenta, sonra körpənin qaraciyəri tərəfindən istehsal olunan bir hormondur. Hamiləliyin normal gedişində sərbəst estriolun miqdarı daim artır.
Hamiləlik dövründə sərbəst estriolun normal dəyərləri
2 biokimyəvi skrininq də bu laboratoriyanın standartlarını nəzərə alaraq yalnız iştirak edən həkim tərəfindən deşifr edilməlidir.
AFP üçün dekodlaşdırma təhlili
Pulsuz estriol üçün analizin deşifr edilməsi
Bu test döldə mümkün genetik anormallıqları müəyyən etmək üçün hamiləliyin əvvəlində aparılır. İlk müayinəyə qan testi və ultrasəs müayinəsi daxildir. Yalnız birləşmədə dəqiq nəticə verirlər. Prosedura necə hazırlaşmalı, kimə göstərilir və ondan imtina edə bilərsinizmi?
Bu, körpəni daşıyarkən həyata keçirilən son dərəcə vacib bir müayinədir. Bu, doğmamış körpənin vəziyyətini və inkişafını qiymətləndirməyə imkan verir. Skrininqi təyin edərkən, həkim ananın bədəninin xüsusiyyətlərini (çəki, boy, pis vərdişlər, xroniki xəstəliklər) nəzərə alır, bu da test nəticələrinə təsir göstərə bilər.
Ultrasəs ilə həkim dölün fizikasının inkişafını araşdırır və hər hansı bir patologiyanın olub olmadığını müəyyən edir. Əgər pozuntular aşkar edilərsə, müalicəyə vaxtında başlamaq olar.
Xəstələr 1-ci müayinənin nə vaxt aparılacağı və testi təxirə salmağa və ya sürətləndirməyə imkan verən vaxt çərçivəsinin olub-olmaması ilə maraqlanır. Vaxt hamiləliyə rəhbərlik edən ginekoloq tərəfindən təyin edilir. Tez-tez təyin olunur konsepsiyadan sonra 10 ilə 13 həftə arasında... Hamiləliyin qısa müddətinə baxmayaraq, testlər döldə xromosom anomaliyalarının olduğunu dəqiq göstərir.
Risk altında olan qadınları 13 həftəyə qədər yoxlayın:
Birinci trimestrdə viral xəstəlikləri olan qadınlar üçün skrininq təyin edilir. Çox vaxt vəziyyətdə nə olduğunu bilmədən, hamilə qadın embrionun inkişafına mənfi təsir göstərən adi dərmanlarla müalicə olunur.
İlk müayinə sayəsində gələcək ana və həkim körpənin necə inkişaf etdiyini və sağlam olub olmadığını dəqiq biləcəklər.
Hamiləlik dövründə 1-ci skrininqin biokimyəvi analizi müəyyən göstəricilərə malikdir:
Ultrasəs müayinəsi aşağıdakıları göstərməlidir:
| Diaqnostika | Hamiləlik şərtləri | Göstəricilər | Məna |
Dölün ultrasəs müayinəsi. İntrauterin yerdən asılı olaraq və həyata keçirin: - dəri vasitəsilə; - transvaginal. | 10 həftədən 14 həftəyə qədər | Koksiks-parietal ölçüsü oksiputdan dölün koksiksinə qədər olan maksimum məsafəni göstərir. | Hamiləliyin müddətini dəqiq müəyyən etməyə və patologiyanın mövcudluğunu təsdiq etməyə imkan verir. |
| Yaxa boşluğunun qalınlığı (mayenin yığıldığı servikal qat). | Əhəmiyyətli olan mayenin faktiki mövcudluğu deyil (bütün embrionlarda var), onun miqdarıdır. | ||
| Burun sümüyünün uzunluğunun təyini. | Burun sümüyü vizuallaşdırılmırsa və servikal qatın qalınlığı artırsa, Daun sindromunun inkişaf ehtimalı yüksəkdir. | ||
| Ürək ritmləri. | Dəqiqədə 147-171 vuruş. | ||
| Biparietal baş ölçüsü - fetal kəllədəki vertexin həddindən artıq nöqtələri arasındakı məsafə. | Fetal anomaliyaların mövcudluğunu müəyyən etməyə və konsepsiya anının hesablamalarını təsdiqləməyə kömək edir. | ||
| Gözləyən ananın venoz qanının 10 ml miqdarında alındığı biokimyəvi (hormonal) analiz | 10 həftədən 13 həftəyə qədər | Plasentanın patologiyasını, Edvards sindromunu və Down sindromunu aşkar edən xorionik gonadotropin. | Hamiləlik dövründə qanda hCG səviyyəsinin azalması və ya böyüməsinin yavaşlaması spontan aşağı düşmə və ya ektopik hamiləliyin inkişafı riskini göstərir. |
| Protein A, plasenta tərəfindən istehsal olunan bir protein. | 1-ci trimestr skrininqinin dekodlanması Mohm vahidlərində göstərilir. MoM 0,5-dən 2,5-ə qədər olduqda, göstəricilər normal sayılır. |
Nəticələri aparılan ilk skrininqlə göstərilən hərtərəfli müayinə müxtəlif genetik patologiyaları aşkar etməyə imkan verir. Gələcək uşağın həyat keyfiyyətini və sağlamlığını təhdid edən ciddi bir xəstəlik təsdiqlənərsə, valideynlərə hamiləliyin süni şəkildə dayandırılması təklif olunur.
Diaqnozu dəqiq təsdiqləmək üçün bir qadın amniotik maye almaq və laboratoriyada araşdırmaq üçün amniotik membranın biopsiyası və ponksiyonundan keçir. Yalnız bundan sonra inamla patologiyanın mövcud olduğunu söyləyə bilərik və hamiləliyin sonrakı gedişatı və uşağın taleyi ilə bağlı son qərar vermək mümkündür.
Hamiləliyə rəhbərlik edən ginekoloq qadına prosedur üçün hansı hazırlığın aparılmalı olduğunu ətraflı izah edir. O, həmçinin standart sorğu standartları haqqında məlumat verir. Onu maraqlandıran bütün məqamlar məlumatları gizlətmədən müzakirə edilməlidir. İlk həftələrin müayinəsi üçün bir neçə məcburi nüans var.
Test nəticələrini həkim və ya hamilə qadın özü alır.
Adətən, laboratoriyalar normanın standart göstəricilərini və laboratoriyada alınan hamilə qadının nəticələrini göstərən formalar verir. Gələcək ana onları asanlıqla anlaya bilər.
İlk müayinədə HCG nisbətləri
Bu göstəricilər normaldır və anormallıqları göstərmir.
Ultrasəs diaqnostikasının göstəriciləri
Nəticələrə əsasən, fetusun beyin yarımkürələrinin simmetriyasını təyin edə və daxili orqanların necə inkişaf etdiyini izləyə bilərsiniz. Lakin prosedurun əsas vəzifəsi xromosom patologiyalarını müəyyən etmək və sonrakı dövrdə onların inkişaf riskini istisna etməkdir.
Beləliklə, skrininq aşağıdakıları vaxtında aşkar etməyə imkan verir:
Göbək yırtığı aşkar edilərsə, daxili orqanların pozulması, ürək sancmalarının yüksək tezliyi, Patau sindromu şübhəsi var. Burun sümüyü və ya çox kiçik ölçüsü, mövcud bir göbək arteriyası və aşağı ürək dərəcəsi olmadıqda, Edvards sindromu təhlükəsi qeyd olunur.
Hamiləliyin vaxtı dəqiq müəyyən edildikdə, lakin ultrasəs burun sümüyünü təyin etmədikdə və üz konturları ifadə edilmədikdə, bu Daun sindromunu göstərir. 1-ci müayinənin dekodlanmasında yalnız təcrübəli mütəxəssis iştirak edir, çünki səhv nəticələr gələcək valideynlərin güclü hisslərinə səbəb ola bilər.
Bildiyiniz kimi, hər yerdə insan faktoru var, hətta ciddi laboratoriyalarda belə səhvlər ola bilər. Biokimyanın göstərdiyi səhv nəticələr genetik qüsurlarla qarışdırılır. Bu baş verir:
Saxta nəticələr aşağıdakı kimi amillərlə müşayiət olunur:
Əgər PAPP-A yüksək sürətlə yalnız ultrasəs nəticələri əlverişsiz olduqda sizi xəbərdar edirsə, o zaman aşağı zülal tərkibi bu kimi pozğunluqları göstərir:
Qan testi 68% doğrudur və yalnız ultrasəs müayinəsi ilə birlikdə diaqnozdan əmin ola bilərsiniz. İlk müayinənin normaları təyin olunanlara uyğun gəlmirsə, növbəti sınaqda qorxuları aradan qaldırmaq mümkün olacaq. Hamiləliyin ikinci trimestrində aparılmalıdır. 1-ci skrininqin nəticələri şübhə doğurduqda, başqa müstəqil laboratoriya müayinə oluna bilər. Hamiləliyin 13-cü həftəsindən əvvəl 1-ci müayinənin təkrarlanması vacibdir.
Valideynlər əlavə tədqiqatlar tövsiyə edəcək bir genetikçi ilə məsləhətləşməyə ehtiyac duyacaqlar. Təkrar tədqiqat uşağın Down sindromuna meylli olduğunu göstərdikdə, bu, yaxası boşluğunun qalınlığı və hCG və PAPP-A üçün analiz ilə göstərilir. PAPP-A olması lazım olandan yüksəkdirsə və bütün digər göstəricilər standarta uyğundursa, narahat olmayın. Tibbdə 1-ci və hətta 2-ci müayinənin pis proqnozuna baxmayaraq, sağlam körpələrin doğulduğu hallar var.
Mövzunun davamı:
>> 2-ci trimestrdə skrininq haqqındaOxşar Videolar
Skrininq testləri uşaq doğulmamışdan əvvəl də xromosom xəstəliklərinin riskini müəyyən etməyə kömək edir. Hamiləliyin ilk trimestrində ultrasəs müayinəsi və hCG və PAPP-A üçün biokimyəvi qan testi aparılır. Bu göstəricilərdəki dəyişikliklər doğmamış uşaqda Daun sindromu riskinin artdığını göstərə bilər. Bu təhlillərin nəticələrinin nə demək olduğunu görək.
1-ci trimestrin skrininqi 6 gündən bir müddətə aparılır (müddət son menstruasiyanın ilk günündən hesablanır).
Koksiks-parietal ölçüsü (CTE) ən azı 45 mm olmalıdır.
Uşağın uterusdakı mövqeyi TBİ-nin adekvat qiymətləndirilməsinə imkan vermirsə, həkim sizdən hərəkət etməyi, öskürməyi və ya mədəyə yüngülcə vurmağı xahiş edəcək - uşağın mövqeyini dəyişməsi üçün. Və ya həkim bir az sonra ultrasəs müayinəsinə gəlməyi məsləhət görə bilər.
TVP-nin ölçülməsi qarın dərisindən və ya vajinadan (uşağın vəziyyətindən asılı olaraq) ultrasəs istifadə edərək həyata keçirilə bilər.
Yaxa boşluğunun qalınlığı Daun sindromu riskinin qiymətləndirilməsində ən vacib parametr olsa da, həkim döldə anormallıqların digər mümkün əlamətlərini də nəzərə alır:
Burun sümüyü normal olaraq sağlam döldə sonra aşkar edilir, lakin uşaqda Daun sindromu varsa, təxminən 60-70% hallarda yoxdur. Ancaq sağlam uşaqların 2% -də burun sümüyü ultrasəsdə aşkar edilə bilməz.
Venöz (Arantia) kanalında qan axını norma hesab edilən müəyyən bir forma malik olmalıdır. Daun sindromlu uşaqların 80% -ində Arancian kanalında qan axını pozulur. Ancaq sağlam uşaqların 5%-də də belə anormallıqlar ola bilər.
Üst sümüyünün ölçüsünün azalması Daun sindromu riskinin artdığını göstərə bilər.
Daun sindromlu uşaqlarda böyüdülmüş sidik kisəsi meydana gəlir. Ultrasəs müayinəsində sidik kisəsi görünmürsə, bu qorxulu deyil (bu, hamilə qadınların 20% -ində bu anda baş verir). Ancaq sidik kisəsi görünmürsə, həkim bir həftə sonra ikinci bir ultrasəs müayinəsinə gəlməyi məsləhət görə bilər. Vaxtında, bütün sağlam döllərdə sidik kisəsi nəzərə çarpır.
Döldə sürətli ürək döyüntüsü (taxikardiya) daun sindromu riskinin artdığını göstərə bilər.
Yalnız bir göbək arteriyasının olması (ikisinin əvəzinə normaldır) təkcə Daun sindromunun deyil, həm də digər xromosom xəstəliklərinin (və digərlərinin) riskini artırır.
HCG və hCG-nin sərbəst β (beta) alt bölməsi iki fərqli göstəricidir, hər biri Daun sindromu və digər xəstəliklər üçün skrininq kimi istifadə edilə bilər. HCG-nin sərbəst β-alt bölməsinin səviyyəsinin ölçülməsi, ümumi hCG-nin ölçülməsindən daha çox doğmamış uşaqda Daun sindromu riskini daha dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.
Həftələrlə hamiləliyin müddətindən asılı olaraq hCG üçün normalar mümkündür.
Birinci trimestrdə hCG-nin sərbəst β-alt bölməsi üçün normalar:
9 həftə: 23,6 - 193,1 ng / ml və ya 0,5 - 2 MoM
10 həftə: 25.8 - 181.6 ng / ml və ya 0.5 - 2 MoM
11 həftə: 17,4 - 130,4 ng / ml və ya 0,5 - 2 MoM
12 həftə: 13,4 - 128,5 ng / ml və ya 0,5 - 2 MoM
13 həftə: 14,2 - 114,7 ng / ml və ya 0,5 - 2 MoM
Diqqət! Ng / ml-də normalar laboratoriyadan laboratoriyaya fərqli ola bilər, buna görə də bu rəqəmlər qəti deyil və hər halda həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz. Nəticə MoM-də göstərilibsə, normalar bütün laboratoriyalar və bütün analizlər üçün eynidır: 0,5-dən 2 MoM-ə qədər.
HCG-nin sərbəst β-alt bölməsi sizin hamiləlik yaşınız üçün normadan yüksəkdirsə və ya 2 MoM-dən çox olarsa, körpə daha çox risk altındadır.
Əgər hCG-nin sərbəst β-alt bölməsi sizin hamiləlik yaşınız üçün normadan aşağıdırsa və ya 0,5 MoM-dən azdırsa, o zaman körpə risk altındadır.
PAPP-A və ya adlandırıldığı kimi, "hamiləliklə əlaqəli plazma zülalı A", birinci trimestrin biokimyəvi skrininqində istifadə olunan ikinci göstəricidir. Bu zülalın səviyyəsi hamiləlik dövründə daim artır və göstəricidə sapmalar gələcək uşaqda müxtəlif xəstəlikləri göstərə bilər.
Hamiləlik müddətindən asılı olaraq PAPP-A norması:
8-9 həftə: 0,17 - 1,54 mU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
9-10 həftə: 0,32 - 2,42 IU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
10-11 həftə: 0,46 - 3,73 IU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
11-12 həftə: 0,79 - 4,76 IU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
12-13 həftə: 1,03 - 6,01 IU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
13-14 həftə: 1,47 - 8,54 IU / ml və ya 0,5 ilə 2 MoM arasında
Diqqət! IU / ml-də normalar müxtəlif laboratoriyalarda fərqlənə bilər, buna görə də göstərilən məlumatlar yekun deyil və hər halda bir həkimə müraciət etməlisiniz. Nəticə MoM-də göstərilibsə, normalar bütün laboratoriyalar və bütün analizlər üçün eynidır: 0,5-dən 2 MoM-ə qədər.
Əgər PAPP-A sizin hamiləlik yaşınız üçün normadan aşağıdırsa və ya 0,5 MoM-dən azdırsa, uşaqda və.
Əgər PAPP-A sizin hamiləlik yaşınız üçün normadan yüksəkdirsə və ya 2 MoM-dən artıqdırsa, lakin skrininq göstəricilərinin qalan hissəsi normaldırsa, narahatlığa səbəb yoxdur. Tədqiqatlar göstərdi ki, hamiləlik dövründə PAPP-A səviyyəsi yüksəlmiş qadınlar qrupunda fetal xəstəliklər və ya hamiləliyin ağırlaşmaları riski normal PAPP-A olan digər qadınlara nisbətən daha yüksək deyil.
Diqqət etdiyiniz kimi, biokimyəvi skrininq göstəricilərinin hər biri (hCG və PAPP-A) MoM-də ölçülə bilər. MoM, alınan test nəticəsinin müəyyən bir hamiləlik dövrü üçün orta nəticədən nə qədər fərqləndiyini göstərən xüsusi bir dəyərdir.
Ancaq yenə də hCG və PAPP-A yalnız hamiləliyin müddəti ilə deyil, həm də yaşınız, çəkiniz, siqaret çəkdiyiniz, hansı xəstəlikləriniz və bəzi digər amillərdən təsirlənir. Buna görə də, daha dəqiq skrininq nəticələrini əldə etmək üçün onun bütün məlumatları, bütün xüsusiyyətlərinizi nəzərə alaraq, sizin üçün fərdi olaraq bir uşaqda xəstəlik riskini hesablayan kompüter proqramına daxil edilir.
Vacibdir: riskin düzgün hesablanması üçün bütün analizlərin riskin hesablandığı eyni laboratoriyada aparılması lazımdır. Riskin hesablanması proqramı hər bir laboratoriya üçün fərdi olaraq xüsusi parametrlər üçün konfiqurasiya edilmişdir. Buna görə də, skrininq nəticələrini başqa bir laboratoriyada iki dəfə yoxlamaq istəyirsinizsə, bütün testləri yenidən etməli olacaqsınız.
Proqram nəticəni kəsr kimi verir, məsələn: 1:10, 1: 250, 1: 1000 və s. Fraksiya belə başa düşülməlidir:
Məsələn, risk 1: 300-dür. Bu o deməkdir ki, sizin kimi göstəricilərə malik 300 hamiləlikdən bir Daun sindromlu uşaq və 299 sağlam uşaq doğulur.
Alınan fraksiyadan asılı olaraq, laboratoriya nəticələrdən birini verir:
Test müsbətdir - uşaqda Daun sindromu riski yüksəkdir. Bu o deməkdir ki, diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün daha ətraflı müayinə lazımdır. Sizə tövsiyə oluna bilər və ya.
Mənfi test - uşaqda Daun sindromunun aşağı riski. Siz keçməli olacaqsınız, lakin əlavə testlərə ehtiyac yoxdur.
Əgər skrininq nəticəsində sizdə Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək riskinin yüksək olduğu aşkarlanıbsa, bu, panikaya düşmək və daha çox hamiləliyi dayandırmaq üçün əsas deyil. Siz bir genetikçi ilə məsləhətləşməyə göndəriləcəksiniz, o, bütün müayinələrin nəticələrini bir daha nəzərdən keçirəcək və zəruri hallarda müayinələri tövsiyə edəcək: xorion villus nümunəsi və ya amniyosentez.
Əgər skrininqin sizin üçün səhv aparıldığını düşünürsünüzsə, o zaman başqa bir klinikada müayinəni təkrarlaya bilərsiniz, lakin bunun üçün bütün testlərdən yenidən keçməli və ultrasəs müayinəsindən keçməli olacaqsınız. Bu, yalnız o anda hamiləlik müddəti 6 gündən çox olmadıqda mümkün olacaq.
Təəssüf ki, həkim müayinənin nəticələrinə əsasən abort etməyi şiddətlə tövsiyə etdiyi və ya hətta məcbur etdiyi vəziyyətlər var. Unutmayın: heç bir həkimin bunu etmək hüququ yoxdur. Skrininq Daun sindromunun diaqnozu üçün qəti üsul deyil və yalnız zəif nəticələrə əsaslanaraq, hamiləliyin dayandırılmasına ehtiyac yoxdur.
Daun sindromunu (və ya başqa bir xəstəliyi) aşkar etmək üçün bir genetiklə məsləhətləşmək və diaqnostik prosedurlardan keçmək istədiyinizi söyləyin: xorion villus nümunəsi (əgər hamiləliyiniz -) və ya amniyosentez (əgər hamiləsinizsə -).
1-ci trimestrin skrininqi, bu nədir və nə vaxt aparılmalıdır? Bu məcburidirmi və nəticələr nə qədər dəqiq şərh olunur? Bu müayinə ikinin birləşməsidir - ultrasəs və qan testləri, eyni gündə aparılmalıdır.
1-ci trimestr üçün prenatal skrininq 2 şərt yerinə yetirildikdə etibarlı sayılır.
1. Təcrübəli mütəxəssis tərəfindən 11-13,6 həftə ərzində həyata keçirilib. Bu vəziyyətdə, dölün CTE-si 45 mm-dən az olmamalıdır, əks halda TVP-nin (yaxası boşluğunun) ölçülməsi xromosom patologiyası olan bir uşaq dünyaya gətirmə riskini hesablamaq üçün etibarlı hesab edilə bilməz.
2. Risklər yalnız ultrasəs məlumatlarına əsaslanmadan və yalnız 1-ci trimestrin biokimyəvi skrininqinə baxmayaraq nəzərə alınmalıdır. Bu iş xüsusi proqramla aparılmalıdır. O, müxtəlif genetik və xromosom xəstəlikləri üçün risklər haqqında nəticə verəcək. Risklər orta (yalnız yaş nəzərə alınmaqla) və fərdi olaraq qeydə alınacaq. Beləliklə, 1-ci trimestr üçün skrininq, əgər fərdi risklər ilkin (yaşa bağlı) risklərdən yüksəkdirsə, pisdir. Bu vəziyyətdə həkim məsləhətləşmək üçün sizi bir genetikçiyə göndərə bilər. Və o, yalnız bir ekspert sinifinin və (və ya) invaziv diaqnostikanın (kordosentez, xorion villus nümunəsi və ya amniyosentez) ultrasəs müayinəsini təkrarlamaq üçün mümkün qədər tez təyin edə bilər. Tövsiyələr əsasən ultrasəs məlumatlarına əsaslanacaq. Bəzən bu zaman ultrasəs diaqnostikası həkimi döldə həyatla uyğun gəlməyən çox ciddi qüsurlar görür. Bu vəziyyətdə ikinci bir ultrasəs təyin edilir və fasilə tövsiyə olunur. İnvaziv diaqnoz adətən lazım deyil.
1-ci trimestrdə ultrasəs müayinəsi ümumiyyətlə normaldırsa, lakin xəstə uşaq sahibi olmaq üçün fərdi risk yüksəkdirsə, həkim ikinci müayinəni gözləməyi və ya invaziv diaqnoz qoymağı tövsiyə edə bilər. uşağın genetik cəhətdən sağlam olub olmadığını dəqiq söyləmək mümkündür.
Erkən mərhələlərdə xorion villus biopsiyası aparılır - bu, ondan sonra aşağı düşmə riskinin yüksək olması baxımından olduqca riskli bir prosedurdur. Genetik analiz üçün həkim plasentadan hüceyrələri götürür, bu prosedura plasenta biopsiyası da deyilir.
16 həftədən sonra amniyosentez edilir. Analiz üçün amniotik maye alınır. Bu test çox informativ və xorion villus nümunəsi və kordosentezdən daha təhlükəsiz hesab olunur. Uzun müddət davam edə bilməyən dölün doğulmasından qaçmaq üçün qadınlar adətən birinci ilə razılaşırlar. Axı, 12-13 həftədən sonra həkimlərin süni doğuşa səbəb ola biləcəyi dövrü gözləmək lazımdır. Və bu, təxminən 18 həftədir.
Ancaq 1 trimestrdə ultrasəs müayinəsi standartlarına uyğun gəlməmisinizsə və ikinci müayinəni gözləmək istəmirsinizsə və daha çox invaziv diaqnostika üçün qeyri-invaziv test etmək imkanı var. Rusiyada hələ geniş yayılmayıb. Və çox bahalı. Təhlil təxminən 30.000 rubl təşkil edir. Lakin onun etibarlılığı amniyosentezin etibarlılığı ilə təxminən eynidir. Eyni zamanda, spontan abort riski yoxdur.
1 trimestr üçün skrininq gələcək ananın qanında iki hormonun - hCG və PAPP-A səviyyəsinin araşdırılmasını nəzərdə tutur. Yüksək hCG uşaqda Daun sindromunun yüksək riskini və Edvards sindromunun aşağı riskini göstərə bilər. Eyni zamanda, PAPP-A da aşağıdır. Ancaq 1-ci trimestr üçün skrininq nəticələrinin son dekodlanması yalnız ultrasəs müayinəsi ilə birlikdə aparılır.
Qan testlərinin nəticəsi, bir qadının progesteron dərmanlarını qəbul etdiyi təqdirdə açıq şəkildə aşağı düşmə təhlükəsi olduğu bir vəziyyətdən təsirlənə bilər. Ancaq bir çox hamiləlik təhlükəsi var. Bundan əlavə, qadının rolu bir və ya bir neçə döl daşıyır, istər kilolu olsun, istərsə də çəkisi azdır, konsepsiya təbii və ya in vitro gübrələmə olub. Buna görə də, ayrı-ayrılıqda qan testlərini şərh etməyə çalışmaq və narahat olmaq tamamilə yanlışdır.
İlk trimestrdə skrininq etmək daha yaxşı olduqda - ginekoloq birbaşa hesablaya bilər və etməlidir. Buna görə 12 həftədən əvvəl hamiləlik üçün qeydiyyatdan keçmək vacibdir. İlk dəfə 8-9 həftədən gec olmayaraq həkimə müraciət etmək məsləhətdir, çünki Rusiyanın bir çox bölgələrində pulsuz müayinə üçün kupon çatışmazlığı var. Biletinizi almaq üçün bir az gözləməli ola bilərsiniz. Yalnız bu gözləntiniz üçün əlavə vaxtınız olacaq.
Ancaq 1-ci trimestr skrininqinin vaxtı müəyyən edilmişdir. Yalnız müəyyən gündə qan vermək və ultrasəs müayinəsi etmək qalır. Bir çox qadın hesab edir ki, nəticənin daha etibarlı olması üçün bəzi tədbirlər görməlisiniz. Hamiləlik dövründə ilk müayinəyə hazırlıq görülməlidirmi və nə etmək lazımdır? Beləliklə, heç bir hazırlıq tələb olunmur. Bəzi ekspertlər müayinədən bir neçə gün əvvəl pəhriz saxlamağı məsləhət görür, lakin buna böyük ehtiyac yoxdur. Gələcək ananın qidalanmada özünü məhdudlaşdırmasına ehtiyac yoxdur. Və daha bir vacib sual - ilk trimestrin boş bir mədədə müayinəsi necə aparılır, ya yox, ən yaxşısı nədir? Ümumiyyətlə, bütün qan testlərini acqarına almaq məsləhətdir. Bu da daxil olmaqla. Amma bəzən elə olur ki, analiz günortaya təyin olunur. Onda təbii ki, ötən gün axşamdan ac qalmamalıdır.
Ultrasəs müayinəsi aparılır. Üstəlik, bəzən həkim yalnız qarın boşluğuna deyil, həm də vaginal girişə ehtiyac duyur. Həkimi xüsusilə maraqlandıran göstəricilər yaxası boşluğunun qalınlığı, burun sümüyünün vizuallaşdırılması və ölçüsü, venoz qan axınının sürətidir. Bundan əlavə, həkim dölün bütün orqan və sistemlərinə, ətrafların ölçüsünə, başına baxır. İşemik-servikal çatışmazlıq varsa, erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq üçün qadının uşaqlıq boynunu ölçür.
Birinci trimestrdə biokimyəvi müayinənin nəticələri adətən bir neçə gün ərzində əldə edilir. Və bütün bu müddət ərzində gözləyən ana gərginlik içərisindədir. Xüsusilə bu sorğu ilə əlaqəli pis hekayələri oxumuşamsa və ya şəxsən tanışamsa. Adətən, qadın 2-3 həftədə bir dəfə həkimə müraciət edir və yüksək riskli skrininq nəticəsi antenatal klinikaya gəlməli olduğu vaxtdan tez gələrsə, həkim və ya mama onu çağırır və gəlməyə dəvət olunur. Birinci trimestrdə yaxşı bir skrininq varsa, narahat olmayın və əlavə olaraq heç bir şey qəbul etməyin və ya bir genetikçiyə baş çəkməyin. Qeyd etmək lazımdır ki, gənc qadınlarda xromosom anomaliyaları riski xeyli aşağıdır.
2-ci trimestrin skrininqi üç qan parametrinin çatdırılmasından ibarətdir. Ancaq adətən yalnız ilk müayinədən keçməmiş və ya nəticələri qənaətbəxş olmayan qadınlara təyin edilir.
Və yekun olaraq, ilk baxışın ümumiyyətlə nə qədər lazım olduğunu söyləmək lazımdır. Onsuz edə bilərsinizmi? Təbii ki, bəli, hər şey qadının istəyindən asılıdır. 12 həftəlik ultrasəsdə ciddi malformasiyalar aşkar edilə bilər. Yaxşı, yüksək və ya aşağı risk xəstə və ya sağlam bir uşağın doğulmasına zəmanət deyil.
Bununla belə, 35 yaşdan yuxarı qadınlar və artıq genetik anomaliyaları olan uşaqları olanlar və ya genetik kodda anormallıqlar varsa, xromosom anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirənlər üçün klassik müayinədən keçmək tövsiyə olunur.
 10.05.2019 21:24:00Bu 9 qida qocalmanı ləngidir Heç kim yaşlanmaq və qırışlarla mübarizə aparmaq istəmir. Xoşbəxtlikdən, iynə vurmadan qocalmanı yavaşlatmaq üçün qidasız üsullar var. Onların tərkibində hansı qidalar var? |
 10.05.2019 20:59:00Makaron üçün 8 sağlam alternativ Hər kəs isti makaronu sevir, lakin bu yeməyi xarakterizə edən karbohidratlar və aşağı qida dəyəri bədən və forma üçün zərərlidir. Pəhrizdə deyilsinizsə, amma düzgün qidalanmağa çalışsanız belə, makaronu aşağıdakı 8 alternativlə əvəz etməlisiniz. |
Hər bir hamilə qadın birinci trimestrdə, ikinci trimestrdə isə ikinci müayinədən keçir. İlk dəfə hamilə olanda mənə dedilər ki, müayinə olun. Bu nədir və niyə - ətraflı izah etmədilər, mən özüm internetdə məlumat axtarmalı oldum. Axı, nəticələrin mümkün qədər etibarlı olması üçün bu tədqiqata düzgün hazırlaşmaq vacibdir. Ancaq hətta hərtərəfli hazırlıq sizə nəticələrin düzgünlüyünə 100% zəmanət verməyəcəkdir.
1-ci trimestrdə niyə skrininqi, bu konsepsiyanın hansı tədqiqatı ehtiva edir, onlara necə hazırlanmalı və nəticələrin necə deşifrə ediləcəyini bu məqalədə oxuyun.
Hamiləliyin 1-ci trimestrinin skrininqi dölün malformasiyalar üçün xüsusi müayinəsidir. Skrininq 10 ilə 13 həftə arasında aparılır. Antenatal klinikada tamamilə bütün hamilə qadınlara belə bir araşdırmanın zəruriliyi barədə məlumat verilir, onlara istiqamətlər verilir. Ancaq bir mövqedə olan bir qadın skrininqdən imtina edə bilər. Bu halda ondan yazılı imtina yazması tələb olunacaq.
İlk hamiləliyimdə hər iki skrininq testini etdim və nə qədər narahat və əsəbi olduğumu hələ də xatırlayıram. Çünki mən belə bir hadisə bilirdim ki, qadına daun sindromlu uşağı olacağını deyiblər, amma abort etdirməyib. Nəticədə tam sağlam uşaq dünyaya gəlib. Onun bu 9 ay ərzində nələr keçirdiyini təsəvvür edə bilərsinizmi?
Təəssüf ki, əks xarakterli səhvlər də var. Skrininq həmişə xəstə uşağın doğulmasını proqnozlaşdıra bilməz.
Skrinqin özü iki tədqiqatdan ibarətdir - ultrasəs və biokimya üçün bir damardan qan donorluğu. İdeal olaraq, daha dəqiq nəticələr əldə etmək üçün bu iki prosedur eyni gündə tamamlanmalıdır.
Ediləcək ən vacib şey 1-ci trimestrdə belə kateqoriyalı qadınlar üçün skrininqdir:
1-ci trimestrdə skrininq zamanı belə patologiyaları müəyyən etmək üçün tədqiqatlar aparılır:
İlk müayinə 10 həftənin əvvəli ilə 13 həftənin sonu arasında aparılmalıdır. Və bunu 11-12 həftədə etmək yaxşıdır. Ginekoloq son menstruasiya tarixinə əsaslanaraq sizə ən yaxşı anı söyləyəcək.
13 həftədən sonra ilk müayinə artıq etibarlı sayıla bilməz.
Ultrasəsə hazırlıq. Bu prosedur iki yolla edilə bilər: transvaginal və abdominal.
Transvaginal üsul qarın boşluğundan ultrasəs müayinəsindən daha dəqiq hesab olunur. Belə bir ultrasəs vajinaya daxil olan xüsusi bir sensorla aparılır. Eyni zamanda, xüsusi bir gel ilə yağlanan sensora bir prezervativ qoyulur. Belə bir ultrasəsdə, aşağı düşmə təhlükəsinin olub-olmaması, plasentanın kəsilməsi təhlükəsi olub-olmaması müəyyən edilir. Belə bir ultrasəs müayinəsi üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur, boş kisədə aparılır.
Əgər siz qarın boşluğundan (qarın divarından) ultrasəs müayinəsinə üstünlük verirsinizsə, sidik kisəsini doldurmalı olacaqsınız. Bunun üçün işdən yarım saat əvvəl 0,5-1 litr qazsız su içmək və tualetə getməmək lazımdır. İkinci trimestrdə ultrasəs üçün artıq bunu etmək lazım deyil. Bağırsaqların boş olması arzu edilir. Yəni ultrasəsdən ən azı 4 saat əvvəl yemək lazım deyil.
Qan nümunəsinin götürülməsinə hazırlıq.
Nəticənin mümkün qədər dəqiq olması üçün vacib qaydalara əməl etməlisiniz. Birincisi, qan acqarına verilir. Bu o deməkdir ki, bu testdən ən azı 6 saat əvvəl yemək yeməməlisiniz. Bir az su içə bilərsiniz, amma özünüzü yormayın.
İkincisi, bu testdən bir və ya iki gün əvvəl, xüsusi bir diyetə "getmək" lazımdır. Bu gün hisə verilmiş, yağlı, qızardılmış, ədviyyatlı heç nə yeyə bilməzsiniz. Həm də şokolad, sitrus meyvələri, dəniz məhsulları istisna edin.
Yeri gəlmişkən, şokolad, sitrus meyvələri, çiyələkləri hamilə qadınların pəhrizindən çıxarmaq daha yaxşıdır ki, uşaq allergiyaya meylli olmasın. Yağlı qidalar yemək olmaz, çünki qanınızdan normal zərdab almaq mümkün olmayacaq və biokimya üçün pul havaya sovrulacaq.
Qan vermək üçün ultrasəs müayinəsinin nəticələri ilə gəlmək lazımdır, çünki qan testindəki göstəricilər hamiləliyin müddəti ilə sıx bağlıdır. Bir həftə yarımdan sonra biokimyanın nəticələrini alacaqsınız.
Birinci trimestrdə ultrasəs dərəcələri.
Koksiks-parietal fetal ölçüsü (CTE). Tezlik hamiləliyin müddətindən asılıdır. Cədvəldə bu göstərici üçün normalara baxın.
Yaxa qalınlığı (TVP). Bu göstərici genetik pozğunluqların müayinəsi zamanı çox vacib hesab olunur.
3 mm-dən çox TVP ölçüsü Down sindromu və ya Edvards sindromunun inkişaf riski kimi qəbul edilə bilər.
Burun sümüyü.
Bu göstərici çox vacib hesab olunur, çünki Down sindromunda bu sümük erkən mərhələdə aşkar edilmir.
Normalda, 10-11 həftədə bu sümük artıq ultrasəs ilə aşkar edilir, lakin ölçülmür. 12-13 həftədə burun sümüyü ən azı 3 mm olmalıdır. Bu göstərici normadan azdırsa və yaxa zonası daha çoxdursa, bu, Daun sindromunun inkişafını göstərə bilər.
Dölün ürək dərəcəsi (HR).
Biparietal ölçü (BPR) Parietal tüberküllər arasındakı məsafədir.
Həmçinin, ultrasəs daxili orqanların ölçüsünü ölçür, plasentanın vəziyyətini və previasını qiymətləndirir və göbək damarlarına baxır. Ultrasəs müayinəsi hamiləliyin dəqiq müddətini təyin edəcəkdir.
Ultrasəsdən sonra hormonlar üçün bir damardan qan verməli olacaqsınız. Burada 1-ci trimestrdə biokimyəvi qan testi üçün normaları oxuyun. Bu dəfə qan iki marker - β-hCG (insan xorionik gonadotropini) və PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli protein A) üçün araşdırılır.
Xorionik gonadotropin.
Bu hormonun göstəriciləri varsa azaldılmış, onda bu, plasentanın patologiyasını və ya Edvards sindromu riskinin artdığını göstərir. Artıb bu hormonların miqdarı Daun sindromunun inkişafı ilə ola bilər. Həm də əkizlərlə hamiləlik zamanı bu hormon normadan çox olacaq.
RAPP-A... Bu, plasenta tərəfindən istehsal olunan bir proteindir. Bu zülalların miqdarı hamiləlik ilə artır.
Həmçinin, qan analizi zamanı MoM əmsalı hesablanır. Normalda hamiləliyin bu mərhələsində bu əmsal 0,5-2,5-dir. Əgər hamiləlik əkizdirsə, onda MoM 3,5-ə qədər ola bilər.
Əgər MoM 0,5-dən aşağıdırsa - bu Edvards sindromunun inkişaf riski kimi şərh edilir, MoM 2,5-dən yuxarıdır - Daun sindromunun inkişaf riski.
Yoxlamadan keçdikdən sonra sizə test nəticələri verilməlidir. Bu nəticələr hər bir fərdi sindrom üçün riskləri göstərməlidir. Məsələn, Daun sindromu - risk 1: 380. Bu o deməkdir ki, eyni skrininq nəticələri olan qadınların 380 sağlam uşaqdan 1-i xəstədir.
Belə bir hesablama, ultrasəs müayinənizin məlumatları, biokimyəvi qan testinin nəticələri, həmçinin yaş, bədənin fərdi xüsusiyyətləri, müşayiət olunan xəstəliklər və patologiyalar, zərərli amillərin daxil edildiyi xüsusi bir kompüter proqramı istifadə edərək həyata keçirilir. Və artıq bütün bu parametrlərin məcmusunda proqram riskləri hesablayır.
1: 250-1: 380 riskinin yüksək olduğuna inanılır. Bu zaman məsləhət üçün həmişə genetikə müraciət edirlər. Dəqiq diaqnoz üçün valideynlərə əlavə tədqiqatlardan keçmək təklif olunacaq: amniyosentez və ya xorion villus biopsiyası. Bu tədqiqatlar uşağın həyatı üçün təhlükə yarada bilər (uşaqların 1% -i belə bir müdaxilədən sonra ölür). Amma amniyosentezdən sonra uşağın sağlam olub-olmaması demək olar ki, 100% zəmanətlə sizə xəbər veriləcək.
Patoloji riski azdırsa, ikinci trimestrdə hamilə qadın ikinci müntəzəm müayinəyə göndəriləcəkdir.
Yuxarıda yazdığım kimi, seçim nəticələri səhv ola bilər. Son nəticəyə təsir edə biləcək amillər var.
Daun sindromu üçün ultrasəs müayinəsi.
Bu xəstəliklə, ilk trimestrdə 70% hallarda burun sümüyü görünmür. Ancaq bilməlisiniz ki, bəzən sağlam uşaqlarda bu sümük aşkarlanmaya bilər. Yaxası sahəsi 3 mm-dən çoxdur. Venöz axınlarda qan axınının pozulması. Sürətli ürək döyüntüsü, genişlənmiş sidik kisəsi. Üst çənə normaldan azdır. Üz xüsusiyyətləri hamarlanır.
Edvards sindromu.
Normaldan aşağı ürək döyüntüsü. Burun sümüyü aşkar edilmir. İki əvəzinə bir kord arteriyası. Omfalosel mövcuddur (bəzi daxili orqanlar yırtıq kisəsində kənarda olduqda).
Patau sindromu.
Beyin inkişafı pozulur. Sürətli çarpıntılar. Omfalosel. Meyvənin ölçüsü bu anda olması lazım olduğundan daha kiçikdir.
Birinci trimestr skrininqi ən etibarlı nəticələr əldə etmək üçün ən yaxşı şəkildə bir yerdə aparılır. Həm də skrininq üçün düzgün hazırlıq və müsbət münasibət mühüm rol oynayır. Unutmayın ki, skrininq diaqnoz deyil. Və artan risklər halında, yalnız əlavə tədqiqatlar həqiqəti müəyyənləşdirməyə kömək edəcəkdir.
Budur skrininq haqqında bilmək lazım olan əsas məqamlar. Sağlam övladlarınız olsun!
