Blogi tervislikust eluviisist. Lülisamba song. Osteokondroos. Elukvaliteet. ilu ja tervis

Biokeemiline sõeluuring on uuring raseda naise verest, et määrata kindlaks spetsiifilised markerid, mis aitavad määrata loote raske geneetilise häire tõenäosust.

Platsenta hakkab selle moodustumise hetkest tootma teatud aineid, mis seejärel tungivad ema verre. Nende markerite hulk muutub tavaliselt loote arenedes pidevalt. Nende ainete määramine on biokeemilise sõeluuringu aluseks: saadud tulemuste olulised kõrvalekalded aktsepteeritud normidest viitavad suurele võimalusele kromosoomianomaaliate esinemise või.

teavet Loomulikult ei saa sellised laboriuuringud diagnoosi panna, kuid need aitavad välja valida suure patoloogiaga laste saamise riskiga naiste rühma ja pakuvad neile olukorra selgitamiseks täiendavat süvauuringut.

Biokeemilist sõeluuringut tehakse kaks korda kogu tiinuse perioodi jooksul: esimesel trimestril (10-14 nädalat) ja teisel trimestril (16-20 nädalat).

Näidustused

Küsimus biokeemilise sõeluuringu läbiviimise vajaduse kohta kõigil rasedatel on endiselt vastuoluline. Enamik eksperte soovitab seda testi teha kõikidel patsientidel, sest keegi pole geneetiliste häirete eest immuunne. Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) soovitab kõigil rasedatel teha vähemalt kohustuslikud laboriuuringud.

See analüüs on vabatahtlik ja otsus teha on iga lapseootel ema jaoks vabatahtlik, kuigi loomulikult ei tee paha, kui end uuesti kindlustate.

Lisaks on kindlaks tehtud naiste rühmad, kellel on suur risk saada geneetilise patoloogiaga lapsi. Selliseid patsiente tuleb kogu rasedusperioodi jooksul kaks korda uurida.

Riskirühmad mis nõuavad kohustuslikku biokeemilist sõeluuringut:

• Naise vanus on esimesel rasedusel üle 30 aasta ning teisel ja järgnevatel üle 35;
• 2 või enam anamneesis spontaanset aborti;
• Teratogeense toimega ravimite isemanustamine varases staadiumis;
• Esimesel trimestril üle kantud nakkushaigused;
• geneetiliste kõrvalekalletega sugulaste olemasolu perekonnas;
• geneetiliste kõrvalekallete esinemine ühel või mõlemal vanemal;
• geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd perekonda varem;
• Teise lapse surnult sünd või surm perekonnas varem esinenud arenguhäirete tõttu;
• Abielu lähisugulaste vahel;
• Ühe või mõlema vanema kiirgusega kokkupuude enne rasestumist või raseduse alguses;
• Loote ultraheliuuringul leitud kõrvalekalded.

Esimene biokeemiline sõeluuring

1. trimestri biokeemiline sõeluuring tehakse 10–14 nädala pärast, kuid enamik eksperte peab informatiivsemaks uuringu läbiviimist 11–13 nädala pärast.

Esimene sõeluuring on "topelttest", st E. veres määratakse kaks ainet: (eelkõige inimese kooriongonadotropiini vaba ühik) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).

Normid

Kooriongonadotropiini eritavad koorioni (embrüo kest) rakud, seetõttu hakatakse seda veres määrama üsna varakult (juba esimestel päevadel pärast viljastumist). Lisaks suureneb selle kogus järk-järgult, saavutab maksimumi esimese trimestri lõpuks, hakkab seejärel langema ja alates raseduse teisest poolest püsib konstantne tase.

Normaalne hCG tase

RAPP-A On valk, mida trofoblast toodab kogu tiinuse perioodi jooksul, selle kogus suureneb pidevalt proportsionaalselt gestatsioonieaga.

PAPP-A normaalsed näitajad

lisaks Biokeemilise sõeluuringu tulemust ei hinnata mitte ainult saadud tulemuste, vaid ka MoM väärtuse järgi, mis on lõpuks määrav tegur. MoM on koefitsient, mis näitab saadud indikaatori kõrvalekalde astet antud rasedusaja keskmisest normaalsest näitajast. Ema määr on 0,5 kuni 2,5 (mitme raseduse korral kuni 3,5 ema).

Dekrüpteerimine

Biokeemilise sõeluuringu dešifreeriminepeaks läbi viima ainult raviarst. Tuleb meeles pidada, et igal laboril, sõltuvalt kasutatud reaktiividest, võivad olla oma toimivusstandardid, sellega seoses võite valede andmete kasutamisel saada valesid tulemusi.

hCG analüüsi dekodeerimine

PAPP-A dekodeerimise analüüs

Biokeemiline sõeluuring teisel trimestril

2. trimestri biokeemiline sõeluuring koosneb "kolmekordsest testist": AFP (alfa-fetoproteiin), hCG ja vaba östriooli määramine. Analüüs tehakse 16-20 nädala jooksul, kuid kõige informatiivsem uuring on 16-18 nädalal.

"Kolmekordse testi" normid

AFP- valk, mida toodetakse loote seedetraktis ja maksas selle arengu varases staadiumis.

Tavalised AFP näidud

Normaalne hCG tase

Tasuta estriool See on hormoon, mida toodab esialgu ainult platsenta ja seejärel lapse maks. Normaalse raseduse ajal suureneb vaba östriooli hulk pidevalt.

Vaba estriooli normaalväärtused raseduse ajal

Dekrüpteerimine

2 biokeemilist sõeluuringut peaks samuti dešifreerima ainult raviarst, võttes arvesse selle labori standardeid.

AFP dekodeerimise analüüs

Vaba estriooli analüüsi dešifreerimine

See test viiakse läbi raseduse alguses, et tuvastada loote võimalikud geneetilised kõrvalekalded. Esimene sõeluuring sisaldab vereanalüüsi ja ultraheliuuringut. Ainult kombineerituna annavad need täpse tulemuse. Kuidas protseduuriks valmistuda, kellele seda näidatakse ja kas saab sellest keelduda?

Mis on raseduse sõeluuring

See on äärmiselt oluline uuring, mida tehakse lapse kandmisel. See võimaldab hinnata sündimata lapse seisundit ja arengut. Sõeluuringu määramisel võtab arst arvesse ema keha iseärasusi (kaal, pikkus, halvad harjumused, kroonilised haigused), mis võivad mõjutada analüüsi tulemusi.

Ultraheliga uurib arst loote kehaehituse arengut ja teeb kindlaks, kas on mingeid patoloogiaid. Rikkumiste avastamisel saab ravi õigeaegselt alustada.

Kui kaua võtab aega esimene seanss

Patsiente huvitab, millal on esimene sõeluuring tehtud ja kas on aega, mis võimaldab testimist edasi lükata või kiirendada. Ajastuse määrab rasedust juhtiv günekoloog. Sageli määratakse ta ametisse 10 kuni 13 nädalat pärast rasestumist... Vaatamata lühikesele raseduse kestusele näitavad testid täpselt kromosoomianomaaliate esinemist lootel.

Kontrollige kindlasti riskirühma kuuluvaid naisi 13 nädala pärast:

• on saanud 35-aastaseks;
• alla 18-aastased;
• geneetiliste haiguste esinemine perekonnas;
• varem spontaanse abordi ellujäänud;
• kes sünnitas geneetiliste häiretega lapsi;
• haigestunud nakkushaigusega pärast rasestumist;
• kes eostas sugulaselt lapse.

Sõeluuringud on ette nähtud naistele, kellel on esimesel trimestril olnud viirushaigused. Sageli, teadmata, mis asendis on, ravitakse rasedat tavapäraste ravimitega, mis mõjutavad negatiivselt embrüo arengut.

Mida peaksin näitama

Tänu esimesele sõeluuringule saavad lapseootel ema ja arst täpselt teada, kuidas beebi areneb ja kas ta on terve.

Esimese sõeluuringu biokeemilisel analüüsil raseduse ajal on teatud näitajad:

1. HCG määr- tuvastab Edwardsi sündroomi, kui näitajad on allapoole kehtestatud. Kui neid üle hinnata, siis kahtlustatakse Downi sündroomi teket.
2. Plasma valk (PAPP-A), mille väärtus on kehtestatud normidest madalam, näitab loote kalduvust haigustele tulevikus.

Ultraheli uuring peaks näitama:

• kuidas loote paikneb, et välistada emakavälise raseduse oht;
• milline rasedus: mitmekordne või üksik;
• kas loote pulss on kooskõlas arengunormidega;
• embrüo pikkus, pea ümbermõõt, jäseme pikkus;
• väliste defektide ja siseorganite rikkumiste olemasolu;
• krae ruumi paksus. Tervisliku arengu korral vastab see 2 cm Kui täheldatakse tihenemist, on patoloogia tõenäoline;
• platsenta seisund, et kõrvaldada düsfunktsiooni oht.

Põhjalik uuring, mille tulemusi näitab esimene läbiviidud sõeluuring, võimaldab tuvastada erinevaid geneetilisi patoloogiaid. Kui kinnitust leiab raske haigus, mis ohustab sündimata lapse elukvaliteeti ja tervist, siis tehakse vanematele ettepanek rasedus kunstlikult katkestada.

Diagnoosi täpseks kinnitamiseks tehakse naisele lootevee membraani biopsia ja punktsioon, et saada lootevett ja uurida seda laboris. Alles pärast seda võime kindlalt väita, et patoloogia on olemas ja on võimalik teha lõplik otsus raseduse edasise kulgemise ja lapse saatuse kohta.

Sõeluuringu ettevalmistamine ja läbiviimine

Rasedust juhtiv günekoloog räägib naisele üksikasjalikult, milline on protseduuri ettevalmistamine. Samuti teavitab ta standardsetest uuringustandarditest. Kõiki teda huvitavaid punkte tuleks arutada ilma teavet varjamata. Esimeste nädalate sõelumisel on mitmeid kohustuslikke nüansse.

1. Samal päeval tehakse hormoonanalüüsid. Parem teha esimene sõeluuring ühes laboris. Lapseootel ema ei peaks muretsema ja mõistma, et veenist vere loovutamine on tema jaoks äärmiselt vajalik. Analüüsi läbimisel ebameeldivad aistingud mööduvad kiiresti, peamine on tulemus saada.
2. Veri loovutatakse tühja kõhuga. Kui teil on suur janu, võite juua veidi keedetud vett.
3. Kaalumine. Enne sõeluuringut on soovitatav end kaaluda, kuna kaalu ja pikkuse andmed on protseduuri jaoks olulised.

Analüüsi tulemused saab arst või rase naine ise.

Uurimistulemused ja normid

Tavaliselt väljastavad laborid blanketid, mis näitavad normi standardnäitajaid ja laboris saadud rase naise tulemusi. Tulevane ema saab neist hõlpsalt aru.

HCG määrad esimesel sõeluuringul

Need näidud on normaalsed ega viita kõrvalekalletele.

Ultraheli diagnostika näitajad

Tulemuste põhjal saate määrata loote ajupoolkerade sümmeetria ja jälgida siseorganite arengut. Kuid protseduuri peamine ülesanne on tuvastada kromosomaalsed patoloogiad ja välistada nende hilisema arengu oht.

Nii et sõeluuring võimaldab teil õigeaegselt tuvastada:

• kromosoomianomaaliad (triploidsus, mida iseloomustab täiendav kromosoomide komplekt);
• defektid närvisüsteemi arengus;
• nabasong;
• Downi sündroomi võimalik esinemine;
• eelsoodumus Patau sündroomile, mis väljendub embrüo saamisel kahe kromosoomi asemel 3 kolmeteistkümnendast kromosoomist. Enamikul selle haruldase haigusega sündinud beebidel on palju füüsilisi puueid ja nad surevad esimeste eluaastate jooksul;
• de Lange'i sündroom, mida iseloomustavad geenimutatsioonid. Sellised lapsed on vaimses arengus väga maha jäänud ja neil on märkimisväärsed füüsilised defektid;
• Edwardsi sündroom, mida iseloomustab täiendava 18. kromosoomi olemasolu. Sellised beebid on füüsiliselt ja vaimselt kaugel maha ning sünnivad sagedamini enneaegselt;
• Lemli-Opitzi sündroom, mida iseloomustab tõsine vaimne ja füüsiline alaareng.

Kui leitakse nabasong, siseorganite töö rikkumine, südame kontraktsioonide kõrge sagedus, kahtlustatakse Patau sündroomi. Ninaluu puudumise või selle liiga väikese suuruse, ühe olemasoleva nabaarteri ja madala pulsisageduse korral täheldatakse Edwardsi sündroomi ohtu.

Kui raseduse aeg on täpselt kindlaks tehtud, kuid ultraheli ei määra nina luud ja näo kontuurid ei väljendu, näitab see Downi sündroomi. Esimese sõeluuringu dekodeerimisega tegeleb ainult kogenud spetsialist, kuna valed tulemused võivad põhjustada tulevaste vanemate tugevaid tundeid

Millal hakata tulevase ema pärast muretsema

Teatavasti on igal pool inimfaktor ja isegi tõsistes laborites võib vigu ette tulla. Biokeemia poolt näidatud valed tulemused aetakse segamini geneetiliste defektidega. See juhtub:

• suhkurtõvega emadel;
• neile, kes kannavad kaksikuid;
• varajase või hilise 1. sõeluuringuga;
• emakavälise rasedusega.

Võltsitud tulemustega kaasnevad sellised tegurid nagu:

• raseda ema rasvumine;
• viljastumine IVF-iga, samas kui A-valgu väärtused on madalad;
• kogemused ja stressirohked olukorrad, mis tekkisid testi eelõhtul;
• ravi ravimitega, mille aktiivne komponent on progesteroon.

Kui kõrge kiirusega PAPP-A muudab teid valvsaks ainult siis, kui ultraheli tulemused on ebasoodsad, siis madal valgusisaldus viitab sellistele häiretele nagu:

• loote külmutamine;
• loote närvisüsteemi esmase vormi patoloogia;
• spontaanse abordi suur tõenäosus;
• sünnituse enneaegse alguse oht;
• Rh-konflikt ema ja lapse vahel.

Vereanalüüs on 68% õige ja ainult koos ultraheliuuringuga saate diagnoosis kindel olla. Kui esimese sõeluuringu normid ei vasta ettenähtule, on järgmisel testimisel võimalik hirme maandada. See tuleb läbi viia raseduse teisel trimestril. Kui esimese sõeluuringu tulemustes on kahtlusi, võib uurida mõnda teist sõltumatut laborit. Oluline on 1. sõeluuringut korrata enne 13. rasedusnädalat.

Vanemad vajavad konsultatsiooni geneetikuga, kes soovitab täiendavaid uuringuid. Kui korduv uuring näitab, et lapsel on eelsoodumus Downi sündroomi tekkeks, näitab seda kraeruumi paksus ning hCG ja PAPP-A analüüs. Kui PAPP-A on kõrgem kui peaks ja kõik muud näitajad vastavad standardile, siis ei tasu muretseda. Meditsiinis on juhtumeid, kus vaatamata 1. ja isegi 2. sõeluuringu halvale prognoosile sündisid terved lapsed.

Teemat jätkates:

Seotud videod

Sõeluuringud aitavad tuvastada lapse kromosoomihaiguste riski juba enne tema sündi. Raseduse esimesel trimestril tehakse ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs hCG ja PAPP-A määramiseks. Nende näitajate muutused võivad viidata Downi sündroomi suurenenud riskile sündimata lapsel. Vaatame, mida nende analüüside tulemused tähendavad.

Kui kauaks?

1. trimestri sõeluuring tehakse ajavahemikul kuni kuni 6 päeva (perioodi arvestatakse viimase menstruatsiooni esimesest päevast).

Downi sündroomi tunnused ultraheliuuringul

Coccyx-parietal size (CTE) peaks olema vähemalt 45 mm.

Kui lapse asend emakas ei võimalda TBI-d adekvaatselt hinnata, palub arst teil end liigutada, köhida või kergelt kõhtu koputada – selleks, et laps asendit vahetaks. Või võib arst soovitada ultrahelisse tulla veidi hiljem.

TVP-d saab mõõta ultraheliga läbi kõhunaha või tupe (olenevalt lapse asendist).

Kuigi krae paksus on Downi sündroomi riski hindamisel kõige olulisem parameeter, arvestab arst ka muid võimalikke loote kõrvalekallete tunnuseid:

Ninaluu avastatakse tavaliselt tervel lootel pärast seda, kuid umbes 60–70% juhtudest puudub see, kui lapsel on Downi sündroom. 2% tervetest lastest ei pruugi aga ultraheliuuringul ninaluud tuvastada.

Verevoolul venoosses (Arantia) kanalis peab olema teatud vorm, mida peetakse normiks. 80% Downi sündroomiga lastest on Arancia kanalis häiritud verevool. Samas võib selliseid kõrvalekaldeid esineda ka 5%-l tervetest lastest.

Ülalõualuu suuruse vähenemine võib viidata Downi sündroomi suurenenud riskile.

Suurenenud põis esineb Downi sündroomiga lastel. Kui põis ei ole ultraheliuuringul nähtav, siis see pole hirmutav (see juhtub praegu 20% rasedatest). Aga kui põit pole näha, siis võib arst soovitada tulla nädala pärast teisele ultrahelile. Aja jooksul muutub põis märgatavaks kõigil tervetel loodetel.

Kiire südametegevus (tahhükardia) lootel võib samuti viidata Downi sündroomi suurenenud riskile.

Ainult ühe nabaarteri olemasolu (kahe asemel on normaalne) suurendab mitte ainult Downi sündroomi, vaid ka teiste kromosomaalsete haiguste (ja teiste) riski.

hCG ja hCG vaba β-subühiku (β-hCG) kiirus

HCG ja hCG vaba β (beeta) subühik on kaks erinevat indikaatorit, millest kumbagi saab kasutada Downi sündroomi ja muude haiguste sõeluuringuna. HCG vaba β-subühiku taseme mõõtmine võimaldab täpsemalt määrata Downi sündroomi riski sündimata lapsel kui kogu hCG mõõtmine.

Võimalikud on hCG normid sõltuvalt raseduse kestusest nädalates.

HCG vaba β-subühiku normid esimesel trimestril:

9 nädalat: 23,6 - 193,1 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

10 nädalat: 25,8 - 181,6 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

11 nädalat: 17,4 - 130,4 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

12 nädalat: 13,4 - 128,5 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

13 nädalat: 14,2 - 114,7 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

Tähelepanu! Normid ng / ml võivad laborites erineda, seetõttu ei ole need arvud lõplikud ja te peaksite igal juhul oma arstiga nõu pidama. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on normid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5-2 MoM.

Mis siis, kui hCG on ebanormaalne?

Kui hCG vaba β-subühik on suurem kui teie rasedusaeg või ületab 2 MoM, on lapsel suurem risk.

Kui hCG vaba β-subühik on alla teie gestatsiooniea normi või alla 0,5 MoM, on lapsel suurem risk.

RAPP-A norm

PAPP-A või nagu seda nimetatakse "rasedusega seotud plasmavalk A" on teine ​​​​näitaja, mida kasutatakse esimese trimestri biokeemilises sõeluuringus. Selle valgu tase tõuseb raseduse ajal pidevalt ja indikaatori kõrvalekalded võivad viidata sündimata lapse erinevatele haigustele.

PAPP-A norm, sõltuvalt raseduse kestusest:

8–9 nädalat: 0,17–1,54 mU / ml või 0,5–2 MoM

9–10 nädalat: 0,32–2,42 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

10–11 nädalat: 0,46–3,73 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

11–12 nädalat: 0,79–4,76 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

12–13 nädalat: 1,03–6,01 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

13–14 nädalat: 1,47–8,54 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

Tähelepanu! Normid RÜ / ml võivad erinevates laborites erineda, seetõttu ei ole näidatud andmed lõplikud ja igal juhul peate konsulteerima arstiga. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on normid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5-2 MoM.

Mis siis, kui PAPP-A ei ole normaalne?

Kui PAPP-A on teie gestatsiooniea jaoks normist madalam või alla 0,5 MoM, on lapsel suurenenud risk ja.

Kui PAPP-A on teie gestatsiooniea kohta normist kõrgem või ületab 2 MoM, kuid ülejäänud sõeluuringu näitajad on normaalsed, ei ole põhjust muretsemiseks. Uuringud on näidanud, et naiste rühmas, kellel on raseduse ajal suurenenud PAPP-A tase, ei ole lootehaiguste või raseduse tüsistuste risk suurem kui teistel normaalse PAPP-A-ga naistel.

Mis on risk ja kuidas seda arvutatakse?

Nagu olete ehk märganud, saab kõiki biokeemilise sõeluuringu näitajaid (hCG ja PAPP-A) mõõta MoM-is. MoM on eriline väärtus, mis näitab, kui palju erineb saadud testi tulemus antud rasedusaja keskmisest tulemusest.

Kuid siiski ei mõjuta hCG ja PAPP-A mitte ainult raseduse kestus, vaid ka teie vanus, kaal, suitsetamine, haigused ja mõned muud tegurid. Seetõttu sisestatakse täpsemate sõeluuringute tulemuste saamiseks kõik tema andmed arvutiprogrammi, mis arvutab lapse haigestumise riski teie jaoks individuaalselt, võttes arvesse kõiki teie omadusi.

Tähtis: riski õigeks arvutamiseks on vajalik, et kõik analüüsid tehakse samas laboris, kus risk arvutatakse. Riski arvutamise programm on konfigureeritud konkreetsete parameetrite jaoks, iga labori jaoks individuaalne. Seega, kui soovite sõeluuringu tulemusi mõnes teises laboris üle kontrollida, peate kõik analüüsid uuesti tegema.

Programm annab tulemuse murdosana, näiteks: 1:10, 1: 250, 1: 1000 jms. Murdu tuleks mõista järgmiselt:

Näiteks risk on 1:300. See tähendab, et 300 rasedusest, mille määr on teie oma, sünnib üks Downi sündroomiga laps ja 299 tervet last.

Sõltuvalt saadud fraktsioonist teeb labor ühe järgmistest järeldustest:

Test on positiivne – suur risk Downi sündroomi tekkeks lapsel. See tähendab, et diagnoosi selgitamiseks vajate põhjalikumat uuringut. Teile võidakse soovitada või.

Negatiivne test – madal risk Downi sündroomi tekkeks lapsel. Peate läbima, kuid täiendavaid teste pole vaja.

Mis siis, kui mul on suur risk?

Kui sõeluuringu tulemusena leiti, et teil on kõrge risk saada Downi sündroomiga laps, siis see ei ole põhjus paanikaks ja veelgi enam raseduse katkestamiseks. Teid suunatakse konsultatsioonile geneetiku juurde, kes vaatab veel kord üle kõikide uuringute tulemused ja soovitab vajadusel uuringuid: koorioni villuse proovi võtmist või lootevee uuringut.

Kuidas sõeluuringu tulemusi kinnitada või ümber lükata?

Kui arvate, et sõeluuring viidi teie jaoks läbi valesti, võite uuringut korrata teises kliinikus, kuid selleks peate uuesti läbima kõik testid ja läbima ultraheliuuringu. See on võimalik ainult siis, kui rasedusaeg ei ületa sel hetkel 6 päeva.

Arst ütleb, et ma pean aborti tegema. Mida teha?

Kahjuks tuleb ette olukordi, kus arst soovitab või lausa sunnib sõeluuringu tulemuste põhjal aborti. Pidage meeles: ühelgi arstil pole õigust seda teha. Sõeluuringud ei ole lõplik meetod Downi sündroomi diagnoosimiseks ja ainuüksi kehvade tulemuste põhjal ei ole vaja rasedust katkestada.

Öelge neile, et soovite konsulteerida geneetikuga ja läbida diagnostilised protseduurid Downi sündroomi (või mõne muu haiguse) avastamiseks: koorionihaigete proovide võtmine (kui teie rasedus on –) või amniotsentees (kui olete rase).

1. trimestri sõeluuring, mis see on ja millal tuleks seda teha? Kas see on kohustuslik ja kui täpselt tulemusi tõlgendatakse? See uuring on kombineeritud kahest – ultraheli ja vereanalüüsist, mis peavad toimuma samal päeval.

1. trimestri sünnieelset sõeluuringut peetakse usaldusväärseks, kui on täidetud 2 tingimust.
1. Selle tegi kogenud spetsialist 11-13,6 nädala jooksul. Sel juhul ei tohiks loote CTE olla väiksem kui 45 mm, vastasel juhul ei saa TVP (kraeruumi) mõõtmist pidada usaldusväärseks kromosomaalsete patoloogiatega lapse saamise riski arvutamisel.

2. Arvestada tuleb riskidega, mitte ainult ultraheliandmetele tuginedes ja vaatamata ainult 1. trimestri biokeemilisele sõeluuringule. Seda tööd tuleb teha spetsiaalse programmi abil. Ja ta annab tulemuse erinevate geneetiliste ja kromosomaalsete haiguste riskide kohta. Riskid registreeritakse keskmisena (kus arvestatakse ainult vanust) ja individuaalsetena. Seega on 1. trimestri sõeluuring halb, kui individuaalsed riskid on algtasemest suuremad (vanusega seotud). Sel juhul võib arst suunata teid geneetiku juurde konsultatsioonile. Ja ta võib juba ette kirjutada esimesel võimalusel ultraheliuuringu kordamise, ainult ekspertklassi ja (või) invasiivse diagnostika (kordotsentees, koorioni villi proovide võtmine või amniotsentees). Soovitused põhinevad suures osas ultraheliandmetel. Mõnikord näeb ultrahelidiagnostika arst sel ajal lootel väga raskeid, eluga kokkusobimatuid väärarenguid. Sellisel juhul on ette nähtud teine ​​ultraheliuuring ja soovitatav on katkestada. Invasiivne diagnoos ei ole tavaliselt vajalik.

Kui 1. trimestri ultraheliuuring on üldiselt normaalne, kuid individuaalne risk haigestuda on suur, võib arst soovitada oodata teise sõeluuringuga või teha invasiivne diagnoos, mille tulemusel määratakse võimalik kindlalt öelda, kas laps on geneetiliselt terve.

Varases staadiumis tehakse koorioni villuse biopsia - see on üsna riskantne protseduur, kuna pärast seda on suur raseduse katkemise oht. Geneetiliseks analüüsiks võtab arst platsenta rakud, seda protseduuri nimetatakse ka platsenta biopsiaks.

16 nädala pärast tehakse amniotsentees. Analüüsiks võetakse lootevett. Seda testi peetakse väga informatiivseks ja ohutumaks kui koorioni villuse proovide võtmine ja kordotsentees. Naised nõustuvad tavaliselt esimesega, et vältida eluvõimetu loote pikaajalist kandmist. Lõppude lõpuks peate 12–13 nädala pärast ootama perioodi, mil arstid saavad kunstliku sünnituse esile kutsuda. Ja see on umbes 18 nädalat.

Kuid kui te ei vastanud 1 trimestri ultraheliuuringu standarditele ja te ei taha oodata teist sõeluuringut ja veelgi enam invasiivset diagnostikat, on võimalus teha mitteinvasiivne test. Venemaal pole see veel laialt levinud. Ja väga kallis. Analüüs maksab umbes 30 000 rubla. Kuid selle usaldusväärsus on umbes sama kui amniotsenteesil. Samal ajal puudub spontaanse abordi oht.

1. trimestri sõeluuring hõlmab kahe hormooni taseme uurimist lapseootel ema veres - hCG ja PAPP-A. Kõrge hCG võib viidata kõrgele Downi sündroomi riskile lapsel ja madalale Edwardsi sündroomi riskile. Samas on ka PAPP-A madal. Kuid 1. trimestri sõeluuringu tulemuste lõplik dekodeerimine toimub ainult koos ultraheliuuringuga.

Vereanalüüside tulemust võib mõjutada olukord, kui naisel on progesterooniravimite võtmisel selge raseduse katkemise oht. Kuid paljud rasedused on ohus. Lisaks kannab naise roll ühte või mitut loodet, olgu ta ülekaaluline või alakaaluline, kas viljastumine oli loomulik või kehaväline viljastamine. Seetõttu on täiesti vale proovida vereanalüüse eraldi tõlgendada ja nende pärast muretseda.

Millal on parem esimese trimestri sõelumine - günekoloog saab ja peaks otse arvutama. Seetõttu on oluline registreeruda rasedusele enne 12. nädalat. Esimest korda on soovitatav minna arsti juurde hiljemalt 8-9 nädala pärast, kuna paljudes Venemaa piirkondades napib tasuta sõeluuringu kuponge. Võimalik, et peate pileti saamiseks natuke ootama. Teil on lisaaega just selle ootuse jaoks.

Aga 1. trimestri sõeluuringu aeg on määratud. Jääb vaid annetada verd ja teha ultraheli määratud päeval. Paljud naised usuvad, et tulemuse suurema usaldusväärsuse tagamiseks peate võtma mõned meetmed. Kas ja milleks peaks valmistuma esimeseks raseduse ajal sõeluuringuks? Seetõttu pole ettevalmistust vaja. Mõned eksperdid soovitavad paar päeva enne uuringut pidada dieeti, kuid selleks pole erilist vajadust. Lapseootel ema ei pea end toitumisega piirama. Ja veel üks oluline küsimus - kuidas toimub esimese trimestri skriining tühja kõhuga või mitte, milline on parim? Üldiselt on soovitatav kõik vereanalüüsid võtta tühja kõhuga. Kaasa arvatud see. Kuid mõnikord juhtub, et analüüs on ette nähtud pärastlõunal. Siis ei tohiks muidugi eelmise päeva õhtust peale nälga jääda.

Tehakse ultraheliuuring. Pealegi vajab arst mõnikord mitte ainult kõhu, vaid ka tupe juurdepääsu. Näitajad, mis arstile pakuvad erilist huvi, on kraeruumi paksus, ninaluu visualiseerimine ja suurus ning venoosse verevoolu kiirus. Lisaks vaatab arst kõiki loote organeid ja süsteeme, jäsemete suurust, pead. Mõõdab naise emakakaela, et diagnoosida varajases staadiumis isheemiline-emakakaela puudulikkus, kui see on olemas.

Esimese trimestri biokeemiliste sõeluuringute tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul. Ja kogu selle aja on lapseootel ema pinges. Eriti kui olen selle küsitlusega seotud halbu lugusid lugenud või nendega isiklikult tuttav. Tavaliselt käib naine arsti juures kord 2-3 nädala jooksul ning kui kõrge riskiga sõeluuringu tulemus tuleb varem, kui sünnieelsesse kliinikusse tulema peab, helistab arst või ämmaemand talle ja kutsutakse kohale. Kui esimesel trimestril on hea sõeluuring, ei saa te muretseda ja lisaks ärge võtke midagi ega külastage geneetikut. Tuleb märkida, et noortel naistel on kromosoomianomaaliate risk palju väiksem.

2. trimestri sõeluuring koosneb kolme vereparameetri väljastamisest. Kuid tavaliselt määratakse see ainult neile naistele, kes ei saanud esimest sõeluuringut või olid tulemused ebarahuldavad.

Ja kokkuvõtteks tuleb öelda, kui palju esimest sõeluuringut üldiselt vaja on. Kas saate ilma selleta hakkama? Muidugi, jah, kõik oleneb naise soovist. 12. nädala ultraheliuuringul saab tuvastada tõsiseid väärarenguid. Noh, kõrge või madal risk ei ole haige või terve lapse sünni garantii.

Siiski on soovitatav läbida klassikaline sõelkontroll üle 35-aastastel naistel ja neil, kellel on juba geneetiliste kõrvalekalletega lapsed või kromosoomianomaaliatega laste sünnitamine, kui esineb kõrvalekaldeid geneetilises koodis.

10.05.2019 21:24:00 Need 9 toitu aeglustavad vananemist Keegi ei taha vananeda ja kortsude vastu võidelda. Õnneks on olemas toitainetevabu viise vananemise aeglustamiseks ilma süstimata. Milliseid toiduaineid need sisaldavad?

10.05.2019 20:59:00 8 tervislikku alternatiivi pastale Sooja pastat armastavad kõik, kuid seda rooga iseloomustavad süsivesikud ja madal toiteväärtus on kehale ja vormile kahjulikud. Isegi kui te ei pea dieeti, kuid proovite õigesti toituda, peaksite pasta asendama järgmise 8 alternatiiviga.

Iga rase naine seisab silmitsi esimese trimestri sõeluuringuga ja seejärel teise sõeluuringuga teisel trimestril. Kui ma esimest korda rase olin, kästi mul teha sõeluuring. Mis see on ja miks - täpsemalt nad ei selgitanud, pidin ise internetist infot otsima. Lõppude lõpuks on oluline selleks uuringuks korralikult valmistuda, et tulemused oleksid võimalikult usaldusväärsed. Kuid isegi põhjalik ettevalmistus ei anna 100% garantiid tulemuste õigsusele.

Lugege sellest artiklist, miks sõeluuringud 1. trimestril, milliseid uuringuid see mõiste hõlmab, kuidas nendeks valmistuda ja kuidas tulemusi lahti mõtestada.

Raseduse 1. trimestri sõeluuring on loote eriuuring väärarengute suhtes. Sõeluuring viiakse läbi 10 kuni 13 nädalat. Sünnituseelses kliinikus räägitakse sellise uuringu vajalikkusest absoluutselt kõigile rasedatele, antakse juhiseid. Kuid positsioonil olev naine võib sõeluuringust keelduda. Sel juhul palutakse tal kirjutada kirjalik keeldumine.

Esimesel rasedusel tegin mõlemad sõeluuringud ja mäletan siiani, kui palju ma olin mures ja närvis. Sest teadsin juhust, kui naisele öeldi, et ta saab Downi sündroomiga lapse, aga aborti ta ei teinud. Selle tulemusena sündis täiesti terve laps. Kas kujutate ette, mida ta selle 9 kuu jooksul läbi elas?

Kahjuks esineb ka vastupidise iseloomuga vigu. Sõeluuringud ei pruugi alati ennustada haige lapse sündi.

Sõeluuring ise koosneb kahest uuringust – ultrahelist ja veenist vereloovutusest biokeemia jaoks. Ideaalis tuleks need kaks protseduuri teha samal päeval, et saada täpsemaid tulemusi.

Kõige olulisem asi, mida teha, on skriinimine 1. trimestril selliste naiste kategooriate jaoks:

• need, kellel on olnud 2 või enam raseduse katkemist või enneaegset sünnitust;
• need, kellel oli varem külmunud rasedus;
• kellel on geneetilisi haigusi põdevaid sugulasi või lapsi;
• vanus üle 35 aasta;
• kui naine haigestus algstaadiumis viirusliku või bakteriaalse infektsiooniga;
• kui naine võttis ravimeid, mida rasedad naised ei tohi võtta;
• kui rase naine on lähisuhtes lapse isaga;
• kellel on "kahjulik" töö;
• alkoholi-, tubaka- ja narkosõltuvusega.

Millised patoloogiad avastatakse esimesel sõeluuringul

Esimese trimestri sõeluuringul viiakse läbi uuringud selliste patoloogiate tuvastamiseks:

1. Downi sündroom. See on kromosomaalne patoloogia, kui 21. kromosoomipaaris on kahe kromosoomi asemel kolm. See sündroom ei ole haruldane, 1 juhtum 700 loote kohta. Selle sündroomi tekkerisk suureneb koos ema vanusega.
2. Patau sündroom. See on ka kromosoomianomaalia, kui rakkudest leitakse kromosoomi 13 lisakoopia. Selle sündroomiga laste sünnisagedus on 1: 7000 või 10000. Selle patoloogiaga sündinud lapsed surevad enamasti enne 1-aastaseks saamist, kuna neil on väga rasked arenguanomaaliad.
3. Edwardsi sündroom. See on kromosomaalne häire, kui 18. kromosoomipaaris on kolm kromosoomi. Selle patoloogiaga on palju erinevaid väärarenguid. Seda sündroomi esineb ühel lapsel 5000–7000-st.
4. Smith-Opitzi sündroom. See on pärilik haigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest. Sel juhul on häiritud kolesterooli metabolism, mis on vajalik embrüole aju, närvisüsteemi, jäsemete ja muude oluliste funktsioonide nõuetekohaseks arenguks. Haiguse esinemissagedus on 1: 20 000-30 000.
5. Triploidsus. See on haruldane kromosoomianomaalia. Sel juhul on lootel vajaliku 46 kromosoomi asemel 69 kromosoomi (23 isalt, 23 emalt). Enamasti lõppevad sellised rasedused raseduse katkemisega, harvemini sünnivad lapsed elusalt, kuid hulgihäiretega.
6. De Lange'i sündroom. Selle haiguse põhjuseks on geenimutatsioonid. Siseorganite kahjustused võivad olla erineva raskusastmega.
7. Omphalocele... See on tõsine väärareng, kui lapse kõhuõõne organid (sooled ja maks) on väljas, nabanööris, mis on suurenenud.
8. Neuraaltoru patoloogiad.

   Skriiningu ajastus 1. trimestril ja ettevalmistus selleks

Esimene sõeluuring tuleks teha 10 nädala algusest 13 nädala lõpuni. Ja kõige parem on seda teha 11-12 nädala pärast. Günekoloog ütleb teile parima hetke, lähtudes viimase menstruatsiooni kuupäevast.

Esimest sõeluuringut 13 nädala pärast ei saa enam usaldusväärseks pidada.

Ettevalmistus ultraheliks. Seda protseduuri saab teha kahel viisil: transvaginaalselt ja abdominaalselt.

Transvaginaalset meetodit peetakse täpsemaks kui kõhuõõne ultraheli. Selline ultraheli tehakse spetsiaalse anduriga, mis sisestatakse tuppe. Samal ajal pannakse andurile kondoom, mis määritakse spetsiaalse geeliga. Sellise ultraheliga tehakse kindlaks, kas esineb raseduse katkemise oht, kas on platsenta irdumise oht. Spetsiaalne ettevalmistus selliseks ultraheliuuringuks ei ole vajalik, seda tehakse tühja põiega.

Kui eelistate teha ultraheli kõhuõõnde (läbi kõhuseina), peate oma põie täitma. Selleks joo pool tundi enne uuringut 0,5-1 liitrit gaseerimata vett ja ära mine tualetti. Teise trimestri ultraheli puhul ei pea te seda enam tegema. Soovitav on, et sooled oleksid tühjad. See tähendab, et te ei pea sööma vähemalt 4 tundi enne ultraheli.

Ettevalmistus vereproovide võtmiseks.

Et tulemus oleks võimalikult täpne, peate järgima olulisi reegleid. Esiteks annetatakse verd tühja kõhuga. See tähendab, et enne seda testi ei tohi süüa vähemalt 6 tundi. Vett võid juua, aga ära lase end endast välja lasta.

Teiseks peate üks või kaks päeva enne seda testi "minema" spetsiaalsele dieedile. Sel päeval ei saa süüa midagi suitsutatud, rasvast, praetud, vürtsikat. Ja välistage ka šokolaad, tsitrusviljad, mereannid.

Muide, šokolaad, tsitrusviljad, maasikad on parem rasedate naiste dieedist välja jätta, et lapsel ei tekiks allergiat. Rasvaseid toite ei saa süüa, sest verest on võimatu saada normaalset seerumit ja raha biokeemia jaoks läheb raisku.

Vere loovutamiseks tuleb tulla ultraheliuuringu tulemustega, sest vereanalüüsi näitajad on tihedalt seotud raseduse kestusega. Biokeemia tulemused saate pooleteise nädala pärast.

Esimese sõeluuringu tulemuste tõlgendamine

Ultraheli määrad esimesel trimestril.

Coccyx-parietal fetal size (CTE). Kursus sõltub raseduse kestusest. Tabelis vaadake selle indikaatori norme.

Krae paksus (TVP). Seda indikaatorit peetakse geneetiliste häirete skriinimisel väga oluliseks.

TVP suurust üle 3 mm võib pidada Downi sündroomi või Edwardsi sündroomi tekkeriskiks.

Nina luu.

Seda indikaatorit peetakse väga oluliseks, kuna Downi sündroomi korral seda luud varajases staadiumis ei tuvastata.

Tavaliselt tuvastatakse see luu 10-11 nädala pärast ultraheliga, kuid seda ei mõõdeta. 12-13 nädala pärast peaks nina luu olema vähemalt 3 mm. Kui see indikaator on normist väiksem ja krae tsoon on rohkem, võib see viidata Downi sündroomi tekkele.

Loote südame löögisagedus (HR).

Biparietaalne suurus (BPR) Kas parietaalsete tuberkleide vaheline kaugus.

Samuti mõõdetakse ultraheliga siseorganite suurust, hinnatakse platsenta seisundit ja previat ning vaadeldakse nabanööri veresooni. Ultraheli skaneerimine määrab täpse rasedusaja.

Hormoonide vereanalüüsi tulemuste dešifreerimine

Pärast ultraheli peate annetama veenist verd hormoonide jaoks. Siit loe biokeemilise vereanalüüsi norme 1. trimestril. Seekord uuritakse veres kahte markerit – β-hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja PAPP-A (rasedusega seotud proteiin A).

Kooriongonadotropiin.

Kui selle hormooni näitajad vähendatud, siis see viitab platsenta patoloogiale või suurenenud riskile Edwardsi sündroomi tekkeks. Suurenenud nende hormoonide kogus võib olla Downi sündroomi tekkega. Ja ka seda hormooni on kaksikute raseduse ajal tavalisest rohkem.

RAPP-A... See on valk, mida toodab platsenta. Nende valkude hulk suureneb koos rasedusega.

Samuti arvutatakse vere analüüsimisel MoM koefitsient. Tavaliselt on see koefitsient selles raseduse staadiumis 0,5-2,5. Kui rasedus on kaksikud, siis ema võib olla kuni 3,5.

Kui MoM on alla 0,5 – seda tõlgendatakse kui riski haigestuda Edwardsi sündroomi, siis MoM on üle 2,5 – Downi sündroomi tekkeriskiks.

Kuidas arvutatakse loote kaasasündinud väärarengute riski?

Pärast sõeluuringu läbimist tuleks teile anda testi tulemused. Need tulemused peaksid näitama iga üksiku sündroomi riske. Näiteks Downi sündroom – risk 1:380. See tähendab, et samade sõeluuringutulemustega naistel on 1 haige laps 380 tervest.

Selline arvutus tehakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil, millesse sisestatakse Teie ultraheliuuringu andmed, biokeemilise vereanalüüsi tulemused, aga ka vanus, organismi individuaalsed iseärasused, kaasuvad haigused ja patoloogiad ning kahjulikud tegurid. Ja juba kõigi nende parameetrite kokkuvõttes arvutab programm riskid.

Arvatakse, et 1: 250-1: 380 risk on kõrge. Sel juhul pöörduvad nad alati geneetiku poole konsultatsiooniks. Täpse diagnoosi saamiseks pakutakse vanematele täiendavaid uuringuid: amniotsentees või koorioni villuse biopsia. Need uuringud võivad olla lapsele eluohtlikud (1% lastest sureb pärast sellist sekkumist). Aga peale lootevee uuringut öeldakse sulle peaaegu 100% garantiiga, kas laps on terve või mitte.

Kui patoloogiate risk on madal, suunatakse rase teisel trimestril teisele rutiinsele sõeluuringule.

Mis mõjutab sõeluuringu tulemusi

Nagu ma eespool kirjutasin, võivad sõeluuringu tulemused olla ekslikud. On tegureid, mis võivad lõpptulemust mõjutada.

• Kui rase naine on rasvunud, suureneb hormoonide hulk, kuigi see ei viita loote patoloogiale. Ja lapseootel ema liiga väikese kehakaalu korral jääb hormoonide hulk tavapärasest väiksemaks.
• Suhkurtõvega esimesel trimestril on hormoonide hulk alla normi. Sel juhul on vereanalüüsi tulemused ebausaldusväärsed.
• Kui naine on kaksikutega rase, siis tehakse talle ainult ultraheliuuring, sest hormoonide täpsed normid pole teada.
• Kui rasedus tekib IVF-i tulemusena, on hCG tase normist kõrgem ja PAPP madalam.
• Samuti võib mõjutada uuritava naise emotsionaalne seisund. Seetõttu on parem mitte mõelda halvale, vaid häälestuda headele tulemustele ja mitte muretseda.

Esimese trimestri sõeluuringu tunnused

Downi sündroomi ultraheliuuring.

Selle haigusega ei ole 70% juhtudest esimesel trimestril nina luud nähtavad. Kuid peaksite teadma, et mõnikord ei pruugi tervetel lastel seda luud tuvastada. Krae pindala on üle 3 mm. Verevoolu rikkumine venoosses voolus. Kiire südametegevus, suurenenud põis. Ülemine lõualuu on tavalisest väiksem. Näojooned on silutud.

Edwardsi sündroom.

Südamepekslemine alla normi. Nina luu on tuvastamatu. Üks nööriarter kahe asemel. Omfalotseel on olemas (kui mõned siseorganid on herniaalses kotis väljas).

Patau sündroom.

Aju areng on häiritud. Kiire südamepekslemine. Omphalocele. Vilja suurus on väiksem, kui sel ajal peaks olema.

Esimese trimestri sõeluuringut on kõige parem teha ühes kohas, et saada kõige usaldusväärsemad tulemused. Ja samuti mängib olulist rolli õige ettevalmistus sõeluuringuks ja positiivne suhtumine. Pidage meeles, et sõeluuring ei ole diagnoos. Ja suurenenud riskide korral aitab tõde välja selgitada vaid täiendav uuring.

Siin on peamised punktid, mida sõeluuringu kohta teada saada. Las teil sünnivad terved lapsed!