Screeningul biochimic este un studiu al sângelui unei femei însărcinate pentru a determina markeri specifici care ajută la determinarea probabilității unei tulburări genetice severe la făt.
Din momentul formării sale, placenta începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele mamei. Cantitatea acestor markeri se modifică în mod normal în mod constant pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanţe stă la baza screening-ului biochimic: abateri semnificative ale rezultatelor obţinute de la normele acceptate indică o mare posibilitate de prezenţă a anomaliilor cromozomiale sau.
informație Desigur, astfel de analize de laborator nu pot pune un diagnostic, dar ajută la selectarea unui grup de femei cu risc crescut de a avea copii cu patologie și le oferă o examinare ulterioară aprofundată pentru a clarifica situația.
Screeningul biochimic se efectuează de două ori pe toată perioada de gestație: în primul trimestru (10-14 săptămâni) și în al doilea trimestru (16-20 săptămâni).
Întrebarea necesității efectuării screening-ului biochimic la toate femeile însărcinate este încă controversată. Majoritatea experților recomandă efectuarea acestui test tuturor pacienților, deoarece nimeni nu este imun la tulburările genetice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin teste de laborator obligatorii la toate femeile însărcinate.
Această analiză este opțională, iar decizia de a efectua este voluntară pentru fiecare viitoare mamă, deși, bineînțeles, nu va strica să vă asigurați încă o dată.
În plus, au fost identificate grupuri de femei care prezintă un risc mare de a avea copii cu patologie genetică. Astfel de paciente ar trebui examinate de două ori pe toată perioada de gestație.
Grupuri de risc care necesită screening biochimic obligatoriu:
Screeningul biochimic al primului trimestru se efectuează la 10-14 săptămâni, totuși, majoritatea experților consideră că este mai informativ să efectueze un studiu la 11-13 săptămâni.
Prima screening este un „test dublu”, adică E. în sânge sunt determinate două substanțe: (în special, o unitate liberă de gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).
Gonadotropina corionică este secretată de celulele corionului (coaja embrionului), prin urmare, începe să fie determinată în sânge destul de devreme (deja în primele zile după concepția). În plus, cantitatea sa crește treptat, atinge un maxim până la sfârșitul primului trimestru, apoi începe să scadă și din a doua jumătate a sarcinii rămâne la un nivel constant.
Niveluri normale de hCG
RAPP-A Este o proteină produsă de trofoblast pe toată perioada de gestație, cantitatea acesteia crește constant proporțional cu vârsta gestațională.
Indicatori normali ai PAPP-A
| Perioada de sarcină, săptămâni | Indicatori normali ai PAPP-A, mU / ml | |
| Valoarea minima | Valoare maximă | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
în plus Rezultatul screening-ului biochimic este evaluat nu numai de rezultatele obținute, ci și de valoarea MoM, care în cele din urmă este factorul determinant. MoM este un coeficient care arată gradul de abatere a indicatorului obținut față de indicatorul normal mediu pentru o anumită vârstă gestațională. Rata MoM este de la 0,5 la 2,5 (cu sarcini multiple de până la 3,5 MoM).
Descifrarea screening-ului biochimictrebuie efectuată numai de către medicul curant. Trebuie avut în vedere faptul că fiecare laborator, în funcție de reactivii utilizați, poate avea propriile standarde de performanță, în acest sens, folosind date incorecte, puteți obține rezultate false.
Decodificarea analizei pentru hCG
| Abateri ale indicatorului de la normă | Cauze |
| Niveluri scăzute de hCG | |
| Dezvoltarea întârziată a embrionului | |
| Risc ridicat de avort spontan | |
| Sindromul Edwards fetal | |
| Niveluri crescute de hCG | Sarcina multipla |
| Toxicoză severă | |
| Diabet zaharat la mamă | |
| Sindromul Down la făt | |
| Malformații severe la făt (sisteme cardiovasculare, nervoase și altele) | |
| Luarea de medicamente progestative (,) | |
| Boli maligne (deriva chistică, carcinom corionic) |
Analiza decodării pe PAPP-A
Screeningul biochimic al trimestrului 2 constă într-un „test triplu”: determinarea AFP (alfa-fetoproteină), hCG și estriol liber. Analiza se face de la 16 la 20 de săptămâni, dar cea mai informativă examinare va fi la 16-18 săptămâni.
AFP- o proteina produsa in tractul gastrointestinal si ficatul fatului inca din fazele incipiente ale dezvoltarii acestuia.
Citiri normale AFP
Niveluri normale de hCG
Estriol gratuit Este un hormon produs initial doar de placenta, iar apoi de ficatul bebelusului. În cursul normal al sarcinii, cantitatea de estriol liber crește constant.
Valorile normale ale estriolului liber în timpul sarcinii
2 screening-ul biochimic trebuie descifrat și numai de către medicul curant, ținând cont de standardele acestui laborator.
Analiza decodării pentru AFP
Descifrarea analizei pentru estriol liber
Această testare este efectuată la începutul sarcinii pentru a identifica posibile anomalii genetice la făt. Primul screening include un test de sânge și o examinare cu ultrasunete. Numai în combinație dau un rezultat precis. Cum să vă pregătiți pentru procedură, cui i se arată și o puteți refuza?
Aceasta este o examinare extrem de importantă efectuată atunci când transportați un copil. Vă permite să evaluați starea și dezvoltarea unui copil nenăscut. Atunci când prescrie screening-ul, medicul ține cont de caracteristicile corpului mamei (greutate, înălțime, obiceiuri proaste, boli cronice), care pot afecta rezultatele testelor.
Cu ultrasunete, medicul examinează dezvoltarea fizicului fătului și determină dacă există patologii. Dacă se constată încălcări, tratamentul poate fi început la timp.
Pacienții sunt interesați când se face primul screening și dacă există un interval de timp care vă permite să amânați sau să accelerați testarea. Momentul este stabilit de medicul ginecolog care conduce sarcina. Adesea este numit de la 10 la 13 săptămâni după concepție... În ciuda duratei scurte a sarcinii, testele arată cu exactitate prezența anomaliilor cromozomiale la făt.
Asigurați-vă că examinați femeile cu risc până la 13 săptămâni:
Screening-ul este prescris femeilor care au avut boli virale în primul trimestru. Adesea, neștiind ce este în poziție, femeia însărcinată este tratată cu medicamente convenționale care afectează negativ dezvoltarea embrionului.
Datorită primului screening, viitoarea mamă și medicul vor ști exact cum se dezvoltă copilul și dacă este sănătos.
Analiza biochimică a primului screening în timpul sarcinii are anumiți indicatori:
O examinare cu ultrasunete ar trebui să arate:
| Diagnosticare | Termenii de gestație | Indicatori | Sens |
Examinarea cu ultrasunete a fătului. În funcție de localizarea intrauterină și efectuați: - prin piele; - transvaginal. | De la 10 la 14 săptămâni | Dimensiunea coccis-parietală arată distanța maximă de la occiput la coccisul fătului. | Vă permite să determinați cu exactitate durata sarcinii și să confirmați prezența patologiei. |
| Grosimea spațiului gulerului (pliul cervical în care se acumulează lichid). | Ceea ce contează nu este prezența reală a lichidului (toți embrionii îl au), ci cantitatea acestuia. | ||
| Determinarea lungimii osului nazal. | Dacă osul nazal nu este vizualizat și grosimea pliului cervical este crescută, atunci probabilitatea de a dezvolta sindromul Down este mare. | ||
| Ritmuri cardiace. | 147-171 bătăi pe minut. | ||
| Dimensiunea capului biparietal - distanța dintre punctele extreme ale vârfului din craniul fetal. | Ajută la determinarea prezenței anomaliilor fetale și la confirmarea calculelor momentului concepției. | ||
| Analiză biochimică (hormonală), în care sângele venos al viitoarei mame este luat în cantitate de 10 ml | De la 10 la 13 săptămâni | Gonadotropina corionică, care detectează patologia placentei, sindromul Edwards și sindromul Down. | O scădere a nivelului de hCG din sânge în timpul gestației sau o încetinire a creșterii acestuia indică riscul de avort spontan sau dezvoltarea unei sarcini ectopice. |
| Proteina A, o proteină produsă de placentă. | Decodificarea screening-ului din primul trimestru este indicată în unități de Mohm. Când MoM este de la 0,5 la 2,5, indicatorii sunt considerați normali. |
O examinare cuprinzătoare, ale cărei rezultate sunt arătate de primul screening efectuat, face posibilă detectarea diferitelor patologii genetice. Dacă se confirmă o boală gravă care amenință calitatea vieții și sănătatea copilului nenăscut, atunci părinților li se oferă să întrerupă sarcina în mod artificial.
Pentru a confirma cu exactitate diagnosticul, o femeie este supusă unei biopsii și puncție a membranei amniotice pentru a obține lichid amniotic și a-l examina în laborator. Numai după aceasta putem spune cu încredere că patologia există și că este posibil să luăm o decizie finală cu privire la evoluția viitoare a sarcinii și la soarta copilului.
Ginecologul care conduce sarcina îi spune femeii în detaliu ce pregătire pentru procedură trebuie efectuată. El informează, de asemenea, despre standardele standard de anchetă. Toate punctele de interes pentru ea ar trebui discutate fără a ascunde informații. Există mai multe nuanțe obligatorii pentru screening în primele săptămâni.
Rezultatele testelor sunt primite de medic sau însăși însărcinată.
De obicei, laboratoarele eliberează formulare care indică indicatorii standard ai normei și rezultatele gravidei obținute în laborator. Viitoarea mamă le poate înțelege cu ușurință.
Ratele HCG la primul screening
Aceste citiri sunt normale și nu indică anomalii.
Indicatori ai diagnosticului cu ultrasunete
Pe baza rezultatelor, puteți determina simetria emisferelor cerebrale ale fătului și puteți urmări modul în care se dezvoltă organele interne. Dar sarcina principală a procedurii este de a identifica patologiile cromozomiale și de a exclude riscul dezvoltării lor la o dată ulterioară.
Prin urmare, screening-ul vă permite să detectați în timp util:
Dacă se găsește o hernie ombilicală, o încălcare a organelor interne, o frecvență ridicată a contracțiilor inimii, este suspectat sindromul Patau. În absența unui os nazal sau a dimensiunii sale prea mici, a unei artere ombilicale existente și a unui ritm cardiac scăzut, se observă amenințarea sindromului Edwards.
Când momentul sarcinii este stabilit cu precizie, dar ultrasunetele nu determină osul nazal și contururile faciale nu sunt exprimate, aceasta indică sindromul Down. Doar un specialist cu experiență este implicat în decodarea primei screeninguri, deoarece rezultatele eronate pot duce la sentimente puternice ale viitorilor părinți
După cum știți, există un factor uman peste tot și chiar și în laboratoare grave pot apărea greșeli. Rezultatele incorecte prezentate de biochimie sunt confundate cu defectele genetice. Asta se intampla:
Rezultatele falsificate sunt însoțite de factori precum:
Dacă PAPP-A, într-un ritm ridicat, vă face să vă alertați numai atunci când rezultatele ecografiei sunt nefavorabile, atunci un conținut scăzut de proteine indică astfel de tulburări precum:
Testul de sânge este corect în proporție de 68% și numai în combinație cu o ecografie poți fi sigur de diagnostic. Dacă normele primului screening nu corespund cu cele prescrise, va fi posibil să potolești temerile la următoarea testare. Trebuie efectuată în al doilea trimestru de gestație. Atunci când rezultatele primului screening sunt în dubiu, poate fi examinat un alt laborator independent. Este important să repeți primul screening înainte de a 13-a săptămână de gestație.
Părinții vor avea nevoie de o consultație cu un genetician, care va recomanda cercetări suplimentare. Când un studiu repetat arată că copilul are o predispoziție la sindromul Down, acest lucru este indicat de grosimea spațiului gulerului și de analiza pentru hCG și PAPP-A. Dacă PAPP-A este mai mare decât ar trebui să fie și toți ceilalți indicatori corespund standardului, atunci nu ar trebui să vă faceți griji. În medicină sunt cazuri când, în ciuda prognosticului prost al primului și chiar al celui de-al doilea screening, s-au născut bebeluși sănătoși.
Continuând subiectul:
>> despre screening în al 2-lea trimestruVideoclipuri similare
Testele de screening ajută la identificarea riscului de boli cromozomiale la un copil chiar înainte de a se naște. În primul trimestru de sarcină se efectuează o scanare cu ultrasunete și un test biochimic de sânge pentru hCG și PAPP-A. Modificările acestor indicatori pot indica un risc crescut de sindrom Down la copilul nenăscut. Să vedem ce înseamnă rezultatele acestor analize.
Screening-ul trimestrului I se face pe o perioadă de la până la și 6 zile (perioada se calculează din prima zi a ultimei menstruații).
Dimensiunea coccix-parietală (CTE) trebuie să fie de cel puțin 45 mm.
Dacă poziția copilului în uter nu permite evaluarea adecvată a TBI, atunci medicul vă va cere să vă mișcați, să tușiți sau să atingeți ușor stomacul - pentru ca copilul să-și schimbe poziția. Sau medicul vă poate sfătui să veniți la o ecografie puțin mai târziu.
Măsurarea TVP poate fi efectuată folosind ultrasunete prin pielea abdomenului sau prin vagin (în funcție de poziția copilului).
Deși grosimea spațiului gulerului este cel mai important parametru în evaluarea riscului de sindrom Down, medicul ia în considerare și alte posibile semne de anomalii la făt:
Osul nazal este detectat în mod normal la un făt sănătos după ce, totuși, acesta este absent în aproximativ 60-70% din cazuri dacă copilul are sindromul Down. Cu toate acestea, la 2% dintre copiii sănătoși, osul nazal poate să nu fie detectat la ecografie.
Fluxul de sânge în ductul venos (Arantia) trebuie să aibă o anumită formă, care este considerată norma. 80% dintre copiii cu sindrom Down au fluxul sanguin afectat în canalul Arancian. Cu toate acestea, 5% dintre copiii sănătoși pot avea și astfel de anomalii.
O scădere a dimensiunii osului maxilar poate indica un risc crescut de sindrom Down.
O vezică urinară mărită apare la copiii cu sindrom Down. Dacă vezica urinară nu este vizibilă la o scanare cu ultrasunete, atunci acest lucru nu este înfricoșător (acest lucru se întâmplă la 20% dintre femeile însărcinate în acest moment). Dar dacă vezica urinară nu este vizibilă, atunci medicul vă poate sfătui să veniți pentru o a doua ecografie într-o săptămână. La termen, la toți fetușii sănătoși, vezica urinară devine vizibilă.
O bătăi rapide ale inimii (tahicardie) la făt pot indica, de asemenea, un risc crescut de sindrom Down.
Prezența unei singure artere ombilicale (în loc de două este normală) crește riscul nu numai a sindromului Down, ci și a altor boli cromozomiale (și altele).
HCG și subunitatea β (beta) liberă a hCG sunt doi indicatori diferiți, fiecare dintre care poate fi utilizat ca screening pentru sindromul Down și alte boli. Măsurarea nivelului subunității β libere a hCG permite o determinare mai precisă a riscului de sindrom Down la un copil nenăscut decât măsurarea hCG totală.
Normele pentru hCG, în funcție de durata sarcinii în săptămâni, sunt posibile.
Norme pentru subunitatea β liberă a hCG în primul trimestru:
9 săptămâni: 23,6 - 193,1 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
10 săptămâni: 25,8 - 181,6 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
11 săptămâni: 17,4 - 130,4 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
12 săptămâni: 13,4 - 128,5 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
13 săptămâni: 14,2 - 114,7 ng / ml, sau 0,5 - 2 MoM
Atenţie! Normele în ng/ml pot diferi de la laborator la laborator, prin urmare, aceste cifre nu sunt definitive și trebuie să consultați oricum medicul dumneavoastră. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.
Dacă subunitatea β liberă a hCG este mai mare decât în mod normal pentru vârsta ta gestațională sau depășește 2 luni pe luni, atunci copilul are un risc crescut.
Dacă subunitatea β liberă a hCG este sub normalul pentru vârsta dumneavoastră gestațională sau mai mică de 0,5 MoM, atunci bebelușul prezintă un risc crescut.
PAPP-A, sau așa cum se numește, „proteina plasmatică A asociată cu sarcina”, este al doilea indicator utilizat în screening-ul biochimic al primului trimestru. Nivelul acestei proteine crește constant în timpul sarcinii, iar abaterile indicatorului pot indica diferite boli la copilul nenăscut.
Norma pentru PAPP-A, în funcție de durata sarcinii:
8-9 săptămâni: 0,17 - 1,54 mU / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
9-10 săptămâni: 0,32 - 2,42 UI / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
10-11 săptămâni: 0,46 - 3,73 UI / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
11-12 săptămâni: 0,79 - 4,76 UI / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
12-13 săptămâni: 1,03 - 6,01 UI / ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
13-14 săptămâni: 1,47 - 8,54 UI/ml, sau de la 0,5 la 2 MoM
Atenţie! Normele în UI / ml pot diferi în diferite laboratoare, prin urmare, datele indicate nu sunt definitive și, în orice caz, trebuie să consultați un medic. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM.
Dacă PAPP-A este sub normal pentru vârsta dumneavoastră gestațională sau este mai mică de 0,5 MoM, atunci copilul are un risc crescut de și.
Dacă PAPP-A este mai mare decât în mod normal pentru vârsta dumneavoastră gestațională, sau depășește 2 MoM, dar restul indicatorilor de screening sunt normali, atunci nu există motive de îngrijorare. Studiile au arătat că în grupul de femei cu un nivel crescut de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli fetale sau de complicații ale sarcinii nu este mai mare decât la alte femei cu PAPP-A normal.
După cum probabil ați observat, fiecare dintre indicatorii de screening biochimic (hCG și PAPP-A) poate fi măsurat în MoM. MoM este o valoare specială care arată cât de mult diferă rezultatul testului obținut față de rezultatul mediu pentru o anumită vârstă gestațională.
Dar totuși, hCG și PAPP-A sunt influențate nu numai de durata sarcinii, ci și de vârsta, greutatea, dacă fumezi, ce boli ai și alți factori. De aceea, pentru a obține rezultate de screening mai precise, toate datele sale sunt introduse într-un program de calculator care calculează individual riscul de îmbolnăvire la un copil pentru tine, ținând cont de toate caracteristicile tale.
Important: pentru calcularea corectă a riscului este necesar ca toate analizele să fie efectuate în același laborator în care se calculează riscul. Programul de calcul al riscului este configurat pentru parametri specifici, individuali pentru fiecare laborator. Prin urmare, dacă doriți să verificați din nou rezultatele screening-ului într-un alt laborator, va trebui să faceți din nou toate testele.
Programul oferă rezultatul ca o fracție, de exemplu: 1:10, 1: 250, 1: 1000 și altele asemenea. Fracția trebuie înțeleasă astfel:
De exemplu, riscul este 1: 300. Aceasta înseamnă că din 300 de sarcini cu rate ca ale dumneavoastră se naște un copil cu sindrom Down și 299 de copii sănătoși.
În funcție de fracția primită, laboratorul emite una dintre concluzii:
Testul este pozitiv - un risc ridicat de sindrom Down la un copil. Aceasta înseamnă că aveți nevoie de o examinare mai amănunțită pentru a clarifica diagnosticul. S-ar putea să fii recomandat sau.
Test negativ - risc scăzut de sindrom Down la copil. Va trebui să treceți prin, dar nu sunt necesare teste suplimentare.
Dacă, în urma screening-ului, s-a constatat că ai un risc mare de a avea un copil cu sindrom Down, atunci acesta nu este un motiv de panică, și cu atât mai mult, pentru a întrerupe o sarcină. Veți fi îndrumat pentru o consultație cu un genetician, care va revizui din nou rezultatele tuturor examinărilor și, dacă este necesar, va recomanda examinări: o prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză.
Dacă credeți că screening-ul a fost efectuat incorect pentru dvs., atunci puteți repeta examinarea într-o altă clinică, dar pentru aceasta va trebui să treceți din nou toate testele și să treceți la o ecografie. Acest lucru va fi posibil doar dacă vârsta gestațională în acel moment nu depășește 6 zile.
Din păcate, există situații în care un medic recomandă cu fermitate sau chiar forțează un avort pe baza rezultatelor screening-ului. Amintiți-vă: niciun medic nu are dreptul să facă asta. Screening-ul nu este o metodă definitivă de diagnosticare a sindromului Down și, doar pe baza rezultatelor slabe, nu este nevoie să întrerupeți sarcina.
Spune-le că vrei să consulți un genetician și să faci proceduri de diagnostic pentru a detecta sindromul Down (sau altă boală): o prelevare de vilozități coriale (dacă ai sarcină -) sau amniocenteză (dacă ești însărcinată -).
Screeningul trimestrului I, ce este și când trebuie efectuat? Este obligatoriu și cât de corect sunt interpretate rezultatele? Această examinare este o combinație de două - ultrasunete și analize de sânge, care trebuie să aibă loc în aceeași zi.
Screeningul prenatal pentru primul trimestru este considerat fiabil dacă sunt îndeplinite 2 condiții.
1. A fost efectuată de un specialist cu experiență în decurs de 11 până la 13,6 săptămâni. În acest caz, CTE al fătului nu trebuie să fie mai mic de 45 mm, altfel măsurarea TVP (spațiul gulerului) nu poate fi considerată fiabilă pentru calcularea riscului de a avea un copil cu patologii cromozomiale.
2. Riscurile ar trebui luate în considerare, nu bazându-ne doar pe datele cu ultrasunete, și în ciuda doar screening-ului biochimic din primul trimestru. Această lucrare trebuie făcută printr-un program special. Și va da un rezultat cu privire la riscurile pentru diferite boli genetice și cromozomiale. Riscurile vor fi înregistrate ca medie (unde se ia în considerare doar vârsta) și individuale. Deci, screening-ul pentru primul trimestru este rău dacă riscurile individuale sunt mai mari decât cele de bază (legate de vârstă). În acest caz, medicul vă poate îndruma către un genetician pentru consultație. Și s-ar putea să prescrie deja cât mai curând posibil să repete o ecografie, doar din clasă de experți și (sau) diagnostice invazive (cordocenteză, prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză). Recomandările se vor baza în mare parte pe date cu ultrasunete. Uneori, la acest moment, medicul diagnosticator cu ultrasunete vede la fat malformatii foarte severe care sunt incompatibile cu viata. În acest caz, se prescrie o a doua ecografie și se recomandă o întrerupere. Diagnosticul invaziv nu este de obicei necesar.
Dacă screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru este în general normal, dar riscul individual de a avea un copil bolnav este mare, atunci medicul poate recomanda așteptarea celui de-al doilea screening sau efectuarea unui diagnostic invaziv, în funcție de rezultatul căruia va fi este posibil să spunem cu siguranță dacă copilul este sănătos genetic.
În stadiile incipiente, se efectuează o biopsie a vilozităților coriale - aceasta este o procedură destul de riscantă, în ceea ce privește riscul ridicat de avort spontan după aceasta. Pentru analiza genetică, medicul preia celule din placentă, această procedură se mai numește și biopsie de placentă.
Dupa 16 saptamani se face amniocenteza. Se ia lichid amniotic pentru analiză. Acest test este considerat foarte informativ și mai sigur decât prelevarea de vilozități coriale și cordocenteza. Femeile sunt de obicei de acord cu primul pentru a evita nașterea pe termen lung a unui făt neviabil. La urma urmei, după 12-13 săptămâni, trebuie să așteptați perioada în care medicii vor putea induce nașterea artificială. Și asta înseamnă aproximativ 18 săptămâni.
Dar dacă nu v-ați încadrat în standardele de screening cu ultrasunete de 1 trimestru și nu doriți să așteptați al doilea screening și cu atât mai mult pentru diagnosticul invaziv, există posibilitatea de a face un test non-invaziv. Nu este încă răspândită în Rusia. Și foarte scump. Analiza costă aproximativ 30.000 de ruble. Dar fiabilitatea sa este aproximativ aceeași cu cea a amniocentezei. În același timp, nu există riscul de avort spontan.
Screening-ul pentru primul trimestru implică examinarea nivelurilor a doi hormoni din sângele viitoarei mame - hCG și PAPP-A. Un hCG ridicat poate indica un risc ridicat de sindrom Down la un copil și un risc scăzut de sindrom Edwards. În același timp, PAPP-A este, de asemenea, scăzut. Dar decodificarea finală a rezultatelor screening-ului pentru primul trimestru se efectuează numai împreună cu o scanare cu ultrasunete.
Rezultatul analizelor de sânge poate fi influențat de o situație în care o femeie are o amenințare clară de avort spontan dacă ia medicamente cu progesteron. Dar multe sarcini sunt amenințate. În plus, rolul unei femei poartă un făt sau mai mulți, indiferent dacă este supraponderală sau subponderală, fie că concepția a fost naturală sau fertilizarea in vitro. Prin urmare, este complet greșit să încerci să interpretezi și să te îngrijorezi despre analizele de sânge separat.
Când este mai bine să screening primul trimestru - ginecologul poate și ar trebui să calculeze direct. De aceea este important să te înregistrezi pentru sarcină înainte de 12 săptămâni. Este recomandabil să mergeți la medic pentru prima dată nu mai târziu de 8-9 săptămâni, deoarece există o lipsă de cupoane pentru screening gratuit în multe regiuni din Rusia. Poate fi necesar să așteptați puțin pentru a vă obține biletul. Veți avea timp suplimentar doar pentru această așteptare.
Dar momentul screening-ului din primul trimestru a fost determinat. Rămâne doar să donezi sânge și să faci o ecografie în ziua specificată. Multe femei cred că pentru o mai mare fiabilitate a rezultatului, trebuie să luați unele măsuri. Ar trebui făcute pregătiri pentru primul screening în timpul sarcinii și ce? Ca atare, nu este necesară nicio pregătire. Unii experți recomandă să urmeze o dietă cu câteva zile înainte de examinare, dar nu este mare nevoie de acest lucru. Viitoarea mamă nu trebuie să se limiteze în alimentație. Și încă o întrebare importantă - cum se face screening-ul primului trimestru pe stomacul gol sau nu, care este cel mai bun? În general, este indicat să faceți toate analizele de sânge pe stomacul gol. Inclusiv pe acesta. Dar uneori se întâmplă ca analiza să fie programată pentru după-amiază. Atunci, bineînțeles, nu trebuie să-ți fie foame din seara zilei trecute.
Se efectuează o ecografie. Mai mult, uneori medicul are nevoie nu doar de un acces abdominal, ci și de unul vaginal. Indicatorii care prezintă un interes deosebit pentru medic sunt grosimea spațiului gulerului, vizualizarea și dimensiunea osului nazal și viteza fluxului sanguin venos. În plus, medicul se uită la toate organele și sistemele fătului, dimensiunea membrelor, capul. Măsoară colul uterin al unei femei pentru a diagnostica insuficiența ischemico-cervicală într-un stadiu incipient, dacă este cazul.
Rezultatele screeningului biochimic din primul trimestru sunt de obicei disponibile în câteva zile. Și în tot acest timp viitoarea mamă este în tensiune. Mai ales dacă am citit sau sunt personal familiarizat cu poveștile proaste asociate cu acest sondaj. De obicei, o femeie vizitează un medic o dată la 2-3 săptămâni, iar dacă un rezultat de screening cu risc ridicat vine mai devreme decât trebuie să vină la clinica prenatală, medicul sau moașa o sună și este invitată să vină. Dacă există un screening bun al primului trimestru, nu vă puteți face griji și, în plus, nu luați nimic și nu vizitați un genetician. Trebuie remarcat faptul că femeile tinere au un risc mult mai scăzut de apariție a anomaliilor cromozomiale.
Screeningul trimestrului 2 constă în administrarea a trei parametri sanguini. Dar, de obicei, este prescris numai acelor femei care fie nu au primit primul screening, fie rezultatele au fost nesatisfăcătoare.
Și în concluzie, trebuie spus cât de mult este nevoie în general de prima screening. Poți să faci fără ea? Desigur, da, totul depinde de dorința femeii. La ecografie la 12 săptămâni pot fi detectate malformații severe. Ei bine, riscul ridicat sau scăzut nu este o garanție a nașterii unui copil bolnav sau sănătos.
Totuși, se recomandă efectuarea unui screening clasic pentru femeile de peste 35 de ani și pentru cele care au deja copii cu anomalii genetice, sau cazuri de naștere a copiilor cu anomalii cromozomiale, dacă există anomalii în codul genetic.
 10.05.2019 21:24:00Aceste 9 alimente încetinesc îmbătrânirea Nimeni nu vrea să îmbătrânească și să lupte împotriva ridurilor. Din fericire, există modalități fără nutrienți de a încetini îmbătrânirea fără injectare. Ce alimente contin? |
 10.05.2019 20:59:008 alternative sănătoase la paste Toată lumea iubește pastele calde, dar carbohidrații și valoarea nutritivă scăzută care caracterizează acest fel de mâncare sunt dăunătoare corpului și formei. Chiar dacă nu ești la dietă, dar încerci să mănânci corect, ar trebui să înlocuiești pastele cu următoarele 8 alternative. |
Fiecare femeie însărcinată se confruntă cu un screening în primul trimestru, iar apoi cu un al doilea screening în al doilea trimestru. Când am fost însărcinată pentru prima dată, mi s-a spus să fac un screening. Ce este și de ce - nu mi-au explicat în detaliu, a trebuit să caut eu informații pe internet. La urma urmei, este important să vă pregătiți corespunzător pentru acest studiu, astfel încât rezultatele să fie cât mai fiabile posibil. Dar nici măcar o pregătire minuțioasă nu vă va oferi o garanție de 100% a corectitudinii rezultatelor.
Citiți în acest articol de ce screening-ul în primul trimestru, ce cercetări include acest concept, cum să vă pregătiți pentru ele și cum să descifrați rezultatele.
Screening-ul trimestrului I de sarcină este o examinare specială a fătului pentru malformații. Screeningul se efectuează între 10 și 13 săptămâni. În clinica antenatală, absolut tuturor femeilor însărcinate li se spune despre necesitatea unui astfel de studiu, li se oferă instrucțiuni. Dar o femeie într-o poziție poate refuza screening-ul. În acest caz, i se va cere să scrie un refuz scris.
În prima mea sarcină, am făcut ambele teste de screening și încă îmi amintesc cât de mult am fost îngrijorată și nervoasă. Pentru că știam un caz în care unei femei i s-a spus că va avea un copil cu sindrom Down, dar nu a făcut avort. Drept urmare, s-a născut un copil complet sănătos. Vă puteți imagina prin ce a trecut ea în aceste 9 luni?
Din păcate, există și erori de natură opusă. Screening-ul poate să nu prezică întotdeauna nașterea unui copil bolnav.
Screening-ul în sine constă în două studii - ultrasunete și donarea de sânge dintr-o venă pentru biochimie. În mod ideal, aceste două proceduri ar trebui finalizate în aceeași zi pentru a obține rezultate mai precise.
Cel mai important lucru de făcut este screening-ul în primul trimestru pentru astfel de categorii de femei:
La screening-ul din primul trimestru, sunt efectuate studii pentru a identifica astfel de patologii:
Primul screening trebuie făcut între începutul a 10 săptămâni și sfârșitul a 13 săptămâni. Și cel mai bine este să o faci la 11-12 săptămâni. Medicul ginecolog vă va spune cel mai bun moment, în funcție de data ultimei menstruații.
Primul screening după 13 săptămâni nu mai poate fi considerat de încredere.
Pregătirea pentru ecografie. Această procedură se poate face în două moduri: transvaginal și abdominal.
Metoda transvaginală este considerată mai precisă decât ultrasunetele prin abdomen. O astfel de ecografie se face cu un senzor special care este introdus în vagin. În același timp, pe senzor se pune un prezervativ, care este lubrifiat cu un gel special. Pe o astfel de ecografie, se determină dacă există o amenințare de avort spontan, dacă există o amenințare de desprindere a placentei. Nu este necesară pregătirea specială pentru o astfel de scanare cu ultrasunete; se face pe vezica goală.
Daca preferi sa iti faci ecografia abdominala (prin peretele abdominal), va trebui sa iti umpli vezica urinara. Pentru a face acest lucru, cu o jumătate de oră înainte de studiu, beți 0,5-1 litri de apă plată și nu mergeți la toaletă. Pentru ecografie în al doilea trimestru, nu mai trebuie să faceți acest lucru. Este de dorit ca intestinele să fie goale. Adică nu trebuie să mănânci cu cel puțin 4 ore înainte de ecografie.
Pregătirea pentru prelevarea de sânge.
Pentru ca rezultatul să fie cât mai precis posibil, trebuie să respectați reguli importante. În primul rând, sângele este donat pe stomacul gol. Aceasta înseamnă că nu trebuie să mănânci cu cel puțin 6 ore înainte de acest test. Poți bea puțină apă, dar nu te lăsa dus de cap.
În al doilea rând, aveți nevoie de una sau două zile înainte de acest test, „mergi” la o dietă specială. În această zi, nu puteți mânca nimic afumat, gras, prăjit, picant. Și, de asemenea, excludeți ciocolata, citricele, fructele de mare.
Apropo, este mai bine să excludeți ciocolata, citricele, căpșunile din dieta femeilor însărcinate, astfel încât copilul să nu fie predispus la alergii. Alimentele grase nu pot fi consumate, pentru că va fi imposibil să obții ser normal din sângele tău, iar banii pentru biochimie vor fi irositi.
Pentru a dona sânge, trebuie să veniți cu rezultatele unei ecografii, deoarece indicatorii din testul de sânge sunt strâns legați de durata sarcinii. Vei primi rezultatele biochimiei într-o săptămână și jumătate.
Frecvența ultrasunetelor în primul trimestru.
Dimensiunea fetală coccix-parietală (CTE). Rata depinde de durata sarcinii. În tabel, consultați normele pentru acest indicator.
Grosimea gulerului (TVP). Acest indicator este considerat foarte important la screening-ul pentru tulburări genetice.
O dimensiune TVP mai mare de 3 mm poate fi considerată un risc de dezvoltare a sindromului Down sau a sindromului Edwards.
OS nazal.
Acest indicator este considerat foarte important, deoarece în sindromul Down acest os nu este detectat în stadiile incipiente.
În mod normal, la 10-11 săptămâni, acest os este deja detectat ecografic, dar nu măsurat. La 12-13 săptămâni, osul nazal trebuie să aibă cel puțin 3 mm. Dacă acest indicator este mai mic decât în mod normal și zona gulerului este mai mare, atunci acest lucru poate indica dezvoltarea sindromului Down.
Frecvența cardiacă (HR) a fătului.
Dimensiunea biparietală (BPR) Este distanța dintre tuberculii parietali.
De asemenea, ultrasunetele măsoară dimensiunea organelor interne, evaluează starea și previa placentei și se uită la vasele cordonului ombilical. O scanare cu ultrasunete va stabili termenul exact al sarcinii.
După ecografie, va trebui să donezi sânge dintr-o venă pentru hormoni. Citiți aici normele pentru un test de sânge biochimic în primul trimestru. De această dată, sângele este examinat pentru doi markeri - β-hCG (gonadotropină corionica umană) și PAPP-A (proteina A asociată cu sarcina).
Gonadotropină corionică.
Dacă indicatorii acestui hormon redus, atunci aceasta indică o patologie a placentei sau un risc crescut de sindrom Edwards. A crescut cantitatea acestor hormoni poate fi odata cu dezvoltarea sindromului Down. Și, de asemenea, acest hormon va fi mai mult decât normal în timpul sarcinii cu gemeni.
RAPP-A... Este o proteină care este produsă de placentă. Cantitatea acestor proteine crește odată cu sarcina.
De asemenea, la analiza sângelui, se calculează coeficientul MoM. În mod normal, acest coeficient este de 0,5-2,5 în această etapă a sarcinii. Dacă sarcina este de gemeni, atunci mama poate fi de până la 3,5.
Dacă MoM este sub 0,5 - acesta este interpretat ca riscul de a dezvolta sindromul Edwards, MoM este peste 2,5 - riscul de a dezvolta sindromul Down.
După trecerea testului, ar trebui să vi se ofere rezultatele testului. Aceste rezultate ar trebui să indice riscurile pentru fiecare sindrom individual. De exemplu, sindromul Down - risc 1: 380. Aceasta înseamnă că femeile cu aceleași rezultate la screening au 1 copil bolnav din 380 de copii sănătoși.
Un astfel de calcul se face folosind un program special de calculator, în care sunt introduse datele scanării cu ultrasunete, rezultatele unui test biochimic de sânge, precum și vârsta, caracteristicile individuale ale corpului, bolile și patologiile concomitente și factorii nocivi. Și deja în totalitatea tuturor acestor parametri, programul calculează riscurile.
Se crede că riscul de 1: 250-1: 380 este mare. În acest caz, se referă întotdeauna la un genetician pentru consultație. Pentru un diagnostic precis, părinților li se va propune să facă studii suplimentare: amniocenteză sau biopsie vilozități coriale. Aceste studii pot pune viața în pericol pentru copil (1% dintre copii mor după o astfel de intervenție). Dar după amniocenteză, vi se va spune cu aproape 100% garanție dacă copilul este sănătos sau nu.
Dacă riscul de patologii este scăzut, atunci în al doilea trimestru femeia însărcinată va fi trimisă pentru un al doilea screening de rutină.
După cum am scris mai sus, rezultatele screening-ului pot fi eronate. Există factori care pot afecta rezultatul final.
Screening cu ultrasunete pentru sindromul Down.
Cu această boală, în 70% din cazuri în primul trimestru, osul nazal nu este vizibil. Dar trebuie să știți că uneori la copiii sănătoși acest os poate să nu fie detectat. Zona gulerului este mai mare de 3 mm. Încălcarea fluxului sanguin în fluxul venos. Bătăi rapide ale inimii, vezică mărită. Maxilarul superior este mai puțin decât în mod normal. Caracteristicile feței sunt netezite.
sindromul Edwards.
Palpitații sub normal. Osul nazal este nedetectabil. O arteră de cordon în loc de două. Omfalocelul este prezent (atunci când unele organe interne sunt în exterior în sacul herniar).
Sindromul Patau.
Dezvoltarea creierului este afectată. Palpitații rapide. Omfalocel. Dimensiunea fructului este mai mică decât ar trebui să fie în acest moment.
Screeningul din primul trimestru se face cel mai bine într-un singur loc pentru a obține cele mai fiabile rezultate. Și, de asemenea, un rol important îl joacă pregătirea corectă pentru screening și o atitudine pozitivă. Amintiți-vă, screening-ul nu este un diagnostic. Iar în cazul riscurilor crescute, doar cercetări suplimentare vor ajuta la stabilirea adevărului.
Iată punctele de bază de știut despre screening. Să aveți copii sănătoși!
