Təəssüf ki, ağır uşaqların displazi sayı - sümük aparatının inkişafının ağır iğtişaşları daim artır. Bununla birlikdə, bir sıra televiziya şouları əlləri və ayaqları olmayan insanlara, bir sıra televiziya şoularına xəstələrə həsr edilmişdir. Ancaq az adamın ailələrində belə bir vəziyyətlə qarşılaşdığını düşünür.
Xoşbəxtlikdən, erkən hamiləlikdə əzalarının və digərlərinin inkişafının ultrasəs anomaliyasının inkişafı ilə aşkar edilmişdir.
Qəbul ginekoloqu - 1000 rub. Kiçik bir pelvisin kompleks ultrasəsi - 1000 rubl. Təhlillərə əsaslanan qəbul - 500 rubl. (isteğe bağlı)
Uşaqların belə bir deformasiyalı görünüşünün səbəbləri çoxdur:
Bu qruplarla əlaqəli xəstələr diqqətli tələb olunurdu Hamiləlik boyunca.
Körpənin sümükləri hamiləliyin erkən dövrlərində görünür - femur və çiyin - 10 həftədən, başların və ön kolların sümükləri - 10 həftədən sonra. Bu zaman, artıq barmaqlarınızı hesablaya, skelet sümüklərinin çoxunu görə və uşağın tutacaqlar və ayaqları ilə necə hərəkət etdiyinə baxa bilərsiniz. Sadəcə bu dövrdə xərcləyin .
16 həftədə, yalnız bəri , Dölün inkişafını yüksək qiymətləndirərək böyük sümüklərin uzunluğunu ölçmək mümkündür. Əzalarının ölçüsünü və formasını nəzərə alın. Bacakların kiçik bir əyriliyi anomaliya deyil, elan edilmiş deformasiya - patologiyanın əlamətidir.
Skeletin bütün digər hissələri - bel, qabırğalar, kranial sümüklər düzgün inkişaf etməli və deformasiya edilməməlidir.
Uşağın əzalarının sümüklərinin ölçüsü cədvəldə göstərilir. Göstəricilərin orta hesabla başa düşülməsinə dəyər, çünki Hər bir uşaq fərdi inkişaf edir. Ədiyyətlərin ölçüləri qalanları ilə qalanlarla qiymətləndirilir. Kiçik uşaqlarda tutacaqlar və ayaqları böyükdən daha qısa olur.
Müddət, həftə | Şin | Hip | Qoltuqlamaq | Çiyin |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
İlk seçimdə 11-14 həftədən sonra, tutacaqların və ayaqların yanlış inkişafı ilə əlaqəli uşağın çətin çirkinliyinin çoxunu müəyyənləşdirə bilərsiniz. Tez-tez bu qüsurlar başqaları ilə birləşdirilir .
Dölün inkişafı patologiyası | Təzahür | Təsir etmək |
Amelia | Ədaliyyətin tam olmaması | Uşaqlar əllər və ayaqları olmadan doğulur, tez-tez pisliklərlə daxili orqanlar |
Ecomelia | Tutacaqların və ayaqların inkişafı, bəzən fırçaların və ayaqların olmaması ilə müşayiət olunur. | Protezin inkişafına baxmayaraq, bu uşaqların əksəriyyətinin əlilliyi var |
Anadangəlmə amputasiya | Heç kim və ya iki əzələ yoxdur | Naməlum səbəblərə görə, çox böyük tutacaqlar digər patologiyalar tərəfindən aparıla bilməz, ancaq ayağın olmaması ümumiyyətlə inkişafın digər malformasiyaları ilə birləşdirilir. |
Akaktiltil | Barmaqsızlıq | Anomaly tez-tez inkişaf etdirmə və ya bir dilin (adktyium çeviklik), möhkəm səmanın və dodaqların qüsurlarının olmaması ilə müşayiət olunur. Bəlkə də göz qapaqlarının və çənələrin yanlış inkişafı |
Hemimelia | Ön və tibia sümüklərinin qısaldılması və ya olmaması | Qüsurun bağlanması və digər cərimələri ilə birləşdirilmişdir |
Fokomelia | Yaranmış ayaqları və fırçalar dərhal bədəndən başlayır, əllər və ayaqları güclü qısaldılır və işləmir | Müasir protez ilə də belə, uşağın əzalarının funksiyalarını bərpa edə bilməz. |
Eksksiya | Ön kolun sümüklərinin səhv inkişafı | Tez-tez ürək qüsurları ilə birlikdə, onurğa, Fanconinin ağır irsi patologiyasının əlamətlərindən biridir, qan genişlənmiş kəsilməsinin təzahürü, bir skelet və zehni geriliyin düzgün inkişafı |
CLES ÖMAR. | Xurma və ya ayağın parçalanması ilə ayrılmış tutacaqlar və ya ayaqlarda iki və ya dörd barmaq meydana gəlir. | Qüsuru tez-tez üzün inkişafının anomaliyaları - "canavar pad", "dovşan dodaq", göz və çənələrin inkişafı üçün qüsurları müşayiət olunur |
APLASY Radiasiya Sümüyü | Bilək sümüyünü anlamaq | Tez-tez, Huneitar Tar Sindromes, AAZMIT, Holta-Orama, ürək qüsurları diaqnoz qoyulduğu, onurğa qüsurları, qanaxma pozğunluqları və zehni geriləmələr və bu uşaqların əksəriyyətinin əksəriyyəti erkən yaş |
15 həftədən başlayaraq miras patologiyalarda, skelet sümüklərinin inkişafının qüsurları digər pisliklərlə birləşdirilir. Əksər körpələr, doğuşdan dərhal sonra və həyatın ilk illərində intrauterine ölürlər. Bu vəziyyətdə, bu olur Və ya aşkarlandı . Bəzi xəstəliklərdə əlil uşaqlar uzun yaşaya biləcəklər.
Xəstəlik | Simptomlar | Proqnozlaşdırmaq |
Tanatoforiya displazi | Əhənglərin əhəmiyyətli dərəcədə qısaldılması, dar bir sinə, görkəmli aln ilə böyük bir baş. Kalçalar telefon borusu şəklində əyri. Bəzən itburnu düzdür və kəllə yonca formasına malikdir. | Pis. Uşaqlar doğuşdan sonra ölü və ya ölürlər |
Osteogenezi qüsursuz | Birdən çox əzələ deformasiyası. Doğuşdan sonra sınıqlara meyl | Uşaqlar erkən yaşda ölür və ya əlil qalır. Fiziki inkişafda geriləmə var |
Sindromu Ellisa Van Kreveld | Ədiyyətlərin qısaldılması, fırçaların yanlış inkişafı, cırtdanlıq, sümük kövrəkliyi. | Uşaqların 50% -dən çoxu ölür. Sağ qalanların urogen və ürək-damar sistemlərinin inkişafı nəticəsində yaranan ciddi sağlamlıq problemləri var |
Ahondrogenezi | Birdən çox skelet inkişaf anomaliyaları - qısa əzalar, inkişaf etməmiş onurğa, qabırğalar, alt çənə, | Uşaqlar doğuşdan sonra ölü və ya ölürlər |
Ahondroplaziya | Meyvədə, ön frontal strumentləri və qısa əzalarına sahib böyük bir baş var. Cırtdanın ən çox yayılmış forması | Bu, ömür uzunluğuna təsir etmir. Belə insanlar hətta nəslinə sahib ola bilər, lakin hadisələrin 50% -i uşaqları Anomaliyanı miras alacaqlar |
Sindromlu brogho-levina | Vertebrale və qabırğaların inkişafının bucağı, sıxılmış qısa sinə, "Stasitə" sinə başı "tüpürdü", qeyri-mütənasib qısa torso | Uşaqlar tez-tez ağciyərlərlə bağlı problemlərdən ölürlər. Sağ qalanların əlilliyi var |
Dystrofik displazi | Uşaq kiçik bir boy və çəki olan, inkişafda geridə qalır. Uzun sümüklər qısaldılmış, əllər və oynaqlar deformasiyalıdır | Xəstələrin əksəriyyəti əlilliyi var. Çünki Sümüklərin inkişafı səbəbindən müstəqil hərəkət edə bilmirlər |
Aşkar ağır anomaliyalar aşkar edildiyi təqdirdə həkim təklif edəcək . Əks təqdirdə, bir qadın, bir uşağın yaranan bir irsi xəstəlik olan doğulması ilə qarşılaşacaq.
Gen anomaliyalarının dölünün aşkarlanması, ağır əlilliyi olan bir uşağın doğulmasını, bəzən həyatla uyğun olmadığını proqnozlaşdırır. Əlbəttə ki, hər bir qadın özü özünə belə bir uşağını tərk edib-etməməyinizə qərar verir. Ancaq eyni zamanda, bu, genetik xəstəlikləri olan uşaqların əksəriyyəti yalnız sümük sisteminə deyil, həm də daxili orqanlara təsir göstərməsinə baxmayaraq, erkən yaşda ölür.
Həll tam çəkilməlidir. Heç kimə sirr deyil ki, ciddi patologiyaları olan bir körpəni dünyaya gətirməyə qərar verən analar tez-tez vəziyyətin bütün şiddətini dərk etmirlər. Bu vəziyyətdə həkimlərin rəyinə etibar etmək daha yaxşıdır.
Diana Sankt-Peterburq Klinikasında hamiləlik dövründə belə bir sorğu keçirə bilərsiniz. Dölün ultrasəsinin qiyməti hamiləlik dövründən asılıdır və 1300 rubldan başlayır. Ginekoloqun ultrasəsinin nəticələrinə görə qəbulu - 500 rubl. Narkotik abortunun dəyəri 3500 rubl təşkil edir.
Döl- Bu ananın uterusundakı aşınmamış bir uşaqdır. Tibbdə ilk iki ayda mikrob inkişaf edir, sonra doğuşdan əvvəl - meyvə.
Döl skeleti konsepsiyanın ilk günlərindən sanki formalaşmağa başlayır. Artıq ikinci gündə aktiv şəkildə bölünmüş və sürətlə böyüyən bir döllənmiş bir yumurta, xüsusi hüceyrələr - ektoderm meydana gətirir. Gələcəkdə ektodermendən, sümük toxuması və skelet sümükləri inkişaf edir.
İnsan skeleti- Bədənimizin son dərəcə vacib bir hissəsi. Sümüklər bədəni qoruyur, şəklini və ölçüsünü müəyyənləşdirir, daxili orqanları xəsarətlərdən qoruyur. Bədənin mineral mübadiləsinə qarışan sümük toxuması, kəllə insan beynini qoruyur, sümük iliyi təsir edir İmmun sistemiƏsas qan əmələ gəlmə proseslərində baş verir.
70% sümüklər, ehtiva edən xüsusilə davamlı bir sümük toxumasından ibarətdir çox sayda Mineral duzlar. Əsasən, bu: kalsium, maqnezium və fosfor. Əlbəttə ki, onlardan başqa, digər elementlər - alüminium, mis, selenium, seleniya, sink, skelet sümüklərinin düzgün formalaşması üçün, lakin daha az miqdarda. Bütün bu maddələr ananın bədənindən bir meyvədir, buna görə hamilə qadının bir uşaq üçün "tikinti materialı" olan tam və müxtəlif yeməklərdən bezməsi vacibdir.
Lazım gələrsə, həkim əlavə vitaminləri və iz elementlərini qeydiyyatdan keçə bilər. Bu tövsiyələri laqeyd yanaşmamalısınız: meyvə sümüklərin meydana gəlməsi üçün zəruri maddələr almasa, skeleti pozuntularla formalaşdırıla bilər.
Bir çox skelet vicsinin uğurlu diaqnozu üçün zəriflik, echoqrafik tədqiqatdakı skeletin ən çox sümüklərinin ən çox İi Trimestrinin əvvəlində aşkarlanmasıdır. Beləliklə, 12-14 həftə baxımından. Üst və alt ekstremitələrin uzun boru sümüklərini, qabırğalar, onurğa, kəllə dərəsinin sümüklərini dəqiq müəyyənləşdirmək mümkün görünür. Fırçalar və ayaq da vizuallaşdırma üçün də mövcuddur, lakin sümük elementləri çox kiçik ölçülərə malikdir, bu da yüksək keyfiyyətli anatomik qiymətləndirməni çətinləşdirir.
Bu baxımdan, döl skeletinin patologiyasını ifadə edən əsas diaqnostik meyarları vurğulamaq lazımdır. Bu meyarlar ümumiyyətlə, dölün bütün əzalarının, başlarının və daxili orqanlarının anatomik bütövlüyünün məcburi bir qiymətləndirilməsi ilə ultrasəsin düzgün yerinə yetirilməsi ilə aşkar edilmişdir.
Sümük sisteminin pisliyini düzgün diaqnoz etmək üçün aşağıdakı göstəricilər nəzərə alınmalıdır:
Siyahıda göstərilən meyarların əksəriyyəti ümumiyyətlə standart biometriklər və ya döl orqanlarının bütövlüyünün vizual qiymətləndirilməsi ilə müəyyən edilir, dölün dölünün ən çox sümükləri, hamiləliyin II Trimestrinin əvvəlində ultrasəs identifikasiyası, bu da quruluş üçün əlverişli şərtlər yaradır onların varlığı və miqdarı. Dölün nəzərdə tutulan böyüməsini təyin etmək üçün Formula V.N-dən istifadə etmək yaxşıdır. Demidov.
Qeyd etmək vacibdir ki, aşağıda qısaldılmış sümüklərin ilk echoqrafik əlamətləri ümumiyyətlə 18-22 həftədən sonra özünü göstərir. Hamiləlik. Bu əlamətlər tənzimləyici göstəricilərdən boru sümüklərinin uzunluğundan 2-3 mm-lik, bu da çətinləşdirir və ya hətta vitse-nin nosoloji mənsubiyyətini və onun proqnozunun əhəmiyyətini müəyyənləşdirməyi qeyri-mümkün edir.
Bu iğtişaşları müəyyənləşdirərkən yenidən bir araşdırma ümumiyyətlə 4-6 həftə aralığı ilə tövsiyə olunur.
Seyrilmiş bir hamiləlik ilə, 4-5 mm-lik tənzimləmə dəyərlərindən boru sümüklərinin uzunluğunun uzunluğu 4-5 mm-lik, yeni doğulmuş 42-46 sm artmaqla və bir yetkinlərdə - 350-160 sm. Bu kateqoriya bu kateqoriyasında nümayiş olunur Avropa əhalisi arasında patologiyalar olmadan normal aşağı sürətlə qrupa aiddir. Nəticə etibarilə uzun boru sümüklərinin ölçülərinin arxasında kiçik bir geriləmənin kəşfi, patoloji nəticə şəklində ultrasəs protokolunda əks olunmasını tələb etmir.
5-8 həftə ərzində hamiləliyin son həftəsindəki femur sümüyünün arxasında gecikmə. Mütləq dəyərlərdə 6-12 mm-dir. Belə patoloji ilə yeni doğulmuşların böyüməsi 40-44 sm-də dəyişir və bütün bir dövlət olaraq 130-140 sm-dən çox deyil. Belə bir kateqoriyasında bu kateqoriyadan qeyri-adi dərəcədə daha qısa müddətə aiddir.
Qısaldılmış əzalarbütün ekstremitənin (mikroeliya), proksimal şöbəsi (rizomelia), orta şöbə (mezomelia) və distal şöbənin (akromelia) qısaldılması daxildir. Rizomelia və Acromeelia diaqnozu üçün, çiyin və femur sümüklərinin ölçülərinin ön kolların və başların sümüklərinin ölçüsü ilə yazışmalarını qiymətləndirmək lazımdır.
Bəzi skelet ilə displazi Fırçaların və dayanacaqın quruluşu pozulur. "Polydacile" termini, finada beşdən çox barmaqların olduğu dövlətləri təsvir edir. Əlavə bir barmağın dirsək və ya mulberici sümüyünün tərəfində və ya tibia tərəfində yerləşdikdə preacial polydaktilin yanında olan pilləkən polydactive var. Syndactive, qonşu barmaqların yumşaq toxumalar və ya sümük toxumasının döyüşü adlanır və klindaktiliya bir və ya daha çox barmağın əyriliyidir. Skelet Dysplazi-də olan onurğanın ən çox yayılmış anormallığı, vertebranın cəsədləri tərəfindən bağlanmış platripliumdur.
Ədəbiyyatda işlərin təsvirləri var diaqnostika Onurğanın kifozu və skoliozu, eləcə də yarı kəsik və fəqəddən frontal yarıq cəsədlərinin antenatal dövründə.
Ölçü boru sümüklərinin uzunluğu Döl, hamiləliyin müddətini təyin etmək üçün mamalıq təcrübəsində geniş istifadə olunur. Bu məqsədlə istifadə olunan nomoqramlarda, boru sümüklərinin uzunluğu müstəqil dəyişəndir və hamiləliyin müddəti asılıdır. Bununla birlikdə, bu, sümük uzunluğunun müvafiq dövr üçün normal dəyərlərlə yazışmalarını normal dəyərlərlə qiymətləndirməsi üçün istifadə olunan nomoqramlarda vacib bir fərqi təmsil edir, çünki müstəqil dəyişən kimi artıq hamiləlik üçün istifadə olunur və sümüklərin uzunluğu asılıdır.
Belə ki həzz almaq Bu tip normogramlar, tədqiqatçı fetusun əsl gestational yaşını bilməlidir. Bununla əlaqədar, risk qrupundan olan hamilə qadınlar, döldəki skelet displaziyasının inkişafı üçün risk qrupundan prenatal diaqnoz mərkəzlərində müşahidə başlamaq tövsiyə edilməlidir erkən son tarixlər Hamiləlik, dölün gestational yaşını təyin etmək üçün bütün klinik metodlardan istifadə etmək imkanı əldə etmək üçün. Müəyyən edilməmiş hamiləliyi olan xəstələr üçün, əzalarının uzunluğu və döl başının ətrafı arasındakı nisbət göstəriciləri istifadə edilə bilər.
Bəzi tədqiqatçılar Bu məqsədlə, müstəqil bir dəyişən kimi bir biparitik ölçüsü, başın dairəsinin ölçülməsi bir üstünlük təşkil edir, çünki bu göstərici onun formasından asılı deyildir. Bu yanaşmanın zəif tərəfi, fetus kəllə sümüklərinin sümüklərinin skelet displaziyasının bəzi formalarında ola bilməyən patoloji prosesdə iştirak etmədiyi ehtimalına əsaslandığını göstərir.
Nomoqram Məqalələrimizdəki rəsmlər əzanın sümük uzunluğunun orta dəyərini və onların 5 və 95 faizi inamlı intervallarını təmsil edir. Xatırlamaq lazımdır, belə yuxarı və aşağı hüdudlarından istifadə edərkən, ümumi əhali olan hamilə qadınlarda potensial sağlam meyvələrin 5% -i bu nomoqramları qiymətləndirərkən həddindən kənarda qalır. Ən çox tercihen, daha sərt meyarlara uyğun olan müvafiq hamiləlik dövrü üçün əzalarının 1-ci və 99-cu faizinin güvən sərhədləri kimi istifadə edilməsi ehtimalı var.
Təəssüf ki, hazırda hələ keçirilməyib işləməkSorğuda iştirak edən xəstələrin sayı 5 və 1-ci faiz üçün göstəricilər arasında etibarlı bir fərq təmin edəcəkdir. Bununla birlikdə, prenatal və ya neonatal dövrlərdə diaqnozu qoyula bilən ən çox skeletdənkənar yerliklər boru sümüklərinin ölçüsünün ölçüsünün qısaldılması ilə xarakterizə olunur və bu vəziyyəti nəzərə alaraq sərhədlərin istifadəsi ilə müqayisədə 5-ci faiz səviyyəsindədir 1-ci o qədər də həlledici deyil.
İstisna heterozigous bir formadir ahondroplaziyaƏdiyyətlərin uzunluğu yalnız hamiləliyin üçüncü trimestrinin başlamazdan əvvəl orta dərəcədə azalır. Bu vəziyyətdə, femoral hadisənin meylinin meylinin bir dəyişməsi ilə anomal inkişaf aşkar edilə bilər. L Goncalves və P. təmkinli, 17 növ müxtəlif displaziyanın 17 növünün 127 müşahidəsi əsasında, femur sümüyünün uzunluğunun üçün istifadə edilə bilən ən yaxşı biometrik parametr olduğunu göstərdi Ən çox yayılmış beş xəstəliklər arasında bir diferensial diaqnozu aparır S. Gabrieli et al. Yüksək riskli bir qrupdan olan xəstələrdə skelet displaziyası erkən diaqnozu ehtimalını qiymətləndirdi.
Onların araşdırmalarında 149 qadın daxil edildi 9-13 həftə baxımından birliksiz hamiləliyin, transvaqinal bir tarama istifadə edərək müayinə olunan son menstruasiya baxımından birliksiz hamiləliyin uyğunsuzluğu ilə. Polinomial reqressiya metodundan istifadə edərək, kalça və hamiləlik dövrünün uzunluğu arasındakı nisbət, həmçinin biparitik və kerchiko-zibilliklər arasında olduğu kimi qiymətləndirildi. Skelet displasiasi olan uşaqların tarixi olan səkkiz xəstə, 10-11 həftəlik gestin dövründən 2 həftə əvvəl müayinə edildi. Uzun sümük uzunluğu, cocchiko-qaranlıq və tərbiyə ölçüləri arasında güclü bir əlaqə aşkar edilmişdir.
İlk üç aylıq dövrdə idi diaqnoz qoyulmuşdur Skelet Displazi-nin beş halından yalnız ikisi (hər ikisi də qüsursuz osteogenez və ahondrogenezi halları edildi). Bu araşdırma, bud uzunluğunun copchiko-dumpiya ölçüsü və bir biparity ölçüsü olan kalçanın uzunluğu olan kalçanın uzunluğunun ağır formalarının ilkin diaqnozu ilə yararlı ola biləcəyini güman etməyə imkan verdi və skelet displazi . Belə biometriya patologiyasının yüngül formaları hallarında məhdud bir məna daşıyır.
