وبلاگی درباره سبک زندگی سالم. فتق ستون فقرات. استئوکندروز. کیفیت زندگی. سلامتی و زیبایی

مندل مشغول انتخاب نخود بود و کشف قوانین اساسی وراثت را مدیون نخود، شانس علمی و سختگیری آزمایشات مندل هستیم: قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول، قانون شکافتن و قانون ترکیب مستقل

مندل با 22 نوع نخود آزمایش کرد که در 7 ویژگی (رنگ، ​​بافت دانه) با یکدیگر متفاوت بودند. مندل به مدت هشت سال کار خود را رهبری کرد و 10000 گیاه نخود را مطالعه کرد. همه اشکال نخودی که او بررسی کرد از خطوط خالص بودند. نتایج تلاقی چنین گیاهانی با یکدیگر همیشه یکسان بوده است. مندل نتایج کار خود را در سال 1865 در مقاله ای ارائه کرد که سنگ بنای ژنتیک شد. دشوار است بگوییم چه چیزی در او و کارش سزاوار تحسین بیشتر است - سختگیری آزمایش ها، وضوح ارائه نتایج، دانش کامل از مواد آزمایشی یا دانش کار پیشینیان.

همکاران و معاصران مندل قادر به درک اهمیت نتایج او نبودند. به گفته A.E. گایسنوویچ، تا پایان قرن نوزدهم. فقط پنج بار و فقط یک دانشمند - گیاه شناس روسی I.O. Schmalhausen - از اهمیت این کار قدردانی کرد. با این حال، در آغاز قرن بیستم، قوانین کشف شده توسط او تقریباً به طور همزمان و مستقل از یکدیگر توسط دانشمندان K. Correns، E. Cermak و K. de Vries دوباره کشف شدند. اهمیت این اکتشافات بلافاصله در اوایل دهه 1900 برای جامعه علمی آشکار شد. شناخت آنها با موفقیت های خاصی در سیتولوژی و شکل گیری فرضیه وراثت هسته ای همراه بود.

№69. ارث وابسته به جنسی -وراثت یک ژن واقع در کروموزوم های جنسی. وراثت صفاتی که فقط در افراد همجنس ظاهر می شود، اما توسط ژن های واقع در کروموزوم های جنسی تعیین نمی شود، وراثت محدود به جنسی نامیده می شود.

وراثت مرتبط با کروموزوم X زمانی که جنس مذکر هتروگامتیک است و با وجود کروموزوم Y (XY) مشخص می شود، وراثت ژن ها است و ماده ها همگام هستند و دو کروموزوم X (XX) دارند. همه پستانداران (از جمله انسان)، بیشتر حشرات و خزندگان دارای این نوع ارث هستند.

№70 نوع وراثت هلندریکوراثت هولاندریک (هولاندریک وراثت) - وراثت یک صفت کنترل شده توسط ژنی که در قسمت غیر همولوگ کروموزوم Y قرار دارد. holandricgene یک ژن مرتبط با کروموزوم Y جنس مذکر است. علائم تعیین شده توسط G.g فقط از طریق خط مرد - از پدر به پسر منتقل می شود.

№71 با نوع وراثت وابسته به Xژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد. اگر جهش اثر غالب داشته باشد، هم مرد و هم زن می توانند بیمار باشند. با این حال، این بیماری از یک پدر بیمار با احتمال 100٪ فقط به دختران منتقل می شود، اما نه به پسران، که کروموزوم Y را از پدر خود دریافت می کنند (شکل 5). احتمال انتقال یک جهش غالب مرتبط با X از یک مادر بیمار به فرزندان 50 درصد است. این بیماری به طور مساوی توسط دختر و پسر به ارث می رسد.

به غالب،به کروموزوم X مرتبط است، نوع وراثت، آسیب شناسی شناخته شده توسط متخصصان اطفال، راشیتیسم مقاوم به ویتامین D (مترادف: هیپوفسفاتمی، هیپوفسفاتمی وابسته به X خانوادگی، دیابت فسفاتیک) است. تشخيص اين راشيتيسم شديد كه تحت تاثير دوزهاي زياد ويتامين D از بين نمي رود، با وجود بيماري مشابه در برخي از خويشاوندان اعم از زن و مرد تاييد مي شود.

اغلب بیماری های مرتبط با Xبه صورت مغلوب به ارث می رسند. ویژگی بارز بیماری های مغلوبنوع وراثت وابسته به X این است که مردان در خانواده بیمار هستند و آلل جهش یافته را از مادر عملا سالم خود به ارث می برند که برای آلل جهش یافته هتروزیگوت است. هنگام تنظیم شجره نامه، چنین مادرانی اغلب برادران یا عموهای بیمار دارند. مردان بیمار می توانند بیماری خود را فقط از طریق یک نسل و فقط به نوه ها (اما نه نوه ها) از طریق دختر سالم اما هتروزیگوت خود منتقل کنند.

بنابراین، اگر شما در شجره وراثت در خط نر ردیابی کنیدبیماری مرتبط با X مغلوب، چیزی شبیه به "حرکت شوالیه شطرنج" دریافت می کنید.

اکثربیماری های شناخته شده مرتبط با Xهستندهموفیلی A و B و همچنین شدیدترین آسیب شناسی سیستم عضلانی -دیستروفی عضلانی دوشن بکر ... ایجاد هموفیلی A بر اساس جهش در ژن مسئول سنتز فاکتور VIII انعقاد خون است و در هموفیلی B، فاکتور IX لخته شدن خون معیوب است. هر دو ژن کد کننده فاکتورهای VIII و IX بر روی بازوی بلند کروموزوم X به ترتیب در q28 و q27.1-2 قرار دارند. مشخص است که در هموفیلی نقض لخته شدن خون وجود دارد و کوچکترین بریدگی ها می تواند بیمار را بدون مراقبت خاص هماتولوژیک به مرگ سوق دهد. توجه داشته باشید که در زنان - حاملان ژن هموفیلی (به اصطلاح "رسانا")، در برخی موارد، تمایل به خونریزی نیز وجود دارد که در قاعدگی شدید و خونریزی طولانی مدت در هنگام زایمان بیان می شود. این شرایط باید توسط متخصصان زنان و زایمان در هنگام کار با زنانی که حامل آلل های جهش یافته در هر یک از ژن های هموفیلی A یا B هستند در نظر گرفته شود.

№72 ساختار و عملکرد کروموزوم ها. مورفولوژی کروموزوم در مرحله متافاز بهتر در سلول دیده می شود. کروموزوم از دو جسم میله ای شکل - کروماتیدها تشکیل شده است. هر دو کروماتید هر کروموزوم از نظر ژنتیکی با یکدیگر یکسان هستند. کروموزوم ها از نظر طول متفاوت هستند. کروموزوم ها دارای یک سانترومر یا انقباض اولیه، دو تلومر و دو بازو هستند. در برخی از کروموزوم ها، انقباضات ثانویه و ماهواره ها جدا شده اند. حرکت کروموزوم تعیین کننده Centromere است که ساختار پیچیده ای دارد. DNA سانترومر با توالی نوکلئوتیدی مشخص و پروتئین های خاص آن متمایز می شود. بسته به محل سانترومر، کروموزوم های آکروسانتریک، زیر متاسانتریک و متاسانتریک تشخیص داده می شوند. همانطور که در بالا ذکر شد، برخی از کروموزوم ها دارای انقباضات ثانویه هستند. آنها بر خلاف انقباض اولیه (سانترومر) به عنوان محل اتصال رشته های دوک عمل نمی کنند و هیچ نقشی در حرکت کروموزوم ها ندارند. برخی از انقباضات ثانویه با تشکیل هسته همراه است، در این مورد آنها را سازمان دهنده هسته ای می نامند. سازمان دهنده های هسته حاوی ژن های مسئول سنتز RNA هستند. عملکرد سایر انقباضات ثانویه هنوز مشخص نیست. برخی از کروموزوم‌های آکروسنتریک دارای ماهواره هستند - مناطقی که توسط رشته نازکی از کروماتین به بقیه کروموزوم متصل هستند. شکل و اندازه ماهواره برای یک کروموزوم مشخص ثابت است. در انسان، ماهواره در پنج جفت کروموزوم وجود دارد. انتهای کروموزوم های غنی از هتروکروماتین ساختاری تلومر نامیده می شود. تلومرها از چسبیدن انتهای کروموزوم ها پس از تکرار مجدد جلوگیری می کنند و در نتیجه به حفظ یکپارچگی آنها کمک می کنند. در نتیجه، تلومرها مسئول وجود کروموزوم ها به عنوان موجودات جداگانه هستند. کروموزوم هایی که دارای ترتیب ژنی یکسانی هستند، همولوگ نامیده می شوند. آنها ساختار یکسانی دارند (طول، محل سانترومر و غیره). کروموزوم های غیر همولوگ دارای مجموعه ژنی متفاوت و ساختار متفاوتی هستند. بررسی ساختار ظریف کروموزوم ها نشان داده است که آنها از DNA، پروتئین و مقدار کمی RNA تشکیل شده اند. مولکول DNA حامل بارهای منفی است که در تمام طول آن توزیع شده است، و پروتئین های متصل به آن - هیستون ها دارای بار مثبت هستند. این کمپلکس DNA-پروتئین کروماتین نامیده می شود. کروماتین می تواند درجات مختلفی از تراکم داشته باشد. کروماتین متراکم هتروکروماتین نامیده می شود و کروماتین تغلیظ شده یوکروماتین نامیده می شود. درجه چگالش کروماتین نشان دهنده وضعیت عملکردی آن است. نواحی هتروکروماتین از نظر عملکردی کمتر از نواحی یوکروماتین هستند که بیشتر ژن ها در آن موضعی هستند. بین هتروکروماتین ساختاری که مقدار آن در کروموزوم های مختلف متفاوت است، تمایز قائل شوید، اما دائماً در مناطق نزدیک به سانترومر قرار دارد. علاوه بر هتروکروماتین ساختاری، یک هتروکروماتین اختیاری نیز وجود دارد که در کروموزوم در هنگام ابرپیچ شدن نواحی یوکروماتیک ظاهر می شود. تایید وجود این پدیده در کروموزوم های انسان، غیرفعال شدن ژنتیکی یک کروموزوم X در سلول های جسمی یک زن است. ماهیت آن در این واقعیت نهفته است که یک مکانیسم تکاملی برای غیرفعال کردن دوز دوم ژن های موضعی در کروموزوم X وجود دارد که در نتیجه با وجود تعداد متفاوت کروموزوم X در موجودات نر و ماده، تعداد ژن ها وجود دارد. عملکرد در آنها برابر است. کروماتین در طول تقسیم سلولی میتوزی حداکثر متراکم می شود، سپس می توان آن را به شکل کروموزوم های متراکم تشخیص داد.ابعاد مولکول های DNA کروموزوم ها بسیار زیاد است. هر کروموزوم با یک مولکول DNA نشان داده می شود. آنها می توانند به صدها میکرومتر و حتی سانتی متر برسند. از میان کروموزوم های انسان، بزرگترین کروموزوم اول است. طول کل DNA آن تا 7 سانتی متر است. طول کل مولکول های DNA همه کروموزوم های یک سلول انسانی 170 سانتی متر است. این بسته بندی خاص از DNA کروموزومی توسط پروتئین های هیستون ارائه می شود. هیستون ها در طول مولکول DNA به شکل بلوک ها قرار گرفته اند. یک بلوک حاوی 8 مولکول هیستون است که یک نوکلئوزوم (سازمانی متشکل از یک رشته DNA که به دور یک اکتامر هیستون زخم شده است) را تشکیل می دهد. اندازه نوکلئوزوم حدود 10 نانومتر است. نوکلئوزوم ها شبیه مهره هایی هستند که روی یک ریسمان بسته شده اند. نوکلئوزوم‌ها و بخش‌های DNA که آن‌ها را به هم متصل می‌کنند به شکل مارپیچی محکم بسته‌بندی شده‌اند؛ شش نوکلئوزوم برای هر چرخش چنین مارپیچی وجود دارد. به این ترتیب ساختار کروموزوم تشکیل می شود. اطلاعات ارثی یک ارگانیسم به طور دقیق بر اساس کروموزوم های فردی مرتب می شود. هر ارگانیسم با مجموعه خاصی از کروموزوم ها (تعداد، اندازه و ساختار) مشخص می شود که به آن کاریوتیپ می گویند. کاریوتایپ انسان با بیست و چهار کروموزوم مختلف (22 جفت اتوزوم، کروموزوم های X و Y) نشان داده می شود. کاریوتایپ پاسپورت گونه است. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ می تواند اختلالاتی را تشخیص دهد که می تواند منجر به ناهنجاری های رشدی، بیماری های ارثی یا مرگ جنین ها و جنین ها در مراحل اولیه رشد شود. برای مدت طولانی، اعتقاد بر این بود که کاریوتیپ انسان از 48 کروموزوم تشکیل شده است. اما در ابتدای سال 1956 گزارشی منتشر شد که بر اساس آن تعداد کروموزوم های کاریوتایپ انسان 46 عدد است. کروموزوم های انسان از نظر اندازه، محل سانترومرها و انقباضات ثانویه متفاوت هستند. برای اولین بار، تقسیم کاریوتایپ به گروه ها در سال 1960 در کنفرانسی در دنور (ایالات متحده آمریکا) انجام شد. توصیف کاریوتایپ انسان در ابتدا شامل دو اصل زیر بود: مکان کروموزوم ها در طول آنها. گروه بندی کروموزوم ها بر اساس مکان سانترومر (متاسانتریک، زیر متاسانتریک، آکروسانتریک). ثابت بودن دقیق تعداد کروموزوم ها، فردیت آنها و پیچیدگی ساختار نشان دهنده اهمیت عملکردی است که آنها انجام می دهند. کروموزوم ها عملکرد دستگاه ژنتیکی اصلی سلول را انجام می دهند. در آنها، ژن ها به ترتیب خطی مرتب شده اند، که هر یک از آنها یک مکان کاملاً مشخص (منبع) در کروموزوم را اشغال می کند. هر کروموزوم حاوی ژن های زیادی است، اما برای رشد طبیعی یک ارگانیسم، مجموعه ای از ژن ها از یک مجموعه کروموزوم کامل مورد نیاز است.

№73. وراثت بر اساس توانایی همه موجودات زنده در جمع آوری، ذخیره و انتقال اطلاعات ارثی به فرزندان است. این یکی از مهمترین ویژگیهای کیفی ماده زنده با اسیدهای نوکلئیک - دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و ریبونوکلئیک (RNA) مرتبط است. نقش اصلی متعلق به DNA است - طولانی ترین مولکول موجودات زنده، متمرکز در هسته سلول ها و نماینده دستگاه ارثی آن است. طول زیاد مولکول DNA این امکان را فراهم می کند که مانند یک نوار تلگراف، تمام ویژگی های اساسی ارگانیسم آینده و برنامه توسعه آن را روی آن بنویسید. چنین "ضبط" با استفاده از یک "زبان هسته ای" یا "کد هسته ای" ویژه انجام می شود، که ماهیت آن تغییر توالی چهار ترکیب شیمیایی تشکیل دهنده DNA است. از چهار حرف که کلمات مجزا از آنها ساخته می شود و جملات کامل "زبان هسته ای".

در چنین "نوار" هسته ای، مناطق مستقل جداگانه، از جمله شرح برنامه توسعه یک صفت، قابل تشخیص هستند. به آنها ژن می گویند. هر مولکول DNA شامل صدها ژن است و برنامه ای برای توسعه بسیاری از ویژگی ها و ویژگی های موجود زنده است. مولکول های DNA با ترکیب شدن با پروتئین های خاص و برخی مواد دیگر، تشکیلات خاصی را در هسته تشکیل می دهند - به اصطلاح کروموزوم ها.

سازماندهی مواد ژنتیکی ژن [از یونانی. genos، تولد] - واحد وراثت، قطعه ای از DNA که مکان خاصی را در کروموزوم اشغال می کند. از دیدگاه ژنتیک، ژن یک عامل ارثی و یک واحد تجزیه ناپذیر از ماده ژنتیکی است. ژن ساختاری (سیسترون) یک قطعه DNA است که در تشکیل یک زنجیره پلی پپتیدی نقش دارد. این شامل یک دنباله رهبر، قطعات کد کننده (اگزون)، توالی های درج (نیترون) و یک دنباله پایانی است. از آنجایی که برخی از پروتئین ها از بیش از یک زیر واحد تشکیل شده اند، عبارت "یک ژن - یک آنزیم" در رابطه با پروتئین هترومولتیمریک (یعنی متشکل از دو یا چند زیر واحد پلی پپتیدی مختلف) باید به عنوان "یک ژن - یک زنجیره پلی پپتیدی" تفسیر شود. .

ژنوتیپ مجموعه ای از ژن ها در یک موجود زنده است. حتی در دوران باستان، مردم به طور تجربی از قوانین وراثت استفاده می کردند. بر اساس این تجربه، انتخاب توسعه یافته است [از lat. Selectio، انتخاب] - علم روشهای ایجاد انواع جدید گیاهان و نژادهای حیوانی از طریق گزینش و تلاقی. تا همین اواخر، ژنوتیپ غیرقابل نفوذ به نظر می رسید و تحت تأثیر اعمال انسانی قرار نمی گرفت. کشف ساختار ژن ها امکان جداسازی آنها را به شکل ایزوله، سنتز بیوشیمیایی و حتی معرفی آنها به بدن فراهم کرد. تأثیرگذاری بر ژن بدون دفع آن از بدن امکان پذیر شد. همه اینها پیش نیازهایی را برای دستکاری ژنوتیپ ایجاد کرد.

№74 ساختار اسیدهای نوکلئیک

اسید نوکلئیک(از لاتین nucleus - nucleus) - یک ترکیب آلی با وزن مولکولی بالا، یک پلیمر زیستی (پلی نوکلئوتید) که توسط بقایای نوکلئوتیدها تشکیل می شود. اسیدهای نوکلئیک DNA و RNA در سلول های همه موجودات زنده وجود دارند و مهمترین وظایف را برای ذخیره، انتقال و اجرای اطلاعات ارثی انجام می دهند. اشکال پلیمری اسیدهای نوکلئیک را پلی نوکلئوتید می گویند. زنجیره های نوکلئوتیدها از طریق یک باقیمانده اسید فسفریک (پیوند فسفودی استر) به هم متصل می شوند. از آنجایی که تنها دو نوع مولکول هتروسیکلیک در نوکلئوتیدها وجود دارد، ریبوز و دئوکسی ریبوز، تنها دو نوع اسید نوکلئیک وجود دارد - اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و اسید ریبونوکلئیک (RNA).

اشکال مونومر نیز در سلول ها یافت می شوند و نقش مهمی در سیگنال دهی یا ذخیره انرژی دارند. معروف ترین مونومر RNA ATP، آدنوزین تری فسفریک اسید، مهم ترین انباشته کننده انرژی در سلول است.

یکی از وظایف اصلی اسیدهای نوکلئیک تعیین سنتز پروتئین است. اطلاعات مربوط به ساختار پروتئین های کدگذاری شده در توالی نوکلئوتیدی DNA باید از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و بنابراین باید به درستی کپی شود. سنتز دقیقاً همان مولکول DNA (تکثیر).

№75 تکرارلیکشن DNA فرآیند سنتز یک مولکول دختر اسید دئوکسی ریبونوکلئیک بر روی ماتریکس مولکول DNA مادر. در طول تقسیم بعدی سلول مادر، هر سلول دختر یک کپی از مولکول DNA دریافت می کند که مشابه DNA سلول مادر اصلی است. این فرآیند انتقال دقیق اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر را تضمین می کند. همانندسازی DNA توسط یک کمپلکس آنزیمی پیچیده متشکل از 15-20 پروتئین مختلف به نام repisome انجام می شود. همانندسازی DNA یک رویداد کلیدی در تقسیم سلولی است. ضروری است که در زمان تقسیم DNA به طور کامل و فقط یک بار همانند سازی شود. این توسط مکانیسم های خاصی برای تنظیم تکثیر DNA فراهم می شود. تکثیر در سه مرحله انجام می شود:

شروع تکثیر

طویل شدن

خاتمه تکثیر

تنظیم تکرار عمدتاً در مرحله شروع انجام می شود. پیاده سازی این کار بسیار آسان است، زیرا همانند سازی می تواند نه از هر قطعه ای از DNA، بلکه از یک قطعه کاملاً تعریف شده، به نام محل شروع همانندسازی آغاز شود. فقط یک یا چند مکان از این قبیل در ژنوم وجود دارد. مفهوم replicon ارتباط نزدیکی با مفهوم سایت شروع تکرار دارد. رپلیکون بخشی از DNA است که حاوی یک محل شروع همانندسازی است و زمانی که سنتز DNA از آن مکان شروع شد، تکثیر می‌شود. ژنوم باکتری ها، به عنوان یک قاعده، یک replicon را نشان می دهد، به این معنی که تکثیر کل ژنوم نتیجه تنها یک عمل شروع همانندسازی است. ژنوم یوکاریوت ها (و همچنین کروموزوم های منفرد آنها) از تعداد زیادی شبیه سازی مستقل تشکیل شده است که به طور قابل توجهی زمان تکثیر کل یک کروموزوم فردی را کاهش می دهد. مکانیسم‌های مولکولی که تعداد فعالیت‌های شروع همانندسازی را در هر مکان در طول یک چرخه تقسیم سلولی کنترل می‌کنند، کنترل تعداد کپی نامیده می‌شوند. علاوه بر DNA کروموزومی، سلول‌های باکتریایی اغلب حاوی پلاسمیدهایی هستند که شبیه‌سازی‌های منفرد هستند. پلاسمیدها مکانیسم‌های کنترل کپی مخصوص به خود را دارند: آنها می‌توانند تنها یک کپی از پلاسمید را در هر چرخه سلولی یا هزاران نسخه سنتز کنند.

همانند سازی در محل شروع همانندسازی با باز کردن مارپیچ دوگانه DNA، با تشکیل یک چنگال همانندسازی - محل تکثیر مستقیم DNA آغاز می شود. هر سایت می تواند یک یا دو فورک تکراری را تشکیل دهد، بسته به اینکه تکرار یک جهته یا دو جهته باشد. تکثیر دو طرفه رایج تر است. مدتی پس از شروع همانندسازی در میکروسکوپ الکترونی، می توان چشم همانندسازی را مشاهده کرد - بخشی از کروموزوم که DNA قبلاً در آن تکثیر شده است، که توسط بخش های گسترده تر DNA تکرار نشده احاطه شده است.

در چنگال همانندسازی، DNA از یک کمپلکس پروتئینی بزرگ (ریپلیسیزوم) کپی می کند، آنزیم کلیدی آن DNA پلیمراز است. چنگال همانندسازی با سرعتی در حدود 100000 جفت باز در دقیقه در پروکاریوت ها و 500-5000 در یوکاریوت ها حرکت می کند.

№76 ساختار و انواع کروموزوم ها.هسته هر سلول جسمی بدن انسان شامل46 کروموزوم... کیتکروموزوم ها هر فرد، اعم از نرمال و پاتولوژیک، کاریوتایپ نامیده می شود.

از جانب46 کروموزومکه مجموعه کروموزوم انسان را تشکیل می دهند، 44 یا 22 جفت نشان دهنده اتوزومی هستندکروموزوم ها ، آخرین جفت کروموزوم های جنسی هستند. در زنان، ساختار کروموزوم های جنسی معمولاً با دو کروموزوم X و در مردان با کروموزوم های X و Y نشان داده می شود.

در همهجفت کروموزومهم اتوزوم و هم جنس، یکی از کروموزوم ها از پدر و دیگری از مادر گرفته می شود. کروموزوم های یک جفت همولوگ یا کروموزوم همولوگ نامیده می شوند. سلول های تولید مثل (اسپرم و تخمک) حاوی مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید هستند، به عنوان مثال. 23 کروموزوم

اسپرم ها بسته به اینکه حاوی آن باشند به دو نوع تقسیم می شوندکروموزومX یا Y. همه تخم مرغ ها معمولاً حاویفقط کروموزوم ایکس.

کروموزوم هاپس از رنگ آمیزی ویژه در طول تقسیم سلولی، زمانی که کروموزوم ها حداکثر مارپیچی شده اند، به وضوح قابل مشاهده هستند. در این حالت در هر کروموزوم یک انقباض تشخیص داده می شود که به آن سانترومر می گویند. سانترومر کروموزوم را به یک بازوی کوتاه (که با حرف "p" مشخص می شود) و یک بازوی بلند (که با حرف "q" مشخص می شود) تقسیم می کند. سانترومر حرکت کروموزوم را در طول تقسیم سلولی تعیین می کند. با توجه به موقعیت سانترومر، کروموزوم ها به چند گروه طبقه بندی می شوند. اگر سانترومر در وسط کروموزوم قرار داشته باشد، چنین کروموزومی متاسانتریک و اگر سانترومر نزدیک به یکی از انتهای کروموزوم باشد، آن را آکروسانتریک می نامند. برخی از کروموزوم‌های آکروسانتریک به اصطلاح ماهواره‌هایی دارند که هسته‌ها را در یک سلول غیرقابل تقسیم تشکیل می‌دهند. هسته ها حاوی نسخه های متعددی از rRNA هستند. علاوه بر این، کروموزوم های زیر متاسانتریک زمانی متمایز می شوند که سانترومر نه در وسط کروموزوم، بلکه تا حدودی به یکی از انتها منتقل شده باشد، اما نه به اندازه کروموزوم های آکروسانتریک.

انتهای هر کدامکروموزوم شانهتلومر نامیده می شود. مشخص شد که تلومرها نقش مهمی در حفظ ثبات کروموزوم ها دارند. تلومرها حاوی تعداد زیادی تکرار از توالی نوکلئوتیدی TTAGGG هستند که به اصطلاح تکرارهای پشت سر هم نامیده می شوند. به طور معمول، در طول تقسیم سلولی، تعداد این تکرارها کاهش می یابد تلومرها .

با این حال، هر بار آنها با کمک یک آنزیم خاص به نام کامل می شوندتلومراز... کاهش فعالیت این آنزیم منجر به کوتاه شدن تلومرها می شود که اعتقاد بر این است که علت مرگ سلولی است و به طور معمول با پیری همراه است.

№77. طبقه بندی کروموزوم دنورطبقه بندی و نامگذاری کروموزوم های انسانی رنگ آمیزی یکنواخت برای اولین بار در یک نشست بین المللی در سال 1960 در دنور پذیرفته شد، بعدها کمی اصلاح و تکمیل شد (لندن، 1963 و شیکاگو، 1966). طبق طبقه بندی دنور، همه کروموزوم های انسان به 7 گروه تقسیم می شوند که به ترتیب کاهش طول آنها و با در نظر گرفتن شاخص سانتریول (نسبت طول بازوی کوتاه به طول کل کروموزوم، که به صورت یک درصد). گروه ها با حروف الفبای انگلیسی از A تا G مشخص می شوند. همه جفت کروموزوم ها معمولاً با اعداد عربی شماره گذاری می شوند. ویژگی های گروه ها در جدول ارائه شده است. 4. طبقه بندی پیشنهادی امکان تمایز واضح بین کروموزوم های متعلق به گروه های مختلف را فراهم کرد. از سال 1960، توسعه سریع سیتوژنتیک بالینی آغاز شد: در سال 1959، J. Lejeune ماهیت کروموزومی سندرم داون را کشف کرد. K. Ford، P. Jacobs و J. Strong ویژگی‌های کاریوتایپ را در سندرم‌های Klinefelter و Turner توصیف کردند. در اوایل دهه 70 ماهیت کروموزومی سندرم های ادواردز و پاتو، سندرم "گریه گربه" کشف شد. بی ثباتی کروموزومی را در تعدادی از سندرم های ارثی و بیماری های بدخیم توصیف کرد. در عین حال، استفاده از روش به دست آوردن کروموزوم های یکنواخت رنگ برای شناسایی کروموزوم ها مؤثر نبود. نقطه ضعف طبقه بندی دنور این است که تمایز جفت های همولوگ در یک گروه از کروموزوم ها اغلب با مشکلات غیرقابل حلی مواجه می شود.

جدول 4^ گروه های کروموزوم و ویژگی های آنها

№78 بیوسنتز پروتئین در سلولسنتز پروتئین یک فرآیند بسیار پیچیده و چند مرحله ای است. در اندامک های خاص - ریبوزوم ها اتفاق می افتد. سلول حاوی تعداد زیادی ریبوزوم است. به عنوان مثال، E. coli حدود 20000 عدد از آنها دارد.

چگونه سنتز پروتئین در ریبوزوم ها اتفاق می افتد؟

مولکول های پروتئین اساساً زنجیره های پلی پپتیدی هستند که از اسیدهای آمینه مجزا تشکیل شده اند. اما اسیدهای آمینه به اندازه کافی فعال نیستند که به تنهایی به یکدیگر متصل شوند. بنابراین، قبل از اتصال به یکدیگر و تشکیل یک مولکول پروتئین، اسیدهای آمینه باید فعال شوند. این فعال سازی تحت تأثیر آنزیم های خاص رخ می دهد. علاوه بر این، هر اسید آمینه آنزیم خاص خود را دارد که به طور خاص برای آن تنظیم شده است.

منبع انرژی برای این (مانند بسیاری از فرآیندهای سلول) آدنوزین تری فسفات (ATP) است.

در نتیجه فعال شدن، اسید آمینه حساس تر می شود و تحت تأثیر همان آنزیم به t-RNA متصل می شود.

مهم است که هر اسید آمینه با یک t-RNA کاملاً خاص مطابقت داشته باشد. او آمینو اسید "خود" را پیدا کرده و آن را به ریبوزوم منتقل می کند. بنابراین این RNA را RNA انتقالی نامیدند.

در نتیجه، اسیدهای آمینه فعال مختلف، همراه با t-RNA های آنها وارد ریبوزوم می شوند. ریبوزوم، همان طور که گفته شد، یک تسمه نقاله برای مونتاژ یک زنجیره پروتئینی از اسیدهای آمینه مختلف است که وارد آن می شود.

معلوم می شود که همزمان با t-RNA، که اسید آمینه خود روی آن "نشسته" است، ریبوزوم یک "سیگنال" از DNA موجود در هسته دریافت می کند. مطابق با این سیگنال، یک یا دیگر پروتئین، یک یا آنزیم دیگر در ریبوزوم سنتز می شود (از آنجا که آنزیم ها پروتئین هستند).

تأثیر هدایت کننده DNA بر سنتز پروتئین به طور مستقیم انجام نمی شود، بلکه با کمک یک واسطه خاص، آن شکل از RNA، که RNA پیام رسان یا پیام رسان (m-RNA یا i-RNA) نامیده می شود، انجام می شود.

RNA پیام رسان در هسته توسط ید تحت تأثیر DNA سنتز می شود، بنابراین ترکیب آن منعکس کننده ترکیب DNA است. مولکول RNA مانند قالبی به شکل DNA است.

m-RNA سنتز شده وارد ریبوزوم می شود و همانطور که بود، طرحی را به این ساختار منتقل می کند - به چه ترتیبی اسیدهای آمینه فعال شده وارد ریبوزوم باید با یکدیگر ترکیب شوند تا پروتئین خاصی سنتز شود. در غیر این صورت، اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده در DNA به m-RNA و سپس به پروتئین منتقل می شود.

№79 جهش (لاتجهش - تغییر) -تغییر مداوم (یعنی تغییری که می تواند توسط فرزندان یک سلول یا ارگانیسم خاص به ارث برسد) در ژنوتیپ که تحت تأثیر محیط خارجی یا داخلی رخ می دهد. اصطلاحی که توسط هوگو دو وریس ابداع شد. فرآیند وقوع جهش را جهش زایی می نامند.

ژنومیک: - پلی پلوئیدی شدن (تشکیل ارگانیسم ها یا سلول هایی که ژنوم آنها با بیش از دو (3n، 4n، 6n، و غیره) مجموعه کروموزوم نشان داده می شود) و نوپلوئیدی (هتروپلوئیدی) - تغییر در تعداد کروموزوم هایی که مضرب مجموعه هاپلوئید نیست (نگاه کنید به Inge-Vechtomov، 1989). بسته به منشأ مجموعه‌های کروموزوم، پلی‌پلوئیدها بین آلوپلیپلوئیدها، که دارای مجموعه‌ای از کروموزوم‌هایی هستند که از هیبریداسیون از گونه‌های مختلف به دست می‌آیند، و اتوپلی‌پلوئیدها، که در آن‌ها تعداد مجموعه‌های کروموزوم‌های ژنوم خودشان، مضرب n افزایش می‌یابد، تمایز قائل می‌شوند. .

با جهش های کروموزومی، تغییرات زیادی در ساختار کروموزوم های فردی رخ می دهد. در این حالت، از بین رفتن (حذف) یا دو برابر شدن بخشی (تکثیر) از ماده ژنتیکی یک یا چند کروموزوم، تغییر جهت گیری بخش های کروموزوم در هر کروموزوم (وارونگی) و همچنین انتقال بخشی از ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر (جابه جایی) (یک مورد شدید - اتحاد کل کروموزوم ها، به اصطلاح جابجایی رابرتسونین، که یک گزینه انتقالی از جهش کروموزومی به ژنومی است).

در سطح ژن، تغییرات در ساختار اولیه DNA ژن ها تحت تأثیر جهش ها کمتر از جهش های کروموزومی است، اما جهش های ژنی شایع تر است. در نتیجه جهش های ژنی، جایگزینی، حذف و درج یک یا چند نوکلئوتید، جابجایی، تکرار و وارونگی قسمت های مختلف ژن رخ می دهد. در موردی که تنها یک نوکلئوتید تحت تأثیر یک جهش تغییر می کند، از جهش های نقطه ای صحبت می شود. از آنجایی که DNA فقط شامل دو نوع باز نیتروژنی است - پورین ها و پیریمیدین ها، تمام جهش های نقطه ای با جایگزینی باز به دو دسته تقسیم می شوند: انتقال (جایگزینی پورین با پورین یا پیریمیدین با پیریمیدین) و ترانسورژن (جایگزینی پورین با پیریمیدین یا بالعکس). . چهار پیامد ژنتیکی احتمالی جهش های نقطه ای وجود دارد: 1) حفظ معنای کدون به دلیل انحطاط کد ژنتیکی (پایان مترادف (جهش بی معنی). سه کدون بی معنی در کد ژنتیکی وجود دارد: کهربا - UAG، ocp - UAA و اوپال - UGA (بر اساس این، نام و جهش هایی که منجر به تشکیل سه قلوهای بی معنی می شود - به عنوان مثال، جهش کهربا)، 4) معکوس جایگزینی (کدون توقف با کدون حسی).

جهش ها با توجه به تأثیری که بر بیان ژن دارند به دو دسته جهش از نوع جانشینی جفت باز و نوع تغییر قاب (frameshift) تقسیم می شوند. مورد دوم حذف یا درج نوکلئوتیدها است که تعداد آنها مضرب سه نیست که با ماهیت سه گانه کد ژنتیکی مرتبط است.

جهش اولیه گاهی جهش مستقیم نامیده می شود و جهشی که ساختار اصلی یک ژن را بازیابی می کند جهش معکوس یا برگشت نامیده می شود. بازگشت به فنوتیپ اصلی ارگانیسم جهش یافته به دلیل بازیابی عملکرد ژن جهش یافته اغلب نه به دلیل بازگشت واقعی، بلکه به دلیل جهش در قسمت دیگری از همان ژن یا حتی یک ژن غیر آللی دیگر اتفاق می افتد. در این حالت، جهش عود کننده، جهش سرکوبگر نامیده می شود. مکانیسم های ژنتیکی که توسط آن فنوتیپ جهش یافته سرکوب می شود بسیار متنوع است.

جهش های کلیه (اسپور) جهش های جسمی پایداری هستند که در سلول های نقاط رشد گیاه رخ می دهند. منجر به تنوع کلونال شود. آنها در طول تکثیر رویشی حفظ می شوند. بسیاری از ارقام دارای جهش کلیه هستند.

№80. بسته بندی DNA در یک کروموزوم.کروموزوم ها از کروماتین - مخلوطی از DNA و پروتئین ها در نسبت ~ 1: 1 تشکیل شده اند. به دلیل تعامل با پروتئین ها است که مولکول DNA ساختار فشرده ای دارد. طول متوسط ​​یک رشته DNA انسان (در صورت کشیده شدن) 4 سانتی متر است یعنی هسته هر سلول حدود 1 متر DNA دارد. بسته بندی یک مولکول DNA در یک کروموزوم دارای سه سطح است (شکل را ببینید): 1. نوکلئوزوم ها، یک رشته نوکلئوزومی 2. مارپیچ سولنوئیدی 3. حلقه ها یک مارپیچ DNA دوتایی شناخته شده برای هر یک از انواع آن که در اطراف مجموعه ای از 4 جفت "پیچ شده" است. از مولکول های پروتئین یک "مهره" - نوکلئوزوم تشکیل می دهد. نوکلئوزوم ها که توسط بخش هایی از مولکول DNA به هم متصل می شوند، یک نخ را تشکیل می دهند که به نوبه خود به شکل یک سلونوئید پیچ ​​خورده است (این مطابق یکی از مدل های موجود است)، یک دور - 6 نوکلئوزوم. این ساختار حلقه هایی را در سطح بعدی بسته بندی تشکیل می دهد. در این شکل، DNA در هسته سلول در مرحله رشد سلول، سنتز اجزای آن از جمله تکثیر DNA وجود دارد. با این حال، در مراحل مختلف زندگی سلولی، تراکم کروماتین متفاوت است. در طول دوره رشد سلولی، کروماتین در هسته متراکم نمی شود، فشردگی محل آن برای قسمت های مختلف کروموزوم متفاوت است. هنگامی که فرآیند تقسیم سلولی اتفاق می افتد، کروماتین بیشتر و بیشتر متراکم می شود و حلقه هایی که در بالا ذکر شد، "رزت" را تشکیل می دهند که به طور محکم بسته بندی شده اند (همچنین طبق یکی از مدل های موجود)، 18 حلقه در هر حلقه. در نتیجه، کروماتین شکل کروموزوم های متراکم را به خود می گیرد که از کتاب های درسی به خوبی برای ما شناخته شده است.

№81. گامتوژنز.(از گامت و پیدایش یونانی - منشاء) روند توسعه و تشکیل سلول های جنسی - گامت ها (به گامت ها مراجعه کنید). G. گامت های نر (اسپرماتوزوا، اسپرم) به نام اسپرماتوژنز، گامت های ماده (اووسیت) - اووژنز. در حیوانات و گیاهان، G. بسته به مکان میوز در چرخه زندگی این موجودات متفاوت است.

در حیوانات چند سلولی، G. در اندام‌های خاصی - غدد جنسی، یا غدد جنسی (تخمدان، بیضه و غدد جنسی هرمافرودیت) رخ می‌دهد و شامل سه مرحله اصلی است: 1) تولید مثل سلول‌های زایای اولیه - گامتوگونیا (اسپرماتوگونیا و اووگونیا) از طریق یک مجموعه ای از میتوزهای متوالی. 2) رشد و بلوغ این سلول ها امروزه گامتوسیت ها (اسپرماتوسیت ها و تخمک ها) نامیده می شوند که مانند گامتوگونیا دارای یک مجموعه کامل (بیشتر دیپلوئید) از کروموزوم ها هستند (به کروموزوم ها مراجعه کنید). در این زمان، رویداد اصلی G. در حیوانات رخ می دهد - تقسیم گامتوسیت ها توسط میوز، که منجر به کاهش (نصف شدن) تعداد کروموزوم ها در این سلول ها و تبدیل آنها به سلول های هاپلوئید (به هاپلوئید) - اسپرماتیدها و اوتیدها می شود. ; 3) تشکیل اسپرم (یا اسپرم) و تخمک. در این مورد، تخم ها با تعدادی غشای جنینی پوشانده می شوند و اسپرم ها تاژک هایی را به دست می آورند که تحرک آنها را تضمین می کند. در ماده‌های بسیاری از گونه‌های حیوانی، میوز و تشکیل تخمک پس از نفوذ اسپرم به سیتوپلاسم تخمک، اما قبل از ادغام هسته‌های اسپرم و تخمک کامل می‌شود.

در گیاهان، G. از میوز جدا می شود و در سلول های هاپلوئید، در هاگ ها (در گیاهان عالی، میکروسپورها و مگاسپورها) شروع می شود. از هاگ ها، نسل جنسی گیاه ایجاد می شود - گامتوفیت هاپلوئید، که در اندام تناسلی آن - گامتانگیا (نر - آنتریدیا (نگاه کنید به آنتریدیوم)، ماده - آرکگونیا (نگاه کنید به Archegonia)) توسط میتوز، G. استثناء ژیمنوسپرم ها و آنژیوسپرم ها، که در آنها اسپرماتوژنز مستقیماً به میکروسپور جوانه زده - سلول گرده می رود. در تمام گیاهان اسپور پایین تر و بالاتر G. در آنتریدیا تقسیم سلولی چندگانه است که در نتیجه آن تعداد زیادی اسپرم متحرک کوچک تشکیل می شود. G. در آرکگونیا - تشکیل یک، دو یا چند تخمک. در ژیمنوسپرم ها و آنژیوسپرم ها، G. نر شامل تقسیم (توسط میتوز) هسته سلول گرده به مولد و رویشی و تقسیم بیشتر (همچنین توسط میتوز) هسته مولد به دو اسپرم است. این تقسیم در لوله گرده جوانه زنی صورت می گیرد. G. ماده در آنژیوسپرم ها جداسازی با میتوز یک سلول تخم در داخل یک کیسه جنینی هشت هسته ای است. تفاوت اصلی G. در حیوانات و گیاهان: در حیوانات، تبدیل سلول ها از دیپلوئید به هاپلوئید و تشکیل گامت هاپلوئید را ترکیب می کند. در گیاهان، G. به تشکیل گامت از سلول های هاپلوئید کاهش می یابد.

№82 کاریوتیپ -مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، اندازه، شکل، و غیره) از یک مجموعه کامل از کروموزوم های ذاتی در سلول های یک گونه بیولوژیکی خاص (کاریوتیپ گونه)، یک ارگانیسم خاص (کاریوتیپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها. نمایش بصری یک مجموعه کامل کروموزوم (کاریوگرام) گاهی اوقات کاریوتایپ نیز نامیده می شود. ظاهر کروموزوم ها در طول چرخه سلولی به طور قابل توجهی تغییر می کند: در طول اینترفاز، کروموزوم ها در هسته قرار می گیرند، به عنوان یک قاعده، مستهلک شده و مشاهده آنها دشوار است، بنابراین از سلول ها برای تعیین کاریوتیپ در یکی از مراحل تقسیم آنها استفاده می شود - متافاز میتوز برای روش تعیین کاریوتیپ، می توان از هر جمعیت سلولی در حال تقسیم استفاده کرد. برای تعیین کاریوتیپ انسان، به عنوان یک قاعده، از لنفوسیت های خون محیطی استفاده می شود که انتقال آنها از مرحله استراحت G0 به تکثیر با افزودن میتوژنافیتوهماگلوتینین تحریک می شود. از سلول های مغز استخوان یا کشت اولیه فیبروبلاست های پوست نیز می توان برای تعیین کاریوتیپ استفاده کرد. برای افزایش تعداد سلول ها در مرحله متافاز، کلشیسینیلینوکادازول کمی قبل از تثبیت به کشت سلولی اضافه می شود که مانع از تشکیل میکروتوبول ها می شود و در نتیجه از واگرایی کروماتیدها به قطب های تقسیم سلولی و تکمیل میتوز جلوگیری می کند.

پس از تثبیت، آماده سازی کروموزوم های متافاز رنگ آمیزی و عکسبرداری می شود. به اصطلاح کاریوتایپ سیستماتیک از میکروگراف ها تشکیل می شود - مجموعه ای شماره گذاری شده از جفت کروموزوم های همولوگ، تصاویر کروموزوم ها به صورت عمودی با بازوهای کوتاه به سمت بالا جهت گیری می شوند، شماره گذاری آنها به ترتیب کاهش اندازه انجام می شود، یک جفت کروموزوم جنسی در آن قرار می گیرد. انتهای مجموعه (شکل 1 را ببینید).

از نظر تاریخی، اولین کاریوتیپ‌های غیرجزئی که امکان طبقه‌بندی بر اساس مورفولوژی کروموزوم‌ها را فراهم می‌کردند، با رنگ‌آمیزی رومانوفسکی-گیمسا به‌دست آمدند، با این حال، جزئیات بیشتر ساختار کروموزوم‌ها در کاریوتیپ‌ها با ظهور تکنیک‌های رنگ‌آمیزی کروموزوم‌های دیفرانسیل امکان‌پذیر شد. متداول ترین تکنیک مورد استفاده در ژنتیک پزشکی رنگ آمیزی کروموزوم دیفرانسیل G است.

مقایسه مجتمع‌های علائم عرضی در کاریوتایپی کلاسیک یا مناطقی با ویژگی‌های طیفی خاص، شناسایی کروموزوم‌های همولوگ و مناطق مجزای آنها را امکان‌پذیر می‌سازد، که این امکان را می‌دهد تا با جزئیات ناهنجاری‌های کروموزومی - بازآرایی‌های درون و بین کروموزومی، همراه با نقض را تعیین کنیم. از ترتیب قطعات کروموزوم (حذف، تکرار، وارونگی، جابجایی). چنین تجزیه و تحلیلی در عمل پزشکی اهمیت زیادی دارد و به فرد امکان می دهد تعدادی از بیماری های کروموزومی ناشی از نقض فاحش کاریوتیپ ها (ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها) و نقض ساختار کروموزومی یا تعدد کاریوتیپ های سلولی در بدن را تشخیص دهد. (موزاییسم).

№83 میوز- تقسیم کاهشی، تقسیم بلوغ، روشی برای تقسیم سلولی که در نتیجه کاهش (کاهش) تعداد کروموزوم ها به نصف و یک سلول دیپلوئید (شامل دو مجموعه کروموزوم) پس از دو به سرعت یکی پس از دیگری کاهش می یابد. تقسیمات باعث ایجاد 4 هاپلوئید (شامل یک مجموعه کروموزوم) می شود.

ارزش بیولوژیکی M ... حفظ ثبات استکاریوتایپو در تعدادی از نسل های موجودات از این نوع و اطمینان از امکان نوترکیبی) کروموزوم ها و ژن ها در طول فرآیند جنسی. M. یکی از مکانیسم های کلیدی وراثت است

میوز شامل 2 بخش متوالی با فاصله کوتاه بین آنها است.

Prophase I - پروفاز بخش اول بسیار پیچیده است و شامل 5 مرحله است:

لپتوتن یا لپتونم - بسته بندی کروموزوم ها، تراکم DNA با تشکیل کروموزوم ها به شکل رشته های نازک (کروموزوم ها کوتاه می شوند).

زیگوتن یا زیگونم - کونژوگاسیون اتفاق می افتد - ترکیب کروموزوم های همولوگ با تشکیل ساختارهایی متشکل از دو کروموزوم متصل به هم، به نام چهار یا دو ظرفیتی و فشرده سازی بیشتر آنها.

پاشیتن یا پاچینما - (طولانی ترین مرحله) - در برخی نقاط، کروموزوم های همولوگ محکم به هم متصل می شوند و کیاسما را تشکیل می دهند. در آنها وجود دارد عبور از روی- تبادل مکان بین کروموزوم های همولوگ.

دیپلوتن یا دیپلونم - تراکم نسبی کروموزوم ها اتفاق می افتد، در حالی که بخشی از ژنوم می تواند کار کند، فرآیندهای رونویسی (تشکیل RNA)، ترجمه (سنتز پروتئین) رخ می دهد. کروموزوم های همولوگ به یکدیگر متصل می مانند. در برخی از حیوانات، کروموزوم‌های تخمک در این مرحله از پروفاز میوز شکل مشخصی پیدا می‌کنند. کروموزوم های برس لامپ.

دیاکینزیس - DNA تا حد امکان دوباره متراکم می شود، فرآیندهای مصنوعی متوقف می شوند، پوسته هسته ای حل می شود. سانتریول ها به قطب ها واگرا می شوند. کروموزوم های همولوگ به یکدیگر متصل می مانند.

در پایان پروفاز I، سانتریول ها به قطب های سلول مهاجرت می کنند، رشته های دوک شکافت تشکیل می شوند، غشای هسته و هسته از بین می روند.

متافاز I - کروموزوم های دو ظرفیتی در امتداد خط استوای سلول قرار می گیرند.

آنافاز I - میکروتوبول ها منقبض می شوند، دو ظرفیتی تقسیم می شوند و کروموزوم ها به قطب ها منحرف می شوند. توجه به این نکته ضروری است که به دلیل ترکیب کروموزوم ها در زیگوتن، کروموزوم های کامل به قطب ها منحرف می شوند که هر کدام از دو کروماتید تشکیل شده است و کروماتیدهای مجزا نیستند، همانطور که در میتوز.

تلوفاز I - کروموزوم ها از بین می روند و یک پوشش هسته ای ظاهر می شود.

تقسیم دوم میوز بلافاصله پس از اولین، بدون یک اینترفاز مشخص انجام می شود: دوره S وجود ندارد، زیرا قبل از تقسیم دوم، همانندسازی DNA وجود ندارد.

پروفاز II - تراکم کروموزوم ها رخ می دهد ، مرکز سلول تقسیم می شود و محصولات تقسیم آن به قطب های هسته منحرف می شود ، پوشش هسته از بین می رود ، دوک شکافت تشکیل می شود.

متافاز II - کروموزوم های یک ظرفیتی (که هر کدام از دو کروماتید تشکیل شده است) در "استوا" (در فاصله مساوی از "قطب های" هسته) در یک صفحه قرار دارند و به اصطلاح صفحه متافاز را تشکیل می دهند.

آنافاز II - تک ظرفیتی ها تقسیم وکروماتیدهابه قطب ها منحرف شود.

تلوفاز II - کروموزوم ها از بین می روند و یک پوشش هسته ای ظاهر می شود.

در نتیجه از یکیسلول دیپلوئیدچهارسلول های هاپلوئید... در مواردی که میوز باگامتوژنز(به عنوان مثال، در حیوانات چند سلولی)، در طول رشدتخمک هابخش اول و دوم میوز به شدت ناهموار هستند. در نتیجه یک تخمک هاپلوئید و سه به اصطلاح بدن کاهش(مشتقات ناقص تقسیم اول و دوم).

№84 تقسیم سلولی - میتوز

اگر تقسیم سلولی را زیر میکروسکوپ مشاهده کنید، موارد زیر را مشاهده خواهید کرد. ابتدا مواد داخل هسته بسیار متراکم می شود. شما حتی می توانید بین ساختارهای گسسته - کروموزوم ها تمایز قائل شوید. می دانید که سلول های جسمی (غیر جنسی) انسان دارای 23 جفت کروموزوم هستند - یک کروموزوم از هر جفت از هر والدین. در مجموع 46 کروموزوم در سلول های سوماتیک انسان وجود دارد. همه 46 نفر در صفحه استوایی سلول صف می کشند. در این مرحله، به وضوح قابل مشاهده است که هر یک از 46 کروموزوم در واقع از دو کروماتید تشکیل شده است که در ناحیه ای شبیه به یک دکمه به یکدیگر متصل شده اند. این ناحیه را سانترومر نامیده اند. در انتهای مخالف سلول، دو نقطه متراکم (سانتریول) وجود دارد که هر کدام رشته‌های دوک تقسیم را تشکیل می‌دهند. هر رشته در سانترومر به کروموزوم می پیوندد. دو رشته به هر جفت کروموزوم متصل است - یکی از هر سانتریول. سپس می‌بینیم که سانتریول‌ها مانند سیم‌پیچ‌ها رشته‌های دوک شکافت را می‌پیچند که در نتیجه کروموزوم‌ها به قطب‌های سلول منحرف می‌شوند. سپس محتویات سلول تقسیم می شود. این یک منظره شگفت انگیز است.

رویدادها بر اساس سناریوی زیر توسعه می یابند. لازم است درک کنیم که برای تقسیم سلولی باید یک کار بسیار مهم حل شود - تکثیر DNA (تکثیر) باید رخ دهد، زیرا در DNA است که تمام اطلاعات در مورد آنچه و چگونه باید در سلول اتفاق بیفتد رمزگذاری می شود. به یاد داشته باشید که DNA یک مارپیچ دوگانه است. خارج از مارپیچ، ستون فقرات قند-فسفات وجود دارد که در آن قندها با پیوندهای کووالانسی از طریق باقی مانده اسید فسفریک به یکدیگر متصل می شوند. در داخل مارپیچ پایه های نیتروژنی آلی وجود دارد که به صورت جفت توسط پیوندهای هیدروژنی به هم متصل شده اند. معنای کپی کردن اطلاعات ذخیره شده در یک کروموزوم و انتقال این اطلاعات به یک سلول جدید بدون تغییر بسیار ساده است: لازم است مارپیچ دوگانه DNA باز شود و پیوندهای هیدروژنی که جفت بازهای نیتروژنی را در کنار هم نگه می دارند شکسته شود. از این لحظه، دو زنجیره منفرد با پایه های نیتروژنی ظاهر می شوند که از ستون فقرات قند-فسفات بیرون زده اند. به یاد داشته باشید که هر پایه نیتروژنی یکی از رشته های DNA همیشه با یک پایه بسیار خاص از رشته DNA دیگر پیوند ایجاد می کند. بنابراین، آدنین فقط با تیمین و گوانین فقط با سیتوزین متصل می شود. این اصل مکمل بودن بازهای نیتروژنی است. همچنین به یاد داشته باشید که نوکلئوتیدها مولکول هایی هستند که از یک پایه آلی و قند فسفریله تشکیل شده اند. در تئوری، اگر نوکلئوتیدهای مورد نیاز در نوکلئوپلاسم وجود داشته باشد، هر پایه نیتروژن از هر رشته DNA خود را با یک جفت مناسب مطابقت می دهد. یک آنزیم خاص و بسیار مهم به نام DNA پلیمراز وجود دارد که این واکنش را ممکن می سازد. قندهای رشته DNA دختر تازه تشکیل شده از طریق پیوندهای فسفودی استر به یکدیگر متصل می شوند، در نتیجه یک ستون فقرات قند-فسفات تشکیل می شود - و این اتفاق افتاد! شما دو کروموزوم یکسان دارید که در آن یک کروموزوم داشتید (شکل 2.7). البته در واقع فرآیند همانند سازی یک مولکول DNA در سلول بسیار پیچیده تر است و به عملکرد تعدادی آنزیم بستگی دارد، اما در ادامه در این مورد صحبت خواهیم کرد.حال بیایید نگاهی دقیق تر به روند تقسیم سلولی. در ابتدا، جفت کروموزوم ها در هسته در حالت مستهلک قرار دارند و در زیر میکروسکوپ قابل تشخیص نیستند. گفته می شود که چنین سلول هایی در اینترفاز هستند. در اینها، ماده ژنتیکی معروف به کروماتین یک توده درهم است و به اندازه زمانی که کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ قابل تشخیص هستند فشرده نیست. کروماتین نام خود را از این واقعیت گرفته است که با رنگ های خاص رنگی تیره شده بود. این خیلی قبل از اینکه مردم در مورد عملکرد واقعی آن بدانند اتفاق افتاد. همانطور که قبلا ذکر شد، سلول های سوماتیک انسان دارای 23 جفت کروموزوم هستند. به بیست و دو جفت کروموزوم اتوزومال می گویند که در نر و ماده یکسان است. جفت بیست و سوم توسط کروموزوم های جنسی نشان داده می شود که در مردان و زنان متفاوت است. زنان دارای دو کروموزوم بزرگ به نام کروموزوم X هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X بزرگ و یک کروموزوم Y کوچک هستند. کروموزوم های یک جفت ساختار یکسانی دارند. با این حال، کروموزوم های دریافت شده از والدین مختلف، حاوی اطلاعات متفاوتی هستند و از این نظر، جفت های کروموزوم یکسان نیستند.

میتوز نشان داده شده در شکل. 2.8، یک روش جهانی برای تقسیم هر سلول یوکاریوتی است. میتوز از چهار مرحله اصلی متمایز تشکیل شده است: پروفاز، متافاز، آنافاز، تلوفاز. وقتی یک سلول شروع به تقسیم می کند، ماده ژنتیکی هر کروموزوم قبلاً دو برابر شده است. در پروفاز، تعداد کروموزوم ها برابر با 46 است، اما هر کروموزوم دو برابر است، یعنی از دو کروماتید خواهر تشکیل شده است.

برای شروع دو برابر کردن ماده ژنتیکی، سلول باید یک کار دشوار را حل کند - باز کردن مارپیچ DNA. بسیاری از ما فکر می کنیم که کروموزوم آنقدرها طولانی نیست، زیرا به این شکل عادت کرده ایم که آنها را در تمام نقاشی ها ببینیم. در حقیقت، در یک سلول اینترفاز، مولکول DNA در حالت ابرپیچ‌پیچ قرار دارد، یعنی خیلی محکم و به ترتیب خاصی پیچ خورده است. نشان دهنده این واقعیت است که اگر مولکول DNA در داخل سلول در حالت پیچ خورده بود، طول آن حدود 1 متر می شد! فقط تصور کنید که بسته بندی این همه ماده ژنتیکی در داخل یک سلول میکروسکوپی چقدر باید پیچیده و منظم باشد. از این رو، روشن می شود که چرا در سلول های یوکاریوتی، مارپیچ دوگانه مولکول DNA در ساختار فشرده ای قرار می گیرد که از تعامل با تعدادی پروتئین به نام هیستون تشکیل شده است. بنابراین، پروتئین های کروموزومی مولکول غول پیکر را در هسته ای با حجم تنها چند میکرون مکعب بسته بندی می کنند (شکل 2.9).بلافاصله قبل از شروع فرآیند همانندسازی، مولکول DNA توسط آنزیم هلیکاز باز می شود. سپس پیوندهای هیدروژنی شکسته می شود، زنجیره ها از هم جدا می شوند و زنجیره های دختر بر اساس اصل مکمل بودن روی ماتریس آنها تشکیل می شود تقسیم سلولی به شدت کنترل می شود. سلول هایی هستند که به طور مکرر تقسیم می شوند. این شامل سلول های مغز استخوان است. سلول های دیگر، مانند سلول های استخوانی، عمدتاً در طول رشد فعال اندام یا آسیب تقسیم می شوند. در نهایت، سلول هایی وجود دارند که به ندرت تقسیم می شوند یا اصلاً تقسیم نمی شوند. این نوع شامل سلول های عصبی بالغ است. تقسیم و رشد کنترل نشده سلولی نشانه انحطاط سرطانی آنهاست. فرآیند تقسیم سلولی به تنظیم کننده هایی به نام فاکتورهای فعال سازی نیاز دارد. عوامل رشد نمونه هایی از این قبیل کارخانه ها هستند. مطالعه فاکتورهای رشد یکی از سریع ترین حوزه های در حال رشد در تقاطع زیست شناسی و پزشکی مدرن است. بسیاری از عوامل در حال حاضر برجسته و تا حدی مشخص شده اند.

عوامل فعال‌سازی معمولاً با تغییر شکل DNA و اجازه دادن به DNA پلیمراز که مسئول همانندسازی DNA است، به آن متصل می‌شوند. DNA پلیمراز ابتدا محل خاصی را در مولکول DNA پیدا می کند. این ناحیه حلقه شکل برای اتصال DNA پلیمراز به DNA مورد نیاز است. به نوبه خود، زمانی که فاکتور فعال سازی به DNA متصل می شود، تشکیل می شود. محل مولکول DNA که در آن DNA پلیمراز متصل شده و فرآیند همانندسازی آغاز می شود، نقطه مبدا همانندسازی نامیده می شود. همچنین باید توجه داشته باشید که توالی های کوتاه RNA برای شروع سنتز DNA مورد نیاز هستند که به عنوان "پرایمر" عمل می کنند. DNA پلیمراز با اتصال به یک مولکول DNA در امتداد زنجیره مادری حرکت می کند و ساخت زنجیره دختر را طبق اصل مکمل بودن کامل می کند.

یکی از مهمترین وظایف DNA پلیمراز تصحیح خطاها در رشته DNA تازه سنتز شده است. با تشخیص جفت بازهای اشتباه، DNA پلیمراز یک مرحله به عقب برمی گردد، باز نادرست از رشته دختر حذف می شود و پایه صحیح وارد می شود. در نتیجه، تعداد خطاها در همانندسازی DNA تقریباً یک خطا در 100-10 میلیارد جفت باز است. با این حال، از آنجایی که سلول ها به اندازه کافی مکرر تقسیم می شوند، اشتباهات به ناچار انباشته می شوند. بسیاری از این خطاها بر زنده ماندن سلول تأثیر می گذارد. اگر سلول هایی که جهش در آنها رخ داده است، با این وجود زنده بمانند، سیستم ایمنی آنها را با کمک سلول های ویژه ای که برای این منظور سازگار شده اند از بین می برد.

اجازه دهید اکنون به روند تقسیم سلولی بازگردم. در پروفاز میتوز، کروموزوم ها از دو کروماتید تشکیل شده اند که نتیجه تکثیر DNA در فاز میانی است. با این حال، ثبت آنها در زیر میکروسکوپ ممکن نیست، زیرا در پروفاز کروماتیدهای خواهر در تماس نزدیک با یکدیگر هستند و به طور متقابل یکی نسبت به دیگری مارپیچی می شوند. در پرومتافاز، غشای هسته از بین می رود و کروموزوم ها شروع به حرکت به سمت صفحه استوایی سلول می کنند. این فرآیند جداسازی طبیعی کروموزوم ها به قطب های سلول را در طول تقسیم سلولی تضمین می کند که در نتیجه مجموعه کاملی از کروموزوم ها به هر یک از سلول های تازه تشکیل شده وارد می شود. کروماتیدهای خواهر یک کروموزوم در نقطه ای به نام سانترومر به یکدیگر مرتبط هستند. در ناحیه سانترومر، یک کینتوکور وجود دارد، یک ساختار پروتئینی پیچیده مرتبط با DNA ناحیه سانترومر. رشته های دوک شکافت در طول میتوز به این ناحیه متصل می شوند. همانطور که قبلاً مشاهده کردید، سانتریول ها در قطب های سلول قرار دارند که تعداد آنها قبل از تقسیم سلولی نیز دو برابر می شود. سانتریول ها در تشکیل رشته های دوک شکافت نقش دارند. هر رشته دوک به یک کروموزوم در ناحیه kinetochore متصل می شود. در مرحله دوم میتوز، متافاز، کروموزوم ها، متشکل از دو کروماتید، در صفحه استوایی سلول قرار می گیرند.

رشته‌های دوک شکافت، کروموزوم‌ها را که از این لحظه کروموزوم‌های دختر نامیده می‌شوند، به انتهای مخالف سلول می‌کشند. فازی که طی آن کروموزوم ها در جهات مختلف حرکت می کنند آنافاز نامیده می شود. اگر همه چیز طبق برنامه پیش برود، سانتریول تقسیم می شود و کروماتیدهای خواهر به قطب های سلول واگرا می شوند. اگر کروموزوم ها در صفحه استوایی سلول به ترتیب مناسب قرار نگیرند، فرآیند تقسیم سلولی می تواند مختل شود.

پس از گسترش کروموزوم ها به انتهای مخالف سلول مادر، سلول در نتیجه سیتوکینزیس به دو قسمت تقسیم می شود. چهارمین و آخرین مرحله میتوز تلوفاز نام دارد. سلول هایی که با میتوز تکثیر می شوند، همانطور که قبلا ذکر شد، سوماتیک نامیده می شوند. اینها شامل تمام سلول های بدن ما می شود، به استثنای سلول هایی که بعداً به اسپرم یا تخمک تبدیل می شوند. سلول هایی که در تشکیل یک ارگانیسم جدید نقش دارند، سلول های زایا نامیده می شوند. سلول های جنسی در نتیجه میوز تشکیل می شوند که در قسمت بعدی به بررسی آن خواهیم پرداخت.

میتوز معمولا بدون تاخیر برطرف می شود. با این حال، در هر لحظه، میلیون ها تقسیم سلولی در بدن انسان اتفاق می افتد. گاهی اوقات، مواد ژنتیکی بیش از حد در سلول ها وجود دارد، در حالی که در برخی دیگر ممکن است کمتر از حد طبیعی باشد. معمولاً این سلول ها زنده نمی مانند یا توسط سیستم ایمنی حذف می شوند.

№85 بیماری های ارثی طبقه بندی بیماری های ارثیبیماری های ارثی - بیماری هایی که بروز و توسعه آنها با نقص در نرم افزار سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیکی، بر خلاف گروه محدودتر - بیماری های ژنتیکی استفاده می شود.

بسته به نوع سلول‌های آسیب‌دیده اولیه، گروه‌های زیر از بیماری‌ها شناسایی می‌شوند: بیماری‌های ناشی از جهش در سلول‌های زایا - "گامتیک"، یعنی. در واقع بیماری های ارثی (به عنوان مثال، فنیل کتونوری، هموفیلی)؛ این بیماری ها ارثی هستند. بیماری های ناشی از جهش در سلول های سوماتیک - "سوماتیک" (به عنوان مثال، تومورها، برخی از بیماری های خود تهاجم ایمنی). این بیماری ها ارثی نیستند. بیماری های ناشی از ترکیبی از جهش در سلول های زایایی و جسمی (به عنوان مثال، رتینوبلاستوما خانوادگی).

بیماری های کشنده، زیر کشنده و هیپوژنیتال به طور جداگانه در نظر گرفته می شوند: بیماری های کشنده منجر به مرگ در طول رشد داخل رحمی می شود (به عنوان مثال، مونوزومی توسط اتوزوم، هاپلوئیدی، اغلب پلی پلوئیدی). بیماری های کشنده منجر به مرگ فرد قبل از بلوغ می شود (به عنوان مثال، نقص ایمنی ارثی مانند آگام-ماگلوبولینمی نوع سوئیس، سندرم لوئیس بار، برخی از هموفیلی). بیماری های هیپوژنیتال با ناباروری ترکیب می شوند (به عنوان مثال، سندرم های Shereshevsky-Turner، Kleinfelter).

بسته به نقش وراثت و محیط، چهار گروه از بیماری ها متمایز می شوند: بیماری های ارثی مناسب (در نتیجه جهش ها ایجاد می شوند). بیماری های اکوژنتیک (در حضور یک جهش تحت تأثیر یک محیط عامل خاص ایجاد می شود). بیماری های استعداد ژنتیکی (سهم عوامل ژنتیکی آشکار است)؛ بیماری های ناشی از عوامل محیطی (به بیان دقیق، این گروه از بیماری ها به بیماری های ارثی تعلق ندارند، زیرا سهم عوامل ژنتیکی در وقوع، توسعه و پیامد آنها می تواند بسیار کم، مشکوک یا ناشناخته باشد).