Ένα blog για έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Σπονδυλοκήλη. Οστεοχόνδρωση. Η ποιότητα ζωής. υγεία και ομορφιά

Ο Μέντελ ασχολήθηκε με την επιλογή των μπιζελιών, και στην επιστημονική τύχη και στην αυστηρότητα των πειραμάτων του Μέντελ οφείλουμε την ανακάλυψη των βασικών νόμων της κληρονομικότητας: ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς, ο νόμος της διάσπασης και ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού.

Ο Mendel πειραματίστηκε με 22 ποικιλίες αρακά, που διαφέρουν μεταξύ τους σε 7 χαρακτηριστικά (χρώμα, υφή σπόρων). Ο Μέντελ ηγήθηκε της δουλειάς του για οκτώ χρόνια, μελέτησε 10.000 φυτά μπιζελιού. Όλες οι μορφές μπιζελιών που ερεύνησε ήταν καθαρών γραμμών. τα αποτελέσματα της διασταύρωσης τέτοιων φυτών μεταξύ τους ήταν πάντα τα ίδια. Ο Μέντελ παρουσίασε τα αποτελέσματα της δουλειάς του σε ένα άρθρο το 1865, το οποίο έγινε ο ακρογωνιαίος λίθος της γενετικής. Είναι δύσκολο να πούμε τι αξίζει περισσότερο θαυμασμό σε αυτόν και στο έργο του - η αυστηρότητα των πειραμάτων, η σαφήνεια της παρουσίασης των αποτελεσμάτων, η τέλεια γνώση του πειραματικού υλικού ή η γνώση της δουλειάς των προκατόχων του.

Οι συνάδελφοι και οι σύγχρονοι του Μέντελ δεν ήταν σε θέση να εκτιμήσουν τη σημασία των συμπερασμάτων του. Σύμφωνα με την Α.Ε. Γκαϊσίνοβιτς, μέχρι τα τέλη του 19ου αιώνα. αναφέρθηκε μόνο πέντε φορές και μόνο ένας επιστήμονας - ο Ρώσος βοτανολόγος I.O. Schmalhausen - εκτίμησε τη σημασία αυτής της εργασίας. Ωστόσο, στις αρχές του 20ου αιώνα, οι νόμοι που ανακάλυψε ο ίδιος ανακαλύφθηκαν ξανά σχεδόν ταυτόχρονα και ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο από τους επιστήμονες K. Correns, E. Cermak και K. de Vries. Η σημασία αυτών των ανακαλύψεων έγινε αμέσως εμφανής στην επιστημονική κοινότητα στις αρχές του 1900. η αναγνώρισή τους συνδέθηκε με ορισμένες επιτυχίες στην κυτταρολογία και τη διαμόρφωση της υπόθεσης της πυρηνικής κληρονομικότητας.

№69. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο -κληρονομικότητα ενός γονιδίου που βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Η κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που εμφανίζονται μόνο σε άτομα του ίδιου φύλου, αλλά δεν καθορίζονται από γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, ονομάζεται κληρονομικότητα περιορισμένης φύλου.

Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ είναι η κληρονομικότητα των γονιδίων όταν το αρσενικό φύλο είναι ετερογαματικό και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ (XY), και τα θηλυκά είναι ομογαματικά και έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX). Όλα τα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων), τα περισσότερα έντομα και ερπετά έχουν αυτό το είδος κληρονομικότητας.

№70 Ολλανδικός τύπος κληρονομιάς. Holandric inheritance (holandricinheritance) - κληρονομικότητα ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από ένα γονίδιο που βρίσκεται σε ένα μη ομόλογο τμήμα του χρωμοσώματος Υ. Το holandricgene είναι ένα γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Υ αρσενικού φύλου. Τα σημάδια που καθορίζονται από τον G. g μεταδίδονται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής - από πατέρα σε γιο.

№71 Με τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χτο μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Εάν η μετάλλαξη έχει κυρίαρχο αποτέλεσμα, τότε τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να είναι άρρωστοι. Ωστόσο, η ασθένεια μεταδίδεται από έναν άρρωστο πατέρα με 100% πιθανότητα μόνο στα κορίτσια, αλλά όχι στα αγόρια, που λαμβάνουν χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους (Εικ. 5). Η πιθανότητα μετάδοσης μιας κυρίαρχης συνδεδεμένης μετάλλαξης Χ από μια άρρωστη μητέρα στα παιδιά είναι 50%. Η ασθένεια είναι εξίσου πιθανό να κληρονομηθεί τόσο από την κόρη όσο και από τον γιο.

Στους κυρίαρχους,συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, ο τύπος κληρονομικότητας είναι η γνωστή στους παιδίατρους παθολογία, ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D (συνώνυμα: υποφωσφαταιμία, οικογενειακή υποφωσφαταιμία, φωσφατική διαβήτης). Η διάγνωση αυτής της σοβαρής ραχίτιδας, η οποία δεν υποχωρεί υπό την επίδραση μεγάλων δόσεων βιταμίνης D, επιβεβαιώνεται από την παρουσία παρόμοιας ασθένειας σε ορισμένους συγγενείς, άνδρες και γυναίκες.

Πιο συχνά ασθένειες που συνδέονται με το Χκληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό των ασθενειών με υπολειπόμενηΧ-συνδεδεμένος τύπος κληρονομικότητας είναι ότι οι άνδρες είναι άρρωστοι στην οικογένεια και κληρονομούν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο από την πρακτικά υγιή μητέρα τους, η οποία είναι ετερόζυγη για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Κατά τη σύνταξη μιας γενεαλογίας, τέτοιες μητέρες έχουν συχνά άρρωστους αδελφούς ή θείους. Οι άρρωστοι άνδρες μπορούν να μεταδώσουν την ασθένειά τους μόνο μέσω μιας γενιάς και μόνο στα εγγόνια (αλλά όχι στις εγγονές) μέσω της υγιούς αλλά ετερόζυγης κόρης τους.

Έτσι, εάν ιχνηλατήσετε στην γενεαλογική κληρονομιά στην αρσενική γραμμήυπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με το Χ, παθαίνεις κάτι σαν «σκακιστική κίνηση ιππότη».

Πλέονγνωστές ασθένειες που συνδέονται με το Χείναιαιμορροφιλία Α και Β , καθώς και η πιο σοβαρή παθολογία του μυϊκού συστήματος -Μυϊκή δυστροφία Duchenne Becker ... Η ανάπτυξη της αιμορροφιλίας Α βασίζεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του παράγοντα VIII της πήξης του αίματος, και στην αιμορροφιλία Β, ο παράγοντας IX της πήξης του αίματος είναι ελαττωματικός. Και τα δύο γονίδια που κωδικοποιούν τους παράγοντες VIII και IX βρίσκονται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ στα q28 και q27.1-2, αντίστοιχα. Είναι γνωστό ότι στην αιμορροφιλία υπάρχει παραβίαση της πήξης του αίματος και οι μικρότερες περικοπές μπορούν να οδηγήσουν έναν ασθενή χωρίς ειδική αιματολογική φροντίδα στο θάνατο. Σημειώστε ότι στις γυναίκες - φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας (οι λεγόμενοι «αγωγοί»), σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει και τάση για αιμορραγία, η οποία εκφράζεται σε έντονη έμμηνο ρύση και παρατεταμένη αιμορραγία κατά τον τοκετό. Αυτή η περίσταση πρέπει να λαμβάνεται υπόψη από τους μαιευτήρες-γυναικολόγους όταν εργάζονται με γυναίκες που φέρουν μεταλλαγμένα αλληλόμορφα σε οποιοδήποτε από τα γονίδια της αιμορροφιλίας Α ή Β.

№72 Η δομή και η λειτουργία των χρωμοσωμάτων. Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων φαίνεται καλύτερα στο κύτταρο στο στάδιο της μετάφασης. Το χρωμόσωμα αποτελείται από δύο σώματα σε σχήμα ράβδου - χρωματίδες. Και οι δύο χρωματίδες κάθε χρωμοσώματος είναι γενετικά πανομοιότυπες μεταξύ τους. Τα χρωμοσώματα διαφοροποιούνται ως προς το μήκος. Τα χρωμοσώματα έχουν κεντρομερή ή πρωτογενή στένωση, δύο τελομερή και δύο βραχίονες. Σε ορισμένα χρωμοσώματα απομονώνονται δευτερεύουσες συστολές και δορυφόροι. Η κίνηση του χρωμοσώματος καθορίζει το Κεντρομερές, το οποίο έχει πολύπλοκη δομή. Το DNA του κεντρομερούς διακρίνεται από τη χαρακτηριστική αλληλουχία νουκλεοτιδίων και τις ειδικές πρωτεΐνες του. Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, διακρίνονται τα ακροκεντρικά, τα υπομετακεντρικά και τα μετακεντρικά χρωμοσώματα. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ορισμένα χρωμοσώματα έχουν δευτερεύουσες συστολές. Σε αντίθεση με την πρωτογενή στένωση (κεντρομερές), δεν χρησιμεύουν ως τόπος προσάρτησης των νημάτων της ατράκτου και δεν παίζουν κανένα ρόλο στην κίνηση των χρωμοσωμάτων. Κάποιες δευτερεύουσες συστολές σχετίζονται με το σχηματισμό πυρήνων, στην περίπτωση αυτή ονομάζονται πυρηνικοί οργανωτές. Οι πυρηνικοί οργανωτές περιέχουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση RNA. Η λειτουργία άλλων δευτερευουσών συστολών δεν είναι ακόμη σαφής. Ορισμένα ακροκεντρικά χρωμοσώματα έχουν δορυφόρους - περιοχές που συνδέονται με το υπόλοιπο χρωμόσωμα με ένα λεπτό νήμα χρωματίνης. Το σχήμα και το μέγεθος του δορυφόρου είναι σταθερά για ένα δεδομένο χρωμόσωμα. Στους ανθρώπους, υπάρχουν δορυφόροι σε πέντε ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα άκρα των πλούσιων σε δομική ετεροχρωματίνη χρωμοσωμάτων ονομάζονται τελομερή. Τα τελομερή εμποδίζουν τα άκρα των χρωμοσωμάτων να κολλήσουν μεταξύ τους μετά τον αναδιπλασιασμό και έτσι συμβάλλουν στη διατήρηση της ακεραιότητάς τους. Κατά συνέπεια, τα τελομερή ευθύνονται για την ύπαρξη των χρωμοσωμάτων ως μεμονωμένων οντοτήτων. Τα χρωμοσώματα που έχουν την ίδια σειρά γονιδίων ονομάζονται ομόλογα. Έχουν την ίδια δομή (μήκος, θέση κεντρομερούς κ.λπ.). Τα μη ομόλογα χρωμοσώματα έχουν διαφορετικό σύνολο γονιδίων και διαφορετική δομή. Η εξέταση της λεπτής δομής των χρωμοσωμάτων έδειξε ότι αποτελούνται από DNA, πρωτεΐνη και μικρή ποσότητα RNA. Το μόριο DNA φέρει αρνητικά φορτία κατανεμημένα σε όλο το μήκος του και οι πρωτεΐνες που συνδέονται με αυτό - οι ιστόνες είναι θετικά φορτισμένες. Αυτό το σύμπλεγμα DNA-πρωτεΐνης ονομάζεται χρωματίνη. Η χρωματίνη μπορεί να έχει διάφορους βαθμούς συμπύκνωσης. Η συμπυκνωμένη χρωματίνη ονομάζεται ετεροχρωματίνη, η αποσυμπυκνωμένη χρωματίνη ονομάζεται ευχρωματίνη. Ο βαθμός αποσυμπύκνωσης της χρωματίνης αντανακλά τη λειτουργική της κατάσταση. Οι περιοχές ετεροχρωματίνης είναι λειτουργικά λιγότερο ενεργές από τις περιοχές ευχρωματίνης, στις οποίες εντοπίζονται τα περισσότερα γονίδια. Διακρίνετε τη δομική ετεροχρωματίνη, η ποσότητα της οποίας διαφέρει σε διαφορετικά χρωμοσώματα, αλλά βρίσκεται συνεχώς στις σχεδόν κεντρομερείς περιοχές. Εκτός από τη δομική ετεροχρωματίνη, υπάρχει μια προαιρετική ετεροχρωματίνη που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της υπερέλιξης των ευχρωματικών περιοχών. Επιβεβαίωση της ύπαρξης αυτού του φαινομένου στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι το γεγονός της γενετικής αδρανοποίησης ενός χρωμοσώματος Χ στα σωματικά κύτταρα μιας γυναίκας. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι υπάρχει ένας εξελικτικά διαμορφωμένος μηχανισμός αδρανοποίησης της δεύτερης δόσης γονιδίων που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα, παρά τον διαφορετικό αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ σε αρσενικούς και θηλυκούς οργανισμούς, ο αριθμός των γονιδίων η λειτουργία σε αυτά είναι ίση. Η χρωματίνη συμπυκνώνεται στο μέγιστο κατά τη μιτωτική κυτταρική διαίρεση, τότε μπορεί να ανιχνευθεί με τη μορφή πυκνών χρωμοσωμάτων.Οι διαστάσεις των μορίων DNA των χρωμοσωμάτων είναι τεράστιες. Κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται από ένα μόριο DNA. Μπορούν να φτάσουν εκατοντάδες μικρόμετρα και ακόμη και εκατοστά. Από τα ανθρώπινα χρωμοσώματα, το μεγαλύτερο είναι το πρώτο. Το DNA του έχει συνολικό μήκος έως και 7 εκ. Το συνολικό μήκος των μορίων DNA όλων των χρωμοσωμάτων ενός ανθρώπινου κυττάρου είναι 170 εκ. Παρά το γιγάντιο μέγεθος των μορίων DNA, είναι αρκετά πυκνά συσκευασμένο σε χρωμοσώματα. Αυτή η ειδική συσκευασία του χρωμοσωμικού DNA παρέχεται από πρωτεΐνες ιστόνης. Οι ιστόνες είναι διατεταγμένες κατά μήκος του μορίου DNA με τη μορφή μπλοκ. Ένα μπλοκ περιέχει 8 μόρια ιστόνης, που σχηματίζουν ένα νουκλεόσωμα (ένας σχηματισμός που αποτελείται από έναν κλώνο DNA τυλιγμένο γύρω από ένα οκταμερές ιστόνης). Το νουκλεόσωμα έχει μέγεθος περίπου 10 nm. Τα νουκλεοσώματα μοιάζουν με χάντρες κρεμασμένες σε μια χορδή. Τα νουκλεοσώματα και τα τμήματα DNA που τα συνδέουν είναι σφιχτά συσκευασμένα με τη μορφή σπείρας· υπάρχουν έξι νουκλεοσώματα για κάθε στροφή μιας τέτοιας σπείρας. Έτσι σχηματίζεται η δομή του χρωμοσώματος. Οι κληρονομικές πληροφορίες ενός οργανισμού ταξινομούνται αυστηρά ανάλογα με τα μεμονωμένα χρωμοσώματα. Κάθε οργανισμός χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο σύνολο χρωμοσωμάτων (αριθμός, μέγεθος και δομή), το οποίο ονομάζεται καρυότυπος. Ο ανθρώπινος καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από είκοσι τέσσερα διαφορετικά χρωμοσώματα (22 ζεύγη αυτοσωμάτων, χρωμοσώματα Χ και Υ). Ο καρυότυπος είναι το διαβατήριο του είδους. Η ανάλυση καρυότυπου μπορεί να ανιχνεύσει διαταραχές που μπορεί να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές ανωμαλίες, κληρονομικές ασθένειες ή θάνατο εμβρύων και εμβρύων στα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Για πολύ καιρό, πιστευόταν ότι ο καρυότυπος του ανθρώπου αποτελείται από 48 χρωμοσώματα. Ωστόσο, στις αρχές του 1956 δημοσιεύτηκε μια έκθεση, σύμφωνα με την οποία ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στον ανθρώπινο καρυότυπο είναι 46. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα διαφέρουν ως προς το μέγεθος, τη θέση των κεντρομερών και τις δευτερεύουσες συστολές. Για πρώτη φορά, η διαίρεση του καρυότυπου σε ομάδες πραγματοποιήθηκε το 1960 σε συνέδριο στο Ντένβερ (ΗΠΑ). Η περιγραφή του ανθρώπινου καρυότυπου περιλάμβανε αρχικά τις ακόλουθες δύο αρχές: τη θέση των χρωμοσωμάτων κατά το μήκος τους. ομαδοποίηση χρωμοσωμάτων κατά θέση κεντρομερούς (μετακεντρικό, υπομετακεντρικό, ακροκεντρικό). Η ακριβής σταθερότητα του αριθμού των χρωμοσωμάτων, η ατομικότητά τους και η πολυπλοκότητα της δομής δείχνουν τη σημασία της λειτουργίας που επιτελούν. Τα χρωμοσώματα εκτελούν τη λειτουργία του κύριου γενετικού μηχανισμού του κυττάρου. Σε αυτά, τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά, καθένα από τα οποία καταλαμβάνει μια αυστηρά καθορισμένη θέση (τόπος) στο χρωμόσωμα. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει πολλά γονίδια, αλλά για την κανονική ανάπτυξη ενός οργανισμού απαιτείται ένα σύνολο γονιδίων από ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων.

№73. Η κληρονομικότητα βασίζεται στην ικανότητα όλων των ζωντανών οργανισμών να συσσωρεύουν, να αποθηκεύουν και να μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες στους απογόνους. Αυτό ένα από τα πιο σημαντικά ποιοτικά χαρακτηριστικά της ζωντανής ύλης σχετίζεται με τα νουκλεϊκά οξέα - το δεοξυριβονουκλεϊκό (DNA) και το ριβονουκλεϊκό (RNA). Ο πρωταγωνιστικός ρόλος ανήκει στο DNA - το μακρύτερο μόριο ζωντανών οργανισμών, συγκεντρωμένο στους πυρήνες των κυττάρων και αντιπροσωπεύει την κληρονομική του συσκευή. Το μεγάλο μήκος του μορίου του DNA δίνει τη δυνατότητα να «γράψουμε» πάνω του, όπως σε μια τηλεγραφική ταινία, όλες τις βασικές ιδιότητες του μελλοντικού οργανισμού και το πρόγραμμα ανάπτυξής του. Μια τέτοια «καταγραφή» πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια ειδική «νουκλεϊκή γλώσσα», ή «νουκλεϊκό κώδικα», η ουσία της οποίας είναι η αλλαγή της αλληλουχίας των τεσσάρων χημικών ενώσεων που συνθέτουν το DNA. από τέσσερα γράμματα από τα οποία χτίζονται ξεχωριστές λέξεις και ολόκληρες προτάσεις της «νουκλεϊκής γλώσσας».

Σε μια τέτοια νουκλεϊκή "λωρίδα", μπορούν να διακριθούν ξεχωριστές ανεξάρτητες περιοχές, συμπεριλαμβανομένης μιας περιγραφής του προγράμματος ανάπτυξης ενός χαρακτηριστικού. Ονομάζονται γονίδια. Κάθε μόριο DNA περιλαμβάνει εκατοντάδες γονίδια και είναι ένα πρόγραμμα για την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων του οργανισμού. Σε συνδυασμό με ειδικές πρωτεΐνες και κάποιες άλλες ουσίες, τα μόρια του DNA σχηματίζουν ειδικούς σχηματισμούς στον πυρήνα - τα λεγόμενα χρωμοσώματα.

Οργάνωση γενετικού υλικού. Γονίδια [από το ελλην. genos, γέννηση] - μονάδα κληρονομικότητας, κομμάτι DNA που καταλαμβάνει συγκεκριμένη θέση στο χρωμόσωμα. Από την άποψη της γενετικής, ένα γονίδιο είναι ένας κληρονομικός παράγοντας και μια αδιαίρετη μονάδα γενετικού υλικού. Το δομικό γονίδιο (σιστρόνιο) είναι ένα θραύσμα DNA που εμπλέκεται στο σχηματισμό μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Αποτελείται από μια αλληλουχία οδηγό, κωδικοποιητικά θραύσματα (εξόνια), αλληλουχίες εισαγωγής (νιτρόνια) και μια τελική αλληλουχία. Δεδομένου ότι ορισμένες πρωτεΐνες αποτελούνται από περισσότερες από μία υπομονάδες, η διατύπωση "ένα γονίδιο - ένα ένζυμο" σε σχέση με μια ετεροπολυμερή (δηλαδή, που αποτελείται από δύο ή περισσότερες διαφορετικές πολυπεπτιδικές υπομονάδες) πρωτεΐνη θα πρέπει να ερμηνεύεται ως "ένα γονίδιο - μία πολυπεπτιδική αλυσίδα". .

Ο γονότυπος είναι μια συλλογή γονιδίων σε έναν οργανισμό. Ακόμη και στην αρχαιότητα, οι άνθρωποι χρησιμοποιούσαν εμπειρικά τους νόμους της κληρονομικότητας. Με βάση αυτή την εμπειρία, η επιλογή έχει αναπτυχθεί [από λατ. selectio, επιλέγω] - η επιστήμη των μεθόδων δημιουργίας νέων ποικιλιών φυτών και φυλών ζώων μέσω επιλογής και διασταύρωσης. Μέχρι πρόσφατα, ο γονότυπος φαινόταν απόρθητος, χωρίς ανθρώπινες ενέργειες. Η ανακάλυψη της δομής των γονιδίων κατέστησε δυνατή την απομόνωσή τους σε απομονωμένη μορφή, τη βιοχημική σύνθεση τους, ακόμη και την εισαγωγή τους στο σώμα. Κατέστη δυνατό να επηρεαστεί το γονίδιο χωρίς να το απέκκριση από το σώμα. Όλα αυτά δημιούργησαν τις προϋποθέσεις για τον χειρισμό του γονότυπου.

№74 Η δομή των νουκλεϊκών οξέων.

Νουκλεϊκό οξύ(από το λατινικό nucleus - nucleus) - μια οργανική ένωση υψηλού μοριακού βάρους, ένα βιοπολυμερές (πολυνουκλεοτίδιο) που σχηματίζεται από υπολείμματα νουκλεοτιδίων. Τα νουκλεϊκά οξέα DNA & RNA υπάρχουν στα κύτταρα όλων των ζωντανών οργανισμών και επιτελούν τις πιο σημαντικές λειτουργίες για την αποθήκευση, τη μετάδοση και την υλοποίηση κληρονομικών πληροφοριών. Οι πολυμερείς μορφές νουκλεϊκών οξέων ονομάζονται πολυνουκλεοτίδια. Οι αλυσίδες των νουκλεοτιδίων συνδέονται μέσω ενός υπολείμματος φωσφορικού οξέος (φωσφοδιεστερικός δεσμός). Δεδομένου ότι υπάρχουν μόνο δύο τύποι ετεροκυκλικών μορίων στα νουκλεοτίδια, η ριβόζη και η δεοξυριβόζη, υπάρχουν μόνο δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων - το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και το ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA).

Οι μονομερείς μορφές βρίσκονται επίσης στα κύτταρα και παίζουν σημαντικό ρόλο στη σηματοδότηση ή στην αποθήκευση ενέργειας. Το πιο διάσημο μονομερές RNA είναι το ATP, το τριφωσφορικό οξύ αδενοσίνης, ο σημαντικότερος συσσωρευτής ενέργειας στο κύτταρο.

Μία από τις κύριες λειτουργίες των νουκλεϊκών οξέων είναι ο προσδιορισμός της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Οι πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA πρέπει να μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη και επομένως πρέπει να αντιγράφονται σωστά, δηλ. σύνθεση του ίδιου ακριβώς μορίου DNA (αντιγραφή).

№75 RepΑπολίνωση DNA η διαδικασία σύνθεσης ενός θυγατρικού μορίου δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος στη μήτρα του μητρικού μορίου DNA. Κατά την επακόλουθη διαίρεση του μητρικού κυττάρου, κάθε θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει ένα αντίγραφο του μορίου DNA, το οποίο είναι πανομοιότυπο με το DNA του αρχικού μητρικού κυττάρου. Αυτή η διαδικασία διασφαλίζει την ακριβή μετάδοση γενετικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά. Η αντιγραφή του DNA πραγματοποιείται από ένα σύνθετο ενζυματικό σύμπλεγμα που αποτελείται από 15-20 διαφορετικές πρωτεΐνες, που ονομάζεται repisome. Η αντιγραφή του DNA είναι ένα βασικό γεγονός στην κυτταρική διαίρεση. Είναι σημαντικό κατά τη στιγμή της διαίρεσης το DNA να αντιγράφεται πλήρως και μόνο μία φορά. Αυτό παρέχεται από ορισμένους μηχανισμούς ρύθμισης της αντιγραφής του DNA. Η αναπαραγωγή πραγματοποιείται σε τρία στάδια:

έναρξη αντιγραφής

επιμήκυνση

τερματισμός της αναπαραγωγής.

Η ρύθμιση της αναπαραγωγής πραγματοποιείται κυρίως στο στάδιο της έναρξης. Αυτό είναι αρκετά εύκολο να εφαρμοστεί, επειδή η αντιγραφή μπορεί να ξεκινήσει όχι από οποιοδήποτε κομμάτι DNA, αλλά από ένα αυστηρά καθορισμένο, που ονομάζεται θέση έναρξης αντιγραφής. Μπορεί να υπάρχουν μόνο μία ή πολλές τέτοιες θέσεις στο γονιδίωμα. Η έννοια του replicon συνδέεται στενά με την έννοια της τοποθεσίας έναρξης αναπαραγωγής. Ένα αντίγραφο είναι ένα τμήμα DNA που περιέχει μια θέση έναρξης αντιγραφής και αντιγράφεται μόλις ξεκινήσει η σύνθεση DNA από αυτή τη θέση. Τα γονιδιώματα των βακτηρίων, κατά κανόνα, αντιπροσωπεύουν ένα αντίγραφο, πράγμα που σημαίνει ότι η αντιγραφή ολόκληρου του γονιδιώματος είναι το αποτέλεσμα μιας μόνο πράξης έναρξης αντιγραφής. Τα γονιδιώματα των ευκαρυωτών (καθώς και τα μεμονωμένα χρωμοσώματα τους) αποτελούνται από μεγάλο αριθμό ανεξάρτητων αντιγράφων, γεγονός που μειώνει σημαντικά τον συνολικό χρόνο αντιγραφής ενός μεμονωμένου χρωμοσώματος. Οι μοριακοί μηχανισμοί που ελέγχουν τον αριθμό των ενεργειών έναρξης αντιγραφής σε κάθε θέση κατά τη διάρκεια ενός κύκλου κυτταρικής διαίρεσης ονομάζονται έλεγχος αριθμού αντιγράφων. Εκτός από το χρωμοσωμικό DNA, τα βακτηριακά κύτταρα περιέχουν συχνά πλασμίδια, τα οποία είναι μεμονωμένα αντίγραφα. Τα πλασμίδια έχουν τους δικούς τους μηχανισμούς ελέγχου αντιγραφής: μπορούν να παρέχουν τη σύνθεση μόνο ενός αντιγράφου του πλασμιδίου ανά κυτταρικό κύκλο ή χιλιάδων αντιγράφων.

Ο αναδιπλασιασμός ξεκινά από τη θέση έναρξης της αντιγραφής με το ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA, με το σχηματισμό μιας διχάλας αντιγραφής - τη θέση άμεσης αντιγραφής του DNA. Κάθε τοποθεσία μπορεί να σχηματίσει μία ή δύο διχάλες αναπαραγωγής, ανάλογα με το αν η αναπαραγωγή είναι μονοκατευθυντική ή αμφίδρομη. Η αμφίδρομη αντιγραφή είναι πιο συνηθισμένη. Λίγο καιρό μετά την έναρξη της αντιγραφής σε ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, είναι δυνατό να παρατηρήσουμε το μάτι της αντιγραφής - ένα τμήμα του χρωμοσώματος όπου το DNA έχει ήδη αντιγραφεί, που περιβάλλεται από πιο εκτεταμένα τμήματα μη αναδιπλασιασμένου DNA.

Στο πιρούνι αντιγραφής, το DNA αντιγράφει ένα μεγάλο σύμπλεγμα πρωτεϊνών (ρεπλισίσωμα), το βασικό ένζυμο του οποίου είναι η πολυμεράση του DNA. Το πιρούνι αντιγραφής κινείται με ρυθμό περίπου 100.000 ζεύγη βάσεων ανά λεπτό στους προκαρυώτες και 500-5.000 στους ευκαρυώτες.

№76 Η δομή και οι τύποι των χρωμοσωμάτων.Ο πυρήνας κάθε σωματικού κυττάρου του ανθρώπινου σώματος περιέχει46 χρωμοσώματα... Εργαλειοθήκηχρωμοσώματα κάθε άτομο, τόσο φυσιολογικό όσο και παθολογικό, ονομάζεται καρυότυπος.

Από46 χρωμοσώματαπου αποτελούν το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων, 44 ή 22 ζεύγη αντιπροσωπεύουν αυτοσωμικόχρωμοσώματα , το τελευταίο ζευγάρι είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στις γυναίκες, η σύσταση των φυλετικών χρωμοσωμάτων αντιπροσωπεύεται κανονικά από δύο χρωμοσώματα Χ και στους άνδρες - από τα χρωμοσώματα Χ και Υ.

Σε όλαζεύγη χρωμοσωμάτωντόσο αυτοσωμικό όσο και φύλο, το ένα από τα χρωμοσώματα λαμβάνεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα ενός ζεύγους ονομάζονται ομόλογα ή ομόλογα χρωμοσώματα. Τα αναπαραγωγικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) περιέχουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλ. 23 χρωμοσώματα.

Τα σπερματοζωάρια χωρίζονται σε δύο τύπους ανάλογα με το αν περιέχουνχρωμόσωμαΧ ή Υ. Όλα τα αυγά συνήθως περιέχουνμόνο χρωμόσωμα Χ.

Χρωμοσώματαείναι ευδιάκριτα μετά από ειδική χρώση κατά την κυτταρική διαίρεση, όταν τα χρωμοσώματα είναι στο μέγιστο σπειροειδές. Σε αυτή την περίπτωση, ανιχνεύεται μια συστολή σε κάθε χρωμόσωμα, η οποία ονομάζεται κεντρομερές. Το κεντρομερές διαιρεί το χρωμόσωμα σε ένα κοντό βραχίονα (που συμβολίζεται με το γράμμα "p") και έναν μακρύ βραχίονα (που συμβολίζεται με το γράμμα "q"). Το κεντρομερίδιο καθορίζει την κίνηση του χρωμοσώματος κατά την κυτταρική διαίρεση. Σύμφωνα με τη θέση του κεντρομερούς, τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε διάφορες ομάδες. Εάν το κεντρομερές βρίσκεται στη μέση του χρωμοσώματος, τότε ένα τέτοιο χρωμόσωμα ονομάζεται μετακεντρικό, εάν το κεντρομερές βρίσκεται πιο κοντά σε ένα από τα άκρα του χρωμοσώματος, τότε ονομάζεται ακροκεντρικό. Ορισμένα ακροκεντρικά χρωμοσώματα έχουν τους λεγόμενους δορυφόρους, οι οποίοι σχηματίζουν πυρήνες σε ένα μη διαιρούμενο κύτταρο. Οι πυρήνες περιέχουν πολλά αντίγραφα του rRNA. Επιπλέον, διακρίνονται τα υπομετακεντρικά χρωμοσώματα, όταν το κεντρομερές δεν βρίσκεται στη μέση του χρωμοσώματος, αλλά κάπως μετατοπίζεται σε ένα από τα άκρα, αλλά όχι τόσο σημαντικά όσο στα ακροκεντρικά χρωμοσώματα.

Τα άκρα του καθενόςχρωμόσωμα ώμουπου ονομάζονται τελομερή. Διαπιστώθηκε ότι τα τελομερή παίζουν σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των χρωμοσωμάτων. Τα τελομερή περιέχουν μεγάλο αριθμό επαναλήψεων της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας TTAGGG, τις λεγόμενες διαδοχικές επαναλήψεις. Κανονικά, κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, υπάρχει μείωση στον αριθμό αυτών των επαναλήψεων τελομερή .

Ωστόσο, κάθε φορά ολοκληρώνονται με τη βοήθεια ενός ειδικού ενζύμου που ονομάζεταιτελομεράση... Η μείωση της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου οδηγεί σε βράχυνση των τελομερών, που πιστεύεται ότι είναι η αιτία του κυτταρικού θανάτου και συνήθως συνοδεύει τη γήρανση.

№77. Ταξινόμηση χρωμοσωμάτων Ντένβερ.Η ταξινόμηση και η ονοματολογία των ομοιόμορφα χρωματισμένων ανθρώπινων χρωμοσωμάτων υιοθετήθηκε για πρώτη φορά σε μια διεθνή συνάντηση το 1960 στο Ντένβερ, αργότερα ελαφρώς τροποποιήθηκε και συμπληρώθηκε (Λονδίνο, 1963 και Σικάγο, 1966). Σύμφωνα με την ταξινόμηση του Ντένβερ, όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα χωρίζονται σε 7 ομάδες, διατεταγμένα με φθίνουσα σειρά του μήκους τους και λαμβάνοντας υπόψη τον δείκτη κεντρολίου (ο λόγος του μήκους του βραχίονα προς το μήκος ολόκληρου του χρωμοσώματος, που εκφράζεται ως ποσοστό). Οι ομάδες ορίζονται με γράμματα του αγγλικού αλφαβήτου από το A έως το G. Όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων συνήθως αριθμούνται με αραβικούς αριθμούς. Τα χαρακτηριστικά των ομάδων παρουσιάζονται στον πίνακα. 4. Η προτεινόμενη ταξινόμηση κατέστησε δυνατή τη σαφή διάκριση μεταξύ των χρωμοσωμάτων που ανήκουν σε διαφορετικές ομάδες. Από το 1960, αρχίζει η ταχεία ανάπτυξη της κλινικής κυτταρογενετικής: το 1959, ο J. Lejeune ανακάλυψε τη χρωμοσωμική φύση του συνδρόμου Down. Οι K. Ford, P. Jacobs και J. Strong περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά του καρυότυπου στα σύνδρομα των Klinefelter και Turner. στις αρχές της δεκαετίας του '70. ανακαλύφθηκε η χρωμοσωμική φύση των συνδρόμων Edwards και Patau, το σύνδρομο της «κραυγής της γάτας». περιέγραψε τη χρωμοσωμική αστάθεια σε μια σειρά από κληρονομικά σύνδρομα και κακοήθεις ασθένειες. Ταυτόχρονα, η εφαρμογή της μεθόδου λήψης ομοιόμορφων χρωματισμένων χρωμοσωμάτων αποδείχθηκε ανεπαρκώς αποτελεσματική για την αναγνώριση των χρωμοσωμάτων. Το μειονέκτημα της ταξινόμησης του Ντένβερ είναι ότι η διαφοροποίηση των ομόλογων ζευγών μέσα σε μια ομάδα χρωμοσωμάτων συχνά συναντά ανυπέρβλητες δυσκολίες.

Πίνακας 4^ Ομάδες χρωμοσωμάτων και τα χαρακτηριστικά τους

№78 Βιοσύνθεση πρωτεϊνών στο κύτταρο.Η πρωτεϊνοσύνθεση είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία πολλαπλών σταδίων. Λαμβάνει χώρα σε ειδικά οργανίδια - ριβοσώματα. Το κύτταρο περιέχει μεγάλο αριθμό ριβοσωμάτων. Για παράδειγμα, το E. coli έχει περίπου 20.000 από αυτά.

Πώς γίνεται η πρωτεϊνική σύνθεση στα ριβοσώματα;

Τα μόρια πρωτεΐνης είναι ουσιαστικά πολυπεπτιδικές αλυσίδες που αποτελούνται από μεμονωμένα αμινοξέα. Αλλά τα αμινοξέα δεν είναι αρκετά ενεργά για να συνδεθούν από μόνα τους. Επομένως, πριν συνδεθούν μεταξύ τους και σχηματίσουν ένα μόριο πρωτεΐνης, τα αμινοξέα πρέπει να ενεργοποιηθούν. Αυτή η ενεργοποίηση συμβαίνει υπό τη δράση ειδικών ενζύμων. Επιπλέον, κάθε αμινοξύ έχει το δικό του ένζυμο ειδικά συντονισμένο σε αυτό.

Η πηγή ενέργειας για αυτό (όπως για πολλές διεργασίες στο κύτταρο) είναι η τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP).

Ως αποτέλεσμα της ενεργοποίησης, το αμινοξύ γίνεται πιο ασταθές και, υπό τη δράση του ίδιου ενζύμου, συνδέεται με το t-RNA.

Είναι σημαντικό κάθε αμινοξύ να αντιστοιχεί σε ένα αυστηρά ειδικό t-RNA. Βρίσκει το αμινοξύ «της» και το μεταφέρει στο ριβόσωμα. Επομένως, αυτό το RNA ονομάστηκε RNA μεταφοράς.

Κατά συνέπεια, διάφορα ενεργοποιημένα αμινοξέα, σε συνδυασμό με τα t-RNA τους, εισέρχονται στο ριβόσωμα. Το ριβόσωμα είναι, σαν να λέμε, ένας ιμάντας μεταφοράς για τη συναρμολόγηση μιας πρωτεϊνικής αλυσίδας από διάφορα αμινοξέα που εισέρχονται σε αυτό.

Αποδεικνύεται ότι ταυτόχρονα με το t-RNA, πάνω στο οποίο «κάθεται» το δικό του αμινοξύ, το «σήμα» από το DNA που περιέχεται στον πυρήνα φτάνει στο ριβόσωμα. Σύμφωνα με αυτό το σήμα, μία ή άλλη πρωτεΐνη, ένα ή άλλο ένζυμο συντίθεται στο ριβόσωμα (καθώς τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες).

Η κατευθυντική επίδραση του DNA στη σύνθεση πρωτεϊνών δεν πραγματοποιείται απευθείας, αλλά με τη βοήθεια ενός ειδικού μεσολαβητή, της μορφής RNA, που ονομάζεται αγγελιοφόρος ή αγγελιοφόρος RNA (m-RNA ή i-RNA).

Το αγγελιοφόρο RNA συντίθεται στον πυρήνα από το ιώδιο με την επίδραση του DNA, επομένως η σύνθεσή του αντανακλά τη σύνθεση του DNA. Το μόριο RNA είναι σαν ένα καλούπι της μορφής του DNA.

Το συντιθέμενο m-RNA εισέρχεται στο ριβόσωμα και, όπως ήταν, μεταφέρει σε αυτή τη δομή ένα σχέδιο - με ποια σειρά τα ενεργοποιημένα αμινοξέα που εισέρχονται στο ριβόσωμα πρέπει να συνδυαστούν μεταξύ τους για να συντεθεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Διαφορετικά, η γενετική πληροφορία που κωδικοποιείται στο DNA μεταφέρεται στο m-RNA και μετά στην πρωτεΐνη.

№79 Μετάλλαξη (λατ.μετάλλαξη - αλλαγή) -επίμονη (δηλαδή αυτή που μπορεί να κληρονομηθεί από τους απογόνους ενός δεδομένου κυττάρου ή οργανισμού) αλλαγή του γονότυπου που συμβαίνει υπό την επίδραση του εξωτερικού ή του εσωτερικού περιβάλλοντος. Όρος που επινοήθηκε από τον Hugo de Vries. Η διαδικασία εμφάνισης μεταλλάξεων ονομάζεται μεταλλαξιογένεση.

Γονιδιωματική: - πολυπλοειδισμός (ο σχηματισμός οργανισμών ή κυττάρων, το γονιδίωμα των οποίων αντιπροσωπεύεται από περισσότερα από δύο (3n, 4n, 6n, κ.λπ.) σύνολα χρωμοσωμάτων) και νεοπλοειδία (ετεροπλοειδία) - αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου (βλ. Inge-Vechtomov, 1989). Ανάλογα με την προέλευση των συνόλων χρωμοσωμάτων, τα πολυπλοειδή διακρίνουν μεταξύ αλλοπολυπλοειδών, τα οποία έχουν σύνολα χρωμοσωμάτων που λαμβάνονται με υβριδισμό από διαφορετικά είδη, και αυτοπολυπλοειδών, που έχουν αύξηση στον αριθμό των συνόλων χρωμοσωμάτων του δικού τους γονιδιώματος, πολλαπλάσιο του n.

Με χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, συμβαίνουν μεγάλες αλλαγές στη δομή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει απώλεια (διαγραφή) ή διπλασιασμός μέρους (διπλασιασμός) του γενετικού υλικού ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων, αλλαγή στον προσανατολισμό των τμημάτων χρωμοσωμάτων σε μεμονωμένα χρωμοσώματα (αναστροφή), καθώς και μεταφορά ένα μέρος του γενετικού υλικού από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο (μετατόπιση) (μια ακραία περίπτωση - η ένωση ολόκληρων χρωμοσωμάτων, η λεγόμενη μετατόπιση Robertsonian, η οποία είναι μια μεταβατική επιλογή από χρωμοσωμική σε γονιδιωματική μετάλλαξη).

Σε επίπεδο γονιδίου, οι αλλαγές στην πρωτογενή δομή του DNA των γονιδίων υπό την επίδραση μεταλλάξεων είναι λιγότερο σημαντικές από ό,τι με τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, ωστόσο, οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι πιο συχνές. Ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, αντικαταστάσεις, διαγραφές και εισαγωγές ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων, συμβαίνουν μετατοπίσεις, διπλασιασμοί και αναστροφές διαφόρων τμημάτων του γονιδίου. Στην περίπτωση που μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει υπό τη δράση μιας μετάλλαξης, μιλάμε για σημειακές μεταλλάξεις. Δεδομένου ότι το DNA περιέχει μόνο δύο τύπους αζωτούχων βάσεων - πουρίνες και πυριμιδίνες, όλες οι σημειακές μεταλλάξεις με υποκαταστάσεις βάσης χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: μεταβάσεις (αντικατάσταση πουρίνης με πουρίνη ή πυριμιδίνης με πυριμιδίνη) και μεταστροφή (αντικατάσταση πουρίνης με πυριμιδίνη ή αντίστροφα) . Υπάρχουν τέσσερις πιθανές γενετικές συνέπειες σημειακών μεταλλάξεων: 1) διατήρηση της έννοιας του κωδικονίου λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα (συνώνυμος τερματισμός (ανοησία μετάλλαξη). Υπάρχουν τρία κωδικόνια χωρίς νόημα στον γενετικό κώδικα: κεχριμπάρι - UAG, ocp - UAA και opal - UGA (σύμφωνα με αυτό, το όνομα και οι μεταλλάξεις που οδηγούν στον σχηματισμό τριδύμων χωρίς νόημα - για παράδειγμα, μετάλλαξη κεχριμπαριού), 4) αντίστροφη αντικατάσταση (κωδικόνιο διακοπής με κωδικόνιο αίσθησης).

Σύμφωνα με την επιρροή τους στη γονιδιακή έκφραση, οι μεταλλάξεις χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: τις μεταλλάξεις του τύπου των υποκαταστάσεων του ζεύγους βάσεων και τον τύπο της μετατόπισης πλαισίου (frameshift). Τα τελευταία είναι διαγραφές ή παρεμβολές νουκλεοτιδίων, ο αριθμός των οποίων δεν είναι πολλαπλάσιο του τριού, γεγονός που σχετίζεται με την τριπλή φύση του γενετικού κώδικα.

Μια πρωτογενής μετάλλαξη μερικές φορές ονομάζεται άμεση μετάλλαξη και μια μετάλλαξη που αποκαθιστά την αρχική δομή ενός γονιδίου ονομάζεται αντίστροφη μετάλλαξη ή αναστροφή. Η επιστροφή στον αρχικό φαινότυπο του μεταλλαγμένου οργανισμού λόγω της αποκατάστασης της λειτουργίας του μεταλλαγμένου γονιδίου συχνά συμβαίνει όχι λόγω πραγματικής αναστροφής, αλλά λόγω μετάλλαξης σε άλλο τμήμα του ίδιου γονιδίου ή ακόμη και άλλου μη αλληλόμορφου γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση, η επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη ονομάζεται κατασταλτική μετάλλαξη. Οι γενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους καταστέλλεται ο μεταλλαγμένος φαινότυπος είναι πολύ διαφορετικοί.

Οι μεταλλάξεις των νεφρών (σπόρια) είναι επίμονες σωματικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα κύτταρα των σημείων ανάπτυξης των φυτών. Οδηγεί σε κλωνική παραλλαγή. Διατηρούνται κατά τον αγενή πολλαπλασιασμό. Πολλές ποικιλίες είναι μεταλλάξεις στα νεφρά.

№80. Συσκευασία DNA σε ένα χρωμόσωμα.Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από χρωματίνη - ένα μείγμα DNA και πρωτεϊνών σε αναλογία ~ 1: 1. Λόγω της αλληλεπίδρασης με τις πρωτεΐνες το μόριο του DNA έχει συμπαγή δομή. Το μέσο μήκος ενός κλώνου ανθρώπινου DNA (αν είναι τεντωμένο) είναι 4 εκ. Δηλαδή ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει περίπου 1 μέτρο DNA. Η συσσώρευση ενός μορίου DNA σε ένα χρωμόσωμα έχει τρία επίπεδα (βλ. σχήμα): 1.νουκλεοσώματα, κλώνος νουκλεοσώματος 2. σωληνοειδής έλικα 3. βρόχοι Μια διπλή έλικα DNA που είναι γνωστή σε κάθε τύπο της «κουλουριασμένη» γύρω από ένα σύμπλεγμα 4 ζευγών των μορίων πρωτεΐνης σχηματίζει ένα «σφαιρίδιο» - νουκλεόσωμα. Τα νουκλεοσώματα, που διασυνδέονται με τμήματα του μορίου DNA, συνθέτουν ένα νήμα, το οποίο με τη σειρά του συστρέφεται με τη μορφή σωληνοειδούς (αυτό είναι σύμφωνα με ένα από τα υπάρχοντα μοντέλα), μια στροφή - 6 νουκλεοσώματα. Αυτή η δομή σχηματίζει βρόχους στο επόμενο επίπεδο συσκευασίας. Σε αυτή τη μορφή, το DNA είναι παρόν στον κυτταρικό πυρήνα στο στάδιο της κυτταρικής ανάπτυξης, σύνθεσης των συστατικών του, συμπεριλαμβανομένου του διπλασιασμού του DNA. Ωστόσο, σε διαφορετικά στάδια της κυτταρικής ζωής, η συμπύκνωση της χρωματίνης είναι διαφορετική. Κατά την περίοδο της κυτταρικής ανάπτυξης, η χρωματίνη στον πυρήνα δεν συμπυκνώνεται, η συμπαγής θέση της διαφέρει για διαφορετικά μέρη του χρωμοσώματος. Όταν συμβαίνει η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, η χρωματίνη γίνεται όλο και πιο πυκνή και οι θηλιές, που αναφέρθηκαν παραπάνω, σχηματίζουν «ροζέτες» σφιχτά συσκευασμένες η μία στην άλλη (επίσης σύμφωνα με ένα από τα υπάρχοντα μοντέλα), 18 βρόχους ανά δακτύλιο. Ως αποτέλεσμα, η χρωματίνη παίρνει τη μορφή συμπυκνωμένων χρωμοσωμάτων, τόσο γνωστών σε εμάς από τα σχολικά βιβλία.

№81. Γαμετογένεση.(από Γαμετέ και ελληνική γένεση - προέλευση) η διαδικασία ανάπτυξης και σχηματισμού σεξουαλικών κυττάρων - γαμετών (Βλ. Γαμέτες). Ζ. οι αρσενικοί γαμέτες (σπερματοζωάρια, σπερματοζωάρια) ονομάζονται σπερματογένεση, θηλυκοί γαμέτες (ωοκύτταρα) - ωογένεση. Στα ζώα και τα φυτά, το G. προχωρά διαφορετικά, ανάλογα με τη θέση της μείωσης στον κύκλο ζωής αυτών των οργανισμών.

Στα πολυκύτταρα ζώα, το G. εμφανίζεται σε ειδικά όργανα - τις γονάδες ή γονάδες (ωοθήκες, όρχεις και ερμαφρόδιτες γονάδες) και αποτελείται από τρία κύρια στάδια: 1) αναπαραγωγή των πρωταρχικών γεννητικών κυττάρων - γαμετογονία (σπερματογονία και ωογονία) μέσω σειρά διαδοχικών μιτώσεων 2) η ανάπτυξη και η ωρίμανση αυτών των κυττάρων ονομάζονται τώρα γαμετοκύτταρα (σπερματοκύτταρα και ωοκύτταρα), τα οποία, όπως η γαμετογονία, έχουν ένα πλήρες (κυρίως διπλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων (βλ. Χρωμοσώματα). Αυτή τη στιγμή, συμβαίνει το κύριο συμβάν του G. στα ζώα - η διαίρεση των γαμετοκυττάρων με μείωση, που οδηγεί σε μείωση (μισή) του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε αυτά τα κύτταρα και τη μετατροπή τους σε απλοειδή κύτταρα (βλ. Απλοειδή) - σπερματίδες και ωοτίδες ; 3) ο σχηματισμός σπέρματος (ή σπέρματος) και ωαρίων. Στην περίπτωση αυτή, τα ωάρια ντύνονται με μια σειρά από εμβρυϊκές μεμβράνες και τα σπερματοζωάρια αποκτούν μαστίγια, τα οποία εξασφαλίζουν την κινητικότητά τους. Στα θηλυκά πολλών ζωικών ειδών, η μείωση και ο σχηματισμός ωαρίων ολοκληρώνονται μετά τη διείσδυση του σπέρματος στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου, αλλά πριν από τη σύντηξη των πυρήνων του σπέρματος και του ωαρίου.

Στα φυτά, το G. διαχωρίζεται από τη μείωση και ξεκινά από απλοειδή κύτταρα, σε σπόρια (στα ανώτερα φυτά, μικροσπόρους και μεγασπόρια). Από τα σπόρια αναπτύσσεται η σεξουαλική γενιά του φυτού - το απλοειδές γαμετόφυτο, στα γεννητικά όργανα του οποίου - γαμετάγγια (αρσενικό - ανθηρίδια (βλ. Anteridium), θηλυκό - αρχεγονία (Βλ. Archegonia)) από μίτωση, G. Εξαίρεση αποτελούν τα γυμνόσπερμα και αγγειόσπερμα, στα οποία η σπερματογένεση πηγαίνει απευθείας στο βλαστάρικο μικροσπόρο - το κύτταρο γύρης. Σε όλα τα κατώτερα και ανώτερα φυτά σπορίων το G. στα ανθηρίδια είναι πολλαπλή διαίρεση κυττάρων, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται μεγάλος αριθμός μικρών κινητικών σπερματοζωαρίων. G. στην αρχεγονία - ο σχηματισμός ενός, δύο ή περισσότερων ωαρίων. Στα γυμνόσπερμα και τα αγγειόσπερμα, το αρσενικό G. αποτελείται από τη διαίρεση (με μίτωση) του πυρήνα του κυττάρου γύρης σε γενετικό και βλαστικό και περαιτέρω διαίρεση (επίσης με μίτωση) του γενεσιουργού πυρήνα σε δύο σπέρματα. Αυτή η διαίρεση λαμβάνει χώρα στον βλαστικό σωλήνα γύρης. Το θηλυκό G. στα αγγειόσπερμα είναι η απομόνωση με μίτωση ενός ωαρίου μέσα σε έναν εμβρυϊκό σάκο οκτώ πυρήνων. Η κύρια διαφορά του G. στα ζώα και τα φυτά: στα ζώα, συνδυάζει τη μετατροπή των κυττάρων από διπλοειδή σε απλοειδή και το σχηματισμό απλοειδών γαμετών. στα φυτά, το G. ανάγεται στο σχηματισμό γαμετών από απλοειδή κύτταρα.

№82 Καρυότυπος -ένα σύνολο χαρακτηριστικών (αριθμός, μέγεθος, σχήμα, κ.λπ.) ενός πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων που είναι εγγενή σε κύτταρα ενός δεδομένου βιολογικού είδους (είδος καρυότυπος), ενός δεδομένου οργανισμού (μεμονωμένος καρυότυπος) ή μιας σειράς (κλώνος) κυττάρων. Η οπτική αναπαράσταση ενός πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων (καρυόγραμμα) μερικές φορές ονομάζεται επίσης καρυότυπος. Η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων αλλάζει σημαντικά κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου: κατά τη διάρκεια της ενδιάμεσης φάσης, τα χρωμοσώματα εντοπίζονται στον πυρήνα, κατά κανόνα, απελευθερώνονται και είναι δύσκολο να παρατηρηθούν, επομένως, τα κύτταρα χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό του καρυότυπου σε ένα από τα στάδια της διαίρεσης τους - μετάφαση μίτωσης. Για τη διαδικασία προσδιορισμού του καρυότυπου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιοσδήποτε πληθυσμός διαιρούμενων κυττάρων. Για τον προσδιορισμό του ανθρώπινου καρυότυπου, κατά κανόνα χρησιμοποιούνται λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος, η μετάβαση των οποίων από το στάδιο ηρεμίας G0 στον πολλαπλασιασμό προκαλείται με την προσθήκη μιτογονοφυτοαιμοσυγκολλητίνης. Κύτταρα μυελού των οστών ή πρωτογενής καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Για να αυξηθεί ο αριθμός των κυττάρων στο στάδιο της μετάφασης, προστίθεται κολχικινιλινοκαδαζόλη στην κυτταροκαλλιέργεια λίγο πριν από τη στερέωση, η οποία εμποδίζει τον σχηματισμό μικροσωληνίσκων, εμποδίζοντας έτσι τις χρωματίδες από την απόκλιση προς τους πόλους της κυτταρικής διαίρεσης και την ολοκλήρωση της μίτωσης.

Μετά τη στερέωση, τα παρασκευάσματα των χρωμοσωμάτων μετάφασης χρωματίζονται και φωτογραφίζονται. ο λεγόμενος συστηματικός καρυότυπος σχηματίζεται από μικρογραφίες - ένα αριθμημένο σύνολο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων, οι εικόνες των χρωμοσωμάτων προσανατολίζονται κατακόρυφα με κοντές βραχίονες προς τα πάνω, η αρίθμησή τους εκτελείται με φθίνουσα σειρά μεγέθους, ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου τοποθετείται στο το τέλος του σετ (βλ. Εικ. 1).

Ιστορικά, οι πρώτοι μη λεπτομερείς καρυότυποι, που επέτρεψαν την ταξινόμηση σύμφωνα με τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, λήφθηκαν με χρώση Romanovsky-Giemsa, ωστόσο, περαιτέρω λεπτομέρειες της δομής των χρωμοσωμάτων σε καρυότυπους κατέστη δυνατή με την εμφάνιση μεθόδων για διαφορική χρώση των χρωμοσωμάτων. Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη τεχνική στην ιατρική γενετική είναι η διαφορική χρώση των χρωμοσωμάτων G.

Η σύγκριση των συμπλεγμάτων εγκάρσιων σημαδιών στην κλασική καρυότυπο ή περιοχές με συγκεκριμένα φασματικά χαρακτηριστικά καθιστά δυνατή την αναγνώριση τόσο των ομόλογων χρωμοσωμάτων όσο και των επιμέρους περιοχών τους, γεγονός που καθιστά δυνατό τον λεπτομερή προσδιορισμό χρωμοσωμικών εκτροπών - ενδο- και διαχρωμοσωμικές αναδιατάξεις, που συνοδεύονται από παραβίαση της τάξης των θραυσμάτων χρωμοσωμάτων (διαγραφές, διπλασιασμοί, αναστροφές, μετατοπίσεις). Μια τέτοια ανάλυση έχει μεγάλη σημασία στην ιατρική πρακτική, επιτρέποντας τη διάγνωση μιας σειράς χρωμοσωμικών ασθενειών που προκαλούνται τόσο από σοβαρές παραβιάσεις των καρυοτύπων (ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) όσο και από παραβίαση της χρωμοσωμικής δομής ή πολλαπλότητα κυτταρικών καρυοτύπων στο σώμα (μωσαϊσμός).

№83 Μείωση- διαίρεση μείωσης, διαίρεση ωρίμανσης, μέθοδος κυτταρικής διαίρεσης, ως αποτέλεσμα της οποίας υπάρχει μείωση (μείωση) του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά το ήμισυ και ένα διπλοειδές κύτταρο (που περιέχει δύο σετ χρωμοσωμάτων) μετά από δύο που ακολουθούν γρήγορα το ένα μετά το άλλο Οι διαιρέσεις δημιουργούν 4 απλοειδή (που περιέχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων).

Βιολογική αξία Μ ... είναι η διατήρηση της συνέπειαςΚαρυότυποςκαι σε μια σειρά από γενιές οργανισμών αυτού του τύπου και διασφαλίζοντας τη δυνατότητα ανασυνδυασμού) χρωμοσωμάτων και γονιδίων κατά τη σεξουαλική διαδικασία. Ο Μ. είναι ένας από τους βασικούς μηχανισμούς της κληρονομικότητας

Η Μείωση αποτελείται από 2 διαδοχικές διαιρέσεις με μια μικρή ενδιάμεση φάση μεταξύ τους.

Πρόφαση Ι - η πρόφαση της πρώτης διαίρεσης είναι πολύ περίπλοκη και αποτελείται από 5 στάδια:

Λεπτένιο ή λεπτονέμη - συσσώρευση χρωμοσωμάτων, συμπύκνωση DNA με σχηματισμό χρωμοσωμάτων με τη μορφή λεπτών νημάτων (τα χρωμοσώματα συντομεύονται).

Ζυγοτένιο ή ζιγονήμη - συμβαίνει σύζευξη - ο συνδυασμός ομόλογων χρωμοσωμάτων με το σχηματισμό δομών που αποτελούνται από δύο συνδεδεμένα χρωμοσώματα, που ονομάζονται τετραδία ή δισθενή, και η περαιτέρω συμπύκνωση τους.

Παχυτένιο ή παχινόμα - (το μεγαλύτερο στάδιο) - σε ορισμένα σημεία, τα ομόλογα χρωμοσώματα συνδέονται στενά, σχηματίζοντας χιάσματα. Σε αυτά υπάρχει πέρασμα- ανταλλαγή θέσεων μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Διπλοτένιο ή διπλονέμη - συμβαίνει μερική αποσυμπύκνωση των χρωμοσωμάτων, ενώ μέρος του γονιδιώματος μπορεί να λειτουργήσει, συμβαίνουν διαδικασίες μεταγραφής (σχηματισμός RNA), μετάφρασης (σύνθεση πρωτεϊνών). τα ομόλογα χρωμοσώματα παραμένουν συνδεδεμένα μεταξύ τους. Σε ορισμένα ζώα, τα χρωμοσώματα στα ωοκύτταρα σε αυτό το στάδιο της μειωτικής προφάσης αποκτούν μια χαρακτηριστική μορφή χρωμοσώματα βούρτσας λαμπτήρα.

Διακινησία - Το DNA συμπυκνώνεται ξανά όσο το δυνατόν περισσότερο, οι συνθετικές διεργασίες σταματούν, το πυρηνικό κέλυφος διαλύεται. Τα κεντρόλια αποκλίνουν προς τους πόλους. τα ομόλογα χρωμοσώματα παραμένουν συνδεδεμένα μεταξύ τους.

Προς το τέλος της Πρόφασης Ι, τα κεντρόλια μεταναστεύουν στους πόλους του κυττάρου, σχηματίζονται νημάτια ατράκτου σχάσης, η πυρηνική μεμβράνη και οι πυρήνες καταστρέφονται

Μεταφάση Ι - τα δισθενή χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται κατά μήκος του ισημερινού του κυττάρου.

Ανάφαση Ι - οι μικροσωληνίσκοι συστέλλονται, τα δισθενή διαιρούνται και τα χρωμοσώματα αποκλίνουν στους πόλους. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, λόγω της σύζευξης των χρωμοσωμάτων στο ζυγωτό, ολόκληρα χρωμοσώματα αποκλίνουν προς τους πόλους, καθένα από τα οποία αποτελείται από δύο χρωματίδες και όχι ξεχωριστές χρωματίδες, όπως στο μίτωσις.

Τελόφαση Ι - τα χρωμοσώματα απελευθερώνονται και εμφανίζεται ένας πυρηνικός φάκελος.

Η δεύτερη διαίρεση της μείωσης ακολουθεί αμέσως την πρώτη, χωρίς έντονη ενδιάμεση φάση: η περίοδος S απουσιάζει, αφού δεν υπάρχει αντιγραφή DNA πριν από τη δεύτερη διαίρεση.

Πρόφαση II - συμβαίνει συμπύκνωση των χρωμοσωμάτων, το κυτταρικό κέντρο διαιρείται και τα προϊόντα της διαίρεσης του αποκλίνουν στους πόλους του πυρήνα, ο πυρηνικός φάκελος καταστρέφεται, σχηματίζεται ένας άξονας σχάσης.

Μετάφαση II - μονοσθενή χρωμοσώματα (το καθένα αποτελείται από δύο χρωματίδες) βρίσκονται στον "ισημερινό" (σε ίση απόσταση από τους "πόλους" του πυρήνα) σε ένα επίπεδο, σχηματίζοντας τη λεγόμενη πλάκα μετάφασης.

Ανάφαση II - μονοσθενή διαίρεση καιχρωματίδεςαποκλίνουν στους πόλους.

Τελόφαση II - τα χρωμοσώματα απελευθερώνονται και εμφανίζεται ένας πυρηνικός φάκελος.

Ως αποτέλεσμα, από έναδιπλοειδές κύτταροτέσσερααπλοειδή κύτταρα... Σε περιπτώσεις που η μείωση σχετίζεται μεγαμετογένεση(για παράδειγμα, σε πολυκύτταρα ζώα), κατά την ανάπτυξηωοκύτταραη πρώτη και η δεύτερη διαίρεση της μείωσης είναι έντονα άνιση. Ως αποτέλεσμα, ένα απλοειδές ωάριο και τρία λεγόμενα φορείς μείωσης(ακυρωτικά παράγωγα πρώτης και δεύτερης διαίρεσης).

№84 Κυτταρική διαίρεση - μίτωση

Αν παρατηρούσατε την κυτταρική διαίρεση με μικροσκόπιο, θα βλέπατε τα εξής. Πρώτον, το υλικό μέσα στον πυρήνα γίνεται πολύ πυκνό. Μπορείτε ακόμη να διακρίνετε διακριτές δομές - χρωμοσώματα. Γνωρίζετε ότι τα ανθρώπινα σωματικά (μη σεξουαλικά) κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων - ένα χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι από κάθε γονέα. Συνολικά, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στα ανθρώπινα σωματικά κύτταρα. Και οι 46 παρατάσσονται στο ισημερινό επίπεδο του κελιού. Σε αυτό το στάδιο, είναι ξεκάθαρα ορατό ότι καθένα από τα 46 χρωμοσώματα αποτελείται στην πραγματικότητα από δύο χρωματίδες, συνδεδεμένες μεταξύ τους σε μια περιοχή παρόμοια με ένα κουμπί. Αυτή η περιοχή έχει ονομαστεί κεντρομερίδιο. Στα απέναντι άκρα του κελιού, υπάρχουν δύο πυκνές κηλίδες (centrioles), καθεμία από τις οποίες σχηματίζει τα νήματα της ατράκτου διαίρεσης. Κάθε κλώνος ενώνει το χρωμόσωμα στο κεντρομερές. Δύο κλώνοι συνδέονται σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων - ένας από κάθε κεντριόλιο. Τότε θα βλέπαμε ότι τα κεντρόλια, σαν πηνία, τυλίγουν τα νήματα της ατράκτου σχάσης, με αποτέλεσμα τα χρωμοσώματα να αποκλίνουν προς τους πόλους του κυττάρου. Στη συνέχεια τα περιεχόμενα του κελιού διαιρούνται. Αυτό είναι ένα εκπληκτικό θέαμα.

Τα γεγονότα εξελίσσονται σύμφωνα με το ακόλουθο σενάριο. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε ότι για την κυτταρική διαίρεση πρέπει να λυθεί ένα πολύ σημαντικό έργο - πρέπει να συμβεί διπλασιασμός του DNA (αντιγραφή), επειδή στο DNA κωδικοποιούνται όλες οι πληροφορίες σχετικά με το τι και πώς πρέπει να συμβεί στο κύτταρο. Θυμηθείτε ότι το DNA είναι μια διπλή έλικα. Έξω από τη σπείρα βρίσκεται η ραχοκοκαλιά σακχάρου-φωσφορικού, στην οποία τα σάκχαρα συνδέονται μεταξύ τους με ομοιοπολικούς δεσμούς μέσω του υπολείμματος φωσφορικού οξέος. Μέσα στη σπείρα υπάρχουν οργανικές αζωτούχες βάσεις που συνδέονται ανά ζεύγη με δεσμούς υδρογόνου. Το νόημα της αντιγραφής πληροφοριών που είναι αποθηκευμένες σε ένα χρωμόσωμα και της μεταφοράς αυτών των πληροφοριών σε ένα νέο κύτταρο χωρίς αλλαγές είναι πολύ απλό: είναι απαραίτητο να ξετυλιχθεί η διπλή έλικα του DNA και να σπάσουν οι δεσμοί υδρογόνου που συγκρατούν τα ζεύγη των αζωτούχων βάσεων μαζί. Από αυτή τη στιγμή εμφανίζονται δύο μονές αλυσίδες με αζωτούχες βάσεις, που προεξέχουν από τη ραχοκοκαλιά του σακχαροφωσφορικού. Θυμηθείτε ότι κάθε αζωτούχο βάση ενός από τους κλώνους DNA σχηματίζει πάντα δεσμούς με μια πολύ συγκεκριμένη βάση του άλλου κλώνου DNA. Έτσι, η αδενίνη συνδέεται μόνο με τη θυμίνη και η γουανίνη μόνο με την κυτοσίνη. Αυτή είναι η αρχή της συμπληρωματικότητας των αζωτούχων βάσεων. Θυμηθείτε επίσης ότι τα νουκλεοτίδια είναι μόρια που αποτελούνται από οργανική βάση και φωσφορυλιωμένο σάκχαρο. Θεωρητικά, εάν τα απαιτούμενα νουκλεοτίδια υπάρχουν στο νουκλεόπλασμα, κάθε βάση αζώτου κάθε κλώνου DNA θα ταιριάζει με ένα κατάλληλο ζεύγος. Υπάρχει ένα συγκεκριμένο και πολύ σημαντικό ένζυμο, η πολυμεράση του DNA, που καθιστά δυνατή αυτή την αντίδραση. Τα σάκχαρα του νεοσχηματισμένου θυγατρικού κλώνου DNA συνδέονται μεταξύ τους μέσω φωσφοδιεστερικών δεσμών, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί μια ραχοκοκαλιά σακχάρου-φωσφορικού - και έτσι έγινε! Έχετε δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα όπου μόλις είχατε ένα (Εικόνα 2.7). Φυσικά, στην πραγματικότητα, η διαδικασία αντιγραφής ενός μορίου DNA σε ένα κύτταρο είναι πολύ πιο περίπλοκη και εξαρτάται από τη λειτουργία ορισμένων ενζύμων, αλλά θα μιλήσουμε για αυτό παρακάτω. Τώρα ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στη διαδικασία κυτταρική διαίρεση. Αρχικά, τα ζεύγη χρωμοσωμάτων βρίσκονται σε κατάσταση απελευθέρωσης στον πυρήνα και δεν διακρίνονται στο μικροσκόπιο. Τέτοια κύτταρα λέγεται ότι βρίσκονται σε ενδιάμεση φάση. Σε αυτά, το γενετικό υλικό που είναι γνωστό ως χρωματίνη είναι μια μπερδεμένη μάζα και δεν είναι τόσο συμπαγής όσο όταν τα χρωμοσώματα διακρίνονται στο μικροσκόπιο. Η χρωματίνη πήρε το όνομά της από το γεγονός ότι βάφτηκε σκούρο με ειδικές χρωματιστές βαφές. Αυτό συνέβη πολύ πριν οι άνθρωποι μάθουν για την πραγματική του λειτουργία. Όπως ήδη αναφέρθηκε, τα ανθρώπινα σωματικά κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα είκοσι δύο ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι τα ίδια στα αρσενικά και τα θηλυκά. Το εικοστό τρίτο ζεύγος αντιπροσωπεύεται από φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά. Οι γυναίκες έχουν δύο μεγάλα χρωμοσώματα που ονομάζονται χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα μεγάλο χρωμόσωμα Χ και ένα μικρό χρωμόσωμα Υ. Τα χρωμοσώματα ενός ζεύγους έχουν την ίδια δομή. Ωστόσο, τα χρωμοσώματα που λαμβάνονται από διαφορετικούς γονείς φέρουν διαφορετικές πληροφορίες και από αυτή την άποψη, τα ζεύγη χρωμοσωμάτων δεν είναι πανομοιότυπα.

Η μίτωση που φαίνεται στο Σχ. 2.8, είναι ένας παγκόσμιος τρόπος διαίρεσης οποιωνδήποτε ευκαρυωτικών κυττάρων. Η μίτωση αποτελείται από τέσσερις κύριες διακριτές φάσεις: πρόφαση, μετάφαση, ανάφαση, τελόφαση. Όταν ένα κύτταρο αρχίζει να διαιρείται, το γενετικό υλικό κάθε χρωμοσώματος έχει ήδη διπλασιαστεί. Στην προφάση, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αντιστοιχεί σε 46, αλλά κάθε χρωμόσωμα είναι διπλό, δηλαδή αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες.

Για να ξεκινήσει ο διπλασιασμός του γενετικού υλικού, το κύτταρο πρέπει να λύσει ένα δύσκολο έργο - να ξετυλίξει την έλικα του DNA. Οι περισσότεροι από εμάς πιστεύουμε ότι το χρωμόσωμα δεν είναι τόσο μακρύ, γιατί έτσι έχουμε συνηθίσει να τα βλέπουμε σε όλα τα σχέδια. Στην πραγματικότητα, σε ένα κύτταρο μεσοφάσης, το μόριο του DNA βρίσκεται σε υπερτυλιγμένη κατάσταση, δηλαδή είναι στριμμένο πολύ σφιχτά και με μια συγκεκριμένη σειρά. Ενδεικτικό είναι το γεγονός ότι αν το μόριο του DNA βρισκόταν μέσα στο κύτταρο σε μη συστραμμένη κατάσταση, τότε το μήκος του θα ήταν περίπου 1 m! Φανταστείτε πόσο περίπλοκη και τακτική πρέπει να είναι η συσκευασία τόσο πολύ γενετικού υλικού μέσα σε ένα μικροσκοπικό κύτταρο. Ως εκ τούτου, γίνεται σαφές γιατί στα ευκαρυωτικά κύτταρα η διπλή έλικα του μορίου του DNA συσκευάζεται σε μια συμπαγή δομή που σχηματίζεται από αλληλεπίδραση με έναν αριθμό πρωτεϊνών που ονομάζονται ιστόνες. Έτσι, οι χρωμοσωμικές πρωτεΐνες συσκευάζουν το γιγάντιο μόριο σε έναν πυρήνα με όγκο μόνο μερικά κυβικά μικρά (Εικ. 2.9) Αμέσως πριν από την έναρξη της διαδικασίας αντιγραφής, το μόριο DNA ξετυλίγεται από το ένζυμο ελικάση. Στη συνέχεια οι δεσμοί υδρογόνου σπάνε, οι αλυσίδες αποκλίνουν και σχηματίζονται θυγατρικές αλυσίδες στη μήτρα τους σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.Η κυτταρική διαίρεση ελέγχεται αυστηρά. Υπάρχουν κύτταρα που διαιρούνται συχνά. Αυτά περιλαμβάνουν κύτταρα μυελού των οστών. Άλλα κύτταρα, όπως τα οστικά κύτταρα, διαιρούνται κυρίως κατά την ενεργό ανάπτυξη ή βλάβη οργάνων. Τέλος, υπάρχουν κύτταρα που διαιρούνται πολύ σπάνια ή καθόλου. Αυτός ο τύπος περιλαμβάνει ώριμα νευρικά κύτταρα. Η ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη είναι σημάδι του καρκινικού εκφυλισμού τους. Η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης απαιτεί ρυθμιστές που ονομάζονται παράγοντες ενεργοποίησης. Οι αυξητικοί παράγοντες είναι παραδείγματα τέτοιων εργοστασίων. Η μελέτη των αυξητικών παραγόντων είναι ένας από τους ταχύτερα αναπτυσσόμενους τομείς στη διασταύρωση της σύγχρονης βιολογίας και ιατρικής. Επί του παρόντος επισημαίνονται και χαρακτηρίζονται εν μέρει πολλοί παράγοντες.

Οι παράγοντες ενεργοποίησης συνήθως λειτουργούν αλλάζοντας το σχήμα του DNA και επιτρέποντας στην πολυμεράση DNA, η οποία είναι υπεύθυνη για την αντιγραφή του DNA, να συνδεθεί με αυτό. Η DNA πολυμεράση βρίσκει πρώτα μια συγκεκριμένη θέση στο μόριο DNA. Αυτή η περιοχή σε σχήμα βρόχου απαιτείται για να συνδεθεί η DNA πολυμεράση με το DNA. Με τη σειρά του, σχηματίζεται όταν ο παράγοντας ενεργοποίησης συνδέεται με το DNA. Η θέση του μορίου DNA όπου συνδέεται η πολυμεράση DNA και αρχίζει η διαδικασία αντιγραφής ονομάζεται σημείο προέλευσης αντιγραφής. Θα πρέπει επίσης να γνωρίζετε ότι απαιτούνται σύντομες αλληλουχίες RNA για την έναρξη της σύνθεσης DNA, οι οποίες λειτουργούν ως «εκκινητές». Έχοντας δεσμευτεί με ένα μόριο DNA, η πολυμεράση DNA κινείται κατά μήκος της μητρικής αλυσίδας, ολοκληρώνοντας την κατασκευή της θυγατρικής αλυσίδας σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.

Μία από τις πιο σημαντικές λειτουργίες της DNA πολυμεράσης είναι η διόρθωση σφαλμάτων στον νεοσυντιθέμενο κλώνο DNA. Αναγνωρίζοντας τα λάθος ζεύγη βάσεων, η DNA πολυμεράση πηγαίνει πίσω ένα βήμα, η λάθος βάση αφαιρείται από τον θυγατρικό κλώνο και εισάγεται η σωστή. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA είναι περίπου ένα σφάλμα σε 10-100 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα κύτταρα διαιρούνται αρκετά συχνά, αναπόφευκτα συσσωρεύονται σφάλματα. Πολλά από αυτά τα σφάλματα επηρεάζουν τη βιωσιμότητα των κυττάρων. Εάν τα κύτταρα στα οποία έχει συμβεί η μετάλλαξη, παρόλα αυτά επιζήσουν, το ανοσοποιητικό σύστημα τα καταστρέφει με τη βοήθεια ειδικών κυττάρων προσαρμοσμένων για αυτόν τον σκοπό.

Επιτρέψτε μου τώρα να επιστρέψω στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Στην πρόφαση της μίτωσης, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο χρωματίδες, που είναι το αποτέλεσμα της αντιγραφής του DNA στη μεσοφάση. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η καταγραφή τους στο μικροσκόπιο, αφού σε προφάση οι αδελφές χρωματίδες βρίσκονται σε στενή επαφή μεταξύ τους, σπειροειδώς αμοιβαία η μία σε σχέση με την άλλη. Στην προμεταφάση, η πυρηνική μεμβράνη καταστρέφεται και τα χρωμοσώματα αρχίζουν να κινούνται προς το ισημερινό επίπεδο του κυττάρου. Αυτή η διαδικασία εξασφαλίζει τον κανονικό διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στους πόλους του κυττάρου κατά τη διαίρεση του κυττάρου, ως αποτέλεσμα του οποίου ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων εισέρχεται σε κάθε ένα από τα νεοσχηματισμένα κύτταρα. Οι αδελφές χρωματίδες ενός χρωμοσώματος συνδέονται μεταξύ τους σε ένα σημείο που ονομάζεται κεντρομερές. Στην περιοχή του κεντρομερούς, υπάρχει μια κινετοχόρη, μια σύνθετη δομή πρωτεΐνης που σχετίζεται με το DNA της κεντρομερούς περιοχής. Τα νημάτια της ατράκτου σχάσης συνδέονται σε αυτή τη ζώνη κατά τη διάρκεια της μίτωσης. Όπως έχετε ήδη παρατηρήσει, τα κεντρόλια βρίσκονται στους πόλους του κυττάρου, ο αριθμός των οποίων διπλασιάζεται επίσης πριν από την κυτταρική διαίρεση. Τα κεντρόλια εμπλέκονται στο σχηματισμό των νημάτων της ατράκτου σχάσης. Κάθε νήμα ατράκτου προσκολλάται σε ένα χρωμόσωμα στην περιοχή της κινετοχώρης. Στη δεύτερη φάση της μίτωσης, η μετάφαση, τα χρωμοσώματα, που αποτελούνται από δύο χρωματίδες, παρατάσσονται στο ισημερινό επίπεδο του κυττάρου.

Τα νημάτια της ατράκτου σχάσης τραβούν τα χρωμοσώματα, που ονομάζονται από αυτή τη στιγμή θυγατρικά χρωμοσώματα, στα αντίθετα άκρα του κυττάρου. Η φάση κατά την οποία τα χρωμοσώματα κινούνται προς διαφορετικές κατευθύνσεις ονομάζεται αναφάση. Αν όλα πάνε σύμφωνα με το σχέδιο, το κεντριόλιο διαιρείται και οι αδελφές χρωματίδες αποκλίνουν στους πόλους του κυττάρου. Εάν τα χρωμοσώματα δεν ευθυγραμμιστούν στο ισημερινό επίπεδο του κυττάρου με τη σωστή σειρά, η διαδικασία διαίρεσης των κυττάρων μπορεί να διαταραχθεί.

Αφού τα χρωμοσώματα εξαπλωθούν στα αντίθετα άκρα του γονικού κυττάρου, το κύτταρο διαιρείται στα δύο ως αποτέλεσμα της κυτταροκίνησης. Το τέταρτο και τελευταίο στάδιο της μίτωσης ονομάζεται τελοφάση. Τα κύτταρα που πολλαπλασιάζονται με μίτωση, όπως ήδη αναφέρθηκε, ονομάζονται σωματικά. Αυτά περιλαμβάνουν όλα τα κύτταρα του σώματός μας, με εξαίρεση τα κύτταρα που αργότερα γίνονται σπέρμα ή ωάρια. Τα κύτταρα που συμβάλλουν στο σχηματισμό ενός νέου οργανισμού ονομάζονται γεννητικά κύτταρα. Τα σεξουαλικά κύτταρα σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της μείωσης, την οποία θα εξετάσουμε στην επόμενη ενότητα.

Η μίτωση συνήθως υποχωρεί χωρίς καθυστέρηση. Ωστόσο, ανά πάσα στιγμή πραγματοποιούνται εκατομμύρια κυτταρικές διαιρέσεις στο ανθρώπινο σώμα. Κατά καιρούς, υπάρχει πάρα πολύ γενετικό υλικό στα κύτταρα, ενώ σε άλλα μπορεί να είναι λιγότερο από το κανονικό. Συνήθως, αυτά τα κύτταρα δεν επιβιώνουν ή αφαιρούνται από το ανοσοποιητικό σύστημα.

№85 Κληρονομικά νοσήματα. Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών.Κληρονομικές ασθένειες - ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στο λογισμικό των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με μια στενότερη ομάδα - γενετικές ασθένειες.

Ανάλογα με τον τύπο των πρωτοπαθών προσβεβλημένων κυττάρων, εντοπίζονται οι ακόλουθες ομάδες ασθενειών: ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα - «γαματικές», π.χ. στην πραγματικότητα κληρονομικές ασθένειες (για παράδειγμα, φαινυλκετονουρία, αιμορροφιλία). Αυτές οι ασθένειες είναι κληρονομικές. ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα - "σωματικά" (για παράδειγμα, όγκοι, ορισμένες ασθένειες ανοσοεπιθετικότητας). Αυτές οι ασθένειες δεν είναι κληρονομικές. ασθένειες που οφείλονται σε συνδυασμό μεταλλάξεων σε γεννητικά και σωματικά κύτταρα (για παράδειγμα, οικογενές αμφιβληστροειδοβλάστωμα).

Θανατηφόρες, υποθανατηφόρες και υπογεννητικές ασθένειες εξετάζονται χωριστά: οι θανατηφόρες ασθένειες οδηγούν σε θάνατο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (για παράδειγμα, μονοσωμία από αυτοσώματα, απλοειδία, περισσότερες πολυπλοειδίες). υποθανατηφόρες ασθένειες οδηγούν στο θάνατο του ατόμου πριν από την εφηβεία (για παράδειγμα, κληρονομικές ανοσοανεπάρκειες όπως αγαμμαγλοβουλιναιμία ελβετικού τύπου, σύνδρομο Louis-Bar, κάποια αιμορροφιλία). οι υπογεννητικές ασθένειες συνδυάζονται με τη στειρότητα (για παράδειγμα, σύνδρομα Shereshevsky-Turner, Kleinfelter).

Ανάλογα με το ρόλο της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος, διακρίνονται τέσσερις ομάδες ασθενειών: κληρονομικές ασθένειες κατάλληλες (αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων). οικογενετικές ασθένειες (αναπτύσσονται παρουσία μετάλλαξης υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου περιβάλλοντος παράγοντα). ασθένειες γενετικής προδιάθεσης (η συμβολή των γενετικών παραγόντων είναι προφανής). ασθένειες που προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες (αυστηρά μιλώντας, αυτή η ομάδα ασθενειών δεν ανήκει σε κληρονομικές ασθένειες, καθώς η συμβολή γενετικών παραγόντων στην εμφάνιση, την ανάπτυξη και την έκβασή τους μπορεί να είναι εξαιρετικά μικρή, αμφίβολη ή άγνωστη).