Sağlam həyat tərzi haqqında blog. Onurğa yırtığı. Osteoxondroz. Həyat keyfiyyəti. sağlamlıq və gözəllik

Mendel noxud seleksiyası ilə məşğul idi və biz irsiyyətin əsas qanunlarının: birinci nəsil hibridlərin vahidlik qanununun, parçalanma qanununun və irsiyyət qanununun kəşfini noxuda, elmi şansa və Mendelin təcrübələrinin ciddiliyinə borcluyuq. müstəqil birləşmə qanunu.

Mendel bir-birindən 7 əlaməti (rəngi, toxum teksturası) ilə fərqlənən 22 noxud növü ilə təcrübə aparmışdır. Mendel səkkiz il işinə rəhbərlik etdi, 10.000 noxud bitkisini tədqiq etdi. Onun tədqiq etdiyi noxudun bütün formaları təmiz xətlərdən idi; belə bitkilərin bir-biri ilə kəsişməsinin nəticələri həmişə eyni olmuşdur. Mendel öz işinin nəticələrini 1865-ci ildə genetikanın təməl daşına çevrilən məqaləsində təqdim etdi. Onun və yaradıcılığında nəyin daha çox heyranlığa layiq olduğunu söyləmək çətindir - təcrübələrin ciddiliyi, nəticələrin təqdim edilməsinin aydınlığı, eksperimental materialın mükəmməl biliyi və ya sələflərinin işi haqqında bilik.

Mendelin həmkarları və müasirləri onun gəldiyi nəticələrin əhəmiyyətini qiymətləndirə bilmədilər. A.E.-yə görə. Qaysinoviç, 19-cu əsrin sonlarına qədər. yalnız beş dəfə sitat gətirildi və yalnız bir alim - rus botanik İ.O. Şmalhauzen - bu işin əhəmiyyətini yüksək qiymətləndirdi. Lakin 20-ci əsrin əvvəllərində onun kəşf etdiyi qanunlar elm adamları K.Korrens, E.Çermak və K.de Vries tərəfindən demək olar ki, eyni vaxtda və bir-birindən asılı olmayaraq yenidən kəşf edilmişdir. Bu kəşflərin əhəmiyyəti 1900-cü illərin əvvəllərində elmi ictimaiyyətə dərhal aydın oldu; onların tanınması sitologiyada müəyyən uğurlar və nüvə irsiyyət fərziyyəsinin formalaşması ilə bağlı idi.

№69. Cinslə əlaqəli miras - cinsi xromosomlarda yerləşən genin irsiyyəti. Yalnız eyni cinsdən olan fərdlərdə görünən, lakin cinsi xromosomlarda yerləşən genlər tərəfindən təyin olunmayan əlamətlərin irsiyyəti cinsi məhdud irsiyyət adlanır.

X xromosomu ilə əlaqəli irsiyyət, kişi cinsinin heteroqametik olduğu və Y xromosomunun (XY) olması ilə xarakterizə edildiyi və dişilərin homoqametik olduğu və iki X xromosomunun (XX) olduğu zaman genlərin irsiyyətidir. Bütün məməlilər (insanlar da daxil olmaqla), əksər həşəratlar və sürünənlər bu növ irsiyyətə malikdirlər.

№70 Hollandrik miras növü. Holandrik irsiyyət (holandricinheritance) - Y-xromosomunun homoloji olmayan hissəsində yerləşən gen tərəfindən idarə olunan əlamətin irsi. Holandrikgen kişi cinsi Y xromosomu ilə əlaqəli bir gendir. G. g tərəfindən müəyyən edilən əlamətlər yalnız kişi xətti ilə - atadan oğula ötürülür.

№71 X-əlaqəli miras növü ilə mutant gen X xromosomunda yerləşir. Əgər mutasiya dominant təsirə malikdirsə, o zaman həm kişilər, həm də qadınlar xəstə ola bilər. Bununla belə, xəstəlik 100% ehtimalla xəstə atadan atasından Y xromosomu alan oğlanlara deyil, yalnız qızlara ötürülür (şək. 5). Dominant X ilə əlaqəli mutasiyanın xəstə anadan uşaqlara keçmə ehtimalı 50% -dir. Xəstəliyin həm qızı, həm də oğlu tərəfindən miras qalma ehtimalı eynidir.

Dominant tərəfə,X xromosomuna bağlıdır, irsiyyət növü pediatrlara məlum olan patologiyadır, vitamin D-ə davamlı raxit (sinonimlər: hipofosfatemiya, ailə-X ilə əlaqəli hipofosfatemiya, fosfat diabet). Böyük dozada D vitamininin təsiri ilə keçməyən bu ağır raxit xəstəliyinin diaqnozu qohumların bəzilərində həm kişi, həm də qadında oxşar xəstəliyin olması ilə təsdiqlənir.

Daha tez-tez X ilə əlaqəli xəstəliklərresessiv şəkildə miras qalırlar. Resessiv olan xəstəliklərin fərqli bir xüsusiyyətiX ilə əlaqəli miras növü odur ki, kişilər ailədə xəstədirlər və onlar mutant alleli üçün heterozigot olan praktiki olaraq sağlam analarından miras alırlar. Bir damazlıq tərtib edərkən, belə anaların tez-tez xəstə qardaşları və ya əmiləri olur. Xəstə kişilər öz xəstəliklərini yalnız nəsil vasitəsilə və yalnız sağlam, lakin heterozigot qızı vasitəsilə nəvələrinə (lakin nəvələrinə deyil) ötürə bilərlər.

Beləliklə, əgər siz kişi xəttində damazlıq irsi izləyirsinizsəresessiv X ilə əlaqəli xəstəlik, "şahmat cəngavərinin hərəkəti" kimi bir şey əldə edirsiniz.

Ən çoxməlum X-əlaqəli xəstəliklərvarhemofiliya A və B , həmçinin əzələ sisteminin ən ağır patologiyası -Duchenne Becker əzələ distrofiyası ... Hemofiliya A-nın inkişafı qanın laxtalanmasının VIII faktorunun sintezinə cavabdeh olan gendəki mutasiyalara əsaslanır, hemofiliya B-də isə qanın laxtalanmasının IX faktoru qüsurlu olur. VIII və IX faktorları kodlayan hər iki gen X xromosomunun uzun qolunda müvafiq olaraq q28 və q27.1-2-də yerləşir. Məlumdur ki, hemofiliyada qanın laxtalanmasının pozulması baş verir və ən kiçik kəsiklər xüsusi hematoloji baxımsız xəstəni ölümlə nəticələnə bilər. Qeyd edək ki, qadınlarda - hemofiliya geninin daşıyıcıları (sözdə "dirijorlar"), bəzi hallarda qanaxma meyli də var, bu da doğuş zamanı ağır menstruasiya və uzun müddətli qanaxma ilə ifadə edilir. Bu hal hemofiliya A və ya B genlərinin hər hansı birində mutant allelləri daşıyan qadınlarla işləyərkən mama-ginekoloqlar tərəfindən nəzərə alınmalıdır.

№72 Xromosomların quruluşu və funksiyası. Xromosom morfologiyası ən yaxşı hüceyrədə metafaza mərhələsində görünür. Xromosom iki çubuqşəkilli bədəndən - xromatidlərdən ibarətdir. Hər bir xromosomun hər iki xromatidi genetik olaraq bir-biri ilə eynidir. Xromosomlar uzunluğa görə fərqlənir. Xromosomlarda sentromer və ya ilkin daralma, iki telomer və iki qol var. Bəzi xromosomlarda ikincil sıxılmalar və peyklər təcrid olunur. Xromosomun hərəkəti mürəkkəb quruluşa malik olan Centromeri müəyyən edir. Sentromer DNT xarakterik nukleotid ardıcıllığı və spesifik zülalları ilə seçilir. Sentromerin yerindən asılı olaraq akrosentrik, submetasentrik və metasentrik xromosomlar fərqləndirilir. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bəzi xromosomlarda ikincil sıxılmalar olur. Onlar, ilkin daralmadan (centromere) fərqli olaraq, mil filamentlərinin bağlanma yeri kimi xidmət etmir və xromosomların hərəkətində heç bir rol oynamırlar. Bəzi ikincil sıxılmalar nüvələrin əmələ gəlməsi ilə əlaqələndirilir, bu halda onlara nüvə təşkilatçıları deyilir. Nüvə təşkilatçıları RNT sintezindən məsul olan genləri ehtiva edir. Digər ikinci dərəcəli sıxılmaların funksiyası hələ aydın deyil. Bəzi akrosentrik xromosomların peykləri var - xromosomun qalan hissəsinə nazik bir xromatin ipi ilə bağlanan bölgələr. Peykin forması və ölçüsü müəyyən bir xromosom üçün sabitdir. İnsanlarda beş cüt xromosomda peyklər var. Struktur heteroxromatinlə zəngin olan xromosomların uclarına telomerlər deyilir. Telomerlər reduplikasiyadan sonra xromosomların uclarının bir-birinə yapışmasının qarşısını alır və bununla da onların bütövlüyünün qorunmasına töhfə verir. Beləliklə, telomerlər xromosomların fərdi varlıqlar kimi mövcudluğundan məsuldurlar. Eyni gen sırasına malik olan xromosomlara homolog deyilir. Onlar eyni quruluşa malikdirlər (uzunluğu, sentromera yeri və s.). Qeyri-homoloji xromosomlar fərqli bir gen dəsti və fərqli bir quruluşa malikdir. Xromosomların incə strukturunun tədqiqi onların DNT, zülal və az miqdarda RNT-dən ibarət olduğunu göstərdi. DNT molekulu bütün uzunluğu boyunca paylanmış mənfi yükləri daşıyır və ona bağlı zülallar - histonlar müsbət yüklənir. Bu DNT-zülal kompleksi xromatin adlanır. Xromatin müxtəlif dərəcədə kondensasiya ola bilər. Qatılaşdırılmış xromatinə heteroxromatin, dekondensasiya olunmuş xromatinə euxromatin deyilir. Xromatinin dekondensasiya dərəcəsi onun funksional vəziyyətini əks etdirir. Heterokromatin bölgələri funksional olaraq genlərin çoxunun lokallaşdırıldığı euxromatin bölgələrindən daha az aktivdir. Struktur heterokromatini fərqləndirin, miqdarı müxtəlif xromosomlarda fərqlənir, lakin daima yaxın sentromerik bölgələrdə yerləşir. Struktur heterokromatinə əlavə olaraq, euxromatik bölgələrin super qıvrılması zamanı xromosomda görünən isteğe bağlı bir heterokromatin var. Bu fenomenin insan xromosomlarında mövcudluğunun təsdiqi qadının somatik hüceyrələrində bir X xromosomunun genetik inaktivasiyası faktıdır. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, X xromosomunda lokallaşdırılmış genlərin ikinci dozasının təkamül yolu ilə formalaşmış inaktivasiya mexanizmi var, bunun nəticəsində kişi və qadın orqanizmlərində X xromosomlarının müxtəlif sayına baxmayaraq, genlərin sayı. onlarda fəaliyyət bərabərdir. Mitoz hüceyrə bölgüsü zamanı xromatin maksimum qatılaşdırılır, sonra onu sıx xromosomlar şəklində aşkar etmək olar.Xromosomların DNT molekullarının ölçüləri çox böyükdür. Hər bir xromosom bir DNT molekulu ilə təmsil olunur. Yüzlərlə mikrometrə və hətta santimetrə çata bilərlər. İnsan xromosomlarından ən böyüyü birincidir; onun DNT-sinin ümumi uzunluğu 7 sm-ə qədərdir.Bir insan hüceyrəsinin bütün xromosomlarının DNT molekullarının ümumi uzunluğu 170 sm-dir.DNT molekullarının nəhəng ölçüsünə baxmayaraq, o, xromosomlarda kifayət qədər sıx şəkildə yığılmışdır. Xromosom DNT-nin bu xüsusi qablaşdırılması histon zülalları tərəfindən təmin edilir. Histonlar bloklar şəklində DNT molekulunun uzunluğu boyunca düzülür. Bir blokda 8 histon molekulu var, nukleosom əmələ gətirir (histon oktamerinin ətrafına sarılmış DNT zəncirindən ibarət formalaşma). Nukleosomun ölçüsü təxminən 10 nm-dir. Nukleosomlar ipə bağlanmış muncuqlara bənzəyir. Nukleosomlar və onları birləşdirən DNT bölmələri bir spiral şəklində sıx şəkildə yığılmışdır; belə bir spiralın hər dönüşü üçün altı nukleosom var. Xromosomun quruluşu belə yaranır. Bir orqanizmin irsi məlumatları fərdi xromosomlara uyğun olaraq ciddi şəkildə sıralanır. Hər bir orqanizm karyotip adlanan xüsusi xromosom dəsti (sayı, ölçüsü və quruluşu) ilə xarakterizə olunur. İnsan karyotipi iyirmi dörd müxtəlif xromosomla təmsil olunur (22 cüt autosom, X və Y xromosomları). Karyotip növün pasportudur. Karyotip analizi inkişafın erkən mərhələlərində inkişaf anomaliyalarına, irsi xəstəliklərə və ya dölün və embrionların ölümünə səbəb ola biləcək pozğunluqları aşkar edə bilər. Uzun müddət insan karyotipinin 48 xromosomdan ibarət olduğuna inanılırdı. Ancaq 1956-cı ilin əvvəlində insan karyotipindəki xromosomların sayının 46 olduğu bir hesabat dərc edildi. İnsan xromosomları ölçülərinə, sentromerlərin yerləşməsinə və ikincili daralmalarına görə fərqlənir. İlk dəfə olaraq karyotipin qruplara bölünməsi 1960-cı ildə Denverdə (ABŞ) keçirilən konfransda aparılmışdır. İnsan karyotipinin təsviri əvvəlcə aşağıdakı iki prinsipi ehtiva edirdi: xromosomların uzunluğu boyunca yerləşməsi; xromosomların sentromer yeri üzrə qruplaşdırılması (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik). Xromosomların sayının dəqiq sabitliyi, onların fərdiliyi və quruluşunun mürəkkəbliyi onların yerinə yetirdiyi funksiyanın əhəmiyyətindən xəbər verir. Xromosomlar hüceyrənin əsas genetik aparatının funksiyasını yerinə yetirirlər. Onlarda genlər xətti ardıcıllıqla düzülür, hər biri xromosomda ciddi şəkildə müəyyən edilmiş yer (lokus) tutur. Hər bir xromosomda çoxlu genlər var, lakin orqanizmin normal inkişafı üçün tam bir xromosom dəstindən bir sıra genlər tələb olunur.

№73. İrsiyyət bütün canlı orqanizmlərin irsi məlumatları toplamaq, saxlamaq və nəsillərə ötürmək qabiliyyətinə əsaslanır. Canlı maddənin bu ən mühüm keyfiyyət xüsusiyyətlərindən biri nuklein turşuları - dezoksiribonuklein (DNT) və ribonuklein (RNT) ilə əlaqələndirilir. Aparıcı rol DNT-yə aiddir - canlı orqanizmlərin ən uzun molekulu, hüceyrələrin nüvələrində cəmlənmiş və onun irsi aparatını təmsil edir. DNT molekulunun böyük uzunluğu gələcək orqanizmin bütün əsas xassələrini və onun inkişaf proqramını teleqraf lentində olduğu kimi üzərinə “yazmağa” imkan verir. Belə “qeydiyyat” xüsusi “nüklein dili” və ya “nuklein kodu” vasitəsilə həyata keçirilir ki, bunun da mahiyyəti DNT-ni təşkil edən dörd kimyəvi birləşmənin ardıcıllığını dəyişməkdən ibarətdir.Obrazlı desək, “nuklein dili” ondan ibarətdir. ayrı-ayrı sözlərin qurulduğu dörd hərfdən və "nükleik dilin" bütöv cümlələrindən ibarətdir.

Belə bir nuklein "zolağında" ayrı-ayrı müstəqil sahələr, o cümlədən bir əlamətin inkişaf proqramının təsviri fərqlənə bilər. Onlara gen deyilir. Hər bir DNT molekulu yüzlərlə gendən ibarətdir və orqanizmin bir çox xüsusiyyətlərinin və xüsusiyyətlərinin inkişafı üçün proqramdır. Xüsusi zülallar və bəzi digər maddələrlə birləşərək, DNT molekulları nüvədə xüsusi birləşmələr - sözdə xromosomlar əmələ gətirir.

Genetik materialın təşkili. Genlər [yunan dilindən. genos, doğum] - irsiyyət vahidi, xromosomda xüsusi yer tutan DNT parçası. Genetika nöqteyi-nəzərindən gen irsi amil və genetik materialın bölünməz vahididir. Struktur gen (cistron) bir polipeptid zəncirinin formalaşmasında iştirak edən bir DNT parçasıdır. O, lider ardıcıllığından, kodlaşdırma fraqmentlərindən (eksonlar), daxiletmə ardıcıllığından (nitronlar) və terminal ardıcıllığından ibarətdir. Bəzi zülallar birdən çox alt bölmədən ibarət olduğundan, heteromultimetrik (yəni iki və ya daha çox müxtəlif polipeptid alt vahidindən ibarət) zülala münasibətdə “bir gen – bir ferment” ifadəsi “bir gen – bir polipeptid zənciri” kimi şərh edilməlidir. .

Genotip orqanizmdəki genlər toplusudur. Hətta qədim dövrlərdə insanlar irsiyyət qanunlarından empirik şəkildə istifadə edirdilər. Bu təcrübə əsasında seleksiya inkişaf etmişdir [lat. selectio, sec] - seleksiya və kəsişmə yolu ilə bitki və heyvan cinslərinin yeni sortlarının yaradılması üsulları haqqında elm. Son vaxtlara qədər genotip insan hərəkətlərinə tabe olmayan, keçilməz görünürdü. Genlərin strukturunun kəşfi onları təcrid olunmuş formada təcrid etməyə, biokimyəvi yolla sintez etməyə və hətta orqanizmə daxil etməyə imkan verdi. Geni bədəndən xaric etmədən ona təsir etmək mümkün oldu. Bütün bunlar genotiplə manipulyasiya etmək üçün ilkin şərtlər yaratdı.

№74 Nuklein turşularının quruluşu.

Nuklein turşusu(latınca nüvədən - nüvə) - yüksək molekulyar ağırlıqlı üzvi birləşmə, nukleotidlərin qalıqlarından əmələ gələn biopolimer (polinukleotid). Nuklein turşuları DNT və RNT bütün canlı orqanizmlərin hüceyrələrində mövcuddur və irsi məlumatların saxlanması, ötürülməsi və həyata keçirilməsi üçün ən vacib funksiyaları yerinə yetirir. Nuklein turşularının polimer formalarına polinükleotidlər deyilir. Nukleotidlərin zəncirləri fosfor turşusu qalığı (fosfodiester bağı) vasitəsilə bağlanır. Nukleotidlərdə yalnız iki növ heterosiklik molekul olduğu üçün, riboza və dezoksiriboza, yalnız iki növ nuklein turşusu var - dezoksiribonuklein turşusu (DNT) və ribonuklein turşusu (RNT).

Monomer formalar hüceyrələrdə də olur və siqnal və ya enerjinin saxlanmasında mühüm rol oynayır. Ən məşhur RNT monomeri hüceyrədəki ən vacib enerji akkumulyatoru olan ATP, adenozin trifosfor turşusudur.

Nuklein turşularının əsas funksiyalarından biri zülal sintezini təyin etməkdir. DNT-nin nukleotid ardıcıllığında kodlanmış zülalların quruluşu haqqında məlumat bir nəsildən digərinə ötürülməlidir və buna görə də düzgün surətdə kopyalanmalıdır, yəni. tam eyni DNT molekulunun sintezi (replikasiya).

№75RepDNT likasiyası ana DNT molekulunun matrisində dezoksiribonuklein turşusunun qızı molekulunun sintezi prosesi. Ana hüceyrənin sonrakı bölünməsi zamanı hər bir qız hüceyrəsi orijinal ana hüceyrənin DNT-si ilə eyni olan DNT molekulunun bir nüsxəsini alır. Bu proses genetik məlumatın nəsildən-nəslə dəqiq ötürülməsini təmin edir. DNT-nin replikasiyası repizom adlanan 15-20 müxtəlif zülaldan ibarət mürəkkəb enzimatik kompleks tərəfindən həyata keçirilir. DNT replikasiyası hüceyrə bölünməsində əsas hadisədir. Bölünmə zamanı DNT-nin tam və yalnız bir dəfə təkrarlanması vacibdir. Bu, DNT replikasiyasının tənzimlənməsinin müəyyən mexanizmləri ilə təmin edilir. Replikasiya üç mərhələdə baş verir:

replikasiyanın başlanması

uzanma

replikasiyanın dayandırılması.

Replikasiyanın tənzimlənməsi əsasən başlanğıc mərhələsində həyata keçirilir. Bunu həyata keçirmək olduqca asandır, çünki replikasiya DNT-nin hər hansı bir parçasından deyil, replikasiyanın başlama yeri adlanan ciddi şəkildə müəyyən edilmiş birindən başlaya bilər. Genomda yalnız bir və ya bir neçə belə sayt ola bilər. Replikon anlayışı replikasiyanın başlanğıc saytı anlayışı ilə sıx bağlıdır. Replikon replikasiyanın başlanğıc yerini ehtiva edən və DNT sintezi həmin ərazidən başladıqdan sonra təkrarlanan DNT hissəsidir. Bakteriyaların genomları, bir qayda olaraq, bir replikonu təmsil edir, bu o deməkdir ki, bütün genomun təkrarlanması yalnız bir replikasiya başlanması aktının nəticəsidir. Eukariotların genomları (həmçinin onların fərdi xromosomları) çoxlu sayda müstəqil replikonlardan ibarətdir ki, bu da fərdi xromosomun ümumi təkrarlanma vaxtını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Hüceyrə bölünməsinin bir dövrü ərzində hər bir yerdə replikasiyanın başlaması aktlarının sayını idarə edən molekulyar mexanizmlərə surət sayı nəzarəti deyilir. Xromosom DNT-yə əlavə olaraq, bakteriya hüceyrələrində çox vaxt fərdi replikon olan plazmidlər var. Plazmidlərin öz nüsxəyə nəzarət mexanizmləri var: onlar hər hüceyrə dövrəsində plazmidin yalnız bir nüsxəsinin və ya minlərlə nüsxəsinin sintezini təmin edə bilirlər.

Replikasiya, DNT ikiqat spiralının açılması ilə replikasiyanın başlandığı yerdə, replikasiya çəngəlinin - birbaşa DNT replikasiyasının meydana gəlməsi ilə başlayır. Hər bir sayt replikasiyanın bir və ya iki istiqamətli olmasından asılı olaraq bir və ya iki təkrarlama çəngəl yarada bilər. İki istiqamətli təkrarlama daha çox yayılmışdır. Elektron mikroskopda replikasiya başlandıqdan bir müddət sonra replikasiya gözünü - DNT-nin artıq replikasiya olunduğu, replikasiya olunmayan DNT-nin daha uzadılmış bölmələri ilə əhatə olunmuş xromosom bölməsini müşahidə etmək mümkündür.

Replikasiya çəngəlində DNT əsas fermenti DNT polimeraza olan böyük zülal kompleksini (replikozom) kopyalayır. Replikasiya çəngəsi prokaryotlarda dəqiqədə təxminən 100.000, eukariotlarda isə 500-5.000 əsas cüt sürətlə hərəkət edir.

№76 Xromosomların quruluşu və növləri.İnsan bədəninin hər bir somatik hüceyrəsinin nüvəsi var46 xromosom... Kitxromosomlar hər bir fərdi, həm normal, həm də patoloji, karyotip adlanır.

From46 xromosominsan xromosom dəstini təşkil edən 44 və ya 22 cüt otosomaldırxromosomlar , sonuncu cüt cinsi xromosomlardır. Qadınlarda cinsi xromosomların konstitusiyası normal olaraq iki X xromosomu, kişilərdə isə X və Y xromosomları ilə təmsil olunur.

Bütünlükləcüt xromosomlar həm otozomal, həm də cinsi, xromosomlardan biri atadan, digəri isə anadan alınır. Bir cütün xromosomlarına homolog və ya homolog xromosomlar deyilir. Reproduktiv hüceyrələrdə (sperma və yumurta) haploid xromosom dəsti var, yəni. 23 xromosom.

Sperma tərkibində olub-olmamasına görə iki növə bölünürxromosomX və ya Y. Bütün yumurtalar adətən ehtiva ediryalnız xromosom X.

Xromosomlar hüceyrə bölünməsi zamanı, xromosomlar maksimum spiralləşdikdə xüsusi boyanmadan sonra aydın görünür. Bu zaman hər bir xromosomda daralma aşkar edilir ki, bu da sentromer adlanır. Sentromer xromosomu qısa qola ("p" hərfi ilə işarələnir) və uzun qola ("q" hərfi ilə işarə olunur) ayırır. Sentromer hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomun hərəkətini təyin edir. Sentromerin mövqeyinə görə xromosomlar bir neçə qrupa bölünür. Əgər sentromera xromosomun ortasında yerləşirsə, onda belə bir xromosom metasentrik, sentromera xromosomun uclarından birinə yaxındırsa, akrosentrik adlanır. Bəzi akrosentrik xromosomlarda bölünməyən hüceyrədə nüvələr əmələ gətirən peyklər var. Nüvələrdə çoxlu sayda rRNT nüsxəsi var. Bundan əlavə, submetasentrik xromosomlar, sentromere xromosomun ortasında deyil, bir qədər uclardan birinə keçdikdə, lakin akrosentrik xromosomlardakı kimi əhəmiyyətli dərəcədə deyil, fərqlənir.

Hər birinin uclarıçiyin xromosomu telomerlər adlanır. Məlum olub ki, telomerlər xromosomların sabitliyinin qorunmasında mühüm rol oynayır. Telomerlər TTAGGG nukleotid ardıcıllığının çoxlu sayda təkrarlarını ehtiva edir, tandem təkrarları adlanır. Normalda hüceyrə bölünməsi zamanı bu təkrarların sayında azalma olur telomerlər .

Ancaq hər dəfə adlanan xüsusi bir fermentin köməyi ilə tamamlanırlartelomeraza... Bu fermentin aktivliyinin azalması hüceyrə ölümünün səbəbi hesab edilən telomerlərin qısalmasına gətirib çıxarır və normal olaraq qocalma ilə müşayiət olunur.

№77. Denver xromosomlarının təsnifatı. Eyni şəkildə boyanmış insan xromosomlarının təsnifatı və nomenklaturası ilk dəfə 1960-cı ildə Denverdə keçirilən beynəlxalq iclasda qəbul edilmiş, daha sonra bir qədər dəyişdirilmiş və əlavə edilmişdir (London, 1963 və Çikaqo, 1966). Denver təsnifatına görə, bütün insan xromosomları 7 qrupa bölünür, onların uzunluğunun azalma ardıcıllığı ilə və sentriol indeksi nəzərə alınmaqla (qısa qolun uzunluğunun bütün xromosomun uzunluğuna nisbəti ilə ifadə edilir). faiz). Qruplar A-dan G-ə qədər ingilis əlifbasının hərfləri ilə təyin olunur. Bütün xromosom cütləri adətən ərəb rəqəmləri ilə nömrələnir. Qrupların xüsusiyyətləri cədvəldə təqdim olunur. 4. Təklif olunan təsnifat müxtəlif qruplara aid olan xromosomları aydın şəkildə fərqləndirməyə imkan verdi. 1960-cı ildən klinik sitogenetikanın sürətli inkişafı başlayır: 1959-cu ildə J. Lejeune Daun sindromunun xromosom xarakterini kəşf etdi; K. Ford, P. Jacobs və J. Strong Klinefelter və Turner sindromlarında karyotipin xüsusiyyətlərini təsvir etdilər; 70-ci illərin əvvəllərində. Edvards və Patau sindromlarının xromosom təbiəti, "pişik ağlaması" sindromu aşkar edildi; bir sıra irsi sindromlarda və bədxassəli xəstəliklərdə xromosom qeyri-sabitliyini təsvir etmişdir. Eyni zamanda, eyni rəngli xromosomların alınması üsulunun tətbiqi xromosomların identifikasiyası üçün kifayət qədər effektiv olmadığı ortaya çıxdı. Denver təsnifatının dezavantajı ondan ibarətdir ki, bir qrup xromosom daxilində homoloji cütlərin diferensiasiyası çox vaxt keçilməz çətinliklərlə qarşılaşır.

Cədvəl 4^ Xromosom qrupları və onların xüsusiyyətləri

№78 Hüceyrədə protein biosintezi. Protein sintezi çox mürəkkəb, çoxmərhələli bir prosesdir. Xüsusi orqanoidlərdə - ribosomlarda baş verir. Hüceyrədə çoxlu sayda ribosom var. Məsələn, E. coli-də onların təxminən 20.000-i var.

Ribosomlarda zülal sintezi necə baş verir?

Protein molekulları, mahiyyətcə, fərdi amin turşularından ibarət polipeptid zəncirləridir. Amma amin turşuları öz-özünə birləşəcək qədər aktiv deyillər. Buna görə də, bir-biri ilə birləşmədən və bir zülal molekulu meydana gətirməzdən əvvəl amin turşuları aktivləşdirilməlidir. Bu aktivləşmə xüsusi fermentlərin təsiri altında baş verir. Üstəlik, hər bir amin turşusunun xüsusi olaraq ona uyğunlaşdırılmış öz fermenti var.

Bunun üçün enerji mənbəyi (hüceyrədəki bir çox proseslərdə olduğu kimi) adenozin trifosfatdır (ATP).

Aktivləşmə nəticəsində amin turşusu daha labil olur və eyni fermentin təsiri altında t-RNT ilə birləşir.

Hər bir amin turşusunun ciddi şəkildə spesifik t-RNT-yə uyğun olması vacibdir. O, "öz" amin turşusunu tapır və onu ribosoma köçürür. Buna görə də bu RNT nəqliyyat RNT adlanırdı.

Nəticədə, müxtəlif aktivləşdirilmiş amin turşuları t-RNT-ləri ilə birləşərək ribosoma daxil olur. Ribosom, sanki ona daxil olan müxtəlif amin turşularından zülal zəncirinin yığılması üçün konveyer kəmərdir.

Məlum olub ki, öz amin turşusunun “oturduğu” t-RNT ilə eyni vaxtda ribosom nüvədə olan DNT-dən “siqnal” alır. Bu siqnala uyğun olaraq ribosomda bu və ya digər zülal, bu və ya digər ferment sintez olunur (çünki fermentlər zülaldır).

DNT-nin zülal sintezinə istiqamətləndirici təsiri birbaşa deyil, xüsusi vasitəçinin köməyi ilə RNT-nin xəbərçi və ya xəbərçi RNT (m-RNT və ya i-RNT) adlanan həmin forması ilə həyata keçirilir.

Messenger RNT DNT-nin təsiri ilə nüvədə yod tərəfindən sintez olunur, buna görə də onun tərkibi DNT-nin tərkibini əks etdirir. RNT molekulu DNT formasının qəlibinə bənzəyir.

Sintezləşdirilmiş m-RNT ribosoma daxil olur və sanki bu struktura bir plan çatdırır - müəyyən bir zülalın sintez olunması üçün ribosoma daxil olan aktivləşdirilmiş amin turşuları hansı ardıcıllıqla bir-biri ilə birləşməlidir. Əks halda, DNT-də kodlanmış genetik məlumat m-RNT-yə, sonra isə zülala ötürülür.

№79 mutasiya (lat.mutasiya - dəyişmə) - xarici və ya daxili mühitin təsiri altında baş verən genotipdə davamlı (yəni, müəyyən bir hüceyrənin və ya orqanizmin nəsilləri tərəfindən miras qala bilən) dəyişiklik. Termin Hugo de Vries tərəfindən yaradılmışdır. Mutasyonların baş vermə prosesinə mutagenez deyilir.

Genomik: - poliploidizasiya (genomu ikidən çox (3n, 4n, 6n və s.) xromosom dəstləri ilə təmsil olunan orqanizmlərin və ya hüceyrələrin əmələ gəlməsi) və neyploidiya (heteroploidiya) - xromosomların sayının dəyişməsi. haploid dəstinin çoxluğu deyil (bax: Inge-Vechtomov, 1989). Xromosom dəstlərinin mənşəyindən asılı olaraq poliploidlər müxtəlif növlərdən hibridləşmə yolu ilə əldə edilən xromosom dəstlərinə malik olan allopoliploidləri və öz genomlarının xromosom dəstlərinin sayında n-ə çox artım olan avtopoliploidləri fərqləndirirlər. .

Xromosom mutasiyaları ilə fərdi xromosomların strukturunda böyük dəyişikliklər baş verir. Bu zaman bir və ya bir neçə xromosomun genetik materialının bir hissəsinin itirilməsi (silinməsi) və ya ikiqat artması (çoxalması), ayrı-ayrı xromosomlarda xromosom seqmentlərinin oriyentasiyasının dəyişməsi (inversiya), həmçinin xromosomların köçürülməsi baş verir. bir xromosomdan digərinə genetik materialın bir hissəsi (translokasiya) (ekstremal hal - bütöv xromosomların birləşməsi, Robertson translokasiyası adlanır, bu, xromosomdan genomik mutasiyaya keçid variantıdır).

Gen səviyyəsində mutasiyaların təsiri altında genlərin DNT-nin ilkin strukturunda baş verən dəyişikliklər xromosom mutasiyalarına nisbətən daha az əhəmiyyətlidir, lakin gen mutasiyaları daha çox olur. Gen mutasiyaları nəticəsində bir və ya bir neçə nukleotidin əvəzlənməsi, silinməsi və daxil edilməsi, genin müxtəlif hissələrinin translokasiyası, dublikasiyası və inversiyaları baş verir. Bir mutasiyanın təsiri altında yalnız bir nukleotidin dəyişdiyi halda, nöqtə mutasiyalarından danışılır. DNT-də yalnız iki növ azotlu əsaslar - purinlər və pirimidinlər olduğundan, əsas əvəzediciləri olan bütün nöqtə mutasiyaları iki sinfə bölünür: keçidlər (purinin purinlə və ya pirimidin pirimidinlə əvəz edilməsi) və transversiya (purinin pirimidinlə dəyişdirilməsi və ya əksinə) . Nöqtə mutasiyalarının dörd mümkün genetik nəticəsi var: 1) genetik kodun degenerasiyası (sinonimik terminasiya (cəfəngiyyat mutasiyası) nəticəsində kodon mənasının qorunması). Genetik kodda üç mənasız kodon var: kəhrəba - UAG, ocp - UAA və opal - UGA (buna uyğun olaraq mənasız üçlülərin meydana gəlməsinə səbəb olan ad və mutasiyalar - məsələn, kəhrəba mutasiyası), 4) əks dəyişdirilməsi (sens kodonu ilə stop kodonu).

Gen ifadəsinə təsirinə görə mutasiyalar iki kateqoriyaya bölünür: baza cütünün dəyişdirilməsi tipli mutasiyalar və çərçivə sürüşməsi növü (frameshift). Sonuncu nukleotidlərin silinməsi və ya daxil edilməsidir, onların sayı üçə çox deyil, bu da genetik kodun üçlü təbiəti ilə bağlıdır.

İlkin mutasiya bəzən birbaşa mutasiya, genin ilkin strukturunu bərpa edən mutasiya isə əks mutasiya və ya reversiya adlanır. Mutant genin funksiyasının bərpası ilə əlaqədar mutant orqanizmin orijinal fenotipinə qayıdış çox vaxt həqiqi reversiya ilə deyil, eyni genin başqa bir hissəsində və ya hətta başqa bir qeyri-alel genin mutasiyasına görə baş verir. Bu zaman təkrarlanan mutasiya supressor mutasiya adlanır. Mutant fenotipin sıxışdırıldığı genetik mexanizmlər çox müxtəlifdir.

Böyrək mutasiyaları (sporlar) bitki böyümə nöqtələrinin hüceyrələrində baş verən davamlı somatik mutasiyalardır. Klonal variasiyaya səbəb olur. Onlar vegetativ yayılma zamanı qorunur. Bir çox çeşidlər böyrək mutasiyalarıdır.

№80. DNT-nin xromosoma yığılması. Xromosomlar xromatindən ibarətdir - DNT və zülalların ~ 1: 1 nisbətində qarışığı. Məhz zülallarla qarşılıqlı təsir nəticəsində DNT molekulu yığcam bir quruluşa malikdir. İnsan DNT-sinin bir zəncirinin orta uzunluğu (əgər uzanırsa) 4 sm-dir.Yəni hər hüceyrənin nüvəsində təxminən 1 metr DNT olur. Xromosomda DNT molekulunun qablaşdırılması üç səviyyəyə malikdir (şəklə bax): 1.nukleosomlar, bir nukleosom zəncir 2. solenoid sarmal 3. ilmələr Hər bir növünə məlum olan qoşa DNT spiral 4 cütdən ibarət kompleks ətrafında “qıvrılmış” zülal molekullarından bir "muncuq" - nukleosom əmələ gətirir. DNT molekulunun bölmələri ilə bir-birinə bağlanan nukleosomlar bir ip təşkil edir, bu da öz növbəsində bir solenoid şəklində bükülür (bu, mövcud modellərdən birinə görə), bir növbə - 6 nukleosom. Bu struktur qablaşdırmanın növbəti səviyyəsində ilmələr əmələ gətirir. Bu formada DNT hüceyrə nüvəsində hüceyrə böyüməsi, onun komponentlərinin sintezi, o cümlədən DNT duplikasiyası mərhələsində olur. Bununla belə, hüceyrə həyatının müxtəlif mərhələlərində xromatin kondensasiyası fərqlidir. Hüceyrə böyüməsi dövründə nüvədə xromatin kondensasiya olunmur, onun yerləşməsinin yığcamlığı xromosomun müxtəlif hissələri üçün fərqlənir. Hüceyrə bölünməsi prosesi baş verdikdə, xromatin getdikcə daha sıx olur və yuxarıda qeyd olunan ilmələr bir-birinə sıx şəkildə yığılmış "rozetlər" əmələ gətirir (həmçinin mövcud modellərdən birinə görə), hər halqada 18 ilgək. Nəticədə, xromatin, dərsliklərdən bizə yaxşı məlum olan qatılaşdırılmış xromosomlar şəklini alır.

№81. Gametogenez.(qametdən və yunan genesis - mənşəyindən) cinsi hüceyrələrin - gametlərin inkişafı və formalaşması prosesi (Bax: Gametes). G. kişi gametləri (spermatozoidlər, sperma) spermatogenez, qadın cinsi hüceyrələr (oositlər) - oogenez adlanır. Heyvanlarda və bitkilərdə G. bu orqanizmlərin həyat tsiklində meyozun yerindən asılı olaraq fərqli şəkildə gedir.

Çoxhüceyrəli heyvanlarda G. xüsusi orqanlarda - cinsi vəzilərdə və ya cinsi vəzilərdə (yumurtalıqlar, xayalar və hermafrodit cinsi vəzilər) əmələ gəlir və üç əsas mərhələdən ibarətdir: 1) ilkin mikrob hüceyrələrinin - gametoqoniyaların (spermatoqoniya və ooqoniya) çoxalması. ardıcıl mitozlar silsiləsi.2) bu hüceyrələrin böyüməsi və yetişməsi indi gametositlər (spermatotsitlər və oositlər) adlanır ki, onlar da gametoqoniya kimi tam (əsasən diploid) xromosom dəstinə malikdirlər (bax: Xromosomlar). Bu zaman heyvanlarda G.-nin əsas hadisəsi baş verir - gametositlərin meyozla bölünməsi, bu hüceyrələrdə xromosomların sayının azalmasına (yarıya enməsinə) və onların haploid hüceyrələrə (bax. Haploid) - spermatidlərə və ootidlərə çevrilməsinə səbəb olur. ; 3) sperma (və ya sperma) və yumurtanın əmələ gəlməsi; bu vəziyyətdə yumurtalar bir sıra embrion membranlarla örtülür və spermatozoidlər onların hərəkətliliyini təmin edən flagella alır. Bir çox heyvan növünün dişilərində meioz və yumurta əmələ gəlməsi spermanın oosit sitoplazmasına nüfuz etməsindən sonra, lakin sperma və yumurtanın nüvələrinin birləşməsindən əvvəl tamamlanır.

Bitkilərdə G. meiozdan ayrılaraq haploid hüceyrələrdə, sporlarda (ali bitkilərdə, mikrosporlarda və meqasporlarda) başlayır. Sporlardan bitkinin cinsi nəsli inkişaf edir - haploid gametofit, cinsiyyət orqanlarında - gametangiya (erkək - anteridiya (bax: Anteridium), qadın - arxeqoniya (bax Arxeqoniya)) mitozla, G. İstisna gimnospermlər və gimnospermlərdir. spermatogenez birbaşa cücərən mikrospora - polen hüceyrəsinə gedən angiospermlər. Bütün aşağı və yuxarı sporlu bitkilərdə anteridiyada G. çoxlu sayda hüceyrələrin bölünməsidir, bunun nəticəsində çoxlu sayda kiçik hərəkətli spermatozoidlər əmələ gəlir. Arxeqoniyada G. - bir, iki və ya daha çox oositlərin əmələ gəlməsi. Gimnospermlərdə və angiospermlərdə erkək G. tozcuq hüceyrəsinin nüvəsinin generativ və vegetativ bölünməsindən (mitoz yolu ilə) və daha sonra generativ nüvənin iki spermaya bölünməsindən (həmçinin mitozla) ibarətdir. Bu bölünmə cücərən polen borusunda baş verir. Angiospermlərdə qadın G. səkkiz nüvəli embrion kisəsində bir yumurta hüceyrəsinin mitoz yolu ilə ayrılmasıdır. G.-nin heyvan və bitkilərdəki əsas fərqi: heyvanlarda o, hüceyrələrin diploiddən haploidə çevrilməsini və haploid qametlərin əmələ gəlməsini birləşdirir; bitkilərdə G. haploid hüceyrələrdən gametlərin əmələ gəlməsinə qədər azalır.

№82 Karyotip - müəyyən bioloji növün (növlərin karyotipi), müəyyən bir orqanizmin (fərdi karyotip) və ya hüceyrələrin xəttinin (klonunun) hüceyrələrinə xas olan xromosomların tam dəstinin əlamətlərinin (sayı, ölçüsü, forması və s.) toplusu. Tam xromosom dəstinin (karyogram) vizual təsvirinə bəzən karyotip də deyilir. Xromosomların görünüşü hüceyrə dövrü ərzində əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir: interfaza zamanı xromosomlar nüvədə lokallaşdırılır, bir qayda olaraq, despirallaşdırılır və müşahidə etmək çətindir, buna görə də hüceyrələr bölünmə mərhələlərindən birində karyotipi təyin etmək üçün istifadə olunur - mitoz metafazası. Karyotipin müəyyən edilməsi proseduru üçün bölünən hüceyrələrin hər hansı bir populyasiyasından istifadə edilə bilər. İnsanın karyotipini təyin etmək üçün, bir qayda olaraq, periferik qan limfositləri istifadə olunur, onların istirahət mərhələsindən G0-dan proliferasiyaya keçməsi mitogenafitohemagglutinin əlavə edilməsi ilə təhrik edilir. Karyotipi müəyyən etmək üçün sümük iliyi hüceyrələri və ya dəri fibroblastlarının ilkin mədəniyyəti də istifadə edilə bilər. Metafaza mərhələsində hüceyrələrin sayını artırmaq üçün fiksasiyadan qısa müddət əvvəl hüceyrə kulturasına kolxisinilinokadazol əlavə edilir ki, bu da mikrotubulların əmələ gəlməsini maneə törədir və bununla da xromatidlərin hüceyrə bölünməsinin qütblərinə ayrılmasının və mitozun tamamlanmasının qarşısını alır.

Fiksasiyadan sonra metafaza xromosomlarının preparatları ləkələnir və fotoşəkil çəkilir; sistematik karyotip deyilən mikroqrafiklərdən əmələ gəlir - homoloji xromosom cütlərinin nömrələnmiş dəsti, xromosomların təsvirləri qısa qolları ilə şaquli olaraq yuxarıya doğru yönəldilir, onların nömrələnməsi ölçülərin azalan ardıcıllığı ilə aparılır, bir cüt cinsi xromosom yerləşdirilir. dəstin sonu (şək. 1-ə baxın).

Tarixən, xromosomların morfologiyasına görə təsnif etməyə imkan verən ilk təfərrüatlı olmayan karyotiplər Romanovski-Giemsa boyanması ilə əldə edilmişdir, lakin karyotiplərdə xromosomların strukturunun daha da təfərrüatları diferensial xromosomların rənglənməsi üsullarının meydana çıxması ilə mümkün olmuşdur. Tibbi genetikada ən çox istifadə edilən üsul G-diferensial xromosomların rənglənməsidir.

Klassik karyotipiyada və ya spesifik spektral xüsusiyyətlərə malik bölgələrdə eninə işarələrin komplekslərinin müqayisəsi həm homoloji xromosomları, həm də onların ayrı-ayrı bölgələrini müəyyən etməyə imkan verir ki, bu da pozuntu ilə müşayiət olunan xromosom aberrasiyalarını - daxili və xromosomlararası yenidən qurulmasını ətraflı şəkildə müəyyən etməyə imkan verir. xromosom fraqmentlərinin sırası (delesiyalar, dublikasiyalar, inversiyalar, translokasiyalar). Belə bir analiz tibbi praktikada böyük əhəmiyyət kəsb edir, həm karyotiplərin kobud pozulması (xromosomların sayında anormalliklər), həm də xromosom quruluşunun pozulması və ya orqanizmdə hüceyrə karyotiplərinin çoxluğu nəticəsində yaranan bir sıra xromosom xəstəliklərini diaqnoz etməyə imkan verir. (mozaika).

№83 Meioz- reduksiya bölünməsi, yetişmə bölünməsi, iki sürətlə bir-birinin ardınca gedəndən sonra xromosomların sayının yarıya və bir diploid hüceyrəyə (iki xromosom dəsti olan) azalması (azalması) baş verən hüceyrə bölünməsi üsulu. bölmələr 4 haploid (bir dəst xromosom ehtiva edən) əmələ gətirir.

Bioloji dəyər M ... ardıcıllığı qorumaqdırKaryotip və bu tip orqanizmlərin bir sıra nəsillərində cinsi proses zamanı xromosomların və genlərin rekombinasiyasının mümkünlüyünü təmin edir. M. irsiyyətin əsas mexanizmlərindən biridir

Meiosis, aralarında qısa bir interfaza olan 2 ardıcıl bölmədən ibarətdir.

Profaza I - birinci bölmənin profilaktikası çox mürəkkəbdir və 5 mərhələdən ibarətdir:

Leptoten və ya leptoneme - xromosomların qablaşdırılması, nazik iplər şəklində xromosomların meydana gəlməsi ilə DNT kondensasiyası (xromosomlar qısaldılır).

Zigoten və ya zigoneme - konjugasiya baş verir - homoloji xromosomların tetradlar və ya bivalentlər adlanan iki əlaqəli xromosomdan ibarət strukturların əmələ gəlməsi və daha da sıxlaşması ilə birləşməsi.

Pachytene və ya pachynema - (ən uzun mərhələ) - bəzi yerlərdə homoloji xromosomlar bir-birinə sıx bağlanaraq, xiasmata əmələ gətirir. Onlarda var keçmək- homoloji xromosomlar arasında yerlərin mübadiləsi.

Diploten və ya diplonem - xromosomların qismən dekondensasiyası baş verir, genomun bir hissəsi işləyə bildiyi halda, transkripsiya (RNT əmələ gəlməsi), tərcümə (zülal sintezi) prosesləri baş verir; homoloji xromosomlar bir-birinə bağlı qalır. Bəzi heyvanlarda, meyotik profilaktikanın bu mərhələsində oositlərdə xromosomlar xarakterik bir forma alır. lampa fırçası xromosomları.

Diakinez - DNT mümkün qədər yenidən sıxlaşır, sintetik proseslər dayanır, nüvə qabığı əriyir; sentriollar qütblərə doğru ayrılır; homoloji xromosomlar bir-birinə bağlı qalır.

Profaza I-in sonuna yaxın sentriollar hüceyrənin qütblərinə miqrasiya edir, parçalanma mili filamentləri əmələ gəlir, nüvə membranı və nüvəciklər məhv olur.

I metafaza - ikivalent xromosomlar hüceyrənin ekvatoru boyunca düzülür.

Anafaza I - mikrotubullar büzülür, bivalentlər bölünür və xromosomlar qütblərə doğru ayrılır. Qeyd etmək vacibdir ki, zigotendə xromosomların konjuqasiyası səbəbindən bütöv xromosomlar qütblərə ayrılır, hər biri iki xromatiddən ibarətdir, ayrı-ayrı xromatidlərdən deyil. mitoz.

Telofaz I - xromosomlar despirallaşdırılır və nüvə zərfi görünür.

Meyozun ikinci bölgüsü dərhal aydın bir interfaza olmadan birincini izləyir: S-dövrü yoxdur, çünki ikinci bölünmədən əvvəl DNT replikasiyası yoxdur.

Profaza II - xromosomların kondensasiyası baş verir, hüceyrə mərkəzi bölünür və onun bölünməsi məhsulları nüvənin qütblərinə doğru ayrılır, nüvə zərfi məhv olur, parçalanma mili əmələ gəlir.

Metafaza II - univalent xromosomlar (hər biri iki xromatiddən ibarətdir) "ekvatorda" (nüvənin "qütblərindən" bərabər məsafədə) bir müstəvidə yerləşərək sözdə metafaza lövhəsini əmələ gətirir.

Anafaza II - univalentlər bölünür vəxromatidlərqütblərə doğru ayrılır.

Telofaza II - xromosomlar despirallaşdırılır və nüvə zərfi görünür.

Nəticədə, birindəndiploid hüceyrədördhaploid hüceyrələr... Meiosis ilə əlaqəli olduğu hallardagametogenez(məsələn, çoxhüceyrəli heyvanlarda), inkişaf zamanıoositlər meyozun birinci və ikinci bölmələri kəskin qeyri-bərabərdir. Nəticədə, bir haploid yumurta və üç sözdə azaldıcı orqanlar(birinci və ikinci bölmənin abortiv törəmələri).

№84 Hüceyrə bölünməsi - mitoz

Mikroskop altında hüceyrə bölünməsini müşahidə etsəniz, aşağıdakıları görərdiniz. Birincisi, nüvənin içərisində olan material çox sıx olur. Siz hətta diskret strukturları - xromosomları ayırd edə bilərsiniz. Bilirsiniz ki, insanın somatik (cinsi olmayan) hüceyrələrində 23 cüt xromosom var - hər bir valideyndən hər cütdən bir xromosom. Ümumilikdə insanın somatik hüceyrələrində 46 xromosom var. 46-nın hamısı hüceyrənin ekvator müstəvisində düzülür. Bu mərhələdə, 46 xromosomun hər birinin əslində bir düyməyə bənzər bir bölgədə bir-birinə bağlı iki xromatiddən ibarət olduğu açıq şəkildə görünür. Bu sahə sentromer adlanır. Hüceyrənin əks uclarında iki sıx ləkə (centrioles) var ki, onların hər biri bölünmə milinin saplarını təşkil edir. Hər bir zəncir sentromerdə xromosoma birləşir. Hər bir cüt xromosoma iki zəncir bağlanır - hər sentrioldan bir. Onda görərik ki, sentriollar sarmallar kimi parçalanma milinin iplərini dolayır, nəticədə xromosomlar hüceyrənin qütblərinə doğru ayrılır. Sonra hüceyrənin məzmunu bölünür. Bu heyrətamiz mənzərədir.

Hadisələr aşağıdakı ssenari üzrə inkişaf edir. Başa düşmək lazımdır ki, hüceyrə bölünməsi üçün çox vacib bir vəzifə həll edilməlidir - DNT-nin duplikasiyası (replikasiyası) baş verməlidir, çünki hüceyrədə nə və necə baş verəcəyinə dair bütün məlumatlar DNT-də kodlanır. Unutmayın ki, DNT ikiqat sarmaldır. Spiralın xaricində şəkərlərin fosfor turşusu qalığı vasitəsilə bir-biri ilə kovalent bağlarla bağlandığı şəkər-fosfat onurğası var. Spiralın içərisində hidrogen bağları ilə cüt-cüt birləşən üzvi azotlu əsaslar var. Bir xromosomda saxlanılan məlumatı köçürməyin və bu məlumatı dəyişmədən yeni hüceyrəyə köçürməyin mənası çox sadədir: DNT-nin qoşa spiralını açmaq və azotlu əsasların cütlərini bir arada tutan hidrogen bağlarını qırmaq lazımdır. Bu andan şəkər-fosfat onurğasından çıxan azot əsaslı iki tək zəncir meydana çıxır. Unutmayın ki, DNT zəncirlərindən birinin hər bir azotlu əsası həmişə digər DNT zəncirinin çox spesifik bazası ilə bağlar əmələ gətirir. Beləliklə, adenin yalnız timinlə, guanin isə yalnız sitozinlə birləşir. Bu, azotlu əsasların tamamlayıcılığı prinsipidir. Unutmayın ki, nukleotidlər üzvi əsasdan və fosforlaşdırılmış şəkərdən ibarət molekullardır. Teorik olaraq, nukleoplazmada tələb olunan nukleotidlər varsa, hər bir DNT zəncirinin hər bir azot bazası özünə uyğun bir cütlə uyğunlaşacaq. Bu reaksiyanı mümkün edən xüsusi və çox vacib bir ferment olan DNT polimeraza var. Yeni yaranmış qız DNT zəncirinin şəkərləri fosfodiester bağları vasitəsilə bir-birinə bağlanır, bunun nəticəsində şəkər-fosfat onurğası əmələ gəlir - və belə də oldu! Sizdə iki eyni xromosom var, orada bir nəfər var (Şəkil 2.7). Təbii ki, əslində hüceyrədə DNT molekulunun təkrarlanması prosesi xeyli mürəkkəbdir və bir sıra fermentlərin fəaliyyətindən asılıdır, lakin biz aşağıda bu haqda danışacağıq.İndi gəlin bu prosesə daha yaxından nəzər salaq. Hüceyrə bölünməsi. Başlanğıcda cüt xromosomlar nüvədə despiral vəziyyətdədir və mikroskop altında fərqlənmirlər. Belə hüceyrələrin interfazada olduğu deyilir. Bunlarda xromatin kimi tanınan genetik material dolaşıq kütlədir və xromosomların mikroskop altında fərqləndirildiyi qədər yığcam deyil. Xromatin adını xüsusi rəngli boyalarla tünd rəngə boyanmasından almışdır. Bu, insanlar onun əsl funksiyasını bilməmişdən çox əvvəl baş verdi. Artıq qeyd edildiyi kimi, insanın somatik hüceyrələrində 23 cüt xromosom var. İyirmi iki cüt otosomal xromosomlar adlanır, kişilərdə və qadınlarda eynidir. İyirmi üçüncü cüt kişi və qadınlarda fərqli olan cinsi xromosomlarla təmsil olunur. Qadınlarda X xromosomu adlanan iki böyük xromosom var, kişilərdə isə bir böyük X xromosomu və bir kiçik Y xromosomu var. Bir cütün xromosomları eyni quruluşa malikdir. Ancaq fərqli valideynlərdən alınan xromosomlar fərqli məlumatlar daşıyır və bu mənada xromosom cütləri eyni deyil.

Şəkildə göstərilən mitoz. 2.8, istənilən eukaryotik hüceyrələrin bölünməsinin universal üsuludur. Mitoz dörd əsas fərqli mərhələdən ibarətdir: profilaktika, metafaza, anafaza, telofaza. Hüceyrə bölünməyə başlayanda hər bir xromosomun genetik materialı artıq ikiqat artmışdır. Profazada xromosomların sayı 46-ya uyğundur, lakin hər bir xromosom ikiqatdır, yəni iki bacı xromatiddən ibarətdir.

Genetik materialı ikiqat artırmağa başlamaq üçün hüceyrə çətin bir işi həll etməlidir - DNT spiralını açmaq. Çoxumuz xromosomun o qədər də uzun olmadığını düşünürük, çünki biz onları bütün rəsmlərdə belə görməyə öyrəşmişik. Əslində, fazalararası hüceyrədə DNT molekulu super qıvrılmış vəziyyətdədir, yəni çox möhkəm və müəyyən bir ardıcıllıqla bükülür. Göstərici faktdır ki, DNT molekulu bükülməmiş vəziyyətdə hüceyrənin içərisində olsaydı, uzunluğu təxminən 1 m olardı! Təsəvvür edin ki, mikroskopik bir hüceyrənin içərisində bu qədər genetik materialın qablaşdırılması nə qədər mürəkkəb və nizamlı olmalıdır. Beləliklə, eukaryotik hüceyrələrdə DNT molekulunun qoşa spiralının niyə histon adlanan bir sıra zülallarla qarşılıqlı təsir nəticəsində əmələ gələn yığcam bir quruluşa yığıldığı aydın olur. Beləliklə, xromosom zülalları nəhəng molekulu həcmi cəmi bir neçə kub mikron olan nüvəyə yığır (şək. 2.9) Replikasiya prosesi başlamazdan dərhal əvvəl DNT molekulu helikaz fermenti tərəfindən açılır. Sonra hidrogen rabitələri qırılır, zəncirlər bir-birindən ayrılır və tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq onların matrisində qız zəncirləri əmələ gəlir.Hüceyrə bölünməsinə ciddi nəzarət edilir. Tez-tez bölünən hüceyrələr var. Bunlara sümük iliyi hüceyrələri daxildir. Digər hüceyrələr, məsələn, sümük hüceyrələri, əsasən aktiv orqan böyüməsi və ya zədələnməsi zamanı bölünür. Nəhayət, çox nadir və ya ümumiyyətlə bölünməyən hüceyrələr var. Bu tipə yetkin sinir hüceyrələri daxildir. Hüceyrələrin nəzarətsiz bölünməsi və böyüməsi onların xərçəng degenerasiyasının əlamətidir. Hüceyrə bölünməsi prosesi aktivləşdirmə faktorları adlanan tənzimləyiciləri tələb edir. Artım faktorları belə fabriklərə misal ola bilər. Böyümə faktorlarının öyrənilməsi müasir biologiya və tibbin kəsişməsində ən sürətlə inkişaf edən sahələrdən biridir. Hal-hazırda bir çox amillər vurğulanır və qismən xarakterizə olunur.

Aktivləşdirmə faktorları adətən DNT-nin formasını dəyişdirərək və DNT replikasiyasına cavabdeh olan DNT polimerazanın ona bağlanmasına imkan verərək işləyir. DNT polimeraza əvvəlcə DNT molekulunda müəyyən bir yer tapır. Bu döngə formalı bölgə DNT polimerazının DNT-yə bağlanması üçün lazımdır. Öz növbəsində, aktivləşdirmə faktoru DNT ilə bağlandıqda əmələ gəlir. DNT polimerazanın bağlandığı və replikasiya prosesinin başladığı DNT molekulunun yeri replikasiyanın başlanğıc nöqtəsi adlanır. Siz həmçinin bilməlisiniz ki, "primerlər" kimi fəaliyyət göstərən DNT sintezini başlatmaq üçün qısa RNT ardıcıllığı tələb olunur. DNT molekulu ilə bağlanaraq, DNT polimeraza ana zənciri boyunca hərəkət edərək, tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq qız zəncirinin qurulmasını tamamlayır.

DNT polimerazanın ən mühüm funksiyalarından biri yeni sintez edilmiş DNT zəncirindəki səhvləri düzəltməkdir. Səhv baza cütlərini tanıyan DNT polimeraza bir addım geriyə qayıdır, yanlış əsas qız zəncirindən çıxarılır və düzgün olanı daxil edilir. Nəticədə, DNT replikasındakı səhvlərin sayı 10-100 milyard baza cütlüyündə təxminən bir səhvdir. Ancaq hüceyrələr kifayət qədər tez-tez bölündüyü üçün səhvlər qaçılmaz olaraq yığılır. Bu səhvlərin çoxu hüceyrənin canlılığına təsir göstərir. Mutasiyanın baş verdiyi hüceyrələr buna baxmayaraq sağ qalarsa, immun sistemi bu məqsəd üçün uyğunlaşdırılmış xüsusi hüceyrələrin köməyi ilə onları məhv edir.

İndi hüceyrə bölünməsi prosesinə qayıdaq. Mitozun profilaktika mərhələsində xromosomlar iki xromatiddən ibarətdir ki, bu da interfazada DNT replikasiyasının nəticəsidir. Lakin onları mikroskop altında qeydə almaq mümkün deyil, çünki profilaktikada bacı xromatidlər bir-biri ilə sıx təmasda olur, biri digərinə nisbətən qarşılıqlı spirallaşır. Prometafazada nüvə membranı məhv olur və xromosomlar hüceyrənin ekvator müstəvisinə doğru hərəkət etməyə başlayır. Bu proses hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların hüceyrənin qütblərinə normal ayrılmasını təmin edir, nəticədə xromosomların tam dəsti yeni yaranan hüceyrələrin hər birinə daxil olur. Bir xromosomun bacı xromatidləri sentromer adlanan nöqtədə bir-birinə bağlıdır. Sentromer bölgəsində sentromerik bölgənin DNT-si ilə əlaqəli kompleks bir protein quruluşu olan kinetoxor var. Mitoz zamanı parçalanma milinin filamentləri bu zonaya bağlanır. Artıq müşahidə etdiyiniz kimi, sentriollar hüceyrənin qütblərində yerləşir ki, onların da sayı hüceyrə bölünməzdən əvvəl ikiqat artır. Sentriollar parçalanma milinin filamentlərinin formalaşmasında iştirak edir. Hər bir mil filamenti kinetoxor bölgəsində bir xromosoma bağlanır. Mitozun ikinci fazasında metafazada iki xromatiddən ibarət xromosomlar hüceyrənin ekvator müstəvisində düzülür.

Parçalanma mili filamentləri bu andan etibarən qız xromosomları adlanan xromosomları hüceyrənin əks uclarına çəkir. Xromosomların müxtəlif istiqamətlərdə hərəkət etdiyi mərhələ anafaza adlanır. Hər şey plana uyğun gedirsə, sentriol bölünür və bacı xromatidlər hüceyrənin qütblərinə doğru ayrılır. Xromosomlar hüceyrənin ekvator müstəvisində düzgün ardıcıllıqla düzülməzsə, hüceyrənin bölünməsi prosesi pozula bilər.

Xromosomlar ana hüceyrənin əks uclarına yayıldıqdan sonra sitokinez nəticəsində hüceyrə ikiyə bölünür. Mitozun dördüncü və son mərhələsi telofaza adlanır. Artıq qeyd olunduğu kimi mitozla çoxalan hüceyrələrə somatik deyilir. Bunlara bədənimizdəki bütün hüceyrələr daxildir, sonradan sperma və ya yumurtaya çevrilən hüceyrələr istisna olmaqla. Yeni bir orqanizmin əmələ gəlməsinə kömək edən hüceyrələrə germ hüceyrələri deyilir. Cinsi hüceyrələr mayoz nəticəsində əmələ gəlir ki, bundan sonrakı hissədə bunları nəzərdən keçirəcəyik.

Mitoz ümumiyyətlə gecikmədən həll olunur. Halbuki hər an insan orqanizmində milyonlarla hüceyrə bölünməsi baş verir. Zaman zaman hüceyrələrdə çoxlu genetik material var, digərlərində isə normaldan az ola bilər. Adətən, bu hüceyrələr sağ qalmır və ya immunitet sistemi tərəfindən çıxarılır.

№85 İrsi xəstəliklər. İrsi xəstəliklərin təsnifatı.İrsi xəstəliklər - meydana gəlməsi və inkişafı hüceyrələrin proqram təminatının qüsurları ilə əlaqəli olan, gametlər vasitəsilə miras qalan xəstəliklər. Termin polietioloji xəstəliklərə münasibətdə, daha dar bir qrupdan - genetik xəstəliklərdən fərqli olaraq istifadə olunur.

Birincil təsirlənmiş hüceyrələrin növündən asılı olaraq, aşağıdakı xəstəliklər qrupları müəyyən edilir: germ hüceyrələrində mutasiyalar nəticəsində yaranan xəstəliklər - "gametik", yəni. həqiqətən irsi xəstəliklər (məsələn, fenilketonuriya, hemofiliya); bu xəstəliklər irsi xarakter daşıyır; somatik hüceyrələrdə mutasiyalar nəticəsində yaranan xəstəliklər - "somatik" (məsələn, şişlər, immun autoaqressiyanın bəzi xəstəlikləri). Bu xəstəliklər irsi deyil; mikrob və somatik hüceyrələrdə mutasiyaların birləşməsi nəticəsində yaranan xəstəliklər (məsələn, ailəvi retinoblastoma).

Ölümcül, subletal və hipogenital xəstəliklər ayrıca nəzərdən keçirilir: ölümcül xəstəliklər intrauterin inkişaf zamanı ölümə səbəb olur (məsələn, autosomlarla monosomiya, haploidiya, əksər poliploidiya); subletal xəstəliklər fərdin yetkinlik yaşına çatmamışdan əvvəl ölümünə səbəb olur (məsələn, İsveçrə tipli agam-maqlobulinemiya, Louis-Bar sindromu, bəzi hemofiliya kimi irsi immun çatışmazlığı); hipogenital xəstəliklər sonsuzluqla birləşdirilir (məsələn, Shereshevsky-Turner, Kleinfelter sindromları).

İrsiyyət və ətraf mühitin rolundan asılı olaraq dörd qrup xəstəliklər fərqləndirilir: irsi xəstəliklər müvafiq (mutasiyalar nəticəsində inkişaf edir); ekogenetik xəstəliklər (müəyyən bir amil mühitin təsiri altında bir mutasiya olduqda inkişaf edir); genetik meyllilik xəstəlikləri (genetik amillərin töhfəsi açıqdır); ətraf mühit amillərinin səbəb olduğu xəstəliklər (doğru desək, bu qrup xəstəliklər irsi xəstəliklərə aid deyil, çünki genetik amillərin onların yaranmasına, inkişafına və nəticələrinə töhfəsi olduqca kiçik, şübhəli və ya naməlum ola bilər).